Текст книги "Замысел. Как ДНК делает нас теми, кто мы есть"

Автор книги: Роберт Пломин

сообщить о нарушении

Текущая страница: 17 (всего у книги 20 страниц)

Американский журнал психиатрии, 167 (2010): 748-51. doi: 10.1176/appi.ajp.2010.09091379.

Кто не испытывал иногда некоторые из этих симптомов? ’: Луиза С. Джонс и др., «Непрерывность психотических переживаний у населения в целом», Обзор клинической психологии , 21 (2001): 1125-41. doi: 10.1016/S0272-7358(01)00103-9.

Универсальные гены

«Я называю эту тему универсальные гены ': Роберт Пломин и Юлия Ковас, 'Универсальные гены и неспособность к обучению', Психологический бюллетень , 131 (2005) : 592-617. дои: 10.1037/0033-2909.131.4.592.

« Семейные исследования впервые предложиличто генетические эффекты могут быть общими для всех расстройств, а не специфическими для каждого расстройства» : Kaite A. McLaughlin et al., «Психопатология родителей и психические расстройства потомства: результаты Всемирных обследований психического здоровья ВОЗ», British Journal of Psychiatry , 200 (2012 г.). ): 290-99. doi: 10.1192/bjp.bp.111.101253.

генерализованное тревожное расстройство и большоедепрессивное расстройство генетически одно и то же» : Kenneth S. Kendler et al., «Большая депрессия и генерализованное тревожное расстройство – одни и те же гены, (частично) разные среды», Archives of General Psychiatry , 49 (1992): 716-22.

« Тот же результат был получен в результате двух десятков исследований близнецов, в которых изучалось генетическое совпадение между размерами симптомов тревоги и размерами симптомов депрессии» : Кристель М. Мидделдорп и др., «Коморбидность тревоги и депрессии в перспективе генетической эпидемиологии». . Обзор близнецовых и семейных исследований», Психологическая медицина , 35 (2005): 611-24. doi: 10.1017/S003329170400412X.

Эти три генетических кластера также перекрываются, создавая общий генетический фактор психопатологии : Авшалом Каспи и Терри Моффитт, «Все за одного и один за всех: психические расстройства в одном измерении», Американский журнал психиатрии. Предварительная онлайн-публикация. doi: 10.1176/appi.ajp.2018.17121383.

« Не все генетические эффекты являются общими » : одним интересным исключением из правила генералистических генов является аутизм. Для диагностики того, что теперь официально называется расстройством аутистического спектра, используются три группы симптомов: социальные нарушения, трудности в общении и жесткое и повторяющееся поведение. Для диагностики аутизма необходимы нарушения в каждой из этих областей. Если вы спросите, почему это так, нет другого ответа, кроме исторической случайности. Генетические исследования показывают, что большинство генов, влияющих на одну из этих областей, отличаются от генов, влияющих на другие области. Объединение трех генетически не связанных вещей, вероятно, является причиной того, что исследования, пытающиеся найти гены аутизма, оказались менее успешными, чем исследования других расстройств. С генетической точки зрения аутизм, диагностированный как триада симптомов, не существует. Каждая из трех областей представляет собой настоящую проблему, но их нужно изучать отдельно, потому что они генетически разные. Франческа Хаппе и др., «Время отказаться от единственного объяснения аутизма», Nature Neuroscience, 9 (2006): 1218-20. дои: 10.1038/nn1770.

«Большинство различий в ДНК, как оказалось,связанные с шизофренией, также показали ассоциации с биполярным расстройством »: Дэвид Х. Кавана и др., «Генетика шизофрении: новые темы для сложного расстройства», Молекулярная психиатрия , 20 (2015): 72-6. doi: 10.1038/mp.2014.148. Хонг Ли и др., «Генетическая связь между пятью психическими расстройствами, оцененная на основе полногеномных SNPS», Nature Genetics , 45 (2013): 984-94 . doi: 10.1038/ng.2711.

