Текст книги "Знайте свои гены"

Автор книги: Обри Милунски

сообщить о нарушении

Текущая страница: 8 (всего у книги 24 страниц)

В случае более распространенного заболевания – сахарной болезни, или диабета, – многие врачи рекомендуют всем близким родственникам больного раз в год проходить проверку. Рекомендуется также, чтобы ближайшие родственники пораженных наследственной глаукомой также ежегодно проходили обследование.

Имеется множество других болезней той же категории с длинными названиями, о которых вы наверняка ничего не слышали, если только сами не болеете какой-нибудь из них. Суть же дела в том, что вы должны знать, что собой представляет ваш организм, и быть осведомленным об осложнениях, которые могут последовать. Предупреждающее болезнь вмешательство специалистов и ранний диагноз могут спасти вашу жизнь и жизнь близких вам людей. Вот почему мы настоятельно призываем вас проконсультироваться с врачом.

По мере прогресса медицины и медицинской техники скрининг больших популяций должен получить дальнейшее распространение. Сейчас исследования в этой области продолжаются.

Я настоятельно рекомендую всем ознакомиться с генетическим состоянием вашего будущего мужа (жены) и, конечно, с вашим собственным еще до заключения брака и, разумеется, до того, как вы заведете детей. Ваш долг не только перед самим собой, но и перед будущими детьми воспользоваться по крайне мере наиболее доступными вам знаниями о вашем генетическом будущем. Вы имеете право знать, более того, знать – это ваша личная обязанность.

Глава 8
Суеверия и врожденные дефекты

Во все времена к рождению детей с уродствами люди относились со страхом, трепетом или предчувствием беды и величайших несчастий. Искусно выполненные изображения удивительных уродцев – с двумя головами на одном теле, «монстров» или сросшихся близнецов – служили иногда прототипами богов и полубогов, обладающих магической силой. В древние времена такие дети, по-видимому, обожествлялись и были предметом культа. Крайнее изумление, с которым мы наблюдаем странные природные дефекты, нашло свое отражение в созданных на протяжении тысячелетий произведениях искусства. В Южной Турции была найдена скульптура двуглавой богини, тело которой представляло собой сросшиеся тела близнецов (датируется примерно 7-м тысячелетием до н. э.). Вырезанные из мела и дерева фигуры, относящиеся к каменному веку, свидетельствуют об умении древних людей подметить и точно отобразить характерные особенности аномалий типа «сиамских близнецов» или с наличием лишних пальцев на руке и т. д.

Во время правления в Уре вавилонской династии, примерно 4000 лет назад, во врожденных уродствах усматривали предзнаменования, помогающие предугадывать будущее. Приведем несколько предсказаний, как они описаны у Дж. У. Баллантайна в его книге «Тератологические записи халдеев» (1894):

«Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого отсутствуют ноздри, стране будет угрожать несчастье, и дом ее мужа будет разрушен. Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого нет носа, беда постигнет страну, и хозяин дома умрет. Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого нет полового члена, хозяин дома снимет богатый урожай с полей. Если женщина родит ребенка, пол которого не будет ясно обозначен, бедствия и несчастья постигнут страну, а мужа ее будут сопровождать несчастья».

Даже рождение близнецов рассматривалось в Древнем Вавилоне и Древнем Риме как дурной знак: так, верили, что за рождением четверни обязательно последует неурожай. У римлян рождение двуполого ребенка считалось плохим предзнаменованием, и гермафродитов обычно умерщвляли.

Вера в то, что рождение сильно деформированные детей предвещает несчастье, оставалась незыблемой вплоть до XVII в. Как ни парадоксально, эти гротескно выглядевшие люди внушали не столько страх, сколько любопытство; им покровительствовали, их даже содержали при королевских или княжеских дворах Европы.

С незапамятных времен было принято считать, что тяжелые врожденные дефекты – это божья кара за совершенные людьми грехи или знаменье того, что кара близится. Не так уж редко и в наши дни встречаются родители, глубоко убежденные, что бог наказывает их за прегрешения. Несколько лет назад мне довелось беседовать с одной матерью, которая обратилась за советом по поводу своего ребенка, больного водянкой головного мозга. Она спросила, не думаю ли я, что бог наказал ее ненормальным сыном за то, что ее первый, нормальный сын попал под машину. Сочетание двух трагедий вызвало у нее полное нервное расстройство и привело к тому, что ее на несколько лет пришлось поместить в психиатрическую больницу.

