Текст книги "Замысел. Как ДНК делает нас теми, кто мы есть"

Автор книги: Роберт Пломин

сообщить о нарушении

Текущая страница: 15 (всего у книги 20 страниц)

ФКУ включает мутацию в гене, который расщепляет фенилаланин, незаменимый аминокислотный строительный блок белков. Наше тело не производит фенилаланин; мы получаем его из многих продуктов, богатых белком, сначала из грудного молока, а затем из мяса и сыра. Чтобы использовать фенилаланин, нам нужно его метаболизировать. У людей с фенилкетонурией есть неисправный фермент, который вызывает накопление необработанного фенилаланина, что повреждает развивающийся мозг. При отсутствии лечения мутация ФКУ вызывает серьезные когнитивные нарушения. Более 80 % пациентов с нелеченной фенилкетонурией нуждаются в круглосуточной поддержке, а 70 % не могут говорить, кроме отдельных слов.

В течение сорока лет новорожденным во всем мире укалывали пятку, чтобы получить каплю крови для проверки на ФКУ. Этот быстрый и недорогой тест, называемый тестом Гатри, анализирует белковый продукт гена на наличие характерных признаков фенилкетонурии. Причина, по которой новорожденных подвергают скринингу на это редкое генетическое заболевание, заключается в том, что худшие последствия ФКУ можно предотвратить с помощью низкотехнологичных и недорогих вмешательств. Но от этой пули можно увернуться, только если вмешательство начнется в раннем возрасте. Поскольку дети с фенилкетонурией не могут метаболизировать фенилаланин, который, таким образом, накапливается и повреждает развивающийся мозг, имеет смысл простое решение – ограничить потребление фенилаланина с помощью диеты с низким содержанием фенилаланина.

Решение о проведении скрининга зависит от соотношения выгод и затрат. Соотношение выгод и затрат на фенилкетонурию настолько велико, что кажется невообразимым не проводить скрининг. Стоимость скрининга незначительна по сравнению с психологическими издержками для родителей и экономическими издержками для общества в связи с пожизненным уходом. Напротив, низкотехнологичное и недорогое диетическое вмешательство при ФКУ меняет этот мрачный прогноз на почти нормальную жизнь.

Других генетических историй с таким счастливым концом, как ФКУ, пока не существует. Тем не менее в настоящее время новорожденных одновременно обследуют на десятки других моногенных заболеваний, включая муковисцидоз и врожденный гипотиреоз. Дело в том, что мы уже давно проводим скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений. Так что вопрос не в том, делаем ли мы это, а в том, сколько мы это делаем. Зачем проверять только несколько генетических мутаций, а не тысячи известных нарушений одного гена? Почему бы не получить полигенные оценки для прогнозирования общих проблем, включая психологические проблемы? При использовании чипов SNP или, что еще лучше, секвенирования всего генома стоимость будет примерно такой же, как при отдельном скрининге нескольких генетических мутаций.

Использование и злоупотребление психологическими полигенными шкалами также сводится к анализу затрат и выгод, где затраты и выгоды являются в такой же степени психологическими, как и медицинскими и экономическими. Сложность этих анализов заключается в том, что они дают разные результаты в зависимости от того, с какой точки зрения рассматривается ребенок, родитель или общество. Более того, существуют индивидуальные различия в этих анализах затрат и выгод, потому что люди по-разному воспринимают затраты и выгоды знания или незнания своего генетического будущего. Стоимость персональной геномики широко обсуждалась, особенно в отношении моногенных заболеваний. К ним относятся опасения по поводу конфиденциальности, дискриминации, стигматизации и дизайнерских детей. Другой проблемой является эмоциональное воздействие геномных знаний не только на человека, который подписался, чтобы получить свои полигенные баллы, но и на родственников, для которых информация также актуальна, но которые не подписались.

Мудрый шаг с самого начала проекта «Геном человека», в ходе которого был секвенирован геном человека, заключался в том, чтобы использовать часть бюджета для финансирования исследований этических, правовых и социальных последствий (ELSI) проекта. Программа ELSI решает многие из этих вопросов на уровне моногенных причин медицинских расстройств, таких как конфиденциальность и справедливость при использовании генетической информации, а также интеграция генетического тестирования в клинические условия, этические вопросы, связанные с дизайном и проведение генетических исследований, а также профессиональное и общественное понимание сложных вопросов, возникающих в результате геномных исследований.

