Текст книги "Знайте свои гены"

Автор книги: Обри Милунски

сообщить о нарушении

Текущая страница: 5 (всего у книги 24 страниц)

А если вы собирались усыновить ребенка и вам сообщили, что его хромосомная конституция XYY, осуществите ли вы свое намерение? Такая ситуация весьма реальна: например, из обследований, проводимых в Медицинской школе Университета имени Джона Гопкинса, трое из 23 мальчиков с XYY-хромосомами были усыновлены. Отвлекаясь от проблемы самоисполняющегося пророчества, будете ли вы настаивать на получении такой информации до усыновления вами ребенка? В подобной ситуации не поставить вас в известность, утаить такие сведения (если только они имеются) было бы противозаконно. Что же касается дородового выявления XYY-хромосомной аномалии у плода, то самой разумной, с нашей точки зрения, представляется возможность дать родителям наиболее современную, точную и доступную их пониманию информацию, непременно объяснив при этом смысл и недостаточность имеющихся данных.

ОПРАВДАНИЕ НЕВМЕНЯЕМОСТЬЮ

Известно по меньшей мере шесть уголовных процессов, когда подсудимый, ссылаясь на свой аномальный хромосомный набор (XYY), строил защиту на аргументе невменяемости. Такая защита опирается на правовое положение, согласно которому обвиняемый или осужденный индивид может быть освобожден от уголовной ответственности, если во время совершения преступления он был душевнобольным. При этом первая задача защиты – доказать, что обвиняемый действительно страдает «душевной болезнью». Более того, необходимо установить определенную связь между этой болезнью и уголовным преступлением.

Защита со ссылкой на невменяемость на основании наличия XYY-хромосомного набора впервые была предпринята в апреле 1968 г. во Франции. Подсудимый Даниель Югон обвинялся в убийстве 65-летней женщины в одном из парижских отелей. Исследование хромосом, произведенное после его попытки к самоубийству, показало, что у Югона хромосомный набор XYY. Тем не менее он был признан юридически вменяемым и виновным в убийстве. Обвинение потребовало тюремного заключения от пяти до десяти лет, в то время как обычно подобное преступление наказуется 15-летним сроком. По приговору суда Югон был осужден на семь лет тюремного заключения.

В том же году в Австралии судили Лоренса Хеннела, 21 года, обвиняемого в том, что он зарезал свою 77-летнюю квартирную хозяйку. Снова защита выдвинула версию о невменяемости, основываясь на XYY-хромосомной аномалии обвиняемого. Суд, посовещавшись всего одиннадцать минут, вынес приговор о невиновности в связи с невменяемостью, и Хеннел был направлен в тюремную больницу для пребывания в ней «до выздоровления».

В ноябре 1968 г. в Билефельде (Западная Германия) судили Эрнеста Д. Бекка, двадцатилетнего работника фермы. В этом случае суд согласился с аргументацией обвинения, что Бекк, хотя и не был способен сдержать своего стремления к убийству, полностью сознавал, что совершает преступление. Обвиняемый получил высшую меру наказания – пожизненное заключение – за убийство трех женщин.

В апреле, 1969 г. в Нью-Йорке защита пыталась добиться оправдания Шона Фарли (26 лет, рост 203 см), подозреваемого в изнасиловании и зверском убийстве 40-летней женщины, настаивая на его невменяемости. Путем перекрестного допроса прокурор доказал, что Фарли, хотя и обладает XYY-хромосомами, является вполне нормальным человеком. Суд признал его виновным в убийстве при отягчающих обстоятельствах.

И во всех прочих случаях, несмотря на хромосомный набор XYY, обвиняемые понесли наказание. В нашумевшем судебном деле Ричард Спек, осужденный за убийство восьми медсестер в Чикаго, был ошибочно назван человеком с XYY-хромосомами. В действительности же его хромосомная конституция была нормальной.

Поскольку установить истину в вопросах, касающихся мужчин с хромосомами XYY, достаточно трудно, специалистами разных стран было начато большое и поистине уникальное совместное исследование. В настоящее время датские и американские ученые проводят обследование мужчин с лишней Y-хромосомой, проживающих в одной местности, методом, обеспечивающим полную объективность. Местом проведения работы была избрана Дания – страна, которая характеризуется высоким уровнем социальных исследований.