Распространено мнение, будто шоковое состояние или сильное беспокойство, пережитые беременной женщиной, могут привести к врожденным дефектам у ребенка. Достаточно надежных данных, подтверждающих эту точку зрения, нет. Но можно отметить, что во время второй мировой войны бомбежка Лондона и других крупных английских городов, несмотря на всеохватывающий стресс, не привела к повышению частоты врожденных дефектов.

О ТОМ, ЧТО В УМЕ

Другая не менее распространенная точка зрения о том, что мысли беременной женщины могут повлиять на развитие плода, также не имеет оснований. (Принято было считать, что так называемые душевные впечатления начинают действовать с момента зачатия.) Считалось также, что дети, зачатые в браке, основанном на большой страсти, должны быть артистически одаренными. В Древней Греции беременных женщин побуждали смотреть на прекрасные статуи и картины, чтобы дети рождались сильными и красивыми; спартанцы даже закрепили этот обычай законом. Согласно древнему норвежскому закону, мясникам запрещалось развешивать туши зайцев для всеобщего обозрения из опасения, чтобы их вид не побудил беременных женщин рожать детей с заячьей губой. Сами женщины нередко порицали себя за те или иные мысли, настроения и эмоции во время беременности. Поскольку некоторые дефектные дети похожи на обезьян (например, больные микроцефалией или анэнцефалией), укоренилась точка зрения, будто беременным женщинам опасно смотреть на обезьян. Одна моя близкая родственница очень интересовалась причиной появления у ребенка волосатой родинки. Она была убеждена, что подлинной причиной появления такой родинки бывает внезапный испуг, вызванный каким-то пушистым животным (например, кошкой) и побудивший беременную женщину коснуться своего живота. Конечно, случайные совпадения могут способствовать укреплению такого рода поверий. Профессор Джозеф Уоркани из Цинциннати (штат Огайо), посвятивший всю жизнь изучению врожденных уродств, в одной из своих научных работ приводит следующий примечательный случай:

Одна знатная, весьма любопытная дама, будучи беременной, присутствовала при казни приговоренного к смерти преступника. Палач, прежде чем выполнить свою главную обязанность – отделить голову от тела, – отрубил у осужденного кисть руки. При виде этой картины дама пришла в страшное возбуждение, ее охватила дрожь, и она поспешила уйти. Через несколько дней у нее родился ребенок, у которого на одной руке отсутствовала кисть. Отделившуюся кисть она «родила» несколько позднее.

Теперь-то мы знаем, что внутриутробная ампутация пальцев, кистей рук или даже целых рук происходит иногда из-за наличия тугих амниотических перетяжек. Чисто случайно кисть руки ребенка знатной дамы оказалась ампутированной в том же месте, где на руку осужденного пал топор палача.

Вероятно, самое раннее упоминание о возможности внутриутробной реакции на душевные впечатления мы находим в Библии (книга Бытия). Иаков, которому тесть обещал отдать всех овец и коз с крапинками и пятнами, обеспечил себе большое наследство тем, что разложил частично очищенные от коры (то есть полосатые и крапчатые) прутья в тех местах, где скот зачинал, а затем отделял ягнят, зачатых в таких условиях, от остального стада и тем самым увеличивал численность скота с крапинами, пятнами и полосами.

Прочно укоренившиеся в сознании людей суеверия очень трудно просто так сбросить со счетов. Конечно, внезапный шок может вызвать выделение гормона надпочечника – кортизона, избыток которого, как подмечено, у некоторых видов мышей приводит к образованию волчьей пасти. Сообщалось также, что куры, испытывающие воздействие необычно сильного шума, – выводят цыплят с повышенной частотой врожденных дефектов. Действует ли при этом избыток кортизона, вызванный испугом, или какой-нибудь иной механизм, связанный с обменом веществ, неизвестно. Излишне напоминать, однако, что данные, полученные на животных, ни в коем случае нельзя переносить буквально на состояние человека, хотя такая тенденция по-прежнему бытует,