Я надеюсь, что эти досадные вопросы затрат на персональную геномику будут решаться на этом уровне моногенных медицинских расстройств. Эти проблемы не столь серьезны, когда речь идет о полигенных баллах для общих психологических расстройств и параметров, потому что полигенные баллы по своей сути являются скорее вероятностными, чем детерминированными.

Моя общая точка зрения заключается в том, что полигенные оценки представляют собой крупное научное достижение и, как и все научные достижения, их можно использовать как во благо, так и во вред. Я подчеркнул их потенциал для пользы в психологии и обществе как противоядие от антиутопической обреченности и мрака, которые часто пронизывают дискуссии о личной геномике. Нам нужно обсудить как плюсы, так и минусы, чтобы максимизировать преимущества и минимизировать затраты, потому что революцию ДНК не остановить. Хотя необходимо учитывать множество психологических и этических проблем, миллионы людей уже проголосовали с помощью кредитной карты, заплатив за предсказание своего геномного состояния еще до того, как стали доступны полигенные оценки. Геномика здесь, чтобы остаться. Интернет демократизировал информацию до такой степени, что люди не потерпят патерналистских правил, которые мешают им узнавать о своих собственных геномах. Геномный джин выпущен из бутылки, и, даже если бы мы попытались, мы не смогли бы засунуть его обратно.

Эпилог

Спустя более чем шестьдесят лет после открытия структуры ДНК и пятнадцать лет после секвенирования генома человека ДНК пришла в психологию. В этой книге мы проследили путь от генетики к геномике в психологии. Первой остановкой на этом пути было осознание того, что ДНК является наиболее важным фактором, делающим нас такими, какие мы есть. Унаследованные различия ДНК составляют сущность человеческой индивидуальности. За прошедшее столетие исследования, основанные на изучении близнецов и усыновлений, собрали массу доказательств, документально подтверждающих важность унаследованных различий ДНК, которые составляют половину различий между нами не только в наших телах, но и в наших умах – для психического здоровья и болезнь, личность и когнитивные способности и инвалидность. Учет половины дисперсии этих сложных признаков зашкаливает по сравнению с любой другой величиной эффекта в психологии, которая редко составляет 5 % дисперсии, не говоря уже о 50 %.

Затем исследователи-генетики пошли дальше демонстрации наследственности, чтобы задать более интересные вопросы. Как проявляется генетическое влияние в процессе развития? Существуют ли генетические связи между нормальным и аномальным развитием? Влияют ли разные гены на разные размеры и расстройства? Два самых интересных вопроса были о воспитании, а не о природе. Генетически чувствительные проекты, такие как исследования близнецов и усыновления, впервые могут изучать окружающую среду, контролируя генетику.

Это исследование привело к пяти крупнейшим открытиям в психологии. Изучение показателей среды в генетически чувствительных конструкциях привело к первому открытию: большинство показателей среды, используемых в психологии, демонстрируют существенное генетическое влияние. То, что в корреляциях между «экологическими» показателями и психологическими чертами выглядит как воздействие окружающей среды, на самом деле является генетическим следствием.

Второй касается развития. Наследуемость увеличивается на протяжении всей жизни, особенно в отношении интеллекта. Третий вывод касается существенных генетических связей между нормальным и ненормальным поведением. Генетические связи настолько сильны, что резюмирование этого исследования таково: «ненормальное – это нормально». Четвертый вывод касается надежных генетических связей между предположительно разными признаками, предполагая, что генетические эффекты являются общими для всех признаков, а не специфичны для каждого признака. В-пятых, изучение окружающей среды с учетом генетики показало, что влияние окружающей среды делает детей, растущих в одной семье, такими же разными, как и детей, выросших в разных семьях.

