Текст книги "Оксфордское руководство по психиатрии"

Автор книги: Майкл Гельдер

Соавторы: Ричард Мейо,Деннис Гэт
сообщить о нарушении

Текущая страница: 12 (всего у книги 115 страниц)

Подходы к этиологии

Прежде чем рассмотреть, какой вклад могут внести в изучение этиологии психических расстройств различные научные дисциплины, необходимо уделить внимание типам этиологических моделей, которые применяются в психиатрии. Модель – это разработанная схема упорядочения информации. Как любая теория, она стремится к объяснению определенных явлений, но осуществляется это путем таких широких и всеобъемлющих обобщений, что в случае ее ошибочности доказать это бывает нелегко.

РЕДУКЦИОНИСТСКАЯ И НЕРЕДУКЦИОНИСТСКАЯ МОДЕЛИ

Можно признать существование двух обширных категорий объяснительных моделей. Посредством редукционистских моделей пытаются понять причинную связь, прослеживая ее в обратном порядке до все более и более простых ранних стадий. Примерами являются медицинские модели, описываемые далее, а также психоаналитическая модель. Последний тип модели можно проиллюстрировать утверждением, что причина шизофрении заключается в нарушении нейротрансмиссии в определенной области головного мозга.

Нередукционистские модели применяют при попытках соотнести изучаемые проблемы с вопросами скорее более широкого, чем узкого плана. Объяснительные модели, применяемые в социологии, обычно относятся к этому типу. Специфику моделей указанного типа в психиатрии можно уяснить на примере утверждения, что причина шизофрении кроется в семье, к которой принадлежит больной: он всего лишь является наиболее заметным элементом в группе людей, где у каждого присутствуют какие-либо нарушения.

Вряд ли этиологию психических расстройств можно понять, ограничиваясь использованием только одной из рассмотренных моделей. Вероятно, при изучении различных типов расстройств потребуются и различные типы объяснений.

«МЕДИЦИНСКАЯ МОДЕЛЬ»

В этиологии психических расстройств используется несколько моделей, но наибольшую известность получила так называемая медицинская модель. Она представляет собой общую стратегию исследований, которая оказалась полезной в соматической медицине, особенно при изучении инфекционных болезней. Нозологическую единицу идентифицируют исходя из соответствующего сочетания симптомов, характерного клинического течения и специфических посмертных находок. После того как нозологическая единица с учетом всех этих элементов идентифицирована, приступают к поискам набора необходимых и достаточных причин. Например, если речь идет о туберкулезе, то в этом случае необходимой причиной служит туберкулезная палочка, но одного лишь присутствия возбудителя в организме еще недостаточно для развития заболевания. Достаточной причиной является туберкулезная палочка в сочетании либо с плохим питанием, либо с низкой сопротивляемостью.

Медицинская модель пригодна также в психиатрии, хотя использовать ее можно далеко не при всех состояниях, входящих в сферу компетенции последней. Наилучший эффект дает применение этой модели при органических синдромах; в качестве наиболее характерного примера здесь можно назвать прогрессивный паралич, вызываемый сифилитической инфекцией мозга. Менее всего она подходит для исследования неврозов, проявления которых напоминают скорее утрирование нормальных психологических реакций на события. В настоящее время представляется более целесообразным употреблять для рассмотренной модели название «органическая модель», в частности потому, что в общей медицине сейчас приняты более широкие этиологические рамки, включая идею, что некоторые расстройства представляют собой количественные отклонения от нормы.

БИХЕВИОРИСТСКАЯ МОДЕЛЬ

В числе расстройств, которые психиатры призваны лечить, есть и такие, что нелегко вписываются в медицинскую модель. К ним относятся истерия, сексуальные отклонения, преднамеренное самоповреждение, злоупотребление наркотиками и алкоголем, повторные акты правонарушений. Бихевиористская модель – это альтернативный путь к пониманию подобных расстройств. Согласно данной модели расстройства объясняются с точки зрения факторов, определяющих нормальное поведение: побуждения, подкрепление, социальные и культурные влияния, а также внутренние психологические процессы, такие как отношение к различным вопросам, убеждения и надежды. Бихевиористская модель позволяет предсказать, что между нормальным и патологическим не будет резкой границы, а лишь непрерывный постепенный переход из одного состояния в другое. Это может дать психиатрам перспективный метод рассмотрения многих наблюдаемых ими состояний.

