Текст книги "Оксфордский справочник для клиницистов"

Автор книги: Дж. Кольер

Соавторы: Дж. Харвей,Дж. Лонгмор
сообщить о нарушении

Текущая страница: 16 (всего у книги 56 страниц)

Различные механические приспособления для передвижения больного.Некоторые из них позволяют больному стоять и ходить. Для больных с полным параличом ног нужны подобные приспособления с учетом длины всей вытянутой ноги. Верхняя часть приспособления должна быть сконструирована таким образом, чтобы тело больного своим давлением не травмировало опирающиеся на «приспособление» части тела. Замок для колен должен удерживать пациента в положении стоя. Внутренняя спиральная пружина должна препятствовать провисанию стоп.

1. 123 Golden Lane, London, Tel. 071 253 9433.

2. Disabled Living Foundation, 346 Kensington High St. London W14, Tel.

071 602 2491.

Вопросы поведения ребенка

Только вступая в «сражения», которые вы хорошо спланировали, вы можете выиграть бой. Если же «сражение» выиграл ребенок, будьте деликатны (например, всегда будьте готовы к вознаграждению, а не к наказанию).

Боязнь «ночного горшка».Причина – нерегулярное опорожнение кишечника, в результате чего дефекация становится болезненной (из-за образования плотного кала и значительного его количества). Во избежание запоров в диету следует вводить пищу, богатую растительными волокнами, и обильное питье. Ребенок может бояться горшка из-за наличия трещин в заднем проходе или других экскориаций в этой области – попробуйте пользоваться защитным кремом. Причина может крыться и в органической патологии – анальный стеноз, болезнь Гиршпрунга. Как помочь в этой ситуации? На время спрячьте горшок. Если каловые массы пальпируются через переднюю брюшную стенку, примените средства, размягчающие стул [например, докузат (Docusate)] [I]. Избегайте пользоваться очистительными клизмами – они надолго пугают ребенка.

Энкопрез(непроизвольное отделение кала). Это выделение кала в неположенном месте. Энкопрез может оказаться очень трудной проблемой для семьи, а ребенок это может использовать в качестве «оружия» для достижения своих целей. Помещение ребенка в палату для индивидуализированной поведенческой терапии способствует и более углубленному и объективному анализу родителями создавшейся ситуации.

Энурез.Непроизвольное ночное мочеиспускание в постели случается довольно часто (у 15 % детей в возрасте до 5 лет, а у 1 % детей эта проблема остается до 15-летнего возраста) [2]. Оно связано с замедленным развитием мочепузырного контроля за мочеиспусканием, однако исследования на сахарный диабет, инфекцию мочевых путей и урогенитальную патологию (внутривенная урография, цис-тография в момент мочеиспускания) могут неожиданно открыть причину так называемого энуреза.

Лечение. Иногда может помочь просто ограничение питья на ночь. Надо также проследить, чтобы после последнего приема жидкости до укладывания в постель прошло бы достаточно времени. Помогает и система наград за «сухую постельку», что может быть документировано на специальной надкроватной карточке ребенка. Могут быть использованы специальные будильники, приводимые в действие появлением мочи в кровати. Это дает положительный эффект в 65 % случаев спустя уже 3 нед [2], однако довольно большой процент рецидивов (30 %) можно уменьшить продолжением «обучения», даже если утром постель ребенка осталась сухой. Такие будильники можно взять на прокат в «Community Health» или в «Child Guidanse Services». Если вышеназванные меры оказываются неэффективными, можно назначить вилоксазин (Viloxazine) по 100 мг в сутки внутрь или имипрамин по 50 мг в сутки внутрь (последний препарат более токсичный). Антидиуретический препарат – десмопрессин эффективен лишь в течение короткого времени, поэтому его применяют с целью продемонстрировать ребенку, что он вполне может просыпаться утром в сухой постели или чтобы обеспечить ему неомраченные праздничные дни [3]. Доза препарата: 20—40 мкг (2—4 вдыхания через нос в виде спрея на ночь). Противопоказание: муковисци-доз.

