Текст книги "Знайте свои гены"

Автор книги: Обри Милунски

сообщить о нарушении

Текущая страница: 4 (всего у книги 24 страниц)

Глава 3
Половые хромосомы

В отличие от достаточно распространенного мнения функция половых хромосом не сводится к простому «определению» пола, который мы получаем при рождении. Конечно, проблемы бесплодия, отсутствия или ненормального протекания менструальных периодов и половое бессилие – все это может проистекать из нарушений, связанных с аномалиями половых хромосом. Но, кроме того, по еще непонятным пока причинам аномалии половых хромосом часто оказывают задерживающее влияние на развитие и функционирование мозга.

Как уже говорилось выше, каждая из наших клеток содержит 46 хромосом, две из них связаны с полом. Мы отмечали, что женские половые хромосомы обозначаются символом X и у женщин в норме две Х-хромосомы (XX). Мужская половая хромосома обозначается символом Y; в норме мужчина имеет в каждой клетке одну X– и одну Y-хромосомы (XY). Однако как мужчина, так и женщина могут родиться с лишними X-или Y-хромосомами; одна X– или Y-хромосомы могут также отсутствовать. Механизм возникновения числовых аномалий половых хромосом такой же, как уже описанный в предыдущей главе для аутосом.

Индивиды, обладающие Y-хромосомой, всегда будут выглядеть как особи мужского пола[11]11
  Это не совсем точное утверждение, поскольку существует заболевание, называемое тестикулярной феминизацией, при котором мужской хромосомный набор (46, XY) обнаруживается у индивидов с женским фенотипом. – Прим. ред.


[Закрыть], даже если у них имеются две, три и четыре Х-хромосомы. Мужчина, лишенный Y-хромосомы, встречается чрезвычайно редко. Однако в одной из новейших работ высказывается мысль, что такой индивидуум, вероятно, имеет какой-то сегмент Y-хромосомы, транслоцированный на другую хромосому и потому трудно различимый, и сила детерминирующего пол гена, заключенного в этой крошечной частичке Y-хромосомы, все еще оказывает свое воздействие.

Половые хромосомы, как и аутосомы, могут разрываться и подвергаться делеции. Человек при рождении может быть наделен как клетками с нормальными, так и клетками с аномальными хромосомами. Это уже описанный выше мозаицизм – довольно частое явление при нарушениях в системе половых хромосом. И действительно, дети с аномалиями половых хромосом встречаются с частотой по меньшей мере один на каждые 50 рождений!

СЛИШКОМ МНОГО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

В 1942.г. врач X. Клинефельтер описал группу из девяти больных мужчин с ненормально развитыми молочными железами, очень малыми семенниками и отсутствием сперматозоидов. Некоторые половые гормоны, найденные в их моче, обычно обнаруживали у кастрированных мужчин. У них было женское телосложение, и они напоминали евнухов.

Такое состояние встречается не столь уж редко, но обычно проявляется и диагносцируется только после достижения половой зрелости. Мужчины, страдающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше нормального, но в интеллектуальном отношении отстают. Многие из них не способны выполнять писаные и неписаные правила общественного поведения. Нередко они осуждаются за небольшие преступления и половые извращения, а многие из них в конце концов оказываются в психиатрических больницах или в тюрьмах. Почти все они страдают бесплодием.

В 1956 г., примерно через 14 лет после установления Клинефельтером клинических признаков этого нарушения, сразу несколько групп исследователей, работавших в разных странах, открыли, что эти больные мужчины имеют лишнюю Х-хромосому, вследствие чего их половая хромосомная формула оказалась XXY, вместо обычной XY, как у нормальных мужчин.

Я вспоминаю своего первого больного с хромосомным набором XXY, или синдромом Клинефельтера.

Джои (ему в то время было 16 лет) привели ко мне на прием родители, обеспокоенные тем, что у сына очень сильно развились молочные железы. Они рассказали, что Джои рос тихим, замкнутым ребенком, который тяжело переносил компанию других детей и часто в школе и дома проявлял эмоциональные и поведенческие нарушения. Ему трудно давалось учение, и к тому времени он отстал от своих сверстников на три года.

