Текст книги "Знайте свои гены"
Автор книги: Обри Милунски
Жанр:
Медицина
сообщить о нарушении
Текущая страница: 22 (всего у книги 24 страниц)
Глава 27
Ребенок в пробирке – реально ли это?
В 1974 г. один английский акушер из Лидса за «явил, что знает трех здоровых детей, рожденных в результате оплодотворения яйцеклетки в колбе с последующей пересадкой ее в матку матери. От раскрытия деталей он решительно отказался, утверждая, что обязан сохранить в тайне то, что является частным делом родителей и рожденных таким способом детей. Следовательно, ценность этого сообщения остается под вопросом. Однако если иметь в виду технические достижения в области контроля за размножением, то совершенно ясно, что этот процесс в целом полностью выполним и действительно мог уже быть успешно осуществлен.
Но почему, возможно, спросите вы, необходимо вступать на этот путь – оплодотворять яйцеклетку человека в лабораторной пробирке?
КТО ОТ ЭТОГО ВЫИГРАЕТ?
В гл. 13 мы уже отмечали, что примерно 10–12 % всех супружеских пар не имеют детей. Большинство случаев бесплодия связано с заболеваниями или дефектами органов размножения женщины. Так, у значительного числа женщин имеется непроходимость фаллопиевых труб. Последние соединяют яичники с маткой, и яйцеклетка на своем пути к оплодотворению и возможной имплантации в матке проходит через них. По некоторым, весьма осторожным подсчетам, в Великобритании насчитывается свыше 20 000 женщин, страдающих такой непроходимостью, в США – по крайней мере в семь раз больше. Более того, число их из-за почти эпидемического увеличения венерических заболеваний, особенно гонореи, в США и других странах постоянно растет.
У женщин с непроходимостью фаллопиевых труб яичники, разумеется, нормальные, и яйцеклетки в них также нормальные. Следовательно, если бы оказалось возможным как-то, минуя непроходимые трубы, перенести яйцеклетку из яичника в матку, где она может быть оплодотворена, проблема была бы решена. Однако попытки создания искусственных труб пока еще не принесли успеха. Поэтому следует развивать альтернативное решение: извлекать яйцеклетку из яичника и оплодотворять ее в пробирке сперматозоидами супруга. Через несколько дней оплодотворенную яйцеклетку необходимо перенести в матку матери, которую следует специально подготовить приемом внутрь гормонов.
Помимо пользы, приносимой бесплодным супружеским парам, разработка такой методики способна обеспечить более глубокое понимание генетических нарушений у человека; возможно, она даже приведет к развитию новых способов предупреждения беременности. Следует также подчеркнуть, что женщины, у которых появятся дети, зачатые в «пробирке» от сперматозоидов их собственных мужей (в отличие от искусственного оплодотворения донорской спермой), получат, таким образом, возможность иметь в полном смыслё своих собственных детей.
Встречаются женщины (правда, их очень мало), которые не способны иметь детей, потому что у них не созревают яйцеклетки. В таких случаях возникает необходимость получать яйцеклетку от другой женщины-донора. Взятая таким образом яйцеклетка должна быть затем помещена в колбу и оплодотворена сперматозоидами мужа.
СОВРЕМЕННОЕ ПОЛОЖЕНИЕ ДЕЛ
Для экспериментов по пересадке яйцеклетки уже с 1890 г. используются кролики. За прошедшее время успешные пересадки яйцеклеток были осуществлены по крайней мере у семи видов теплокровных животных, включая свиней, мышей, хомяков и различных-сельскохозяйственных животных. Вначале оплодотворенная яйцеклетка помещалась в матку животного-реципиента путем операции на брюшной полости. При этом методе успешная пересадка достигается примерно в 90 % случаев. Позднее был разработан другой, менее травмирующий животное метод пересадки яйцеклетки через половой тракт. Успешные пересадки оплодотворенных яйцеклеток этим методом у коровы, например, были достигнуты не меньше чем в 50 % попыток. С таким же успехом метод применялся и на мышах. Описываемые исследования начались совсем недавно, но достигнутые результаты показывают, что такой подход может успешно применяться и на человеке.
