Текст книги "Знайте свои гены"

Автор книги: Обри Милунски

сообщить о нарушении

Текущая страница: 17 (всего у книги 24 страниц)

Заслуживает внимания и то обстоятельство, что повышенный риск лейкоза отмечен не только у самих больных, например, анемией Фанкони, но и у носителей этого заболевания. Существуют данные о том, что среди всех умерших от лейкозов 1 из 20, по-видимому, был носителем гена анемии Фанкони.

Некоторые синдромы повышенной ломкости хромосом связаны с нарушением иммунной системы организма, вследствие чего индивидуум приобретает большую восприимчивость к инфекциям. В самом деле, известно множество генетических нарушений иммунной системы, и, как твердо установлено, в этих случаях возрастает число заболевших раком.

Защитники организма

Наш организм защищают различные механизмы, в том числе белые клетки крови, белковые вещества, называемые антителами, и комплекс других систем, которые в совокупности предохраняют организм от проникновения чужеродных белков: бактерий, вирусов и т. п. Система, производящая антитела, назначение которых состоит в том, чтобы блокировать действие чужеродных белков, обладает способностью «распознавать» чуждое белковое вещество. Организм распознает, например, свои собственные клетки по особому белку, который содержится в клеточной мембране. Антитела в кровотоке, составляющие часть иммунной системы, могут смешиваться с инородными белками и лишать их активности. Оболочка злокачественных клеток отличается от оболочки других клеток, и, как полагают, наша иммунная система «распознает» появление новой оболочки и приводит в действие механизм уничтожения раковых клеток. Долгое время считали, что причиной роста злокачественной опухоли и распространения ее клеток в организме, приводящей к смерти человека, является именно недостаточная способность нашей иммунной системы уничтожить развивающуюся опухоль. Это происходит в тех случаях, когда надзор, осуществляемый защитными механизмами организма, ослабляется, – скажем, в пожилом возрасте. Разумеется, особые мембранные белки, «распознаваемые» иммунной системой, генетически детерминированы, как и антитела, циркулирующие в кровотоке и образующиеся в наших лимфатических узлах, селезенке и костном мозге.

Следовательно, вас не должен удивлять тот факт, что при наличии наследственных нарушений иммунной системы (хорошо изучено пока только около 7 таких тяжелых иммунодефицитарных болезней) приходится ожидать и высокой частоты заболеваний раком. Так оно и есть. Итак, если вы или кто-нибудь из ваших близких страдает этим типом наследственной болезни, вам рекомендуются величайшая осторожность и постоянное наблюдение, чтобы обнаружить рак вовремя.

Изменения в генах

Злокачественная опухоль может возникнуть в каком-либо органе совершенно самопроизвольно и оказаться первой и последней опухолью такого рода в семье. Это так называемая ненаследственная форма рака. Но может иметь место семейное накопление определенных форм рака. Рассмотрим несколько примеров.

При особой разновидности рака глаз (называемой ретинобластомой) больного можно спасти только хирургическим путем, удалив опухоль вместе с обоими глазами. Дети таких, теперь уже слепых, людей подвержены 50 %-ному риску заболеть ретинобластомой. Недавно была установлена печальная связь между ретинобластомой обоих глаз и остеосаркомой (раком костей). Если ретинобластома поражает только один глаз, то риск для ребенка такого больного быть пораженным той же болезнью равен примерно 10-%.

Нечто подобное наблюдается и при опухоли почки Уилмса, когда двустороннее поражение считается наследственным. Представляет интерес связь этих опухолей почки с отсутствием радужной оболочки глаза. Есть данные о том, что отсутствие радужной оболочки (аниридия) может в 33 % случаев быть связано с развитием опухоли почки. Сходная ситуация наблюдается и при опухоли надпочечников (так называемой нейробластоме). Обсуждение или даже простое перечисление опухолей, для которых отмечено семейное накопление, может только сбить вас с толку. Поскольку почти для каждой опухоли существует наследственная и ненаследственная формы, лучше всего обратиться к врачу-генетику: он или успокоит вас, или порекомендует пройти нужные обследования и проследит за постоянным наблюдением и лечением.

