Текст книги "Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека"
Автор книги: Василий Бабков
сообщить о нарушении
Текущая страница: 59 (всего у книги 74 страниц)
Предполагалось, что лекция будет продолжаться час, она продолжалась 4 часа. И по окончании лекции слушатели благодарили меня и сообщили, что за 4 месяца они не узнали так много нового для себя, так как генетика для них была книгой за семью печатями.
В 1923 г. был съезд животноводов, также совершенно неграмотных в то время в генетической области. В нем участвовали крупнейшие силы, профессора по животноводству, и я был почти единственным генетиком-биологом на этом съезде. Съезд разделился на две секции, – одна по крупному рогатому скоту, а другая по коневодству. Я мог присутствовать только в первой. И мне приходилось бороться с устарелыми представлениями целого ряда животноводов, которые не хотели признать генетику; но все же на той секции, на которой я был, было вынесено постановление о необходимости преподавания генетики в высшей школе и целый ряд других постановлений, показавших, что в массе животноводов произошел сдвиг с прежней точки зрения. И параллельно с этим в секции коневодства, где не велось генетической пропаганды, царили прежние ламаркистские представления о том, что нужно устраивать скачки и бега, чтобы тренировались лошади и чтобы от них получилось лучшее потомство, – принцип, противоречащий генетическим положениям.
Да и сейчас такой вздор иногда встречается. Я с радостью констатирую то, что собралась такая обширная аудитория медиков, интересующихся генетикой. Но я вовсе не преувеличиваю значение этого и отнюдь не уверен в том, что действительно все здесь собравшиеся совершенно чужды целому ряду подобных предрассудков, от которых должна уходить генетика и которые когда-нибудь генетика победит.
Я должен сказать, что для меня генетика занимает в одном отношении исключительное место среди других биологических наук. Она развивается с поразительной быстротой. Какие-нибудь 33 года назад ее не было, а теперь она занимает одно из первых мест в великолепном здании науки, строящемся на наших глазах, за наше время, и может быть отчасти и нашими руками.
Еще совсем недавно наши сведения в области генетики были самые ограниченные. Можно было бы, просматривая историю генетики, показать в ее развитии ряд скачков от одного крупного открытия к другому. И за последнее время каждый год дает поразительные открытия в этой области. С чем можем мы сравнить это бурное развитие генетической науки? С открытиями в области изучения атома, которые, конечно, интересуют каждого из нас. В области атомной физики представления порой переворачиваются в течение месяца-другого. Какой-нибудь год тому назад были впервые открыты положительно заряженные позитроны, а теперь физики уже пользуются ими для небывалых превращений атомов. Каждое новое открытие в этой области представляет огромный интерес для всех образованных людей.
И вот то же самое делается в области генетики. С того времени, как проф. Мёллер впервые показал, что при помощи рентгеновских лучей мы можем получить с большой легкостью новые мутации, во всех генетических лабораториях мира работают этим методом и получают в огромном количестве мутации. Никакого удивления уже не вызывает, что в результате освещения рентгеновскими лучами баночек с дрозофилой получаются десятки совершенно новых мутаций, которые дают благодарный материал для анализа.
Это обстоятельство выдвинуло дрозофилу, маленькую мушку, на первое место среди объектов для исследования биологов. Вспоминаю, как в 1922 г. на одном из заседаний Гос. ин-та народного здравоохранения я впервые выступил с указанием на то, что нам нужно заняться изучением наследственности, изучением генетики этой маленькой мушки. Мне было немножко совестно перед медицинской аудиторией говорить о таком ничтожном объекте. Но все же я выступил, и благодаря тому же нашему гостю, который тогда приехал в Москву в первый раз и был одним из первых иностранных гостей в Москве, мы с моими сотрудниками смогли начать широко работу.
Тогда было совестно в медицинской аудитории указывать на необходимость изучения этого объекта. Теперь я потерял всякий стыд (смех). Знаю, что без знакомства с этой маленькой мушкой не может быть в будущем ни одного биолога. Практически ознакомиться с генетикой дрозофилы будет обязательно для каждого студента-медика первого курса. И чем скорее мы проведем такую работу в высшей школе, тем дальше медицина продвинется вперед.