Эти открытия привели к новому взгляду на то, что делает нас теми, кто мы есть. Генетика объясняет большую часть систематических различий между нами: ДНК – это чертеж, который делает нас такими, какие мы есть. Влияние окружающей среды тоже важно, но оно бессистемно и нестабильно, поэтому мы мало что можем с этим поделать. Более того, то, что выглядит как систематическое воздействие окружающей среды, часто связано с тем, что мы выбираем среду, коррелирующую с нашими генетическими склонностями. В совокупности эти результаты показывают, что воспитание детей, образование и жизненный опыт не влияют на психологические черты, хотя и имеют огромное значение. Эти результаты также подразумевают новый способ мышления о равных возможностях и меритократии, в котором более высокая наследуемость уровня образования, профессионального статуса и дохода является показателем большего равенства возможностей и меритократии.

Как только темп подобных открытий начал замедляться, произошла ДНК-революция. Идентификация всех 3 миллиардов оснований двойной спирали ДНК в геноме человека выявила миллионы унаследованных различий ДНК. Сотни тысяч однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) могут быть генотипированы для человека быстро и дешево на чипе SNP.

Создание чипа SNP с SNP, отобранными по всему геному, позволило провести исследования полногеномной ассоциации (GWA). Исследования GWA изменили правила игры в биологических и медицинских науках, а также в психологии. После нескольких неуверенных шагов и спотыканий исследователи GWA сделали свое первое крупное открытие о наследственных различиях ДНК. Для сложных измерений и распространенных расстройств, включая все психологические черты, изученные до сих пор, самые большие эффекты SNP невероятно малы. Вот почему поначалу исследователям GWA было так трудно найти связь между SNP и сложными признаками. Столь незначительные эффекты можно увидеть только тогда, когда исследования GWA достигают размера выборки в десятки тысяч случаев для таких расстройств, как шизофрения, или сотен тысяч неотобранных людей для измерений, таких как результаты обучения. Когда исследования GWA достигли этих пугающих требований к статистической мощности, они добились успеха.

Но исследования GWA обнаружили золотую пыль, а не самородки. Каждая крупинка золота многого не стоила, но, зачерпнув пригоршни золотого песка, можно было предсказать генетические склонности особей. Также было собрано немного простой грязи, но это не имеет значения, пока мы продолжаем получать больше золота. Эти полигенные оценки знаменуют начало личной геномики в психологии, с помощью которой можно предсказать наше генетическое будущее.

Первая волна полигенных оценок, состоящая из десятков тысяч ассоциаций SNP из исследований GWA, может предсказать 17 % дисперсии роста, 6 % вариации веса, 11 % дисперсии школьных достижений, 7 % дисперсии интеллекта и 7 % дисперсии склонности к шизофрении. Полигенные баллы уже являются лучшими имеющимися у нас предикторами шизофрении и успеваемости в школе. Что наиболее важно, в отличие от любых других предикторов, полигенные показатели точно так же предсказывают с рождения, и их предсказание является причинно-следственным в том смысле, что ничто не меняет унаследованных различий ДНК.

Приходит волна за волной исследований полигенных показателей, и каждая волна приближает нас к высшей точке, которая позволит идентифицировать все варианты ДНК, ответственные за наследуемость. В настоящее время уровень наследственности далеко не соответствует высшей точке наследственности, отчасти потому, что крупинки золотой пыли настолько малы, что их трудно найти. Тем не менее к тому времени, когда вы будете это читать, предсказательная сила всех этих полигенных показателей будет намного выше, чем те, что описаны в этой книге. Единственный путь – вверх.

До того, как появились полигенные оценки, генетические исследования показали нам, что наследуемость существенна и повсеместна для психологических черт, но это было только общее утверждение, которое нельзя было перевести в генетические предсказания для индивидуума. Теперь полигенные оценки трансформируют клиническую психологию и психологические исследования, потому что различия ДНК в геноме можно использовать для прогнозирования психологических черт каждого из нас.

Несомненно, некоторые из этих результатов и их интерпретация будут спорными. Люди беспокоятся об изменениях, и полигенные баллы принесут одни из самых больших изменений в истории, поскольку ДНК-революция захлестнет психологию волнами полигенных баллов. Хотя мы коснулись некоторых проблем, связанных с применением и последствиями этой новой границы, я взволнован этими изменениями, потому что они полны хорошего потенциала, и мы можем избежать опасностей, если будем бдительны к ним.