Джои с детства рос слишком быстро и ко времени беседы со мной был намного выше мальчиков своего возраста. Единственным аномальным физическим признаком, о котором упомянули родители, была кривизна его мизинцев. При обследовании я обнаружил, что у него увеличены молочные железы, а семенники значительно уменьшены. Он произвел впечатление совершенно незрелого человека, считать его умственные способности нормальными можно было только с большой натяжкой.

Исследование хромосом показало у Джои наличие трех половых хромосом, из них одна – лишняя Х-хромосома. Поставленный диагноз оказался очень важным, поскольку некоторыми возможностями лечения этой болезни мы теперь располагаем. Больному для лечения был до конца жизни прописан прием мужских гормонов. Очень скоро у него стала нормальная мужская грудь. Постепенно он становился более энергичным и способным вести нормальную половую жизнь, хотя и остался неспособным к деторождению.

Индивиды, рожденные с лишней Y-хромосомой, естественно, всегда мужчины. Синдром XYY в прошлом ассоциировался с тенденцией к совершению преступлений. По поводу этого существует немало противоречивых суждений, и мы подробнее рассмотрим этот вопрос в следующей главе.

Иногда приходится сталкиваться с поистине диковинными сочетаниями половых хромосом. Например, встречаются люди с 48 или 49 хромосомами в каждой клетке (вместо обычных 46). Женщины с тремя Х-хромосомами вместо двух часто физически совершенно нормальны и называть их «суперженщинами» было бы неверным. Подавляющее большинство этих трипло-Х (XXX) женщин не имеют никаких врожденных дефектов, но есть основания полагать, что часть из них страдает какой-то формой психических нарушений. Так, в Эдинбурге из 24 женщин с тремя X-хромосомами, обследованных после наступления половой зрелости, 22 находились в учреждениях для умственно отсталых. Из них две классифицировались как слабоумные, пять страдали шизофренией[12]12
  Следует предостеречь читателя от поспешного вывода о том, что нарушения половых хромосом могут быть важной причиной возникновения шизофрении вообще и у женщин в частности: процент больных, страдающих шизофренией и одновременно имеющих нарушения половых хромосом, в общей массе незначителен. – Прим. ред.


[Закрыть] и у шести была неясная форма психоза. И хотя большинство этих так называемых трипло-Х женщин выглядят относительно нормально (иногда они даже не бесплодны), нарушения в их поведении, вызванные скрытыми психическими расстройствами, могут создавать серьезные проблемы.

Время от времени встречаются женщины с четырьмя Х-хромосомами. Хотя в физическом смысле они кажутся здоровыми и менструальный цикл у них в норме, все они в умственном отношении серьезно отстают; их коэффициент умственного развития менее 50[13]13
  Коэффициент умственного развития (IQ) определяется путем применения набора специальных тестов, позволяющих оценить различные стороны интеллектуальной деятельности человека (зависящих, в числе прочего, и от его общей осведомленности). IQ – отношение суммарного показателя по всем тестам у конкретного индивидуума к среднему значению того же показателя соответствующей возрастной группы. Принято считать, что IQ меньше 70 отражает умственную отсталость, а ниже 50 – выраженную степень умственной отсталости, при которой обучение возможно лишь в очень ограниченных пределах. – Прим. ред.


[Закрыть].

СЛИШКОМ МАЛО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Нехватка половых хромосом может также нарушить развитие человеческого организма. Особь женского пола, рожденная с отсутствием одной Х-хромосомы, неизбежно разовьется в индивида с легко распознаваемым комплексом физических аномалий, носящих название синдрома Тёрнера[14]14
  В советской медицинской литературе принят термин «синдром Шерешевского», поскольку впервые эта болезнь была описана советским эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем более детально изучена Тёрнером в 1938 г. – Прим. ред.