Страх перед злокачественной опухолью мешает вам, ибо; под влиянием страха вы нередко поступаете так, словно ничего не хотите знать. Не могу еще раз самым решительным образом не сказать о том, насколько важно для каждого из вас знать свои гены. Помните: большинство форм рака, наследственного или ненаследственного, если их удается рано диагносцировать, излечимо!

Глава 20
Душевные расстройства и наследственность

Многие считают, что наличие душевной болезни у кого-либо в семье гораздо хуже любых других заболеваний, связанных с физическим состоянием организма. Возможно, отчасти это объясняется страхом и давними представлениями о такой болезни, как о чем-то позорном и запретном, а возможно, и тем, что хронический характер подобного заболевания приводит к крушению семейных надежд. Однако появившиеся в последние годы возможности лечения некоторых душевных расстройств привели к значительным изменениям наших взглядов.

Различают две группы психических болезней – неврозы и гораздо более тяжелые психозы. Невроз – вид нарушений функций организма без какого-либо явного анатомического повреждения. Это нарушение вызвано неизвестной для страдающего человека причиной и является по сути дела душевным расстройством. При неврастении (а мы все, вероятно, неврастеники, во всяком случае в определенные периоды своей жизни) больные могут жаловаться, и с полным основанием, на поразительные по своему разнообразию симптомы: ломоту и боль в разных частях тела, головные боли, сильное сердцебиение, одышку, потерю аппетита, слабость, вялость или быструю утомляемость, ощущение уколов булавками или иголками в пальцах рук, тошноту, поносы и запоры, чрезмерную потливость или ощущение комка в горле. Душевные потрясения могут вызвать боязнь высоты, звуков, открытого или замкнутого пространства; это может быть страх перед беспокоящими мыслями или неконтролируемыми сознанием и неоднократно повторяемыми действиями. Точных научных доказательств того, что неврозы имеют генетическую основу, нет. Но все же, несмотря на роль факторов окружающей среды, следует предупредить, что дети родителей с тяжелыми формами неврозов также могут страдать от этой болезни.

В настоящей главе мы сконцентрируем внимание на наиболее тяжелых видах душевных расстройств, квалифицируемых как психозы. Сейчас описаны многие формы психозов, но убедительные научные доказательства наследственной природы найдены только для двух: шизофрении и маниакально-депрессивного психоза.

ШИЗОФРЕНИЯ

Термин «шизофрения» впервые ввели в медицину около 60 лет назад для обозначения «расщепления» между мыслью и эмоциональными реакциями, что породило идею «раздвоения личности». Теперь шизофрения рассматривается как расстройство мышления и чувств, что находит свое выражение в неадекватном поведении и в усиливающемся со временем стремлении избегать контактов с людьми. Типичные симптомы весьма варьируют. Одни больные воображают себя богом, дарующим по своему усмотрению благословение или милосердие и даже карающим. Другие галлюцинируют, расхаживая и напряженно прислушиваясь к «голосам», которые они якобы слышат. Эти голоса, по их утверждением, приказывают им совершать те или иные действия, причем таким действием может оказаться даже убийство. Есть больные, которые полностью замыкаются в себе, вплоть до того, что перестают двигаться. Они способны стоять или лежать в какой-нибудь совершенно необычной позе в течение нескольких часов. Такое состояние называется «кататоническим ступором». У других развивается параноидное состояние (бредовой убежденности): больной настаивает на том, что кто-то (один или многие) преследует его, замышляют убить и т. д.

Шизофрения – распространенная болезнь. Считается, что в США ею страдает 1 из каждых 100 человек. Впервые болезнь может проявиться и в юности, и в возрасте 50 лет, но по большей части она диагносцируется у молодых людей (после 20 лет). Шизофрения поражает как мужчин, так и женщин, хотя, по-видимому, среди молодежи, страдающей этой болезнью, преобладают юноши.

Является ли шизофрения наследственным заболеванием?

Если шизофрения действительно столь распространена, как мы только что говорили, значит, в одних лишь США число шизофреников достигает устрашающей цифры – свыше 2 млн. человек! Очевидно (если считать, что эта цифра отражает истинное положение вещей), некоторые люди страдают этим заболеванием только периодически и в слабых формах, которые легко поддаются лечению. Те же, кто поражен тяжелой формой болезни, довольно быстро привлекают к себе внимание психиатров и окружающих.