Настало время начать более широкий публичный разговор о применении и последствиях ДНК-революции в психологии, потому что она затронет всех нас. Основная причина, по которой я написал эту книгу, заключалась в том, чтобы стимулировать эту дискуссию и обеспечить грамотность ДНК, необходимую нам для осознанного решения этих сложных вопросов. Генетика слишком важна, чтобы оставлять ее на откуп только генетикам.

Примечания

ЧАСТЬ ПЕРВАЯ: ПОЧЕМУ ДНК ВАЖНА

Разделение природы и воспитания

'Для большей частидвадцатого века предполагалось, что психологические черты были вызваны факторами окружающей среды ... называемыми воспитанием » : Стивен Пинкер, «Чистый лист: современное отрицание человеческой природы» (Пингвин, 2003). « Опрос 5000 молодых людей, 2017 г.» : Эмили Смит-Вулли и Роберт Пломин, Восприятие наследственности. Рукопись в подготовке.

«Хотя врожденноехарактеристики запрограммированы ДНК, мы не можем говорить об их наследственности, потому что врожденные характеристики не различаются между нами» . Тем не менее проблема природа-воспитание далеко не лишена смысла. Постановка правильных вопросов в науке часто является большим шагом к получению правильных ответов. Вопрос о роли генотипа и среды в развитии человека следует ставить так: в какой мере наблюдаемые различия между людьми обусловлены различиями их генотипов и различиями среды, в которой люди родились, выросли и жили? воспитывался? Феодосий Добржанский, Наследственность и природа человека (Harcourt, Brace & World, 1964, стр. 55).

«Таблица 2. Насколько эти черты зависят от генетики?» : Основной ссылкой на эти результаты является мой учебник по поведенческой генетике, Валери Кнопик и др., Поведенческая генетика, 7-е издание (Worth, 2017). Далее следуют ссылки на некоторые из новых данных. Запоминание лиц: Николас Шейкшафт и Роберт Пломин, «Генетическая специфика восприятия лиц», Труды Национальной академии наук США , 112 (2015): 12887-92. doi: 10.1073/pnas.1421881112. Пространственные способности: Кайли Римфельд и др., «Фенотипические и генетические доказательства однофакторной структуры пространственных способностей», Труды Национальной академии наук США , 114 (2017): 2777-82. doi: 10.1073/pnas.1607883114. Для таких расстройств, как шизофрения, опубликованные оценки наследуемости близнецов часто намного выше, чем те, которые показаны в таблице 2. Эти более высокие оценки используют подход, который преобразует данные о близнецах в гипотетический континуум наследственности, а не использует более консервативный подход, полагающийся на фактическую конкордантность близнецов. для диагнозов, как в таблице 2.

«Несколько других распространенных заблуждений о наследственности» : Ниже приведены пять распространенных заблуждений о наследственности, с которыми я столкнулся. Интересная книга о наследственности, написанная философом науки, – это Невен Сесардик, « Разбираясь в наследственности» (Cambridge University Press, 2005).

Заблуждение 1: если наследуемость веса составляет 70 %, это означает, что 70 % вашего веса обусловлено генами, а остальные 30 % – окружающей средой.

Наследственность касается не одного человека. Речь идет об индивидуальных различиях в популяции и степени, в которой унаследованные различия ДНК объясняют различия в весе в этой популяции. Даже при 70-процентной наследуемости ожирение конкретного человека может быть вызвано исключительно экологическими обстоятельствами.

Заблуждение 2: Вы не можете разделить влияние природы и воспитания на вес, потому что важны и природа, и воспитание. Я собираю метафоры, подразумевающие, что вы не можете разделить влияние генов и окружающей среды. Чаще всего это площадь прямоугольника. Одна из многих цитат в этом направлении принадлежит нейропсихологу Дональду О. Хеббу, «Учебник психологии» (WB Saunders, 1958, стр. 129): поле вносит свой вклад в его площадь. Другими словами, невозможно разделить вклад длины и ширины в площадь прямоугольника, потому что площадь есть произведение длины и ширины, то есть площадь прямоугольника не существует без длины и ширины. Подразумевается, что гены и окружающая среда подобны этому, а это означает, что вы не можете разделить их эффекты. Однако в совокупности прямоугольников дисперсия площадей прямоугольников может быть полностью связана с длиной:

полностью по ширине:

или по длине и по ширине:

Точно так же и с весом: эффекты природы и воспитания не могут быть разделены для одного человека. И гены, и окружающая среда необходимы для веса. Без генов нет человека, которого можно было бы взвесить, а гены без среды ничего не могут сделать. Дело в том, что наследуемость относится не к одному индивидууму, а к популяции индивидуумов. Различия в весе между людьми могут быть полностью обусловлены окружающей средой, полностью генетикой или их комбинацией. Наследуемость – это доля вариаций в весе, которая может быть объяснена унаследованными различиями в ДНК.

