Текст книги "Замысел. Как ДНК делает нас теми, кто мы есть"

Автор книги: Роберт Пломин

сообщить о нарушении

Текущая страница: 13 (всего у книги 20 страниц)

Мы обнаружили, что полигенная оценка , созданная по результатам исследования GWA 2016 года общего количества лет обучения взрослых, предсказывает 9% дисперсии баллов GCSE в возрасте шестнадцати лет. Это означает, что анализ GWA лет обучения непреднамеренно лучше отразил генетическую изменчивость фактической успеваемости в школе (9 процентов), чем целевой переменной количества лет обучения (3 процента). Кроме того, используя подход, называемый мультиполигенные баллы , мы смогли повысить этот результат, чтобы предсказать 11% дисперсии в баллах GCSE, включив полигенные баллы для интеллекта в дополнение к полигенному баллу образовательного уровня. Предсказание 11% дисперсии делает его самым сильным предсказанием полигенной оценки любой психологической черты, о которой сообщалось по состоянию на 2017 год, хотя этот рекорд скоро будет побит, поскольку результаты продолжают поступать.

Немногие переменные могут так точно предсказать школьную успеваемость. Мы видели, что интенсивная и дорогостоящая оценка качества школ на местах в Великобритании позволяет предсказать менее 2% дисперсии результатов GCSE у детей в возрасте шестнадцати лет. Одним из лучших долгосрочных предикторов школьной успеваемости детей является уровень образования их родителей. В TEDS образовательный уровень родителей предсказывает 20% разницы в баллах GCSE их детей. Тем не менее, мы показали, что половина этой корреляции между уровнем образования родителей и баллами детей по GCSE связана с генетикой, еще одним примером феномена природы воспитания. Другими словами, уровень образования родителей предсказывает 10 % дисперсии баллов GCSE, если учесть генетику. Таким образом, предсказание 11% дисперсии только по ДНК впечатляет.

Как мы видели в отношении роста, на групповом уровне можно сделать особенно мощные прогнозы на основе полигенной оценки уровня образования. Рисунок 9 показывает тесную взаимосвязь между ними и баллами GCSE, когда полигенные баллы выборки TEDS разделены на десять децилей. На рисунке показано, что средний балл GCSE неуклонно растет по мере увеличения полигенного балла образовательного уровня. Реальное влияние полигенных оценок можно наблюдать в крайних случаях. Дети в децилях с самым низким и самым высоким уровнем образования различаются в среднем на полный балл GCSE. Только 32% студентов из низшего дециля поступают в университеты, тогда как 70% из верхнего дециля поступают в университеты.

Полигенные баллы EA в децилях

Рисунок 9. Средние баллы GCSE лиц с растущими полигенными баллами образовательного уровня (EA)

Примечание . Точки обозначают средний балл GCSE для лиц в каждом из десяти децилей от низкого до высокого полигенного балла EA. Линия, проходящая через каждую точку, представляет собой стандартную ошибку среднего значения, которая указывает диапазон оценок, которые можно было бы ожидать в 95% случаев.

Несмотря на сильное предсказание групповых различий по уровню образования, предсказание индивидуальных различий не является точным. Хотя мы уже рассматривали этот вопрос в связи с ростом, различие между прогнозированием групповых и индивидуальных различий настолько важно, что стоит еще раз остановиться на этом в отношении успеваемости в школе. Рисунок 10 показывает среднюю разницу в баллах GCSE между нижним и верхним децилями, но добавляет распределение индивидуальных различий вокруг этих средних групп.

Две группы существенно различаются по своим средним баллам GCSE, как показано пунктирными линиями, что повторяет разницу, показанную на рисунке 9 . Тем не менее, люди в этих двух группах сильно различаются по своим баллам GCSE. Перекрытие между двумя группами составляет 57 процентов. Вы можете видеть, что многие люди из группы с самыми низкими баллами по полигенности имеют более высокие баллы GCSE, чем люди в группе с самыми высокими баллами по полигенности. И наоборот.

