Текст книги "Знайте свои гены"

Автор книги: Обри Милунски

сообщить о нарушении

Текущая страница: 16 (всего у книги 24 страниц)

Исследовать или не исследовать?

Сознавая, каким бедствием для всех нас являются болезни сердца, мы должны серьезно задуматься над исследованиями крови в начале жизни. Главный смысл их проведения, разумеется, в том, что ранняя постановка диагноза подтолкнет к принятию профилактических мер. Сначала исследуют кровь, взятую из пуповины младенца при рождении, затем исследования проводятся последовательно одно за другим на протяжении первого года жизни ребенка… Но ни одно из них еще не означает успеха, ибо повышенное или даже нормальное содержание холестерина (или триглицеридов) еще ничего не означает. Достаточно сказать, что высокое содержание холестерина при рождении было обнаружено у детей без семейного анамнеза болезней сердца, тогда как в других случаях у детей при рождении содержание холестерина оказывалось в норме, а после года у них находили генетическое нарушение. Бывает, что генетические нарушения с высоким содержанием холестерина в крови не проявляют себя до юношеского или даже более позднего возраста.

В настоящее время, вместо того чтобы исследовать каждого новорожденного, считают более разумным брать пробу крови только у детей, один из родителей которых страдает каким-либо из трех рассмотренных выше заболеваний с высоким содержанием холестерина и/или триглицеридов.

ГИПЕРТОНИЯ

Проблема

В США гипертонией болеют примерно 24 млн, человек, и со своими главными осложнениями-сердечными приступами, сердечной и почечной недостаточностью – она занимает высокое место среди причин ранней смертности и хронического нездоровья. Чем выше артериальное давление, тем больше риск этих осложнений. Лечение болезни признано в достаточной мере эффективным примерно в 30 % случаев при умеренной и тяжелой формах гипертонии. При мягкой же форме гипертонии результаты лечения ненадежны. Сейчас полное лечение получают только 15–20 % больных гипертонией американцев. Основная проблема в том, что большинство людей не измеряют свое давление и не знают о том, что они гипертоники. По этой же причине часто бывает, что первый приступ гипертонии длительное время остается нераспознанным. (А когда вы в последний раз измеряли свое кровяное давление?)

Причины высокого артериального давления

Истинная причина гипертонии устанавливается примерно лишь в 10 % случаев. Наиболее распространенная из всех известных причин – болезнь почек или кровеносных сосудов, питающих почки. Возможность хирургическим путем устранить дефект и излечить гипертонию представляется лишь в немногих из таких распознанных случаев.

Недавно исследователи пришли к весьма убедительному выводу: женщины, принимающие противозачаточные средства в виде таблеток, драже и пилюль, имеют в 2–6 раз больший риск заболеть гипертонией. Если вы принимаете такие средства и у вас высокое артериальное давление, вы поступите разумно, если, посоветовавшись с врачом, прекратите прием этих препаратов по крайней мере на полгода. Это даст возможность определить влияние противозачаточных пилюль-на ваше давление.

Наследственные аспекты

Хотя причина гипертонии в 90 % случаев остается неустановленной, имеется немало данных, указывающих на роль наследственных факторов. Твердо установлено, например, что гипертония поражает многих членов одной семьи, однако каким образом она передается от родителей к ребенку, до сих пор не ясно. Тем не менее не исключено, что некоторые механизмы, приводящие в конечном счете к повышенному артериальному давлению, контролируются наследственными факторами.

Может показаться, что детального обследования всех гипертоников в семье, повторенного через несколько лет, вполне достаточно, чтобы ответить на этот вопрос. К сожалению, это не так. Исключительно трудным оказывается учесть и отбросить результаты влияния факторов окружающей среды. Для иллюстрации сказанного ознакомимся с исследованиями, проведенными недавно в Шотландии, где широко распространены сердечно-сосудистые заболевания.

