Текст книги "Оксфордский справочник для клиницистов"

Автор книги: Дж. Кольер

Соавторы: Дж. Харвей,Дж. Лонгмор
сообщить о нарушении

Текущая страница: 53 (всего у книги 56 страниц)

«Доктор, мой половой член ущемился в молнии брюк!»Наиболее элегантным разрешением этой проблемы является вырезание соединительного мостика движка в застежке-молнии с помощью специальных проволочных кусачек (рис. 49). Движок при этом падает, и все, что необходимо, – это новый движок к молнии (остерегайтесь: отлетающий с большой скоростью мостик застежки-молнии может быть опасен, поэтому куском бинта придерживайте его. Если под рукой нет проволочных кусачек и если пострадавший согласен, то вырежьте молнию из брюк у ее основания и открывайте ее с вырезанного конца. Однако если это новые брюки от хорошего портного, то можно воспользоваться методикой Roger Snook «Savile Row»: инфильтрируйте кожу полового члена 1 % раствором лидокаина (без добавления адреналина); проведите осторожные манипуляции с кожей (обычно – крайней плоти) вдоль края движка молнии, направленные на размыкание застежки (см. рис. 49).

Рис. 49. Методика Roger Snook по освобоодению полового члена из застежки-молнии.

1. J. Clarkson,1988, Вг. J.A. & Е. Medicine 3, 6—7.

2. R. Snook,GP, 13/11/87, 45.

Глава 10. Некоторые необычные эпонимические синдромы

► Конечно, страдать каким-либо заболеванием – это уже несчастье, но иметь редко встречающуюся болезнь – двойное несчастье: и дело не только в том, что больной будет ждать очень долгое время, пока ему, наконец, будет поставлен правильный диагноз, но даже если он уже поставлен, больной должен будет в течение всей жизни своего врача соперничать с ним за патологический интерес к нему как к больному.

Основные источники: The British Medical Journal; S. Magalini 1986 «Dictionary of Medical Syndromes», J.B. Lippincott, Philadelphia; the N.E.J. of Med; J. Lourie 1982 Medical Eponyms: Who was Caudee? Pitman.

lvemark синдром.Это сочетание врожденной асплении с дефектом межпредсердной перегородки по типу ostium primum (± атрезия клапанов легочного ствола или стеноз его устья).

Альпорта синдром.Это врожденная сенсорно-невральная глухота с рецидивирующим пиелонефритом, гематурией и почечной недостаточностью (вследствие гломерулонефрита). Этот синдром является причиной смерти мужчин в возрасте 20—30 лет. Продолжительность жизни у женщин обычно нормальная.

Альцгеймера деменция(ДА). Прежде этот термин употреблялся для обозначения пресенильного слабоумия (начинается, как правило, у лиц моложе 65 лет), однако в настоящее время полагают, что болезнь может начинаться в любом возрасте. Это самая частая причина деменции (с. 456). Заболеть могут лица в возрасте 40 лет или даже моложе. Примерно 70 % больных – женщины. Деменция Альцгеймера отличается от церебральной атрофии, наблюдающейся в старческом возрасте (паренхиматозная сенильная деменция), увеличенным числом сенильных бляшек и нейрофибриллярных клубков (сплетений), являющихся патолого анатомическими маркерами ДА. Медленное и упорное прогрессирование отличает ее от ступенчатых ухудшений при мультиинфарктной деменции. Для достоверного диагноза необходимы данные вскрытия. Для первой стадии ДА характерны потеря памяти и пространственная дезориентация. В следующей стадии (которая наступает через несколько лет) происходит распад личности (например, с увеличением агрессивности) и могут появиться очаговые нарушения, обусловленные поражением теменной доли мозга (дисфазия, апраксия, агнозия, акалькулия). Может возникнуть паркинсонизм. Больная, например, начинает ощупывать вещи ртом (гипероральность). В третьей стадии такая больная становится апатичной (или чрезмерно активной – акатизия), у нее снижается масса тела, она становится прикованной к постели, возникают тазовые расстройства – недержание мочи и кала. Довольно часто отмечаются судорожные припадки и спастичность мышц. Средняя продолжительность жизни от начала болезни около 7 лет.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Asperger синдром– аутистическая психопатия. Это вариант аутизма (с. 514), при котором ребенок, начиная с 2-летнего возраста, навязчиво повторяет одни и те же слова или занимается одним и тем же «делом». Он тяготеет к стереотипному поведению, изменение окружающей обстановки для него становится чудовищным стрессом. Но при этом отсутствуют две важные черты аутизма – аутистическая уединенность (ребенок не в состоянии отвечать на проявления тех или иных чувств со стороны родителей) и лингвистические трудности (бедность речи, неправильное употребление местоимений, неадекватное повторение слов). Прогноз более благоприятный, чем при аутизме.

