Текст книги "Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека"
Автор книги: Василий Бабков
сообщить о нарушении
Текущая страница: 52 (всего у книги 74 страниц)
С. Г. Левит разбирает проблемы доминирования и соотношения наследственности и среды («nature vs. nurture» Фрэнсиса Гальтона) и ряд других вопросов, которые он относит к сфере генетики человека. Но «антропогенетика», или генетика человека, означает лишь частную генетику еще одного вида животных, Homo sapiens.
Применение генетики человека к медицине и психологии оказывается чрезвычайно плодотворным; обогатив их, генетика человека получает возможность новых теоретических открытий. С. Г. Левит рассматривает воздействие генетики на новую формулировку задач кардинальных разделов медицины – этиологии, патогенеза и нозологии. Он разбирает вопрос о стертых формах болезней ( formes frustes ) в свете генетических концепций, разработанных Н. К. Кольцовым, школой С. С. Четверикова, С. Н. Давиденковым, А. С. Серебровским.
С. Г. Левит подчеркивает, что «наибольший интерес с точки зрения практической медицины представляет вопрос о том, что может дать генетика для профилактики и терапии», и описывает три группы перспектив. «Сюда относится, во-первых, одно обстоятельство, вытекающее из вышеуказанной возможности, которую доставляет генетика в деле дифференциации болезней. Ведь a priori как будто не может вызвать сомнения то обстоятельство, что если две болезни различны по своей биологической природе, то мыслима и различная терапия их… эта возможность является до сих пор, за исключением отдельных случаев, далеко еще не реализованной и требует поэтому к себе пристального внимания врачей-генетиков».
«Другая перспектива для профилактики и терапии открывается недавно доказанной вышеупомянутой возможностью констатировать… зачаточные формы болезней…чем больше мы эти последние узнаем… тем более эти факты могут быть использованы для указанных практических целей. В этом направлении работы лишь только начались, и их необходимо всячески форсировать».
«Третья возможность использования генетики в целях терапевтических открывается экспериментами на однояйцовых близнецах (воздействие на одного из партнеров и оставление второго в качестве контроля)… уже первые опыты в этом направлении дали чрезвычайно ободряющие результаты, особенно по изучению длительности получаемого положительного терапевтического эффекта. Опыты подобного рода следует рекомендовать ставить larga manu, – тем более что они в смысле своей постановки поразительно просты».
С. Г. Левит мимоходом признает, что советская наука «отстает от требований, предъявляемых практикой социалистического строительства», и привлекает внимание к быстрому развитию теоретической медицины. Он с полным правом заключает вступление словами: «На наш великий Союз выпала честь превратить то чахлое оранжерейное растеньице, которое вырастил капиталистический мир и которое получило у нас название медицинская генетика, в крепкое дерево, в крупную науку, свободную от отвратительных наростов, созданных расистами и буржуазными евгенистами, и служащую делу социализма, делу Советского здравоохранения» [318] .
Так С. Г. Левит, и другие докладчики, каждый из которых внес оригинальный вклад в общее дело, определили предмет новой автономной области исследований. 15 мая 1934 г. новая наука получила легитимное наименование: «медицинская генетика».В США и Британии старт медицинской генетики был отложен из-за расизма и ксенофобии американской евгеники старого стиля. Публика долгое время не понимала разницы между реформистской евгеникой, в недрах которой возникла медицинская генетика, и магистральной евгеникой, ассоциировавшейся в США после 1945 года с Холокостом. Для выявления рецессивных носителей патологических генов стали применяться теперь другие, биохимические методы. На Западе первые Международные конгрессы по генетике человека состоялись в Копенгагене в 1956 г., в Риме в 1961 г. и в Чикаго в 1966 г.
Курс генетики для врачей
Замечательные клиницисты, обладающие широким кругозором и интересом к смежным областям исследований, как Д. Д. Плетнев, С. Н. Давиденков, представляющий последнее их поколение С. Г. Левит, получили образование на медицинских факультетах университетов. Солидный естественно-научный фундамент, необходимый для постановки новых вопросов, был не в малой степени обязан благотворной атмосфере первых университетских семестров, знакомивших студентов-медиков с физикой, химией, зоологией и др. на общеуниверситетском уровне. Но к 1930 году медицинские факультеты были ликвидированы. На базе университетских клиник были созданы медвузы с усеченной программой, которые выпускали узких специалистов низкого уровня. Официальное признание этого факта последовало летом 1934 года, когда были объявлены изменения в системе медицинского образования. Устанавливался пятилетний курс обучения. На первых пяти семестрах вводилась единая программа с повышенной общетеоретической подготовкой. Устранялась ранняя специализация. Ликвидировалась заочная подготовка врачей.