В результате целого ряда более ранних исследований было установлено, что гипертония и болезни сердца распространены в областях с мягкой питьевой водой. В западной части Шотландии (как и в других местах) питьевая вода не только чрезвычайно мягкая, но, кроме того, часто хранится в свинцовых резервуарах и пропускается через свинцовые водопроводные трубы. Кислотный характер мягкой воды способствует растворению свинца и попаданию его в питьевую воду. Шотландские исследователи усмотрели естественную связь в этой местности гипертонии с повышенным содержанием в крови свинца. Имеем ли мы здесь дело с причиной или следствием или же эта связь – чистая случайность, еще не установлено. Однако такой вывод не может не внушать беспокойства, ибо по крайней мере еще в двух исследованиях, была подмечена связь между повышенным содержанием в крови свинца и гипертонией.

Известно, что повышенное артериальное давление чаще встречается у негров независимо от возраста и пола, чем у белых. (Гипертония распространена также у японцев.) Каждый четвертый негр в конце концов заболевает гипертонией. Это наблюдение явно свидетельствовало бы о действии генетических механизмов, если бы не веское возражение, которое говорит о том, что привычки негров в приготовлении и употреблении пищи отличаются от привычек белых. В частности, доказано, что они употребляют больше соли, а соль, как известно, усугубляет гипертонию. Дело еще более осложняется, если принять во внимание, что кальций в пище, особенно в молоке и молочных продуктах, уменьшает воздействие соли на давление. Между тем установлено, что многие негры значительно чаще, чем белые, страдают непереносимостью молока (точнее, молочного сахара, называемого лактозой), и эта непереносимость генетически детерминирована. Отсюда, как утверждают ученые (хотя и довольно косвенным путем), наследственность оказывает на артериальное давление негров определенное воздействие. Но, несомненно, существуют и другие факторы.

Для оценки роли наследственности в развитии гипертонии использовались лабораторные животные. Были выведены две разные инбредные линии крыс[42]42
  Инбредная – значит, однородная в отношении наследственности. Это достигается скрещиванием особей из одного помета, и так в каждом последующем поколении. В результате первоначальные различия постепенно исчезают, и после десятка скрещиваний особи одного помета становятся идентичными по своим наследственным задаткам. – Прим. ред.


[Закрыть]. Эти две линии обнаружили резкие различия в реакции на соль: животные одной линии на соль почти не реагировали, у крыс же другой линии развилось чрезвычайно высокое кровяное давление, и все они в течение нескольких недель умерли от почечной недостаточности. Следовательно, в этом эксперименте некоторое влияние наследственности нашло свое отражение. Однако, повторяю, у людей такие факторы обязательно будут взаимодействовать с элементами окружающей среды или даже зависеть от них.

Гипертония часто сочетается с некоторыми редкими наследственными заболеваниями, такими, как поликистоз почек и болезнь Фабри. Здесь она выступает как один из симптомов или осложнений наследственной болезни, а не как самостоятельное заболевание.

Суммируя, можно сказать, что ваши шансы заболеть гипертонией зависят от многих еще неизвестных наследственных факторов. Одна группа наследственных болезней, включая и некоторые случаи гипертонии, передается, по всей вероятности, от родителя к ребенку под влиянием многочисленных факторов. Это так называемое полигенное наследование. Если один из ваших родителей по неизвестной причине болен гипертонией в тяжелой форме, то для вас риск заболеть гипертонией составит 3–5 %. Но пока преждевременно составлять таблицы риска, отражающие реальное положение, поскольку в генетических причинах гипертонии еще многое остается неясным. Однако, если эта болезнь встречается в вашей семье или если вы негр, представляется разумным, чтобы вы измеряли свое артериальное давление хотя бы раз в год, постарались сбросить избыточный вес, избегали противозачаточных таблеток, бросили курить и резко уменьшили потребление соли.

Болезни сердца – предмет обсуждения весьма печальный, поскольку многим из нас в конце концов суждено умереть от одной из них. Если вы прожили по крайней мере 70 лет, это не так трагично, как в том случае, если ваша жизнь прервется в самом начале. Сейчас только в одних США около 16 млн. человек из-за генетической обусловленности или предрасположенности, приводящей к повышению уровня холестерина в крови, подвергаются риску сердечного приступа до 55 лет. Не принадлежите ли вы к одному из семи человек этой категории, которые встречаются на каждые 100 человек населения?

Помните: при болезнях сердца, как и во многих других случаях, предупреждение всегда эффективнее лечения.