Чрезвычайно важно, что у многих сотен детенышей различных видов животных, рожденных таким путем, не было найдено никаких индуцированных врожденных дефектов, которые можно было бы отнести за счет манипуляций с яйцеклетками и спермой. Отсутствуют и указания на увеличение частоты осложнений при родах.
Что касается человека, то, хотя пересадки оплодотворенной яйцеклетки с нормальным развитием плода и нормальными родами еще не достигнуты, мы все же вправе говорить об этом как о недалекой перспективе. Основные технические приемы находятся на стадии завершающей разработки. Сначала женщине будут давать различные гормоны с целью контроля за ростом и развитием яйцеклетки и последующего ее выхода из яичника (овуляции). Перед овуляцией женщине через стенку живота введут крошечный телескопический инструмент, называемый лапароскопом. С его помощью можно получить яйцеклетку прямо из яичника. После этого она может быть оплодотворена в пробирке семенной жидкостью, взятой у мужа, и будет развиваться в течение нескольких дней в особых питательных жидкостях, а затем через влагалище и шейку матки будет перенесена в подготовленную гормонами матку. Будущая мать должна будет продолжать прием гормонов для обеспечения нормального развития плода на ранних стадиях. В настоящее время успех в извлечении яйцеклеток из яичников с помощью лапароскопа был достигнут более чем в 50 % случаев.
ЭТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ ПРОБЛЕМЫ
Разумеется, нет ничего неожиданного в том, что вокруг лабораторного оплодотворения яйцеклетки разгорелись оживленные дебаты. В медицине этот метод получил название «оплодотворение в пробирке», или сокращенно ОВП[44]44
По-английски IVF: In Vitro Fertilization. – Прим. ред.
[Закрыть]. Теологи и лица, занимающиеся вопросами этики, поставили под сомнение моральность зарождения человека в лабораторной колбе. Называя такой способ совершенно аморальным, они утверждали, что он может разрушить основы брака и даже представляет собой угрозу обществу. Среди прочих выдвигался и такой аргумент: поскольку бесплодие не является болезнью, ОВП удовлетворяет лишь желания, а не лечит болезни и потому не может быть оправдано с моральной точки зрения. Вопреки такому мнению некоторые специалисты по этике, взвесив все за и против, пришли к заключению, что природная потребность и конституционное право женщин рожать детей полностью оправдывают применение ОВП.
СЛЕДУЕТ ЛИ ВОВЛЕКАТЬ ПРАВИТЕЛЬСТВО?
Конечно, государство могло бы запретить зачатие ребенка в лабораторных условиях, выдвинув в качестве контраргумента следующий довод: общество вправе защищать людей от повреждений, которые они наносят себе сами, и даже препятствовать аморальным действиям. Однако такие законы было бы чрезвычайно трудно воплотить в жизнь, они не были бы оправданными и, более того, вероятно, противоречили бы гарантированным конституцией правам женщин. В последние годы суды неоднократно выносили постановления о том, что решение супругов иметь детей – их личное дело и не подлежит юрисдикции. В этом контексте зарождение ребенка в лабораторной пробирке должно быть частным и конфиденциальным делом, касающимся только родителей и врача.
Однако участие государства в осуществлении некоторых точно очерченных аспектов ОВП было бы не только приемлемым, но и желательным. Как мы полагаем, ОВП будет постоянно прогрессировать, и государство должно обеспечить высочайший уровень безопасности метода в лабораторных условиях. Не исключено, что со временем будут основаны «банки» яйцеклеток, в которых последние будут сохраняться замороженными в течение многих лет. «Банки» сперматозоидов уже существуют. Вполне можно представить себе время, когда женщины смогут помещать в «банк» некоторое количество яйцеклеток, после чего им перевяжут фаллопиевы трубы. Тем самым будет разработан новый метод предупреждения беременности. Более того, женщины окажутся в состоянии указать день, когда они хотели бы, чтобы яйцеклетка была оплодотворена – предел мечтаний в планировании семьи!