Барде—Б и для синдром.Это сочетание дистрофии сетчатки, замедленного умственного развития, гипогонадизма, ожирения (± полидактилия) и сложной патологии почек (деформация чашечек – они либо вздуты, либо скошены под тупым углом, в них образуются дивертикулы или кисты, характерна фатальная дольчатость). Неврологические симптомы отсутствуют (парапарез), что отличает его от синдрома Лоренса—Муна—Бидля (который лучше называть синдромом Лоренса—Муна, с. 926). Соотношение заболевания у мужчин и женщин – 47:41. Наследуется предположительно по аутосом-но-рецессивному типу. Достаточно часто встречается в Ньюфаундленде (1:17 500 против 1:160 ООО в других регионах (J. Green, 1989, NEJM, 321, 1002).

Баттена синдром.При этом происходит патологическое накопление липофусцина в мозге. Признаки: потеря зрения, детское слабоумие, приступы судорог, атаксия, спастическая слабость, атетоз, дистония.

Тесты: обнаружение липопигментов в лимфоцитах и в моче.

Беккера синдром– это рецессивная, сцепленная с полом, мышечная дистрофия. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается более медленным прогрессированием, более поздним началом и большим увеличением икроножных мышц в подростковом возрасте.

Beckwith– Wiedmann синдром.Синдром проявляется увеличением языка и почек, микроцефалией, гипогликемией и омфалоцеле, при вскармливании ребенка рано возникают затруднения.

Беннета перелом– карпометакарпальный переломовывих большого пальца. Лечение: вправление вывиха, наложение гипсовой повязки на большой палец (в разогнутом состоянии) на 4—6 нед.

Брике синдром(«fat Гі11»-синдром). Это одна из форм ипохондрии (с. 440) или соматизации (развитие соматических нарушений психогенной природы). У такого больного должно быть по крайней мере 14 необъяснимых симптомов преимущественно со стороны внутренних органов. Надо полагать, что это скорее является одним из полюсов спектра соматических симптомов, а не качественным отклонением «от здорового психологического функционирования».

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Bruton сцепленная с полом а гамма глобули немия.Этот синдром поражает только мальчиков. Проявляется тяжело протекающими инфекциями и опуханием суставов. Пейеровы бляшки (на слизистой оболочке тонкой кишки), миндалины и аппендикс отсутствуют.

Buchanan синдром.При этом из основания сердца выходит один артериальный ствол, кровоснабжающий легочное и системное сосудистые русла. Аорта может быть разделена или не разделена. Цианоз отмечается с рождения. Возможна хирургическая коррекция.

Вернера синдром.Это наследственная болезнь, характеризующаяся преждевременным старением организма и проявляющаяся сахарным диабетом, катарактой и склеродермией – создается впечатление, что человек «меняет кожу».

Галеацци перелом.Это перелом стволовой части лучевой кости с подвывихом нижнего конца локтевой кости.

Ганзера синдром.Это «псев до деменция», при которой больной дает неправильные ответы на простые вопросы. Так, в одном случае на вопрос врача «Какого цвета стул, стоящий в углу?» больной ответил таким образом: «В каком углу? А что такое есть угол вообще? Я не вижу стула». Абсурдные ремарки больной «отпускает» лишь при ответах на вопросы. Как правило, имеет место дезориентация, интеллектуальная недостаточность встречается не всегда (поэтому и употребляют приставку «псевдо»). Как правило, отмечают истерию, галлюцинации и флюктуирующий уровень сознания. Часто в анамнезе есть указание на предшествующую травму головы.

Гентингтона хорея.Встречается с частотой 4—560 на 100 ООО населения региона. Заболевание проявляется хореическим гиперкинезом в сочетании с нарастающей деменцией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Генетическое консультирование имеет ограниченную ценность. Все более доступными становятся исследования ДНК с целью пренатальной диагностики и выявления еще непораженных носителей болезни. Заболевание часто начинается с изменения личности, человек становится апатичным, начинает пренебрежительно относиться к самому себе, в отдельных случаях развивается психоз. Позже присоединяются неуклюжесть движений, странная суетливость, по лицу проплывают какие-то гримасы (что может быть ошибочно принято за манерность), позже становятся очевидными гемихорея и ригидность. Память может быть относительно сохранена, познавательные способности резко снижены. На ЭЭГ – исчезновение или ослабление а-ритмов.