« генетические эффекты также являются общими для всех когнитивных способностей » : Роберт Пломин и Юлия Ковас, «Общие гены и неспособность к обучению», Психологический бюллетень , 131 (2005) : 592-617. дои: 10.1037/0033 2909.131.4.592.

«Навыки, связанные с образованием, такие как чтение , математика и естественные науки, демонстрируют еще более высокую генетическую корреляцию» : Юлия Ковас и др., «Генетические и экологические истоки способностей к обучению и инвалидности в раннем школьном возрасте», Монографии Общества исследований в Развитие ребенка , 72 (2007): 1-144. doi: 10.1111/j.1540-5834.2007.00453.x. « Генетическая корреляция между чтением знакомых слов и не-слов составляет 0,9» : Николь Харлаар и др., «Соответствие между тестированием по телефону и оценками учителя навыков чтения в выборке 7-летних близнецов: II. Сильное генетическое перекрытие», «Чтение и письмо: междисциплинарный журнал» , 18 (2005): 401-23. doi: 10.1007/s11145-005-0271-1.

«Генетические корреляции среди дюжины пространственных тестов в среднем превышали 0,8»: Кайли Римфельд и др., «Фенотипические и генетические доказательства однофакторной структуры пространственных способностей», Труды Национальной академии наук США , 114 (2017): 2777-82. doi: 10.1073/pnas.1607883114. Николас Шейкшафт и др., «Вращение – это визуализация, 3D – это 2D: использование новой меры для исследования генетики пространственных способностей», Scientific Reports , 6 (2016): 30545. doi: 10.1038/srep30545.

' Модель генералистических геновимеет больше смысла с генетической и эволюционной точек зрения, чем традиционная модульная модель» : Юлия Ковас и Роберт Пломин, «Общие гены: последствия для когнитивных наук», Trends in Cognitive Science , 10 (2006): 198-203. doi: 10.1016/j.tics.2006.03.001.

« нейробиологи редко принимают во внимание индивидуальные различия » : Ян Дж. Дири и др., «Неврология различий человеческого интеллекта», Nature Reviews Neuroscience , 11 (2010): 201-11. дои: 10.1038/nrn2793.

Почему дети в одной семье такие разные

«генетическое исследование приятности » : первое генетическое исследование доброжелательности обнаружило доказательства наличия общего окружения: Синди С. Бергеман и др., «Влияние генетики и окружающей среды на открытость опыту, доброжелательность и добросовестность: исследование усыновления / близнецов», журнал личности, 61 (1993): 159-79. doi: 10.1111/j.1467-6494.1993.tb01030.x. Однако последующие исследования не подтвердили этот вывод: Valerie S. Knopik et al., Behavioral Genetics, 7-е издание (Worth, 2017).

Грит – другая личностьсчитается, что эта черта связана с общей средой, но генетические исследования не показывают влияния общего влияния окружающей среды : Кайли Римфилд и др., «Настоящая выдержка и генетика: прогнозирование академических достижений по личности», Журнал личности и социальной психологии , 111 (2016) : 780-89. DOI: 10.1037/pspp0000089. « Общий опыт членов семьи не влияет на индивидуальные различия» : Валери С. Кнопик и др., Behavioral Genetics, 7-е издание (Worth, 2017). Тинка Полдерман и др., «Мета-анализ наследуемости человеческих черт на основе пятидесяти лет исследований близнецов», Nature Genetics , 47 (2015): 702-9. doi: 10.1038/ng.3285.

' Не разделяемая среда – это имя, которое я дал этому таинственному типу влияния окружающей среды »: Дэвид С. Роу и Роберт Пломин, «Важность неразделяемых влияний окружающей среды в поведенческом развитии», Психология развития , 17: 517-31 (1981). дои: 10.1037/0012-1649.17.5.517.

