Текст книги "Дарвинизм в XX веке"

Автор книги: Борис Медников

сообщить о нарушении

Текущая страница: 4 (всего у книги 19 страниц)

Долгое время среди генетиков бытовало убеждение, что число хромосом – абсолютно стабильный видовой показатель. Однако оно оказалось не совсем верным. Описаны случаи, когда число хромосом изменяется или путем распада одной хромосомы на две, или путем слияния двух негомологичных (не образующих пары при мейозе) в одну. Возможна и полисомия – удвоение не всего хромосомного набора, а лишь части хромосом. Такие межхромосомные перестройки весьма важны для эволюционного процесса. Увеличение числа хромосом приводит к резкому увеличению комбинаторной изменчивости. Наоборот, слияние их снижает изменчивость, следствием чего является замедление образования форм, стабилизация вида.

В последние годы широко распространено мнение, что первичные, примитивные виды имеют геном, состоящий из многих мелких хромосом, а эволюционный процесс идет путем слияния их в крупные. Возможно, во многих случаях это так – и все-таки мне кажется, что здесь уместно вспомнить гетевское – «теория мертва, лишь древо жизни вечно зеленеет». Эволюцию нельзя загонять в узкие рамки одной тенденции. Есть прямые свидетельства того, что изменения генома шли в разных направлениях, многократно комбинируясь. Примером могут служить олени. До наших дней сохранились мелкие примитивные тропические оленьки – мунтжаки; в той же группе есть и значительно эволюционно подвинутые виды. Оказывается, у большинства видов оленей 50–70 хромосом, у примитивного оленя Давида, как у лани и благородного оленя, 2n = 62, у одного из видов мунтжаков (мунтжак Ривса) – 46, а у другого – только 6, как у комара, наименьшее известное для млекопитающих хромосомное число! Комментарии, как говорится, излишни.

Хромосомные мутации

Менее заметны при цитологическом анализе, но довольно часто встречаются такие хромосомные перестройки, как инверсии и транслокации. В случае инверсии участок хромосомы перевертывается на 180°; такая перестройка затрагивает только одну хромосому. При транслокации происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (отличие от кроссинговера!).

Единая схема возникновения мутации (по А. С. Серебровскому, 1929). Верхний ряд – образование транслокаций (tr) и нехваток (d); нижний ряд – образование инверсии; Sc, v, В, bb – символы разных генов.

Замечательный советский генетик Александр Сергеевич Серебровский еще в 1929 году расшифровал механизм возникновения инверсий и транслокаций – разрыв хромосомы с последующим воссоединением в другом месте. Если хромосома разорвется сразу в двух точках, оторванный участок может, перевернувшись на 180°, воссоединиться с остальным телом хромосомы. Разорванные концы хромосом, как оказалось, «слипаются» с высокой вероятностью (молекулярный механизм этого явления мы начинаем угадывать только сейчас).

Но если разрыв произошел в одном месте, «поворота кругом» не происходит. Конец хромосомы, именуемый теломером, воссоединяться даже со свежим разрывом не может, в данном случае возможно лишь восстановление прежней структуры. Если же она не восстанавливается, оторванный кусок бесследно рассасывается, и генетическая информация, заключенная в нем, пропадает. Такие аварии называют концевыми нехватками или дефишенси. Судьба организма, геном которого потерпел дефишенси, складывается по-разному. Если потерянный кусок мал и не содержит жизненно важных генов, организм, особенно полиплоидный, это легко перенесет. Потеря большого куска хромосомы может быть смертельной. Например, потеря значительной части одной хромосомы в геноме человека приводит обычно к смертельной генетической болезни, называемой «синдромом мяукания» (cri de chat – по звукам, издаваемым больными младенцами).

В случае двойного разрыва хромосомы оторванный кусок также может рассосаться в плазме (воссоединяется только концевой кусок с теломером). Такие нехватки называют делециями. Описано много случаев делеций у самых различных организмов. Крупные делеции, как правило, в гомозиготном состоянии летальны, мелкие – вызывают самые разнообразные изменения признаков фенотипа.

Казалось бы, инверсии гораздо безобиднее для организма, ибо генетическая информация при них не теряется, а лишь меняется ее расположение (делецию можно сравнить со случаем, когда рассеянный киномеханик забывает показать одну из частей фильма, а инверсию – когда он их перепутывает). Однако из собственного опыта вы знаете, что зрители кричат «сапожники» в обоих случаях. Так и с инверсиями. Они часто в гомозиготном состоянии летальны, то есть, будучи унаследованными от отца и матери, приводят к смерти организма. Такие инверсии обнаруживаются только у гетерозигот, где хотя бы одна хромосома из пары не инвертирована.

Даже сравнительно безобидные инверсии ограничивают комбинаторную изменчивость. Как говорят генетики, они «запирают кроссинговер». Это и понятно: ведь кроссинговер – обмен гомологичными частями хромосом. Если геном не гомозиготен по инверсии, хромосомы обменяются негомологичными частями, и у половых клеток будет двойной набор одних генов и нехватка других, а потому они окажутся нежизнеспособными.