Глава 19
Наследственность и рак

Сейчас уже твердо установлено, что раку свойственна тенденция повторяться среди членов одной семьи. Не вызывает сомнения и то, что предрасположенность к раку наследственная. Вопрос, скорее, можно поставить так: каким образом ваши гены делают вас предрасположенным к раку и как распознать такие вредные гены в каждом из нас? В большинстве случаев наследование ракового заболевания не соответствует классическим моделям доминантной, рецессивной или сцепленной с полом передачи, на которых мы останавливались в гл. 5. Однако некоторые специфические виды рака передаются в соответствии с этими простыми закономерностями, о чем мы несколько подробнее будем говорить в данной главе.

ЧТО ЖЕ ТАКОЕ РАК?

Прежде чем двигаться дальше, следует ясно представить себе, что рак – это заболевание, состоящее в том, что группа клеток, произошедших, по-видимому, из одной клетки, начинает ненормально размножаться, вторгается в окружающие ткани, и распространяется через кровоток и лимфатическую систему в другие участки организма. Рак – это злокачественная опухоль. Если опухоль просто растет, оставаясь в пределах той ткани, где она зародилась, и не затрагивает другие ткани, она называется доброкачественной, поскольку ее легко удалить и больной может не опасаться рецидива. Следовательно, отличительной чертой злокачественной опухоли является не столько ненормальный рост определенных клеток, сколько нарушение контролирующих механизмов, которые в здоровом теле заставляют клетки оставаться в запрограммированных генотипом пределах и удерживают ненормально развивающиеся клетки от вторжения в другие ткани или от распространения в другие части организма.

В зависимости от того, в какой ткани появляется раковая опухоль, их разделяют в основном на три типа. Первый, называемый карциномой, возникает а слое клеток, который образует кожу, а также входит во внутреннюю оболочку всех полостных органов, таких, как, например, желудок. Второй, возникающий в кроветворных клетках, костного мозга, в лимфатических узлах или селезенке, носит название лейкоза или лимфомы. Третий, самый редкий тип рака образуется в костях и соединительной ткани и называется саркомой.

ВАЖНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ

Шанс для каждого из нас заболеть раком в течение жизни составляет примерно 1 к 4. Подсчитано, что общее количество заболевших раком всех форм только в США составило в 1976 г. 675 000 случаев. После болезней сердца рак является второй из наиболее распространенных причин смертности в стране.

Рак чаще всего развивается в связи со старением организма, и это касается всех форм рассматриваемой патологии. Известно, что показатель смертности от рака толстой кишки в интервале 20–80 лет увеличивается примерно в 1000 раз, причем особенно резкий подъем наблюдается после 60 лет.

Примерно половина всех смертей падает на рак трех органов: легких, толстой кишки и молочной железы. Определить частоту какого-либо типа рака нередко весьма сложно. Так, по обычным оценкам частота рака предстательной железы у мужчин после 70 лет составляет 200 случаев в год на 100 000 мужчин (0,2 %). Однако исследование простаты при вскрытии трупов мужчин 70 лет и старые, умерших от других причин, в 15–20 % случаев показало наличие в ней злокачественных клеток, правда еще в микроскопических размерах. Таким образом, с учетом этих фактов реальная частота рака предстательной железы будет в 100 раз выше, чем при учете только больных с явно выраженными симптомами. Вполне вероятно, что каждый из нас может носить в различных тканях своего организма несколько групп ненормально развивающихся клеток. Хуже всего, что мы не знаем, какие именно факторы позволяют этим клеткам распространяться и приводить к клинически выраженной форме рака. Единственное, что очевидно, – это то, что легко исследуемые части тела позволяют скорее обнаруживать начальные проявления рака. Желудок, например, труднее исследовать, чем кожу. Результаты обследования, недавно проведенного в сельской местности штата Теннесси, позволили выявить, что примерно 4 % взрослого населения страдает определенным видом рака кожи. Бесспорно, что чем лучше возможность наблюдения, тем скорее ставится диагноз и тем успешнее лечение.

ГЕНЕТИКА ИЛИ ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА?