[Закрыть]. При рождении ребенок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеется бросающаяся в глаза отечность на тыльной стороне рук и ног. На первом году жизни отечность постепенно исчезает. Взрослые женщины обычно низкорослы, менее 140 см, и, что для них характерно, имеют крыловидные складки на шее. И хотя под мышкой и на лобке волосы появляются, менструальные выделения у них почти всегда отсутствуют. Яичники обычно недоразвиты и представляют собой полоску соединительной ткани. За редкими исключениями, такие женщины не могут иметь детей. С целью стимулирования развития молочных желез и менструальных выделений больным прописывают периодически принимать эстрогенные гормоны.

Теперь хорошо известно, что в 45–60 из 100 случаев самопроизвольных абортов мы имеем дело с хромосомными аномалиями. По причинам, в настоящее время еще невыясненным, наиболее распространенной аномалией (примерно 20 % всех случаев самопроизвольных абортов) является синдром Тёрнера. Знаменательно, что природа столь энергично освобождает тело от ненормального плода и потому только примерно 2 % женщин, беременных плодом с синдромом Тёрнера, сохраняют беременность до конца и производят на свет живого ребенка! Любопытно отметить, что среди братьев и сестер таких пораженных женщин в пять-десять раз чаще, чем обычно, встречаются близнецы. Интересно также, что большинство из них – однояйцевые (идентичные) близнецы.

МОЗАИЧНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ НАБОРЫ

Диагносцировать мозаицизм, который мы ранее обозначили как сочетание клеток с нормальными и аномальными хромосомами, чрезвычайно трудно. Пораженные индивиды весьма различны в зависимости от того, какие органы у них затронуты. Часто встречаются родители, внешне вполне нормальные, которые имеют детей с аномальными половыми хромосомами. И только последующие обследования позволяют установить, что один из родителей «мозаичен» по такой же, как у ребенка, хромосомной аномалии, но поскольку клетки его жизненно важных органов нормальны, он кажется непораженным болезнью.

Чрезвычайно трудно бывает подтвердить предполагаемый диагноз мозаицизма. Обычно для этого подвергают обследованию клетки крови, костного мозга и кожи. Принято считать, что если ни в крови, ни в коже мозаицизма не обнаружено, то обследуемый индивидуум, вероятнее всего, имеет нормальный хромосомный набор. Однако полностью исключить наличие мозаицизма у какого-нибудь человека только потому, что у него клетки крови, костного мозга и кожи в норме, было бы неразумным. Аномальный набор хромосом может быть у него в клетках мозга.

Встречаются также другие расстройства полового развития, но они чаще всего не связаны с аномалиями половых хромосом. У большинства таких больных какое-то нарушение происходит на ранних стадиях развития плода, когда половые гормоны влияют на создание половых органов. Для этих состояний характерны такие неожиданные наборы, как, например, две Х-хромосомы при явно мужской внешности. Это создает неясности, затрудняющие проблему.

Здесь следует подчеркнуть: научные исследования не обнаружили связь гомосексуализма, трансвестизма и других половых извращений с хромосомными аномалиями или какими-либо другими генетическими нарушениями.

УДИВИТЕЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ ИНТЕРСЕКСУАЛЬНОСТИ

Термин «интерсекс» применяется для обозначения больного с внутренними или внешними половыми органами, свойственными обоим полам. Индивид может иметь и половой член и влагалище, яичник и одновременно семенник. Эти интерсексуальные состояния обычно не связаны с аномалиями половых хромосом. Интерсексы могут быть, а могут и не быть бесплодными. Их половые органы могут оставаться детскими и вообще не развиться до конца. Половой член, например, может достигать лишь величины клитора. Иногда определить, пол индивидуума почти невозможно.

Истинный гермафродитизм

Испокон веку гермафродит был не только символ лом трагедии, но и объектом грубых шуток. У истинного гермафродита имеются и семенники и яичники либо по отдельности, либо как единый комбинированный орган. Наружные половые органы у таких людей столь многообразны, что исследование их нисколько не помогает при диагностике. Они могут выглядеть как совершенно женские, или как совершенно мужские, или как те и другие одновременно. У большинства гермафродитов (они встречаются редко) нормальные женские хромосомы. Некоторые, однако, имеют нормальные мужские хромосомы, есть также мозаики со смесью женских и мужских хромосомных наборов. Приведем случай, наглядно иллюстрирующий рассматриваемую проблему.

