Текст книги "Замысел. Как ДНК делает нас теми, кто мы есть"

Автор книги: Роберт Пломин

сообщить о нарушении

Текущая страница: 9 (всего у книги 20 страниц)

Несмотря на то, что школы мало влияют на индивидуальные различия в школьной успеваемости, некоторые родители все же решаются платить огромные суммы денег, чтобы отправить своих детей в частные школы, чтобы дать своим детям те небольшие преимущества, которые такие школы предоставляют. Даже для селективных гимназий, поддерживаемых государством, некоторые родители, которые могут себе это позволить, будут платить надбавку за то, чтобы переехать в более подходящую школу. Я надеюсь, что это поможет родителям, которые не могут позволить себе платить за частное обучение или переехать, узнать, что это не имеет большого значения для успеваемости детей в школе. Дорогостоящее школьное образование не может выдержать анализа затрат и выгод на основе самих школьных достижений.

У средних и частных школ могут быть преимущества с точки зрения других результатов, таких как лучшие перспективы для поступления в университет, установление связей, которые открывают возможности трудоустройства в более позднем возрасте, и придание учащимся большей уверенности и лидерских навыков. Например, хотя только 7% студентов в Великобритании посещают частные школы, их выпускники, как известно, доминируют в ведущих профессиях – более трети членов парламента, более половины старших медицинских консультантов, более двух третей судей Верховного суда и многие ведущие журналисты. .

Но являются ли эти преимущества просто еще одним примером самосбывающегося пророчества об отборе в первую очередь лучших учеников? В случае разницы в баллах GCSE между селективными и неселективными средними школами мы видели, что разница исчезает после учета факторов, используемых при отборе. Мы нашли аналогичные результаты для университетских перспектив. То есть, учащиеся из селективных средних школ имеют гораздо больше шансов быть принятыми в лучшие университеты, но это преимущество в значительной степени исчезает после учета факторов отбора. Другими словами, студенты с такой же вероятностью могли бы быть приняты в лучшие университеты, если бы они не ходили в отборную среднюю школу. Действительно, изменения критериев отбора лучших вузов фактически благоприятствуют учащемуся, хорошо успевающему в общеобразовательной школе.

Вполне вероятно, что другие потенциальные преимущества селективного обучения, такие как профессиональный статус, доход и личные качества, также представляют собой скорее самоисполняющиеся пророчества, а не добавленную стоимость избирательных школ. Наконец, следует подчеркнуть, что если бы все средние школы были одинаково хороши, то в первую очередь не было бы необходимости отбирать учащихся. Если бы не было отбора, было бы намного меньше стресса для учеников и их родителей. Кроме того, школы по соседству способствуют социальной интеграции и чувству общности.

Мы использовали образование в качестве примера связи между возможностями, способностями и результатами, но те же вопросы применимы к профессиональному статусу и доходу. Здесь, поскольку получение престижной работы и зарабатывание больших денег являются приоритетами, отбор необходим, что ставит вопрос о критериях отбора. Как в примере чрезмерного представительства частных школ среди членов парламента, медицинских консультантов и судей Верховного суда, основывается ли отбор по профессиональному статусу и доходу на преимуществах или способностях?

И профессиональный статус, и доход в значительной степени передаются по наследству, около 40 процентов в более чем дюжине исследований близнецов в развитых странах. Это не должно вызывать удивления, поскольку профессиональный статус и доход связаны с уровнем образования и интеллектом, которые являются наследственными чертами. Подобно аргументу, который мы приводили в отношении образования, наследуемость является показателем меритократического отбора по профессиональному статусу и доходу, поэтому на основе существенной наследуемости мы можем заключить, что отбор в значительной степени меритократичен. В отличие от образования, общее влияние окружающей среды на профессиональный статус незначительно, а это означает, что влияние окружающей среды носит случайный характер и что большую часть систематических воздействий на профессиональный статус и доход можно отнести на счет генетики.

Всякий, кто проводил собеседования с кандидатами на работу, знает сложность и капризность отбора. Во-первых, вы можете выбирать только из тех, кто подал заявку на вакансию. Кроме того, общеизвестно, что собеседования плохо предсказывают эффективность. Эти и многие другие несистематические факторы, включая случайность, способствуют индивидуальным различиям в профессиональном статусе и доходах. Эти факторы не являются меритократическими, но они не представляют систематической предвзятости.