И я должен сказать, что мы, советские биологи и медики, уже продвинулись вперед далеко. Не надо в этом отношении допускать излишней скромности. Если мы сравним то, что делается в других странах, то увидим, что там невежество в области генетики среди широких кругов нередко сильнее, чем у нас. Вера в то, что нужно устраивать тренировку лошадей на бегах, чтобы получить в следующем поколении лучшее потомство, понемногу уже исчезает среди советских животноводов. А есть страны высокой культуры, где 99 % ученого мира еще глубоко веруют, что это действительно так.
Таким образом, перед настоящим совещанием стояли, в сущности, скромные задачи. Боюсь, что если вы с настоящего совещания вынесете убеждение, что нужно очень тонко знать структуру отдельных хромосом у дрозофилы и сотни генов, которые уже изучены и которые надлежит изучать, если вы будете думать, что надо строить генетические формулы и карту хромосом для человека, что нужно здесь искать триплоидию или полиплоидию, то многие из вас перед такой задачей остановятся. Эта задача очень важна для тех, кто работает в научно-исследовательском институте вроде Медико-биологического, в котором мы сейчас находимся, но, конечно, не это существенно важно для огромного большинства медиков. Им важно проникнуться духом генетики для того, чтобы действительно избавиться от ряда предрассудков, широко распространенных.
Изучение наследственности давно привлекало внимание некоторых медицинских школ еще в старой России. Мы знаем школу Остроумова, которая считала, что без изучения наследственности не может быть медицины. Это было в прошлом столетии, когда не было генетики. С тех пор изменилось очень многое, но тем не менее первый вопрос, который задают при осмотре больного – «а ваши родители или родственники не страдали ли алкоголизмом»? Считают, что тот алкоголизм, который был у предков или родственников и который разрушал их здоровье, передает разрушения следующему поколению в форме расстройства печени или других органов. И если бы я спросил практического врача, так или не так смотрит он на этот вопрос, – то боюсь, что получил бы от многих положительный ответ в убеждении, что алкоголизм является причиной всех зол, и достаточно одному человеку от случайной причины предаться алкоголизму (хотя бы во всех отношениях он наследственно был и здоров), чтобы обречь на серьезные заболевания всех потомков. Такая же история с сифилисом, с туберкулезом. А на самом деле в этих последних случаях мы имеем заражение ребенка от одного из родителей, чисто инфекционного, а не генетического характера.
Вспоминаю еще одну комическую историю с автором фильма, который должен был быть посвящен вопросам наследственности. Надо сказать, что этот автор, прежде чем обратиться ко мне, уже говорил с рядом врачей, которые дали ему свои советы, но все-таки для проверки направили ко мне. Содержание фильма таково. Какой-то офицер получает на войне контузию и в результате сотрясения мозга становится психически ненормальным. Затем выздоравливает и вступает в брак. И вот в результате своей случайной контузии он производит несчастное больное потомство. С точки зрения генетики это совершенная нелепость. Но ведь автор нашел врача, который одобрил его план, нашел какую-то киноорганизацию, которая картину хотела поставить. Вот вам пример величайшего невежества, от которого каждый врач должен избавиться.
Таким образом, не нужно знать очень глубоко все подробности генетической науки, чтобы непосредственно в своей работе руководствоваться основами генетики. И не ожидая, что все молодые медики вынесут из высшей школы действительно очень большие знания в этой области, которые позволили бы им вести научную работу, я считаю совершенно необходимым, чтобы врачи усвоили теоретические основы генетики, тем более что они так увлекательно красивы.