Супруги Рита и Том с радостью сообщали родным и знакомым о рождении своего первенца. Однако при первом же осмотре младенца после рождения врач обнаружил, что наружное отверстие мочеиспускательного канала расположено не на конце, а у основания полового члена. Такое состояние носит название гипоспадии. Один семенник оказался в паху. Никаких других аномалий не было подмечено. Ребенку сделали операцию по исправлению полового члена. Он рос и развивался нормально и достиг периода половой зрелости без каких-либо проблем.

Но к этому времени у него сильно развились молочные железы. Он начал жаловаться, что регулярно, день-два в месяц, мочится кровью. Родители поспешили привести его ко мне на осмотр.

По своему телосложению мальчик очень напоминал женщину, в частности, у него были хорошо развитые молочные железы; половой член был очень небольшой, один семенник находился в паху, а другой оказался не совсем нормальным и был связан с паховой грыжей, расположенной на той же стороне.

Я заподозрил у мальчика интерсексуальное состояние и провел различные исследования. Оказалось, что хромосомы больного были женские (XX). Проведенная позднее проверочная операция показала, что, с одной стороны, у него был весьма слабо развитый семенник, а с другой, – соединенные с паховой грыжей также очень плохо развитые, комбинированные яичник и семенник. У него было также небольшое влагалище, соединенное с основанием мочевого пузыря. Тем самым получила объяснения и кровь в моче: это были менструальные выделения! Небольшое влагалище соединялось с маленькой, рудиментарной маткой. На основании наличия одновременно яичника и семенников был установлен диагноз истинного гермафродитизма.

Во избежание риска образования злокачественной опухоли все внутренние половые органы, а также влагалище и матка были удалены, а грыжа излечена. Применение мужских половых гормонов привело к уменьшению молочных желез до нормальной для мужчины величины. Мальчик продолжал расти и развиваться как мужчина, хотя и был бесплоден.

Псевдогермафродиты

В отличие от истинных гермафродитов псевдогермафродиты имеют нормальные XX или XY половые хромосомы, хотя их наружные половые органы часто выглядят как органы противоположного пола. Нередко, как и в случае с истинными гермафродитами, для установления точного диагноза оказывается необходимым прибегнуть к операции на брюшной полости.

Мужчина имеет семенники, которые, однако, могут располагаться внутри брюшной полости, в паховых складках или в половых «губах». Очень часто такие больные, несмотря на мужские хромосомы и скрытые мужские внутренние половые органы, живут и выглядят как хорошо развитые женщины и обращаются за советом к врачу только по поводу отсутствия менструальных выделений или из-за того, что не могут забеременеть. Примерно у двух третей таких пациентов в семьях имеются повторные случаи такой же аномалии. Правда, подчас о подобного рода аномалиях у других членов семьи больным никто не рассказывал: по-видимому, такие сведения очень тщательно скрываются.

Наиболее распространенная причина женского гермафродитизма (встречается примерно в одном случае на 25 000 рождений) – так называемый адреногенитальный синдром. Это нарушение наследуется от обоих родителей, которые сами по себе здоровы, но являются носителями этой особенности. Обычно оно возникает как следствие неспособности надпочечника производить кортизон. В то же время надпочечник выделяет излишек другого гормона, который маскулинизирует женщин, а на мужчин почти не оказывает влияния[15]15
  Это не совсем так: излишек гормона способствует раннему, точнее преждевременному половому созреванию. – Прим, ред.


[Закрыть]. При слишком большой нехватке кортизона на второй неделе жизни ребенка создается кризисная ситуация, и если при этом не поставить правильный диагноз и не приступить к немедленному лечению, смертельный исход неизбежен. Если же сразу начать лечение, ребенок может прожить нормальный срок человеческой жизни, но на протяжении всего времени должен будет ежедневно принимать кортизон. Встречаются различные виды этого нарушения, одно из них связано с гипертонией.