СУПРУЖЕСКАЯ ПАРА
Супружеская пара вряд ли столкнется с особыми хлопотами в правовом отношении, если только не возникнет каких-либо осложнений, в частности хирургического порядка при извлечении яйцеклетки из яичника или из-за ошибки, допущенной в лаборатории, когда для оплодотворения используют не те сперматозоиды. Наконец, супруги могут предъявить в суд жалобу, если у ребенка обнаружатся серьезные врожденные дефекты, на том основании, что они не были полностью информированы.
ВРАЧ И СОТРУДНИКИ ЛАБОРАТОРИИ
Врач, хотя он и будет действовать в высшей, степени добросовестно, подвержен риску судебного преследования по подозрению в халатности во время операции или в неправильном обращении с половыми клетками при их получении. Учитывая это, он должен прежде всего получить от супругов устное и письменное согласие, где бы подтверждалось все, о чем он их информировал. Но, как известно, всех осложнений не предусмотришь, и ценность подобного документа весьма сомнительна. Чтобы избежать возможных обвинений врача в том, что он проводит эксперименты на людях, техника проведения подобных операций должна быть тщательно отработана.
ОПЛОДОТВОРЕННАЯ ЯЙЦЕКЛЕТКА
Все полученные до настоящего времени экспериментальные данные отрицают возможность повреждения яйцеклетки при ее извлечении из яичника женщины. Однако это может случиться. Права зародыша едва ли могут быть признаны действительными до наступления периода жизнеспособности, то есть примерно 24–28 недель беременности. Согласно некоторым законам, судебное дело, связанное с ребенком, может быть начато только после того, как он будет рожден живым. Разумеется, плод должен иметь права, положенные ему по достижении периода жизнеспособности, наступление которого признано особой юрисдикцией[45]45
Эти вопросы, равно как и относящиеся к донорству, оговорены в предисловии. – Прим. ред.
[Закрыть]. Иными словами, ему будут обеспечены право наследования и другие гражданские права (подробнее см. гл. 17). Более того, если ребенок родится с какими-то врожденными дефектами, в связи с чем действия врача будут поставлены под сомнение, врач может быть привлечен к суду адвокатом, защищающим интересы ребенка. Как это ни покажется удивительным, адвокат может подвергнуть судебному преследованию даже супругов! Такая ситуация не исключена в тех случаях, если мать, например, не прошла иммунизацию от коревой краснухи, во время беременности переболела ею, и в результате ребенок родился с серьезными дефектами. Но, даже оставив в стороне эту болезнь и другие известные нам причины, вполне возможно, что ребенок, зачатый в пробирке, будет рожден с врожденными дефектами, хотя в большинстве таких случаев установить причину будет чрезвычайно трудно.
ТРЕТЬЯ СТОРОНА: ДОНОР
Неизбежно окажется, что для некоторых женщин, неспособных к овуляции, возникнет необходимость получить яйцеклетки от доноров. Женщины-доноры, как и доноры крови, вероятно, будут настаивать на вознаграждении. Все другие вопросы юридического порядка, касающиеся соблюдения тайны и т. п., которые мы уже обсуждали в связи с проблемой искусственного оплодотворения (см. гл. 13), в равной мере подходят и к этой ситуации. Донор яйцеклетки также не будет знать ни супружескую пару, ни ребенка, который впоследствии родится.
Для использования донорской яйцеклетки необходимо учитывать генетически оправданные причины. Например, известно, что какая-то женщина – носитель сцепленного с полом заболевания, скажем мышечной атрофии. Конечно, не следует допускать, чтобы она передала свою болезнь ребенку или оказалась перед необходимостью прибегнуть к аборту. Такая женщина сможет, по своему желанию, получить яйцеклетку от донора, но вынашивать ее в своей матке.