GCSE баллы процентили

Рисунок 10. Распределение баллов GCSE для лиц с самыми низкими 10% и самыми высокими 10% полигенными баллами по уровню образования (EA)

Этот результат служит еще одним напоминанием о том, что полигенные оценки являются только вероятностными предикторами, как и все предикторы, которые мы используем в психологии. Это просто означает, что корреляции меньше 1. Полигенные баллы достаточно хорошо предсказывают средний результат групп, например групп с низкими или высокими полигенными баллами, но внутри каждой группы существует широкий диапазон индивидуальных различий.

Итак, если все, что вы знаете о людях, это их ДНК, вы действительно можете предсказать их школьные успехи. Полигенная оценка уровня образования уже является одним из самых мощных предикторов в психологии. С другой стороны, все полигенные оценки являются только вероятностными предикторами, и мы должны помнить, что существует широкий диапазон индивидуальных различий в целевом признаке для каждого уровня полигенных оценок.

Этот полигенный показатель не только предсказывает интеллект и проверенную школьную успеваемость, но и многие другие психологические черты, включая личность и психическое здоровье. Причина этого в том, что многие психологические черты влияют на уровень образования, а не только интеллект и предыдущие школьные достижения. Например, добросовестность повышает вероятность того, что учащийся будет упорствовать, несмотря на стресс и взлеты и падения дальнейшего образования. Как сказал Томас Эдисон, гений – это 1 процент вдохновения и 99 процентов пота. Эмоциональная стабильность тоже помогает. Поскольку уровень образования зависит от нескольких психологических черт, неудивительно, что уровень образования предсказывает многие психологические черты, что является второй причиной, по которой эта полигенная оценка штурмом берет психологию.

Мы исследовали пять лучших полигенных показателей в психологии на данный момент – шизофрения, биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство, болезнь Альцгеймера и уровень образования. Полигенные профили психологических черт нарисуют картину генетических сильных и слабых сторон человека. Такого раньше не было, поэтому Рисунок 11 суммирует мои результаты как первый в мире полигенный оценочный профиль психологических черт. Он показывает мои высокие полигенные баллы по шизофрении и образовательному уровню и мои баллы ниже среднего по биполярному расстройству, большому депрессивному расстройству и болезни Альцгеймера. Некоторые из моих других психологических полигенных показателей средние, например, невротизм, который находится на уровне 66-го процентиля, и гиперактивность, которая находится на уровне 70-го процентиля, но я не считаю эти полигенные показатели достаточно сильными в настоящее время, чтобы включать их в мой профайл.

Полигенные профили могут включать гораздо больше психологических черт, чем эти пять предшественников. Вскоре можно будет расширить профили еще на дюжину психологических черт, включая нарушения развития, такие как анорексия, аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности, специфические когнитивные способности, такие как вербальные способности и способности памяти, личностные черты, такие как экстраверсия и благополучие, и другие. такие черты, как качество сна и то, являетесь ли вы жаворонком. Однако баллы полигенности, представленные на рис. 11 , скорее всего, будут встречаться в психологии в ближайшие несколько лет, потому что эти черты получили пользу от крупнейших исследований GWA. Полигенная оценка интеллекта не была включена в мой профиль, потому что интеллект в настоящее время лучше предсказывается полигенной оценкой уровня образования. Полигенные оценки личностных черт не были включены, поскольку пока они объясняют не более 1% дисперсии. Для всех этих признаков мы могли бы повысить предсказательную силу полигенных показателей, используя мультиполигенный подход, как упоминалось ранее, но для простоты я решил сосредоточиться на единичных полигенных показателях.

Несмотря на эти оговорки, эти пять предшественников ДНК-революции в психологии послужат примерами полигенных оценок. Сами по себе полигенные шкалы еще не могут использоваться для диагностики расстройств, хотя они уже являются лучшими имеющимися у нас предикторами шизофрении. Полигенные баллы также являются лучшими предикторами того, насколько хорошо дети будут учиться в школе.