Новая наука может получить полную жизнь только при следующих условиях: у ее истока стоят крупные ученые; ведутся конкретные исследования; имеются исследовательские структуры и научная печать; наконец, готовятся специалисты – то есть существует программа преподавания, учебник, дополнительная литература. Естественно, что Конференция, провозгласившая новую науку, озаботилась подготовкой квалифицированных исследователей. В резолюции Конференции предлагалось учредить исследовательские центры медицинской генетики и цитологии по всей стране, кабинеты при крупных клиниках и НИИ, кафедры на курсах усовершенствования врачей и в медвузах, издать учебник по медицинской генетике и цитологии, расширить аспирантуру МБИ, и проч.
С. Н. Давиденков сообщил о впечатлении от своего необязательного курса «Введение в общую и медицинскую генетику», прочитанного в Ленинградском институте для усовершенствования врачей: «Я могу засвидетельствовать о совершенно исключительном интересе, который обнаружили слушатели к этому курсу, равно как и о том, что степень их неподготовленности превосходила все мои ожидания». Он завершил доклад (первый вариант озаглавлен «О месте медицинской генетики во врачебном образовании и в системе органов здравоохранения») выводами: «1. Необходимо ввести преподавание общей и медицинской генетики в наших медвузах и в особенности в институтах для усовершенствования врачей. 2. Ввиду необходимости приступить к организации в СССР медико-евгенической консультации необходимо озаботиться воспитанием соответствующих квалифицированных кадров для этой работы» [319] .
Доклад С. Г. Левита (см. программу) был специально посвящен курсу генетики для врачей, на основе анализа курса, прочитанного в МГИ в 1933/34. Курс (14 глав, 51 час) был построен на кратко упомянутых выше принципах Левита изучения здорового и больного человека. Самые замечательные разделы программы курса были основаны на теориях С. С. Четверикова и его школы и на теории С. Н. Давиденкова, необходимых для понимания природы стертых форм болезней, следовательно, для их лечения. При составлении курсов в 1970-е годы эти выдающиеся достижения были в значительной мере забыты.
Программа Курса генетики для врачей, прочитанного в 1933/34 г. в Медико-биологическом институте
1. Генетика как наука и ее краткая история – 2 часа.
Содержание и методы генетики. Место генетики среди других биологических наук. Умозрительные теории наследственности. Дарвин, Негели, Вейсман, 1900 год. Значение генетики для медицины.
2. Материальные основы наследственности – 4 часа.
Клеточная структура организмов, строение клетки, ядро и плазма. Механизм деления клетки. Кариокинез. Хромосомы. Половые клетки, их строение и образование, конъюгация и редукция хромосом. Зародышевый путь. Роль ядра и плазмы в наследственности. Предмет и методы медицинской цитологии.
3. Менделизм – 8 часов.
Закон единообразия первого поколения, правило доминирования, закон чистоты гамет, закон расщепления и правило независимого распределения признаков. Фенотип и генотип. Хромосомное обоснование законов Менделя. Полигибридное скрещивание. Доминирование и его степени. Эпистаз и гипостаз. Полиморфные признаки. Гены-модификаторы и летальные гены. Наследование болезней. Принципы дифференциации болезней. Кровосмешение и вопросы патологии. Роль генетических исследований для диагноза и прогноза болезней.
4. Морганизм – 5 часов.
Сцепление генов. Плейотропное действие генов. Перекрест и линейное расположение генов в хромосомах. Карта хромосом. Число групп сцепления и число хромосом. Соответствие генетических и цитологических карт. Комбинация болезней.
5. Генетика пола – 6 часов.
Хромосомное определение пола. Сцепленные с полом признаки. Наследование по типу X-Y и Y-W. Теория пола Р. Гольдшмидта. Интерсексы. Гинандроморфы. Роль половых желез в развитии пола. Контроль над полом. Определение пола у человека. Проблема большей рождаемости и смертности мужского пола, ограниченные и сцепленные с полом болезни. Проблема интерсексуальности и гинандроморфизма у человека.