Вопрос о характере воспитания актуален и для профессий. То, что выглядит как систематическое воздействие окружающей среды, на самом деле является отражением генетических эффектов. Важным примером является сходство между родителями и их потомками в профессиональном статусе и доходах. Как было рассмотрено ранее в отношении образования, нельзя предположить, что сходство родителей и потомков в отношении профессионального статуса и дохода возникает из-за экологических преимуществ, передаваемых от родителей к ребенку. Корреляция в основном обусловлена генетически, что указывает на то, что систематические эффекты отбора, включая самоотбор , в значительной степени меритократичны. То же самое, вероятно, верно и для мнимого влияния частного школьного образования на профессиональный успех, как отмечалось ранее.

Я бы сказал, что все, что увеличивает наследуемость профессионального статуса и дохода, делает процесс отбора более меритократическим. Отсутствие общего влияния окружающей среды означает, что среди населения в целом мало систематических экологических неравенств, а это означает, что экологические рычаги для изменения не находятся в пределах нашей досягаемости. Унаследованное богатство, являющееся воплощением неравенства, можно изменить, например, облагая налогом богатство, а не доход. Однако унаследованное богатство мало связано с профессиональным статусом или доходом, по крайней мере, поскольку доход в настоящее время определяется налоговыми органами. Таким образом, борьба с унаследованным богатством не будет иметь большого значения для профессионального статуса или дохода как такового. Одна вещь, которая могла бы изменить ситуацию, – сделать процессы отбора более эффективными для прогнозирования производительности, потому что это уменьшит бессистемное влияние на профессиональный статус и доход. ДНК-революция изменит процесс отбора, представив наиболее систематический и объективный предсказатель производительности на сегодняшний день: унаследованные различия ДНК.

На первый взгляд может показаться, что, получив полную свободу действий, генетика ограничит социальную мобильность и превратит общество в генетические касты, как это произошло в Индии , где на протяжении тысячелетий спаривание было ограничено членами одной и той же касты. Я бы сказал, что это не проблема в современном обществе по двум причинам. Первая проста: многие различия в окружающей среде между нами не являются систематическими. Случайные эффекты не создают устойчивых каст.

Вторая причина заключается в том, что родители и потомство генетически схожи только на 50 процентов. Их генетическое сходство означает, что в среднем более способные родители рождают более способных детей. Но их 50-процентное генетическое несходство означает, что дети более способных родителей будут демонстрировать широкий спектр способностей, в том числе некоторые дети со способностями ниже среднего. Если вы возьмете пары людей случайным образом, их средняя разница в IQ составит семнадцать баллов. Родственники первой степени родства – родители и их дети или братья и сестры – отличаются в среднем на тринадцать баллов IQ. Это дает достаточно места как для спуска, так и для подъема по лестнице.

Кроме того, дети родителей с высоким IQ в среднем будут иметь более низкие показатели IQ, чем их родители, по той же причине, по которой у высоких родителей есть дети выше среднего, но эти дети ниже их роста. По той же причине у большинства вундеркиндов нет родителей-вундеркиндов. Это статистическое явление, а не конкретный генетический процесс. То есть то же самое явление произошло бы, если бы индивидуальные различия были обусловлены систематическими факторами окружающей среды, индексируемыми как общая среда. Однако генетика, а не общая среда, является систематическим источником индивидуальных различий, и именно генетика вызывает опасения по поводу каст.

Если бы дети были генетически не связаны со своими родителями с высоким IQ, как в случае с усыновленными детьми и их приемными родителями, средний IQ детей должен был бы составлять 100, если бы усыновленные дети были репрезентативными для населения. Поскольку дети на 50% генетически похожи на своих родителей, генетика предсказывает, что средний IQ детей регрессирует наполовину от IQ их родителей до среднего уровня населения. Например, ожидается, что у родителей со средним IQ 130 будут дети со средним IQ 115, регрессирующим на полпути к среднему для населения 100. Эта перетасовка различий ДНК в генетической лотерее предотвращает эволюцию жесткой генетической кастовой системы.