Важно помнить, что исследования полигенных показателей только начинаются. Можно с уверенностью сказать, что предсказательная сила большинства полигенных показателей удвоится в ближайшие несколько лет. Поскольку наследуемость составляет около 50%, у полигенных показателей все еще есть большой запас для улучшения их прогностической способности. Причина моей одержимости предсказательной силой проста. Чем выше предсказательная сила полигенных показателей, тем более ценными они будут для психологии и общества. Это тема, к которой мы вернемся в следующий раз.

14

Наше будущее – это ДНК

Blueprint началась с коммерческого предложения о новом устройстве для предсказания будущего, которое обещает изменить наше понимание самих себя и наших жизненных траекторий. Он предсказывает важные черты, такие как шизофрения и успеваемость в школе, лучше, чем что-либо другое, включая семейное происхождение, воспитание детей и сканирование мозга. Он на 100% надежен и на 100% стабилен, неизменен изо дня в день, из года в год, от рождения до смерти, а это значит, что он предсказывает черты взрослого человека с момента зачатия или рождения точно так же, как и во взрослом возрасте. Устройство также беспристрастно и не подвержено наставничеству, подделке или беспокойству. И единовременная общая стоимость этого нового устройства составляет около 100 фунтов стерлингов.

Я надеюсь, что это больше не звучит как очередное утверждение поп-психологии без доказательств, подтверждающих это. Устройство, конечно же, полигенное, подкрепленное лучшей наукой нашего времени.

Полигенные баллы – это окончательный психологический тест, потому что они впервые могут предсказать нашу генетическую судьбу. Хотя показатели полигенности говорят нам только о генетических предрасположенностях, а не о влиянии окружающей среды, мы видели, что унаследованные различия в ДНК являются основной систематической причиной того, кто мы есть. Различия в ДНК объясняют половину дисперсии психологических черт. Остальная часть дисперсии зависит от окружающей среды, но эта часть дисперсии в основном случайна, а это означает, что мы не можем предсказать ее или что-то с ней сделать.

Несмотря на то, что полигенные оценки только что вышли на сцену в последние несколько лет, они уже начинают трансформировать клиническую психологию и психологические исследования. Когда мы вступим в эру личной геномики, они в конечном итоге коснутся всех нас.

Преобразующая сила полигенных партитур обусловлена тремя уникальными качествами. Во-первых, предсказания от полигенных оценок до психологических черт являются причинно-следственными, а это означает, что различия в ДНК вызывают различия в психологических чертах. Прогнозы на основе полигенных оценок являются исключением из правила, согласно которому корреляции не подразумевают причинно-следственную связь. Ранее мы рассмотрели примеры, в которых предполагается, что «окружающие» показатели являются причиной корреляций с психологическими чертами – например, корреляции между чтением родителями детям и способностями детей к чтению, между плохими сверстниками и плохими результатами подростков, а также между стрессом и депрессией. . В психологии всегда возможно, что X и Y коррелируют, потому что X вызывает Y или Y вызывает X, или третий фактор вызывает корреляцию между X и Y. Суть феномена природы воспитания состоит в том, что генетика является третьим фактором, который вызывает корреляции между «экологическими» показателями и психологическими чертами.

Напротив, корреляции между полигенной оценкой и признаком можно интерпретировать только в одном направлении – от полигенной оценки до признака. Например, мы показали, что полигенная оценка уровня образования коррелирует со способностью детей к чтению. Эта корреляция означает, что унаследованные различия ДНК, зафиксированные полигенной оценкой, вызывают различия между детьми в их школьной успеваемости в том смысле, что ничто в нашем мозгу, поведении или окружающей среде не может изменить унаследованные различия в последовательности ДНК.

Таким образом, корреляции полигенных показателей устраняют обычную неопределенность в отношении того, что является причиной, а что следствием, когда две переменные коррелируют. Однако корреляция между полигенной оценкой и психологической чертой не говорит нам о мозге, поведенческих или экологических путях, посредством которых полигенная оценка влияет на черту. Потребуется долгое изучение этих путей, чтобы понять промежуточные процессы, особенно потому, что задействованы десятки тысяч различий ДНК, каждое из которых имеет очень небольшой и очень плейотропный эффект. Примечательно, что полигенные оценки могут предсказывать психологические черты, ничего не зная об этих промежуточных процессах.