Проблемы, связанные с кормлением ребенка. Отказ от пищи и причуды во время едыдовольно часто встречаются у детей. Для того чтобы это не стало причиной недостаточного питания ребенка, родители не должны «давить» на него; им следует научиться сдерживать свою гиперреактивность и стараться все-таки давать пищу ребенку небольшими порциями, делая ее привлекательной.

Переедание.Воспитание ребенка в духе наслаждения от еды, неадекватное к этому отношение матери (постоянное пичканье ребенка) создают предпосылку для формирования привычки переедать в течение всей жизни. Применение специальных диет может быть неэффективным, пока ребенок не будет помещен по этому поводу в стационар.

Словом «пика» (pica) обозначают привычку употреблять в пищу несъедобные вещества. При этом нередко имеют место и другие нарушения в поведении ребенка или же коэффициент интеллекта бывает достаточно низким.

Гиперактивность ребенка.Это такой уровень активности ребенка, от которого родители уже не чувствуют себя счастливыми. В таких случаях родители жалуются: ребенок просто не может посидеть на месте, он все время куда-то стремится, как будто внутри у него заведен «моторчик». Если же к этому прибавляются крайняя невнимательность, невозможность сконцентрировать внимание во время занятий в школе, импульсивность, то обычно употребляют термины «состояние дефицита внимательности»или «минимальная мозговая дисфункция», конечно, если в основе этого не лежит психоз или аффективное расстройство.

Лечение.Прежде всего нужно все объяснить родителям (можно предложить соответствующий буклет) [4]. Все это может увеличить толерантность родителей к особенностям поведения ребенка. Рекомендация гипоаллергогенной диеты (например, не содержащей тартра-зина) таит в себе некоторые противоречия [5] и может явиться причиной навязчивой идеи у родителей. Имеются некоторые факты в пользу того, что гиперактивность может зависеть от избытка свинца. В этом плане родителям таких детей можно рекомендовать использовать в семейном легковом автомобиле бензин с малым содержанием свинца. Наконец, в крайнем случае могут быть применены нейростимуляторы (не депрессанты) – метилфенидат (Methylpheni-date) считается наиболее надежным препаратом [6], однако его необходимо принимать под контролем врача, а приобрести можно

Вопросы поведения ребенка

только по именному рецепту. Препарат принимают в дозе 0,08—

0,25 мг/кг через каждые 8 ч внутрь. Побочные эффекты: сокращение часов сна, замедление роста. Поэтому в таких случаях надо следить за динамикой роста, артериальным давлением, пульсом. Другие препараты: пемолин (Pemoline), 0,5—2 мг/кг в сутки внутрь (эффект проявляется в течение 6 нед), галоперидол – 0,01—0,04 мг/кг каждые 12 ч внутрь, имнпрамин – 0,2—0,5 мг/кг каждые 8 ч.

Школофобия.Распространению этого явления могут способствовать следующие факторы: равное число в классе мальчиков н девочек, эмоциональная сверхопека над ребенком дома, классовая элитарность в школе, очень трудная школьная программа.

Лечение:необходимо поддерживать контакт с классным руководителем, родителями н детским психологом. Целью должно быть быстрое возвращение ребенка в школу (например, ребенок ходит туда в сопровождении того или иного представителя департамента образования).

1. С. Ciayden, 1986, Update, 32, 127.

2. Drug, Ther. Bui., 1986, 24, 6.

3. S. Meadow,1989, BMJ, i, 1596.

4. E. Taylor,1985. The Hyperactive Child, a. Parent’s Guide.

5. M. Dunitz Lancet, 1986, i, 73.

6. E. Taylor, 1987, Prescrib. J., 27, 12.

Педиатрия

Оксфордский справочник для клиницистов

В эти понятия включаются следующие.

• Пропаганда грудного вскармливания ребенка (с. 230).

• Тщательное наблюдение за развитием ребенка.

• Иммунизация.

• Наблюдение за ростом ребенка (с. 238).

• Гигиеническое просвещение родителей ребенка и избавление их от излишних страхов, связанных с теми и иными событиями в его жизни.

Мониторинг развития ребенка.Через какие промежутки времени надо профилактически осматривать врачу ребенка, точно не установлено.