Если эффекты природы и воспитания действительно нельзя разделить, это было бы таким же аргументом против изучения влияния окружающей среды, как и против изучения генетического влияния. То, что этот аргумент применим только к изучению генетического влияния, является признаком нежелания принять генетическое влияние.

Такие метафоры, как площадь прямоугольника, приводят к неправильному пониманию слова «взаимодействие». Вы умножаете длину и ширину, чтобы получить площадь, а это означает, что влияние длины на площадь зависит от ширины. Эта метафора используется, чтобы предположить, что эффекты природы и воспитания взаимодействуют в том смысле, что природа зависит от воспитания. Опять же, это означает, что влияние природы и воспитания на вес нельзя разделить.

В генетике взаимодействие означает, что оценки генетических эффектов могут различаться в разных средах. Это не означает, что воздействие природы и воспитания неразделимы. Пример, используемый в тексте, заключается в том, что наследуемость веса выше в более богатых странах, где нездоровая пища всегда под рукой, чем в более бедных странах.

Непонимание возникает, когда взаимодействие используется для обозначения того, что эффекты природы и воспитания не могут быть разделены, потому что эффекты природы зависят от воспитания. Одним из источников этого недоразумения является то, что мы наследуем ДНК, но экспрессия нашей ДНК частично зависит от окружающей среды. ДНК не включена постоянно – ДНК экспрессируется по мере необходимости продукта ДНК, как описано в Глава 11 . Разные ДНК экспрессируются в разных системах, таких как мозг, сердце и печень, хотя каждая клетка во всех этих системах имеет точно такую же унаследованную ДНК. В этих системах ДНК включается и выключается в зависимости от окружающей среды, от микросреды внутри клетки до окружающей среды вне тела. Читая это предложение, вы меняете экспрессию многих генов нейротрансмиттеров в своем мозгу.

Например, некоторые гены, влияющие на вес, включаются в жировых клетках и контролируют, сколько жира вы откладываете в резерв. Когда в рационе мало жиров, один конкретный ген, обсуждавшийся в Глава 11 , FTO , экспрессируется и говорит жировым клеткам запасаться жиром. Мутация в гене облегчает включение гена FTO , поэтому откладывается больше жира. Эта унаследованная разница в ДНК является самым большим генетическим фактором в весе, объясняя разницу примерно в шесть фунтов между людьми с этой мутацией и без нее. Этот ген включается в ответ на пищу. В нашем мире фаст-фуда с легким доступом к жирной пище это унаследованное различие в ДНК большую часть времени делает свое дело. То, сколько жира мы потребляем, безусловно, влияет на наш вес, что считается влиянием окружающей среды. Но даже при одинаковой диете эта разница ДНК в гене FTO приведет к тому, что люди будут различаться по весу. Суть здесь в том, что различия ДНК должны быть выражены, чтобы иметь значение, но все, что мы наследуем, и все, что имеет значение для наследуемости, – это ДНК.

Еще одно связанное с этим недоразумение – вариант фразы «Человек предполагает, Бог располагает». В данном случае идея состоит в том, что «Природа предлагает, воспитание располагает». То есть считается, что ДНК устанавливает пределы или потенциал для развития, но окружающая среда определяет, где в этих пределах оказывается индивидуум. Эта концепция, называемая диапазоном реакции , подразумевает, что эффекты генов зависят от окружающей среды. Как показано на рисунке прямоугольниками, это не тот случай, когда речь идет об истоках индивидуальных различий. Генетические эффекты могут возникать независимо от воздействий окружающей среды и наоборот.

