Текст книги "Знайте свои гены"

Автор книги: Обри Милунски

Обри Милунски
«ЗНАЙТЕ СВОИ ГЕНЫ»

Больные различными наследственными заболеваниями, их родственники и близкие все чаще сталкиваются с проблемой медико-генетического прогноза в пределах своей семьи, но далеко не всегда представляют, кто и где мог бы помочь им в этом…

Лечащие врачи все чаще ставят диагноз того или иного наследственного заболевания, но при этом (и отнюдь нередко) сами не очень хорошо знают, как формулируется медико-генетический прогноз и какими материалами необходимо для этого располагать…

Книга американского ученого и врача-генетика Обри Милунски в известной степени восполняет этот пробел и позволяет ознакомиться с достижениями современной медицинской генетики.

Предисловие редактора перевода

Быть может, это покажется неожиданным для неспециалиста, но в действительности прогресс медицины пока приводит не столько к тому, что люди заболевают реже, чем прежде, а скорее к тому, что в прошлое уходят одни болезни и чаще выявляются другие. Так, например, в ряде стран практически сняты с «повестки дня» многие паразитарные, бактериальные и вирусные инфекции, эпидемии которых еще совсем недавно были подлинным «бичом» человечества. Рациональная организация и интенсивное развитие службы общественного здравоохранения, особенно в социалистических странах, значительный прогресс в методах лечения и технологии производства лекарственных препаратов – эти и ряд других факторов привели к существенным изменениям в общей структуре заболеваемости или, проще говоря, в списке тех болезней, которые наиболее часто встречаются в населении или регистрируются в качестве основных причин смертности.

В историческом аспекте указанные изменения вполне закономерны. Действительно, все наши болезни можно грубо разделить на три основные группы. Одни из них (например, упомянутые выше инфекционные заболевания) возникают в результате действия на организм человека внешних по отношению к нему причин. Они нарушают процессы жизнедеятельности нормальных клеток и тканей организма. В эту группу входят так называемые экзогенные заболевания.

Иначе обстоит дело со второй группой, объединяющей эндогенные заболевания. В этом случае причины нарушенной жизнедеятельности клеток организма изначально заложены в них самих, в их генетическом аппарате, в их унаследованных свойствах, т. е. являются внутренними по отношению к организму как целому. Разумеется, эта «изначальность» относительна и вовсе не означает беспричинности и непознаваемости ее самой. На самом деле речь идет лишь о том, что нарушения генетического аппарата, происходящие в силу конкретных и вполне поддающихся исследованию физических, химических или биологических причин, могут сохраняться и передаваться половыми клетками (наследоваться) на протяжении нескольких или даже многих поколений в сменяющейся череде предков – потомков. (Таковы, например, различные формы наследственного малокровия, возникающие вследствие нарушений в строении или времени образования молекул главного белка красных клеток крови – гемоглобина.)

Еще более сложной по своей природе является третья группа заболеваний, которые в последние годы чаще всего называют мультифакториальными. Этим названием подчеркивается – многопричинный, или многофакторный, характер механизмов развития болезни, часть которых может быть обусловлена сложной комбинацией наследственных особенностей, обмена веществ в организме (объединяемых общим понятием «наследственного предрасположения»), тогда как другая – «провоцирующими внешними, факторами» (например, предпочтением определенной пищи, токсическим эффектом табака и алкоголя, стрессовыми нагрузками и т. п.).

Вряд ли нужно подчеркивать, что выявить и изучить роль экзогенных причин заболеваемости, по большей части проще, чем обнаружить и исследовать глубоко скрытые механизмы развития эндогенных и мультифакториальных болезней. Конечно, наука проделала длительный и сложный путь познания: прежде чем была обнаружена связь между болезнетворным микроорганизмом в загрязненной нечистотами воде и эпидемиями холеры. Но еще более сложный и трудный путь был пройден ею, пока удалось доказать связь между мельчайшими генными молекулами и тяжелыми формами наследственного малокровия или одной из форм юношеского сахарного диабета. Первая была доказана почти век назад, вторая немногим более двадцати лет назад и третья – практически только в текущем пятилетии.