Конечно, наиболее целесообразно обследовать ребенка в неонатальном периоде (с. І76), а затем в возрасте 6—9 мес, чтобы оценить состояние тазобедренных суставов, проверить, опустились ли яички, исследовать сердечно-сосудистую систему. Следующий осмотр следует произвести в период от 18 до 24 мес – желательно побеседовать с родителями ребенка о бдительности в отношении различных несчастных случаев. Следует ответить на вопросы, как успешно ребенок научился ходить, говорить, каковы его социальные навыки. Если по обстоятельствам условий жизни семьи можно ожидать наличие у ребенка железо дефицитного состояния, необходимо определить содержание гемоглобина. При осмотре в возрасте 4 лет уточняют, произошло ли опущение яичек и каково состояние сердечнососудистой системы.

При каждом визите в семью ребенка пропагандируйте пребывание ребенка на свежем воздухе; спрашивайте (и тестируйте) о состоянии зрения, слуха, нет ли у ребенка косоглазия. Заведите на ребенка график роста и массы тела, сверьтесь с тестами по развитию ребенка (с. 384). Основные параметры развития ребенка см. ниже. Имейте в виду, что индивидуальные различия в темпах развития детей очень велики.

► Не придавайте слишком большого значения одному какому-нибудь формальному тесту!

Основные параметры развития ребенка

В I мес: поднимает головку, когда лежит на спине, реагирует на звук колокольчика, на появление человеческого лица перед ним,

К 2 мес: в положении на спине поднимает головку на 45 °, гулит, улыбается.

К 4 мес: в положении на спине для приподнимания опирается на ручки, в положении сидя устойчиво держит головку, тянется ручонками вперед, в постельке перекатывается с боку на бок, спонтанно улыбается.

К 6 мес: пытается опираться на ножки, когда его усаживают в кроватке, при этом отставания в движении головы не отмечается, игрушку, зажатую в кулачке, не отдает.

К I году: уже стоит, ходит, придерживаясь за стол, стучит хубика-ми, ударяя их друг о друга, захватывает ладошкой предмет, может сказать «Мама» или «Папа». Играет – «делает пирожки из глины».

К 18 мес: ходит, несколько отклоняясь назад, «пишет», из двух кубиков строит башню, говорит 2—4 слова. Отметьте – очень резкое возбуждение с бросанием вещей на пол в этом возрасте не может считаться нормальным.

К 2 годам: ударяет мячик ногой, сам может раздеться перед сном, может играть в мяч.

К 3 годам: прыгает, может стоять на одной ножке, может копировать какое-либо действие, может построить башню уже из восьми кубиков, знает свои имя и фамилию, но при одевании требует помощи.

К 4 годам: может стоять на одной ноге в течение 4 с и более, может отличить длинную черту от короткой.

Иммунизация.Предложите родителям график иммунизации, помещенный ниже. Обратите внимание на следующие моменты: MMR-вакцина (против кори, краснухи и эпидемического паротита).Детям от 18 мес до 5 лет, которые ранее не были вакцинированы (или если они и были вакцинированы, но лишь вакциной против кори), перед школой проводится прививка MMR с усилителем («бустером») (дифтерия – столбняк – полиомиелит), но в разные места. Верхнего лимита возраста для этой прививки не существует.

Побочные эффекты:лихорадка и высыпания на коже в период с 5-го по 10-й день, сохраняющиеся в течение I—2 дней (поэтому родителям следует дать совет, что необходимо принять ребенку при повышении температуры тела); иногда наблюдают неинфекционное припухание околоушных желез (примерно с 3-й недели).

Противопоказания:лихорадочное состояние (посоветуйте родителям воздержаться от прививки в течение месяца), беременность, введение «живой» вакцины в предшествующие 3 нед, синдромы первичного иммунодефицита (сюда не относятся инфекционный гепатит или СПИД, лечение стероидами в дозе, эквивалентной дозе предни-золона > 2 мг/кг в день в течение более I нед в последние 3 мес), лейкоз, лимфома, недавняя лучевая терапия, анафилаксия, вызванная употреблением яиц, прием больным неомицина или канамици-на (консерванты вакцины).

Неанафилактоидная аллергия не является противопоказанием, как и указание в анамнезе на эпилептические припадки или судорожные состояния, связанные с повышением температуры.

► Используйте штамм Jeryl—Lyhn, а не Urabe 9Аш вакцины MMR (поскольку высок риск развития энцефалита).

