Текст книги "Знайте свои гены"

Автор книги: Обри Милунски

сообщить о нарушении

Текущая страница: 20 (всего у книги 24 страниц)

Найденные различия в оценках по тесту КИ между черным и белым населением США не превышают 15 единиц шкалы КИ. Мы уже обращали ваше внимание на то, что в настоящее время пока не существует таких тестов, которые полностью исключали бы влияние социальных и культурных факторов; принятые сейчас тесты на КИ едва ли могут давать точную оценку умственных способностей человека уже потому, что они связаны с развитием, проходящим на специфическом культурном фоне. Лица, которые для объяснения различий в КИ между неграми и белыми пытаются опереться на генетическую основу, серьезно заблуждаются. Мы уже называли большинство факторов, которые сказываются на замедлении развития КИ у негров США. Это прежде всего в целом более низкое социально-экономическое положение, худшее питание, более частая безотцовщина, большая частота рождения детей с малым весом и преждевременных родов, многодетные семьи, более короткие интервалы между рождением детей, отсутствие необходимых условий для культурного развития, меньшие возможности получить образование. Эти и множество других факторов, вне всякого сомнения, ставят негров США по сравнению с белыми в неблагоприятные социальные условия. Последствия этого для развития КИ должны быть ясны. Более того, быть «черным» в США означает также носить особое социальное бремя, от которого не страдают белые.

В дополнение к сказанному заметим, что КИ детей, рожденных матерями старшего возраста, постоянно оказывается выше, чем у рожденных более молодыми матерями. Следовательно, заслуживает внимания и то обстоятельство, что в США белые матери в среднем при рождении своего первого ребенка на три года старше «цветных» женщин, рождающих своего первенца.

Если бы генетические различия между неграми и белыми в соответствии с показаниями КИ действительно существовали, эта аргументация нашла бы подтверждение в различиях между черными и белыми детьми, растущими в условиях одной и той же окружающей среды. В исследовании, проведенном в Англии, сравнивались негры, белые и дети смешанного происхождения. Никаких заметных различий между группами выявлено не было; более того, в трех тестах самые низкие средние оценки получили белые дети.

Вполне вероятно, что так же, как и рост, умственные способности в какой-то степени наследуются. Ясно, что окончательно сложившиеся способности индивидуума отражают взаимодействие унаследованных факторов и условий окружающей среды. Точно так же, очевидно, ясна бесперспективность и ошибочность заключений о более низких способностях одной расы по сравнению с другой на основе только одного теста, достоверность которого сама по себе сомнительна.

РАССТРОЙСТВА С НАРУШЕНИЕМ СПОСОБНОСТИ УЧИТЬСЯ

Повреждения мозга или расстройства его функциональных способностей могут привести к нарушению способности учиться. Один, легко наблюдаемый тип такого расстройства – повреждение мозга при рождении ребенка, например из-за недостатка кислорода или в результате кровотечения. В итоге мозг в той или иной степени утрачивает способность функционировать должным образом. Это в свою очередь связано с другими признаками повреждения мозга, в частности со спастическими конечностями и неспособностью к речи. Другой, не столь явно проявляющийся тип расстройства функций мозга, как полагают, вызван повреждениями определенных участков мозга еще в период внутриутробного развития ребенка, что впоследствии вызывает неспособность к развитию языка, речи, слуха, а также ненормальные движения тела, такие, как у страдающего гиперкинезом ребенка. Последний синдром часто рассматривают как очень слабое расстройство функций мозга. Между тем никакого характерного повреждения мозга у таких детей не обнаруживается.

Третий тип нарушений функций мозга объясняется, по-видимому, наследственным влиянием, препятствующим развитию способности к восприятию, включая способность читать и пополнять словарный запас. К этой группе расстройств относится и дислексия. Термин «дислексия», заимствованный из греческого языка, означает расстройство способности к чтению. Из всех известных нам нарушений способности к обучению наилучшая, хотя и неполная, информация о наследственных аспектах болезни, которой мы располагаем, касается дислексии; ею мы в нашем рассмотрении и ограничимся. Под «нарушением способности к обучению» подразумеваются расстройства, связанные с пониманием или употреблением языка, устного или письменного, что проявляется в пониженной способности слушать, думать, говорить, писать или считать.