« Это открытие о важности неразделяемой среды» : открытие было проигнорировано, когда оно было впервые отмечено в 1976 г. в отношении личности: Джон С. Лелин и Роберт С. Николс, Наследственность, окружающая среда и личность (Техасский университет, 1976 г.). ). Это вызвало споры в 1987 году, когда я впервые рассмотрел генетические исследования, указывающие на этот феномен: Роберт Пломин и Дениз Дэниэлс, «Почему дети в одной семье так отличаются друг от друга?», Behavioral and Brain Sciences, 10 (1987) : 1 -16. doi: 10.1017/S0140525X00055941. Споры возобновились в 1998 году, когда эта тема была затронута в популярной книге: Джудит Р. Харрис, Предположение о воспитании: почему дети становятся такими, какие они есть (The Free Press, 1988).

' внимание переключилось на поиск каких-либо общихвлияние окружающей среды вообще» : Роберт Пломин, «Комментарий: почему дети в одной семье такие разные?» Неразделенная среда три десятилетия спустя»,

Международный журнал эпидемиологии, 40 (1991): 582-92 . doi: 10.1093/ije/dyq144.

« Интеллект, по-видимому, является серьезным исключением из правила, согласно которому факторы окружающей среды, влияющие на психологические черты, не являются общими» : Валери С. Кнопик и др., Behavioral Genetics, 7-е издание (Worth, 2017).

году исследование приемных братьев и сестер показало,корреляция 0 для приемных братьев и сестер »: Сандра Скарр и Ричард Вайнберг, «Влияние «семейного происхождения» на интеллектуальное развитие», American Sociological Review , 43 (1978): 674-92.

« Последующие исследования старших приемных братьев и сестер обнаружили столь же низкие корреляции с интеллектом» : Мэтт МакГью и др., «Поведенческая генетика когнитивных способностей: перспектива продолжительности жизни», Роберт Пломин и Джеральд Э. МакКлерн (ред.), Nature , Воспитание и психология (Американская психологическая ассоциация, 1993). 59-76.

« Самое впечатляющее свидетельство исходит из десятилетнейпродольное последующее исследование приемных братьев и сестер» : John C. Loehlin et al., «Моделирование изменения IQ: данные Техасского проекта по усыновлению», Child Development , 60 (1989): 993-1004 .

« Эти результаты, подтвержденные исследованиями близнецов , предполагают, что общая среда влияет на интеллект в детстве, когда дети живут дома» : Claire MA Haworth et al., «Наследуемость общих когнитивных способностей увеличивается линейно от детства к юности», Molecular Psychiatry , 15 (2010): 1112-20. doi: 10.1038/mp.2009.55.

« Успеваемость в школе – еще одно явное исключение из правил. [ это влияние окружающей среды не является общим ] » : Юлия Ковас и др., «Грамотность и умение считать в начальной школе в большей степени передаются по наследству, чем интеллект», Psychological Science , 24 (2013): 2048-56. дои: 10.1177/0956797613486982.

'Влияет ли общийсреда на успеваемость в школе снижается после подросткового возраста, как и на интеллект?» : Кайли Римфельд и др., «Генетика влияет на выбор академических предметов, а также на достижения», Научные отчеты , 6 (2016): 26373. doi: 10.1038/srep26373.

« Единственными другими исключениями из сотен исследованных черт являются некоторые религиозные и политические убеждения, для которых общая среда составляет около 20 процентов дисперсии» : Питер К. Хатеми и др., «Генетическое влияние на политические идеологии». : Двойной анализ 19 показателей политических идеологий пяти демократий и результаты всего генома трех популяций, Behavior Genetics , 44 (2014): 282-94. doi: 10.1007/s10519-014-9648-8.

«Как будто братья и сестры живут в разных семьях» : Джудит Данн и Роберт Пломин, «Раздельные жизни: почему братья и сестры такие разные» (Basic Books, 1990).

Мои коллеги Дэвид Рейсс и Мэвис Хетерингтон и я провели десятилетнее лонгитюдное исследование 700 семей с братьями и сестрами подросткового возраста под названием «Неразделенная среда в подростковом развитии» (NEAD)': Дэвид Рейсс и др., Код отношений : расшифровка генетики и социальные модели развития подростков (издательство Гарвардского университета, 2000 г.). « Первое сообщение об этом явлении поступило от NEAD, показывающее, что генетика в значительной степени ответственна за связь между различиями в родительском негативном отношении к своим детям и различиями детей в вероятности депрессии или антиобщественного поведения»: Alison Pike et al . , «Семейная среда и симптомы депрессии у подростков и антисоциальное поведение: многофакторный генетический анализ», Developmental Psychology, 32 (1996): 590-603. дои: 10.1037/0012-1649.32.4.590.