Рак у близнецов

Один из классических методов определения роли наследственности в развитии болезни – исследование идентичных и неидентичных близнецов. Первые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, и им должна быть свойственна одинаковая тенденция к развитию какой-либо болезни, обусловленной общими наследственными факторами. Естественно, что если речь идет о генетическом нарушении, частота совпадений у идентичных близнецов будет больше, чем у неидентичных. Исследования рака молочной железы, желудка, толстой кишки и лейкозов показали, что степень совпадения по наличию этих опухолей у идентичных близнецов вдвое выше, чем у обычных двойняшек. Это явно свидетельствует о значении наследственных факторов, по крайней мере при упомянутых видах рака. Было также подмечено, особенно японскими исследователями, что лейкозы чаще встречаются у детей, родившихся от кровнородственных браков. Братья и сестры больного с опухолью мозга подвержены десятикратному по сравнению с прочими риску умереть от последствий этого злокачественного новообразования. Чрезвычайно важно, чтобы такие люди пожизненно находились под постоянным медицинским наблюдением.

В большинстве случаев рак, по-видимому, является следствием совместного действия генов и факторов среды. Примером такого взаимодействия может служить связь между раком легких и курением.

Иммигранты

То обстоятельство, что рак поражает несколько человек в одной семье, живущей, например, в одном штате или в одной стране, сразу же вызывает весьма сложный вопрос. Что здесь важнее – общая наследственность или одинаковая окружающая среда? Некоторые пути к разгадке дают наблюдения за группами людей, эмигрировавших из одной страны в другую. Рассмотрим, например, частоту заболевания раком желудка в Японии, где этот вид более распространен, чем в США. (Зато в отличие от США японцы гораздо реже болеют раком толстой кишки, молочной железы и простаты.) Замечено, что среди японцев-эмигрантов в США эти различия в частоте заболеваний раком исчезают в течение одного-двух поколений. Поскольку японские иммигранты и их дети заключают браки по большей части в своей этнической группе, повышение частоты заболеваний раком у них связано скорее с изменением окружающей среды, нежели с генетическими факторами.

Другим примером могут служить евреи, переехавшие в Израиль из Европы или США. У них частота заболеваний раком остается по большей части типичной для страны, из которой они происходят. Однако у их детей, рожденных в Израиле, частота заболеваний всеми видами рака оказывается более низкой и соответствует той, которая характерна для еврейского населения, проживающего в этой стране. Поскольку обычно семьи предпочитают оставаться в той же местности или по крайней мере в той же стране, различить воздействующие на них факторы очень трудно. Проблема обнаружения причины заболевания осложняется еще и тем, что некоторые факторы окружающей среды могут привести в действие механизм образования опухоли задолго до того, как больной обратится к врачу по поводу уже явной болезни. Частота заболеваний раком легких прямо пропорциональна не количеству сигарет, выкуренных в этом году, а скорее тому количеству, которое больной выкурил 20 лет назад! Точно так же раковые заболевания как результат воздействия некоторых химикатов на производстве могут проявиться только через 10–20 лет, а то и позднее, когда их жертва больше не работает. Любопытным примером столь длительного и столь способствующего заблуждению «инкубационного» периода может служить рак полового члена. Этот вид рака встречается в основном у стариков. Однако теперь твердо установлено, что его можно избежать, применяя обрезание в первые дни жизни младенца. Эта процедура, выполненная через несколько лет, такой цели не достигает.

Гены и рак

Наиболее приемлемая теория, объясняющая появление злокачественных новообразований у лиц пожилого возраста, предполагает, что в каждой клетке находится несколько генов, которые по отдельности или в совокупности удерживают клетку от ненормального развития, приводящего к раку. Поскольку гены спонтанно или под влиянием экзогенных факторов способны претерпевать мутационные изменения, эта возможность увеличивается по мере старения клетки. Вероятно, после нескольких, скажем пяти, мутаций контроль за поведением клетки происходит уже не столь успешно, и начинается ее безудержный рост и распространение. Согласно этой теории, многие раковые заболевания могут быть конечным результатом ряда мутаций (некоторые из них, очевидно, начинаются где-то в начале жизни ребенка). Такие мутации могут вызываться экзогенными факторами, воздействующими на эмбрион или плод еще в организме матери. Достаточно сослаться на пример употребления диэтилстильбэстрола (ДЭС)_.

