Текст книги "Оксфордский справочник для клиницистов"
Автор книги: Дж. Кольер
Соавторы: Дж. Харвей,Дж. Лонгмор
Жанры:
Медицина
,сообщить о нарушении
Текущая страница: 15 (всего у книги 56 страниц)
Острый ревматизм
Это системное лихорадочное заболевание, вызываемое перекрестной иммунологической реакцией на р-гемолитический стрептококк группы А, которое почти у 2 % населения, подверженного этому заболеванию, может вызвать постоянное повреждение сердечных клапанов. Заболевание это распространено в слаборазвитых странах, но довольно редко встречается в развитых странах (примерно
5—10 случаев на 1 млн детей). Отдельные вспышки острого ревматизма были отмечены в США в регионах с высокой плотностью населения [1], где часто наблюдается распространение стрептококков. Некоторые серотипы стрептококка из группы А обладают особой ревматогенностью, например тип 5 из М-протеиновых сероти-пов. Другие вездесущие серотипы стрептококка представляются не-ревматогенными (например, тип 12-й).
Диагностика.В пользу диагноза острого ревматизма свидетельствуют два больших критерия Джоунса (Jones) или один большой критерий и два малых плюс признаки активной стрептококковой инфекции (скарлатина, мазок из глотки, давший рост р-гемолитичес-кого стрептококка или титр A SO более 333 ед/л).
Большие критерии острого ревматизма (пересмотрены)[2]:
• кардит (т.е. один из нижеследующих признаков – изменение характера сердечного шума, кардиомегалия, шум трения перикарда, сердечная недостаточность);
• полиартрит (часто мигрирующий, летучий);
• кольцевидная эритема (ревматическая) (с. 718);
• подкожные ревматические узелки;
• хорея Сиденгама (с. 936).
Малые критерии острого ревматизма (пересмотрены)[2]:
• лихорадка;
• СОЭ более 20 мм/ч или положительная реакция на С-реактивный белок;
• артралгия (т.е. боль в суставах без их припухання);
• ЭКГ: интервал Р—Rболее 0,2 см;
• указание на острый ревматизм в анамнезе или на наличие ревматического заболевания сердца.
Пораженные суставы могут быть очень болезненны. Чаще других поражаются суставы: коленные, голеностопные, локтевые и лучезапястные. Поражение суставов носит преходящий характер, без последствий. Если у ребенка острая ревматическая лихорадка, то кардит бывает слабо выражен. Допплеровская ультрасонография позволяет выявить неслышимую митральную регургитацию. Классическим поражением при остром ревматизме считается образование на эндокарде основания задней створки левого предсердно-желудочкового клапана (митральный) воспалительной бляшки MacCul-lam. Клапаны аорты, легочного ствола, правый предсердно-желу-дочковый (трехстворчатый) клапан поражаются в порядке убывающей частоты.
Лечение.• Больному необходим постельный режим (чтобы создать покой для сердца и суставов).
• Больного следует избавить от болей в суставах [ацетилсалициловая кислота (аспирин) из расчета 80 мг/кг в сутки, как и при болезни Стилла, с. 936].
• Если у больного диагностирован тяжелый кардит, свяжитесь с кардиологом-ревматологом. Может оказаться целесообразным прием преднизолона (например, из расчета 2 мг/кг каждые 24 ч, внутрь).
• При наличии фарингита следует дать пенициллин (например, по 125 мг каждые 6 ч внутрь), однако предварительно надо дать одну дозу бензилпенициллина (25 мг/кг внутримышечно или внутривенно).
Профилактика.Ревматическая лихорадка может рецидивировать. Для предупреждения рецидива можно назначить феноксиметилпе-нициллин 250 мг внутрь 1 раз в день или сульфадимезин 250 мг внутрь 1 раз в день.
Оперативные вмешательства или стоматологические манипуляции у таких больных следует проводить «под прикрытием» антибиотиков (см. ниже).