МУЖЧИНЫ ВЫСОКОГО РОСТА

Исследователи решили изучить мужчин, родившихся в Копенгагене в течение одного определенного периода, и выбрали период с 1 января 1944 г. по 31 декабря 1947 г. включительно. Из 31 436 человек, родившихся в то время, доступными для изучения оказались 28 884 человека; рост их был также известен. Затем ученые отобрали для исследования только тех, чей рост превышал 180 см; им удалось провести хромосомный анализ у 4139 мужчин.

Было выявлено 12 мужчин с лишней Y-хромосомой (то есть с набором XYY) и 16 с лишней Х-хромосомой (то есть с набором XXY). Примерно 41,7 % мужчин с хромосомами XYY и 18,8 % мужчин с хромосомами XXY осуждались за одно или большее число уголовных преступлений. Среди же мужчин с нормальными хромосомами таких было всего 9,3 %. С другой стороны, различие между числом осужденных мужчин в двух группах с хромосомами XYY и XXY статистически не достоверно. Более того, преступления с применением насилия совершались. мужчинами с хромосомами XYY не чаще, чем мужчинами с XXY-хромосомами или даже мужчинами, обладающими нормальным набором хромосом (XY).

Таким образом, проведенное обследование подтвердило, что XYY-мужчины чаще подвергались уголовному осуждению, чем мужчины с нормальными хромосомами, но не чаще, чем мужчины с хромосомами XXY. Как XYY, так и XXY-мужчины получили более низкое образование, и их интеллектуальное развитие было гораздо ниже, чем у нормальных мужчин. Вместе с тем доказательств того, что мужчины с хромосомами XYY отличаются особой агрессивностью, получено не было. Но, и это самое существенное, ученые установили, что антисоциальное поведение мужчин с хромосомами XYY, по всей вероятности, является скорее отражением их низкого интеллектуального уровня, чем следствием какой-то генетической предрасположенности к совершению уголовно наказуемых преступлений.

ОСНОВНЫЕ ВЫВОДЫ

Теперь, пожалуй, можно считать установленным, что мужчины с XYY– и XXY-хромосомами чаще попадают в лечебные заведения для душевнобольных и в места заключения, чем мужчины с нормальным набором хромосом (XY). Гипотеза о том, что лишняя Y-хромосома создает особую предрасположенность и склонность к преступному поведению, оказалась мифом, который, как мне кажется, теперь следует считать развеянным. Наиболее вероятным объяснением того, что XYY-мужчины создают неприятности себе и другим, является факт их низкого интеллектуального уровня, обусловливающего антисоциальное поведение. Можно ли такие черты, как чрезмерная возбудимость, любовь к уединению, несдержанность, невнимательность в школе и т. п., считать симптомами, характерными для синдрома XYY, будет, как мы надеемся, установлено в ожидаемом втором сообщении датских и американских ученых и в других возможных исследованиях.

А между тем как быть родителям, которые узнали, что ребенок, которого они ждут, будет мальчиком с хромосомной аномалией XYY? Ведь им решать, прерывать или не прерывать беременность. Многие, по-видимому, примут во внимание факты более низкого интеллектуального развития и антисоциального поведения при наличии такой аномалии; другие, быть может, попытают счастья, надеясь, что их сын, как и некоторые другие, окажется вполне нормальным ребенком, не склонным к насильственным действиям, несмотря на его XYY-хромосомную конституцию.

Глава 5
Вы и ваши гены

Обезумевшие от горя родители в моей приемной тяжко переживают, услышав, что они передали вредный ген своему пораженному болезнью ребенку. И в чем разница, спрашивают они, между генами и новым термином ДНК, о котором постоянно читаешь и слышишь в новостях? «Это химическое вещество, – отвечаю я, – которое образует гены».