Дислексия – чрезвычайно распространенное состояние; в западных странах оно встречается у одного-двух из каждых десяти взрослых людей, то есть примерно у 15 % населения. Мы имеем в виду специфическое нарушение способности к чтению, которое сохраняется у человека и во взрослом состоянии и может быть также связано с проблемами письма: изменением и чередованием букв, их добавлением, вычеркиванием или заменой. Отметим существенные характерные черты дислексии: нарушение существует несмотря на достаточные интеллектуальные способности, оно не влияет на социальное и культурное развитие и не связано с каким-либо другим очевидным расстройством мозга.

И родители, и врачи хорошо знают, что у детей с нарушениями способности к учению часто наблюдаются трудности в поведении и эмоциональная несдержанность. Иногда возникает вопрос, являются ли эти трудности причиной или следствием расстройства к учению. Вместе с тем установлено, что дети с нарушенной способностью к учению часто происходят из семей с неблагополучной домашней обстановкой или испытывающих серьезные трудности. Не удивительно, что подчас трудно указать на первопричину нарушения– то ли это действие окружающей среды, то ли наследственность. Различить же наследственные аспекты, разумеется, очень важно, поскольку, если проблему можно предугадать, можно и с успехом искать средства раннего лечения. При благоприятных условиях большинство детей с дислексией можно научить читать и писать в такой степени, что со временем они смогут избрать жизненную карьеру по своему выбору.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АСПЕКТЫ ДИСЛЕКСИИ

Еще в 1905 г. полученные исследователями данные навели на мысль, что дислексии свойственна тенденция накапливаться в определенных семьях. Одно из наиболее тщательно выполненных и важных исследований по генетическим аспектам дислексии провел д-р Б. Хальгрен среди детей, находящихся под наблюдением Стокгольмской главной детской клиники. Обследованию подверглось 276 пациентов (из них лично Хальгрен наблюдал 270 детей). Исследователь обратил внимание на то, что у 88 % страдающих этой болезнью детей в родословной встречался один или несколько человек, также испытывавших трудности при обучении чтению. С точки зрения генетики отсюда следовало, что дислексия передается по наследству как доминантное расстройство. Иными словами, пораженный родитель будет передавать ген дислексии половине своих детей. Дальнейшие исследования, проводимые в том же медицинском центре Скандинавии, относились к близнецам с дислексией. В каждом исследуемом случае у идентичных близнецов этой болезнью всегда страдали оба ребенка, что в терминологии генетики обозначается как 100 %-ное соответствие. Среди двойняшек же дислексия у обоих детей была зарегистрирована только в одной из трех пар. Аналогичные исследования, проведенные другими, привели к таким же выводам.

Дислексия гораздо чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек. По оценке лондонского врача Макдональда Кричли, на основе его огромного опыта на одну девочку с дислексией приходятся четыре страдающих этой болезнью мальчика. Как показали проведенные в Скандинавии исследования, браки между двоюродными братьями и сестрами или другими близкими родственниками не оказались сколько-нибудь существенным фактором в генетике этого расстройства.

Вполне вероятно, что существует не один наследственный тип дислексии, хотя наибольшее значение имеет уже упомянутая выше доминантная форма. Поэтому вполне допустимо, что в некоторых семьях один из родителей может быть поражен этим расстройством в самой мягкой форме – возможно, едва заметной. Многие доминантные болезни являются следствием мутации, и этим объясняются изолированные случаи внутри семьи, когда причиной болезни оказывается один-единственный мутантный ген. В таких случаях, если оба родителя здоровы, риск родить еще одного ребенка с дислексией равен нулю, тогда как, если один из родителей явно поражен болезнью, риск передать ее каждому последующему ребенку равен 50 %. При доминантной наследственности также возможно (см. гл. 5), что расстройство будет поражать только представителей одного пола.

Другая возможная форма наследования передается через Х-хромосому матери, как в случае гемофилии и мышечной атрофии. Мать может быть носителем гена дислексии с 50 %-ным риском для сыновей заболеть этой болезнью и 50 %-ным риском для дочерей стать ее носителями.