ТРЕТЬЯ СТОРОНА: РЕЦИПИЕНТ
Иногда, несмотря на нормальные яичники, женщина все же не способна забеременеть из-за врожденного дефекта матки или же вследствие того, что матка у нее удалена из-за опухоли или по другим причинам; иногда женщина не может сохранить беременность. В таких случаях супруги, возможно, решат извлечь яйцеклетку из яичника жены и оплодотворить ее в лаборатории сперматозоидами мужа. Оплодотворенная яйцеклетка пересаживается другой женщине, добровольно согласившейся вынашивать ребенка этой супружеской пары в течение всего срока беременности. Это только одна из возможностей в развитии ОВП – процесса, необыкновенно сложного и проблематичного.
Но и в том случае, если между супругами и женщиной-реципиентом будет заключен официальный контракт, может возникнуть немало проблем. Если «вынашивающая» ребенка женщина будет плохо переносить беременность, кто, заботясь о ее собственном здоровье, должен принимать решение об аборте? Не будет ли она привлечена к судебной ответственности за нарушение контракта, поскольку не носила ребенка положенное время? А если ребенок родится дефектным, не привлекут ли ее к суду за то, что она не проявила должной заботы? Не должен ли контракт включать параграфы, устанавливающие для вынашивающей женщины на время беременности известные ограничения? А если она после рождения оставит ребенка себе, не грозит ей арест за похищение? Под чьим именем надо зарегистрировать ребенка? Будет ли у ребенка конституционное право знать свое происхождение? (В Шотландии, например, право приемных детей устанавливать свое происхождение и разыскивать своих кровных родителей оговорено законом.)
На тот случай, если вы думаете, что все, о чем я здесь говорю, – плод моей фантазии, сообщаю: уже имеется по крайней мере один пример – в Техасе одна супружеская пара наводит справки в поисках подходящей женщины-реципиента. Супруги хотели бы иметь ребенка со своими генами, но вынашивать его должна другая женщина, так как у жены частично удалена матка и сама она на это не способна. Обсуждаются даже размеры вознаграждения. По мнению некоторых, сумма не должна превышать 10–15 тысяч долларов.
Все эти обсуждения проблем, связанных с ОВП, направлены на то, чтобы напомнить нам, что наука развивается гораздо быстрее, чем законы. Несоответствия эти, отражающие истинную природу обеих областей знания, чрезвычайно затрудняют попытки предугадать дальнейшие успехи науки и одновременно сформулировать руководящие правовые принципы, которые были бы направлены на охрану интересов человека от возможного ущерба.
Глава 28
Будущее
Не вызывает сомнений, что медико-генетические исследования – ключ к пониманию и возможному лечению многих болезней. Среди главнейших из них – рак, болезни сердца, аллергические расстройства, гипертония, различные врожденные физические пороки и биохимические дефекты (ограничимся лишь этим перечислением); именно здесь предстоит сосредоточить усилия для достижения прогресса. Однако обеспечить этот прогресс и широко использовать накопленную информацию, столь важную для здоровья отдельных граждан и здравоохранения в целом, можно, лишь поддержав генетические исследования путем предоставления больших финансовых средств. Этой поддержки мы ожидаем как от правительства, так и от частных лиц.
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ: ДОБАВЛЕНИЕ ИЛИ УДАЛЕНИЕ ГЕНОВ
Если бы удалось осуществить выделение человеческих генов, то это произвело бы форменный переворот в науке. Такие изолированные гены можно было бы затем «перенести» лицам с дефектом данного гена. Теоретически этого можно было бы достигнуть путем «вырезания» дефектного гена у пораженного индивидуума и замены его нормальным геном. Синтезирование генов, их «вырезание» и замена нормальными – конечная цель генной инженерии. И речь в данном случае идет вовсе не о каком-то фантастическом проекте.