Свести нашу наследственность к химическим веществам – дело не легкое. Однако разобраться в этом нужно. О химических соединениях, образующих Вселенную, говорят уже довольно давно, и мысль о том, что эти соединения составляют основу человеческого существа, равно как и атмосферы, скал и почвы, в наше время не кажется чем-то странным и удивительным. Попытаемся перенести эти представления в область генетики.

ЧТО ТАКОЕ ГЕНЫ?

Наши 46 хромосом, содержащихся почти в каждой клетке, сами образованы тысячами мельчайших частичек, соединенных вместе и невидимых по отдельности даже в электронный микроскоп. Эти мельчайшие частицы носят название ДНК, акроним (или сокращение) для дезоксирибонуклеиновой кислоты, и структура их весьма сложна. Это и есть наши гены[17]17
  Автор забывает здесь о факторах окружающей среды, которые влияют на формирование личности. – Прим. ред.


[Закрыть]. Они представляют собой наши наследственные «матрицы», которые делают нас в физическом и умственном отношении тем, чем мы являемся.

Каждая частичка ДНК представляет собой мельчайшую структуру, напоминающую лестницу (рис. 9).

Рис. 9. Структура и образование ДНК.

_{1 – спираль ДНК, образуемая многими «перекладинами», представляющими множество генов; 2 – процесс «копирования», или репликации, при котором ДНК удваивает себя. Скрученная по длине спираль ДНК («лестница») выглядит так, – будто она расплетена, а ее элементарные химические звенья (содержащиеся в клетке) соединяются, образуя две новые спирали.}

Химические вещества, входящие в ее состав, – это сахара, фосфаты и сложные азотистые соединения, погруженные в белковую оболочку. Каждая перекладина «лестницы» содержит только два азотистых основания, химически связанных между собой строго определенным способом. Стороны ее состоят из сахаров и фосфатов. В каждой хромосоме десятки миллионов «перекладин», расположенных одна за другой в строгом порядке. Эта структура и есть наша «матрица» для всего, что мы наследуем: для цвета глаз и волос, формы носа, типа волос, близорукости, дальнозоркости или нормального зрения и т. д. вплоть до наиболее сложных черт характера[18]18
  См. примечание на стр. 73. – Прим. ред.


[Закрыть], которые мы можем наблюдать у наших родных и друзей, – черт, переходящих из поколения в поколение.

Подсчитано, что одна-единственная клетка человеческого тела содержит примерно 6 млн.[19]19
  Если автор под «перекладиной лестницы» имеет в виду одну пару азотистых оснований, то 6 млн. – это очень мало, что следует из несложных расчетов, вытекающих из этого же абзаца. На самом деле речь идет о возможном числе генов по оценкам начала 60-х годов, тогда как в конце абзаца приведены современные оценки. – Прим. ред.


[Закрыть] элементарных звеньев – «перекладин» ДНК. Один ген может состоять, по-видимому, из 500—2000 звеньев цепочки ДНК. Число генов, содержащихся в одной человеческой клетке, еще точно не известно, хотя, как полагают, оно находится где-то между 100 000 и 2,5 000 000 на клетку!

Для неспециалиста понятие гена и составляющей его ДНК станет более доходчивым, если привести для сравнения такие понятия, как «предложение» и составляющие его «слова».

Ген удваивается путем расщепления цепочки – «лестницы» ДНК по центру, а затем химические вещества– звенья соединяются, образуя две новые «лестницы». Назначение гена – направлять химические послания во все части тела, воздействуя на его рост и на бесконечный комплекс биохимических реакций организма.

КАК НАСЛЕДУЮТСЯ ГЕНЫ?

Среди всех этих десятков тысяч генов нам не легко распознать «вредные» гены, носителями которых мы являемся как родители, или подметить их в детях, чьи родители ответственны за некоторые болезни и уродства. Новейшие достижения науки представляют возможность их обнаружить.

Теперь мы, как об этом говорилось в гл. 3, определенно знаем, что одну половину наших генов мы получаем от отца, другую – от матери. Если у вас белая кожа и вы сильно страдаете от солнца, это может быть характерным признаком лишь одной линии вашей семьи. Легко различимой семейной чертой бывают высокие интеллектуальные способности. Можно указать на несколько известных примеров, в частности на род Дарвиных, который включал видных ученых в пяти поколениях, и на род Бернулли, в котором было девять выдающихся математиков и физиков.