Хотя бихевиористская модель имеет отношение главным образом к причинам, имеющим психологическую и социальную природу, она не исключает и роли генетических, физиологических или же биохимических этиологических факторов. Дело в том, что нормальные формы поведения частично определяются генетическими факторами, а в основе психологических факторов, таких как закрепление, лежат физиологические и биохимические механизмы. К тому же бихевиористская модель пользуется как редукционистским, так и нередукционистским объяснениями. Например, аномалии поведения могут быть объяснены с точки зрения патологической выработки условного рефлекса (редукционистская модель) или же с точки зрения сплетения социальных влияний (нередукционистская модель). Обзор различных этиологических моделей, применяемых в психиатрии, читатель найдет у McHugh и Slavney (1986).

Вклад научных дисциплин в изучение этиологии психических расстройств

Среди научных дисциплин, внесших свой вклад в познание этиологии психических расстройств, можно выделить такие основные группы: клинические исследования и эпидемиология; генетика, биохимия, фармакология, физиология и невропатология; экспериментальная психология, этология и психоанализ. В этом разделе обсуждается (по очереди) каждая из них; при этом ставятся следующие вопросы: в решении какой из проблем этиологии способна помочь данная дисциплина; каким образом вообще каждая дисциплина пытается найти соответствующее решение; связано ли с какими-то особыми трудностями применение ее методов к психическим расстройствам?

ОПИСАТЕЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Прежде чем предложить читателю обзор более сложных научных подходов к этиологии, обратим внимание на непреходящую ценность простых клинических исследований. На таких исследованиях была выстроена психиатрия. Например, положение о том, что шизофрения и аффективные расстройства должны, по всей вероятности, иметь самостоятельные причины, в конечном счете обусловливается тщательными описательными исследованиями и катамнестическими наблюдениями, проведенными предшествующими поколениями психиатров.

Здесь можно привести лишь два примера из ряда многочисленных клинических исследований, которые способствовали значительному продвижению на нелегком пути к знанию. Оба они взяты из британской литературы, но подобные примеры можно найти и в литературе континентальной Европы или Америки.

Любому, кто сомневается в ценности клинических описательных исследований, следует прочесть статью Aubrey Lewis о «меланхолии» (Lewis 1934). В данной работе описывается детальное исследование симптомов и признаков, выявленных на базе изучения 61 случая тяжелого депрессивного расстройства. На ее страницах представлен наиболее полный отчет из имеющихся в англоязычной специальной литературе этого профиля, причем он пока что остается непревзойденным. Это бесценный источник информации о клинических признаках депрессивных расстройств, нелеченных современными методами. Тщательные наблюдения Lewis привлекли внимание к неразрешенным проблемам, включая природу заторможенности, связь деперсонализации с аффективными изменениями, наличие маниакальных симптомов, а также обоснованность классификации депрессивных расстройств на реактивные и эндогенные. Ни одна из этих проблем до сих пор не решена полностью, но анализ Lewis был важен тем, что заострял на них внимание.

Второй пример – клиническое катамнестическое исследование Roth (1955). Психически больные пожилого возраста были распределены на основании их симптомов на пять диагностических групп: аффективное расстройство, поздняя парафрения, острое и подострое делириозное состояние, сенильная деменция и артериосклеротическая деменция. Было обнаружено, что течение болезни в этих группах различно. Спустя два года около двух третей пациентов с аффективными психозами выздоровели; примерно четыре пятых больных сенильной деменцией и почти столько же больных артериосклеротической деменцией умерли; свыше половины пациентов с парафренией были живы, но все еще пребывали в больнице; среди тех, кто в момент предшествующего обследования находился в остром состоянии спутанного сознания, 50 % выздоровели, остальные умерли. Эти данные подтвердили ценность первоначальных диагнозов и опровергли принятое ранее мнение, что аффективные и параноидные расстройства в преклонном возрасте являются частью единого дегенеративного расстройства, которое также может проявляться в форме деменции. Данное исследование наглядно демонстрирует, как тщательное клиническое изучение отдаленных результатов может внести ясность в спорные вопросы этиологии.