Маскулинизация женских наружных половых органов может быть вызвана также тем, что мать (обычно для предотвращения угрожающего выкидыша) принимает гормоны типа прогестерона. Младенцы при этом могут иметь мужские наружные половые органы при нормальном женском хромосомном наборе. Лечение кортизоном в подобных случаях необязательно.

Правильный подход и лечение нарушений, связанных с интерсексуальностью, – дело весьма деликатное. Казалось бы, логично, что человек, рожденный с нормальными женскими хромосомами, должен расти как женщина, но это не всегда оказывается правильным. При решении вопроса нельзя исходить только из того, что вы знаете генетический пол пациента, необходимо принимать во внимание и ряд других факторов. Очень важно знать некоторые из них: 1) как выглядят вторичные половые признаки; 2) в качестве особи какого пола рос до сих пор ребенок; 3) возраст, когда возникла проблема диагностики. Обычно проходят недели, месяцы, а иногда даже несколько лет после рождения, прежде чем становится ясным состояние ребенка. Обычная врачебная рекомендация – сохранить за ребенком принадлежность к тому полу, в котором он (или она) до сих пор росли и развивались. Смена пола, если только этот вопрос встает не в самом раннем детстве, рассматривается обычно как нечто неразумное. Но и в этом случае некоторые родители и врачи проявляют нерешительность. Нарушения, связанные с интерсексуальностью, вызывают множество серьезных проблем, влекущих за собой целый ряд затруднений как для самого индивидуума, так и для его семьи, и требуют в высшей степени осторожного и разумного подхода. Внимательное и заботливое обращение может помочь избежать психологических травм, обеспечит пораженному индивидууму возможность вести относительно нормальную, хотя и обреченную на бесплодие жизнь.

Глава 4
Миф о хромосомах преступности

Связана ли каким-нибудь образом наследственность с преступлением или все причины преступности имеют социальный характер?

Предметом всеобщей озабоченности стала в наше время все возрастающая волна насилия в США и других странах. Множество правительственных организаций и ученых, изучающих поведение людей, отклоняющееся от нормального, исследуют причины преступлений и ищут пути решения проблемы. Здесь явно прослеживается воздействие многих социальных факторов: распавшиеся семьи, плохое обращение с ребенком, лишения как физического, так и психологического порядка, бедность, жизнь в перенаселенных гетто и т. д. и т. п. Эти и другие подобного рода удары судьбы, обрушивающиеся на ребенка, могут быть достаточной причиной для развития в нем преступных или не совсем нормальных наклонностей. И все же весьма вероятно, что предрасположенность к психическому заболеванию или психопатическая личность могут играть в этом большую, если не главную, роль.

Хотя хорошо известно, что часто плохо обращаются с детьми как раз те, с кем плохо обращались в детстве, нет никаких доказательств, подтверждающих наследуемость такого поведения. Преступления с применением насилия могут совершаться различными, членами одной семьи. Сошлюсь на случай с одной семьей в штате Огайо. Младшему сыну было всего четыре года, когда отец убил его мать. Когда же юноше исполнилось восемнадцать лет, он также совершил убийство. Унаследовал ли сын чрезмерную агрессивность от отца? Или это было просто случайное совпадение, два убийства в одной семье? Или же в новом убийстве нашла отражение рано перенесенная и связанная с окружающей средой травма?