Бедствие, называемое ДЭС

В 1971 г. профессор Артур Л. Хербст с сотрудниками из Главного госпиталя штата Массачусетс опубликовал сообщение, которое впервые привлекло внимание к раку женских половых путей, в основном влагалища у девушек, чьи матери во время беременности принимали половой гормон под названием диэтилстильбэстрол. Было выявлено 7 случаев рака влагалища у женщин моложе 20 лет. Этот вид рака в столь молодой возрастной группе обычно встречается крайне редко. В августе 1973 г. было обследовано 170 больных; у 100 из них обнаружили рак влагалища, у 70 – рак шейки матки. Общее количество ДЭС, принятого их матерями во время беременности, варьировало весьма заметным образом. В большинстве случаев начало приема препарата приходилось, по-видимому, на срок около 18-й недели беременности, т. е. именно тогда, когда у плода женского пола формируются половые пути.

Группа ученых под руководством Хербста продолжала изучения, стремясь охватить как можно больше дочерей тех женщин, которые во время беременности принимали ДЭС. В ходе весьма обширных исследований они нашли 110 девушек, подвергшихся воздействию препарата, и сравнили их с 82 девушками, которые такому воздействию не подвергались. В первой группе были найдены резкие изменения как во влагалище, так и в шейке матки, но они оказались доброкачественными.

В США было предпринято несколько попыток установить число девушек, чьи матери во время беременности принимали ДЭС или аналогичные ему гормоны. Подсчеты производились на основании данных, подготовленных Бостонской совместной программой наблюдения за использованием лекарств. Как удалось установить, в 1960–1970 гг. в США родилось от 100 000 до 160 000 девочек, испытавших внутриутробное влияние этих гормонов. Отсутствовали данные за конец 40-х—50-е годы, когда этот препарат применялся, по-видимому, в еще более широких масштабах для предупреждения беременности. Не исключено, что воздействию ДЭС в США подверглись сотни тысяч, если не миллионы женщин. О появлении у них злокачественной опухоли трудно судить с определенностью; как полагают, этот риск составляет менее 4 случаев на 1000 для женщин моложе 25 лет. Средний возраст, в котором проявляется болезнь, 17 лет, а возраст, в котором находятся свыше 90 % пораженных ею женщин, превышает 20 лет.

Поскольку механизм, ведущий в итоге к образованию опухоли в женских половых путях, точно неизвестен, его можно представить в виде спектра изменений – от доброкачественной опухоли к злокачественной. Следовательно, женщины, которые еще до своего рождения подверглись воздействию ДЭС, обязаны проходить обследование у гинеколога не менее двух раз в год до конца жизни. Помните: рак излечим, если его диагносцировать своевременно.

Другие отдаленные последствия вредных воздействий на плод в утробе матери

Помимо диэтилстильбэстрола имеются другие известные, а возможно, малоизвестные опасности, связанные с вредным воздействием на эмбрион или плод. Например, просвечивание плода рентгеновскими лучами во время диагностического исследования матери связано, как сообщалось в ряде исследований, с повышенным риском возникновения рака у детей (особенно лейкозов) несколькими годами позже. В одном из исследований высказывалось следующее предположение: у детей, подвергшихся рентгеновскому облучению в утробе матери, риск появления раковой болезни, включая лейкозы, возрастает на 40 %. И уже совсем не было неожиданностью, когда в результате некоторых исследований удалось доказать, что риск рака в детском возрасте зависит от дозы рентгеновских лучей, а также от облучения на ранних сроках беременности. И хотя помимо рентгеновских лучей имеются другие факторы, способствующие развитию рака, например индивидуальная предрасположенность, данные, которыми мы располагаем, позволяют рекомендовать беременным женщинам без особой нужды не прибегать к рентгеновским обследованиям.

Почти два десятилетия назад было сделано наблюдение, заставляющее предположить тесную связь между вирусной инфекцией в организме матери во время беременности и развитием рака у родившегося позднее ребенка. В одном ретроспективном исследовании были проанализированы данные о женщинах, переболевших ветряной оспой или свинкой на каком-то сроке беременности и коревой краснухой в первые 18 недель. В то время как в результате заболеваний коревой краснухой и свинкой случаев смерти детей от лейкоза не отмечено, сообщалось о значительном числе смертей от лейкоза среди детей, чьи матери, будучи беременными ими, переболели ветряной оспой. Имеющиеся данные не следует рассматривать как окончательные, поскольку существуют серьезные подозрения на связь вирусной инфекции у беременной женщины с возникновением не только лейкозов, но и других видов рака у ребенка.