Уже сейчас появилась возможность вводить донорские клетки в эмбрион мыши. Эти клетки размножаются, и позднее их обнаруживают в различных органах подопытного животного. В экспериментах на животных также доказано, что все ядро с хромосомами может быть удалено из яйцеклетки и заменено ядром, взятым у донора. Детеныш, рожденный в таких условиях, должен иметь характерные черты донора. Этот метод намечает пути к практическому лечению генетической болезни через активное вмешательство на том этапе, когда потенциальный индивид находится еще на стадии всего лишь нескольких клеток!
Несколько лет назад в Западной Германии была осуществлена своеобразная попытка «молекулярной» терапии. Ученые обратили внимание на то, что один вирус, случайно обнаруженный у сотрудников лаборатории, вызвал у них повышение уровня определенного фермента. И когда у двух сестер с редко встречающимся наследственным биохимическим нарушением была выявлена недостаточность этого фермента, врачи решили заразить обеих девушек этим вирусом, поскольку так или иначе способ лечения этой болезни неизвестен. Идея была простой: вирус создаст отсутствующий фермент и тем самым «излечит» болезнь. Но эксперимент не удался, никакой сколько-нибудь заметной разницы в уровне содержания фермента обнаружить не удалось. Этот – случай вызвал ожесточенную полемику: врачей обвиняли в том, что они не обеспечили безопасность; высказывались сомнения в целесообразности применяемого метода, а кое-кто даже высказал предположение, что заражение девушек вирусом могло бы в конечном итоге вызвать появление у них злокачественной опухоли.
Осуществление подобного рода экспериментов, основанных на технических достижениях, сопряжено с проблемой безопасности, которая должна быть обеспечена при их проведении, поскольку развитие генной инженерии требует использования бактерий и вирусов. Весьма вероятно, что при поспешном, на «скорую руку», воздействии на основной генетический аппарат человека появится множество новых болезней, способных угрожать здоровью, и драматический «успех» в науке может открыть ящик Пандоры и вызвать непредсказуемые осложнения. Злоупотребление новыми открытиями чревато ужасающими последствиями для целых наций. Что же касается политического аспекта этой проблемы, то не исключено опасение, что эксперименты с генами могут привести к созданию оружия, которое, как уже говорилось, способно угрожать благополучию человечества. В связи с этим правительство США, которое следит за ходом осуществляемых при его поддержке работ по генной инженерии, сделало ряд специальных указаний.
Ученые всего мира не закрывают глаза на потенциальные опасности, связанные с такого рода исследованиями; совместно с правительствами своих стран они разрабатывают аналогичные меры предосторожности. Однако пока прилагаемые усилия не уменьшили озабоченности широкой общественности. В Кембридже (штат Массачусетс) ученые Гарвардского университета сочли себя оскорбленными вмешательством муниципалитета, обеспокоенного безопасностью жителей района, в котором проводились исследования. Будем надеяться, что соответствующие указания по проведению процедур и обеспечению мер безопасности успокоят общественность. Потенциальную выгоду от проведения работ по молекулярной биологии нельзя недооценивать.
Как уже ведущиеся, так и запланированные работы призваны изучать структуру и функции генов. Исследования могут включать искусственное соединение генов одних видов живых существ с генами других видов, например генов человека и бактерий. Образованные в результате новые (так называемые рекомбинантные) молекулы могут затем быть введены в бактерии для массового воспроизведения. Это даст возможность наладить дешевое «производство» инсулина, гормона роста человека и других ценных веществ.
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
Знание того, какой ген следует отделить и заменить, зависит от знания их точного местонахождения в определенной хромосоме. Для установления местоположения особых генов в хромосомах были предложены различные искусные приемы и методы. Одним из наиболее плодотворных до сих пор является метод слияния клеток человека и животных (например, мыши, хомяка или крысы). Уже удалось достигнуть впечатляющих успехов. Так, ген для фермента, отсутствие которого вызывает болезнь Тея-Сакса, локализован в 15-й хромосоме. Другие случаи, когда было найдено местоположение генов, – это 1-я хромосома для резус-системы антигенов крови, 9-я хромосома для АВО группы крови и 10-я хромосома для гена, который делает вас восприимчивым (если вы не иммунизированы) к полиомиелиту. Как предполагают, генов имеется примерно два с половиной миллиона, локализовано же до сих пор только несколько из них. Можно себе представить, какого колоссального прогресса достигнет картирование генов в будущем!