С другой стороны, гении часто рождаются в самых обыкновенных семьях, не отличающихся особым уровнем развития интеллекта. Достаточно вспомнить Ньютона и Эйнштейна.

ВРЕДНЫЕ ГЕНЫ, УНАСЛЕДОВАННЫЕ ОТ ОДНОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ

Так как мы часто похожи на одного из родителей больше, чем на другого (хотя, при этом рост, волосы и телосложение можем перенять от обоих), можно сделать вывод, – что унаследованный нами ген был сильнее другого, эквивалентного ему. Например, о темных волосах говорят, что они «доминируют». Подобного рода доминантные гены безвредны, но существуют доминантные губительные гены, несущие болезнь или аномалии (рис. 10).

Рис. 10. Доминантное наследование.

_{Вверху: пораженный болезнью отец имеет дефектный ген (д), доминирующий над парным ему нормальным (н) геном. Каждый ребенок имеет 50 %-ный шанс унаследовать либо дефектный ген (и в таком случае проявить болезнь), либо нормальный.}

_{Внизу: типичная родословная с доминантным наследованием, как бывает» например, при хорее Гентингтона или при гиперхолестеринемии (часто сочетающейся с ишемической болезнью сердца) и при сотнях других заболеваний.}

Родитель, несущий такой вредный ген, обязательно передает его половине своих детей, обычно независимо от пола ребенка, как при хорее Гентингтона (см. стр. 79). История одной семьи, с которой мне – пришлось иметь дело десять лет назад, дает хорошее представление об особенностях доминантного наследования.

Девушка по имени Энн, 21 года, собиралась выйти замуж. Ее отец уже несколько лет страдал от какой-то болезни, поражающей его мозг и нервную систему. Как называется болезнь, дочери не говорили. К несчастью, ей не сказали ничего и о значении этой болезни. Но когда за две недели до свадьбы Энн сообщили все факты об отце, который болел хореей Гентингтона, возникли весьма серьезные проблемы.

Разумеется, ее жених не знал ни о 50 %-ном риске для Энн оказаться пораженной хореей Гентингтона, ни о том, что эта болезнь может постепенно проявиться у нее через несколько лет после замужества. Не знал он и того, что если его будущая жена действительно поражена болезнью (пусть даже в данное время она и не проявляется открыто) и у них будут дети, то всегда существует 50 %-ный риск того, что у каждого из них может развиться хорея Гентингтона. Однако трезво взвесив все полученные сведения, жених Энн решил разорвать помолвку. Как ни печально, пятью годами позже у Энн развилась хорея Гентингтона.

Существуют сотни других доминантных болезней. Вы, возможно, обращали внимание на то, что у большинства цирковых карликов большие головы с выпуклым лбом, походка вперевалку. У них обычно нормальные умственные способности. Такое состояние носит название ахондроплазия (хондродистрофия)[20]20
  Среди цирковых карликов часто бывают и такие, у которых обнаруживается недостаточная функция гормонов гипофиза, то есть совсем иное состояние, отличающееся от ахондроплазии. – Прим. ред.


[Закрыть]. Это доминантная болезнь. Поэтому если такой карлик вступает в брак, для него (или нее) существует 50 %-ный риск родить ребенка с той же болезнью. Возможно, кому-нибудь из вас доводилось видеть карликов, счастливых в браке с супругами нормального роста. Их дети здоровы и уже в шестилетием возрасте они такого же роста, как и их пораженные родители (между прочим, в США многие из пораженных ахондроплазией карликов принадлежат к знаменитому обществу «Маленькие люди Америки»). Оказывается, примерно у ⁷/₈ больных ахондроплазией карликов родители выглядят нормально, и, следовательно, такое состояние их детей могло возникнуть случайно. Однако ахондроплазия, как мы уже установили, – доминантно наследуемая болезнь. Дело в том, что в генах могут возникать спонтанные изменения, называемые мутациями. В этих случаях доминантный ген не унаследован из предшествующих поколений, а возникает в хромосоме заново.