В свете сказанного нет ничего удивительного в том, что люди очень часто приходят на медико-генетическую консультацию, обеспокоенные возможностью появления в их семье случаев шизофрении и желая узнать, не разовьется ли она в конечном счете у них самих или у их детей. Проведено множество исследований, для того чтобы определить, является ли шизофрения наследственной болезнью. Наиболее убедительные данные были получены в трех типах исследований: при изучении частоты повторных случаев того же заболевания в семьях больных шизофренией, по анализу совпадения заболеваемости шизофренией среди близнецов и в группах приемных детей и их кровных родственников.

Случаи шизофрении в семье

Так как эту болезнь определяли по-разному в разных странах и даже в одной стране, накопление достоверных данных о семейной шизофрении потребовало весьма длительного времени. Тем не менее доступная в настоящее время информация ясно показывает, что наличие в семье больного шизофренией означает повышенную вероятность проявления этой болезни у других членов семьи. Оценки частоты таких случаев приведены в табл. 4. Согласно таблице, в 5 % случаев родители шизофреников оказались больны той же болезнью; брат или сестра имеют примерно 8,7 %-ный риск заболеть шизофренией и т. д.

Шизофрения у близнецов

Близнецов, страдающих различными наследственными болезнями, исследовали бесконечно. Смысл подобных исследований заключается в том, что если нарушение организма имеет генетическую природу, то среди идентичных близнецов совпадение по заболеваемости у обоих членов одной пары будет намного чаще, чем среди обычных родственников. Исследования показали, что оба близнеца оказываются пораженными шизофренией примерно в 47 %-случаев, хотя в разных публикациях эти цифры значительно варьируют (от 15 до 85 %). Однако цифра 47 %-ного совпадения по заболеваемости шизофренией обоих идентичных близнецов гораздо выше обнаруженной в группе неидентичных (или обычных двойняшек) – 2-10 %. Вместе с тем многие специалисты, критически относящиеся к результатам упомянутых исследований, утверждают, что идентичные близнецы, живущие в очень сходных условиях воспитания, подвергаются одинаковым влияниям окружающей среды. Следовательно, их сходство не обязательно обусловлено только наследственностью. Такой вывод позволяет усомниться в достоверности близнецовых исследований.

Шизофрения у приемных детей

Поскольку возможно, что семейная среда и в самом деле одинаково влияет на идентичных близнецов и, следовательно, может определять их большое сходство, в том числе в развитии шизофрении, исследователи под руководством профессора Сеймура Кети (Главный госпиталь штата Массачусетс) провели специальное обследование приемных детей для выяснения частоты шизофрении у детей, отданных в самом начале жизни в приемные семьи. Эти исследования проводились в Дании совместно американскими и датскими психиатрами. (Данию для исследования избрали потому, что в этой стране регистрация приемных детей и случаев заболевания шизофренией наряду с другими важными статистическими данными бережно собирается и хранится.)

В первых исследованиях определяли частоту случаев шизофрении среди приемных детей, чьи истинные родители – один или оба – страдали шизофренией. Полученные данные сравнивались с частотой этой болезни среди родных детей в тех семьях, в которые попали приемные дети. Как было установлено, число заболевших шизофренией среди приемных детей, кровные родители которых сами страдали шизофренией, втрое превышало число случаев этого заболевания среди родных детей приемных родителей. В более поздних исследованиях выяснилось, кроме того, что у приемных детей, чьи настоящие (кровные) родители не страдали шизофренией, процент случаев этой болезни был такой же, как и в среднем для популяции.

Чтобы исключить воздействие факторов окружающей среды на плод в утробе матери или во время рождения ребенка, а также в первый период младенчества, было предпринято другое исследование. Его цель была определить частоту случаев шизофрении среди приемных детей от одного кровного отца, но от разных (кровных) матерей. Как оказалось, дети отца, больного шизофренией, заболевали гораздо чаще, чем сходные с ними по всем прочим показателям дети из контрольных групп.

Оба этих весьма интересных и тщательно проведенных исследования позволяют сделать вывод о том, что генетические факторы, несомненно, играют важную роль в развитии шизофрении. Совершенно ясно, что шизофрения, как и умственная отсталость, включает в себя множество различных форм и причин, а потому в этом случае следует ожидать существования различных типов наследований.