Гетчинсона триада.Это три признака врожденного сифилиса: глухота, интерстициальный диффузный кератит и зубы Гетчинсона.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Гирке синдром (гликогенез I типа).Это заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно, обусловлено дефицитом глюкозо-6-фосфата-зы. Характерны гипогликемия, появляющаяся в первый год жизни, гепатомегалия (спленомегалия не обнаруживается). У детей недостаточно увеличивается масса тела, отмечаются поясничный лордоз, ксантомы на коже в области суставов и ягодиц, склонность к кровоточивости.

Гиршпрунга болезнь.Это врожденное отсутствие нервных ганглиев в том или ином сегменте толстого кишечника. Опорожнение кишечника происходит редко, кал имеет вид узких полосок, могут развиться гастроинтестинальная обструкция и мегаколон. При этом каловые массы пальпируются в кишечных петлях через переднюю брюшную стенку, а при пальцевом исследовании в прямой кишке обнаруживаются лишь небольшие кусочки кала. Болеют чаще мужчины (3:1).

Осложнения: гастроинтестинальная перфорация, кровотечение, изъязвление. Диагноз может быть установлен с помощью бариевой клизмы или при введении сигмоидоскопа в аганглионарный участок толстой кишки и взятии биоптата. Лечение состоит в хирургическом удалении аганглионарного сегмента кишечника. Однако это не всегда приводит к быстрому выздоровлению.

Гоше синдром.Болеют, как правило, евреи группы ашкенази. Инфильтрация клетками Гоше приводит к патологическим переломам костей, гепатоспленомегалии и увеличению размеров живота. Отмечается пигментация кожи лица и ног. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Смерть часто наступает от пневмонии или кровоточивости. Если синдром Гоше развивается у младенцев, наблюдаются выраженные неврологические признаки: ригидность шеи, дисфагня, кататония, гиперрефлексия и замедленное умственное развитие.

Гунтера синдром(мукополисахаридоз II типа). Это нарушение, обусловленное дефицитом фермента идуронатсульфатазы. Болеют чаще мужчины (наследование рецессивное, связанное с полом, но за 33 % случаев заболевания ответственны новые мутации). Синдром проявляется глухотой, замедленным умственным развитием, карликовостью, хроническим поносом, тугоподвижностью суставов, помутнением роговицы н гепатоспленомегалией; лицо у больных имеет необычную форму. Диагноз устанавливается по результатам определения в сыворотке крови активности идуронатсульфатазы. Даже в своей выраженной форме этот синдром протекает легче, чем синдром Гурлер.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Гурлер синдром(мукополисахаридоз ІН). После нескольких месяцев нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние ухудшаются, возникает гидроцефалия, кожа утолщается, возникают расстройства зрения, гирсутизм, развивается «соха valga», в области лопаток появляются узелки. Заболевание обусловлено дефицитом a-L-идуронидазы, в результате чего блокируется расщепление дерм атинсу ль фата и гепарансульфата, что вызывает повышенную экскрецию мукополисахаридов с мочой, отложение их в хряще, периосте, сухожилиях, клапанах сердца, менингеальных оболочках и роговице. При рентгенографии костей черепа выявляются утолщение костей, отсутствие фронтальных синусов, деформация седла гипофиза. При исследовании костного мозга обнаруживаются тельца (метахроматические включения) в лимфоцитах и гистиоцитах. Смерть обычно наступает в возрасте до 10 лет.

Дабина—Джонсона синдром– это аутосомно-рецессивный дефект в секреции конъюгированного билирубина, что приводит к увеличению и болезненности печени при пальпации. В гепатоцитах обнаруживается меланиноподобный пигмент.

Даймонда—Блекфена синдром(незавершенный эритрогенез). Это врожденная недостаточность эритропоэза. Проявляется с первых дней жизни анемией, нарастающей бледностью. Лечение: кортикостероиды и пересадка костного мозга.