Это может показаться придиркой, но это важный момент в отношении наследуемости. Понятие «природа предполагает, воспитание располагает» подразумевает, что, хотя существуют потенциальные теоретические ограничения, установленные ДНК индивидуумов, их фактическое развитие зависит от окружающей среды. Наследуемость – это не потенциал, который мог бы быть. Вместо этого он описывает степень, в которой унаследованные различия ДНК фактически создают различия между людьми в популяции с учетом среды, в которой они живут.

Заблуждение 3: Генетика не может иметь значения для веса, потому что, если вы не едите, вы теряете вес. Генетические исследования касаются того, «что есть», а не того, «что могло бы быть». Окружающие нас люди сильно различаются по весу. Если они перестанут есть на несколько дней, то все похудеют. Несмотря на эту среднюю потерю веса, люди не будут терять одинаковое количество веса с одинаковой скоростью. В голодающих популяциях на вес могут влиять разные генетические факторы, а наследуемость может отличаться от популяций с легким доступом к пище.

Наследуемость – это то, что вызывает различия, которые мы наблюдаем в конкретной популяции. Многие вмешательства в окружающую среду могут иметь значение, но это не означает, что именно эти факторы ответственны за вариации веса, существующие в популяции. Например, желудочный бандаж, наложенный на верхнюю часть желудка, ограничивает количество пищи, которую можно спокойно съесть. Желудочные бандажи могут резко снизить массу тела людей с патологическим ожирением, но, очевидно, желудочные бандажи не имеют никакого отношения к тому, почему люди вообще страдают ожирением, потому что желудочные бандажи вводятся хирургическим путем. Причины и лечение не обязательно связаны. Даже если бы наследуемость веса составляла 100%, бандажирование желудка все равно помогло бы людям с ожирением похудеть.

Тем не менее, знание того, «что есть», должно помочь в размышлениях о том, «что могло бы быть». Например, знание того, что вес передается в семьях по причинам природы, а не воспитания, означает, что факторы окружающей среды, разделяемые членами семьи, такие как диета и образ жизни, не влияют на вес. Этот вывод означает, что при поиске вмешательств для снижения веса следует искать другие факторы окружающей среды, потому что эти факторы в настоящее время существуют, но не имеют значения.

Заблуждение 4: генетическое влияние не может быть важным, потому что средний вес увеличивается. Вес неуклонно увеличивался в течение последних пятидесяти лет. Это увеличение относится к средним различиям между группами – мы в среднем тяжелее, чем люди были пятьдесят лет назад. Среднее изменение веса произошло слишком быстро, чтобы быть следствием генетических изменений, что привело к ошибочному выводу о том, что генетические факторы не могут иметь значения.

Примечательным фактом является то, что наследуемость веса не изменилась на протяжении десятилетий, несмотря на существенное увеличение среднего веса. Наследуемость касается различий между людьми, а не средних различий между группами. Важным принципом является то, что причины средних различий между группами не обязательно связаны с причинами индивидуальных различий внутри групп. Что касается веса, то индивидуальные различия в весе сейчас так же сильно передаются по наследству, как и пятьдесят лет назад, но среднее увеличение веса может иметь чисто экологическое происхождение. Например, среднее увеличение веса может быть связано с более широким доступом к высококалорийным продуктам, таким как напитки с высоким содержанием сахара и высококалорийные закуски.

Этот принцип также применяется к более политически чувствительным различиям между группами, таким как средние различия между мужчинами и женщинами, между социальными классами или между этническими группами. Причины средних различий не обязательно связаны с причинами индивидуальных различий. Например, некоторые из самых больших различий между полами обнаруживаются в детской психопатологии – мальчики во много раз чаще, чем девочки, гиперактивны или имеют симптомы аутизма. Однако эти симптомы в значительной степени наследуются как у мальчиков, так и у девочек, и генетические исследования показывают, что одни и те же гены влияют на мальчиков и девочек. Хотя различия в ДНК в значительной степени ответственны за индивидуальные различия в этих симптомах, они, по-видимому, не объясняют среднюю разницу между мальчиками и девочками. Чем объясняется средняя разница? Мы еще не знаем.