МУТАЦИЯ

Каким образом она происходит? Выше мы описывали ген как «лестницу» ДНК, которая при расщеплении «перекладин» действует подобно матрице, обеспечивая путем копирования создание идентичных генов. Если при этом в процессе копирования происходит какое-то изменение или случается ошибка, то новая копия гена будет несколько отличаться от «матрицы». В качестве аналогии этому процессу приведем пример из нашей повседневной практики: мы относим слесарю ключ, чтобы он сделал дубликат, а потом убеждаемся, что новый ключ замка не отпирает, хотя и скопирован со старого, хорошо действующего ключа; когда же мы вновь обращаемся к слесарю, он просто слегка подпиливает ключ, и по возвращении домой мы убеждаемся, что ключ идеально подходит к замку. Конечно, такая простая механическая коррекция для генов невозможна, и мутация сохраняется и идентично копируется в дальнейшем. Большинство мутаций у человека происходит по неустановленным причинам. Одна из известных причин мутации генов – воздействие рентгеновского, радиоактивного или космического излучений. Именно поэтому следует избегать облучения семенников или яичников.

ВРЕДНЫЕ ГЕНЫ, УНАСЛЕДОВАННЫЕ ОТ ОБОИХ РОДИТЕЛЕЙ

Местоположение каждого гена в хромосоме обычно неизменно, и, следовательно, можно считать, что за каждым специфическим местом по длине каждой хромосомы более или менее точно должна быть закреплена определенная функция. Каждому гену, пришедшему от одного из родителей, соответствует такой же, то есть выполняющий ту же строго определенную функцию ген, пришедший, от другого родителя. Эти гены расположены в одинаковых хромосомах, называемых гомологичными. Действительная функция, которая находится под контролем двух гомологичных генов, есть не что иное, как отражение их совместного действия. Если один из гомологичных генов, унаследованный от одного из родителей, дефектен, то другой, нормальный ген обычно способен наполовину обеспечить выполнение соответствующей функции. Этого часто оказывается достаточно для нормального существования индивида. Если вы совершенно здоровы и у вас нет никаких необычных нарушений, вы, вероятно, будете удивлены, узнав, что являетесь носителем тех «от четырех до восьми вредных генов», о которых говорилось выше. Дело в том, что многие ваши вредные гены рецессивны, иными словами, находятся как бы в скрытом состоянии. Рецессивный ген не оказывает явного влияния, на организм, если он присутствует вместе с нормальным геном другого родителя, хотя при этом генетическая функция данной пары генов (один дефектный, другой нормальный) окажется, по всей вероятности, выполненной лишь наполовину по сравнению с ожидаемой.

Например, если какой-нибудь интересующий нас ген связан с образованием и функционированием определенного фермента, существует возможность показать, что в действительности вы располагаете лишь половиной специальной активности, присущей этому ферменту.

Носители

Если вдруг оказывается, что активность определенного фермента в организме составляет лишь половину нормальной, из чего следует, что один из двух генов, «контролирующих» этот фермент, дефектен, это означает, что вы являетесь пусть не больным, но все же носителем гена болезни, для которой характерно отсутствие активности данного фермента. Например, у детей, больных амавротической идиотией Тея-Сакса (см. гл. 1), из клеток полностью исчезает фермент гексозоаминидаза А, в то время как у носителей этой болезни активность данного фермента обнаруживается и составляет половину нормальной.

Таким образом, если ваш вредный рецессивный ген встречается с нормальным, гомологичным ему геном, у вас самих не будет никаких явных симптомов болезни, но для каждого из ваших будущих детей существует 50 %-ный риск унаследовать этот дефектный ген. Если вы вступили в брак, и у вашей жены (мужа) соответствующие гены нормальные, каждый из ваших дет. ей наверняка получает один нормальный ген (от вашего супруга) и имеет 50 из 100 шансов унаследовать два нормальных гена и не стать таким же носителем гена болезни, как вы сами. Но еще важнее в. данной ситуации то, что возможность для кого-либо из ваших детей получить при рождении два дефектных гена и оказаться больным вовсе отсутствует, поскольку болезнь в данном случае не является доминантным признаком, а «рецессивна»[21]21
  Иными словами, проявляется только при наличии двух дефектных генов. – Прим. ред.