Курение

Связь курения и рака легких – другой пример разрушительного совместного действия генов и окружающей среды на организм человека. Вам, очевидно, приходилось встречать людей, которые всю жизнь много курили, но не заболели раком легких, хотя, по всей вероятности, страдали хроническим бронхитом и эмфиземой легких. Дело в том, что, как показал ряд исследований, отдельные лица предрасположены к раку легких в большей степени и курение способствует повышению у них активности фермента арилгидрокарбонгидроксилазы, который совокупно с курением в свою очередь приводит к раку. Этот фермент контролируется особым геном. Одна из целей развивающейся генетики в конечном счете состоит в том, чтобы определять, какие индивиды из числа курящих наиболее восприимчивы к раку.

Другие факторы

Широкая распространенность рака легких сделала курение одним из наиболее известных факторов.

Однако существуют и другие экзогенные факторы, которые сами по себе или во взаимодействии с генетической предрасположенностью способны вызвать у человека рак. Так, лейкоз связывают с рентгеновским облучением; алкоголь влияет на возникновение рака печени; многие промышленные токсины поражают различные ткани организма человека. Аналогичным образом действуют и некоторые лекарственные препараты, включая гормоны, определенные вирусы, а также, возможно, некоторые добавки к пище и консерванты. Слишком жаркое солнце может привести к развитию рака кожи. Некоторые факторы не обязательно сами приводят к раку, но повышают возможность его возникновения, как в случае рака матки, связанного с применением эстрогенных гормонов.

Рак молочной железы и наследственность

Рак молочной железы – один из самых распространенных видов злокачественных новообразований, – как известно, в два-три раза чаще встречается у людей, чьи родственники уже им болели. Сейчас принято считать, что существуют по крайней мере две разновидности этой формы рака: одной заболевают до климактерического периода, другой – после него. При двусторонней локализации опухоли частота болезни среди родственниц больной возрастает до 13 %. Если у женщины болезнь наступила до менопаузы и опухоль затронула обе железы, частота заболеваний у ее родственниц доходит до 17 %, тогда как при односторонней локализации эта частота составляет 3,4 %. Частота двусторонней локализации опухоли молочных желез у всех женщин с наличием в истории семьи этой болезни достигает примерно 10 %, а у тех, кто заболел ею до менопаузы, – около 15 %. Не вызывает сомнения, что наследственные факторы играют более существенную роль у женщин в возрасте 20–45 лет (особенно при двусторонней локализации опухоли), чем у женщин более позднего возраста и при поражении опухолью только одной железы. Но следует помнить, что действие наследственного механизма как причины опухоли молочной железы было установлено только в 3 % случаев этого заболевания.

В семьях, где у женщин опухоль поражает обе молочные железы до наступления менопаузы, предполагается доминантная форма наследования. Прямая наследственная связь проявляется и в том, что если у матери была двусторонняя локализация опухоли, то ее дочь подвергается почти 50 %-ному риску заболеть той же формой рака. Такой женщине настоятельно рекомендуется не только постоянно следить за собой и ежегодно производить обследование, но и научиться самой прощупывать грудь.

Существует по крайней мере еще одна разновидность опухоли молочной железы, подобная только что описанному наследственному типу. Отличительная черта этой формы, которая проявляется до менопаузы, состоит в том, что среди близких родственников больной часто встречаются случаи не только раннего и двустороннего рака молочной железы, но и лейкозы, опухоли мозга, саркомы и карциномы различных органов, включая легкие, поджелудочную железу и кожу.

Точный механизм, лежащий в основе наследственной предрасположенности к раку молочной железы, неизвестен. Имеющиеся в нашем распоряжении данные позволяют предположить, что у некоторых восприимчивых к этой форме рака женщин, вероятно, имеется недостаточность фермента под названием эстрадиолгидроксилаза, который в норме контролирует баланс эстрогенов, образующихся в их яичниках. При недостаточном удалении эстрогенов из организма даже небольшой их излишек способен стимулировать развитие опухоли в ткани молочных желез.