Оборотной стороной этого аргумента является то, что у родителей со средними способностями также есть дети с широким диапазоном способностей, включая детей с высокими способностями. Поскольку родителей со средними способностями намного больше, чем родителей с высокими способностями, это гарантирует, что большинство людей с самыми высокими способностями в следующем поколении будут происходить от родителей со средними способностями, а не от самых способных родителей. Пока нисходящая социальная мобильность поскольку имеет место восходящая социальная мобильность, нам не нужно опасаться, что генетика приведет к жесткой кастовой системе.

Хотя большинство систематических различий между людьми имеют генетическое происхождение, это не означает, что мы должны быть фаталистами и принимать статус-кво. Одна из причин, подчеркнутая ранее, заключается в том, что генетика описывает то, что есть, а не предсказывает, что могло бы быть. Вы можете победить генетические шансы. Но не будет фатализмом признать, что ДНК имеет значение, и оценить генетические различия между нашими детьми и между нами. Кажется разумным предположить, что, когда вы можете, старайтесь следовать генетике, а не бороться с ней.

Второй способ избежать фатализма – отрицать систему ценностей, которая движет дебатами о меритократии и социальной мобильности. Предполагается, что смысл образования состоит в том, чтобы получить более высокие баллы на тестах, чтобы получить лучшую профессию, а смысл профессии – в достижении высокого статуса и зарабатывании больших денег. Еще один взгляд на образование – это время, когда можно освоить базовые навыки, научиться учиться и получать удовольствие от учебы. Это десятилетие их жизни, когда дети могут узнать, что им нравится делать и в чем они хороши, где они могут найти свое генетическое «я», которое может не располагать их к высшему образованию. Каждому должна быть предоставлена возможность учиться в школе, но не каждый захочет (или может себе позволить) поступить в университет.

Точно так же и с профессиями, где невозможно избежать отбора, мы получим много разочарованных людей, если будем ценить только высокостатусные профессии. Обществу нужны хорошие работники по уходу, медсестры, сантехники, дворники, полицейские, механики и государственные служащие. Больше всего я хочу для своих детей, чтобы они были счастливы и были хорошими людьми. Будет отличным бонусом, если им понравится то, что они делают.

Самостоятельный выбор является важным фактором в той мере, в какой люди свободны выбирать, чем они будут зарабатывать на жизнь. Самоотбор включает в себя прислушивание к генетическому шёпоту не только об интеллекте, но и о личности и интересах. Эти варианты включают выбор работы, которая просто оплачивает счета, а не работу с высоким доходом, которая может сопровождаться высоким уровнем стресса, или особенно приятное занятие, которое может не оплачивать счета. Помимо денег, необходимых для существования, если позволить деньгам определять успех в жизни, это не приведет к счастью, удовольствию или добру. В справедливом обществе работа, требующая меньших «достоинств», тем не менее будет вознаграждаться в денежном выражении, чтобы обеспечить разумный уровень жизни.

Мы могли бы также отрицать систему ценностей, основанную на деньгах, на более политическом уровне. Большая часть беспокойства по поводу неравенства и социальной мобильности связана с неравенством доходов. Индивидуальные различия в доходах, как и все остальное, в значительной степени наследственны, около 40 процентов. Доход коррелирует с интеллектом, и генетика управляет этой корреляцией. Но это не означает, что более высокий интеллект заслуживает большего дохода. Я бы сказал, что генетическое богатство само по себе является наградой. Если бы общество действительно хотело уменьшить неравенство в доходах, оно могло бы сделать это прямо и немедленно с помощью налоговой системы, перераспределяющей богатство.

Моя система ценностей предполагает, что нам нужно заменить меритократию справедливым обществом. Хотя жестких генетических каст не возникнет, социальная мобильность порождает генетическое неравенство, что ведет к изначальному неравенству возможностей. То есть дети, которым повезло с генетикой, имеют больше шансов хорошо учиться в школе, получить лучшую работу и заработать больше денег. Это неравенство в результатах не будет решаться косвенно через систему образования. Как уже упоминалось, если бы всех детей учили одинаково, их генетические различия все равно привели бы к различиям в их достижениях, что привело бы к различиям в результатах профессиональной деятельности. Опять же, с экономическим неравенством можно было бы бороться непосредственно с помощью перераспределительной налоговой системы, которая сокращает разрыв между богатыми и бедными.