Эндокардит(септический)
Клинические проявления.Лихорадка, спленомегалия, анемия, кожные сыпи, симптомы сердечной недостаточности, микрогематурия, при аускультации – шумы в сердце.
Лечение до идентификации патогенного микроорганизма.(Прежде всего трижды возьмите кровь на посев.) Назначают бен-зилпенициллин из расчета 25 мг/кг каждые 4 ч внутривенно плюс нетилмицин из расчета 2 мг/кг каждые 8 ч внутривенно (с. 314).
Профилактика у тех больных, у которых уже имеется поражение сердца.Вначале вводят ампициллин – 30 мг/кг внутримышечно или внутривенно плюс гентамицин 2 мг/кг внутримышечно [3]. Через 6 ч вводят ампициллин – 30 мг/кг внутримышечно или внутривенно. Помимо этого, можно назначить метронидазол – 7,5 мг/кг внутривенно. В настоящее время такую профилактику рекомендуют проводить в случае предстоящих стоматологических, ко-лоноскопических или урогенитальных манипуляций.
1. L Veasy,1987, NEJM, 316, 421.
2. G. Strollerman, 1965, Circulation, 32, 664—668.
3. British Society for Antimicrobial Chemotherapy, 1992, Lancet, i, 1292.
Некоторые болезни обмена веществ
Гипотиреоз.Некоторые врожденные причины гипотиреоза: генетически обусловленная недостаточная продукция тиреостимулирующего гормона (ТСГ),врожденный зобный гипотиреоз (например, недостаток ферментов, необходимых для синтеза тироксина, или йодная недостаточность); профилактический прием матерью во время беременности антитиреоидных препаратов (например, пропилтиоурацила).
Причины приобретенного гипотиреоза: тиреоидит Хашимото, ги-попитуитаризм, облучение щитовидной железы.
Клинические проявления.При рождении признаки гипотиреоза могут отсутствовать, а единственным его проявлением может оказаться очень затянувшаяся желтуха новорожденного (с. 312). Но могут быть и следующие симптомы: малая двигательная активность, повышенная склонность ко сну, кормление ребенка осуществляется очень медленно, ребенок мало плачет, у него наблюдаются запоры. При подозрении на данное заболевание следует целенаправленно обследовать ребенка: не слишком ли сухие и грубые волосы, не уплощена ли переносица, не выпирает ли изо рта язык, нет ли гипотензии, пупочной грыжи, замедленных рефлексов на расслабление мышц, замедления пульса, а также отставания в росте и умственном развитии.
К другим более поздним симптомам относятся снижение интеллектуального коэффициента, задержка полового созревания (хотя иногда возможно преждевременное половое созревание), небольшой рост, позднее прорезывание зубов.
Обследование больного.Снижение уровня Т 4, повышение уровня ТСГ, (но этого не удается выявить при вторичном гипотиреозе), сниженное поглощение 1311, снижение уровня гемоглобина. Костный возраст, по рентгенологическим данным, отстает от хронологического их возраста. Так как облучать весь скелет нежелательно, то производят снимки лучезапястных суставов и кистей. На снимках видно большое число центров оссификации. Каждый из них проходит через немалое число морфологических стадий развития, и при сравнении этих снимков с ключевыми диаграммами, полученными на основании обследования «нормальной популяции», приблизительно можно определить костный возраст. Конечно, быстрого и четкого ответа на вопрос, как велико расхождение между костным (рентгенографическим) и хронологическим возрастом получено быть не может.
Лечение тироксином. Детям грудного возраста необходимо примерно 10 мкг/кг в сутки < 50 мкг/сут); эту дозу повышают приблизительно до 100 мкг/сут к возрасту 5 лет и до взрослой дозы – к возрасту 12 лет. Каждому ребенку дозу назначают индивидуально в зависимости от темпа его роста и клинического «ответа» на препарат. Следует избегать высокого содержания в крови ТСГ.
Общий скрининг в неонатальном периоде.Получения на фильтровальной бумаге пятен крови из пятки достаточно для раннего установления диагноза и профилактики серьезных последствий.