Действительно, в области теоретической генетики мы находимся в созидательном периоде, который можно сравнить с тем периодом развития органической химии, когда впервые строили модели молекул. Из года в год мы все ближе подходим к разрешению проблемы наследственной структуры. Проф. Мёллер отметил самые последние исследования в этой области Пэйнтера, открывшего в слюнной железе у дрозофилы структуры, в которых можно видеть гены, и мы в своих лабораториях уже успели проверить и подтвердить это открытие. Не только медики, но и биологи еще недавно говорили, что ген – не более как новый термин, которым мы прикрываем наше незнание. Там, где не хватает понятий, мы даем имена. Не хотели верить в реальность существования генов, но ведь то же было сравнительно недавно и в отношении молекул. Всего 30 лет назад такой крупный ученый, как Оствальд, полагал, что молекула – это абстракция, что на самом деле она не существует в природе.
Два дня назад мне пришлось беседовать с знаменитым парижским ученым Перреном-старшим, которому принадлежит большая заслуга в деле установления реальности существования молекул. Я поздравил его с тем, что он для нас является прежде всего пионером в области доказательства реальности существования молекул и сказал ему, что это физическое открытие чрезвычайно близко к интересам далеко стоящей от физики науки – биологии; близко потому, что, быть может, нам, биологам, предстоит задача эту самую молекулу, реальность которой констатировала физика, увидеть в микроскоп. Я полагаю, что мы уже теперь видим эти молекулы, так как гены, которые мы видим в хромосомах слюнных желез, вероятно, являются огромными молекулами или даже частями молекул сложных белков.
Таким образом, я считаю, что, будучи очень близкими с практическими запросами повседневной жизни, основы генетической науки для каждого врача представляют также и огромный теоретический интерес. И те, быть может, немногие здесь присутствующие, которым удастся посвятить себя изучению генетики человека, в будущем будут удовлетворены, несмотря на громадные трудности и опасности, которые стоят на этой увлекательной дороге.
В заключение напомню об одной статье нашего гостя, проф. Мёллера, которая в 1924 г. была опубликована в журнале «Успехи экспериментальной биологии», статье, которая не была помещена больше ни на одном другом языке, кроме русского: «Двадцать лет изучения дрозофилы». Она заканчивается такими словами: восемнадцатилетние мальчики в течение немногих лет создали великолепную теорию, которая переворачивает целый ряд наших представлений о жизни.
Что же будет, когда за эту работу примется не один мальчик и не маленькая группа их, а большой круг ученых? Тогда действительно мы перевернем мир. И я был бы очень рад, если бы эта задача выпала на долю ученых Советского Союза и в том числе на тех, которые присутствуют здесь.
Генетика и клиника{35} С. Н. Давиденков
После блестящих выступлений профессоров Мёллера и Кольцова, сообщивших здесь о совершенно исключительных достижениях современной экспериментальной генетики, мне предстоит задача гораздо более трудная – обрисовать отношение генетики к клинике человека. Здесь только делаются еще, в сущности, самые первые шаги. Здесь больше задач, чем достижений. В ряде вопросов мы сейчас только еще учимся правильно ставить проблемы. И однако уже сейчас ясно видно, что область эта относится к важнейшим.
Между тем современное положение медицины находится в резком противоречии с успехами и развитием генетики как точной науки. В то время как эта новая наука, созданная за последние 30 лет, полностью и с большим успехом используется в животноводстве и в растениеводстве, медицина остается в этом направлении слепой и глухой, хотя в современной экспериментальной генетике, – как я это покажу ниже, – заключается ряд интереснейших и большей частью еще не использованных возможностей и для теоретической и для практической работы врача. Громадное большинство современных врачей просто-напросто прошли мимо успехов нового учения о наследственности, как будто бы этой области знания не существовало вовсе.