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР XYY

До последнего времени роли наследственных факторов в качестве причины ненормального и преступного поведения не придавали большого значения. В 1961 г. совершенно случайно был обнаружен первый мужчина с лишней Y-хромосомой. (Хромосомы в клетках его крови подвергли исследованию, поскольку у него родился сын, пораженный болезнью Дауна.) Вскоре после этого ученых заинтересовал вопрос, не могут ли аномалии половых хромосом предрасполагать индивидуума к ненормальному поведению. Эта проблема привлекла к себе внимание специалистов в разных странах после того, как в 1965 г. д-р Патриция Джейкобс с коллегами из Эдинбурга сообщила о результатах своих исследований. Чтобы определить, связано ли каким-то образом наличие лишней Y-хромосомы с необычайно агрессивным поведением человека, они изучили хромосомы больных мужчин, умственно отсталых и находившихся (поскольку они совершили различные преступления с применением насилия) на излечении в специальных учреждениях для особо опасных преступников. Как было установлено, из 196 обследованных мужчин у 6,1 % был ненормальный хромосомный набор. Из них у 3,6 % имелась лишняя Y-хромосома, и, таким образом, их набор половых хромосом был XYY. Исследователи проявили вполне понятную осторожность и заявили о том, что им не ясно, является ли антисоциальное и преступное поведение мужчин с XYY-хромосомным набором следствием их особой хромосомной конституции или же проистекает из-за умственной отсталости в результате нарушения гормонального баланса.

Особенности мужчины с XYY-хромосомами

Мужчин с XYY-набором половых хромосом прежде обычно описывали так: высокий рост, длинные руки и ноги, лицо в прыщах, некоторая умственная отсталость, предрасположенность к душевным болезням и склонность к чрезвычайно агрессивному, опасному и антисоциальному поведению. Такие описания давались в основном в результате изучения контингента заключенных в тюрьмах. Только недавно благодаря массовому обследованию здоровых новорожденных мальчиков и взрослых мужчин было подмечено, что XYY-хромосомный набор может встречаться в сочетании с весьма широким спектром особенностей поведения и физических черт. Эти исследования (которые, впрочем, необходимо продолжить) показали, что XYY-мужчина может быть совершенно нормальным во всех отношениях, но может также иметь склонность к серьезным нарушениям поведения, недостаточное умственное развитие и неспецифические физические аномалии (например, искривленные мизинцы на руках).

Тщательные исследования, проведенные в Медицинской школе Университета имени Джона Гопкинса, показали преобладание в поведении XYY-мужчин импульсивных действий. Имеются также данные о том, что такие мужчины предпочитают одиночество. Но никаких явных отклонений в сексуальном поведении замечено не было.

Мальчики с лишней Y-хромосомой

Недавно канадские педиатры и генетики сообщили о результатах проведенного ими обследования четырех мальчиков с лишней Y-хромосомой. Никто из детей внешне ничем особо не отличался, хотя у троих из них были обнаружены особенности в кожных узорах ладоней. Мальчики внешне были привлекательные и отличались завидным телосложением; никто из них не был слишком высоким. Один из обследуемых страдал серьезным дефектом речи. Трое были совершенно нормальными как в поведении, так и по интеллекту; они не были ни агрессивными, ни трудно управляемыми и, напротив, производили приятное впечатление. Лишь один из этих детей в возрасте около трех лет обнаружил склонность к агрессивным действиям и нежелание вступать в дружеский контакт с другими детьми. Он отличался тем, что ел совершенно несъедобные вещи – песок или щепки от окрашенных дощечек (симптом, называемый «извращенным вкусом»), был крайне ограничен в языковом и интеллектуальном отношениях, неуклюж и плохо координировал свои движения.

В данном случае дефект личности ребенка можно было объяснять его воспитанием. Наличие у него лишней Y-хромосомы могло быть просто случайным совпадением. Ко времени рождения мальчика его отцу было всего 17 лет, и на матери сына он не женился. У этого семнадцатилетнего отца в свою очередь был недоразвитый брат и больная шизофренией мать. Что касается самой матери ребенка, то она отличалась неусидчивостью и безответственностью, часто уходила из дому неизвестно куда и почему. В этой чрезвычайно неустойчивой атмосфере мальчик находился первые два года жизни, после чего попал в детский приют. В приюте его называли очень упрямым и твердым, «как скала», и считали его поведение «просто удивительным для двухлетнего ребенка». Он кидался чем попало, кусал других детей и даже взрослых, часто ел грязь, камешки, мыло.