Гипертиреоз.Болеют чаще девочки в пубертатном возрасте. Лечение проводят карбимазолом по 15 мг каждые 24 ч внутрь в течение 18 мес, дозирование индивидуальное в соответствии с «ответом» больного на препарат; или же назначают пропилтиоурацил из расчета 200 мг/м 2в день внутрь. Могут возникать рецидивы.
Врожденные ошибки метаболизма.Хотя этих заболеваний довольно много, все же можно сделать некоторые общие замечания относительно их острых проявлений. К этим общим проявлениям относятся понос, летаргическое состояние, респираторный дистресс-синдром, метаболический ацидоз, неприятный запах тела, желтуха, гипогликемия, мочевинно-электролитный дисбаланс, судорожные припадки, кома.
Физикалъные признаки
• Гепатоспленомегалия
• Грубое морщинистое лицо
• В периферической крови снижено число лейкоцитов и тромбоцитов
• Заторможенное умственное развитие.
• У ребенка не увеличивается масса тела, он отстает в развитии
Их возможное значение
• Например, нарушения в обмене аминокислот и органических кислот с накоплением продуктов патологического обмена в лизосомах.
• Мукополисахаридоз, например синдром Гурлер (с. 918), ганглиозидоз, маннозидоз.
• Органическая ацидурия.
• См. с. 266.
• Аминоацидурии, органическая ацидурия, цистинурия, лактат-ацидоз, болезнь накопления (патологических метаболитов).
Метаболический скрининг мочи целесообразен, но исследование это весьма различно в разных лабораториях. Обычно такой скрининг включает исследование мочи на содержание аминокислот, органических кислот, углеводов и мукопо ли сахаридов. В случае необходимости требуйте помощи других биохимических лабораторий.
Гликогенозвозникает в результате нарушения синтеза и расщепления гликогена. Патологические его отложения возникают в печени, мышцах, сердце или почках. Различные его типы (а их по меньшей мере семь) наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Различают следующие типы гликогеноза: болезнь Гирке (тип I, с. 916), болезнь Помпе (тип II, с. 932), болезнь Кори (тип III); болезнь Андерсен (тип IV), болезнь Мак-Ардла (тип V, с. 926); болезнь Герса (тип VI) и болезнь Таури (тип VII).
Некоторые острые хирургические проблемы
Врожденный гипертрофический пилоростеноз.Вопреки своему названию это состояние развивается в течение первого месяца жизни ребенка (соотношение мальчиков и девочек примерно 4:1). Заболевание проявляется рвотой, возникающей после приема пищи, причем рвота становится фонтанирующей (т.е. рвота через край кроватки). Врожденный пилоростеноз отличается от других состояний, сопровождающихся рвотой (например, от гастроэнтерита) тремя важными НЕТ.
• Если обструкция произошла очень высоко, то в рвотных массах недолжно быть желчи.
• Понос нехарактерен для обструкции желудочно-кишечного тракта, чаще бывает запор.
• Даже если больной и очень тяжело болен, он незаторможен, но достаточно бодр и встревожен. Как правило, больной истощен и всегда голоден.
Диагноз устанавливается на основании пальпирования пилорического отдела желудка (размером с оливку) в правом верхнем квадранте живота, при этом врач пальпирует левой рукой, стоя слева от ребенка во время кормления. Ребенок может находиться в состоянии дегидратации, содержание хлорида натрия в крови может быть резко снижено, поэтому очень важными исследованиями в подобных случаях представляются определение количества выделяемой больным мочи и концентрации хлоридов в плазме. Эти исследования определяют необходимость ургентных реанимационных мероприятий и помогают выбрать наиболее безопасный момент для выполнения хирургического вмешательства (хлориды крови при этом должны быть более 90 ммоль/л). Перед хирургическим вмешательством (пилоромиотомия по Рамштедту) необходимо ввести широкий вазогастральный зонд.