Еще не так давно для этого отрицательного отношения к генетике использовались столь широко распространенные среди врачей ламаркистские позиции: с улучшением внешних условий исчезнут как-то сами собой и болезненные гены; гигиене суждено в будущем заменить медико-евгеническую практику. Однако, с провалом ламаркистских позиций, и эти теоретические оправдания оказались подорванными. Я думаю, что теперь осталось только одно объяснение этого упорного нежелания врачей встать на правильный генетический путь, которое наблюдалось до самого последнего времени, это совершенно исключительное генетическое невежество, свойственное современному врачу. Мы сплошь и рядом можем встретить теперь врача, может быть выдающегося знатока своей специальности, даже, может быть, теоретически хорошо подкованного в смежных областях знания, который, однако, как только дело доходит до генетики, обнаруживает крайнюю беспомощность, отсутствие самых элементарных общих представлений и, конечно, в силу этого относится ко всему, касающемуся генетики, с большой недоверчивостью, а подчас и с плохо скрываемым враждебным чувством. Врачу до сих пор часто кажется, что «ген» есть какое-то полумифическое абстрактное понятие, да еще вдобавок заключающее в себе некоторую внутреннюю методологическую ошибку.
Несколько более «передовые» врачи не идут так далеко: они как будто и признают значение генетического метода для медицины, а за последнее время часто даже с похвалой отзываются о генетических работах; однако дело не идет дальше самых общих слов; в практику жизни идеи эти все-таки не переходят. В своей работе эти врачи, казалось бы уже окончательно отмежевавшиеся от ламаркизма, остаются все же бессознательными ламаркистами, так как все оздоровительные усилия по-прежнему направляются ими исключительно на окружающую организм среду: надежда, что таким путем удастся уничтожить все, а в том числе и наследственные формы, не высказываемая теперь вслух, очевидно, прочно ютится в сознании современного врача. Разумеется, сказанное вовсе не исключает огромной роли среды и по отношению к наследственным болезням; последние под влиянием разнообразных внешних факторов могут крайне варьировать в своем проявлении как в количественном, так и качественном отношениях.
Однако нужно посмотреть, действительно ли смычка генетики и медицины заключает в себе какую-нибудь определенную ценность. На что может рассчитывать конкретно современная медицина от внесения в нее генетического метода? – Вопрос легко разбивается на два:
Что дает генетика теоретической и практической медицине?
Что дает генетика в качестве одной из основ для построения социально-профилактических мероприятий?
По первому вопросу не будет преувеличенным сказать, что уже первоначальные попытки применить методы генетического исследования к громадному материалу, накопленному до сих пор по патологии человека, привели к необходимости пересмотра и переделки основных наших нозографических представлений. Началась большая эпоха клинико-генетической ревизии болезненных форм, которая продолжается и сейчас с чрезвычайно плодотворными результатами. Так, оказалось, что целый ряд патологических форм нами до сих пор искусственно объединялся под общими названиями, в то время как на самом деле это были лишь сборные понятия, требующие дальнейшего расчленения. Оказалось далее, что в ряде случаев, наоборот, наши эмпирические классификации допускали дробление там, где на самом деле имелась всего одна основная форма, которой, однако, были свойственны чрезвычайно многообразные вариации. И наконец, оказалось, что в ряде случаев генеалогический анализ позволил вполне точно конкретизировать, – а стало быть, и дальше изучать, – те особые состояния болезненного «предрасположения», о которых говорилось всегда чуть не на каждой странице медицинских учебников, но которые до самого последнего времени оставались понятием расплывчатым и туманным.
Я приведу несколько отдельных примеров. Позвольте взять их из моей специальной области, из органической невропатологии, которую я знаю лучше. Однако сходные примеры можно было бы привести и из любой другой отрасли медицины.
Спастическая параплегия Штрюмпеля казалась нам «единым» заболеванием. Оказалось, однако, что она состоит из форм рецессивных и из форм доминантных, т. е. по крайней мере из двух форм, нозологически неоднородных.