Денди—Уокера синдром.Это врожденная обструкция отверстий Лушки и Мажанди, что приводит к прогрессирующему увеличению размеров головы, застойным явлениям в венах скальпа, выбуханию родничков, расхождению швов между костями черепа, отеку соска зрительного нерва и брадикардии. Лечение: дренаж ЦСЖ в полость тела.

Ди Георге синдром.Аплазия вилочковой железы и гипоплазия па-ращитовидных желез обусловливают анемию, лимфопению и гипо-кальциемию.

Ди Гульельмо синдром.Это дисплазия эритроцитов неизвестного происхождения, сопровождающаяся эритроидной инфильтрацией печени, селезенки и других органов. Необходимо переливание крови.

Dresbach синдром.Проявляется гемолизом, обусловленным наследственным овалоцитозом. Характерны язвы на нижних конечностях и челюстно-лицевые аномалии. Наследование аутосомно-доминантное. Иногда целесообразна спленэктомия.

Дюшенна мышечная атрофия.Это патология одного гена (Хр21), что приводит к отсутствию жизненно важного мышечного белка («дистрофина»). Поражаются мальчики в возрасте 1—6 лет. У больного неуклюжая походка, и он ходит как бы вперевалку. Когда такой мальчик поднимается с пола, то он руками поднимает свои ноги (прием Gower).

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Дистальные мышцы тазового пояса поражаются позже и их селективная атрофия приводит к псевдогипертрофии икроножных мышц. Вследствие этого в более позднем возрасте (9—12 лет) ребенок бывает вынужден пользоваться креслом-каталкой; развивается выраженный сколиоз, больной часто страдает респираторными инфекциями. Цель лечения – заставить ребенка ходить, например, используя сложный ортоз колено – щиколотка – стопа. С помощью внутренней фиксации позвоночника (операция Luque) или иммобилизации позвоночника уменьшают проявления сколиоза. Преднизолон в дозе 0,75 мг/кг в сутки внутрь помогает увеличить мышечную силу и функцию, однако это не позволяет больному избавиться ни от кресла-каталки, ни от позвоночного корсета. [J. Mendell, 1989, NEJM, 320, 1592]. При этом заболевании прогрессирует гиповентиляция легких, что и служит причиной смерти почти в 70 % случаев. Жизненная емкость легких менее 700 мл свидетельствует о приближении смерти. Поддержание жизнедеятельности с помощью искусственной вентиляции вряд ли улучшает качество жизни [J. Heckmatt, 1987; BMJii, 1014]. У таких детей в крови повышена активность креатинфосфокиназы, поэтому у всех мальчиков, которые не начали ходить к 18-месячному возрасту, необходимо определить активность этого фермента в плазме крови для того, чтобы вовремя дать соответствующие генетические советы родителям ребенка (ген рецессивный, сцепленный с полом). В биоптате мышечной ткани видны патологические волокна, окруженные жировой и фиброзной тканью. Смертность: примерно 75 % больных умирают к 20 годам; 5 % доживают до 50-летнего возраста и более. Женщины являются лишь носителями заболевания, но у 80 % из них можно выявить биохимическую патологию. Все более доступным становится пренатальный скрининг с использованием генных исследований и биопсии ворсинок хориона (с. 276).

Кавасаки болезнь.Врач должен заподозрить этот диагноз в любом случае интоксикации у детей, если диагноз представляется неясным. При этом имеют место самокупирующаяся шейная лимфаде-нопатия (лимфатические узлы достигают в диаметре более 1,5 см), гипертермия, сухие губы, артралгия, артрит, увеит и понос. У ребенка сухие губы, «малиновый» язык и десквамированная кожа на кончиках пальцев. Могут наблюдаться также желтуха, менингизм, поражение сердца (аневризмы коронарных артерий) и васкулит по типу узелкового периартериита. Пациентом чаще всего оказывается девочка в возрасте от 2 мес до 9 лет. Полагают, что это необычная реакция больного на различные типы инфекций. В крови повышено содержание билирубина, трансаминаз, а ₂-глобулина, С-реактивного белка, число тромбоцитов, СОЭ. Лечение: инфузионно внутривенно в течение 3 ч гамма-глобулин из расчета 400 мг/кг в сутки (не менее 3—5 дней) – обычно это приводит к быстрому (диагностируемому) улучшению [М. Pasternack, NEJM, 1990, 323, 1196].

