Текст книги "Знайте свои гены"

Автор книги: Обри Милунски

сообщить о нарушении

Текущая страница: 15 (всего у книги 24 страниц)

Человеческая природа такова, что если может быть сделано что-нибудь хорошее, как в случае пренатальной диагностики, оно в конце концов делается. Однако то, что нам с вами кажется хорошим и правильным, другому может показаться дурным с моральной и этической точек зрения. Как же в таком случае выработать законы, отражающие наши гуманистические интересы? По мнению бывшего профессора Университета штата Виргиния Джозефа Флетчера, признанного знатока этики, «если права человека вступают в конфликт с его нуждами, нужды должны восторжествовать… Права – это не что иное, как формальное признание обществом известных человеческих нужд, и поскольку с изменение ем условий нужды меняются, права также должны подвергнуться изменениям».

ОБЩЕСТВО

То, что хорошо для вас и вашей семьи, отнюдь не обязательно должно быть хорошо для общества в целом. Процесс достижения определенного соотношения выгод между нуждами индивидуума и целями общества непрерывен. Возможность предупреждать наследственную болезнь с помощью пренатальной диагностики стала реальной на фоне стремив тельного развития науки во всем мире. В то время как с горизонта некоторых стран все еще не исчезли призраки голода, болезней, стихийных бедствий и войн, многие страны обеспокоены другими заботами, в том числе ростом населения, правами женщин, последствиями легальных и нелегальных абортов, вопросами эвтаназии[37]37
  Искусственной смерти. – Прим. ред.


[Закрыть] новорожденных с врожденными дефектами и лиц, страдающих неизлечимыми повреждениями мозга, а также непрерывно растущей стоимостью длительного медицинского лечения и ухода за безнадежными больными.

Если рассматривать проблему в историческом плане, западное общество в целях достижения общего блага своих членов сделало некоторые шаги по пути улучшения служб здравоохранения. В отдельных американских штатах создано для этого немало необходимых условий. Так, законодательно оговорено прохождение вакцинации или иммунизации против оспы, кори, коревой краснухи и полиомиелита. Власти одного штата требуют проверки на венерические болезни и резус-несовместимость, а другого даже обязывают лечить венерические болезни, туберкулез и инфекционную болезнь глаз у новорожденных. Администрация штата оставляет за собой право заключать умственно неполноценных граждан в специальные медицинские заведения. В большинстве штатов запрещены браки между близкими родственниками – двоюродными братьями и сестрами и др. В ряде штатов приняты законы о принудительной стерилизации, а значительное число кодексов даже предлагает властям стерилизовать умственно неполноценных, содержащихся в специальных заведениях[38]38
  Вряд ли оправдано ставить в один ряд законодательных достижений вакцинацию и стерилизацию! Совершенно очевидно, что принудительная стерилизация, какими, бы благими намерениями она ни оправдывалась, является антигуманным актом и категорически отвергается советскими учеными и специалистами. – Прим. ред.


[Закрыть]. В отдельных штатах разрешена стерилизация некоторых осужденных уголовных преступников.

Выявление носителей наследственной болезни

В настоящее время в различных штатах США появилось множество законов, регулирующих вопрос о скрининге для выявления носителей наследственной болезни. Некоторые из них принимались в такой спешке, что, например, в одном штате (Джорджия) настойчиво добивались абсурдного – иммунизации против серповидноклеточной анемии! Чтобы обеспечить максимум возможностей, разумнее всего предоставить молодым людям, вступающим в брак, возможность прежде всего пройти обследования, чтобы определить, не являются ли они носителями известных наследственных болезней. Это наилучший путь предотвратить любую неожиданную трагедию в дальнейшем. Пока же вступающие в брак обязаны проходить только одно обследование с целью исключения венерического заболевания сифилисом.

С другой стороны, проведение широких программ скрининга (в особенности на серповидноклеточную анемию) наталкивается на множество проблем. Следует надеяться, а в действительности необходимо требовать, чтобы любая информация о носителях наследственной болезни оставалась строго конфиденциальной. Имеется несколько инстанций, где система сохранения тайны иногда оказывалась нарушенной, тем самым польза и ценность таких программ была снижена. К числу такого рода нарушений прав личности относятся особого рода осложнения для лиц (носителей болезни), когда, например, комиссия по страхованию жизни, получив соответствующую информацию, могла отказать в выдаче страхового полиса или, на худой конец, лишить страховой премии. Хотя для подавляющего большинства заболеваний носители их сами не подвергаются сколько-нибудь повышенному риску заболеть[39]39
  Правильнее говорить о гетерозиготных носителях генов соответствующих заболеваний. Тогда, если речь идет о рецессивных генах, в первом приближении утверждение автора можно считать относительно верным. – Прим. ред.