Другой пример: долго спорили в специальной литературе, едина ли миопатия (dystrophia musculorum progressiva)? Исследователи разбились в свое время по этому вопросу на два враждебных лагеря. Так, французские авторы (Дежерин и его школа) доказывали одно время самостоятельность так наз. «плече-лопаточно-лицевого типа», немецкие (Эрб и его школа) объединяли все формы вместе и для них плече-лопаточно-лицевой тип был, в сущности, лишь вариантом их «ювенильной формы». Последняя, объединяющая точка зрения в конце концов победила и приобрела право гражданства. Сам Дежерин должен был уступить в своих последних работах и перестал защищать самостоятельность выделенной им болезни, а между тем первые же попытки проверить вопрос не только клинико-анатомически, но и генеалогически, с полной убедительностью показали, что формы эти прежде всего наследуются неодинаково, стало быть, они во всяком случае не идентичны. Оказалось, между прочим, что генеалогические границы проходят здесь как раз там, где в свое время талантливые французские клиницисты проводили границы своих «подвидов». Плече-лопаточно-лицевая форма оказалась таким образом совершенно особым от ювенильной формы заболеванием, и, как оказывается теперь, напрасно ее создатель Дежерин в результате многолетней полемики должен был в конце концов отказаться от своей первоначальной, совершенно правильной точки зрения.
Или вот столь же интересная судьба другой дискуссии, так же из «классического» периода невропатологии, дискуссии о том, идентичны ли так наз. гипертрофический неврит и амиотрофия Шарко-Мари? В этой полемике принимал участие ряд первоклассных мастеров нашей науки. Доводы приводились очень тонкие и остроумные. Обе спорящие стороны казались правыми. Читая теперь их доказательства, невольно соглашаешься то с теми, то с другими. Это странное положение вполне разъяснилось только тогда, когда формы эти подверглись и генетическому изучению. Именно оказалось, что сам гипетрофический неврит состоит из двух неоднородных форм: одна, рецессивная, совершенно независима от амиотрофии Шарко-Мари и является вполне самостоятельным процессом, она-то и давала материал для аргументации дуалистов; другая доминантная, по-видимому, идентична с настоящей амиитрофией Шарко-Мари, эти случаи и были теми, которыми унитаристы подкрепляли свои доказательства.
В других случаях, наоборот, мы, оказывается, дробили нозологические единицы слишком охотно, выделяя несущественные случайные вариации и принимая их за особые болезни. Судьба нозологии так наз. генуинной эпилепсии является этому, пожалуй, наилучшим примером.
Если бы нужно было привести, наконец, пример конкретизации понятия «предрасположения», которое принес с собой генеалогический метод, я бы не мог привести лучшей иллюстрации, чем сослаться на судьбу нового учения о status dysraphicus Бремера и на отношение этой специальной конституции к развитию сирингомиелии. Сходны отношения бокового амиотрофического склероза к врожденной и наследственной дизрефлексии, многих заболеваний лабиринта наследственной вестибулярной гиперестезии, острой атаксии Лейден-Вестфаля к специальной наследственной ранимости координации и т. д.
При этой большой работе установления новых медико-биологических концепций, понятно, что врачам пришлось и к своему патологическому материалу в полной мере применять те общие генетические установки, которые появились в результате дальнейшего углубления наших генетических знаний. Как совершенно самостоятельная задача, встал перед исследователем медиком вопрос о плейотропизме действия патологического гена. При этом удалось натолкнуться на своеобразный факт – на известную закономерность, которой связаны эти явления плейотропизма, – что требует еще, однако, большой дальнейшей работы для точной проверки этих явлений. Далее, путем тщательного изучения генеалогий удалось постепенно научиться и при генетическом анализе болезненных явлений у человека делать постоянную поправку на тот, хорошо известный в экспериментальной генетике факт, что один и тот же признак может быть результатом неоднородных генетических условий, а также на тот факт, что один и тот же основной ген в состоянии выражаться по разному в зависимости от неодинаковых в разных случаях средовых или генотипических условий. Мало того, в этой последней области в вопросе о полиморфизме гена – нам уже удается теперь наметить основные линии, по которым и в антропогенетике удается уже теперь поднять вопрос о взаимоотношении генов, связанных между собой в отдельных случаях весьма ясным плейотропно-усиливающим действием.
Здесь нельзя не упомянуть еще об одном своеобразном последствии от внедрения в мышление врача генетических точек зрения: удалось с помощью генеалогического анализа расшифровать немало случайных комбинаций, которые импонировали как особые «синдромы» (напр., комбинация алопеции с катарактой и т. п.), пока не оказалось, что отдельные компоненты этих «псевдосиндромов» занесены были к пробанду по разным линиям семьи и что таким образом мы имели дело в этих случаях с чистой «мозаикой», с примером случайных сложных генотипических нагрузок, а вовсе не с какими-нибудь самостоятельными заболеваниями.