6. Ген – 2 часа.
Аллеломорфы. Теория присутствия и отсутствия. Множественные аллеломорфы. Обратные мутации. Проблема структуры гена. Роль генотипа и среды в образовании признаков и в формировании болезней. Проявление и выражение признаков. Генотипическая среда. Formes frustes болезней. Генетика и профилактика болезней.
7. Мутации – 2 часа.
Мутационная теория де-Фриза. Типы мутаций. Мутационный процесс и его факторы. Искусственное вызывание мутаций. Генетика и проблема этиологии болезней. Ошибочная линия меньшевиствующего идеализма в вопросах медицинской генетики. Изменчивость бактерий и ее роль в эпидемиологии.
8. Генетика популяций – 4 часа.
Учение о популяции. Закон Гарди. Условия равновесия в популяции аутосомных и связанных с полом признаков. Генетико-автоматические процессы. Геногеография. Вопросы медицинской географии и «расовой патологии».
9. Генетика и эволюция – 4 часа.
Основные вехи в развитии эволюционного учения. Ламаркизм и дарвинизм. Понимание эволюции с точки зрения данных современной генетики. Вопросы эволюции в патологии, проблема адаптации и компенсации. Происхождение человека. Взгляды Энгельса. Ошибки меньшевиствующего идеализма.
10. Близнецовые исследования и их значение для медицины – 2 часа.
Биология многоплодия. Соотносительная роль гено– и паратипических факторов в изменчивости признаков и в этиологии болезней. Близнецовые исследования и проблема корреляции признаков. Эксперименты на близнецах как метод изучения целесообразности того или иного воздействия на человека.
11. Вопросы корреляции в патологии – 2 часа.
Проблема конституции человека. Критика учений о конституции с точки зрения данных современной генетики.
12. Методы генетического анализа человека – 4 часа.
Метод Вейнберга. Априорный метод. Проблема проявляемости. Кровные браки и учет их при генетическом анализе.
13. Проблемы медицинской цитологии – 2 часа.
Хромосомные аномалии при раке и лейкемии. Полиплоидные спермии и возможная их роль в патологии.
14. Буржуазная евгеника, ее классовый характер – 4 часа.
Проблема естественного отбора в человеческом обществе и ее место в системе буржуазной евгеники. Расовая биология. Евгеника и фашизм. Вопросы семьи, брака, рождаемости в освещении буржуазных евгенистов. Проблема преступности в трактовке буржуазных евгенистов [320] .
Как следует оценить эту программу с позиций нашего дня? В ней недостает матричного принципа редупликации молекул наследственности Кольцова. Нет здесь двойной спирали ДНК Уотсона – Крика (25 апреля 1953); нет центральной догмы Френсиса Крика (наследственная информация передается от нуклеиновых кислот к белкам, но не наоборот, 1958); нет биохимии , на которой строилась медицинская генетика второй половины XX века, нет сегодняшней цитогенетики, генетической инженерии, проекта «Геном человека». Но все эти и другие вещи можно встроить в имеющуюся структуру. И изъять лишние. В этом смысле программа курса генетики для врачей 1933/34 года может быть определена как основа общей части хорошего курса медицинской генетики. (Материалы для специальной части , едва ли не все, были получены после 2-й мировой войны.) Раздел «Буржуазная евгеника» в условиях глобализации и резкого увеличения численности населения планеты приобретает совершенно новое звучание, особенно в связи с мыслью о «золотом миллиарде». В программу следует включить вопросы медицинской этики и другие активно обсуждаемые в последние десятилетия вопросы.
Отмечу, что формулу «меньшевиствующий идеализм» (пункты 7 и 9) Сталин разъяснил партбюро Института Красной Профессуры в декабре 1930 г. При предъявлении публике эта формула была применена, в числе десяти лиц, и к С. Г. Левиту.