НЕ ЧЕЛОВЕК И НЕ ЖИВОТНОЕ

Скрещивание представителей различных видов млекопитающих хорошо известно. Самый наглядный пример – скрещивание лошади и осла. Выведенные таким образом мулы особо ценятся за свою выносливость. И хотя от скрещивания человека с животным никакого потомства, разумеется, быть не может, в древности были распространены поверья (возникшие, по-видимому, в Египте и Индии), согласно которым при сношениях между различными видами животных происходит оплодотворение, вследствие чего на свет рождаются монстры. Древние не усматривали также ничего отталкивающего в мысли о сношениях человека с животным. Если женщина рожала ребенка, похожего на какое-нибудь животное, то этому ребенку воздавались те же почести, что и самому животному, которое по официальной религии того времени считалось священным. Профессор Уоркани сообщает об открытии в одной из могил, явно предназначенной для священных животных, мумифицированного ребенка с анэнцефалией. Можно предположить, что этот сильно деформированный ребенок внешне напоминал обезьяну, поэтому его забальзамировали и похоронили вместе с другими священными животными. В те времена появление на свет младенца-монстра явно не считалось чем-то из ряда вон выходящим или следствием греховной половой связи, а потому не приводило к преследованию матери. Греческая мифология полна описаниями кентавров (получеловек-полулошадь), минотавров (получеловек-полубык) и сатиров (созданий, похожих на козлов).

Все языческие верования подверглись осуждению во времена распространения христианских законов, которые объявили связи между людьми и животными преступным актом. С появлением таких законов рождение уродливых детей нередко создавало для их родителей весьма опасную ситуацию.

Уоркани опубликовал пример протестантского «язычества» в США, нашедший отражение в записях колонии Нью-Хейвен (1638–1649).:

Случилось так, что через несколько лет после основания колонии родился поросенок с большими уродствами морды и головы. У него был только один глаз и похожий на кусок сырого мяса, какой-то полый выступ вместо носа. Подобное уродство не является чем-то необычным для животных. Более того, такая аномалия, как циклопия (один глаз), с похожим – на хобот органом посреди лица, который заменяет нос, встречается (хотя и редко) и у детей с врожденными пороками. Но, как сказано в записи, жители колонии приписали вину за рождение поросенка-монстра «противоестественным чарам и отвратительной развращенности» одного слуги по имени Джордж Спенсер, – у которого, – как они говорили, был «только один глаз, которым он видел, а другой имел так называемую жемчужину (бельмо)», которая была очень похожа на глаз уродливого поросенка.

И что бы вы думали? В 1641 г. Джордж Спенсер был привлечен к суду, который длился целый год. После долгой волокиты были собраны многочисленные признания и свидетельства. Джорджа Спенсера признали виновным и казнили 8 апреля 1642 г.

Кто знает, сколько невинных жертв закончило свою жизнь подобным образом! Но несомненно одно: такое наказание не было редкостью. Датский анатом Бартолин упоминает об одной девушке, родившей монстра с головой кошки и сожженной на городской площади Копенгагена в 1683 г.

На протяжении XV–XVI столетий воображением людей владели дьявол, ведьмы, колдуны и другие демонические создания. Врожденные дефекты (косолапость или волосатые родинки) истолковывались как знаки дьявола. Иногда матерей таких новорожденных детей, если не убивали, то подвергали наказанию. Во многих цивилизациях от уродливых детей быстро избавлялись. Древние греки и римляне убивали новорожденных не только в тех случаях, когда они рождались с уродствами, – они убивали и нормальных детей, если того требовали экономические и религиозные соображения (даже Платон оправдывал такие убийства, когда речь шла о «плохом» или уродливом ребенке). А в древней Спарте убийство новорожденных во имя блага общества было оговорено законом!

Вера в «дурной глаз» зародилась еще в доисторические времена. Античные философы учили, что глаза испускают «зрительные лучи», которые будто бы отражаются от предмета к глазу. Поэтому беременных женщин предупреждали о необходимости соблюдать осторожность: «дурной глаз» мог вызвать рождение дефектного ребенка.