[Закрыть].

Однако если вы вступаете в брак с кем-то вроде вас, также носителем гена той же наследственной болезни, в каждой беременности будет существовать 25 %-ный риск, что ваш ребенок будет поражен той же болезнью, 50 %-ный риск, что он, как и вы, будет носителем только одного гена этой болезни и, наконец, 25 шансов из 100 будет за то, что ребенок родится не только совершенно нормальным, но и не станет даже носителем гена болезни (рис. 11).

Рис. 11. Рецессивное наследование.

_{Вверху: оба родителя практически здоровы, но каждый несет в себе один дефектный ген определенного типа, который сам по себе обычно не создает никаких проблем Болезнь проявляется в тех случаях, когда индивид получает два рецессивных гена. Имеется 25 шансов из 100, что индивид унаследует двойную дозу дефектного гена, 50 шансов за то, что он будет носителем одного гена болезни, и 25 шансов за то, что он не будет ни пораженным, ни носителем гена болезни.}

_{Внизу: типичная родословная при рецессивном наследовании, например при кистофиброзе поджелудочной железы. Заметьте, что пораженных индивидов в семье прежде не было; браки между двоюродными братьями и сестрами в таких семьях вполне обычны.}

Возможность для какого-нибудь носителя рецессивного гена вступить в брак с другим носителем подобного же дефектного гена зависит от того, как часто такой особый ген встречается среди населения. Например, один из каждых 30 евреев ашкенази – носитель гена амавротической идиотии. Таким образом, можно провести статистические подсчеты (они выполнены) и показать, что в одной из каждых 900 супружеских пар у ашкенази оба супруга являются носителями гена амавротической идиотии. Учитывая рецессивную природу этой болезни и 25 %-ный шанс для такой супружеской цары родить больных детей, можно подсчитать, что у евреев ашкенази из каждых 3600 живорожденных детей один обязательно будет болен амавротической идиотией. В течение первого полугода своей жизни ребенок будет внешне развиваться нормально, затем его состояние ухудшится, он лишится способности сидеть и стоять, у него появятся припадки, и он начнет слепнуть. Смерть обычно наступает между двумя и пятью годами жизни.

Ясно, что из-за весьма небольшой распространенности таких рецессивных болезней браки между двумя носителями случаются не часто. Для рецессивных наследственных болезней. характерно, что вредные гены могут передаваться в течение многих и многих поколений без появления случаев заболевания в истории семьи.

ВРЕДНЫЕ ГЕНЫ, ПОЛУЧАЕМЫЕ ОТ МАТЕРИ

Совершенно иная картина наблюдается в тех случаях, когда вредные гены расположены в половой хромосоме. В то врем, как мы знаем о многих дефектных генах в женской Х-хромосоме, далеко не столь много их найдено в мужской половой Y-хромосоме. Если у женщины в одной из ее двух Х-хромосом находится вредный ген, она передает его половине своих детей мужского пола и половине детей женского пола (рис. 12).

Рис. 12. Сцепленное с полом (Х-хромосома) наследование.

_{Вверху: дефектный ген передается с одной Х-хромосомой матери, которая обычно практически здорова. Болезнь проявится в том случае, если Х-хромосома, содержащая дефектный ген, передается мальчику. Шансы для каждого мальчика быть пораженным болезнью составляют 50/50; 50 % девочек будут носителями гена болезни.}

_{Внизу: типичная родословная при сцепленной с полом (X-хромосома) болезни (в частности, гемофилии или мышечной атрофии).}

Ребенок женского пола, получивший вредный ген от матери, получает также парный (то есть гомологичный ему), но нормальный ген от отца. Функция нормального гена делает возможным нормальное (хотя и ослабленное) функционирование организма, и в таком случае ребенок оказывается только носителем гена болезни. Если измерить активность определенного фермента или фактора, недостаток которого вызывает болезнь, то окажется, что у носителя дефектного гена активность этого фермента или фактора снижена примерно наполовину.