Когда 3 марта 1935 г. Бюро УМС приняло решение по результатам Конференции, то в одном отклике была упомянута формула 1930 года. Директор Института патофизиологии 1-го ММИ увидел в нем вмешательство во внутренние дела института. В докладной записке в деканат лечфака он подчеркнул: «Попытка свернуть курс патологической физиологии в ВУЗ’ах и вернуться к рутине морфологического направления курса старой общей патологии не раз возникал из недр меньшевистско-идеалистических тенденций в высшей школе, но всегда разоблачалась как реакционная, идущая во вред подготовки кадров. Такая попытка в последний раз была сделана С. Г. Левитом во II М.М.И., когда ему было предоставлено заведывание кафедрой Патологической Физиологии в 1932 г., причем С. Г. Левит начал преподавать под видом патофизиологии «общепатологическую медицинскую генетику». Такая попытка провалилась, как вредящая подготовке кадров, а Левит был принужден оставить эту кафедру. Всякие попытки навязать курсу патологической физиологии медицинскую генетику исходят из этих же установок и в настоящее время несомненно должны считаться реакционными…» [321]
Некорректное выступление профессора, не желавшего отдавать свое лекционное время посторонней дисциплине, не имело последствий: даже после смерти Е. И. Марциновского (летом предыдущего года) УМС был настроен в пользу медицинской генетики; кроме того, С. Г. Левит располагал поддержкой со стороны наркома здравоохранения Г. Н. Каминского.
УМС поручил институту Левита составление учебника по медицинской генетике. Институт был тогда занят подготовкой IV тома «Трудов» и составлением двух монографий, «Генетика внутренних болезней» и «Физиология и патология близнецов». С. Г. Левит обещал приступить к составлению учебника, когда институт освободится от этих работ, то есть к концу 1935 года. В учебнике, как полагал Левит, будут представлены разделы: 1. Основы современной генетики (с обращением особого внимания на генетику человека); 2. Основные проблемы медицинской генетики; 3. Методы собирания материалов по генетике человека; 4. Методы генетического анализа человека; 5. Вопросы медицинской кариологии (методы исследований, проблематика, достижения); 6. Критика буржуазных расовых и евгенических теорий.IV том «Трудов МГИ» вышел в свет в начале 1936 года, но другие планы не осуществились. В 1936–1937 гг. медицинская генетика, в начале ее взлета, была ликвидирована по прямому указанию И. В. Сталина.
Генетика и патология (В связи с современным кризисом медицины){29} [322] С. Г. Левит
Статья 1
Вопросы этиологии и дифференциации патологических форм
Еще совсем недалеко то время, когда врачи полагали, что генетика имеет весьма ограниченное применение в медицине, что ее ведению подлежат лишь весьма немногочисленные наследственные аномалии, к тому же очень редко встречающиеся в человеческой патологии. Но если подобные взгляды в настоящее время приходится встречать уже не столь часто, то все же вполне прав Сименс, говоря, что генетика до сих пор является как бы падчерицей медицины. А между тем не подлежит сомнению, что ряд актуальнейших проблем современной патологии может найти плодотворное разрешение лишь путем применения данных современной генетики.
В настоящей статье мы не собираемся касаться всех вопросов, в которых совершенно четко намечается стык патологии и генетики. В частности, мы оставим без рассмотрения такие кардинальной важности проблемы, как вопросы конституции, вырождения, эпидемиологии (многие стороны которой получают интересное освещение при охвате генетическим исследованием и микроорганизмов), местного и общего (в связи с данными о зародышевых и соматических мутациях), медицинской географии и расовой патологии (в связи с развитием в самые последние годы новой отрасли генетики – геногеографии и учения о популяции), пола (механизм его происхождения, интерсексуальность, гинандроморфизм, половые различия в статистике того или иного заболевания) и др. Само собою также, разумеется, что здесь не место говорить о прикладной стороне антропогенетики евгенике, развившейся уже в самостоятельную дисциплину. В данной статье мы сосредоточим свое внимание лишь на тех проблемах, которые представляют собою центральное место, переживаемого ныне кризиса медицины.
Об этом кризисе написано за последние годы очень много страниц. Характерно при этом то, что самый факт кризиса почти не встречает сомнений. Совершенно правильно пишет, напр., группа видных немецких врачей, объединившаяся в 1928 г. для издания журнала «Hippocrates»: «Что развитие медицины уперлось в некоторый критический пункт, есть факт, которого сегодня не отрицает ни один мыслящий врач».