ГОРОСКОП

Еще 2800 лет до н. э. халдейские астрологи связывали случаи врожденных дефектов с движением или противостоянием планет. Время от времени, как засвидетельствовано в Сицилии в XVI в., вину за врожденные дефекты возлагали на солнечные затмения. Даже в наши дни находятся люди, склонные верить астрологическим предсказаниям.

Невзирая на нашу поглощенность земными интересами и на то, что образ нашей жизни диктуется наукой, мы еще мало знаем о точной причине появления различных врожденных дефектов. Вот почему нами нередко овладевает истерия и страх, происходящие от незнания. В свое время Спиноза пришел к заключению, что суеверие порождается, сохраняется и питается страхом. Поэтому не следует полностью отбрасывать мысль о том, что, пока у нас не будет совершенно ясного представления о причинах всех врожденных дефектов, суеверия, основанные на страхе, будут сохранять свою силу,

Глава 9
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость

Термин «врожденный дефект» означает, что родившийся ребенок имеет какой-то явно ненормальный физический признак, хотя непосредственно невидимые биохимические расстройства также правильно называть «врожденными дефектами». Врожденные дефекты варьируют по степени значимости от простой родинки или родимого пятна на коже до отверстия в перегородке сердца, фантастических аномалий лица или даже таких, как двуглавые монстры. Эти дефекты, а также умственная отсталость часто обусловлены наследственными факторами, даже если в семейном анамнезе пораженного ребенка не было подобных случаев. С другой стороны, в каком-либо сочетании или по отдельности такие пороки могут оказаться следствием воздействия некоторых внешних факторов, поразивших плод во время внутриутробного развития. Это дефекты не наследственные, и, как мы уже раньше упоминали, они называются приобретенными врожденными дефектами.

Найти причину специфического врожденного дефекта или умственной отсталости не всегда представляется возможным. Неудачи при попытках установить точную причину умственной отсталости достигают 30–40 % случаев. Как показывает опыт, очень трудно также отличать наследственные причины от приобретенных. Так, заячья губа и волчья пасть в большинстве случаев наследуются, но могут быть вызваны и некоторыми лекарствами, которые принимает беременная женщина.

Кропотливое изучение родословной (семейного анамнеза) может помочь распознать определенную наследственную болезнь. Фотографии пораженных такой болезнью членов семьи, живущих в другом месте, позволяют выявить какое-либо необычное расстройство. Больничные записи и данные анатомического вскрытия умершего от этой болезни ребенка или родственника также чрезвычайно важны для правильного диагноза. И наконец, огромное значение для постановки точного диагноза имеет медицинский осмотр родителей больного ребенка. Такое обследование родителей может включать даже рентгеновский снимок черепа. Туберозный склероз, как мы узнали из гл. 7, может быть унаследован ребенком от одного из родителей, внешне совершенно нормального, хотя рентгеновские лучи выявляют в его мозгу характерные отложения кальция, а это, значит, что родитель в действительности является носителем гена болезни и только внешне не проявляет ее признаков.

Важно установить причину врожденного дефекта, или умственной отсталости, поскольку знание причины– это первый шаг к возможному предотвращению рецидива.

КАК ЧАСТО?

По подсчетам лондонского профессора Пола Полани, свыше 6 % всех людей «страдают от прогрессирующих хронических заболеваний, которые выявляются либо сразу при рождении, либо в первые годы жизни. Эти заболевания бывают легкими и серьезными, но поддающимися лечению, хотя и не полностью излечимыми, а также такими, которые вообще не лечатся или даже приводят к смерти». Несомненно, серьезные врожденные дефекты с тяжелой умственной отсталостью или без нее встречаются в 3–4 % всех рождений. Только в США ежегодно рождается около 100 000 детей с серьезными врожденными дефектами в сочетании с умственной отсталостью (или без нее). Иными словами, по суммарным подсчетам, в стране насчитывается около 6 млн. умственно отсталых людей. Это очень серьезная проблема, касающаяся общественного, здравоохранения.

Как уже упоминалось, в США и других западных странах 25–30 % всех поступающих на лечение в крупные детские больницы страдают от врожденных дефектов, наследственных болезней или умственной отсталости. Небольшие врожденные дефекты встречаются у 6—14 % всех новорожденных. В целом на эти и другие несущественные симптомы можно не обращать особого внимания, но следует прежде всего проверить, не свидетельствуют ли они о наличии в организме более серьезного дефекта, такого, например, как порок развития сердца или мозга. Тяжелые врожденные дефекты являются причиной примерно 15 % случаев смерти, наступающей вскоре после рождения ребенка.