«Большинство неразделенных ассоциаций , которые доходят до этого третьего шага, связаны с «темной стороной» развития, такой как негативное воспитание и негативные последствия, такие как депрессия и антиобщественное поведение» : Бонами Оливер и др., «Генетика воспитания: Сила темной стороны», Психология развития , 50 (2014): 1233-40 . doi: 10.1037/a0035388.

« В отчаянии мы провели несколькоисследования однояйцевых близнецов, которые больше всего отличались определенными чертами, например, успеваемостью в школе» : Кэтрин Эсбери и др., «Влияние неразделенной среды на академическую успеваемость в возрасте 16 лет: качественное исследование различий между монозиготными близнецами, порождающее гипотезы» , АЭРА Опен , 2 (2016): 1-12. дои: 10.1177/2332858416673596.

«Удивительно, как часто биографии и автобиографии указывают на случайность, такую как детская болезнь, как на решающую роль в объяснении того, почему братья и сестры такие разные» : Джудит Данн и Роберт Пломин, Отдельные жизни: почему братья и сестры такие разные (Basic Books, 1990).

В одной из своих немногочисленных шуток Дарвин написалчто во время путешествия Фитц-Рой убедился, что «мой нос говорил неправду» : Чарльз Дарвин, Автобиография Чарльза Дарвина и избранные письма , под редакцией Фрэнсиса Дарвина (Дувр, 1892).

« Звучит как печенье с предсказанием , – продолжает Гальтон, – что «запутанные нити, по-разному дергающиеся, вскоре завязываются в тугие узлы»» : Фрэнсис Гальтон, «Естественное наследство» (Macmillan, 1889).

' Идентичные близнецовые различия для психологическогочерты, которые могут быть связаны только с неразделенной средой, не являются стабильными во времени» : С. Александра Берт и Келли Л. Кламп, «Сохраняются ли неразделяемые влияния окружающей среды с течением времени? Исследование дней и минут», Генетика поведения , 45 (2015): 24–34. doi: 10.1007/s10519-014-9682-6. Эллиот М. Такер-Дроб и Дэниел А. Брайли, «Преемственность генетических и средовых влияний на познание на протяжении всей жизни: метаанализ продольных исследований близнецов и усыновления», Психологический бюллетень, 140 (2014): 949-79 . doi: 10.1037/a0035893.

В 1987 году я писал об этом как о «мрачной перспективе» – возможности того, что «существенная среда может быть бессистемной, идиосинкразической или случайной» : Роберт Пломин и Дениз Дэниэлс, «Почему дети в одной семье такие разные». друг от друга?», Behavioral and Brain Sciences , 10 (1987): 1–16. doi: 10.1017/S0140525X00055941.

План ДНК

' Проверка фонетики... была одной из наиболее сильно наследуемых черт, когда-либо зарегистрированных в этом возрасте, с наследуемостью около 70 процентов»: Николь Харлаар и др., «Генетические влияния на способности и инвалидность раннего распознавания слов: исследование 7-летнего ребенка». Близнецы», Журнал детской психологии и психиатрии, 46 (2005): 373-84. doi: 10.1111/j.1469-7610.2004.00358.x.

«Образование – это полекоторые медленнее всего усваивали информацию, полученную в результате генетических исследований» : Кэтрин Эсбери и Роберт Пломин, G означает «Гены: чему может научить нас генетика в отношении того, как мы учим наших детей» (Wiley-Blackwell, 2013) . дои: 10.1002/9781118482766.