Генетика дислексии нуждается в дальнейшем изучении. Анализы и оценки наследственных моделей этого расстройства нередко затруднительны, ибо многие индивиды наряду с дислексией испытывают различные другие затруднения, в частности в отношении речи.

ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ

Это состояние впервые было описано одним немецким врачом более ста лет назад. Его главные характерные черты – повышенная (в различной степени) активность и склонность отвлекаться. Больные дети бывают очень импульсивны, легко возбуждаются, склонны к нарушению правил поведения в обществе. Кроме того, у таких детей усматривают множество других симптомов эмоционального и поведенческого порядка. Это расстройство считается довольно распространенным; в своей наиболее развитой форме оно поражает некоторый процент среди всех детей школьного возраста. Как и в случае дислексии, мальчики болеют гораздо чаще, соотношение мальчики/девочки варьирует в пределах от 4:1 до 9:1.

Уже давно высказывалось предположение, что проблема сверхактивных детей носит семейный характер. Как обычно, трудность заключается в том, чтобы отделить воздействие факторов внешней среды от генетически унаследованных. Так, д-р Деннис П. Кентуэл (Калифорния) и другие исследователи считают, что треть и даже половина родителей таких детей страдают психическими болезнями. Алкоголизм, психотические расстройства, истерия наблюдались у родителей сверхактивных детей гораздо чаще, чем в обследованной вместе с ними контрольной группе людей.

Для определения частоты сверхактивности обследовались приемные дети. Как было отмечено, гиперкинетический детский синдром значительно чаще обнаруживали у кровных родственников приемного ребенка, а это указывает на проявление наследственных факторов. Исследования идентичных близнецов и двойняшек также выявили большую частоту заболевания среди обоих идентичных близнецов по сравнению с обыкновенными двойняшками.

Немногочисленные данные, которыми мы располагаем, свидетельствуют о наличии некоторых наследственных факторов, но взаимодействие наследственности и окружающей среды здесь настолько сложно/что утверждать что-нибудь с достаточной степенью вероятности не представляется возможным. Если у вас есть ребенок с гиперкинетическим синдромом, то нельзя предсказать, повторится он в вашей семье еще раз или нет.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ РАССТРОЙСТВА И ВЫСОКИЙ КИ

С недавнего времени стало известно, что повышенные умственные способности связаны с некоторыми наследственными заболеваниями. Например, при так называемой торсионной дистонии больной испытывает мучительные мышечные спазмы, без посторонней помощи не способен ни ходить, ни есть и вообще совершенно нетрудоспособен, однако обладает высоким интеллектом. У людей, страдающих наследственной опухолью сетчатки глаза (ретинобластомой), также высокий КИ. Аналогичная картина наблюдается и у больных гиперуренемией – болезнью, которая характеризуется повышенным содержанием в крови мочевой кислоты. Ученые ставят вопрос: не обязан ли свойственный таким больным более высокий КИ именно мочевой кислоте, стимулирующей работу мозга?

Совсем недавно в результате проведенных в Калифорнии исследований на близорукость среди молодежи были получены некоторые неоспоримые данные. Обследованию подверглись 2527 учеников средней школы в возрасте 17–18 лет. Среди них оказались 377 близоруких (миопия). Тест на КИ учащиеся проходили около десяти лет назад, когда большинство из них еще не знало о своей близорукости. Как выяснилось, в возрасте 17–18 лет юноши и девушки, страдающие близорукостью, показали более высокий КИ, чем их сверстники. Среди учащихся с самым высоким КИ частота близорукости была также самой высокой. Обратясь к более ранним данным, исследователи отметили высокий уровень КИ, определившийся десять лет назад, у тех учеников, у которых позднее развилась близорукость! Таким образом, те, кто носит очки, не только выглядят умными, но таковыми и являются.

Глава 24
Определяют ли ваши гены продолжительность жизни?