Осложнения при вакцинации против коклюша.Серьезные поражения мозга встречаются редко (1:100 ООО). Единственным специфическим противопоказанием является выраженная реакция на введение про-тивококлюшной вакцины в прошлом: например, уплотненная краснота по окружности плеча в месте введения вакцины или такая же краснота по переднебоковой поверхности бедра, что, естественно, зависит от места вакцинации; генерализованная реакция в виде повышения температуры тела более 39,5 °С в первые 48 ч после вакцинации, анафилактическая реакция; очень продолжительный и безутешный плач (крик) ребенка или, наконец, другие признаки поражения ЦНС (например, приступы судорог, наблюдавшиеся в первые

72 ч после вакцинации).

Некоторые особые соображения: большинство детей, страдающих эпилепсией или имеющие больных эпилепсией в семье (братья, сестры, родители), должны быть вакцинированы. Если вас одолевают сомнения, лучше посоветуйтесь с консультантом, но такого ребенка все же лучше вакцинировать. Дети со стабильными формами поражения ЦНС (например, церебральный паралич, spina bifida) тем более должны быть вакцинированы. Верхнего возрастного лимита для вакцинации практически не существует. О судорожных состояниях при лихорадке см. с. 352.

Запомните. ► Острое лихорадочное заболевание является противопоказанием для любой вакцинации. Живые вакцины следует применять или вместе, или по отдельности с интервалом 3 нед. Не следует вводить живые вакцины, если у ребенка выявлен первичный иммунодефицит или если он получает кортикостероиды (в дозе, эквивалентной более 2 мг/кг в день преднизолона), Дети, инфицированные вирусным инфекционным гепатитом или AIDS.Таким детям проводят общепринятую иммунизацию (включая живыми вакцинами), кроме БЦЖ.

Прививки.Ниже предлагается новый график прививок: DoH (Ж = живая вакцина).

По истечении 3 дней: БЦЖ ^Ж(если в семье в последние 6 мес диагностирован туберкулез).

По истечении 2 мес: «тройная вакцина» + HIb (против коклюша, столбняка и дифтерии) 0,5 мл подкожно; внутрь живая вакцина против полиомиелита. Заметьте: если ребенок недоношенный, проведите вакцинацию по истечении двух постнатальных месяцев.

По истечении 3 мес: повторная вакцинация «тройной вакциной» + HIb и живой вакциной против полиомиелита.

По истечении 4 мес: повторная вакцинация «тройной вакциной» + HIb и живой вакциной против полиомиелита (конец предварительного курса прививок).

По истечении 12—18 мес: вакцина MMR (против кори, эпидемического паротита и краснухи) детям обоегопола; применяется одна доза (0,5 мл подкожно).

По истечении 4—5 лет: «бустер» против столбняка, дифтерии и по-лиомиелита ^ж. Если в период от 12 до 18 мес не была введена вакцина MMR, введите и ее (т.е. MMR), но в другое место.

По истечении 10—14 лет: вакцина БЦЖ ^Ж(а также вводят живую вакцину против краснухи тем девочкам, которым не была введена MMR, вакцинацию проводят через 3 нед после БЦЖ).

По истечении 15—18 лет (возраст окончания школы): ввозят противостолбнячный и живой противополиомиелитный «бустеры».

Вакцина против гепатита В:вводят при рождении, а также в 1 и

6 мес, если мать HBsAg + Ve (Engerix В® < 0,5 мл вн. мыш. – в дельтовидную мышцу) (с 200 ЕД иммуноглобулина против гепатита В внутримышечно, но в разные участки).

Замечания по иммунизации против инфекционного гепатита (HIb).У детей в возрасте до 13 мес повышен риск по данному заболеванию и они должны получить три дозы вакцины HIb, которая может быть введена в то же время, когда вводятся и другие вакцины или с интервалом по крайней мере в 1 мес после введения этих вакцин. Детям в возрасте от 13 до 48 мес должна быть введена однократная доза вакцины HIb или одновременно с вакциной MMR, или без нее, если последняя была введена ранее. У детей этого возраста риск по данному заболеванию уже не столь велик и вакцина HIb эффективна н после однократной дозы.