Инвагинация.При этом тонкий кишечник как бы складывается наподобие трубок телескопа, он как бы проглатывает сам себя. Болеют дети любого возраста (обычно от 5 до 12 мес). Время от времени ребенок начинает нестерпимо кричать, одновременно сучит ножками кверху (как при кишечной колике). Из прямой кишки может (но не обязательно) выделяться кровь наподобие желе из красной смородины или просто в виде отдельных пятен на простынке. При пальпации живота можно пальпировать продолговатое уплотнение. Больной довольно быстро может впасть в состояние шока; может наступить смерть. Диагностика основана на результатах исследования с бариевой клизмой (барий обычно не проходит проксимальнеє участка инвагинации, и в этом участке контрастируете клубок из петель кишечника). При рентгенологическом исследовании на ранних стадиях инвагинации (не позднее 24 ч) ее может ликвидировать собственно рентгенолог. В большинстве же случаев бывает необходимо оперативное вмешательство. Успех зависит от ранней диагностики, опытности всего персонала и детского хирурга в частности, квалификации анестезиолога и тщательного мониторирования больного как до операции, так и после нее. Во время лапаротомии
все некротизированные участки кишечника должны быть резецированы.
Предоперационные мероприятия:элементы реанимации, подготовка индивидуально совместимой крови, введение назогастрального зонда.
Инвагинация кишечника у детей более старшего возраста (ювенильная инвагинация).У детей школьного возраста проявления этого заболевания отличаются от таковых у младенцев; кровотечение из прямой кишки встречается реже, само заболевание протекает длительнее (более 3 нед), кроме того, в основе его могут лежать самые разнообразные заболевания – геморрагический васкулит, синдром Пейтца—Егерса, муковисцидоз, аскаридоз, нефротический синдром или опухоли, например лимфома; последняя довольно часто дебютирует именно инвагинацией кишечника [2].
Фимоз.При этом крайняя плоть очень узкая (например, вследствие рубцевания по кругу), в связи с чем становится невозможной ее ретракция по поверхности головки полового члена. Струя мочи может быть недостаточной, крайняя плоть раздута. Если наблюдается уменьшение струи мочи, показана циркумцизия (рассечение узкой крайней плоти). Циркумцизия показана также при повторных бала-нитах. Но следует заметить: простая неретрактильная крайняя плоть – явление нормальное вплоть до возраста 4 лет.
1. S. Miller, 1988, BMJ, і, 518.
9 – 2195
Преждевременное половое развитие [1]
У некоторых индивидуумов начало пубертатного периода приходится на 8-летний возраст и это может быть вариантом нормы. Если половое развитие началось раньше этого возраста, необходимо пациента обследовать.
Биологический аспект[2]. О каждом из физикальных признаков HMvgm пубертатного периода можно думать как о своеобразном биохими-ВНБШй ческом исследовании на определенный гормон. Увеличение яичек у мальчиков является первым признаком начала полового развития и связано оно с поступлением в кровь ударных доз гипофизарного гонадотропина. Увеличение же молочных желез у девочек и полового члена у мальчиков связано с увеличенной секрецией гонадальных секс-стероидов. Появление волос на лобке является проявлением продукции андрогенов в надпочечниках. Рост мальчиков ускоряется, когда объем яичек достигает Ю—12 мл (при измерении по принципу сравнения с шариками орхидометра). Девушки начинают расти более быстро по мере развития у них молочных желез. Четвертая стадия развития молочных желез характерна уже для начала менструаций (у большинства девочек). Но это согласованное развитие пубертатных признаков иногда может нарушаться. Так, например, при синдроме Кушинга интенсивность роста волос на лобке может непропорционально опережать увеличение объема яичек; при гипотиреозе яички достаточно велики [уровень ФСГ повышен (|) вследствие еще более значительного повышения уровня ТСГ (ft)], однако скорость увеличения роста снижена.