[Закрыть], однако можно ожидать (и это научно обосновано), что срок их жизни укорочен.

Расходы и выгоды пренатальной диагностики

Кое-кому из читателей может показаться бесцельным размышлять о выгодах профилактических программ, когда нет еще способов лечения и единственной реальной возможностью выбора остается аборт. Однако некоторые факты неопровержимы. Даже перегруженный налоговым бременем налогоплательщик часто понимает, что там, где предупредительные меры возможны, на них следует соглашаться. Постоянно увеличивающиеся расходы на содержание в специальных медицинских заведениях для хронических больных можно уподобить дренажной канаве, по которой постоянно утекают наши финансы. Известно, что планируемая стоимость пожизненного содержания в таком заведении одного больного с болезнью Дауна составляет по меньшей мере 250 тыс. долларов; пожизненное содержание детей со спинномозговой грыжей оценивается в 100–250 тыс. долларов. Есть над чем задуматься налогоплательщику![40]40
  См. предисловие и примечания к гл. 29. — Прим. peд.


[Закрыть] Ежегодно в США рождаются около 20000 детей с различного рода хромосомными аномалиями и примерно 8000 – с анэнцефалией или спинномозговой грыжей (см. гл. 9), если ограничиться напоминанием только об этих двух наиболее распространенных врожденных дефектах. Стоимость их содержания в специальном заведении в настоящее время составляет примерно 6 тыс. долларов в год. Следовательно, общество ежегодно затрачивает 2 млрд. долларов только на детей с этими врожденными дефектами. Оплата текущих расходов за 20 лет превысит 40 млрд. долларов!

Вот почему волей-неволей мы вынуждены думать об экономических аспектах пренатальной диагностики, памятуя о том, что эти новые методы медицины используются в основном применительно к заболеваниям с неизлечимыми умственными дефектами или к тяжелым и смертельным наследственным болезням. Принимая во внимание стоимость амниоцентеза и пренатальных исследований, а также стоимость избирательного аборта, можно подсчитать стоимость всех профилактических расходов. Если учесть только женщин в возрасте 35 лет и старше в одних лишь США, общие необходимые расходы на проведение исследований у таких женщин достигнут 63 млн. долларов. Как мы уже говорили, американки от 35 лет 0 выше, составляя всего 5 % женщин детородного возраста, рожают примерно 25 % всех детей с болезнью Дауна. Запланированные расходы на пожизненное содержание больных детей, рожденных матерями в этом возрасте, показывают, что общество должно ассигновать на эти цели примерно 2 млрд. долларов в год – почти в 32 раза больше расходов на профилактическую пренатальную диагностику и избирательные аборты!

Закон и пренатальные исследования

В середине 70-х годов пренатальные исследования, ставшие уже вполне доступными в США, применялись все еще совершенно недостаточно. Вполне возможно, что для эффективной программы в конечном счете необходима законодательная поддержка. Но если эта возможность осуществится, возникнет новая проблема разграничения между добровольной и обязательной пренатальной диагностикой и добровольным и обязательным абортом дефектного плода. Добровольная программа амниоцентоза и, следовательно, добровольное устранение генетически дефектного плода с точки зрения религии или по каким-либо иным соображениям будут представляться людям наиболее справедливыми и наименее оскорбительными. Любая программа, которая сделает амниоцентез обязательным, будет, по всей вероятности, в такой, же мере жесткой и в отношении абортирования дефектных плодов. Поскольку статуты о принудительной стерилизации[41]41
  См. примечание на стр. 238. — Прим. ред.


[Закрыть] существуют по меньшей мере в 21 американском штате, общество тем самым уже создало предпосылку предотвращать зачатие потенциально дефектных детей. Как уже отмечалось выше, попытки принятия таких законов стали более реальными после принятия Верховным Судом США постановления об аборте. Но, как я полагаю, любой закон о введении обязательного амниоцентеза и принудительного аборта, вероятно, будет отвергнут, поскольку он представлял бы собой покушение на сугубо интимный характер деторождения и на права, запрещающие исследования и потрясения организма, не вызываемые необходимостью.