NB: начинает внедряться в практику и вакцина против Haemophilus influenzae (тип В); ее следует вводить вместе с «тройной» вакциной, как было указано выше, но в другую конечность (HIb).

1. DoH guidelines (PL/CMO (92)3) based on the Hall report. Health for all Children 1992 OUP.

Наследственные заболевания и пренатальная диагностика

► Более важно иметь способность любить неполноценных детей и устраивать их жизненную карьеру, чем предупреждать рождение подобных детей, потому что, исполняя первое, мы становимся более человечными, а исполняя второе, мы рискуем впасть в гордыню, обожествляя собственную персону.

Генные исследования.С использованием методики рекомбинантной ДНК появилась возможность связать генетическое заболевание неизвестной этиологии с определенными ДНК-маркерами, рассеянными по всему человеческому геному. Используя фетальную ДНК, полученную из клеток амниотической жидкости [производится амниоцентез (с. 216) во II триместре беременности] или из ворсинок хориона в I триместре, можно произвести скрининг в отношении многих наследственных заболеваний, например хореи Гентинг-тона, мышечной дистрофии, поликистоза почек, муковисцидоза, та-лассемий.

Энзимные дефекты.Многие врожденные «ошибки метаболизма» могут быть диагностированы методом инкубации фетальных ткаией со специфическим субстратом.

Хромосомные исследования могут быть проведены на клеточных культурах или непосредственно на препаратах ворсинок хориона. Наиболее важной патологией при этом представляется анеуп-лоидия (аномалия, касающаяся числа хромосом), например трисо-мия-21, 18 и 13.

Скрининг в отношении патологии хромосом (например, выявление синдрома ломкой Х-хромосомы, с. 928) может быть с определенным риском выполнен на матерях, которые бывают носителями данной хромосомы.

Нерасхождение хромосом(во время митоза). При этом после мейоза одна гамета содержит, например, две хромосомы 21, а в другой гамете этой хромосомы нет вообще. После соединения первой гаметы с нормальной гаметой эмбриональный комплекс клеток (концептус) будет иметь трисомию по 21-й хромосоме, что приведет к развитию синдрома Дауна (однако 50 % подобных концептусов подвергаются раннему выкидышу). Так что такова причина болезни Дауна приблизительно у 95 % новорожденных, что имеет прямое отношение к возрасту матери: риск в 20 лет 1:2000; в 30 лет– 1:900; в 35 лет – 1:365; в 40 лет – 1:110; в 45 лет– 1:80 и в 47 лет – 1:20.

Обмен фрагментами хромосом.Клетка может содержать нормальное количество генетического материала (сбалансированная траис-локация), но гамета, происходящая из этой клетки, может содержать одну интактную хромосому (скажем, 21-ю), а другую – смешанную хромосому (скажем, с хромосомой 14), которая из-за произошедшего «обмена» содержит в себе фрагмент 21-й хромосомы. После воссоединения с нормальной гаметой клетки будут иметь три части 21-й хромосомы. Эта транслокациоиная трисомия 21-й хромосомы является причиной болезни Дауна примерно у 2 % всех

младенцев с болезнью Дауна, и это уже не имеет отношения к возрасту матери во время беременности. Если отец является носителем транслокации, риск болезни Дауна составляет до 10 %, если же таким носителем является мать, он возрастает до 50%. Около 0,3% всех матерей имеют подобную транслокацию.

Мозаицизм (мозаичность).Трисомия может развиться на ранних стадиях деления нормального концептуса, так что одни клетки развиваются нормально, а в других имеет место трисомия по 21-й хромосоме. Это служит причиной болезни Дауна в 1—2% случаев, причем тяжесть клинических проявлений бывает весьма вариабельной.

Другая хромосомная патология.Это сиидромы: Тернера (с. 938), Клайнфелтера (с. 922), Эдвардса (с. 944), Патау (с. 930). При болезни кошачьего крика имеет место дилеция короткого плеча 5-й хромосомы, что клинически проявляется плачем ребенка в высокой тональности, аномалиями сердечно-сосудистой системы и лунообразным лицом.