Вполне понятно, что впечатляющие успехи общественного здравоохранения и медицины, достигнутые в недалеком прошлом, касались прежде всего экзогенных заболеваний. Но также ясно, что ликвидация условий для проявления одних причин заболеваемости населения еще не устраняет всех остальных. Более того, резкое снижение детской смертности и увеличение средней продолжительности жизни фактически приводят к относительно большей распространенности среди населения огромного множества наследственных и мультифакториальных заболеваний. В настоящее время своеобразным «бичом» человечества стали сердечно-сосудистые, раковые и нервно-психические заболевания.

Существуют и другие достаточно важные аспекты динамики общей структуры заболеваемости населения. Научно-технический прогресс повышает диагностические возможности практической медицины выявлять различные эндогенные и мультифакториальные заболевания. Но этот же прогресс может иметь и негативный аспект, обусловленный неконтролируемым преобразованием окружающей среды. Все расширяющийся поток синтетических лекарственных препаратов, продукция промышленной химии и радиоактивных производств в определенных условиях, в частности при отсутствии должного уровня информированности, могут оказаться факторами непосредственного воздействия на генетический аппарат половых клеток или развивающихся эмбрионов. В этом случае мы будем иметь дело уже не с относительным, а с абсолютным ростом частоты генетических нарушений и наследственных заболеваний среди населения.

Изложенные выше представления о причинах и динамике заболеваемости, хорошо известные специалистам, к сожалению, редко становятся предметом подробной и доступной для широкого круга заинтересованных людей беседы. Между тем, больные различными наследственными заболеваниями, а также их родственники и близкие все чаще открывают для себя необходимость обдумывать проблему медикогенетического прогноза в пределах своей семьи, но далеко не всегда представляют, кто и где мог бы помочь им в этих размышлениях. Лечащие врачи все чаще ставят диагноз того или иного наследственного страдания и информируют об этом либо самих больных, либо их родственников, но при этом (и отнюдь нередко) сами не очень хорошо знают, как формулируется медико-генетический прогноз и какими материалами необходимо для этого располагать. Наконец, в периодических научно-популярных изданиях и широкой прессе эпизодически появляются интригующие сообщения о генах, ДНК, генетических нарушениях, которые скорее добавляют новые аспекты для размышлений, чем проясняют старые.

Предлагаемая вниманию советского читателя книга О. Милунски «Знайте свои гены» в определенной степени заполняет указанный пробел. Ее автор – ученый и врач-педиатр, специализирующийся в области наследственной патологии и практикующий в США. Остро ощутив свою ответственность как специалиста за здоровье будущих поколений, он взял на себя смелость рассмотреть под достаточно широким углом зрения многообразные и сложные проблемы, возникающие в современной медико-генетической практике. Можно с уверенностью сказать, что предпринятая им попытка заслуживает внимания.

Разумеется, как подчеркивает и сам автор, эту книгу нельзя рассматривать как учебник биологии; она является скорее научно-популярным очерком некоторых медико-генетических аспектов. Создавая книгу, Милунски преследовал единственную цель: информировать читателей о значительном расширении возможностей современной медико-генетической практики в установлении точного диагноза многих наследственных заболеваний, а также успешного лечения и предупреждения некоторых из них. Поскольку книга адресована в первую очередь читателям, не обладающим предварительными генетическими или медицинскими знаниями, автор избрал стиль изложения, близкий к собеседованию почти доверительного характера; язык книги простой и доступный, не обремененный специальной терминологией и сложной логической аргументацией. Милунски апеллирует в большей степени к эмоциональному восприятию читателя, чему немало способствуют конкретные жизненные примеры из его богатой практики врача-педиатра и консультанта.