На мой взгляд, наиболее мудрым решением проблемы будет, если законодатели и правительство направят свои усилия на ознакомление людей с новейшими успехами медицины и в этой связи ассигнуют средства на предотвращения генетических дефектов. Если обществу все же придется смириться с введением законов о пренатальной диагностике, то важным утешением для него, как я надеюсь, будет помощь дальнейшему развитию технологии, чтобы сделать ее доступной для тех, кто больше всего в ней нуждается. Любой закон подобного рода должен обязательно иметь непринудительный и лишенный каких-либо дискриминационных элементов характер, делая особый упор на уважение свободы выражения собственного мнения и прав индивидуума. В то же время каждый из нас должен всегда быть на страже, памятуя трагедии, о которых поэт сказал: «Да, это так, но допускать того мы были не должны».

Глава 18
Болезни сердца, гипертония и наследственность

Вы опасаетесь сердечного приступа? Почему? Значит ли это, что у вас есть семейный анамнез сердечной болезни? Как вы себя ведете при больном сердце?

Сердечно-сосудистые болезни поражают практик чески каждого. Подавляющее большинство этих заболеваний организма вызывается как наследственными, так и экзогенными факторами, действующими в отдельности или, что бывает чаще, совместно. Я сделаю акцент на изложении вопросов, связанных с наследственными факторами сердечно-сосудистых болезней, лишь по необходимости уделяя внимание влияниям окружающей среды, если они действуют в одном направлении с наследственным предрасположением.

Наследственные сердечно-сосудистые болезни многообразны. Особое значение среди них придается трем видам. Первый: вы или ваш ребенок можете родиться со структурным пороком сердца, таким, как дефект перегородки сердца или уменьшение сердечного клапана. Второй: в возрасте 40–50 лет у вас может обнаружиться стенокардия, сердечная недостаточность, болезнь венечных артерий, снабжающих сердце кровью, или резкое повышение артериального давления. Третий: болезни сердца являются сопутствующими осложнениями при различных типах наследственных заболеваний.

Рассмотрим эти три главные категории наследственных сердечно-сосудистых болезней раздельно и подробнее.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Сердце формируется в первые восемь недель беременности. Часто бывает, что будущая мать все эти восемь недель не знает о своей беременности, а когда она узнаёт об этом, сердце плода уже сформировав лось. Не зная о беременности, женщина может принимать определенные лекарства или переболеть различными инфекционными болезнями и тем самым невольно способствовать возникновению врожденных пороков сердца у плода. Пороки развития сердца, вызванные коревой краснухой, приводят к образованию дефекта межжелудочковой перегородки, или к сужению легочной артерии, или к незаращению протока между аортой (через которую сердце питает организм) и большой легочной артерией, питающей легкое (незаращение Баталлова протока).

Известно, что все эти структурные аномалии сердца, такие, как отверстие в межжелудочковой перегородке или недостаточность клапана, могут быть вызваны также наследственным механизмом. Часто невозможно отличить случаи, когда болезнь вызвана скорее воздействием окружающей среды, чем наследственными факторами. Наиболее приемлемое объяснение возникновения этих болезней – совместное действие и тех, и других причин. Некоторые из болезней сердца чаще обнаруживаются у детей, родившихся осенью и зимой, что заставляет предположить влияние какого-то экзогенного фактора, возможно вируса (см. гл. 5 и 6).

В каждом отдельном случае явно отделить эффекты воздействий окружающей среды от эффектов наследственных факторов очень трудно, однако с достаточной долей уверенности можно допустить, что последние определяют в среднем 3–5 %-ный риск повторного появления в семье детей с пороками сердца; если у супружеской пары двое пораженных болезнью детей, риск повторения повышается до 8—12 %, если таких детей трое – риск достигает 25 %. Если поражен один из родителей, то риск родить ребенка с таким же пороком сердца при первой беременности составляет. 3–8 %. К порокам сердца этой категории риска относятся (если перечислить только наиболее распространенные болезни) упомянутые выше дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, незаращение Баталлова протока и сужение устья легочной артерии.

СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Сердечно-сосудистые заболевания – наиболее распространенная по сравнению со всеми другими болезнями причина смертности в США и, вероятно, в большинстве других промышленно развитых стран. Огромное большинство этих болезней, выражающихся в истончении и уплотнении стенок артерий, объединяется под общим названием артериосклероз. Особую важность имеет тип артериосклероза, называемый атеросклерозом, который сам по себе является наиболее частой причиной смертности в США,

Атеросклероз

Хотя атеросклероз – поистине бич современной цивилизации, он вовсе не является новой болезнью. Это заболевание распознано у египетских мумий; древние греки описывали его в своих сочинениях. При атеросклерозе накапливаются жировые и фиброзные вещества, образующие полоски, бляшки и узелки в основном на внутренних стенках самых больших артерий, включая три венечные артерии, которые питают сердце. Эти вещества, увеличиваясь в размерах, приводят к тромбам и в конце концов могут закупорить коронарную артерию и вызвать сердечный приступ вследствие недостатка кислорода в мышце сердца. Научные данные ясно свидетельствуют о том, что атеросклероз начинается в детстве. Следы атеросклероза были обнаружены в главных венечных артериях у детей, умерших до достижения возраста половой зрелости. Сильно развившийся атеросклероз нередко находили у солдат, погибших на войне, а им не было и 20 лет!

Сердечный приступ в основном происходит из-за недостатка крови (а следовательно, кислорода), поступающей в сердечную мышцу. Именно такие приступы являлись главной причиной смертности мужчин после 35 лет и лиц обоего пола старше 45 лет. Смерть, наступающая до 50 лет, настигает преимущественно мужчин; примерно треть всех смертей мужчин от таких сердечных приступов случается до 65 лет. В возрасте между 35–55 годами смертность среди белого мужского населения США в пять раз выше, чем среди белых женщин. После прохождения женщинами критического возраста – так называемой менопаузы – различия уже не столь заметны. У женщин с повышенным артериальным давлением, с диабетом и в начале климактерического периода степень риска такая же, как у мужчин. К странам с наивысшей смертностью мужчин европейского происхождения в возрасте 45–65 лет относятся: ЮАР, США, Англия, Шотландия, Канада и Австралия. В большинстве западноевропейских и латиноамериканских стран процент смертности в аналогичных возрастных группах гораздо ниже. В Японии уровень смертности в этом возрасте примерно в пять раз меньше, чем в США.

Другие факторы, приводящие к различиям, социально-экономического порядка: чем выше доход, тем выше жизненный уровень и тем чаще наступают преждевременные сердечные приступы. Факторы, способствующие более частому проявлению сердечных приступов у состоятельных групп населения, – это прежде всего более высокое содержание жиров в пище и почти полное отсутствие физической нагрузки. Однако в целом явные различия в частоте сердечных приступов у представителей различных социально-этнических групп объяснить не просто. Так, например, у шотландцев и жителей Северной Америки процент смертности от преждевременных сердечных приступов вдвое выше, чем у шведов; в то время как среди белого населения Южной Африки сердечные приступы – обычное явление, они исключительно редко встречаются у негров, живущих в тех же местах. Различия в частоте заболеваний сердца, связанных с высоким содержанием в крови жиров (холестерина или триглицеридов), между различными группами в одной стране или между нациями отражают, по-видимому, фундаментальные различия наследственной восприимчивости к тем или иным факторам окружающей среды, которые проявляются в разных культурах.

Факторы, которые вызывают, утяжеляют или ускоряют сердечные приступы

Наряду с наличием генетической предрасположенности выявлены и другие факторы, вызывающие, утяжеляющие или ускоряющие ранние сердечные приступы. Независимо от вашей генетической предрасположенности вы должны помнить, что развитию сердечной болезни способствуют:

1) высокое содержание в крови холестерина или триглицеридов, обусловленное различными причинами;

2) повышенное артериальное давление;

3) курение;

4) сахарный диабет;

5) недостаточная физическая нагрузка;

6) тучность;

7) эмоциональные стрессы;

8) семейный анамнез, т. е. ранние сердечные приступы у близких родственников, особенно у родителей или братьев и сестер;

9) противозачаточные средства, принимаемые внутрь.

Для женщин моложе 40 лет риск развития сердечно-сосудистой болезни вследствие приема противозачаточных таблеток минимален, если только на них не действует ни один из перечисленных выше факторов. Женщинам же старше 40 лет, особенно тем, у кого в семье есть или были сердечные больные, а также тем, кто выкуривает свыше 20 сигарет в день, принимать внутренние противозачаточные средства следует крайне осторожно (а возможно, и вовсе не принимать).