Один из примеров – гемофилия, болезнь, проявляющаяся в чрезмерном и длительном кровотечении, которое связано с наследственным отсутствием специального белкового вещества, способствующего нормальной свертываемости крови. Другой пример – мышечная атрофия (ее наиболее распространенный вариант носит название мышечной атрофии Дюшенна). Болезнь начинает сказываться в раннем детстве и выражается в прогрессирующем ослаблении мышц; смерть ребенка обычно наступает в возрасте 10–12 лет.

Если вы женщина и передаете ген гемофилии сыну, он оказывается фактически пораженным этой болезнью. Поскольку дефектный ген вы носите только в одной из двух ваших Х-хромосом, у вашего сына будет 50 %-ный риск унаследовать нормальный ген и не стать даже носителем гена болезни (см. рис. 12). Однако если сын унаследует Х-хромосому с геном гемофилии, мышечной атрофии, цветовой слепоты или какого-то другого сцепленного с полом рецессивного признака, то у него проявится соответствующая болезнь. И если он затем женится и у него родятся дочери, все они получат Х-хромосому отца с дефектным геном и станут носителями гена болезни. Их же братья, поскольку они получили нормальную У-хромосому отца, не будут ни больными, ни носителями гена болезни (рис. 13).

Рис. 13. Сцепленное с полом (Х-хромосома) наследование.

_{Дефектный ген находится в единственной Х-хромосоме отца. Отец поражен болезнью (например, гемофилией). Он передает свою Х-хромосому всем дочерям, которые становятся носителями гена болезни, между тем как ни один из его сыновей не поражен болезнью.}

Конечно, если пораженный мужчина женится на женщине, которая сама является носителем гена болезни, возможные последствия будут обратными (рис. 14).

Рис. 14. Сцепленное с полом (Х-хромосома) наследование.

_{Вверху: дефектный, ген находится в единственной Х-хромосоме отца и в одной из двух Х-хромосом матери. Отец поражен болезнью (например, гемофилией), а мать является носителем гена болезни. В этом случае у дочери, как и у сына, 50 % шансов оказаться пораженной.}

_{Внизу: типичная родословная, показывающая последствия редко встречающегося брака между пораженным болезнью мужчиной и женщиной – носителем гена болезни.}

Наиболее распространенный признак, передаваемый с Х-хромосомой, – дальтонизм (частичная цветовая слепота). Этот признак проявляется примерно у 8 % белых мужчин (меньше, чем у представителей других рас).

Гемофилия – одно из наследственных заболеваний, известных с древнейших времен: сообщения о ней в Талмуде относятся к VI в. н. э. Уже тогда раввины освобождали от обрезания младенцев мужского пола, у старших братьев которых после этой ритуальной процедуры наблюдалось сильное кровотечение. Эти исключения распространялись также на сыновей сестер той женщины, чей сын терял много крови после обрезания. Однако они мудро не делали этого исключения для сыновей того же отца, но рожденных от другой женщины.

Английская королевская фамилия – пример типичной «родословной» со сцепленной с полом болезнью.

Королева Виктория была носителем гена гемофилии, точно так же как, и ее дочь, принцесса Беатриса. Двое сыновей Беатрисы болели гемофилией, а одна из дочерей (королева Виктория-Евгения) была носителем дефектного гена. У нее в свою очередь также болели гемофилией два сына. И т. д. и т. п.

С половой Х-хромосомой передается свыше 150 болезней. Но имеются и другие весьма редко встречающиеся наследственные болезни, которые поражают представителей только одного пола, хотя половые хромосомы при этом, по-видимому, не влияют на проявление таких признаков. Облысение выпадает почти исключительно на долю одних мужчин: это так называемый ограниченный полом признак. Существуют также некоторые сложные расстройства организма, проявление которых ограничено либо только мужским, либо только женским полом.

ОСЛАБЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ У НОСИТЕЛЕЙ

Как мы уже объясняли, женщина-носитель гена сцепленной с полом болезни обычно не имеет» такого же вредного гена в другой Х-хромосоме, полученной от здорового родителя. Однако даже и с этой одной дозой «плохого» гена у нее нередко можно подметить некоторые ослабленные проявления заболевания. Если женщина – носитель гена мышечной атрофии, у нее могут обнаруживаться симптомы слабости при ходьбе, что становится особенно заметным, когда она устает. Она может чувствовать слабость, поднимаясь по лестнице или, например, догоняя автобус. Она жалуется на особую слабость в ногах, между тем как икры ног у нее (по крайней мере на вид) хорошо развиты. Точно так же у женщины – носителя гена гемофилии способность крови свертываться ниже нормы. Матери – носители гена дефекта белых клеток крови, ведущего к болезни, при которой рожденный ребенок становится особо подвержен серьезным инфекционным заболеваниям (хроническому грануломатозу), также могут обнаруживать ослабление функциональной способности белых кровяных клеток убивать бактерии. У матерей, рожающих детей-альбиносов, иногда замечаются некоторые изменения в пигментации глаз[22]22
  Сказанное отнюдь не означает, что читатель должен подозревать у себя наличие наследственной болезни при появлении отдельных симптомов, которые могут быть связаны с многими временными расстройствами тех или иных функций и органов, возникающими в результате ненаследственных причин и факторов. Установить это может только специалист. – Прим. ред.


[Закрыть].

Однако женщина весьма редко сама болеет сцепленной с полом рецессивной болезнью. Обычно это происходит в тех случаях, когда она рождается от пораженного болезнью отца и матери – носителя гена болезни и тем самым наследует аномальный ген от каждого из родителей (см. рис. 14).

Имеются данные о том, что носители гена рецессивной серповидноклеточной анемии (малокровия) обнаруживают некоторые симптомы этой болезни, такие, например, как приступы кровотечения, или образование тромбов в мозгу, или укорочение продолжительности жизни. В настоящее время эти данные активно обсуждаются. Для окончательного вывода необходимы точно контролируемые и длительные исследования.

Как правило, носители гена какой-либо болезни – совершенно нормальные и здоровые люди, которые понятия не имеют о том, что они носители, если только их не подвергают специальным тестам.

Бывают, наконец, условия, когда носитель вредного гена болезни оказывается генетически более «приспособленным», чем нормальные индивиды. Ставший классическим пример такой приспособленности касается-главным образом негров – носителей гена серповидноклеточной анемии. В Западной Африке такие индивиды обнаруживают большую сопротивляемость тяжелой форме малярии. Другим примером большей генетической приспособленности или преимуществ носителя мутантного гена являются: вариант малокровия, называемый талассемией, недостаток фермента у мужчин, называемого глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой, и, вполне возможно, также кистофиброз поджелудочной железы.

БОЛЕЗНИ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ОПРЕДЕЛЕННЫМ ПОЛОМ

Мы уже рассматривали болезни, которые поражают только мужчин (за весьма редкими исключениями), но которые передаются женщинами через Х-хромосомы. Существуют также весьма редкие болезни (например, рахит, устойчивый к лечению витамином, D); они поражают лишь один из полов, но не передаются через половые хромосомы.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ВЫЗЫВАЕМЫЕ МНОЖЕСТВЕННЫМИ ФАКТОРАМИ

Существует много причин, в том числе и не в последнюю очередь окружающая среда (так называемые экзогенные факторы), которые в комбинации с небольшими генными аномалиями порождают серьезные дефекты. Пока еще неясно, как именно действуют факторы окружающей среды, но связь многих широко распространенных болезней с географией и социальными условиями очевидна. К этой категории болезней относятся заячья губа и волчья пасть, косолапость, врожденный вывих бедра, спинномозговая грыжа, анэнцефалия (дефект мозга), некоторые врожденные пороки сердца, а также, возможно, предрасположенность к болезни сосудов сердца, некоторым видам диабета, гипертонии и аллергии. Ограничимся этим небольшим перечислением.