Родители – не плотники и не садовники . Психолог, занимающийся вопросами развития, Элисон Гопник приходит к тому же мнению, что родители – не плотники, сооружающие ребенка. Хотя забота о детях имеет решающее значение, воспитание детей не сводится к тому, чтобы сформировать их определенным образом. Она предполагает, что родители больше похожи на садовников, создающих условия для развития своих детей. Я считаю, что родители даже не садовники, если это подразумевает уход за растениями и их обрезку для достижения определенного результата. Вывод, к которому я пришел из генетических исследований, рассмотренных в предыдущих главах, состоит в том, что родители мало влияют на результаты своих детей систематически, кроме плана, заложенного их генами. Кроме того, родители не плотники и не садовники в том смысле, что воспитание детей не является средством для достижения цели. Это отношения, и, как наши отношения с нашим партнером и друзьями, наши отношения с нашими детьми должны основываться на том, чтобы быть с ними, а не изменять их. Элисон Гопник, Садовник и плотник: что новая наука о развитии ребенка говорит нам об отношениях между родителями и детьми (Бодли Хед, 2016). ' родители должны расслабиться и наслаждаться их отношения со своими детьми, не чувствуя необходимости формировать их» : антропологи Роберт и Сара ЛеВайн делают аналогичные выводы из своих исследований родительских практик во всем мире. Несмотря на большие различия в воспитании, дети оказываются хорошо приспособленными взрослыми. Роберт Левин и Сара ЛеВайн, Имеют ли значение родители?: Почему японские дети крепко спят, мексиканские братья и сестры не ссорятся, а родители должны просто расслабиться (Souvenir Press, 2016).

Рейтинги качества школ Ofstedобъяснила менее 2 процентов расхождений в баллах GCSE после поправки на успеваемость учащихся в начальной школе» : Эмили Смит-Вулли и др., «Качество средней школы Офстед плохо предсказывает академическую успеваемость и благополучие учащихся». Рукопись представлена для публикации (2018 г.).

« Образование – это не просто подготовка к жизни – образование – это большой кусок самой жизни» : это парафраз идеи, описанной Джоном Дьюи, «Мое педагогическое кредо», School Journal, 54 (1897): 77-80.

Равные возможности и меритократия

«Неизбежны ли генетические касты? ' : Этот вопрос был связан с темой меритократии, начиная с книги социолога Майкла Янга « Взлет и падение меритократии» в 1958 году (издательство Transaction Publishers). Книга задумывалась как поучительная история об опасностях меритократии. Подъем меритократии основан на замене аристократии и унаследованного богатства талантом. Падение меритократии – это бунт неимущих против элиты, который очень похож на популистский бунт против экспертов и элиты, который мы наблюдаем сегодня. Эти вопросы достигли апогея в 1994 г. в публикации психолога Ричарда Дж. Хернстайна и политолога Чарльза Мюррея «Гаустическая кривая: интеллект и классовая структура в американской жизни» (The Free Press, 1994), предупредивших, что общество расслаивается на наследственную элиту и низший класс. Двадцать лет спустя опасения по поводу меритократии снова растут.

повышение наследуемости и снижениеобщее влияние окружающей среды после Второй мировой войны, поскольку равенство образовательных возможностей увеличилось» : Эндрю С. Хит и др., «Политика в области образования и наследуемость образовательных достижений», Природа, 314 (1985): 734-6.doi: 10.1038 / 314734a0. Амелия Р. Браниган и др., «Вариации наследуемости образовательных достижений: международный метаанализ», Social Forces , 92 (2013): 109-140. дои: 10.1093/sf/sot076. Далтон Конли и Джейсон Флетчер, Фактор генома (Princeton University Press, 2017).

« Большее неравенство в США в двадцать первом веке » : Франсуа Нильсен и Дж. Мика Роос, «Генетика образования и сохранение привилегий на рубеже XXI века», Social Forces , 94 (2015): 535 -61. дои: 10.1093/sf/sov080.

« селективные школы не улучшают успеваемость учащихся» [GCSE], если принять во внимание тот факт, что эти школы предварительно отбирают учащихся с наибольшими шансами на успех» : Эмили Смит-Вулли и др., «Различия в успеваемости учащихся, посещающих селективные и Неселективные школы отражают генетические различия между ними», NPJ Science of Learning (2018). Предварительная онлайн-публикация. doi: 10.1038/s41539-018-0019-8.