Доказано, что у женщин, принимающих противозачаточные таблетки или драже, повышается содержание в крови жиров и тем самым увеличивается риск заболевания кровеносных сосудов, питающих мозг. Это приводит к появлению в них тромбов, которые в свою очередь вызывают инсульты (закупорку сосудов головного мозга). Имеющиеся данные убедительно показывают, что сердечные приступы перед менопаузой случаются гораздо чаще у тех женщин, которые принимают противозачаточные средства. Еще не совсем ясно, повышается ли риск сердечных приступов у женщин после менопаузы, когда они принимают женские гормоны. Мужчины, выкуривающие более пачки сигарет в день, подвержены сердечным приступам на 70 % больше, чем некурящие мужчины. Процент смертельных случаев также пропорционален количеству выкуриваемых сигарет. Связь между курением и преждевременными сердечными приступами в такой же мере относится и к женщинам, но сказывается на них не столь тяжко, как на мужчинах.

НАСЛЕДСТВЕННО ВЫСОКИЙ РИСК КОРОНАРНОЙ БОЛЕЗНИ

Как показали специальные исследования, 50–85 % всех заболевших коронарной болезнью до 50 лет имеют в крови повышенное содержание холестерина и/или триглицеридов. Известны четыре типа наследственных нарушений, которые почти неизменно оказываются ответственными за эти состояния.

Семейная гиперхолестеринемия

При этой весьма распространенной болезни высокий уровень холестерина в крови приводит к стенокардии – одной из самых известных среди всех наследственных болезней, поражающих людей! Примерно каждый 1 из 500 человек располагает геном, делающим семейную гиперхолестеринемию (т. е. повышенное содержание холестерина в крови) даже более распространенной, чем кистофиброз поджелудочной железы или серповидноклеточная анемия.

Семейная гиперхолестеринемия наследуется по доминантному типу (см. гл. 5). Иными словами, если вы больны, то существует 50 %-ный риск, что у каждого из ваших детей будет та же болезнь. Если же и вы и ваш: супруг (супруга) носите в себе один и тот же аномальный (мутантный) ген семейной гиперхолестеринемии, риск появления у вас больного ребенка возрастает до 75 % (для каждого ребенка). Дети, получившие ген от обоих родителей, окажутся очень тяжело пораженными. Уровень холестерина в крови у них будет очень высокий, поскольку они получили двойную дозу аномального гена. Количество накопленных жиров у них будет столь велико, что они начнут проступать на коже (вокруг глаз или сухожилий); более того, у таких детей стенокардия будет проявляться в юности и даже в детстве. Люди, получившие по одному аномальному гену семейной гиперхолестеринемии от обоих родителей, редко живут дольше 30 лет.

Семейная гиперхолестеринемия может быть обнаружена у новорожденного путем анализа крови, взятой из пуповины и, разумеется, также при дальнейших анализах крови по мере роста ребенка. Следует заметить, что сам по себе «нормальный» уровень холестерина еще не означает, что у вас не проявится это заболевание в будущем, особенно если вы подвержены риску. Дело в том, что у пораженных болезнью и здоровых членов семьи величины содержания холестерина в крови могут частично совпадать. И если вы действительно подвержены риску, то помимо повторяющихся анализов крови на содержание в ней холестерина очень важно провести более тонкие исследования (определение холестерина в так называемых белковожировых частицах низкой плотности). (Следует помнить, что при исследовании крови на холестерин нужно с вечера не принимать никакой пищи, иначе результат не будет соответствовать истинному положению вещей.)

Примерно половина мужчин с этим нарушением обычно обнаруживает какие-либо симптомы стенокардии в возрасте 50, в крайнем случае 60 лет. Риск заболеть стенокардией у женщин, носителей вредных генов, несколько ниже, но тем не менее больший, чем у прочих женщин. В США, Англии и Финляндии среди людей среднего возраста, выживших после сердечных приступов, 3–6 % болеют семейной гиперхолестеринемией. Легко доступная терапия включает в себя сокращение холестерина в пище и потребления жиров в чистом виде.