Синдром Дауна. Причины:см. выше. Распознавание при рождении:уплощенный лицевой профиль, увеличенное число кожных складок на шее, диспластические уши, мышечная гипотония, выявляемая рентгенологически аномалия в костях таза – вот наиболее постоянные проявления данного заболевания. Могут быть также очень круглая голова, выпирающий язык, по периферии радужки «серебристые пятнышки» (Брушфельда), тупой внутренний угол глаза, короткие и широкие кисти (иапример, с единственной ладонной складкой) и искривленный внутрь мизинец. Позже становятся заметными большое расстояние между Ї и II пальцами на стопе и высокое небо. Если вы сомневаетесь в диагнозе, то лучше посоветоваться со специалистом, нежели пугать мать взятием крови на анализ для исключения болезни Дауна.

При болезии Дауна может иметь место и ассоциированная патология:атрезия двенадцатиперстной кишки, сердечно-сосудистая патология, незаращение боталлова протока (артериальный проток), дефект межпредсердной перегородки (дефекты первичного отверстия – с. 296), а позже – низкий коэффициент интеллекта и малый рост. Помочь матери воспринять трагическую новость (в отношении, возможно, ее очень любимого ребенка) может облегчить знакомство с дружественно настроенной к ней матерью ребенка, страдающего болезнью Дауна.

Сокращения для обозначения методов пренатальной диагностики:см. ниже. АФП – альфа-фетопротеин; амнио – амниоцентез; X# – поломка хромосомы; ХА – хромосомный анализ; АВХ – анализ ворсинок хориона; взд. X – вздутие хромосомы; дел. – де-леция (потеря участка хромосомы), ЭА – энзимный анализ; Ф – фактор; ФКА – фетальной крови анализ; БФК – биопсия фетальной кожи (фетоскопия); ГА – анализ крови на гормоны; УОСХ —

Наследственные заболевания и пренатальная диагностика

увеличенный обмен сестринскими хроматидами; УУФЧ – увеличенная чувствительность к ультрафиолетовому облучению; ИЖКсДЦ – исследование жирных кислот с длинной цепью; ТТЛ – тест на трансформацию лимфоцитов; МСп – масс-спектроскопия; РЭ – рестрик-тирующие ферменты (ингибиторы); РФЛПМ – полиморфизм длины рестриктивного фрагмента; ССП – специфическая проба иа месте нахождения – «сайт»; УЗ – высокоразрешающее ультразвуковое исследование; ПРАС – поглощение радиоактивной серы-35.

Педиатрия

Оксфордский справочник для клиницистов

Врожденные ошибки метаболизма

Мукополисахаридозы – ЭА АмпноацидопатииФенилкетонурия – ЭА Дефицит орнитинкарбамил-трансферазы – ЭА Цитру ллинур ия – ЭА Аргиносукцинурия – ЭА Гомоцистинурия – ЭА Болезнь кленового сиропа (в моче) – ЭА Нарушения углеводного обменаГалактоземия – ЭА, МСп Дефицит галактокиназы – ЭА, МСп

Дефицит галактозо-4-эпимера-зы – ЭА, МСп Дефицит глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназы – ЭА Гликогенозы – ЭА Нарушения пуринового и пиримидинового обменовСиндром Леша—Найхана – ЭА, РФЛПМ

Дефицит аденинфосфорибо-зилтрансферазы – ЭА Органические ацидурииДефицит 3-метилкротонил КоА-карбоксилазы – ЭА Метил малоновые ацидурии – ЭА, МСп

Проприоновая ацидемия – ЭА, МСп Нарушения липидного обменаСиалидоз – ЭА Болезнь Андерсона—Фабри – ЭА, РФЛПМ Болезнь Фар бера – ЭА Фукозидоз – ЭА Ганглиозидоз – ЭА Болезнь Гоше —ЭА I-клеточная болезнь – ЭА Болезнь Краббе – ЭА Маннозидоз – ЭА Болезнь Вольмана – ЭА Метахроматическая лейкодис-трофия – ЭА

Муколипидоз III—ЭА Болезиь Ниманна—Пика – ЭА Прочие:

Кислая фосфатазия – ЭА Гиперплазия надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы)– ХА, РФЛПМ (а также сцепление HLA DNA) Цереброгепаторенальный синдром – ИЖКсДЦ, ЭА Цистиноз – ПРАС Гипофосфатазия – ЭА Дефицит плацентарной стероидной сульфатазы (ихтиоз, связанный с Х-хромосомой) – ГА, ЭА