КЛОНИРОВАНИЕ
Клон (или группа клеток) образуется от одной клетки. Клонирование легко осуществить путем выращивания клеток в лаборатории. Писатели-фантасты первыми пришли к мысли о том, что, поскольку каждая клетка организма содержит в себе полный генетический код или матрицу всей жизни, достаточно стимулировать одну-единственную клетку на процесс непрерывного деления, чтобы полностью развился новый индивид; более того, этот новый индивид будет точной копией существа, чья клетка была использована, – и все это не прибегая к помощи противоположного пола!
Все же следует с уверенностью сказать, что простое выращивание человека из его собственной единственной клетки в обозримом будущем не выйдет за рамки научной фантастики.
ГЕНЕТИКА, ОБЩЕСТВО И БУДУЩЕЕ
Если бы на очень важные, субсидируемые правительством генетические исследования предоставляемые денежные средства непрерывно увеличивались, можно было бы предвидеть в этой области значительный прогресс. Отдаленная цель такого рода исследований– прежде всего полное искоренение болезней, к которым мы столь часто оказываемся генетически предрасположенными.
Следует и дальше развивать пренатальную диагностику генетических нарушений, число которых, доступное распознаванию, будет все увеличиваться. Лечение плода через организм матери или непосредственно в матке исключит или уменьшит необходимость прибегать к аборту. В настоящее время в некоторых американских штатах существуют серьезные препятствия, в частности запрещено исследовать плод в связи с абортом. В итоге жертвами таких законов становятся дефектные дети, вынужденные страдать, родители, испытывающие душевные муки, и налогоплательщики, оплачивающие счета специальных медицинских учреждений для неизлечимо больных.
Весьма вероятно, в ближайшие 10–20 лет амниоцентез, уже доказавший свою безопасность, станет доступным для каждой беременной женщины, не желающей, чтобы у нее родился ребенок с врожденными дефектами, которые могут быть диагносцированы. Стремление определить пол плода и прибегать к аборту с единственной целью добиться запланированного по собственному желанию состава семьи (чего я, как уже упоминал ранее, не разрешаю в своей лаборатории), несомненно, будет удовлетворено с помощью новейших способов, которые позволят выбирать пол ребенка до его зачатия.
В идеале каждый из нас будет носить при себе опознавательную генетическую карточку. Уже в детстве будут делаться анализы крови, чтобы определить, какие наследственные болезни мы в себе носим и к каким предрасположены, а также получить всю прочую информацию относительно будущего деторождения. Я надеюсь, что еще задолго до этого правительства штатов обеспечат юные пары, собирающиеся вступить в брак, брошюрой, где бы подчеркивалась необходимость медико-генетического консультирования до брака. И хотя лично мне не удалось добиться даже этого (из-за боязни, что супружеские пары после медико-генетического консультирования предпочтут аборт), я надеюсь, что другие будут удачливее.
Разумеется, каждый из нас должен иметь право знать, не рискует ли он завести ребенка с врожденными дефектами или умственной отсталостью, и мы не хотим, чтобы кто-либо помешал нашему выбору. Более того, я надеюсь, что общество не будет навязывать вам этот личный выбор, но скорее отнесется с уважением к любым вашим сомнениям – религиозным, моральным или другим – даже если вы решите заводить дефектных детей!
Работая над этой книгой, я преследовал одну цель: заявить о моем искреннем убеждении, что доступность научных знаний и возможность использовать их должны оставаться нерушимыми. Только если вы полностью информированы, только если вы знаете свои гены, вы будете способны принять конструктивные, разумные решения, которые будут полезны и вашим детям, и их потомкам. В этой связи особое значение приобретают слова покойного президента Джона Кеннеди: «Будущее принадлежит тем, кто к нему готовится».