Недавно было установлено, что о наличии аномального гена семейной гиперхолестеринемии могут свидетельствовать выращенные в лаборатории клетки кожи. Следовательно, пренатальный диагноз этого биохимического нарушения становится возможным уже в начале жизни плода. В редкой ситуации, когда оба родителя знают, что обладают вредным геном, они, как только станет известно, что плод поражен тяжелой формой болезни, угрожающей сердечными приступами и смертью в юношеском или еще более раннем возрасте, вправе прервать беременность.

Семейная гипертриглицеридемия

Это наследственное биохимическое нарушение встречается едва ли не вдвое чаще, чем семейная гиперхолестеринемия, о которой мы только что говорили! Частота его проявления в популяциях, как подсчитано, почти 1 случай на 300 человек. Эта болезнь также сочетается с ранней стенокардией, но проявляющейся не столь часто, как при семейной гиперхолестеринемии. Для семейной гипертриглицеридемии характерен высокий уровень содержания триглицеридов в крови и вовсе не обязательно высокое содержание холестерина.

По имеющимся данным, болезнь, по-видимому, также передается как доминантный признак. Это должно означать, что если вы сами больны, то существует 50 %-ный риск, что каждый из ваших детей столкнется с той же болезнью. В действительности же, несмотря на теоретические расчеты, симптомы этой болезни в детском и юношеском возрасте проявляются лишь у 10–20 % детей пораженных ею родителей.

Предполагается, хотя это еще не вполне ясно, что формы сахарного диабета, возникающие из-за недостатка инсулина, равно как и тучность, чаще встречаются у людей с высоким уровнем в крови триглицеридов. У лиц, страдающих этой болезнью, находят очень высокое содержание в крови жиров, особенно в случаях запущенного диабета, после значительного употребления алкоголя или приема противозачаточных таблеток либо женских половых гормонов (эстрогенов). Поэтому если вы страдаете гипертриглицеридемией, необходимо в первую очередь следить, нет ли у вас диабета, не злоупотреблять алкоголем и избегать применения эстрогенных препаратов. Кроме того, для людей, склонных к полноте, большое значение имеет снижение веса.

Семейная комбинированная гиперлипидемия

Третий тип наследственного нарушения с повышенным содержанием жиров в крови имеет еще большее распространение, чем описанные два. Он поражает 1 человека из каждых 200. При этом нарушении также очень часты сердечные приступы. Гиперлипидемия обычно проявляется к 30 годам. Примерно в одной трети случаев у больных повышается содержание в крови холестерина и триглицеридов, в другой трети – лишь уровень холестерина, а у оставшейся трети – только уровень триглицеридов.

Это заболевание также наследуется по доминантному типу: если вы больны, то имеется 50 %-ный риск передать болезнь каждому из ваших детей.

В США и, вероятно, в других западных странах по меньшей мере одно из трех рассмотренных заболеваний поражает 1 из каждых 100 человек. Цифры говорят сами за себя. В результате сердечных приступов погибает множество людей, у которых ранее никогда не находили ни одного из этих биохимических нарушений. Постановка специального диагноза – дело не простое, поскольку необходимо тщательно изучить историю семьи и проводить другие исследования, позволяющие отличить три описанные выше болезни от четвертой, носящей название полигенной гиперхолестеринемии.

Полигенная гиперхолестеринемия

Определить это нарушение трудно, поскольку, как видно из его названия, повышенное содержание холестерина связано здесь с воздействием одновременно многих генов, а также экзогенных факторов.

Примерно у половины всех американцев в возрасте до 30 лет отмечается повышенное содержание холестерина в крови. В 40 лет и старше этот процент еще выше. Уровень же триглицеридов при этом состоянии не повышается. Поэтому было бы весьма разумно, если бы все взрослое население США периодически проходило проверки на содержание холестерина. Подход к предотвращению болезни и ее лечению не отличается от рассмотренных трех первых нарушений.

Семейные, но не наследственные болезни

Результаты многих исследований указывают на факт накопления случаев стенокардии в некоторых семьях. Однако истолковать результаты весьма трудно, поскольку в этих исследованиях не проводили различия между разными типами болезней, о которых мы говорили. Более того, в них, как правило, не выделено и влияние факторов окружающей среды (в том числе курения, отношения к еде), общих для всех членов семьи и скорее приобретенных, чём наследственных.