Хотя многие возможности изысканий такого рода уже исчерпаны, из этого не вытекает, что клинические исследования потеряли свое значение. Например, более современное клиническое исследование, описывающее синдром невротической булимии, имеет этиологическое значение (Russell 1979). Корректно проводимые клинические наблюдения, вероятно, сохранят за собой важное место в психиатрических исследованиях на протяжении многих грядущих лет.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Эпидемиология – это область науки, изучающая как распространение болезни в пространстве и времени среди населения, так и факторы, влияющие на это распространение. Она занимается заболеванием групп людей, а не отдельных лиц.

В психиатрии эпидемиология пытается ответить на три основные группы вопросов: каков уровень распространенности психического расстройства в данной группе риска; каковы клинические и социальные характерные признаки синдромов или форм поведения; какие факторы могут иметь значение в этиологии?

Изучение уровня распространенности может оказаться полезным для планирования деятельности психиатрических служб. Данные, получаемые при изучении синдромов, часто представляют ценность для клинической практики; например, эпидемиологические исследования показали, что риск самоубийства наиболее высок среди пожилых мужчин, обладающих определенными характерными особенностями, в частности ведущих одинокую жизнь, злоупотребляющих наркотиками или алкоголем, страдающих соматическим или психическим заболеванием и имеющих суицид в семейном анамнезе.

Предметом эпидемиологических исследований по этиологии могут быть предрасполагающие и преципитирующие факторы, а также социальные корреляты психического заболевания.

Роль такого предрасполагающего фактора, как наследственность, изучалась в процессе исследования семей, близнецов и усыновленных лиц, как будет описано далее в разделе, посвященном генетике. Другими примерами, связанными с этими факторами, являются влияние возраста матери на риск рождения ребенка с синдромом Дауна; психическое развитие недоношенных детей в более поздний период их жизни; психологические последствия утраты родителей в детском возрасте. Изучение преципитирующих факторов включает исследование жизненных событий, которое описывается в следующем разделе, где речь идет о социальных науках.

Социальным коррелятам психического расстройства было посвящено множество исследований. В Соединенных Штатах, например, Hollingshead и Redlich (1958) обнаружили, что шизофрения в одиннадцать раз чаще встречается в социальном классе V, чем в социальном классе I. Сами по себе эти сведения хотя и не проливают свет на этиологию, но наводят на мысль об изучении других факторов, связанных с социальным классом (например, плохие жилищные условия). Подобные данные побуждают также поднимать вопросы об интерпретации связей, в частности о том, перемещаются ли больные шизофренией в более низкие общественные классы по мере утраты трудоспособности или же они принадлежали к указанным классам еще до того, как началось заболевание?

Изучению роли места жительства было посвящено несколько эпидемиологических исследований. Как правило, высокие показатели по шизофрении обнаруживались среди населения районов с плохими жилищными условиями и в большой степени среди одиноких людей, тогда как высокие показатели по маниакально-депрессивному психозу и неврозам выявлены у сравнительно состоятельных обитателей более благополучных районов (см., например, Hare 1956b). Подобные результаты трудно интерпретировать, так как неясно, являются ли они прямым следствием влияния непосредственного окружения или же здесь сказываются другие факторы, такие как наследственность, методы воспитания детей, тип брачного союза либо тенденция к вытеснению психически больных под давлением обстоятельств в бедные кварталы.