Я думаю, что людей больше заботит честность и справедливое общество, чем экономическое неравенство как таковое. Кажется несправедливым, что 60 процентов прироста национального дохода США за последние три десятилетия приходилось только на 1 процент самых высокооплачиваемых работников, в первую очередь из-за стремительного роста заработной платы в верхней части шкалы заработной платы. Однако я бы сказал, что более важным, чем относительное неравенство доходов для этого верхнего 1 процента, является абсолютное неравенство нижней трети, чьи долги превышают их активы.

Равенство возможностей, неравенство доходов и социальная мобильность являются одними из наиболее острых проблем современного общества. Это очень сложные темы, которые сильно зависят от ценностей. Моя цель состояла в том, чтобы взглянуть на эти проблемы через призму генетики, чтобы показать, как ДНК делает нас теми, кто мы есть. Однако из генетических открытий не обязательно следует какая-либо конкретная политика, поскольку политика зависит от ценностей. Мои ценности, а не моя наука, уводят меня от меритократии к справедливому обществу.

ДНК-революция сделает все эти генетические последствия более личными, потому что мы сможем предсказать генетический риск и устойчивость, сильные и слабые стороны отдельных людей. Вторая часть Blueprint исследует революцию ДНК и ее последствия для отдельных людей, психологии и общества.

Часть вторая

РЕВОЛЮЦИЯ ДНК

10

ДНК: основы

Чтобы понять значение революции ДНК и то, как ДНК делает нас теми, кто мы есть, важно понять несколько основных фактов о плане жизни. Поэтому мне очень жаль, если эта глава иногда кажется уроком биологии, но она описывает только основы, необходимые для понимания ДНК, особенно в отношении понимания ДНК-революции, поскольку она влияет на психологию. Самое главное, что нужно знать, это то, что ДНК состоит из тупых молекул, которые слепо подчиняются законам химии. Вместе эти молекулы, одинаковые в каждой из наших триллионов клеток, создают жизнь во всей ее удивительной сложности.

В 1866 году Грегор Мендель показал, как функционально работает наследственность. Мендель тщательно удобрял тысячи растений гороха в течение многих лет в саду своего монастыря на территории современной Чешской Республики. На основе своих многочисленных экспериментов с такими признаками, как наличие у семени гладкой или морщинистой кожицы, Мендель пришел к выводу, что для каждого признака у каждой особи существует два «элемента» наследственности, и что потомство получает один из этих двух элементов от каждого родителя.

До 1950-х годов оставалось загадкой, что это за «элементы». В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик описали знаменитую структуру двойной спирали ДНК, которая прекрасно дополнила список элементов Менделя. Двойная спираль состоит из двух нитей, закрученных друг вокруг друга ( рис. 3 ).

ДНК подобна веревочной лестнице с двумя нитями веревки, скрепленными слабыми, легко ломающимися ступенями. Форма двойной спирали возникает из-за того, что веревочная лестница скручивается так, что она образует спираль. Две нити веревочной лестницы слабо удерживаются вместе перекладинами, состоящими из химических связей между четырьмя молекулами, называемыми нуклеотидами: А (аденин), С (цитозин), G (гуанин) и Т (тимин). Основа двойной спирали состоит из чередующихся

молекул сахара и фосфата. Этот сахарофосфатный остов и нуклеотидные звенья дали ДНК название: дезоксирибонуклеиновая кислота.

Рисунок 3. Двойная спираль ДНК.

В статье, занимавшей чуть более двух страниц, но по-прежнему самой важной из когда-либо опубликованных в области биологии , Уотсон и Крик писали, что «последовательность оснований в одной цепи, по-видимому, никоим образом не ограничена». Другими словами, глядя на одну ветвь веревочной лестницы, вы можете увидеть любую последовательность нуклеотидов A, C, G и T, что предполагает, что генетический код может лежать в последовательности нуклеотидов A, C, G и T каждой нити.