Рак кожи

Ваши гены определяют цвет вашей кожи и тем самым вашу реакцию на обычное воздействие солнечных лучей. Предрасположенные люди белой расы, загорая на солнце, легко приобретают рак кожи почти исключительно на открытых участках тела (на лице, голове, на руках). Негры, равно как и представители желтой расы, проявляют большую сопротивляемость раку кожи. Нет ничего удивительного в том, что частота рака кожи значительно меняется с изменением географии местности. Так, лица с белой кожей, живущие в одном из южных штатов США, подвергаются большей опасности заболеть раком кожи. Эта форма ракового заболевания также значительно шире распространена среди людей, работающих на открытом воздухе, например среди фермеров и моряков.

Существует определенная связь между принадлежностью к той или иной этнической группе и развитием рака кожи. Так, у лиц кельтского происхождения рак кожи появляется в более раннем возрасте и встречается чаще, чем можно было бы ожидать. Следовательно, белокожие англичане, валлийцы или ирландцы, по-видимому, более подвержены этой болезни, чем другие. У альбиносов (людей с наследственным дефектом кожи и цвета глаз) кожа почти вовсе лишена пигмента. При продолжительном воздействии на них солнечных лучей все они без исключения заболевают раком кожи.

Рак и социальная среда

Рак шейки матки чаще встречается у женщин из бедных слоев населения, что связано с более ранним началом у них половой жизни, большим числом сексуальных партнеров, недостаточной личной гигиеной, слабой врачебной заботой после рождения. Заслуживает внимания то обстоятельство, что при сходном социально-экономическом положении как у белых женщин, так и у негритянок частота заболеваний раком шейки матки оказывается одинаковой,

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И РАК

Возникновению рака способствует поистине целый сонм наследственных нарушений. К настоящему времени известно примерно 160 таких примеров. Рассмотрим лишь самые распространенные из них.

Установлена связь некоторых хорошо известных хромосомных болезней с последующим развитием различных типов рака. Примером, может служить наиболее частая из них – болезнь Дауна, при наличии которой, как выявилось, опасность заболеть тяжелой формой лейкоза возрастает в 10–20 раз. Повышение частоты лейкозов отмечено также при лишней 13-й хромосоме (триеомия 13) или при лишней Х-хромосоме у мужчин (синдром Клинефельтера).

Замечено также более частое возникновение различных форм рака в тех семьях, где имеется повышенная частота диабета и гиперфункции щитовидной железы среди родителей, у которых рождаются дети с болезнью Дауна.

При синдроме Клинефельтера (см. гл. 3) у юношей после достижения ими половой зрелости развивается, подобно девушкам, грудь и частота появления опухоли молочной железы в 66 раз выше, чем обычно у мужчин, оказываясь близкой к частоте рака молочной железы у женщин. При наличии лишней 18-й хромосомы (триеомия 18) чаще встречаются опухоли почки. При утрате части материала 13-й хромосомы нередко возникает опухоль глаза – ретинобластома. Предполагают, что ген, контролирующий клетки, которые могут образовывать ретинобластому, находится как раз в том участке 13-й хромосомы, который теряется (как мы помним, такая утрата называется «делецией»). Назовем еще делению хромосомы 22. Эта аномалия часто оказывается связанной с хроническим лейкозом, поражающим в основном, хотя и не только, взрослых. Она встречается, по-видимому, только в кроветворных тканях. Впервые ее наблюдали в Филадельфии, поэтому она получила название «филадельфийской» хромосомы.

Имеется группа наследственных заболеваний, характеризующихся повышенной ломкостью хромосом. Три хорошо известных, правда редко встречающихся заболевания носят названия синдрома Блума, анемии Фанкони и атаксии-телеангиэктазии; они связаны со значительным повышением (в 10–50 раз) риска развития рака. Все генетические нарушения этой группы наследуются по рецессивному типу (т, е «оба родителя больного – носители гена болезни). В этих случаях имеется 25 % шансов за то, что каждый ребенок будет поражен болезнью (см. гл. 5).