Основным понятием в эпидемиологии является частота, или отношение количества случаев заболевания к численности людей в определенной популяции. Под случаями в данном контексте могут подразумеваться отдельные эпизоды заболевания или же люди, которые больны в настоящее время либо перенесли заболевание в прошлом. Частота может быть подсчитана на конкретный момент, т. е. заболеваемость на данный момент включает все выявленные случаи на данный период времени, или же на протяжении определенного интервала времени.

Используются, кроме того, такие понятия, как заболеваемость, которая основывается на оценке количества людей, бывших здоровыми в начале определенного периода, но заболевших в пределах этого отрезка времени; и вероятность заболевания на протяжении жизни, которая основывается на оценке количества людей, у которых можно ожидать развития определенного заболевания на протяжении всей их жизни. При когортных исследованиях группу людей наблюдают в течение определенного периода времени, чтобы установить появление или изменение соответствующих показателей при наличии или отсутствии предшествующего воздействия потенциально значимого фактора (например, рак легких и курение).

Три методических аспекта имеют особое значение в эпидемиологии: установление группы риска, диагностирование заболевания и выявление случаев заболевания. Очень важно с достаточной точностью определить группу риска. Она может охватывать все население, проживающее на ограниченной территории (например, в определенной стране, на острове или в микрорайоне); иногда же выделяется подгруппа по возрастному, половому или по другим потенциально важным определяющим признакам.

Диагностирование заболевания является центральной проблемой психиатрической эпидемиологии. Относительно несложно распознать такое состояние, как синдром Дауна, но до последнего времени трудно поддаются идентификации случаи аффективного расстройства или шизофрении. Крупным успехом на этом пути стала разработка стандартизированной методики для выявления, идентификации, определения частоты и классификации психических расстройств. В качестве примера можно привести Обследование статуса (Wing et al. 1974) и соответствующую компьютерную программу CATEGO. Такой стандартизированный опросник был использован, в частности, при Международном предварительном исследовании шизофрении (см.). Наряду с демонстрацией некоторых различий в диагностической практике психиатров разных стран (см.) данное исследование показало, что расстройства, отвечающие строгим критериям шизофрении, встречаются при широком разнообразии культур – открытие, которое должно быть объяснено любой теорией по этиологии этого состояния.

Для обнаружения случаев заболевания применяются два метода. Первый сводится к подсчету всех случаев, известных медицинским или другим организациям (заявленные случаи). По частоте госпитализаций («госпитализированная» заболеваемость) можно с достаточной достоверностью судить о частоте случаев «больших» психических заболеваний, но не о распространенности алкоголизма или фобий. Более того, на такой показатель, как «госпитализированная» заболеваемость, оказывают влияние многие внешние переменные факторы, в частности доступность больниц, зависящая от их количества и территориальной удаленности, позиция врачей по вопросу о стационарном лечении, принятый порядок госпитализации, закон, регулирующий применение принудительной госпитализации. Второй метод предусматривает поиски и заявленных, и незаявленных случаев в данном районе. Наилучшие результаты дает в подобных случаях двухэтапное обследование: сначала проводится предварительное скринирование с применением самооценочной анкеты, аналогичной Анкете общего здоровья (Goldberg 1972), для выявления потенциально возможных случаев заболевания; затем осуществляется подробное клиническое обследование потенциальных случаев с помощью стандартизированного психиатрического опросника.

СОЦИАЛЬНЫЕ НАУКИ

Многие понятия, используемые социологами, применимы и в психиатрии. Как было отмечено (см.), понятия социального класса и субкультуры оказались информативными при эпидемиологических исследованиях, в ходе которых обнаружено, что шизофрения более распространена в низших социальных классах. Понятия о «социальном клейме» и «навешивании ярлыков» вполне уместны при анализе процесса инвалидизации лиц с хроническими психическими заболеваниями, живущих в обществе, а воздействие стационарного лечения на пациента удалось глубже понять, рассматривая больницу как социальный институт, способный повлиять на поведение пребывающих в нем людей. Понятие социальных отклонений нашло применение при изучении делинквентного поведения подростков. И, наконец, понятие обусловленного болезнью поведения представляет определенную ценность при изучении психологических последствий соматического заболевания.