Если, однако, факт кризиса признается почти единодушно, то этого отнюдь нельзя сказать ни про понимание сущности его, ни, следовательно, про пути его изживания. Здесь мы встречаем целую гамму мнений и суждений, среди которых явно идеалистические (Крель, Зауэрбрух и мн. др.) и даже граничащие с мистицизмом [323] занимают далеко не последнее место. Многие зовут назад, к Гиппократу, к старой гуморальной патологии; немало и таких (к слову сказать, весьма авторитетных врачей), которые жалуются на незнание и невежество [Лериш, Ганс Мух (Leriche, Hans Much)] и др. Среди этого хаоса мнений выделяются голоса отдельных ученых, которые хотя стихийно, но в общем правильно формулируют существо переживаемого ныне кризиса. Лучше других, мне кажется, это сделано С. П. Федоровым в его нашумевшей брошюре «Хирургия на распутье».
Основную трудность современной медицины Федоров видит в незнании этиологии болезней. Он пишет: «Лучше всего мы лечим те болезни, этиологию которых мы знаем. Но нам известны относительно хорошо только те болезни, причиной которых являются инфекции, паразиты, травмы и более или менее грубые патологические изменения (курсив наш. – С. Л. ). Бремя хирургии настоящего времени – это конституциональные и функциональные заболевания. Это задача неизмеримо более трудная, чем те, которые стояли раньше, ибо здесь неизвестны не только этиология, но часто и сущность процессов. Правда, впереди блестят биологические проблемы, чувствуется, что надо идти туда, что этот путь выведет нас туда, вероятно, на большую дорогу. Но как идти по этому пути?» [324]
В этих словах в основном верно схвачена основная трудность, перед которой стоит современная медицина, ибо совершенно ясно, что незнание этиологии болезней неизбежно приводит врача в его естественном стремлении к классификации того материала, с которым он оперирует, к объединению внешне сходных симптомокомплексов, дающих приблизительно одну и ту же клиническую картину, но в то же время глубоко различных по своей биологической сущности. Короче говоря – существующие классификации базируются почти исключительно на фенотипическом сходстве. Ниже мы подробнее остановимся на тех конкретных ошибках, которые вытекают из подобной методики. Пока же необходимо отметить, что эти ошибки отнюдь не только теоретического характера, что вся практическая деятельность врача упирается в этот ныне устаревший способ мышления.
В самом деле, уже давно установлен в медицине вполне оправдавший себя принцип индивидуализации – принцип, гласящий, что лечить следует не болезнь, а больного, ибо одна и та же болезнь протекает у разных индивидуумов неодинаково. Принцип этот, однако, установлен чисто эмпирическим путем. Необходимо сделать следующий шаг, необходимо наполнить этот принцип конкретным содержанием и попытаться дать ответ на вопрос о причинах индивидуально-различного течения «одного и того же заболевания». Но совершенно ясно, что, оставаясь в рамках старого фенотипического мышления, можно очень мало сделать для решения этой проблемы, что, идя только этим путем, можно решать вопрос лишь в той его части, где дело касается различия внешних условий существования (в настоящем или прошлом) того или иного субъекта, или различия возбудителя болезни (напр., аневризма аорты сифилитическая и артериосклеротическая). Патология обладает, однако, обильным материалом, иллюстрирующим различные течения заболевания у лиц, живущих в одних и тех же условиях и подвергающихся одним и тем же воздействиям. В отношении подобного рода случаев принцип индивидуализации до сих пор остается ползуче-эмпирическим: врач ощупью идет с вновь предложенным профилактическим или терапевтическим приемом, заранее сознавая, что не во всех случаях он окажется действительным, но бессильный предвидеть, в каких именно случаях это будет иметь место. И понятными становятся поэтому следующие слова Гольдшейдера: «Строго научно-установленная и вполне определенная терапия немыслима (курсив автора. – С. Л. ). Определенные, научно-обоснованные правила всегда будут относиться лишь к болезненным формам в общем или же к особенно типичным случаям болезни, но никогда (курсив наш. – С. Л. ) непреклонные научные директивы лечения не смогут охватить индивидуальный характер каждого отдельного случая со всеми его вариациями, своеобразным течением и влиянием конституции». [325] Мы видим, таким образом, что старое мышление приводит к явно агностическим выводам. Ясно вместе с тем, что проблемы этиологии и индивидуализации друг с другом тесно связаны, что в них центральная трудность современной медицины и что старое мышление, оперирующее исключительно различиями фенотипическими, не в состоянии справиться с этими трудностями.