При этом уточнении конкретного содержания наших прегенетических классификаций одновременно отшлифовывалось, конечно, и основное понятие «клинической единицы» (entite morbide), которое так смущало врачей главным образом тем, что вводило a priori представление о некотором понятии совершенно недоказанном. Теперь мы стали гораздо яснее представлять себе, что никаких «клинических единиц» в старом смысле в природе, конечно, не существует, подобно тому, напр., как существуют в природе животные и растительные виды. Всякая клиническая классификация поэтому всегда сугубо условна и отвечает только определенной точке зрения. Но в создании патологического процесса фигурируют компоненты, которые мы можем классифицировать с полным правом. Таковы, напр., возбудители болезненных процессов, животные и растительные, классификацией которых общая патология занимается уже давно. Таковыми же оказываются теперь и патологические мутации человека . Мы еще очень мало знаем об их интимной природе, мы еще почти ничего не знаем о хромосомном аппарате человека, но в эту сторону определенно направлено наше внимание, и некоторые достижения имеются уже и в этой области. За последнее время мы научились несколько лучше понимать отдельные детали наших патологических генов, вплоть до того, что в отношении некоторых сходных, но не идентичных болезненных задатков (напр., некоторых подвидов цветовой слепоты) мы уже теперь вправе утверждать, что они связываются друг с другом по принципу множественного аллеломорфизма. Мы еще, конечно, далеки от классификации наших болезненных мутационных генов. Но эта работа началась, и принципиально она должна рассматриваться как не менее возможная, чем классификация мутационных генов дрозофилы, которая изучается за последние двадцать лет школой Моргана с столь изумительной точностью и полнотой.
Здесь мы приближаемся к области, имеющей совершенно исключительное научно-теоретическое значение, т. к. путь изучения «болезненных» мутаций человека есть, несомненно, один из способов подойти к изучению нормальной структуры наследственного аппарата человека. Ведь знаменитая «карта хромосом дрозофилы» построена была на основании изучения признаков, которые все являются более или менее «патологическими» с нашей, человеческой, точки зрения и которые мы должны были бы, по аналогии с патологией человека, называть не иначе как «наследственными болезнями» дрозофилы. Надо думать, что изучение всех наших дальтонизмов, гемофилии, фридрейховских атаксий и т. д. в такой же степени способно пролить свет на наши нормальные гены, как изучение всевозможных «уайтов, скьютов» и т. п. позволило изучить хромосомный аппарат дрозофилы. Услуга, которую медицина может оказать антропогенетике, таким образом чрезвычайно велика и во всяком случае не меньше той услуги, которую генетика оказывает медицине.
Но здесь мы встречаемся с обратной стороной того печального явления, которое было указано в начале: не только современные врачи не знают генетики, но и современные генетики, конечно, не знают медицины. Когда читаешь исследование чистых генетиков по каким-нибудь вопросам патологии человека, невольно убеждаешься, на каждом шагу, какой неисчислимый вред исследованию приносят неизбежные чисто клинические оплошности и ошибки: смешиваются различные болезни; неверно ставятся диагнозы; выводы часто оказываются поэтому искусственными и неубедительными. Да иначе и не может быть: плодотворно работать в области медицинской генетики может только лицо, соединяющее в себе знание обеих дисциплин, «генетик-врач». Таких у нас еще очень мало. Представляется совершенно необходимым увеличить эти кадры.