К сожалению, некоторые из этих потенциально полезных понятий были использованы некорректно, например в утверждении, что психическое заболевание – это не более чем ярлык для людей с социальными отклонениями (пресловутый «миф психического заболевания»). Данное обстоятельство указывает на очевидную необходимость подвергать социологические теории проверке посредством сбора соответствующих данных – так же, как проверяют любые другие теории.

Некоторые концепции социологии частично совпадают с концепциями социальной психологии; для примера можно назвать атрибутивную теорию (ее объектами являются интерпретация, т. е. истолкование людьми причин соответствующих событий своей жизни, и представления о самооценке). В таком важном разделе социологических исследований, как изучение жизненных событий (см. далее), применяются эпидемиологические методы.

Транскультуральные исследования

Исследования, проводимые в различных (по своим культурным традициям, укладу, уровню развития) обществах, привлекли внимание к важному моменту. Биологически детерминированные характерные признаки психического расстройства, как правило, сходны в различных культурах, тогда как психологически и социально детерминированные признаки чаще всего различаются между собой. Знание таких отклонений имеет большое значение для понимания этиологии психического расстройства у представителей иммигрантских групп. Таким образом, ядерные симптомы шизофрении присутствуют у больных из совершенно разных обществ (см.), но симптомы менее тяжелых форм тревожного расстройства и депрессивных расстройств у таких пациентов во многом не совпадают. Например, в Индии больные с тревожными расстройствами главным образом склонны жаловаться на соматические, а не на эмоциональные симптомы.

Изучение жизненных событий

Эпидемиологические методы используются в социальных исследованиях для изучения связей между заболеванием и определенными событиями в жизни пациента. Так, Wolff, изучая заболеваемость нескольких сотен человек на протяжении многих лет, пришел к заключению, что эпизоды заболевания тесно связаны по времени с изменениями в жизни индивидуума (см.: Wolff 1962). Rahe и его коллеги сделали попытку усовершенствовать весьма субъективную систему оценки, которую использовал Wolff (Rahe et al. 1967; Holmes, Rahe 1967). Они составили перечень типов возможных изменений образа жизни (например, перемены в работе, местожительстве, финансовом положении, семейных отношениях), включив в него 41 пункт, причем каждый тип оценивался в зависимости от его видимой тяжести; в частности, такому изменению, как утрата супруга, соответствовала оценка 100, а краткосрочному отпуску военнослужащего – 13.

Как показывают два последних примера, изменения могут быть желательными или нежелательными, а также непосредственно зависящими от данного лица или неподвластными ему.

При обследовании матросов, проходящих службу в Военно-морском флоте Соединенных Штатов, Rahe et al. (1970) обнаружили, что у лиц, имеющих наивысшие показатели в соответствии с перечнем жизненных изменений, чаще развивались различные заболевания. Такие данные наводят на мысль, что в период жизненных изменений риск возникновения заболевания выше, чем в период, не отмеченный какими-либо существенными событиями.

В дальнейших исследованиях обычно используется термин «жизненные события».

Ранее применявшиеся методы были модифицированы исследователями в пяти направлениях:

1) с целью свести к минимуму искажения, связанные с особенностями памяти, устанавливаются границы того периода времени, события которого нужно вспомнить;

2) прилагаются усилия для установления точного времени начала заболевания;

3) предпринимаются попытки исключить события, которые могут оказаться обусловленными заболеванием (например, потеря работы из-за плохого выполнения обязанностей);

4) события характеризуются с точки зрения их сущности (например, потери или угрозы), а также их тяжести;

5) сбор данных осуществляется посредством проведения полуформализованных собеседований и использования усовершенствованных оценочных (рейтинговых) методов.