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Капгра синдром.При этом больной бывает убежден, что некий знакомый ему человек подменен двойником. Часто, но не всегда, это разновидность психоза. Синдром может возникнуть как следствие травмы головы или в результате церебральной атрофии. При этом иногда обнаруживаются морфологическая патология затылоч-но-височной области или опухоль гипофиза.

Карин и синдром– это утрата рогового слоя кожи, в результате чего ребенок становится похожим иа «детеныша аллигатора».

Картагенера синдром (Situa inversus)– это сочетание бронхоэк-тазов, патологического развития фронтальных синусов, декстрокардии (± situs viscerum inversus – расположение внутренних органов, противоположное нормальному относительно сагиттальной плоскости) и полипоза слизистой оболочки носа. При данном синдроме отмечаются одышка, кашель, повторные атаки воспаления среднего уха. На ЭКГ – инвертированные зубцы Р в I отведении. Прогноз – вполне благоприятный.

Клайнфелтера синдром (полисомия XXY или XXYY).Болезнь проявляется в подростковом возрасте психопатией, снижением либидо, скудным оволосением лица, гинекомастией, изменением яичек (они маленькие и твердые). Синдром может ассоциироваться со снижением уровня Т ₄, сахарным диабетом, бронхиальной астмой. Эффективны введение андрогенов и пластическая операция по поводу гинекомастии. Размах рук больного превосходит длину его тела на

10 см. На продолжительности жизни заболевание не сказывается.

Клерамбо эротомания.Больная, как правило, это одинокая женщина, которой кажется, что она является объектом любви некоего лица, стоящего гораздо выше нее по социальному положению. Она испытывает удовлетворение уже от того, что избрана им. Такая больная может принести много неприятностей и скомпрометировать указанное лицо, афишируя свои взгляды на его отношение к ней.

Клиппеля—Фейля синдром.Заболевание проявляется врожденным сращением двух или более шейных позвонков. Могут иметь место нистагм, глухота и другие неврологические нарушения. Возможны так называемые зеркальные движения (например, когда волевое движение одной рукой повторяется и другой). В отдельных случаях развивается прогрессирующая параплегия. Наследуется по аутосом-но-доминаитному или рецессивному типу.

Conradi—Huenermarm синдром.Проявляется седловидным носом с признаками гипоплазии, шишкообразиой выпуклостью в области лба, малым ростом, зернистыми эпифизами, а также атрофией зрительного нерва, катарактами, замедленным умственным развитием и сгибательными контрактурами. Все это является результатом тератогенного действия варфарина, принимавшегося беременной женщиной в I триместре беременности.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Cornelia de Lange синдром.Характеризуется карликовостью неизвестного генеза. Голова больного имеет ненормальную форму, брови срастаются на переносице. Другие признаки: гирсутизм, низко посаженные уши, широко расставленные зубы, обезьяноподобная одиночная пальмарная складка, низкий коэффициент интеллекта, судорожные припадки. Хромосомной патологии установить не удалось.

Корригена синдром.Это врожденная аортальная регургитация.

Котара синдром.Больной отрицает свое существование (нигилистический бред), или выражает уверенность, что его кишечник гниет и его нужно закопать в землю; больному кажется, что он представляет собой зловонный труп. Как правило, это сочетается с депрессией, особенно у лиц старше 60 лет, больных алкоголизмом, реже встречается у больных сифилисом и лиц с поражением теменной доли.

Крейтцфельдта—Якоба болезнь.Это трансмиссивное заболевание, приводящее к слабоумию; оно имеет довольно быстрое течение, часто сопровождается судорожными припадками и различными (часто резко выраженными) неврологическими знаками (симптомами), что связано с дегенерацией нейронов и пролиферацией аст-роцитов. Мозг при этом бывает испещрен маленькими полостями (так называемый «status spongiosus»). Полагают, что причиной болезни являются «медленный» вирус или иные трансмиссивные генетические частицы.

Криглера—Найяра синдром.Это наследственная болезнь, проявляющаяся в первые дни жизни ребенка резко выраженной желтухой вследствие недостаточности фермента глюкуронозилтрансферазы. Лечение – плазмаферез.

Ландузи—Дежерина мышечная дистрофия (миопатия плечелопаточно-лицевая).При этом наблюдается слабость мышц плечевого пояса, больному становится трудно причесываться гребнем, появляется это обычно в 12—14 лет. Больной испытывает также трудности при закрывании глаз, сосании, при попытке что-либо надуть или засвистеть; лопатки опущены, губы «надуты», а выражение лица – «отутюженное» (миопатическое лицо). Количество «взрослого» миоглобина уменьшено, а «фетального» миоглобина и ядер в сарколемме мышечных клеток увеличено. Наследуется, как правило, по аутосомно-доминантному типу.