Второе уникальное преимущество полигенных оценок заключается в том, что они могут предсказывать с рождения так же хорошо, как и в более позднем возрасте. Поскольку унаследованные различия ДНК не меняются от колыбели до могилы, показатель полигенности человека не меняется на протяжении всей его жизни. Другими словами, если бы у нас была ДНК самих себя в младенчестве и снова во взрослом возрасте, генотипы SNP были бы идентичными, а также полигенные оценки младенцев и взрослых. По этой причине полигенные оценки могут предсказывать взрослые черты как в младенчестве, так и в зрелом возрасте.

Напротив, ничто другое не может сказать нам, получит ли младенец докторскую степень или психоз. Психологические характеристики младенцев, такие как их темперамент и когнитивное развитие, мало что говорят нам о том, какими они будут во взрослой жизни. Даже в отношении интеллекта, наиболее предсказуемой психологической черты, никакие черты новорожденного не предсказывают более поздние умственные способности. Когда младенцам два года , тесты интеллекта предсказывают менее 5 % дисперсии баллов, когда индивидуумам исполнилось восемнадцать лет. Напротив, полигенные оценки могут предсказать столько же различий в интеллекте взрослых, сколько и не только в двухлетнем возрасте, но даже при рождении.

Третьей уникальной особенностью полигенных оценок является то, что они могут предсказывать различия между членами семьи. До революции ДНК генетические предсказания ограничивались оценками семейного сходства. Например, ваш риск шизофрении составляет 9 процентов, если у вас есть родственник первой степени родства, у которого диагностирована шизофрения, что в девять раз выше риска по сравнению с популяционным риском, равным 1 проценту. Это предсказание одинаково для всех детей в семье. Но генетический риск не одинаков для всех детей в семье, потому что братья и сестры генетически отличаются на 50 процентов (если только они не однояйцевые близнецы).

Прогнозы полигенной оценки специфичны для отдельного человека, а не для всей семьи. Это означает, что полигенная оценка шизофрении может показать, что один брат или сестра более уязвим, чем другой брат или сестра. Или что один из братьев и сестер имеет более высокий полигенный балл за образовательный уровень, что может помочь родителям понять, почему этому брату или сестре намного легче учиться в школе. Полигенные оценки выявят широкий спектр генетических различий между братьями и сестрами. Различия в полигенных баллах между родителями и их потомками столь же значительны, как и между братьями и сестрами. Дети составляют всего 50 процентов фишек от старого блока.

Эти уникальные особенности полигенных показателей изменят клиническую психологию, изменив то, как мы выявляем, лечим и думаем о психологических проблемах. В частности, полигенные оценки будут иметь значение пятью способами.

Впервые в психологии полигенные оценки позволят идентифицировать проблемы на основе причин, а не симптомов. В психологии проблемы выявляются исключительно на основании симптомов, после того как проблема начинает давать о себе знать. Например, депрессию диагностируют, спрашивая людей о симптомах депрессии, таких как грусть, безнадежность и отсутствие удовольствия. Нарушения обучаемости диагностируются по плохой успеваемости в когнитивных тестах.

Ни одна психологическая проблема не определяется на основе причин, а не симптомов. Конечно, люди могут быть в депрессии по многим причинам, но полигенные баллы могут предсказать степень депрессии у людей по генетическим причинам.

Второй способ, с помощью которого полигенные оценки изменят клиническую психологию, заключается в переходе от диагнозов к измерениям. Одним из главных открытий этой книги является то, что ненормальное является нормальным, а это означает, что с генетической точки зрения не существует качественных нарушений, а есть только количественные измерения. Этот вывод сделан в результате исследования, показывающего, что генетический риск психологических проблем непрерывен от низкого до высокого риска. Нет точки, в которой генетический риск перерастает в патологию. Это все количественно – вопрос больше или меньше.