Преждевременное половое созревание у мальчиков проявляется быстрым ростом полового члена и яичек, увеличивающейся частотой эрекций, мастурбациями, появлением волос на лобке, появлением специфического запаха тела и угрей. Соответственно изменяются вторичные половые признаки и у девочек. Наиболее важным и сопровождающимся далеко идущими последствиями «осложнением» является замедление роста, обусловленное слиянием эпифизов с ди-афизами. При осмотре таких детей следует расспросить родителей и
о некоторых эндокринных симптомах общего характера, характеризующих гипоталамическую дисфункцию: нет ли полиурии, полидипсии, ожирения, расстройств сна и температурной регуляции. Могут наблюдаться признаки повышения внутричерепного давления и те или иные расстройства зрения.
Преждевременное половое развитие у девочек встречается примерно в 4 раза чаще, чем у мальчиков. При этом у девочек часто не удается выявить причину, в то время как у 80—90 % мальчиков ее можно установить. Если начало заболевания приходится на возраст до 2 лет, то причиной нередко может быть гамартома, развивающаяся в гипоталамусе. На компьютерной томограмме она выглядит как округлое «неусиливающее» образование. Другие (главным образом редкие) причины:
• Опухоли ЦНС и гидроцефалия.
• Состояние после энцефалита или менингита.
• Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта (с. 926).
• Краниофарингиома.
• Туберозный склероз.
• Гепатобластома.
• Хориокарцинома.
• Гипотиреоз.
Обследование больного.Обзорный снимок черепа, определение костного возраста по данным рентгенологического исследования, КТ-сканироваиие черепа (головы), исследование экскреции с мочой 17-кетостероидов, УЗИ таза (у девочек), определение содержания в крови Т 4.
Физиология и лечение.Начало пубертатного периода зависит от прекращения торможения нейронов в медиально-базальной части гипоталамуса, где секретируется гонадотропин-рилизинг-гормон (ГРГ), а также от уменьшения гипоталамо-гипофизарной чувствительности к негативной обратной связи с гонодальными стероидами. Эти изменения сопровождаются значительным увеличением частоты и мощности резких «приливов» (в кровь) лютеинизирующего гормона (ЛГ) и в меньшей степени – фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) [1]. И именно способность секретировать «пульсовые» количества (ударные количества) ГРГ с большой скоростью и обусловливает нормальную гонадальную функцию. Постоянно поддерживаемая в крови высокая концентрация ГРГ парадоксально подавляет секрецию гипофизарных гонадотропинов, что и создает базис для лечения преждевременного полового созревания синтетическими аналогами ГРГ.
После подкожного применения или после назальной инсуффляции препаратов происходит обратное развитие гонадальной зрелости и всех клинических коррелятов пубертатного периода (кроме оволосения лобка, так как при этом не происходит изменения в секреции андрогенов корой надпочечников). Уменьшается и скорость созревания скелета. Лечение продолжают до среднего пубертатного возраста или до прихода менструаций (приблизительно до 11 лет). В семьи таких больных врач должен вселить надежду, что больной ребенок в дальнейшем будет нормально развиваться.
Младенцы обычно начинают ходить в возрасте около года. Если этого не происходит и к 18 мес, задайте себе два вопроса: нормально ли физическое развитие ребенка? Нет ли отставания в развитии ребенка и в других областях?
► Прежде всего подумайте о возможности мышечной атрофии Дю-шенна, так чтобы обратиться за генетической консультацией до наступления следующей беременности.
Церебральный паралич.Это заболевание, сопровождающееся двигательными расстройствами, вызванное непрогрессирующим поражением головного мозга. Признаки заболевания проявляются, как правило, после достижения ребенком возраста 2 лет. Факторы, способствующие развитию данного заболевания, следующие.
Пренатальные:
• кровотечение перед наступлением родов (с гипоксией);
• облучение рентгеновскими лучами;
• цитомегаловирусная инфекция, краснуха;
• токсоплазмоз;
• «резус-болезнь».
Перинатальные:
• родовая травма;
• дистресс плода (фетальный дистресс);
• гипогликемия;
• гипербилирубинемия;
• неудачные реанимационные мероприятия.