В 1961 году Фрэнсис Крик и Сидней Бреннер начали расшифровывать генетический код, показав, что код состоит из последовательности трех ступеней веревочной лестницы (например, ААА, или CAG, или GTT), которая подобна трехбуквенному «слову». Четыре буквы (A, C, G, T), взятые по три за раз, дают шестьдесят четыре возможных комбинации. В течение следующих нескольких лет значение всех шестидесяти четырех слов в словаре ДНК было постепенно выяснено. Например, А-АА – это одно слово, CAG – другое, а GTT – другое. Эти слова кодируют одну из двадцати аминокислот. Существуют сотни аминокислот, но только двадцать вырабатываются нашей ДНК с нуля. Например, AAA кодирует фенилаланин, CAG – валин, GTT – глютамин. Некоторые трехбуквенные слова кодируют одну и ту же аминокислоту, а некоторые обеспечивают знаки препинания, такие как сигналы начала и остановки, используя все шестьдесят четыре слова в словаре ДНК.

Почему аминокислоты? Аминокислоты являются строительными блоками белков, которые являются неотъемлемой частью всего, что мы есть. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции нашего тела, включая нейроны и нейротрансмиттеры, которые являются основными элементами нашего мозга и тем, кем мы являемся психологически. Средний белок содержит уникальную последовательность из 20 аминокислот, длина которой варьируется от 50 до 2000 аминокислот. С 20 аминокислотами в любом порядке в таких длинных цепочках существует безграничное разнообразие белков. В среднем каждая наша клетка производит 2000 различных белков.

Нити двойной спирали удерживаются вместе слабыми химическими связями между нуклеотидами A, C, G и T. Эти четыре молекулы производят только четыре типа ступенек, а не все двенадцать возможных ступенек. Причина в том, что А связывается только с Т, а G связывается только с С. Итак, в веревочной лестнице ДНК есть только четыре типа ступенек: АТ, ТА, ЦГ и ГК, как показано на схематическом рисунке ДНК выше.

Эта модель ДНК, кодирующая аминокислоты, и есть то, что классически означало слово «ген» . Однако теперь мы знаем, что ДНК делает гораздо больше, чем просто кодирует аминокислотные последовательности. Только 2 процента последовательности ДНК человека работают таким образом; классических «генов» всего 20 000. Остальные 98 процентов ДНК считались мусором, но теперь известно, что они выполняют важные функции, о чем я расскажу позже.

В качестве классического примера преуменьшения Уотсон и Крик написали: «От нашего внимания не ускользнул тот факт, что конкретное спаривание, которое мы постулировали, сразу предполагает возможный механизм копирования генетического материала». Они имели в виду, что если две нити двойной спирали расстегнуть, последовательность нуклеотидных оснований каждой нити A, T, C и G будет искать своего комплементарного партнера (A с T; T с A; C с G; G). с С). Это привело бы к созданию двух идентичных двойных спиралей ДНК. Эти две ячейки создают четыре ячейки, восемь ячеек, затем шестнадцать ячеек и так далее. Он аккуратно обеспечивает механизм для объяснения того, как мы начинаем жизнь как одна клетка и заканчиваем ее 50 триллионами клеток, каждая из которых имеет одинаковую ДНК.

У нас есть 3 миллиарда звеньев в двойной спирали ДНК, которая называется геномом. Но геном – это не одна непрерывная веревочная лестница с 3 миллиардами ступенек. Он разбит на двадцать три сегмента или хромосом, длина которых варьируется от 50 до 250 миллионов звеньев.

На самом деле у нас есть 6 миллиардов нуклеотидных оснований, потому что схема нашей ДНК состоит из двух геномов, одного от нашей матери, а другого от нашего отца, такой вывод сделал Мендель из своих экспериментов с горохом. Итак, у нас есть двадцать три пары хромосом – один член каждой пары происходит от материнской яйцеклетки, а другой – от сперматозоида отца. Яйцеклетка и сперматозоиды – единственные клетки, которые имеют только одну хромосому из каждой пары, поэтому, когда яйцеклетка и сперматозоиды объединяются, они производят клетку с полным набором парных хромосом. Эта единственная клетка делится, чтобы создать две клетки, и каждая из них делится снова и снова, в результате чего в наших телах появляются триллионы клеток, каждая из которых имеет одинаковую последовательность ДНК.