Вносит ли в эти вопросы что-либо нового генетика? Да, и не только вносит, но на данном этапе развития наших знаний дает единственный выход из создавшихся затруднений. Уже одно различение гено– и паратипических факторов патологии вносит первую свежую струю в проблему этиологии, давая возможность четко дифференцировать внутренние и внешние факторы ее. Эта дифференциация приводит нас к подразделению всех патологических форм на следующие три группы, отделенные друг от друга нерезкими переходами:
1. Болезни паратипические, основной причиной которых является внешнее воздействие. Сюда относятся: подавляющее число инфекций, все профболезни, заболевания, вызванные интоксикациями, неблагоприятными социальными условиями, травматические и др. Не следует, конечно, думать, что в этих случаях роль реагирующей системы организма (и, стало быть, его генотипа) сводится к нулю. Как раз эта сторона дела является в современной медицине наиболее общепризнанной, ибо всякому врачу хорошо известно различное реагирование двух индивидуумов, подвергшиеся одному и тому же воздействию. Необходимо, однако, сказать, что конкретно по данному вопросу генетика в ее современном состоянии мало чем может помочь патологии, ибо совершенно ясно, что реакции организма обусловлены не одним каким-либо геном, а всем его генотипом, плюс к тому же всевозможные паратипические наслоения. Мы же пока в состоянии – поскольку речь идет об отдельном индивидууме – констатировать очень мало имеющихся у него генов; об их же взаимодействии и о вытекающем из последнего типе реакции мы пока ничего сказать не можем, и разработка этой увлекательной страницы патологии – дело, по всей видимости, не очень близкого будущего.
2. Болезни , в основе которых лежит какое-либо генотипическое предрасположение , (в большинстве случаев обусловленное одним геном) и требующие некоторого определенного внешнего воздействия для своего проявления. Число таких заболеваний непрерывно растет. Хорошим примером в этом отношении может являться туберкулез. Генотипическое предрасположение, определенным образом наследующееся, для многих случаев его совершенно бесспорно. Но это предрасположение требует для своей реализации, во-первых, туберкулезной палочки, а в части случаев – неблагоприятных условий жизни организма. Другим примером в том же направлении является пернициозная анемия. Принято думать, что наряду с «криптогенетической», «эссенциальной» формой ее существуют случаи, причиной которых являются сифилис, беременность и Botriocephalus latus. Но вот исследование Шаумана (Schaumann) выяснило, что далеко не все носители широкого лентеца заболевают бирмеровской анемией и что этому страданию подвержены лишь члены особых, немногочисленных семей. Есть, стало быть, основание думать, что причиной болезни является некоторая генотипическая особенность организма и что упомянутый паразит является лишь поводом , способствующим проявлению гена во вне.
Наконец, 3-я группа заболеваний является также генотипической и отличается от предыдущей группы тем, что, очевидно, не требует особых внешних проявителей. С удивлением приходится читать в самых распространенных медицинских руководствах, что этиология именно подобного рода заболеваний неизвестна. Да по существу, вышеприведенные слова маститого хирурга Федорова о «бремени хирургии настоящего времени» («конституциональные болезни») говорят о том же. А ведь этиология-то как раз этих болезней хорошо известна и заключается она в некотором дефекте хромосомного аппарата, являющемся следствием происшедшей когда-то мутации. Правильно ли, напр., сказать, что этиология гемофилии неизвестна? Само собою разумеется, нет, ибо нам хорошо известно, что гемофилия имеет место у индивидуума, в Х-хромосоме которого имеется ген этого заболевания. Однако, против этого ответа, выдвигаемого современной генетикой, иногда приходится слышать возражение, заключающееся в том, что нам неизвестно, почему этот ген образовался и что поэтому факт признания его нисколько не приближает нас к познанию истины. Возражение это глубоко ошибочно и теоретически, а практически оно приводит к столь же многочисленным, сколь и бесплодным «исканиям» этиологии этого и многих других аналогичных заболеваний в сифилисе, алкоголизме, плохих социальных условиях жизни и т. п. Несомненно, конечно, что мы пока не знаем причин мутационного процесса, следствием которого являются многочисленные гены, ведущие к заболеваниям и аномалиям. Открытие Мёллера (Muller) – искусственное получение мутаций рентгеновскими лучами – лишь немного приблизило нас к пониманию