Заболевания, связанные с дефектом одного гена(метаболический продукт неизвестен) Муковисцидоз – ЭА, РФЛПМ Мышечная дистрофия Беккера – РФЛПМ

Хорея Гентингтона – РФЛПМ Поликистоз почек взрослых – РФЛПМ

Генерализованный нейрофиб-роматоз – РФЛПМ Туберозный склероз – РФЛПМ Миотоническая дистрофия – РФЛПМ

Атаксия-телеангиэктазия – X# Синдром Блюма – УОСХ, УУФЧ

Пигментная ксеродерма – дефект в восстановлении ДНК Синдром буллезного эпидер-молиза – БФК Гипогидротическая эктодермальная дисплазия – РФЛПМ Множественная эндокринная неоплазия – РФЛПМ Хромосомные заболеванияСиндром Дауна – амнио, АВХ Трисомии, например 13 и 18 – амнио, АВХ Синдром Клайнфелтера – амнио, АВХ

Другие анеуплоидии, связанные с половой хромосомой у лиц мужского пола – амнио, АВХ

Синдром Тернера – амнио, АВХ

Синдром XXX – амнио, АВХ Другие хромосомные анеуплоидии, связанные с половой хромосомой у девочек – амнио, АВХ

Делеция хромосомы (перегруппировка ее фрагментов сбалансированная или анеуп-лоидная – амнио, АВХ Ломкая Х-хромосома – ФКА, ХА

Врожденные пороки развития

Дефект нервной трубки – АФП, УЗ

Резко выраженная микрогидроцефалия – АФП, УЗ Аномалии в развитии сердца – эхокардиография Агенезия почек – УЗ Кисты почек – УЗ Гидронефроз, «фиолетовый живот» – УЗ

Экстрофия мочевого пузыря – УЗ

Трахеоэзофагальный стеноз и фистула – УЗ

Экзомфалос, гастрошиз – УЗ Диафрагмальная грыжа – УЗ Скелетная дисплазия – УЗ Расщепленная губа или небо – УЗ

Кистозная гигрома – УЗ Тератомы —УЗ

Фетальный гидропс – УЗ Многие и множественные аномалии – УЗ Генные дефекты(с известным субстратом)

Мышечная дистрофия Дюшен-на

Серповидно-клеточная анемия – ССП, РЭ, ДНК дел Талассемия – ССП, РЭ, ДНК дел.

Дефекты коагуляции

Гемофилия А и В – ф VII, ф IX, РФЛПМ

Дефицит фактора X – РФЛПМ Иммунные нарушения

Резко выраженный комбинированный иммунодефицит – ЭА

Т-клеточный иммунодефицит– РФЛПМ Нарушения в системе коллагена

Синдром Элерса—Данло, типы II и V (некоторые случаи) – ДНК дел. Незавершенный остеогенез, типы I и II (некоторые случаи) – ДНК дел.

ВирусыКраснуха – антитела, РСДП Цитомегаловирус – антитела, ТТЛ Другие

Острая перемежающаяся пор-фирия – РФЛПМ Недостаточность о^-антитрип-сина, РФЛПМ

1. М. Crawford,1988, BMJ, ii, 502.

Генетическое консультирование

Целью генетического консультирования является обеспечение недирективной информацией родителей или будущих родителей в отношении потенциальной или действительной опасности иметь детей с теми или иными генетическими заболеваниями. Консультация эта должна быть психологически достаточно тонкой и осторожной, так как будущим родителям совсем непросто, полагая, что они совершенно здоровы, вдруг услышать предложение пройти те или иные исследования для выявления у них носительства каких-либо патологических генов. Поскольку в подобных случаях бывает необходима экспертиза, консультирование осуществляется на региональном уров-не [1].

Посоветуйте обратившимся к вам родителям (настоящим или будущим) следующее.

• Они должны понять, что они не несут никакой вины за то, что являются носителями «плохих генов».

• Нужно самым тщательным образом собрать семейный анамнез (следует обратить внимание на роды мертвым плодом).