Какую-то из двадцати трех хромосом вашей матери вы получили достаточно случайно , и то же самое от вашего отца. Для каждой пары хромосом у вашего брата или сестры есть пятьдесят на пятьдесят шансов получить ту же хромосому, что и у вас, поэтому братья и сестры в среднем на 50 процентов похожи . Исключением являются однояйцевые близнецы, у которых абсолютно одинаковые хромосомы, потому что они происходят из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки. Вот почему братья и сестры похожи, но также и отличаются психологическими чертами, и почему однояйцевые близнецы больше похожи, чем другие братья и сестры.

Около 99 процентов из 3 миллиардов звеньев в последовательности ДНК у вас и у меня идентичны. Эта ДНК делает нас похожими. Но это означает, что между нами различаются 30 миллионов ступенек. Как мы видели, эти различия в последовательности ДНК – это план, который делает нас такими, какие мы есть.

По мере образования новых ячеек двойная спираль расстегивается, и каждая ветвь веревочной лестницы ищет свое дополнение для каждой ступени. Этот процесс дублирования невероятно надежен, но случаются ошибки – мутации, которые подобны опечаткам в генетическом коде. Когда мутация происходит в яйцеклетке или сперме, она передается потомству, которое затем передает ее своему потомству.

Могут возникать всевозможные различия в последовательности ДНК, но наиболее распространенным является случай, когда у людей различается одна ступень. Изменение в одной из 3 миллиардов звеньев двойной спирали ДНК называется однонуклеотидным полиморфизмом (SNP, произносится как «снип»). У нас с вами около 4 миллионов SNP, но многие из них присутствуют только у нескольких человек, а это значит, что у нас нет тех же самых 4 миллионов SNP. В мире может быть до 80 миллионов SNP . Любая конкретная популяция – например, Великобритания – имеет около 10 миллионов SNP. Остальная часть этой книги посвящена SNP, поскольку они сыграли центральную роль в ДНК-революции.

Все, что мы наследуем, – это последовательность ДНК в единственной клетке, с которой началась наша жизнь, с ее уникальной комбинацией различий ДНК. Хотя все клетки имеют одинаковую ДНК, клетки экспрессируют лишь небольшую часть всей ДНК. Различные типы клеток, например клетки мозга, крови, кожи, печени и костей, экспрессируют разные фрагменты ДНК. Последовательность ДНК транскрибируется молекулой– мессенджером, называемой РНК . Затем РНК транслируется в аминокислотные последовательности в соответствии с генетическим кодом. Именно этот процесс подразумевается под термином экспрессия генов .

Многие механизмы влияют на экспрессию генов. Некоторые из них представляют собой долгосрочные механизмы (называемые эпигенетическими ), которые включают добавление молекул к ДНК, предотвращающих ее транскрипцию. Другие механизмы экспрессии имеют более краткосрочные эффекты. Например, белки, взаимодействующие с ДНК, регулируют транскрипцию в ответ на сигналы из окружающей среды. Вы меняете экспрессию многих генов, которые кодируют нейротрансмиттеры в вашем мозгу, когда читаете это предложение. Поскольку нейронные процессы, участвующие в чтении, истощают эти нейротрансмиттеры, вы экспрессируете гены, которые кодируют эти нейротрансмиттеры, чтобы восполнить их.

Если два человека различаются последовательностью ДНК, например, SNP, который кодирует определенный нейротрансмиттер, этот SNP будет точно транскрибироваться при экспрессии этого участка ДНК. Это различие ДНК может быть переведено в разные аминокислотные последовательности для двух людей. Это изменение в аминокислотной последовательности может повлиять на то, насколько хорошо работает нейротрансмиттер. Ключевым моментом является то, что все, что мы наследуем, – это последовательность ДНК. Экспрессия генов не меняет унаследованную нами последовательность ДНК. Если SNP связан с психологической чертой, это означает, что SNP был выражен.