Следующим шагом вперед – в значительной степени благодаря труду Brown и Harris (1978) – стала идея о том, что, не действуя в качестве стрессоров, одни обстоятельства способствуют повышению восприимчивости человека к негативному воздействию стрессовых жизненных событий, а другие могут защищать его. Например, считается, что женщина более уязвима в период, когда она ухаживает за маленьким ребенком, и более устойчива к стрессовым воздействиям, если у нее есть доверенное лицо, с которым можно поделиться своими проблемами.

Идея о защитных факторах используется для объяснения наблюдений, свидетельствующих о том, что некоторые люди не заболевают, даже испытывая тяжкие превратности судьбы, – вывод, особенно очевидный при изучении последствий, обусловленных воздействием неблагоприятных семейных факторов на детей (см.: Rutter 1985b). Однако существует два основных возражения по поводу идеи о наличии факторов уязвимости и защиты. Во-первых, если принять данные соответствующих исследований как достоверные, им можно дать и совершенно иное объяснение, например, сославшись на генетические или психологические различия между индивидуумами. Во-вторых, и сами данные исследований могут быть оспорены, причем на двух основаниях: техническом и концептуальном. Техническая сторона вопроса связана с достоверностью измерений и адекватностью применяемых статистических методик. С концептуальной точки зрения вызывает сомнения возможность провести резкое разграничение между факторами защиты и уязвимости, с одной стороны, и стрессорами – с другой. Так, надежный брак рассматривается как защитный фактор, а развод – как стрессорный. В настоящее время идея факторов защиты и уязвимости достаточно привлекательна, но все еще остается спорной (см., например, Tennant, Bebbington 1978; Paykel 1983).

Даже если признать достаточно достоверными результаты исследований влияния жизненных событий, значение их может быть не так велико, как кажется вначале. Например, в процессе одного исследования (Paykel et al. 1969) события, охватывающие утрату человека или его выбытие из непосредственного социального окружения обследуемого лица («события ухода»), были зарегистрированы у 25 % больных с депрессивными расстройствами, а в контрольной группе – только у 5 %. Эта разница была статистически значимой (р < 0,01) и представлялась впечатляющей, но Paykel (1978) усомнился в ее действительной значимости и выполнил следующие подсчеты.

Темп прироста количества случаев депрессивного расстройства точно не известен, но если принять его равным 2 % новых случаев на протяжении шестимесячного периода, то гипотетическое население численностью 10 000 человек даст 200 новых случаев. Исследование Paykel показало, что «события ухода» имели место и у 5 % лиц, не заболевших депрессивным расстройством; с учетом этого следует предположить, что среди гипотетического населения указанные события должны были бы испытать 490 из 9800 человек, не представленных среди новых случаев заболевания. Среди 200 новых случаев «события ухода» встретились бы у 25 % заболевших, т. е. у 50 человек. Таким образом, суммируя 490 и 50, можно получить общее число переживших «события ухода»; оно составило бы 540 человек, из которых только у 50 (менее чем у одного из десяти) развились бы депрессивные расстройства. Следовательно, большую долю отклонений, обусловливающих развитие депрессивного расстройства, следует отнести за счет каких-то иных факторов.

Дальнейшие исследования дали еще больше оснований для осторожности. Например, при изучении определенной группы людей Henderson et al. (1982) обнаружили, что антецедентный (имевший место в предыдущий период жизни) стресс объясняет лишь 4 % отклонений в количестве баллов по Анкете общего здоровья.

Миграция и психическое расстройство

Переезд в другую страну или даже в незнакомую часть той же самой страны является жизненным изменением, которое, как предполагается, может стать причиной психического расстройства. У иммигрантов выявлена большая частота психических расстройств, чем у сходных с ними людей, остающихся в родной стране. Например, в известном исследовании Ødegaard (1932) отмечен более высокий коэффициент шизофрении среди живущих в Соединенных Штатах иммигрантов – уроженцев Норвегии, чем среди населения Норвегии. (Это исследование рассматривается также далее) Приведенные данные могут указывать на то, что миграция послужила причиной психического заболевания, но их можно объяснить и иначе. Так, не исключено, что мигрируют главным образом те, кому не удалось устроиться в своей родной стране из-за некоторых особенностей их личности, которые могут также предрасполагать к психическому расстройству.