Постнатальные:
• травма;
• кровоизлияние в желудочек мозга;
• менингоэнцефалит;
• образование тромбов в мозговых венах (в результате дегидратации).
Клиническая картина:
• паралич;
• мышечная слабость и атаксия;
• запоздалое развитие;
• склонность к судорогам;
• расстройства слуха и речи.
Эпидемиология:
• у Ч ътаких детей отмечают недостаточную массу тела при рождении;
• у 6 / 3– дефекты зрения;
• у Ч ъ– замедленное умственное развитие;
• у 7 3отмечается спонтанное улучшение по истечении некоторого времени;
• Ч 6таких больных в последующем живут нормальной жизнью.
Повышенная мышечная спастичностъпредполагает пирамидное расстройство; некоординированные непроизвольные движения и позы (дистонии)могут говорить о вовлечении в патологический процесс базальных ганглиев, атаксиясвидетельствует о поражении мозжечка. У большинства детей наблюдают или гемипарез, или спастическую диплегию: например, нижние конечности бывают поражены сильнее, чем верхние, при этом ребенок выглядит нормальным, пока его не поднимут с кроватки и при этом не обнаружится, что ножки его занимают положение «режущих ножниц» (они согнуты в тазобедренном суставе, приведены и ротированы внутрь при разогнутых коленях и стопах, находящихся в подошвенном сгибании). Ходят такие дети, широко расставив ноги.
Тип I атактических параличей («чистая атаксия»):
• гипотония («пассивно висящий на руках родителя младенец»);
• другие неврологические дефекты редки;
• парализованы сгибатели подошвы;
• сопутствующая патология: глухота, страбизм, замедленное умственное развитие (судорожные припадки наблюдаются редко);
• в основном ребенок развивается нормально.
Тип II– атактическая диплегия:
• мышечная гипертония;
• часто встречаются и другие неврологические дефекты;
• парализованы разгибатели подошвы;
• сопутствующая патология: травма, гидроцефалия, spina bifida, вирусные инфекции.
Дискинетический церебральный паралич:характерны непроизвольные движения, резкие нарушения плавности движений, дискоординация агонистов/антагонистов, ослаблен контроль за положением тела, гипотония, потеря слуха, дизартрия, затруднения с фиксацией взгляда. Судорожные припадки и замедление умственного развития нехарактерны.
Функциональная оценка состояния ребенка(с. 384). Может ли ребенок перекатываться и в ту и в другую сторону? Может ли он без посторонней помощи сесть в кроватке? Схватить что-либо? Переместить какую-нибудь вещь из одной руки в другую? Может ли прямо держать головку? Может ли передвинуть свое тело, лежа на спине в кроватке и опираясь на локти? Каков у него коэффициент интеллекта?
Лечение. Следует лечить любые проявления эпилепсии (с. 354). Нужно использовать различные ортопедические приспособления для профилактики деформаций нижних конечностей (например, экви-новарусной, эквиновальгусной, вывиха бедра в тазобедренном суставе). Осторожные попытки продемонстрировать преимущество некоторых физиотерапевтических процедур, направленных на стимуляцию развития нервных функций (например, на улучшение равновесия, на сохранение выпрямленного состояния), оказались не более эффективными, чем простая стимуляция моторной активности [1]. Некоторые родители отрицательно относятся к не очень широко распространенным в Великобритании мультидисциплинарным «командам» помощи таким детям («команды» эти ставят родителей в смешное положение и сковывают их активность) в пользу венгерского подхода (Peto) [2], когда одно лицо полностью посвящает себя больному ребенку и использует взаимодействие его с ровесниками для усиление достижений и успехов во всех областях – манипулировании, искусствах, письме, отработке тонких движений, в социальных контактах.
1. F. Palmer,1988, NEJM, 318, 803.
2. R. Robinson, 1989, BNJ, ii, 1145.
Педиатрия
Оксфордский справочник для клиницистов
► Если вас тревожит, что ребенок не начинает говорить, прежде всего убедитесь, слышит ли он. Гарантируем надежность этого теста.