Эволюционная роль инверсий, как и прочих хромосомных перестроек, именно в ограничении рекомбинаций. В результате удачная комбинация генов оказывается изолированной и размноженной. Исследуя наборы хромосом разных видов, цитогенетики могут порой установить, каким путем возникла генетическая изоляция, нескрещиваемость, – путем слияний хромосом или же в результате одной или нескольких инверсий.

Второй тип хромосомных перестроек – транслокации, при которых негомологичные хромосомы обмениваются частями, имеет меньшее значение для эволюции, на что обратил внимание еще Серебровский. Причина ясна: даже если транслокация в гомозиготном состоянии вполне жизнеспособна, гетерозиготы образуют нежизнеспособные гаметы с нехватками генного материала. Размножаемость особей, гетерозиготных по этой мутации, резко падает (до 50 %), и естественный отбор отметает такие формы. А так как вероятность встречи двух животных с одинаковой транслокацией ничтожна, то и случаи «использования» подобных мутаций в эволюционном процессе можно буквально сосчитать по пальцам. Лишь у растений с их способностью к самоопылению и вегетативному размножению транслокация может закрепиться в популяции и дать начало форме, не скрещивающейся с родительской. Такие формы описаны, например, у энотеры, пиона, дурмана. Их гибриды с другими формами стерильны. Некоторые из этих форм-транслокантов энотеры и сбили с толку Де Фриза, решившего, что он наблюдает воочию процесс видообразования. Оказалось, что у энотеры часто все хромосомы транслоцируются одна на другую, образуя при мейозе замкнутое кольцо. В результате возникает множество самоопыляемых рас, нерасщепляющихся и изолированных друг от друга. Формально это, конечно, виды… если признать достаточным критерием вида генетическую обособленность.

Удивительна сложность транслокаций у многих растений. Один из видов энотеры – энотера биеннис имеет два разных хромосомных кольца, получивших специальные названия – рубенс и альбиканс. При мейозе кольца расходятся, но жизнеспособна лишь пыльца с набором рубенс, а женские половые клетки – лишь с набором альбиканс. Оплодотворение восстанавливает двойной набор; естественно, 50 % мужских и женских гамет пропадает зря. Из поколения в поколение гетерозиготность восстанавливается такой сравнительно дорогой ценой; возможность возникновения гомозигот рубенс-рубенс и альбиканс-альбиканс пресечена с самого начала.

У животных дело иное – способны к размножению лишь некоторые транслоканты, у которых половая формула самки хх, а самца – хо. Если аутосома присоединится, как говорят, транслоцируется на половую хромосому, то становится ее частью и возникает нео-у-хромосома. Транслокации между аутосомами у животных, как правило, заканчиваются для потомства фатально. Лишь немногие виды, например, скорпионов смогли приобрести комплексы транслоцированных хромосом, аналогичные тем, что мы наблюдаем у пионов и энотеры.

Это и натолкнуло Серебровского на оригинальную идею нового метода борьбы с вредными насекомыми, который он назвал генетическим.

Генетический метод по-гениальному прост. Нужно вывести в культуре линию насекомых, подлежащих уничтожению, причем линию гомозиготную по транслокации. Если мы выпустим в природу массу самцов транслоцированной линии, они будут скрещиваться с дикими самками; дальнейшее размножение гетерозиготного потомства будет подавлено, так как не менее 40–50 % эмбрионов отмирают уже на ранних стадиях. Серебровский четко указал условия, повышающие эффективность метода:

1) самцов-транслокантов надо выпускать в самом начале периода размножения, когда численность популяции вредителя невелика;

2) наибольший эффект дадут линии, гомозиготные не по одной, а по нескольким транслокациям. Их легче получить для видов, геном которых состоит из многих хромосом. Если же геномы вредителей малохромосомны (как у мух и комаров), можно выпускать в природу сразу несколько транслоцированных линий.

Не ограничившись теорией, Серебровский приступил к выведению линий-транслокантов комнатной мухи и амбарного долгоносика. Нам сейчас, пожалуй, трудно оценить всю смелость подобного шага – во все времена вредителей полагалось уничтожать, а не разводить, чтобы потом выпустить в природу. Однако ни смелости, ни находчивости Серебровскому не нужно было занимать. Ведь не кто иной, как он вывез в 1927 году из Германии новую породу кроликов способом, который не пришел бы в голову самому искушенному контрабандисту. В то время высоко (до 200 марок за самку с приплодом) ценилась порода кроликов реке с «плюшевым» мехом. Желая сэкономить государству валютные средства, Серебровский привез из Германии пару метисов, имевших самый беспородный вид и ничего не стоивших. Но эти метисы были гетерозиготами – носителями рецессивной мутации реке. Уже в первом поколении выщепилось 2 рекса, в третьем эта мутация была уже размножена и пошла в производство.