Лебера наследственная атрофия зрительного нерва.Эта невропатия чаще поражает лиц мужского пола и характеризуется острой или подострой двусторонней потерей зрения с образованием центральной скотомы. Полагают, что в основе заболевания лежит «врожденная ошибка метаболизма» – нарушается детоксикация цианида.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Леша—Найхана синдром.Это нарушение метаболизма мочевой кислоты, которое проявляется уже в начале жизни (у мальчиков) – спазмом сгибателей туловища, клоническими движениями, атетозом, мышечной слабостью, гипотонией и судорожными припадками. Стопы сцеплены друг с другом, голова свисает набок и, наконец, ребенок начинает царапать себе лицо. Это наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента гипоксантингуанинфос-форибозилтрансферазы. Возможности генной терапии находятся в стадии исследований (D. Weatherell, 1989, BMJ, і, 691]. Пренатальный диагноз – с. 276. Лечение аллопуринолом может предотвратить образование камней в почках, но не предотвращает агрессивного поведения с самоповреждением.

Лоренса—Муна—Бидля синдром(синдром Барде —Бидля, с. 912). Чаще всего больной – это мальчик с той или иной патологией зрения (нарушения начинаются с ночной слепоты, но прогрессируют до потери зрения). Больные страдают ожирением, полидактилией, парапарезом, пигментным ретинитом, косоглазием, катарактой, у них маленькие гениталии, скудный рост волос на теле, азооспермия, сниженный коэффициент интеллекта, аномалии почек («вздутие» чашечек», их кисты или дивертикулы, фетальная дольчатость почек и терминальная стадия почечной недостаточности – у 15%) [J. Harnett, 1989, NEJM 319, 516]. Наследуется по аутосомно-рецес-сивному типу.

Лютамбаше синдром.Это дефект межпредсердной перегородки с сужением левого атриовентрикулярного отверстия.

Мак-Ардла болезнь (гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточность).Гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликогенфосфорилазы. Наследуется по аутосомно-рецессив-ному типу. Проявляется тугоподвижностью мышц после физической нагрузки. В венозной крови, оттекающей от работающих мышц, понижено содержание лактата и пирувата. Может наблюдаться миоглобинурия. Лечение: избегать тяжелой физической нагрузки. Внутрь следует принимать глюкозу и фруктозу.

Мак-Кьюна—Олбрайта синдром.Болезнь проявляется множественной фиброзной остеодисплазией, гиперпигментацией кожных покровов, асимметрией лица и преждевременным половым созреванием (с. 258). На рентгенограмме черепа видно, что плотность костей основания черепа увеличена.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Martin—Bell синдром (синдром ломкой Х-хромосомы).Почти У ₅всех случаев заторможенного умственного развития у мужчин обусловлена наличием гена на Х-хромосоме, а приблизительно У ₃этих больных страдает полудоминантным синдромом ломкой Х-хромосомы. У больных низкий коэффициент интеллекта (20—70), яички больших размеров (у мальчиков препубертатного возраста объем более 3—4 мл по данным орхидометра Прадера), характерен большой лоб, большая и тяжелая нижняя челюсть, некоторая асимметрия лица, удлиненные уши; они крайне вспыльчивы. При данном синдроме отмечается констрикция в положении 27 на длинном плече Х-хромосомы. У ²/ ₃носителей этой хромосомы женского пола средний коэффициент интеллекта, а у У ₃из них умственное развитие заторможено. Скрининг должен быть либо общим, либо охватывать категории детей из групп высокого риска (семьи с одним или более лицом мужского пола с замедленным умственным развитием; мужчины с замедленным умственным развитием и большими яичками, а также семьи, где есть больные с аутизмом или синдромом Прадера—Вилли). В настоящее время возможен пренатальный цитогенетический диагноз с использованием крови плода. Лечение: иногда может помочь фолиевая кислота.

[D. Jork Moore, 1992, BMJ, ii, 208; R. Hagerman, 1992, Fragile X-Syndrome, Johns Hopkins University Press; орхидометр Прадера, Kinderspital Lirich, Eleonorensi ftung, Universitates-Kinderklinik, Steinweisstraase 75, 8032, Zurich, Switzerland].