Заблуждение 5: В той мере, в какой важна генетика, вы ничего не можете с этим поделать. Вы мало что можете сделать с большинством тысяч одногенных заболеваний. Это расстройства, вызванные единственной разницей ДНК, которая необходима и достаточна для развития расстройства. Например, если люди унаследуют генетическую мутацию, вызывающую болезнь Хантингтона, они умрут во взрослом возрасте от этого дегенеративного нервного расстройства, независимо от окружающей среды.

Мы можем что-то сделать с несколькими одногенными расстройствами. Одним из редких примеров является фенилкетонурия (ФКУ), моногенное заболевание, которое при отсутствии лечения вызывает тяжелую умственную отсталость. Это унаследованное различие в ДНК приводит к образованию дисфункционального фермента, который не может расщеплять фенилаланин, одну из незаменимых аминокислот, поступающих из определенных продуктов. Если человек не может метаболизировать фенилаланин, он накапливается, что наносит ущерб развивающемуся мозгу. Узнав об этом наследственном нарушении обмена веществ, я принял низкотехнологичное диетическое решение: ограничьте потребление продуктов, богатых фенилаланином, таких как грудное молоко, яйца и большинство видов мяса и сыра. Недавно была реализована возможность действительной коррекции мутации ДНК. Метод редактирования генов под названием CRISPR может эффективно и точно вырезать и заменить мутацию ДНК, как описано в Глава 11 .

Напротив, генетическое влияние на вес и все психологические черты не связано с запрограммированной мутацией одного гена. По этой причине маловероятно, что редактирование генов будет использоваться для изменения генов, отвечающих за психологические черты. Наследуемость является результатом тысяч малоэффективных или полигенных генов . В высшей степени полигенная природа генетического влияния также объясняет, почему наследуемость не означает неизменности. Высокая наследуемость веса означает, что эти полигенные эффекты ответственны за различия в весе и что существующие различия в окружающей среде не имеют большого значения.

Высокая наследуемость веса означает, что в среднем среди населения различия в окружающей среде, такие как различия в питании, не являются большой частью ответа на вопрос, почему люди различаются по весу. Несмотря на это, если вы хотите похудеть, вы можете похудеть, но некоторым людям это будет намного тяжелее, чем другим из-за их генетических предрасположенностей. Это еще один пример того, что наследуемость касается «того, что есть», а не «того, что могло бы быть».

'скорость грудирак у женщин, у которых есть однояйцевые близнецы с раком груди, составляет всего 15 процентов» : Пол Лихтенштейн и др., «Факторы окружающей среды и наследственные факторы, вызывающие рак – анализ когорт близнецов из Швеции, Дании и Финляндии», New England Journal of Medicine , 343 (2000): 78-85. дои: 10.1056/NEJM200007133430201. « Люди, которые думали одна черта была высоко наследуемой, не те же люди думали так же о других чертах» : в нашем опросе 5000 молодых людей в Великобритании в 2017 году мы обнаружили, что средняя корреляция между оценками наследуемости по всем четырнадцати чертам составляла всего 0,27: Эмили Смит-Вулли и Роберт Пломин, Восприятие наследственности. Рукопись в подготовке.

' 20 000 опубликованных статейтолько за последние пять лет» : Ziada Ayorech et al., «Publication Trends over 55 Years of Behavioral Genetic Research», Behavior Genetics , 46 (2016): 603-7. дои: 10.1007s10519-016-9786-2.

« Первый закон поведенческой генетики» : Роберт Пломин и др., «10 лучших воспроизведенных результатов поведенческой генетики», Перспективы психологической науки , 11 (2016): 3–23. дои: 10.1177/1745691615617439.

Откуда мы знаем, что ДНК делает нас такими, какие мы есть?

«Агентства по усыновлению » : мне пришлось решать этические и организационные вопросы с агентствами по усыновлению. Например, мы договорились, что агентства по усыновлению свяжутся с приемными родителями и попросят их принять участие в исследовании только после того, как будет согласовано усыновление, чтобы приемные родители не чувствовали давления по поводу участия. Затем мне нужно было получить одобрение университетского совета по этике. Все исследования в университетах должны быть одобрены и контролироваться официально назначенной комиссией по этике для защиты прав и благополучия людей, участвующих в исследованиях. Мне было относительно легко получить одобрение совета по этике, потому что основные вопросы конфиденциальности и анонимности уже были решены с агентствами по усыновлению.