Совершенно очевидно, что появление такой книги в большой мере стало возможным благодаря новейшим достижениям медико-генетической диагностики и некоторым успехам в области лечения ряда наследственных нарушений обмена веществ. Пожалуй, еще десятилетие назад любая книга на эту тему скорее носила бы характер констатаций фактов и приближенных статистических оценок. В настоящее время, благодаря бурному развитию методов дородового, т. е. еще на стадии эмбрионального развития в утробе матери, выявления генных и хромосомных заболеваний (так называемая пренатальная диагностика), появились вполне позитивные возможности избирательного отказа от рождения пораженного ребенка (с помощью операции аборта) и, соответственно, избирательного согласия иметь здорового ребенка, если пренатальное исследование не подтверждает наличия генетического нарушения у плода. Главы книги, посвященные подробному изложению истории вопроса, методологии этих исследований и обсуждению различных их аспектов, на наш взгляд, представляют наибольший интерес для читателей.

По ряду вопросов, затрагивающих социальные аспекты медико-генетических исследований, автор последовательно высказывает прогрессивные взгляды, и его позиция близка к представлениям советских ученых. В этой связи нельзя не отметить, что Милунски однозначно и вполне аргументировано отрицает какую-либо возможность расовых различий по умственным способностям. Он резко критикует тех, пусть не столь многих, но «очень шумных» (по выражению самого автора) псевдоученых, которые пытаются обосновать различия в отношении умственных способностей между белыми и неграми в США, пользуясь сомнительной методологией весьма приближенных психологических тестов.

Вполне четкую точку зрения высказывает автор и по вопросу о возможной роли лишней половой Y-хромосомы в проявлении преступных наклонностей при так называемом YY-синдроме у мужчин. Подобные предположения были результатом скороспелых обобщений, сделанных некоторыми западными исследователями и подхваченных не вполне разборчивой прессой. Милунски убедительно показывает, что миф о «генах преступности» в Y-хромосоме можно считать окончательно развеянным.

Последовательной и корректной позиции придерживается он также в таком сложном вопросе, как влияние религиозных убеждений на отношение к тем или иным диагностическим медико-генетическим исследованиям. По крайней мере в тех случаях, когда благодаря новейшим методам дородовой диагностики рождение будущего ребенка с тяжелой умственной отсталостью, крупными врожденными уродствами или фатальным биохимическим нарушением очевидно еще на ранней стадии его эмбрионального развития, официальное давление религиозной общины с целью отказа родителей от диагностического исследования и от последующей операции аборта вызывает у автора явное чувство протеста, к которому нельзя не присоединиться. Действительно, вряд ли оправданно обрекать своих будущих больных детей, да и самих себя, на мучительные страдания, исходя из религиозных соображений.

Достаточно высоко оценивая общий результат усилий, предпринятых автором книги «Знайте свои гены», необходимо вместе с тем обратить внимание читателя на ряд особенностей точки зрения Милунски по некоторым вопросам, а также высказать ряд критических замечаний по поводу отдельных положений.