ПРИЧИНЫ

Аномалии хромосом

В гл. 2 и 3 мы уже говорили, каким образом ребенок может появиться на свет с лишними хромосомами, с недостатком хромосом или с аномалиями в структуре отдельных хромосом. Примерно 1 из 200 детей рождается с хромосомными аномалиями, что может повлечь за собой (а может и не повлечь) умственную отсталость.

В США ежегодно рождается около 20 000 детей с хромосомными аномалиями. Во многих случаях такое же нарушение, как у детей, может быть найдено и у их родителей. Ребенка с необычной внешностью и умственно отсталого относительно несложно выявить и взять у него кровь на исследование, чтобы проверить, нормальны ли его хромосомы. Чаще всего встречающееся заболевание в группе хромосомных нарушений – болезнь Дауна.

Врожденные дефекты, переданные одним из родителей

Существует целый ряд различных распознаваемых врожденных дефектов, которые могут передаваться от пораженного болезнью родителя. При этом каждый ребенок подвергается 50 %-ному риску оказаться пораженным болезнью, то есть унаследовать неблагоприятный доминантный признак. Некоторые из этих дефектов несущественные, и к ним относятся такие состояния, как искривленные мизинцы или лишние пальцы. Другие же более серьезные, например когда у одного из родителей кисть одной или обеих рук похожа на клешню рака. Как уже говорилось в гл. 5, каждая новая беременность в этой семье означает одинаковый 50 %-ный риск, что ребенок родится с тем же уродством.

У одного из родителей могут быть явно недоразвитые скулы (верхние челюсти) и больше никаких дефектов. Пораженный ребенок (риск равен 50 %), может родиться почти без ушных раковин, а недоразвитые скулы могут также оказать вредное влияние на форму и внешний вид глаз. Эти дефекты в сочетании называются синдромом Тричера-Коллинза.

Белая прядь в волосах одного из родителей часто сигнализирует о том, что половина детей может быть рождена глухими или с другими не столь значительными дефектами. Это нарушение известно как синдром Ваарденбурга.

Лишние пальцы, или полидактилия, наблюдаются у детей довольно часто, примерно 1 из каждых 100 новорожденных среди негров имеет лишний палец на руке и/или ноге и даже на обеих ногах. Полидактилия может быть просто унаследованной от одного из родителей как доминантный признак. Иногда родители настойчиво отрицают наличие в семье этого незначительного дефекта. Но когда им предлагают взглянуть на свои руки, некоторые из них обнаруживают у основания: пятого пальца крошечный шрам, которого они прежде не замечали. Этот шрам указывает местоположение лишнего крохотного пальца, который при рождении был туго перевязан и затем отпал.

Пупочная грыжа или малюсенькое углубление впереди ушной раковины, называемое околоушным свищем, – еще одни безобидные врожденные дефекты, которые особенно часто встречаются у негров и исчезают сами по себе без какого-либо лечения или хирургического вмешательства.

Немало написано о врожденных дефектах, связанных с относительно поздним возрастом матери к моменту родов (подробнее см. гл. 15). Однако встречаются и такие дефекты (хотя и редко), которые связаны с поздним возрастом отца. Один из таких дефектов – ахондроплазия. При этом отцу часто бывает за сорок или даже за пятьдесят лет, и он, по-видимому, совершенно нормален. Известно несколько других состояний организма, лишь слегка затрагивающих кости, мышцы, соединительные ткани или суставы, таких, как синдром Марфана, синдром Аперта и прогрессирующий оссифицирующий миозит, где связь с возрастом отца предполагается, но еще недостаточно подтверждена. Другое редко встречающееся расстройство в этой группе – дефект или отсутствие радужной оболочки глаза, что может сигнализировать об опухоли почки. Необходимо при этом один или два раза в год обследовать ребенка, чтобы убедиться, что генетически обусловленный дефект, скажем рак почки, у него не разовьется.