сущности этого явления, поскольку, во-первых, не ответило на вопрос о причинах мутаций в естественных условиях, а во-вторых, оставило еще открытым вопрос о соотносительной роли в процессе мутации реагирующей системы (в данном случае – хромосомы) и внешнего в отношении к ней воздействия (Х-лучей). Но это отнюдь не значит, что закономерности самого мутационного процесса нам неизвестны: нам известно, напр., что он разыгрывается в хромосомном аппарате, затрагивая то целую хромосому (одну или больше), то часть ее (нехватка – deficiency, транслокация – перескок части хромосомы в другое место той же хромосомы или в другую хромосому), то отдельные ее точки (трансгенации) и др. Известно, далее, что этот процесс идет в любых условиях, что следствием его являются в подавляющем большинстве случаев признаки, неблагоприятные для дальнейшей судьбы вида, что возникающие в результате его трансгены передаются без изменений бесконечному числу последующих поколений. Известна, наконец, в отношении наиболее изученных в генетическом отношении объектов (напр., Drosophila melanogaster ) и приблизительная частота происходящих мутаций. Можем ли мы после всего этого сказать, констатировав, что то или иное заболевание определяется геном, определенным образом наследующимся и некогда, стало быть, возникшим как следствие мутации, что этиология его нам непонятна? Ведь понять явление значит свести его к более общей, уже установленной закономерности, причем все равно, известны или неизвестны причины этой последней. На вопрос, напр., о том, знаем ли мы причину лихорадки при брюшном тифе, всякий, не задумавшись, ответит утвердительно, ибо хорошо знает, что это есть частный случай общей закономерности – реагирования повышенной температурой в ответ на проникновение микроорганизма. Причины же этого общего явления нам далеко не целиком еще известны, и это, однако, повторяю, нисколько не мешает нам ответить утвердительно на выше поставленный вопрос. То же относится и к трактуемому вопросу: данная мутация является частным случаем общей закономерности – мутационного процесса. А коль скоро это сведение частного к общему удалось, то задачей исследователя являются отнюдь не дальнейшие поиски причины данной мутации, а исследование причин мутационного процесса в целом. Ибо весь опыт современной генетики говорит о том, что нет для каждой отдельной мутации своей, специфической причины, что процесс этот в основном един (напомним, кстати, что при искусственном получении мутаций х -лучами происходит ускорение всего мутационного процесса, растет число всех видов мутаций). Проблема же причин мутационного процесса в целом уже не есть проблема узкопатологическая: ее решение является актуальной задачей всей биологии (и генетики в первую очередь). Патолог же обязан использовать эти успехи биологии, ибо на данном этапе развития нашей науки это и есть тот путь, о котором мечтает С. П. Федоров и который «выведет нас туда, на большую дорогу». И в этом случае «конституциональные» (генотипические) болезни перестанут быть «бременем хирургии»: ибо для всякого понявшего сущность генотипического заболевания, его этиологию, совершенно несомненно, что не по линии хирургии лежит путь радикального его излечения.
Сказанное приводит нас к кардинальному вопросу: а много ли таких болезней, обусловленных патологическими генами, а далеко ли мы шагнули вперед в сравнении с тем временем, когда казалось, что генетика в патологии исчерпывается двумя-тремя аномалиями пальцев, гемофилией, дальтонизмом да некоторыми особенностями обмена веществ? Еще не пришло время дать окончательный ответ на этот вопрос, но несомненно то, что список подобных болезней уже в настоящее время насчитывает не одну сотню названий и что он постоянно растет. Более интенсивному росту этого списка препятствует ряд обстоятельств: проявление некоторых болезней в пожилом возрасте, ограничение (частичное или полное) ряда болезней полом, полимерия (обусловленность некоторых, по-видимому, главным образом психических, болезней несколькими генами) и др. Все эти обстоятельства значительно затрудняют констатирование наследственного характера заболевания. Особенным тормозом в этом отношении является обилие рецессивных форм патологических аномалий: напомним, что при последних лишь 25 % детей здоровых родителей имеют шансы оказаться больными и что при малочисленности потомства современной семьи, при малой осведомленности врачей в вопросах генетики и при вышеупомянутых общих трудностях изучения наследственности человека легко просмотреть генотипическую природу заболевания.