Главная и многократно повторяемая автором мысль о том, что «каждый имеет право знать все о своих генах и о своем здоровье» в такой очень абстрактной форме сама по себе не вызывает принципиальных возражений. Однако, когда автор начинает последовательно претворять эту программу в жизнь на примере конкретных ситуаций, отдельные аспекты такого воплощения могут вызывать определенные сомнения. Дело в том, что любая научная информация, как правило, не несет в себе самой какого-либо эмоционального содержания. Качество и степень такового появляются лишь в связи с конкретными условиями информационных взаимоотношений: кто, кому, с какой целью, в какой форме, в какой ситуации и какую конкретно научную информацию передает. По-видимому, нет необходимости особо доказывать, что именно в силу исключительной сложности взаимоотношений между людьми очень часто одна, и та же информация может вызвать далеко не одинаковую по степени, а подчас и прямо противоположную желаемой эмоциональную реакцию в зависимости от конкретных условий ее передачи. Когда врач-генетик беседует с больным или его родственниками, он видит живую реакцию консультирующихся и при наличии достаточного опыта легко может ее контролировать. Тем самым ему удается добиться достижения главной цели – наиболее полно и объективно разъяснить суть проблемы. Другое дело книга на аналогичную тему – здесь имеет место очевидная односторонняя связь: автор не чувствует эмоциональной реакции конкретных читателей, в свою очередь читатель лишен возможности сразу разрешить возникающие у него сомнения в отношении его собственной судьбы. Будь это популярная книга о технических достижениях или о фундаментальных научных открытиях – беды большой в такой ситуации не было бы. Но когда речь идет о наследственных болезнях, врожденных пороках и страданиях больных и близких им людей, хотелось бы большей осторожности в отдельных замечаниях относительно конкретных болезней и их последствий. И здесь автору подчас изменяет чувство меры, он излишне последователен в своей программе «каждый имеет право знать все о своих генах». Ведь с неменьшим основанием можно утверждать, что «каждый имеет право не желать знать кое-что о своих генах». Придерживаясь именно такой трактовки, автор, книги смог бы в большей степени учесть интересы конкретных людей, а не абстрактного среднего читателя, который хотел бы абстрактно все знать.

Еще одно замечание касается того обстоятельства, что, с нашей точки зрения, Милунски – врач практически на всем протяжении книги явно подавлял Милунски-генетика. Эта особенность автора наложила определенный отпечаток на многие аспекты изложения и обсуждения вопросов медико-генетических исследований.

Уместно также подчеркнуть, что книга Милунски адресована прежде всего американскому читателю и поэтому отражает специфику социальных, нравственных и морально-этических концепций американского общества. Это выражается в повышенном интересе автора к обсуждению вопросов о наследственно-имущественных правах эмбриона и плода, о юридической стороне дела и плате за донорство половых клеток и т. п. В ряде случаев прагматизм автора может показаться советскому читателю чересчур откровенным. В наибольшей степени это относится к материалу гл. 29, где обсуждается вопрос о целесообразности эвтаназии в контексте намеренного бездействия в случае рождения детей с тяжелыми пороками развития, несовместимыми с жизнью или сопровождающимися глубоким умственным недоразвитием. Очевидно, автор считает проблему назревшей и, более того, обращение по этому поводу к широкому читателю до того, как этот вопрос получил ясное научное освещение в специальной литературе, – вполне уместным. Между тем естественное чувство нравственной меры, возникающее уже при первой попытке оценить всю сложность связанных с проблемой эвтаназии морально-этических, эмоционально-психологических и юридических аспектов, подсказывает, что здесь, по-видимому, большую роль в выборе темы сыграла сенсационность вопроса в глазах широкой публики. Автор пытается внушить американскому налогоплательщику, что расходы на содержание в специальных учреждениях больных с глубоким умственным недоразвитием и тяжелыми пороками составляют огромную сумму, а потому не лучше ли перераспределить эти средства для решения более актуальных медицинских проблем. Но известно, что в западных странах, как бы велики ни были расходы на общественное призрение, указанные статьи государственного бюджета отнюдь не являются самыми большими. И если уж автор ищет возможности перераспределения средств, то он скорее мог бы найти их в других статьях.

Для советских ученых-медиков, врачей и организаторов здравоохранения вопрос о средствах развития службы общественного призрения не вызывает тревогу: социалистическое государство в силу своей природы осуществляет эту нелегкую заботу и будет осуществлять ее до тех пор, пока наука не найдет гуманных средств предотвращения тяжелых генетических поражений у новорожденных. Борьба за жизнь таких младенцев и облегчение их страданий рассматриваются каждым советским врачом не просто как его профессиональная обязанность, а как общественный долг. И если в этом сложном и трудном деле, быть может, и случается (крайне редко) врачебная ошибка, то советское законодательство предусматривает в этом случае соответствующие меры наказания.