Врожденные дефекты: оба родителя здоровы, но являются носителями гена болезни

Большинство нарушений, входящих в эту категорию, связано с биохимическими расстройствами в организме ребенка, которые обычно приводят к умственной отсталости, но без деформации конечностей или лица. Многие из этих расстройств обмена веществ (так называемых метаболических расстройств) распознаваемы еще на внутриутробной стадии, а вероятность рождения ребенка с подобными нарушениями одинакова при каждой беременности и равна 25 % (например, амавротическая идиотия, болезнь Гоше и т. п.). В гл. 6 мы уже упоминали о врожденных дефектах и умственной отсталости как следствии брака между близкими родственниками или Инцеста.

Иногда расстройства этой группы сочетаются с видимыми физическими аномалиями, как при некоторых видах микроцефалии (маленькая голова), приводящих к умственной отсталости. Постоянное совместное появление нескольких врождённых дефектов обычно называют, термином «синдром». Некоторые синдромы возникают как результат наследственного вклада обоих родителей, иными словами, наследуются как рецессивный признак. В этих случаях обычно сами родители не поражены болезнью, а являются ее носителями. При каждой беременности риск повторения болезни в потомстве таких родителей составляет 25 %. В качестве примера можно привести «пальце-нёбо-ушной» синдром, при которому, пораженного болезнью ребенка имеются необычной формы брови и нос, удлиненная голова, волчья пасть, заметно расширенные кончики пальцев на руках и ногах, чрезвычайно короткие большие пальцы ног; физическое и умственное развитие такого ребенка замедленно. Одно особенно тяжелое заболевание из рассматриваемой группы можно спутать с серьезными дефектами головного или спинного мозга, такими, как. анэнцефалия, или спинномозговая грыжа, на которых мы подробнее остановимся ниже. Диагносцировать это состояние, носящее название синдрома Меккеля и неизменно связанное с фатальными пороками развития мозга, лишними пальцами на руках и аномалиями почек, чрезвычайно важно, поскольку риск повторения этой болезни при каждой беременности составит 25 %, тогда как при анэнцефалии он равен всего 3–5 %.

Врожденные дефекты: мать является носителем гена болезни и поражены только сыновья

Уже давно известно, что в больничных учреждениях для умственно отсталых, как и в целом среди населения, число умственно отсталых мужчин значительно больше числа страдающих той же болезнью женщин. Это становится еще более очевидным, если учитывать только тяжелые формы умственной отсталости. И хотя также известно, что по каким-то пока неясным причинам новорожденные мальчики чаще становятся жертвами родовых травм, это еще нельзя считать достаточным основанием для объяснения различий между полами в частоте последующей умственной отсталости. Тщательное изучение родословных в некоторых из этих случаев выявило любопытную картину: по крайней мере в нескольких случаях носителем гена болезни была мать. Такие матери подвержены 50 %-ному риску, что каждый из их сыновей будет умственно отсталым. Обычно какие-либо врожденные дефекты отсутствуют, и доказать, что мать является носителем, не представляется возможным. Я помню один случай, который хорошо иллюстрирует рассматриваемую ситуацию.

Супруги К. пришли ко мне на консультацию с двумя сыновьями 4 и 8 лет. Мальчики немного отставали в своем умственном развитии, и направивший их ко мне врач не смог установить причины отсталости. Беременность у миссис К. протекала совершенно нормально. Она не болела в этот период никакими инфекционными заболеваниями, не было у нее повышенной температуры, она не принимала лекарств и не имела никаких травм. Оба – и миссис К. и ее супруг – были совершенно здоровы.

Медицинский осмотр мальчиков не выявил никаких аномалий, кроме умственной отсталости. Более того, целая серия специальных тестов для обнаружения и определения причины этой отсталости также не дала сколько-нибудь положительного результата.

Ответ удалось найти в родословной супругов. По линии отца в семье не было случаев умственной отсталости, врожденных дефектов или наследственных болезней. Но у миссис К. было, четыре сестры и умственно отсталый (по неизвестной причине) брат. У двух сестер было по одному умственно отсталому сыну, а у третьей этой болезнью было поражено трое сыновей. Четвертая сестра была не замужем. Углубляясь в родословную миссис К., мы нашли, что по линии ее матери было еще двое умственно отсталых дядей самой миссис К. Ни одного случая умственной отсталости у женщин во всей родословной обнаружить не удалось.