Почему, спросите вы, все мы умираем? Мы понимаем, почему наступает смерть, когда у человека рак, болезнь сердца, высокое артериальное давление, инсульт или какая-нибудь другая болезнь. Но если мы здоровы, почему мы перестаем жить? Может быть, мы попросту дряхлеем? Почему женщины живут дольше мужчин? А это так, и это свойственно не только человеческому роду, ибо самки пауков, рыб, водяных жуков, комнатных мух, плодовых мушек, куры живут дольше самцов (хотя у некоторых видов птиц, в частности голубей, самцы предположительно живут дольше самок). И опять-таки, возвращаясь к людям, почему-то новорожденные мальчики умирают гораздо чаще, чем девочки.

ЧТО МЫ УЗНАЕМ О СТАРЕНИИ ОТ ЖИВОТНЫХ?

Как для животных, так и для человека характерен свой, особый эволюционно обусловленный срок жизни. Мыши, например, редко живут дольше двух лет, крысы – четыре года, кошки – тридцать лет, лошади – сорок и слоны – шестьдесят лет.

Во время экспериментов с крысами им давали пищу, включавшую все необходимые ингредиенты питания, но с меньшим количеством калорий. Недостаток калорий задерживал рост крысы. Но стоило сделать пищу более калорийной, как животные опять начинали расти, достигали нормальных размеров и в конечном счете жили дольше, чем обычно живут крысы этой линии. Они жили чуть ли не вдвое дольше крыс, пища которых не претерпевала изменений. Подобные же результаты были отмечены у кур, пчел, шелковичного червя и других видов животных. Эффект большей продолжительности жизни особенно резко сказывался в тех случаях, когда низкокалорийная диета устанавливалась вскоре после рождения. Особого интереса заслуживает наблюдение, что у крыс, которым в начале жизни скармливали малокалорийную пищу, различные опухоли и хронические болезни, связанные со старением, появлялись позднее обычного.

Даже температура окружающей нас среды подвергалась исследованию, чтобы выяснить ее влияние на процесс старения. Рыбы, живущие в холодных водах, достигают больших размеров и живут дольше, чем обитатели теплых вод. С другой стороны, крысы, которые вырастают при низкой температуре в помещении, живут заметно меньше, и смерть у них наступает от различных причин, в том числе, как это ни странно, от рака! Удаление половых желез у лосося в ранний период его развития способствует продлению его жизни.

У мышей, выросших в стерильной среде, наблюдалась в среднем большая продолжительность жизни, как и у крыс, у которых в начале жизни удаляли селезенку. Оба этих эксперимента показывают, что активное сопротивление организма инфекции явно может быть причастно к процессу старения.

Значение упомянутых выше различий в продолжительности жизни между мужскими и женскими особями заставляет предполагать влияние половых гормонов. В этой связи интересно отметить, что у кошек рекордного возраста достигали кастрированные особи. Соответствующие данные о людях отсутствуют. Некоторые самки плодовых мушек, девственные вследствие рождения без яичников или искусственно стерилизованные, живут дольше своих нормальных сверстниц. И далее, хотя девственная мышь живет дольше мыши с удаленными яичниками, дольше всех живет кастрированный самец.

ЗАПРОГРАММИРОВАННОСТЬ СМЕРТИ?

Смерть клеток – нормальное проявление развития живых существ. В самом деле, все ткани и органы постоянно разрушаются. Таков механизм, посредством которого удаляются органы, нужные многим животным только на эмбриональной или личиночной стадиях развития. Дегенерация и смерть клеток имеют решающее значение в развитии конечностей у некоторых видов животных, особенно при закладке не только пальцев, но и контуров целых конечностей. Итак, смерть клеток – неотъемлемая часть нормального развития животного.

Если бы имело место явное генетическое влияние на процесс старения организма, это выявилось бы при исследовании идентичных близнецов – ведь, как мы знаем, такие близнецы возникают из одной оплодотворенной яйцеклетки, тогда как обычные двойняшки развиваются из двух разных яйцеклеток. Любые различия между идентичными близнецами (об этом уже говорилось раньше) в основном должны быть отражением влияния окружающей среды. В среднем идентичные близнецы умирают друг за другом в промежутке, не превышающем пяти лет, хотя в отдельных случаях этот промежуток может быть значительно большим. Что же касается двойняшек, то они в этом отношении ведут себя как обычные братья – сестры.