Полигенные оценки обеспечивают однозначное доказательство непрерывности генетического влияния. Поскольку полигенные баллы объединяют тысячи различий ДНК, они совершенно нормально распределяются в виде колоколообразной кривой. Даже когда исследования GWA основаны на различиях между диагностированными случаями и контролем, полигенные баллы, полученные в этих исследованиях GWA случай-контроль, также имеют нормальное распределение. Это означает, что они не только предсказывают, подвержен ли кто-то риску расстройства или нет, они также предсказывают вариации по всему распределению – от людей, которые часто или сильно депрессивны, до людей, которые редко впадают в депрессию. Люди, полигенные показатели которых находятся на уровне 20-го процентиля, будут в среднем менее подавлены, чем люди с 40-м процентилем, которые, в свою очередь, будут в среднем менее подавлены, чем люди с 60-м процентилем.

Ненормальное нормально в том смысле, что у всех нас есть тысячи различий ДНК, которые способствуют наследственности любой психологической проблемы. Наш риск зависит от того, сколько у нас этих различий в ДНК. Полигенные оценки будут способствовать отказу от диагнозов, потому что полигенные оценки дают понять, что генетический риск непрерывен, а не дихотомичен. Стоит повторить еще раз: нет расстройств, которые нужно диагностировать, и нет расстройств, которые нужно лечить. Полигенные баллы будут использоваться для количественной оценки проблем, а не для определения того, есть ли у кого-то расстройство.

Третье преобразующее воздействие полигенных оценок заключается в переходе клинической психологии от универсального лечения к индивидуально подобранному лечению. Полигенные оценки действительно наберут силу в клинической психологии, как только мы обнаружим методы лечения, взаимодействующие с генотипами, в том смысле, что успех лечения зависит от полигенных оценок. Затем лечение может быть адаптировано к людям на основе их полигенных показателей. Например, профили полигенных оценок можно использовать для прогнозирования того, будет ли человек с депрессией лучше реагировать на разговорную терапию или лекарства, или на определенный тип разговорной терапии или лекарств.

Индивидуальные методы лечения получили наибольшее внимание в медицинских исследованиях с использованием генотипа человека для выбора подходящих лекарств, известных как фармакогеномика . В более общем смысле «точная медицина» или «персонализированная медицина» – это модель индивидуальной настройки здравоохранения на основе генетической или другой биологической информации. Цель состоит в том, чтобы определить наиболее эффективные методы лечения для человека, экономя расходы, побочные эффекты и потерянное время для тех, кому лечение не принесет пользы.

Четвертый способ, которым полигенные оценки изменят клиническую психологию, заключается в смещении акцента с лечения на профилактику. Как сказал Бенджамин Франклин, унция профилактики стоит фунта лечения. В психологии, как и в медицине, нам приходилось ждать возникновения проблем, а затем пытаться их исправить. Многие психологические проблемы, такие как алкогольная зависимость и расстройства пищевого поведения, трудно вылечить, когда они становятся полномасштабными проблемами, отчасти потому, что они наносят побочный ущерб, который трудно исправить. Предотвращение проблем до того, как они возникнут, гораздо более экономически выгодно, а также психологически и социально.

Прогнозирование является непременным условием предотвращения, а полигенные оценки – идеальная система раннего предупреждения. Они могут предсказывать с рождения так же хорошо, как и в более позднем возрасте. Кроме того, полигенные баллы – это не просто биомаркеры – их предсказание причинно-следственное.

Хотя мы на удивление мало знаем о конкретных вмешательствах, направленных на предотвращение возникновения психологических проблем, полигенные оценки облегчат исследования в области профилактики, поскольку впервые полигенные оценки позволяют выявлять лиц, подверженных риску. Например, при депрессии некоторые методы лечения могут оказаться полезными в качестве профилактических вмешательств. Когнитивно-поведенческая терапия и обучение благополучию кажутся очевидными кандидатами на предотвращение депрессии, а также на облегчение ее симптомов. Однако эффект крупномасштабных профилактических программ, проводимых в школах, в сообществе или в Интернете, невелик и временен. Мы не можем позволить себе интенсивные и дорогостоящие профилактические вмешательства для всех, но если мы сможем нацелиться на людей с высоким генетическим риском, было бы экономически выгодно вмешиваться на личном уровне, например, предоставляя расширенную когнитивно-поведенческую терапию один на один. Полигенные баллы делают возможность целенаправленной профилактики реальностью.