« Мы обнаружили, что эта мера«прогресс» по-прежнему в значительной степени передается по наследству (40 процентов), что означает, что он не является чистым показателем «успеха» учащихся или добавленной стоимости школы»: Эмили Смит -Вулли и Роберт Пломин, «В школе или в школе». Гены? Генетика академического прогресса». Рукопись в подготовке.

'Там могут быть преимущества грамматикии частные школы с точки зрения других результатов» : трудно найти убедительные доказательства этого, но широко признано, что учащиеся частных школ доминируют в лучших профессиях: https://www.suttontrust.com/newsarchive/john-claughton -видит-независимые-школы-как-часть-решения-социальной-мобильности/ .

«Учащиеся из селективных средних школ имеют гораздо больше шансов быть принятыми в лучшие университеты, но это преимущество в значительной степени исчезает после учета факторов отбора» : Эмили Смит-Вули и Роберт Пломин, «Выборочные средние школы имеют значение в университете?» Рукопись в подготовке.

« И профессиональный статус, и доходв значительной степени наследуются, около 40 процентов в более чем дюжине исследований близнецов в развитых странах» : Амелия Р. Браниган и др., «Вариация наследуемости образовательных достижений: международный метаанализ», Social Forces , 92 (2013). ): 109-40. дои: 10.1093/sf/sot076. Далтон Конли и Джейсон Флетчер, Фактор генома (Princeton University Press, 2017).

« генетические касты, как это произошло в Индии , где на протяжении тысячелетий спаривание было ограничено членами одной и той же касты» : Аналабха Басу и др., «Геномная реконструкция истории существующих популяций Индии выявила пять различных наследственных компонентов и комплекс Структура», Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки , 113 (2016): 1594–1599. doi: 10.1073/pnas.1513197113.

« Пока нисходящая социальная мобильностьпоскольку имеет место восходящая социальная мобильность, нам не нужно опасаться, что генетика приведет к жесткой кастовой системе » . Кривая , The Free Press, 1994). Экономист Грегори Кларк (« Сын тоже восстает: фамилии и история социальной мобильности» , издательство Принстонского университета, 2014 г.) приходит к выводу, что социальная мобильность на протяжении столетий и в разных странах намного ниже, чем предполагалось. Однако исследование Кларка опирается на анализ фамилий и показывает, что социальный статус семьи сохраняется на протяжении многих поколений. Я думаю, что его выводы основаны на среднем успехе семей, который показывает большую устойчивость в поколениях по сравнению с отдельными людьми в семьях. Наконец, социологи Далтон Конли и Джейсон Флетчер ( The Genome Factor , Princeton University Press, 2017) утверждают, что мы движемся к «генократии». Эта тенденция ускоряется ассортативным спариванием, тенденцией к спариванию единомышленников.

« Моя система ценностей предполагает, чтонам нужно заменить меритократию справедливым обществом» : это тема книги 2016 года « Миф о меритократии »

Джеймс Бладворт (Biteback Publishing, 2016). На последней странице Бладворт пишет: «Должны ли те, кто унаследовал низкие способности, быть приговорены к безрадостной и жалкой жизни на основании того, что, по сути, является простой лотереей генетики? Более эгалитарное общество гарантирует, что каждый может жить хорошо, в то время как меритократическое общество будет бесконечно напоминать чернорабочим об их никчемности. Таким образом, справедливое общество не является меритократическим». ' 60 процентов прироста в США национальный доход за последние три десятилетия достался только 1% самых богатых людей»: это наиболее цитируемая статистика из книги Томаса Пикетти «Капитал в двадцать первом веке» (Harvard University Press, 2014).

ЧАСТЬ ВТОРАЯ: РЕВОЛЮЦИЯ ДНК

ДНК: основы

«Уотсон и Крик, самая важная статья по биологии» : Джеймс Д. Уотсон и Фрэнсис Х. Крик, «Генетические последствия структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты», Nature, 171 (1953): 964–967. На с. 965.