Развитие речи ребенка.Уже после первых нескольких месяцев жизни возникает языковая (речевая) дифференциация. В это время китайские лепечущие дети достаточно четко отличаются от европейских лепечущих младенцев. В возрасте еще до года такие «лепетуны» уже выдают сочетания звуков, похожие на слова, однако не имеющие значения.
Примерно в возрасте одного года ребенок может произносить несколько слов вполне осмысленно. В возрасте полутора лет у ребенка появляются сочетания из двух слов, например «папа, иди».
В возрасте 2 лет ребенок уже строит предложения из трех членов – подлежащего, глагола, дополнения – «Я хочу пирога». К 3 7 2годам ребенок практически владеет мышлением, языком, абстрактным мышлением и элементами умозаключения; словарь его в это время составляет примерно 1000 слов. Он может строить такие предложения, как – «Я, пожалуй, дам ей кусочек торта, а то она рассердится». В течение остальной жизни мало что по значимости может сравниться с интеллектуальной и лингвистической активностью этих лет. Дальнейшее лингвистическое развитие ребенка бывает посвящено концептуально уже более мелким задачам, таким как освоение сослагательного наклонения, расширение своего словаря и развлечение с противоречивыми гипотезами: «Если бы я не бросил свою шапку на землю, мне, наверное, дали бы кусочек пирога».
Временные параметры становления речи у ребенка очень вариабельны, поэтому прежде всего важно понять – что же есть отклонение от нормы?
Запас слов.Если ребенок достигает возраста 3 лет с запасом слов менее 50, то можно подозревать следующие нарушения.
• Речевую диспраксию, особенно если в речи отмечается телеграфный стиль, она невнятная и возникают негативные поведенческие реакции (фрустрация).
• Экспрессивную дисфазию.
• Аудиопремоторный синдром – ребенок не может правильно выразить звуки, правильно им слышимые, из-за нарушения моторного контроля за гортанью и дыханием. Вместо того, чтобы что-то лепетать, ребенок молчит, он не может ни говорить, запинаясь, ни петь.
• Респираторно-ларингеальную дисфункцию (дисфония из-за неправильной вибрации голосовых связок). Голос при этом бывает громкий и грубый.
• Врожденную афонию (встречается редко): голос слабый и «тонкий», хотя для его воспроизведения тратится много сил.
Ясность речи.К 2 Ч 2годам мать уже должна понимать речь ребенка на протяжении всего дня. Если этого нет, то можно подозревать следующее.
• Артикулярную диспраксию (легкие согласные «б» и «м» – губные; а «д» – язычная, это фонетический компонент «лепетания»). Это самая часто встречающаяся проблема становления ясной речи. Чаще страдают мальчики (соотношение 3:1).Причина скорее всего в том, что слишком короткая уздечка языка, поэтому у ребенка возникают трудности при произнесении звуков, требующих подъема языка («д» и «с»). Помогают в таких случаях либо речевые упражнения, либо хирургическое вмешательство на уздечке языка.
• Аудиопремоторный синдром или респираторно-ларингеальная дисфункция (см. выше).
Понимание речи.К 2 Ч 2годам ребенок должен понимать обращенную к нему речь. Если же он ее не понимает, то следует заподозрить:
• глухоту. Если слух нарушен (например, потеря 25—40 децибел), то следует подумать о возможности секреторного среднего отита. Еще большая потеря слуха носит, вероятно, сенсорно-невральный характер;
• нарушение познавательной способности;
• депривацию (отсутствие этой способности).
Другие причины расстройств речи.Различают врожденные и приобретенные причини расстройства речи.
Приобретенные:
• после менингоэнцефалита;
• после повреждения головы;
• При синдроме Landau—Kleffner (прогрессирующая потеря речи и эпилепсия).
Врожденные:
• синдром Клайнфелгера;
• галактоземия, гистидинемия;
• слуховая агнозия.
Лечение расстройств речи. Обращаться к врачам следует как можно
раньше и начинать лечение в дошкольные годы.