Имеются и некоторые другие сопутствующие факторы – вторичные и случайные. Например повышение содержания в крови холестерина при отсутствии семейного анамнеза болезней сердца могут возникать просто спорадически (т. е. случайно) или быть вызваны второстепенными причинами, в частности гипофункцией щитовидной железы или каким-то заболеванием почек. Нередки спорадические случаи повышения содержания жиров в крови при отсутствии болезни сердца в истории семьи. Такие случаи носят название спорадической гипертриглицеридемии.

Болезни сердца и стресс

Девять факторов, повышающих риск приобрести болезнь сердца и перечисленных выше, показывают, что «семейное» вовсе не обязательно оказывается наследственным. Приведем еще один весьма показательный пример. Шведские ученые исследовали группу идентичных близнецов в случаях, когда стенокардией страдал только один в каждой паре. Они сосредоточили свое внимание на психологических аспектах жизни близнецов. Выяснилось, что чем больше степень неудовлетворенности жизнью, тем тяжелее формы стенокардии.

И вновь группы крови!

В гл. 6 мы уже упоминали об HLA – антигенах тканевой несовместимости. Австралийские исследователи предположили, что группа крови HLA-8 (и, возможно, W15) может быть сцепленной с генами, предрасполагающими к высокому содержанию в крови холестерина и в дальнейшем к развитию стенокардии. Лица с группой крови HLA-8 определенно имеют значительно больший риск проявить диабет в детстве, гиперфункцию щитовидной железы и другие нарушения. Итак, не только неумеренность в еде и курении, но и ваша группа крови системы HLA может повлиять на риск заболеть стенокардией,

«Запрограммированность» коронарных артерий

Теперь вы уже вряд ли удивитесь, если услышите, что даже анатомическое расположение трех главных венечных артерий и соединяющих их кровеносных сосудов, по-видимому, генетически предопределено. Особого рода различия в распределении путей, по которым сердечная мышца получает кровь, делают иногда отдельные участки сердца более уязвимыми к нарушениям кровотока в коронарных артериях вследствие атеросклероза. Более того, генетические факторы определяют и особенности строения самих коронарных артерий. Так, например, евреи ашкенази, живущие в Израиле, среди которых стенокардия распространена чаще, чем среди йеменских евреев или среди бедуинов (живущих в Израиле), имеют более развитые внутренние оболочки и мышечные волокна коронарных, артерий, чем представители двух других упомянутых групп. Эти структурные особенности могут привести, к увеличению образования и отложений холестерина, иными словами, к развитию атеросклероза.

Встречаются и некоторые другие болезни, выражающиеся в повышенном содержании жиров в крови, но такие заболевания редки. В этих случаях риск рождения больного ребенка колеблется (если один или оба родителя поражены им) от 25 до 50 %. Характерной чертой этих нарушений является раннее развитие стенокардии, которое обычно наблюдается до достижения 50-летнего возраста.

Что вы должны делать?

Если вы узнали, что поражены одним из рассмотренных наследственных нарушений с повышенным содержанием жиров в крови, следует по крайней мере надеяться, что вы бросили курить и определили для себя меры лечения, включая снижение веса, точное соблюдение режима, необходимого при диабете, исключение приема внутренних противозачаточных средств, эстрогенов и алкоголя. Кроме того, вы должны пользоваться лекарствами, которые порекомендует ваш врач.

Однако вероятнее, что в то время, когда вы читаете этот раздел, вы еще не знаете, больны ли вы. Если у вас есть (или были) кто-то из родителей, брат или сестра, у которых сердечные приступы отмечались до достижения ими возраста 50 лет, вам рекомендуется пройти полное медицинское обследование и сделать анализ крови (натощак) на холестерин и триглицериды. Лечение общедоступно, и вы причините только вред себе самому и членам вашей семьи, если не воспользуетесь им. Однако, как показало специальное исследование коронарных болезней в США, медикаментозное лечение с целью изменения состава жиров в крови не столь эффективно, как умеренность в еде и внимание к факторам высокого риска (курение, переедание и др.), о которых мы уже говорили. Исследования крови на наличие холестерина и жиров, возможно, потребуется проводить не раз, особенно если есть подозрение на присутствие в организме одного из нарушений. Другие члены семьи, не достигшие к этому времени 30-летнего возраста, также должны позднее проходить повторные исследования, поскольку в детском и юношеском возрасте анализы часто не показывают высокого содержания в крови холестерина и жиров.