Другой пример – синдром дефицита внимания и гиперактивности. Были попытки предотвратить гиперактивность, обучая родителей и создавая образовательные программы и дошкольные программы, основанные на играх, но пока успех был скромным. Опять же, кажется вероятным, что вы получаете то, за что платите. Более интенсивные и, следовательно, более дорогостоящие вмешательства имеют больше шансов на успех, но это возможно только в том случае, если мы сможем выявить детей с высоким риском. И теперь мы можем сделать это, используя полигенные оценки.

Пятая преобразующая особенность полигенных показателей заключается в том, что они будут способствовать положительной геномике . Как мы видели, полигенные оценки всегда имеют совершенно нормальное распределение, что означает, что оба конца распределения имеют одинаковый размер. Клиническая психология акцентирует внимание на отрицательном конце распределения – проблемах, инвалидности и уязвимости. Полигенные баллы, с другой стороны, будут стимулировать переключение внимания на другой, положительный конец распределения – сильные стороны вместо проблем, способности вместо недостатков и устойчивость вместо уязвимостей.

Положительный конец полигенного распределения баллов не следует определять просто как низкий риск. Возможно, что этот «другой конец» распределения полигенных баллов по психопатологии имеет свои проблемы. Следует избегать слова «риск» в отношении полигенных оценок, потому что оно упускает из виду более глубокое значение полигенных оценок, подразумеваемое их нормальным распределением. Например, мой низкий полигенный балл биполярного расстройства может означать что-то иное, чем низкий риск этого расстройства. Это может означать, что у меня плоский аффект, я не могу испытать взлеты и падения жизни. Используя гиперактивность в качестве другого примера, высокий полигенный балл будет предсказывать импульсивность и невнимательность, хотя в настоящее время полигенный балл не доступен. Означает ли низкий балл просто низкий риск быть импульсивным и невнимательным? Или он предсказывает противоположные проблемы компульсивности и навязчивости? Точно так же нижний предел полигенной оценки ИМТ может не только предсказывать низкий риск ожирения. Это может сигнализировать о суетливости в еде, которая приводит к таким расстройствам пищевого поведения, как анорексия.

Как показывают эти примеры, возможно, что, когда речь идет о полигенных баллах расстройств, промежуточные баллы лучше, чем крайне низкие баллы. Все в меру, как напоминала мне мама, без эффекта. (Матери имеют значение, но они не имеют значения.) Я всегда предпочитал точку зрения Оскара Уайльда: «Все в меру, включая умеренность».

Поскольку полигенные оценки настолько новы, почти ничего не известно о «другом конце» нормального распределения полигенных оценок расстройств. Помимо стимулирования исследований в области положительной геномики, полигенные баллы будут способствовать укреплению здоровья в дополнение к профилактике заболеваний. Что касается когнитивных черт, полигенные оценки сместят исследования от ограниченных возможностей к способностям, включая продвижение высоких способностей.

Клиническая психология будет изменена до неузнаваемости полигенными шкалами, которые фокусируются на причинах, а не на симптомах, на измерениях, а не на диагнозах, на индивидуальных, а не на универсальных методах лечения.

профилактика вместо лечения и позитивный акцент на здоровье, а не на болезни.

Полигенные оценки также произведут революцию в психологических исследованиях. В течение сорока лет я пытался понять, почему люди так сильно различаются в своей психологии, начиная с фундаментального вопроса об относительной важности природы и воспитания. Исследования постоянно показывают, что унаследованные генетические различия объясняют большую часть психологических различий, особенно систематических различий между людьми.