Гандикап (нарушение нормального умственного и психоэмоционального развития в целом)
Ментальный гандикап
► Часто первой устанавливает диагноз мать ребенка. Коэффициент интеллекта ниже 35 свидетельствует о серьезном ментальном гандикапе (с. 420).
Причины.Синдром ломкой X-хромосомы (основная причина у мальчиков – с. 928); гипоксия, например, при родовой травме, неонатальной асфиксии, церебральном параличе (с. 260), кровоизлияние внутрь мозгового желудочка, резус-болезнь. Врожденные инфекции (например, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, краснуха, герпесная инфекция). Гипогликемия, менингит, гипотиреоз, туберозный склероз (церебральный склероз, судорожные припадки и папулы на подбородке и щеках – сальная аденома; аутосомно-доминан-тный тип наследования); другие синдромы: Дауна, Тея—Сакса, Cornelia, De Lange, Хартнупа (с. 276, 940).
В основе замедленного умственного развития лежат самые различные врожденные биохимические дефекты. Так, при гомоцисти-нуриивозникают параплегия, судорожные припадки, ломкость волос, эмболии, катаракта; при этом в моче находят гомоцистин. Лечение заключается в снижении потребления метионина, заместительном использовании цистина и назначении больших доз пири-доксина. При фенилкетонурии(при этом имеет место недостаточность фермента – фенилаланингидроксилазы) у больного очень тонкие светлые волосы, отмечаются судорожные припадки, экзема, моча обладает неприятным, протухшим запахом. Лечение заключается в назначении диеты с низким содержанием фенилаланина. Предупредить проявления болезни можно, исследовав кровь ребенка в возрасте 1 нед с помощью теста Guthrie: производят укол в пятку и прикасаются к проступившей капельке крови фильтровальной бумажкой, импрегнированной специальным образом. Болезнь «кленового сиропа»(в моче) характеризуется гипогликемией, ацидозом, судорожными припадками, возможен смертельный исход. Моча при этом пахнет кленовым сиропом в результате нарушения метаболизма боковой цепи кетокислот. Лечение – специально подобранной диетой. При триптофануриикожа грубая и пигментированная. Лечение проводят никотиновой кислотой.
Общие принципы лечения.Прежде всего необходимо проконсультироваться со специалистом для того, чтобы не пропустить ни одну из вполне устранимых причин заболевания. Следует выяснить, не захочет ли семья больного ребенка быть в постоянном контакте со специальной группой самопомощи, такой, например, как MENCAP [1]. Другие члены семьи также могут нуждаться в специальной психологической поддержке (например, здоровые братья и сестра больного, чувствующие себя несколько заброшенными). Если коэффициент интеллекта у больного ребенка больше 35, то целью лечения должна быть подготовка такого пациента к жизни в обществе.
Физический гандикап.В отношении глухоты – см. с. 676, слепоты – с. 648. Неврологический и скелетно-мышечный гандикап. Причины его многообразны: это и несчастные случаи, церебральный паралич (с. 260), spina bifida, последствия менингита, полиомиелита, врожденных инфекций (см. выше), врожденный вывих бедра и некоторые редко встречающиеся синдромы (с. 910—947).
Использование кресел-каталок[2]. Разработаны кресла-каталки для использования внутри дома и вне дома. Важно уточнить – больной может сам приводить в движение кресло-каталку или только с помощью технических приспособлений, или же ему требуется посторонняя помощь? Необходимо решить вопрос – какие необходимы ограничители, чтобы ребенок не выпал из кресла-каталки? Если кресло-каталка может складываться, то надо решить вопрос, насколько она должна быть мала, чтобы поместиться в семейной легковой автомашине? Важно выяснить, не убираются ли боковые стенки кресла-каталки, чтобы из нее можно было бы сделать кроватку? Может ли ребенок пользоваться тормозами? Хорошо ли подогнана по высоте ступенька для стоп? По всем этим вопросам целесообразно проконсультироваться с физиотерапевтом (методистом по лечебной физкультуре и трудовой терапии).