«мы начинаем жизнь как одна клеткаи в итоге получим 50 триллионов клеток, каждая из которых имеет одинаковую ДНК»: эта оценка относится только к нашим собственным клеткам. Удивительно, но в нас живет столько же нечеловеческих клеток, сколько и человеческих клеток. Это микробиота бактерий, грибов, архей и вирусов. « братья и сестры в среднем на 50% похожи » : на самом деле братья и сестры никогда не наследуют одну и ту же хромосому. Когда формируются яйцеклетки или сперматозоиды, члены каждой пары хромосом вступают в контакт и обмениваются фрагментами ДНК. Этот процесс перетасовки создает гибридные хромосомы, процесс, называемый рекомбинацией . По этой причине каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид имеют разные рекомбинированные хромосомы, а это означает, что братья и сестры не могут наследовать одну и ту же хромосому. Исключением являются однояйцевые близнецы, у которых абсолютно одинаковые хромосомы, потому что они происходят из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки. Несмотря на рекомбинацию, братья и сестры по-прежнему примерно на 50% похожи в среднем по любому конкретному участку ДНК, независимо от того, рекомбинирован он или нет. Вот почему братья и сестры похожи, но также и отличаются психологическими чертами, и почему однояйцевые близнецы больше похожи, чем другие братья и сестры.

« В мире может быть до 80 миллионов SNP» : Консорциум проекта 1000 геномов и др., «Интегрированная карта генетической изменчивости из 1092 геномов человека», Nature , 491 (2012): 56-65. дои: 10.1038/природа11632. Дэвид М. Альтшулер и др., «Глобальный справочник по генетической изменчивости человека», Nature , 526 (2015): 68-74. дои: 10.1038/nature15393.

« Последовательность ДНК транскрибируется молекулой-мессенджером, называемой РНК » . Раньше мы думали, что это сообщение РНК всегда транслируется в последовательности аминокислот, которые являются строительными блоками всех белков. Однако ДНК, транскрибированная в РНК и транслированная в аминокислотные последовательности, составляет лишь 2 процента всей ДНК. Это 20 000 классических генов, упомянутых ранее. Остальные 98 процентов ДНК – мусор? Теперь мы знаем, что половина всей ДНК не может быть мусором, потому что она транскрибируется в РНК, даже если она не транслируется в РНК. Вместо того, чтобы называться мусорной ДНК, ее называют некодирующей ДНК, потому что она что-то делает, хотя и не кодирует аминокислотные последовательности. Одна из причин, почему это должно быть важно, заключается в том, что по крайней мере 10 процентов этой некодирующей ДНК одинаковы у родственных видов, что позволяет предположить, что она выполняет некоторую адаптивную функцию, поскольку она была законсервирована в ходе эволюции. Другое более прямое исследование предполагает, что целых 80 процентов этой некодирующей ДНК являются функциональными, поскольку они регулируют транскрипцию других генов. Этот новый способ мышления о «генах» важен, потому что многие ассоциации ДНК со сложными признаками находятся в этих некодирующих областях ДНК.

« Каждый аллель А [ FTO SNP ] связан с увеличением массы тела на три фунта» : Тимоти М. Фрайлинг и др., « Общий вариант гена FTO связан с индексом массы тела и предрасполагает к детскому и взрослому ожирению», Наука, 316 (2007): 889-94.

http://doi.org/10.1126/science.1141634 .

« Эта корреляция [ между FTO SNP и весом ] в европейских популяциях составляет 0,09, что составляет менее 1 процента различий в весе» : вы можете возвести корреляцию в квадрат, чтобы найти величину объясненной дисперсии. Возведение в квадрат корреляции 0,09 между SNP и признаком показывает, что 0,8% дисперсии признака можно объяснить SNP.