Давайте увеличим изображение одного из 10 миллионов SNP в геноме человека. По причинам, которые станут ясны, давайте сосредоточимся на одном SNP, который оказался в середине хромосомы 16. Хромосома 16 имеет 90 миллионов звеньев в двойной спирали, и этот SNP имеет номер звена 53 767 042. Этой мутацией могли быть А, С, Т или G, но так случилось, что это была Т, пока не произошла давняя мутация, которая изменила Т на А у одного человека. Человек с этой мутацией передал этот новый нуклеотид А половине своего потомства, которые затем передали его половине своего потомства. Через несколько поколений новый нуклеотид А распространился в популяции. Возможно, его частота увеличилась, потому что он давал небольшое эволюционное преимущество, что, как мы увидим, имеет место для этой конкретной мутации. Чаще его частота увеличивалась, потому что он не имел никакого эффекта, а просто распространялся из поколения в поколение, следуя законам наследственности Менделя. Сегодня 40 процентов всех хромосом имеют нуклеотид А в этом месте на хромосоме 16. Остальные 60 процентов имеют исходный нуклеотид Т. Эти альтернативные формы последовательности ДНК называются аллелями .

Поскольку мы наследуем пару хромосом, по одной от каждого родителя, у нас есть один аллель от каждого родителя. Пара аллелей называется нашим генотипом. Что касается SNP на хромосоме 16, мы можем унаследовать либо аллель А, либо аллель Т от нашей матери и аллель А или Т от нашего отца. Если мы наследуем аллель А от обоих родителей, наш генотип – АА. Если мы наследуем А от одного родителя и Т от другого, наш генотип – АТ. Третья возможность приводит к генотипу ТТ. Что касается этого места на 16-й хромосоме, то 15 % из нас относятся к АА, 50 % – к АТ и 35 % – к ТТ. Генотипы – это всего лишь аллели, рассматриваемые одновременно по две, в том виде, в каком они упакованы в отдельных особях. Если вы посчитаете аллели в этих частотах генотипа, вы получите частоты аллелей 40% А и 60% Т.

Причина сосредоточения внимания на этом конкретном SNP заключается в том, что это был один из первых SNP, который был связан со сложным признаком, в данном случае с массой тела. Каждый аллель А связан с увеличением массы тела на три фунта. Взрослые с генотипами AT в среднем весят на 3 фунта больше, чем люди с генотипами TT, а люди с генотипами AA весят на 3 фунта больше, чем люди с генотипами AT. Мы можем сопоставить эти генотипы с весом, присвоив каждому балл в зависимости от количества имеющихся у него аллелей А: 0 для генотипов ТТ, 1 для генотипов АТ и 2 для генотипов АА. Эта корреляция в европейском населении составляет 0,09, что составляет менее 1 процента различий в весе между людьми. Наследуемость веса составляет 70 %, поэтому эта ассоциация SNP объясняет лишь небольшую часть наследуемости веса.

Как работает этот SNP? SNP находится в гене, называемом F a T и белком, ассоциированным с ожирением, который милосердно сокращен до аббревиатуры FTO (вместо того, чтобы поддаться искушению назвать его FATSO ). Ген FTO кодирует тип белка, называемый ферментом, который ускоряет химические реакции. Фермент FTO влияет на экспрессию генов, основной процесс транскрипции ДНК в РНК. Ген FTO включает полмиллиона звеньев A, C, T и G в середине из 90 миллионов звеньев на хромосоме 16. Наш целевой SNP составляет около 100 000 звеньев вверх по 500 000 звеньев этого участка FTO хромосомы 16 .

Мутации могут изменить значение трехбуквенных слов ДНК. Например, как упоминалось ранее, трехбуквенная последовательность CAG кодирует аминокислоту валин. Если бы C было изменено на G, трехбуквенный код был бы GAG, который кодировал бы аминокислоту лейцин вместо валина. Изменение всего лишь одной аминокислоты в цепочке из сотен аминокислот, образующих белок, может радикально изменить функцию белка. Тысячи заболеваний вызваны мутациями в генетическом коде, которые изменяют аминокислотную последовательность белков. Многие такие мутации смертельны.

Недавно была обнаружена Возможность реального исправления мутации ДНК. Техника редактирования генов под названием CRISPR (Регулярно кластеризуется).