В заключение мы надеемся, что отмеченные выше особенности авторского изложения не помешают широким кругам читателей с интересом и пользой для себя и своих близких познакомиться с очень важными аспектами и достижениями современной медицинской генетики. Отметим также, что в настоящее время в большинстве крупных областных городов нашей страны открыты специализированные медико-генетические кабинеты, работающие под научно-методическим руководством Медико-генетического центра при Институте медицинской генетики АМН СССР.

В. Гиндилис

* * *

Бабетте и Джеффу

 
Коль из всего, что говорится: или пишется пером,
Печальней всех слова:
«Так и должно было случиться»,
Грустнее все ж, что ежедневно слышим мы:
«Да, это так, но допускать того мы были не должны».
 

Френсис Брет Гарт, «Миссис Джадж Дженкинс»

Благодарности

Сведения, изложенные в этой книге, – результат исследований тысяч людей. Все приведенные в ней данные научно обоснованы, и их источники легко установить. Однако я счел неуместным приводить список использованных мной сотен медицинских книг и журналов. Я отмечаю заслуги всех тех ученых, чей коллективный вклад в науку обогатил нас знаниями в области генетики, которые мы можем повседневно применять в заботе о нашем здоровье.

Пользуясь случаем, выражаю свою благодарность моему секретарю, миссис Кармеле М. Райан, которая столь основательно потрудилась уже над второй моей книгой. Вынужденная прервать работу на самой середине, она тем не менее, как всегда умело и спокойно, закончила ее своевременно.

Я очень обязан мисс Джуди Хек, своей ассистентке в исследовательской работе, за ее старательный труд. Особой оценки заслуживает ее находчивость.

Благодарю д-ра Л. Эткинса за фотографии хромосом.

Выражаю также признательность миссис Герте Проссер за помощь в издании этой книги. И моя особая благодарность Дэвиду Харрису и Остину Оулни за их мудрые советы, которые во многом облегчили мне достижение цели.

На протяжении всей работы моя жена Бабетта оказывала мне неоценимую помощь. На страницах этой книги нашли отражение многие из её предложений. Выражаю ей искреннюю признательность за преданность и дельные советы.

Предисловие

«Если бы я только знал!» – жалоба, которую слишком часто приходится слышать врачам. Она сопровождает рождение ребенка с серьезным дефектом, наследственной болезнью или умственной отсталостью – несчастье, которое могло бы быть предотвращено. Это же говорится по поводу собственного болезненного состояния и осложнений, связанных с наследственной болезнью, которых можно было избежать либо излечить.

В наши дни новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности, еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Более того, не требуется обладать обширными познаниями в биологии или генетике, чтобы представить себе, чем вы рискуете в той или иной ситуации, какие исследования и анализы следует проделать и какие существуют возможности выбора. Я убежден, что каждый имеет право знать все о своих генах и должен быть свободен в своем выборе.

Каждый из нас является носителем известного количества вредных генов и подвержен риску генетического нарушения или возможности передать какие-либо из этих генов своим детям. Любая болезнь либо вызывается генетической причиной, либо частично связана с ее влиянием. В качестве примера можно назвать такие широко распространенные болезни, как инфаркт миокарда, гипертония, рак, диабет и аллергии. Даже продолжительность жизни генетически обусловлена.

Книга «Знайте свои гены» написана в первую очередь для тех, кто страдает наследственной болезнью, у кого есть или были пораженные дети или родственники, кто выбирает себе жену (или мужа) или решает завести детей, а также для тех, кто озабочен своим здоровьем и здоровьем близких ему людей.

Если эта книга поможет хотя бы немногим семьям предотвратить отнюдь не неизбежные мучения, страх и страдания, я буду считать свой труд оправданным. Ведь это поистине счастье – реже встречаться с людьми, тяжко переживающими наследственные болезни – как собственные, так и своих детей, грустно думая при этом: «Да, это так, но допускать того мы были не должны».

Бостон, январь 1977 г.

Обри Милунски