«Возможность действительно исправитьнедавно была обнаружена мутация ДНК. Техника редактирования генов, называемая CRISPR . Об этой новой захватывающей технике написано много: Дженнифер А. Дудна и Эммануэль Шарпантье, «Новые рубежи инженерии генома с помощью CRISPR-Cas9», Science , 346 (2014): 1077. doi :10.1126/наука.1258096.

« Аллель A[ SNP FTO ] увеличивает чувствительность к пищевым сигналам и уменьшает степень, в которой мы чувствуем себя сытыми после еды или сытости» : Джейн Уордл и др., «Связанная с ожирением генетическая вариация в FTO связана с уменьшением сытости» , Журнал клинической эндокринологии и метаболизма , 93 (2008): 3640-43. doi: 10.1111/j.1469-7610.2008.01891.x. « В этом процессе есть три этапа : получение клеток, извлечение ДНК из клеток и генотипирование ДНК» . На первом этапе, получении клеток, можно использовать любые клетки, потому что почти все клетки имеют ДНК, а ДНК идентична во всех клетках. Это вопрос удобства, какие клетки будут получены. Кровь – хорошая ткань для сбора большого количества ДНК, но чаще всего используется слюна, потому что ее легко собрать даже через почту.

Второй этап – выделение ДНК из клеток. Хотя слюна более чем на 99 процентов состоит из воды, она также содержит некоторые отслоившиеся клетки изо рта. Клетки во рту часто обновляются, поэтому язвы во рту заживают так быстро. ДНК физически отделяют от других веществ в слюне, вращая слюну в центрифуге.

Третий шаг – генотипирование ДНК. В небольшом количестве клеток в образце слюны недостаточно ДНК для генотипирования. По этой причине перед генотипированием мы обманом заставляем ДНК создавать миллионы копий самой себя, взламывая механизм ее дублирования.

Процесс начинается с распаковки двухцепочечной ДНК на отдельные нити, что делается простым нагреванием ДНК. Эти отдельные нити ДНК затем разрезаются на крошечные фрагменты с помощью ферментов, которые разрезают ДНК всякий раз, когда видят определенную последовательность ДНК.

Как это происходит естественным образом при дублировании всех клеток в нашем организме, каждый фрагмент одноцепочечной ДНК ищет свое дополнение. В ее родной среде клетки было бы много нуклеотидов A, C, G и T, плавающих вокруг, поэтому каждая одноцепочечная ДНК может образовывать свой комплемент. При генотипировании SNP фрагменты ДНК не могут соединяться с отдельными нуклеотидами. Фрагменты могут сочетаться только с короткими последовательностями ДНК, которые мы создаем. Фрагменты, которые мы создаем, называются зондами, потому что они зондируют определенный SNP.

Рассмотрим SNP FTO на хромосоме 16. Как упоминалось ранее, 15 % из нас имеют генотипы AA, 50 % AT и 35 % TT. Мы можем исследовать этот SNP, используя неизменную последовательность, окружающую SNP: AATTT предшествует SNP A/T, а GTGAT следует после SNP. Мы создали два одноцепочечных зонда, один с аллелем A в последовательности ДНК (AATTT– A -GTGAT), а другой с аллелем T (AATTT– T -GTGAT).

Затем мы освобождаем фрагменты одноцепочечной ДНК, чтобы соединить их с одноцепочечными зондами для аллелей А и Т. Фрагменты одноцепочечной ДНК помечены светящимися флуоресцентными метками. Копии фрагмента хромосомы 16, которые содержат SNP FTO , соединяются либо с A-, либо с T-зондами. Смыв остатки ДНК, не нашедшие себе пару, мы можем увидеть, с какими зондами сочетаются фрагменты ДНК. Если фрагменты ДНК флуоресцируют для зонда А, это означает, что у человека есть только аллель А, генотип АА. Если фрагменты ДНК флуоресцируют для Т-зонда, у человека генотип ТТ. Если фрагменты ДНК флуоресцируют как для зондов А, так и для Т, это означает, что фрагменты ДНК индивидуума содержат аллели как А, так и Т. Их генотип – АТ, что указывает на то, что они унаследовали аллель А от одного родителя и аллель Т от другого родителя.