В течение последних двадцати лет я надеялся перейти от непрямых генетических методов изучения близнецов и усыновления к методам, которые оценивают унаследованные различия ДНК непосредственно у отдельных людей. Это, наконец, произошло, и это похоже на выигрыш в лотерею с продлением двадцати лет. Приятно видеть, как быстро ДНК-революция меняет исследования в психологии. Полигенные оценки позволяют исследователям задавать вопросы, выходящие за рамки природы и воспитания, с гораздо большей точностью и изощренностью. Они также демократизируют генетические исследования в психологии, позволяя любому исследователю включать генетику в свои исследования по любой теме с любым образцом, пока они собирают ДНК. Больше не является платой за прием специальные образцы, такие как близнецы и усыновленные.

Один набор вопросов касается развития. Полигенная оценка, полученная в результате исследования взрослых по GWA – например, шизофрении или уровня образования – может предсказать шизофрению у взрослых или уровень образования с рождения так же, как и во взрослом возрасте. Но на каком раннем этапе развития полигенная шкала может предсказать различия в поведении детей? Исследования детей с генетическим риском из-за того, что у одного из их родителей была диагностирована шизофрения, не смогли обнаружить никаких физиологических или психологических маркеров шизофрении до подросткового возраста. Тем не менее, полигенные оценки обеспечат большее разрешение, чем семейный риск, для выявления проблем на раннем этапе развития, которые могут быть целями для вмешательства и профилактики.

Что касается уровня образования, мы увидели, что полигенная оценка, полученная на основе исследования GWA лет обучения взрослых, может предсказать 9% дисперсии тестов успеваемости в школе в возрасте шестнадцати лет. Насколько рано эта полигенная оценка может предсказать школьную успеваемость детей? Мы нашли в TEDS, что полигенная оценка уровня образования предсказывает 5% дисперсии школьных достижений в средней школе в возрасте двенадцати лет и даже 3% дисперсии в начальной школе в возрасте семи лет.

Я нахожу невероятным, что полигенная оценка, полученная из исследования GWA, в котором анализировалась грубая переменная количества лет обучения для взрослых, способна предсказать достижения детей даже в младшие школьные годы. Эти результаты означают, что исследование GWA, посвященное на успеваемость детей в школе может дать полигенные оценки, которые предсказывают в несколько раз большую дисперсию, хотя о таких исследованиях GWA еще не сообщалось.

Второй набор вопросов вытекает из большого открытия универсальных генов. То есть вместо различных наборов генов шизофрении и биполярной депрессии исследования близнецов предполагают, что одни и те же гены влияют на оба заболевания. Один и тот же феномен генералистических генов был обнаружен для явно разных когнитивных способностей, таких как вербальные способности и память. Полигенные оценки будут способствовать многофакторным исследованиям, потому что, как только станут доступны генотипы SNP, легко создать десятки полигенных оценок.

Исследования GWA обнаружили генетические корреляции более 0,5 между шизофренией, большим депрессивным расстройством и биполярным расстройством в PGC, которые мы воспроизвели в TEDS. Захватывающая новая задача для исследований состоит в том, чтобы понять, что представляет собой этот общий генетический фактор психопатологии, как он развивается и его значение для лечения и профилактики.

Полигенная оценка уровня образования уже показала свое общее влияние на различные психологические черты. Как мы видели, он предсказывает 4 % дисперсии целевого признака количества лет обучения у взрослых, но он предсказывает еще большую дисперсию других характеристик, таких как проверенная школьная успеваемость (9 %), интеллект (5 %). ), а также понимание и эффективность чтения (5%). Сила полигенной оценки образовательного уровня связана с большим размером выборки GWA. Его способность предсказывать интеллект и способность к чтению обусловлена универсальными генами. Комбинация этих двух факторов объясняет, почему он предсказывает большую изменчивость интеллекта, чем исследования GWA, которые специально нацелены на интеллект.

Хотя было удивительно видеть, как общие генетические эффекты влияют на психические заболевания и умственные способности, конечно, существуют генетические эффекты, специфичные для определенных черт, например SNP, специфичные для шизофрении или чтения. Важным направлением исследований является создание полигенных оценок для конкретных признаков в качестве контрапункта исследованиям универсальных генов. Признак-специфические полигенные баллы могут быть более поддающимися вмешательству и профилактике, специфичным для признака.