Конечно, и еще кое у кого из обследованных детей с лишней Y-хромосомой были зафиксированы сходные особенности: вызывающее поведение, склонность к разрушениям, резкие проявления раздражительности при любой неудаче, упрямое желание непременно попасть в опасные места (обычно все это проявляется в ребенке к четырем годам). Однако вовсе не нужно быть специалистом-психологом, чтобы понимать, что имеется множество детей, чье поведение не отличается от описанного выше, хотя их хромосомы совершенно нормальные.

ЗНАЧЕНИЕ ПРОБЛЕМЫ

Частота, с которой среди населения встречаются мужчины с хромосомным набором XYY, еще точно не установлена. На основании данных, полученных в результате изучения 50 000 новорожденных детей, – можно сделать вывод, что примерно из каждой тысячи мальчиков один имеет XYY-хромосомный набор.

Новейшие обследования, проведенные в Великобритании, показали, что среди заключенных в четырех тюрьмах Англии, Уэльса и Шотландии в 1972–1973 гг. было 2,1 % мужчин с XYY-хромосомами. В тот же период 70 % этих XYY-мужчин были в возрасте от 15 до 20 лет. Иными словами, один из каждых шестнадцати заключенных этой возрастной группы имел лишнюю Y-хромосому. В нескольких исследованиях отмечался исключительно ранний возраст осужденных к заключению мальчиков (9—10 лет). Путем точных расчетов установлено, что для нормальных мужчин риск попасть в течение жизни в тюрьму составляет один случай из тысячи (0,1 %). В противоположность этому риск быть заключенным в тюрьму для мужчин с XYY-хромосомами составляет 1 %, то есть в 10 раз больше!

Тот факт, что в исправительные заведения и в учреждения для умственно отсталых мужчины с набором хромосом XYY попадают относительно чаще, теперь можно считать доказанным. Однако остается пока неясным, в какой степени это связано с лишней Y-хромосомой.

Близнецы и преступность

Результаты некоторых обследований идентичных (из одной яйцеклетки) и неидентичных (из двух разных яйцеклеток) близнецов показали, что среди первых оба близнеца чаще оказываются преступниками, чем среди двойняшек[16]16
  Автор не имеет в виду, что среди идентичных близнецов чаще бывают преступники. Речь идет о том, что если среди идентичных близнецов один является таковым, то другой, в отличие от двойняшек, чаще проявляет те же наклонности. – Прим. ред.


[Закрыть]. Это позволяет предположить влияние наследственных факторов. К сожалению, однако, ни одно из этих обследований не было выполнено с должным учетом семейных и средовых факторов. Таким образом, эти обследования не дают удовлетворительных доказательств наследственной природы преступности.

Другие хромосомные аномалии и нарушения поведения

Интересно отметить, что обследования среди умственно отсталых и опасных преступников обнаружили у них повышенную частоту других аномалий половых хромосом. Значительное число из них имело XXY– и даже XXYY-хромосомный набор. Поэтому нег достаточных оснований для того, чтобы характеризовать тип людей с хромосомами XYY как «преступный», особенно когда речь идет, скажем, об одиннадцати мужчинах с этим хромосомным набором, выявленных во Франции при обследовании призывников в армию и доноров. Никаких данных о совершенных кем-то из них каких-либо преступлений или о поступках, противоречащих общепринятым нормам поведения, не было и в помине. Другой пример, на этот раз относящийся к Англии: в клинике для лиц, страдающих бесплодием, семеро выявленных XYY-мужчин относились к числу респектабельных законопослушных граждан без каких-либо признаков психических болезней или ненормальностей поведения.

Следует ли ограничивать свободу мужчин с хромосомами XYY

В свете сказанного мне несколько легче определить свою позицию в отношении одной статьи, опубликованной в 1969 г. в юридическом журнале, выходящем в Джорджтауне. Автор статьи утверждал, что, мол, общество вправе ограничивать свободу индивидуума с XYY-хромосомами еще до того, как он нарушил закон. Думаю, теперь должно быть ясно, что мужчину с XYY-хромосомами нельзя охарактеризовать как преступный элемент только на основании его хромосомного набора.