Меккелев дивертикул.Обнаруживается менее чем у 2 % населения. Располагается чаще на расстоянии 60 см от илеоцекальной заслонки, на переднемезентериальной поверхности подвздошной кишки; длина его может достигать 5 см. Дивертикул содержит в себе ткани желудка и поджелудочной железы и может быть причиной оккультных болей и кровотечений в желудочно-кишечном тракте (при таких кровотечениях стул бывает окрашен в кирпично-красный цвет). Диагноз устанавливается радиоизотопным сканированием.

Монтеджи перелом.Это перелом стволовой части локтевой кости с подвывихом головки лучевой кости. Лечение: открытая репозиция отломков и укрепление металлической пластинкой для того, чтобы отломки заняли правильное положение (при этом на 4—6 нед накладывают гипсовую повязку) и не нарушилась пронация. Полное сращение наступает примерно через 12 нед, и только после этого конечность может функционировать в полном объеме.

Моркио синдром (мукополисахаридоз IV).Это мукополисахари-доз, обусловленный дефектом кератинсульфата (который экскрети-руется с мочой), что и служит причиной карликовости, глухоты, мышечной слабости. У больного большой, грубо очерченный рот, широко поставленые зубы, «куриная» грудная клетка, недостаточность устья аорты (аортальная регургитация), однако умственное развитие в пределах нормы. Наследование – аутосомно-рецессив-ное.

Ниманна—Пика болезнь.После нескольких месяцев или лет нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние начинает резко ухудшаться. Конечности истончаются, развивается гепатоспленомегалия, что обусловлено патологическим метаболизмом сфингомиелина. На коже могут появиться коричневые пятна, а в области желтого пятна на сетчатке глаза – вишневокрасное пятно. Различают пять типов данного заболевания.

Нунан синдром.Синдром характеризуется различными врожденными аномалиями сердца (гипертрофическая кардиомиопатия, дефекты перегородок). У больного типичное лицо – птоз век, глаза скошены вниз, низко посаженные уши, морщинистая кожа в области шеи. Нарушения диагностируются почти в каждой системе организма; рост и интеллектуальный уровень ниже среднего, но незначительно. Синдром может носить семейный характер, поражаются лица обоих полов.

Отелло синдром (болезненная ревность).Обычно муж (но иногда и жена) пребывает в бредовой уверенности, что его супруга физически ему не верна. Больному кажется, что жена замышляет против него что-то нехорошее и умышленно делает его импотентом. Такой пациент может обратиться к частному детективу, чтобы тот выслеживал его жену, и осматривает ее нижнее белье с целью обнаружения следов сексуальной активности. Сиидром этот может быть как первичным, так и вторичным (алкоголизм, шизофрения, невроз или депрессия). Такие пациенты могут стать опасными для общества, (тяга к убийству). Лечение обычно затруднено и бывает необходима помощь опытных психиатров.

Патау синдром (трисомия 13—15, трисомия D).Синдром проявляется микроцефалией, отсутствием мозолистого тела, наличием лишь одного мозгового желудочка, поражениями сердца, поликистозными почками, незаращением неба и верхней губы. У больного маленькие глаза, на руках сгибательные контрактуры. Может быть полидактилия, ногти на пальцах очень узкие. Встречается с частотой I на 7500 новорожденных.

Пика деменция.Как правило, болезнь Пика проявляется позже, чем болезнь Альцгеймера. Типичные проявления болезни сходны с признаками, характерными для поражения лобной доли мозга. Это ослабление внутреннего самоконтроля (появляются грубая бестактность, тяга к воровству и необычным сексуальным похождениям). Приличное поведение в обществе заменяется глупой самодовольной эйфорией и жаргонной дисфазией. Все эти изменения личности происходят еще до того, как возникает ухудшение интеллектуального и неврологического статуса.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Помпе болезнь (гликогеноз VI типа).Дефицит лизосомальной а 1,4-глюкозидазы приводит к выраженной мышечной слабости и отсутствию в прибавке веса. Уже в первые недели жизни (или позже при некоторых формах этого заболевания) масса тела ребенка пере-стает увеличиваться. Возможны также замедление умственного развития и повторные респираторные инфекции. Гликоген накапливается в сердце, мышцах, ЦНС, печени, почках и в надпочечниках. Очень немногие дети выживают до ясельного возраста.