Я только вскользь замечу здесь, что поле научной деятельности такого генетика-врача оказывается гораздо более широким, чем это казалось еще недавно, когда антропогенетика по сравнению с генетикой экспериментальной почти не шла в счет. Упомяну о некоторых неоднократно указанных несомненных преимуществах, которые находятся в руках у антропогенетиков: это значительно более полно исследованный объект; возможность гораздо глубже исследовать не только морфологические, но и динамические его вариации; возможность исследовать такие функции, как высшую нервную деятельность в ее наиболее развитых формах; гораздо полнее и лучше исследованная внешняя среда и, наконец, драгоценный метод изучения одно– и двуяйцевых близнецов, который с каждым годом все больше и больше привлекается для разрешения сложнейших проблем физиологии и патологии человека как за границей, так и у нас, – как раз здесь в Медико-биологическом институте, где под руководством С. Г. Левита организованно собирается исключительно ценный материал в этом направлении.
Однако было бы ошибкой думать, что врастание генетики в патологию связано лишь с разрешением чисто теоретических проблем. Генетический метод дал уже немало полезного и для непосредственной практической работы врача.
Врачи изучали до сих пор болезненные процессы, даже явно наследственно обусловленные, лишь на основе изучения одних фенотипов. Ясно, что, идя таким путем, медицина неизбежно должна была сделать ряд ошибок. В практической работе врача ежедневно встречается целая масса всевозможных генотипически обусловленных абиотрофий, бластоматозов, аномалий развития. Ряд других процессов развивается на специальной наследственно-обусловленной почве. Фактор «наследственность» в той или иной степени пронизывает большинство процессов в патологии человека. И однако все это игнорировалось медициной, изучавшей почти всегда больного человека независимо от его семейной истории. Правда, в каждой истории болезни есть рубрика «наследственность», куда заносятся какие-то случайные сведения, вроде того, что бабка больного умерла от рака, а двоюродная тетка страдала туберкулезом легких, – сведения, с которыми затем врач при постановке диагноза сам не знает, что делать, и которые я стараюсь всегда пропускать мимо ушей, когда мне при разборе больного читают его историю болезни. Это собирание наследственного анамнеза есть какой-то странный пережиток и сохраняет свое место в клинической истории болезни в качестве некоторого условно-традиционного балласта, может быть как молчаливое признание, с одной стороны, всей важности генетики, с другой – полного неумения рационально справиться с этой задачей.
А между тем именно при постановке клинического диагноза, т. е. в непосредственной, практической работе врача генеалогическое исследование относится к чрезвычайно важным, а нередко и к решающим моментам распознавания. Есть целый ряд спорных и часто недостаточно еще изученных форм, где только исследование ближайших родственников больного в состоянии разрешить диагностическую трудность. Сколько раз уже мне приходилось видеть случаи той или другой формы прогрессивной мышечной атрофии спастического парапареза, или церебеллярной атаксии, или какого-либо заболевания стриарной системы, где без личного обследования казавшихся здоровыми родственников вообще нельзя было поставить диагноза. Есть далее немало таких состояний, где специфический момент налагает на ненаследственный процесс свой характерный отпечаток; здесь снова только путем учета генетических данных удается расшифровать клиническую картину. Мы получаем таким образом возможность разбираться в наиболее, казалось бы, запутанных и темных вопросах патопластики болезненного процесса. Только идя таким путем, мы сможем понять, почему у этого больного эпидемический энцефалит выражается в виде так наз. «вестибулярной формы», в то время как у другого тот же эпидемический энцефалит дает так наз. «нарколептический вариант»; почему этот гемиплегик не только плохо ходит, но и боится ходить, обнаруживая в то же время необычно сильную саливацию; почему тот или другой больной после случайной инфекции дает клиническую картину так наз. инфекционной икоты или в другом случае – острой атаксии Лейден-Вестфаля… и т. д. Всюду в этих примерах, а число их легко можно было бы увеличить, изучение родословных вскрывает перед нами совершенно специальные семейные особенности, дремлющие до поры до времени, но резко мобилизуемые привходящим паратипическим моментом. Привычка пользоваться для диагностики методом генеалогии и личного обследования родственников оказывается настолько ценным подспорьем в ежедневной работе врача, что всякому, имеющему в этом хотя небольшой опыт, кажется странным, как можно было раньше довольствоваться рассмотрением одних голых фенотипов, совершенно игнорируя те наследственные особенности, которые были свойственны этим людям еще задолго до заболевания.