ДОЛГОЖИТЕЛИ

Американский ученый профессор Александр Лиф из Главного госпиталя штата Массачусетс посетил советский Кавказ для изучения определенных аспектов старения местных жителей. Согласно переписи 1970 г., на Кавказе насчитывается примерно 5000 людей, достигших возраста по меньшей мере 100 лет. Многие из них живут в Грузии. Причина того, что в этих местах так много долгожителей, не выяснена. Очень многие живут высоко над уровнем моря (600—1600 м). Меньше всего лиц, достигших столетнего возраста, в промышленных центрах. Но пока мы точно не знаем, ускоряют ли процесс старения загрязнение окружающей среды, стрессы и другие воздействия, испытываемые горожанами.

В Грузии среди лиц старше 90 лет примерно две трети составляют женщины. Подобное явное преимущество в выживаемости женщин перед мужчинами наблюдается и в США. Все авторитетные ученые признают сложность документирования точного возраста долгожителей – как в СССР, так и в других странах, – В 1973 г. умер человек, который утверждал, что ему 168 лет. Вместе с тем книга мировых рекордов Гиннеса за 1975 г. считает, что дольше всех на свете (это подтверждено документами) прожил житель Канады французского происхождения. Сапожник по профессии, он скончался в возрасте 113 лет и 124 дня.

ПОЧЕМУ МЫ СТАРЕЕМ?

Точная причина в действительности так и не ясна. Но, судя по всему, женатые мужчины живут дольше, чем холостяки. Я не сомневаюсь, что вы можете придумать сотни причин, по которым это происходит. Все дело в половой активности – вот, видимо, одна из мыслей, которая придет вам на ум. Верно, на крысах установлено, что старые самцы живут значительно дольше, если о них заботятся молодые самки. В некоторых исследованиях отмечается, что продолжительность жизни у людей, чьи родители жили долго, также несколько больше.

На исследования, связанные с проблемой старения, отпускается не так уж много средств. В 1972 г, правительство США предусмотрело на это всего около 4 центов на человека, тогда как на исследование болезней сердца и легких был выделен примерно 1 доллар, а на исследование рака – 2 доллара на человека. По мнению калифорнийских специалистов, объединенные усилия по борьбе против рака и болезней сердца могут способствовать увеличению продолжительности жизни человека всего примерно на девять лет, что не приведет к изменению продолжительности жизни в целом. Поэтому следует поддержать тех, кто призывает сконцентрировать усилия на решении проблем геронтологии с тем, чтобы, действуя всесторонне, увеличить срок жизни человека. А пока мы лишь продолжаем выдвигать различные теории и гипотезы о том, почему человек стареет.

Ваши клетки запрограммированы вашими генами

Одна из наиболее принятых теорий старения предполагает, что информация о сроке вашей жизни «записана в ваших генах» с момента вашего зачатия.

Если вы возьмете крошечный кусочек кожи и станете выращивать его в культуре ткани в лаборатории, то обнаружите, что клетки имеют определенный, фиксированный срок жизни. Эти клетки брались для выращивания у многих людей. Мы знаем, что каждая клетка способна расти и удваиваться примерно 40–60 раз, после чего она умирает. Подобного рода исследования производились с различными видами животных, и всякий раз обнаруживался ограниченный срок жизни клетки. Более того, время существования каждой клетки, очевидно, прямо пропорционально среднему сроку жизни данного вида животных. У человека фибробласты кожи, прежде чем умереть, в среднем удваиваются примерно 50 раз, что соответствует обычной продолжительности человеческой жизни, т. е. примерно 70 годам. Клетки, взятые у курицы, удваиваются около 15–35 раз, что прямо соответствует среднему максимуму срока жизни в 30 лет. Данные показывают, что общее число удвоений для каждой клетки запрограммировано в нашей генетической информации.

Можно взять фибробласты от любого вида животных, включая человека, и заморозить их в жидком азоте при температуре —196 °C. Сохраняемые в этих условиях в течение нескольких месяцев или даже лет, они, оттаяв, вновь получают способность расти и возобновляют процесс деления с того момента, на котором остановились! Их «память» ясна и точна: вероятно, она запрограммирована в генах.