В том, что касается влияния экзогенных факторов, некоторые научные данные заставляют предполагать, что шизофрения в детстве чаще развивается у тех детей, чье рождение (и непосредственно послеродовой период) сопровождалось осложнениями, большими, чем рождение их братьев и сестер. Кроме того, было подмечено, что у родителей, из которых по крайней мере один болен шизофренией, смерть плода или же новорожденного встречается гораздо чаще. Очень любопытное наблюдение было сделано некоторыми исследователями при обследовании детей, рожденных в больницах для больных шизофренией. Они подметили, что если симптомы шизофрении появлялись у матери в том месяце, когда произошло зачатие, обязательно рождалась девочка. Более того, если шизофрения проявлялась за два-три месяца до зачатия или даже после него, рождалось чрезвычайно мало мальчиков и гораздо больше обычного мертворожденных, детей с уродствами и даже с врожденными дефектами! Согласно некоторым исследованиям, больные шизофренией чаще рождаются в зимние месяцы, с января по март.

Ученые обратили внимание на следующий факт: лекарства, обладающие галлюциногенным эффектом, как, например, ЛСД, могут ускорить проявление шизофрении – скорее всего, у предрасположенных к ней индивидов. Некоторые психиатры делят своих психотических больных на две категории: на тех, у кого причина болезни не найдена и даже не предполагается (так называемая эндогенная форма), и тех, у кого предполагаются или прослеживаются определенные нарушения в деятельности мозга, такие, как некоторая умственная отсталость, нарушение речи и т. д. Это органическая форма.

ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ШИЗОФРЕНИИ

Проводилось немало исследований с целью определить восприимчивость индивидов к развитию шизофрении. При использовании, например, компьютера для анализа речевых моделей больных шизофренией была отмечена тенденция к дезориентации и хаотичности мыслей и вместе с тем явно проявляющееся стремление скрыть замешательство и неловкость. Анализы речевых моделей больных сравнивались с анализами речевых особенностей их родственников, у которых не обнаруживались явные признаки болезни.

Другой прием – наблюдение за движениями глаз, следящих за раскачивающимся маятником. Исследователи ставили перед собой задачу отмечать, плавно ли движутся глаза вслед маятнику, сколько раз они останавливаются или опережают его движения. Такого рода отклонения у больных шизофренией происходят чаще, чем у здоровых людей. Особый интерес вызвало наблюдение, что «аномальные» движения глаз, следящих за маятником, значительно чаще отмечались у клинически здоровых родственников больного, чем у тех, у кого в семье вообще нет больных шизофренией.

МАНИАКАЛЬНО-ДЕПРЕССИВНЫЙ ПСИХОЗ

Депрессия – весьма распространенный симптом; в какой-то период нашей жизни она бывает у каждого из нас. Депрессивное состояние может испытывать совершенно нормальный человек после печальных событий, таких, как, например, смерть любимого существа, собственная болезнь или сложные семейные проблемы, и в таких случаях его обычно не рассматривают как проявление невроза. Если же депрессия наступает без каких-либо видимых причин, она может быть частью невроза страха. Мы не будем здесь касаться депрессии такого рода, а сосредоточим внимание на гораздо более тяжелом нарушении – маниакально-депрессивном психозе. Это заболевание выражается в чрезмерно повышенном настроении или же в глубокой депрессии, которые, чередуясь циклично, определяют всю духовную жизнь больного.

У индивидов с маниакально-депрессивным психозом маниакальные периоды или периоды совершенно неконтролируемого возбуждения могут сменяться глубоким отчаянием. Для одних больных характерны только периоды мании, для других – только депрессия. У каждой формы свои особые, только ей присущие черты.