Если в работе Ødegaard мигранты сопоставлялись с их бывшими соотечественниками, остающимися на родине, то в других исследованиях мигрантов сравнивали с коренным населением страны, в которую они переселились. Результаты таких исследований еще труднее интерпретировать, поскольку бо́льшая частота психических расстройств у мигрантов может соответствовать вообще более высокому уровню данного показателя в их родной стране (т. е. у оставшихся дома картина та же, что и у переселившихся). Кроме того, возможно, что большая частота у мигрантов отражает не сам по себе факт миграции, а переход в более низкий социальный класс, например вследствие трудностей с устройством на работу. Как объяснялось выше, частота определенных психических расстройств выше у представителей более низкого общественного класса.

Следующая сложность связана с тем, что миграции разных групп могут обусловливаться разными мотивами. Например, европейцы переезжают в Америку, как правило, по экономическим причинам, в то время как вьетнамцы эмигрировали, спасаясь от войны.

Если принять во внимание все эти моменты, не кажется удивительным отсутствие прямой связи между миграцией и психическим расстройством (см.: Leff 1981 – обзор).

ГЕНЕТИКА

Генетические исследования посвящены изучению трех проблем: соотношения генетических факторов и факторов окружающей среды в этиологии; типа наследования расстройств, имеющих наследственную основу; механизмов наследования. В психиатрии удалось существенно продвинуться по первым двум направлениям, однако прогресс в исследовании третьей проблемы все еще незначителен.

Методы исследования в генетике делятся на три обширные группы: изучение популяции и семьи, цитогенетика и молекулярная генетика. Исследования популяции и семьи главным образом касаются оценки роли генетических факторов и типа наследования, тогда как цитогенетика и молекулярная генетика позволяют получать информацию о механизмах наследования. До настоящего времени генетическое исследование в психиатрии в основном опирается на методы популяционной генетики. Более подробную информацию по темам этого раздела можно найти у McGuffin (1984), Cloninger et al. (1985).

Роль генетических факторов

Методы популяционной генетики применяются для оценки риска заболевания в трех группах: семьи, близнецы и приемные дети. При исследованиях семейного риска определяют риск развития психического заболевания у родственников пораженного болезнью субъекта (которого в этом случае обычно обозначают как пробанда) и затем сравнивают полученный показатель с предполагаемым риском в общей популяции. При таких исследованиях требуется выборка, осуществляемая по строго определенным критериям. Более того, недостаточно только установить наличие психической патологии среди родственников на данный момент, потому что у определенной части популяции болезнь может развиться на более поздних этапах жизни. С учетом этого исследователи вносят соответствующую поправку, используя так называемый коэффициент ожидания (или риск заболевания).

Исследования семейного риска широко используются. Примеры будут приведены в главах об аффективных расстройствах (см.) и шизофрении (см.). Поскольку в этих исследованиях невозможно разграничить наследственность и влияние семейного окружения, они являются наименее удовлетворительным способом определения генетического вклада. Их польза заключается главным образом в том, что они указывают на необходимость проведения исследований других видов.

При исследованиях близнецов предпринимаются попытки разделить генетические и внешние влияния, сравнивая коэффициент конкордантности у однояйцовых, или монозиготных (М3), и двуяйцовых, или дизиготных (ДЗ), близнецов. Такие исследования решающим образом зависят от точного определения зиготности. Если у М3 близнецов конкордантность психического расстройства существенно выше, чем у ДЗ близнецов, то предполагается наличие значительного генетического компонента. Более точно оценить относительное значение наследственности и окружающей среды можно посредством сравнения М3 близнецов, выросших вместе, и М3 близнецов, разлученных еще в младенчестве и воспитанных порознь. Высокая конкордантность между М3 близнецами, выращенными по отдельности, является веским доказательством в пользу генетической этиологии. Примеры таких исследований можно найти в главе о шизофрении (см.).