• Генетическое консультирование вполне может быть полезным и в том случае, если консультирующаяся женщина уже беременна. Маловероятно, что установить генетическую неполноценность родителей можно было бы с помощью одного какого-нибудь теста. «Улавливание патологического гена» требует забора крови на анализ у многих членов семьи. (Причина этого лежит в самом механизме «улавливания» – ДНК, экстрагируемая из крови, подвергается разрушению с образованием отдельных ее фрагментов, которые разделяются в зависимости от размера, а затем переносятся на мембрану, к которой добавлена генная ДНК, меченная фосфором-32. На мембране происходит связывание только строго соответствующих фрагментов. С помощью рентгеновской пленки можно установить, какие из связей являются радиоактивными. Затем эти «связи» сравнивают с таковыми в данной семье и с образцами, полученными из ворсинок хориона плода для того, чтобы решить вопрос, унаследовал ли он как раз тот участок хромосомы, который ответствен за наследственную патологию в данной семье.)

• Даже после множественных анализов крови нельзя сказать с уверенностью, что плод или лицо риска не поражено, потому что «соответствующая хромосома» (см. выше) может претерпеть крос-синговер во время мейоза с «осаждением» искомого патологического гена еще где-нибудь.

Аутосомная доминантность.Присутствие одного патологического гена на одном члене пары хромосом приводит к явной патологии. Это явление встречается с частотой 7:1000 живорожденных. Примеры: поликистозная болезнь взрослых; ген этого заболевания располагается на коротком плече (КПл) хромосомы 16; семейная ги-перхолестеринемия – КПл хромосомы 19; хорея Гентингтона – КПл хромосомы 4.

Аутосомно-рецессивное наследование.Патологический ген должен находиться на обоих членах хромосомной пары (гомозигота). Встречается с частотой 2,5:1000 живорожденных. Примеры: муко-висцидоз (длинное плечо хромосомы 7); бета-талассемия и серповидно-клеточная анемия (это различные мутации бета-глобинового гена на КПл хромосомы 11); фенилкетонурия (длинное плечо хромосомы 12), врожденная гиперплазия надпочечников (мутация гена 21-гидроксилазы, локус – КПл хромосомы 6).

Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой.

Частота их 1,2 на 1000 живорожденных. Патологический ген при этом несет Х-хромосома. У лиц мужского пола заболевание проявляется в ярко выраженной форме, так как при этом не происходит некоторой «нейтрализации» нормальным геном, находящимся в Y-хромосоме. Примерами могут быть мышечная дистрофия Дюшен-на, гемофилия А, синдром «ломкой Х-хромосомы», с. 928.

1. Phone Glasgow 041 339 8888; Cardiff 0222 755944; Belfast 0232 240503; London 071 794 0500 – to find nearest centre.

Корь, краснуха, эпидемический паротит и заболевания, вызываемые парвовирусами

Корь.Болезнь вызывает PHК-содержащий парамиксовирус. Распространяется инфекция воздушно-капельным путем. Корь заразна с самого начала продромальных симптомов (катаральное состояние, ухудшение самочувствия, конъюнктивит, повышение температуры тела) и до 5-го дня после появления высыпаний сыпи на коже. Инкубационный период 7—21 день. Пятна Коплика (на внутренней поверхности щек) считаются патогномоничными для кори. Внешне они похожи на большие крупинки соли. Ко времени появления кожной сыпи они обычно «увядают». Сыпь состоит из макул, характерно ее появление за ушами на 3—5-й день болезни. Затем сыпь распространяется вниз по телу и становится сливной.

Лечение.Больного ребенка следует изолировать. В случае присоединения вторичной бактериальной инфекции ребенка необходимо лечить.

Осложнения. При повышении температуры тела могут возникнуть судорожные состояния, менингит, диспепсические симптомы, иммуносупрессия. У иммуносупрессивных детей корь может осложниться фатальным гигантоклеточным пневмонитом. Если произошло внутриутробное заражение плода, возможны различные аномалии развития. Наиболее серьезным осложнением, правда редким, является энцефалит (резкие головные боли, сильная слабость, судорожные припадки, коматозное состояние); в подобных случаях смертность достигает 15 %, а у 25 % детей – в последующем развиваются судорожные припадки, глухота и замедленное умственное развитие.