Для больных в маниакальной фазе заболевания характерно в высшей степени приподнятое, хотя и нестабильное, настроение, поток идей, огромная физическая и умственная активность. Мне врезалась в память одна своеобразная больная, с которой я столкнулся 20 лет назад, еще студентом. Это была здоровая молодая женщина с живым, веселым характером. В один прекрасный день она впала в маниакальное возбуждение, стала чрезвычайно беспокойной, постоянно говорила и кричала, причем временами ее возбуждение доходило до подлинного экстаза. Она могла вдруг заявить, что исполняет волю божью, который дает ей указания. При госпитализации она настаивала, чтобы врач целовал ее, а когда он отказывался, ругала его на чем свет стоит. В палате она с трудом заканчивала фразу, переходила от рассказа о боге к активным попыткам обнять врача, принимала недвусмысленные позы, зазывала к себе всех проходящих мимо мужчин и приходила в ярость, поскольку ее усилия оказывались тщетными. Больная принималась бить посуду и стекла, рвала постельное белье, швырялась различными предметами в других. В конце концов она совершенно выздоровела, но тот период жизни, когда она была больна, полностью выпал из ее памяти.

У больных, переживающих глубокую депрессию, отмечается явное замедление мышления; их физическая активность в соответствии с духовным состоянием также снижена. Они могут думать о самоубийстве, видеть галлюцинации, слышать голоса, считать, что их преследуют, и почти не разговаривать с окружающими. Такие больные безразличны к тому, как они одеты; бывают случаи, когда они неопрятны в постели.

Наследственная ли болезнь маниакально-депрессивный психоз?

Примерно 1 из каждых 100 человек населения страдает или позднее заболеет маниакально-депрессивным психозом. Имеются убедительные аргументы в пользу того, что психоз повторяется в семьях, причем чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Как и при шизофрении, оба идентичных близнеца гораздо чаще оказываются пораженными этой болезнью, чем обычные двойняшки.

Однако тип наследования болезни не совсем ясен. Форм маниакально-депрессивного психоза, по-видимому, больше упомянутых двух основных: существуют биполярная форма, в которой маниакальные приступы перемежаются эпизодическими депрессиями, и униполярная, при которой со «светлыми» промежутками чередуются только депрессии без маний. Особо следует отметить, что семьи, в которых встречаются случаи биполярного маниакально-депрессивного психоза, обнаруживают тип наследования, характерный для сцепленного с полом доминантного признака (см. гл. 5). Это значит, что болезнь гораздо чаще поражает женщин, чем мужчин; в этих семьях пораженный отец не передает сыну своего заболевания. Девочка же в семьях, где один из родителей страдает биполярной формой маниакально-депрессивного психоза, подвергается (во всяком случае, теоретически) 50 %-ному риску заболеть этой же болезнью. Что касается униполярной формы, то доступные данные позволяют только предположить, что в этом случае тип наследования доминантный, иными словами, 50 %-ный риск пока проблематичен. В этом направлении предстоит большая работа, хотя уже ясно, что при одном определенном типе маниакально-депрессивного психоза наследственность играет существенную роль.

ДЕТСКИЙ АУТИЗМ

Причины этого тяжелого нарушения до сих пор окончательно не установлены. Многие специалисты усматривают в нем одну из форм шизофрении, которая, как им кажется, просто проявляется в детском возрасте. Другие, ссылаясь на то, что стремление к уединению и прочие симптомы могут обнаруживаться у детей с определенными формами умственной отсталости, стремятся включить аутизм в одну из этих категорий. Третьи вообще отрицают какую-либо связь между детским аутизмом и умственной отсталостью. Но независимо от вопросов, связанных с точными определениями, характерные и разрушительные симптомы болезни слишком хорошо известны.

Во многих случаях они проявляются сразу же после рождения, но выражены настолько слабо, что часто не замечаются. Ни родители, ни врач не обращают внимания на отсутствие у ребенка зрительного (глаза в глаза) контакта с матерью во время кормления или того, что ребенок не тянется на руки и никак не реагирует, когда его берут на руки. Другие типичные признаки: явное стремление к самоизоляции, отчужденность, удаление от других, нечувствительность к боли, отношение к людям, как к предметам (больной ребенок может стоять на голове своего товарища по играм), недостаточно развитая речь, постоянное повторение определенных телодвижений – раскачивание, хлопанье в ладоши, самоповреждение, удары обо что-нибудь головой и т. д.

Наиболее достоверные данные приводят к выводу, что причиной болезни является комплексное функциональное расстройство мозгового ствола, препятствующее восприятию и получению любых ощущений и стимулов – от боли до речи.

Хотя некоторые ученые и выдвинули гипотезу о генетической природе детского аутизма, достаточно убедительных данных пока нет.