Это был ярко выраженный случай сцепленного с полом рецессивного заболевания, когда соответствующий ген локализован в половой Х-хромосоме: умственная отсталость поражала половину всех представителей мужского пола, рождаемых женщиной – носителем гена болезни. Супругам К. было сказано, что в их браке здоровыми могут быть только, девочки. Тогда, прибегнув к пренатальному диагнозу, они произвели на свет двух дочерей, чего не могло бы быть без уверенности, которую им дал пренатальный диагноз.

По подсчетам некоторых специалистов, по крайней мере одна пятая часть мальчиков с тяжелой формой умственной отсталости (IQ менее 50 %) относится к случаям сцепленного с полом рецессивного наследования. Отсюда ясно, что в подобных случаях решающее значение придается тщательному изучению родословной, поскольку внутриутробное определение пола теперь возможно, и родители могут избежать риска, приняв решение завести только девочек.

Многие врожденные дефекты – с умственной отсталостью или без нее – передаются матерью таким же образом. Приведем несколько примеров: различные виды водянки головного мозга (большая голова с увеличенным количеством жидкости в мозгу часто сочетается с умственной отсталостью), нарушение в развитии кишечника с отсутствием заднего прохода (его атрезия), маленькие деформированные незрячие глаза (микрофтальмия) и некоторые другие биохимические нарушения.

Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды: родители обычно здоровы

Эти формы мультифакториального или полигенного наследования есть результат комбинированного влияния многих незначительных генных аномалий, действующих совместно с факторами внешней среды. Два таких тяжелых нарушения наиболее часто встречаются среди детей ирландского происхождения. Это дефект мозга, называемый анэнцефалией и несовместимый с жизнью, а также повреждение позвоночника, вызванное спинномозговой грыжей, при котором дети неизбежно сталкиваются с серьезными проблемами и обычно умирают раньше времени. Ребенок с анэнцефалией может родиться мертвым, умереть через несколько минут или часов после рождения, а иногда и прожить два-три месяца. Что же касается дефекта позвоночника, то он не грозит немедленной смертью, но попытки хирургического лечения спинномозговой грыжи обычно приводят к параличу ног (параплегия) и часто к потере контроля над работой кишечника и мочевого пузыря. Ребенок, в умственном отношении нормальный, оказывается прикованным к инвалидному креслу и постоянно выделяет мочу, а время от времени и испражнения. Нетрудно себе представить, как это действует на самого ребенка и на членов его семьи. Иногда повреждение позвоночника настолько мало, что его удается вылечить без тяжелых последствий (о пренатальном диагнозе этих дефектов см. гл. 16).

По-видимому, факторы окружающей среды особенно сильно проявляются в случаях анэнцефалии и спинномозговой грыжи. Как уже упоминалось раньше, в Северной Ирландии частота этих заболеваний составляет примерно 7 на 1000 рождений. Этот уровень снижается по мере движения к югу Англии, где частота таких заболеваний равна примерно 2–3. на 1000 рождений. Как ни странно (и совершенно необъяснимо), столь же высокую частоту анэнцефалии и спинномозговой грыжи находят в северной Индии и в Александрии (Египет). Помимо влияния географического фактора не исключено также воздействие сезонных факторов: подмечено, что чаще страдают указанными болезнями дети, рождающиеся зимой и осенью. Наконец, прослеживается связь этих дефектов с бедностью и внебрачным рождением.

Кроме описанных встречаются и другие врожденные дефекты, вызванные совместным влиянием среды и наследственных факторов. К их числу относятся заячья губа и/или волчья пасть, косолапость, пилоростеноз (сужение привратника) – врожденное сужение выхода из желудка в двенадцатиперстную кишку, а также врожденный вывих бедра, некоторые врожденные пороки сердца (например, дефект перегородки между предсердиями). Это только наиболее распространенные и явные физические Нарушения.

Профессор Седрик О. Картер из детской больницы в Лондоне изучал частоту проявления этих дефектов в семьях. Поскольку такие состояния встречаются весьма часто, на мой взгляд; полезно привести некоторые обобщенные им данные, которые относятся к упомянутым выше порокам развития.