ВНУТРИУТРОБНЫЙ ДИАГНОЗ ПЛОДА С НАБОРОМ XYY

Иногда случается, что в процессе пренатальных медико-генетических обследований (например, чтобы проверить подозрение на болезнь Дауна у плода) неожиданно обнаруживается другая хромосомная аномалия, в частности XYY. Что в таком случае предприняли бы вы, читатель, если бы вдруг вам сообщили, что ваш будущий ребенок, согласно диагнозу» имеет XYY-хромосомный набор? Займете ли вы оптимистическую позицию, считая, что мужчины с хромосомами XYY могут и не совершать антисоциальные поступки и способны вести нормальную жизнь? Или вы примете во внимание существующие данные о том, что возможный риск для людей с XYY-.хромосомами оказаться заключенными в тюрьму составляет примерно 1 на 100? В тех немногих случаях, о которых мне известно, все без исключения родители приняли решение прервать беременность. Причина этого – страх перед возможными последствиями и скудость необходимых сведений.

ПРОБЛЕМЫ, ПРОБЛЕМЫ И ЕЩЕ РАЗ ПРОБЛЕМЫ

Многие крупные больничные центры, сознавая важность накопления знаний о мужчинах с XYY-xpoмосомами, предприняли широкие обследования новорожденных мальчиков, чтобы не только определить распространенность этой хромосомной аномалии, но и иметь возможность прогнозировать дальнейшее развитие таких детей. Результаты обследований были подвергнуты суровой критике (особенно проводимые в одной из больниц Гарвардской медицинской школы). Все оппоненты единодушно подвергли сомнению право исследователей проводить – подобные обследования. Среди прочих выдвигалось возражение против того, что родители, прежде чем дать согласие, не были в достаточной мере информированы о смысле обследования. Кроме того, были поставлены под сомнение некоторые выводы проводившихся исследований. Критические доводы, которые приводились по поводу проблемы так называемого самоисполняющегося пророчества, настолько важны, что на них следует остановиться подробнее.

Самоисполняющееся пророчество

Вообразите себя или свою жену родителем внешне совершенно нормального новорожденного мальчика.

Еще до его рождения вы согласились участвовать в программе по так называемому скринингу новорожденных: легкий укол в кожу ребенка позволяет провести затем анализ хромосом в клетках крови. Неожиданно оказывается, что у ребенка XYY-хромосомный набор. Может быть, вы предпочли бы, чтобы врач не сообщал об этом? Ведь из сказанного выше ясно, что точное предсказание о нарушениях интеллекта и поведения у XYY-индивидов пока еще не может быть дано. В сознании этой реально существующей неопределенности не предпочли бы вы не получать подобной информации?

Знание того, что ваш сын обладает аномальным хромосомным набором, может повлиять на то, как вы будете его растить и воспитывать. Например, осведомленность о его хромосомной аномалии сделает вас склонным к различного рода опасениям, заставляя предъявлять к ребенку те или иные требования, настаивать (в большей или меньшей мере) на соблюдении им дисциплины, быть в какой-то степени пессимистичным и т. д. и т. п.

Следовательно, врачи, занимающиеся детьми с лишней Y-хромосомой, поневоле должны чувствовать ответственность за родителей, влияющих на поведение своего больного ребенка. В самом деле, говорят критики, осведомленность о лишней Y-хромосоме может оказать вредное влияние на развитие ребенка, ибо родители будут склонны истолковывать все дурные моменты в его поведении как показатель будущих преступных наклонностей и поступать в соответствии с этим. Например, ребенок получает удовольствие от препарирования насекомого или даже лягушки. Родители, памятуя о лишней Y-хромосоме, скорее всего будут склонны расценивать эту активность сына как показатель его явной предрасположенности к совершению убийства! Более разумным объяснением в данном случае было бы то, что у ребенка хорошо развит интерес к биологии. Стремление родителей после таких случаев наказать ребенка и повторять наказание по другим аналогичным причинам может очень вредно повлиять на него.