Клетки кожи, взятой от старого человека, при выращивании. живут меньше, чем клетки, взятые у детей. Отсюда следует, что срок старения каждого из нас, по существу, зафиксирован на старте жизни «генами старения», которые программируют наши клетки на определенный срок, по истечении его они перестают нормально функционировать, наступают свойственные старческому возрасту изменения, и мы в конце концов умираем. Эту теорию подтверждает и неизбежность менопаузы, точное время наступления которой полностью предсказуемо. Согласно этой же теории, оно, очевидно, находится под контролем наследственности, как. и само старение организма.

Или просто механизм ломается?

Согласно другой теории, не существует никаких генов старения – просто наши клетки в процессе жизни, с течением времени оказываются объектом накапливающихся влияний окружающей среды. Суть этой теории сводится к следующему: молекулы внутри клетки каким-то образом повреждаются, что приводит к поломке механизма, а в результате – к ошибкам в его функционировании. Истинная природа повреждений еще не установлена, но известно, что подобные ошибки или изменения, которые могут быть результатом мутаций, действительно случаются. Возможно, это объясняется тем, что известные восстановительные системы, которыми обладают наши клетки, становятся недостаточными или дефектными. Накопление ошибок и изменений может вызвать в достаточной мере опасное нарушение функций, ведущее к отмиранию клетки, а затем и смерти всего организма.

Однако нельзя недооценивать и факторов окружающей среды. Во время второй мировой войны исследования, связанные с влиянием радиоактивного или рентгеновского облучений, установили, что дозы, близкие к смертельным, у молодых животных, в частности мышей, вызывают более раннюю смерть «от старости». Облученные рентгеном животные не только выглядели старше, но и умирали раньше от, тех же болезней, что и их не подвергшиеся облучению сородичи из того же помета.

Следовательно, вполне вероятно, что такие факторы, как рентгеновское облучение, оказывают вредное влияние на продолжительность жизни человека.

Не вызывается ли старение инфекцией?

Исследования животных и людей ясно показали, что вирусы пребывают в тканях на протяжении всей жизни, несмотря на непрерывные попытки организма бороться с ними посредством антител. Но борьба между антителами и вторгшимися в организм вирусами может иметь и обратную сторону, то есть повреждать клетки и вызывать дегенеративные заболевания во взрослом возрасте, подобные преждевременному старческому маразму. Хотя с большей вероятностью можно утверждать, что старение – это результат влияния очень многих факторов, нетрудно представить себе, что вирусы, находясь в клетках, могут нарушить их нормальное функционирование (или усилить такое нарушение) и тем самым ускорить процесс старения организма.

Преждевременное старение

Теперь можно считать бесспорным, что некоторые наследственные дефекты приводят к преждевременной старости, хотя механизм этого явления еще не разгадан. Одно такое тяжелое, редко встречающееся заболевание носит название прогерии. Для него характерен столь быстрый процесс старения, что страдающие прогерией дети похожи на стариков, хотя им не исполнилось еще и 10 лет. У них обнаруживаются задержка роста и тяжелое поражение всех крупных кровеносных сосудов, включая коронарные; дети часто очень худые, с морщинистыми лицами, могут полностью облысеть. Смерть наступает рано, почти всегда до 20 лет, обычно от болезни сердца или воспаления легких. Все данные, которыми мы располагаем, заставляют предположить, что оба родителя больного ребенка являются носителями болезни, но механизм, обусловливающий это тяжелое состояние, пока не известен.

Другое расстройство с симптомами преждевременной старости, называемое синдромом Вернера, передается, по-видимому, тем же путем, что и прогерия, обоими родителями, которые являются носителями болезни. Жертвы этого недуга обычно имеют карликовый рост, с ранних лет страдают катарактой, седеют или даже лысеют и склонны к заболеванию диабетом, а также к тяжелой болезни кровеносных сосудов. Более того, их кости становятся менее плотными (так называемый остеопороз); у больных обнаруживается повышенная частота появления злокачественных опухолей. Причинные механизмы этих явлений неясны.

Что же касается нормального старения, то о его причине мы можем только догадываться. Но какова бы ни была причина (а, вероятнее всего, таких причин много), проблема в целом чрезвычайно сложна и далека от разрешения.