К сожалению, разработка генетического метода с 1948 года была прервана; к тому же в эти годы шло повальное увлечение ДДТ и прочими инсектицидами. Химические методы борьбы казались самыми простыми и дешевыми; однако они уничтожали все живое чересчур прямолинейно, хочется сказать – по-скалозубовски («Уж коли зло пресечь…»). После того, как было установлено, что на одного вредителя, уничтоженного инсектицидами, приходится десять полезных насекомых, а ДДТ обнаружили не только в молоке кормящих матерей, но и в яйцах антарктических пингвинов, о генетическом методе вспомнили. Многих энтомологов-практиков пленила его абсолютная безопасность и четкая направленность действия. В самом деле: он касается только объекта, против которого разработан. За рубежом быстро перевели статью Серебровского, и она стала настольной для целой армии исследователей. Быстрому распространению метода помогли и новые источники мутагенного излучения – ядерные реакторы и поставляемые ими изотопы. Выращенных в лаборатории самцов-вредителей облучали дозой, вызывающей множественные хромосомные мутации в ядрах спермиев, а затем рассеивали с самолетов. Результаты были великолепными.

Таким способом в 1954 году уничтожили муху, откладывающую яички в раны домашнего скота, сначала на острове Кюрасао в Карибском море, а потом и в ряде североамериканских штатов. С тех пор список побед генетического метода многократно умножился, и сам он значительно усовершенствован. Стерильных самцов, например, обрабатывают половыми запаховыми веществами (феромонами), делающими их неотразимыми для диких самок. Другой путь – выведение в лаборатории рас, имеющих в геноме доминантные гены с летальным эффектом. Для хлопкового долгоносика получена, к примеру, раса с геном, блокирующим период зимнего покоя (диапаузу). В лаборатории она, разумеется, может разводиться бесконечно. Но гибриды ее с дикой расой в природе осенью вымерзают.

Вся история генетического метода – наглядное доказательство того, что наиболее отвлеченные, самые теоретические изыскания лучше служат практике, чем деляческий практицизм. Ведь все началось с того, что Серебровский в 1929 году задумался: почему инверсии в эволюции закрепляются неизмеримо чаще транслокаций? Одни выгоды от генетического метода борьбы с вредителями стократно окупают все расходы по изучению той же эволюции. К тому же мы попутно перестаем отравлять природу и самих себя инсектицидами, а впереди открываются еще более заманчивые перспективы направленной перестройки природы.

Точковые мутации – насущный хлеб эволюции

А теперь поговорим о точковых, или генных, мутациях, изменяющих каким-то образом структуру одного гена. Они не видны в световой микроскоп (подавляющая часть их неразличима пока даже в электронном микроскопе). Однако они, пожалуй, играют важнейшую роль в эволюции, поставляя для нее львиную долю материала. Все рассмотренные нами до них крупные, революционные перестройки генома на деле оказываются «реакционными». Удвоение хромосомного набора, транслокация, довольно крупная инверсия – все они ограничивают скрещиваемость, ограждая изменившийся организм от других членов популяции «китайской стеной», практически во многих случаях непреодолимой (парадокс Каина!). Даже безобидная инверсия резко ограничивает рекомбинацию, запирая кроссинговер. Точковые мутации не препятствуют рекомбинации, поэтому они легко перераспределяются, тасуясь, как карты.

Механизм генных мутаций до развития молекулярной биологии оставался неизвестным. Говорили, что при них ген изменяет структуру, что в общем-то было тавтологией (напомним, что мутация и означает изменение). Однако незнание механизма отнюдь не мешало постижению этого фактора изменчивости.

Удалось установить, что влияние точковой мутации на развитие фенотипа может быть разным – от едва заметного до смертельного, летального. Организм, гомозиготный по летальному гену, погибает на какой-нибудь из стадий развития. Известно также, что разные гены (локусы гомологичных хромосом) различаются по изменчивости. Одни из них мутируют чаще, другие реже. Возникновение многих мутантов дрозофил и других форм животных и растений наблюдали многократно. Возможны и обратные мутации, когда мутантный ген возвращается к прежнему состоянию, а фенотип – к дикому типу. Это явление называют реверсией. Если реверсии не наблюдается, то скорее всего произошла потеря гена – та же делеция, но в масштабе, недоступном световому микроскопу.

Иногда реверсия бывает ложной. Она имитируется в фенотипе прямой мутацией другого гена (так называемые супрессорные мутации). Любопытно, что порознь обе такие мутации могут быть летальными или же резко снижать жизнеспособность гомозиготного по ним организма. Собравшись в геноме вместе, они не проявляются в фенотипе – восстанавливается дикий тип. Минус на минус дает плюс. Это напоминает двух героев народной сказки, один из которых лишился ног, а другой зрения. Объединив усилия, они разыскали источник живой воды, исцелили свои увечья и восторжествовали над врагами. Эта сказочная ситуация часто реализуется в природе.

Еще более любопытен другой факт. До сих пор мы говорили о генах, представленных не более чем двумя формами – аллелями (например, желтый и зеленый цвет горошин в опытах Менделя). Аллель – слово мужского рода, хотя часто сбиваются и употребляют его в женском. Если вы окажетесь в таком затруднении, вспомните сходное имя (пастушок Лель из «Снегурочки» Островского). Так вот, один и тот же ген может иметь не два, а больше – до нескольких десятков и даже сотен аллельных состояний, изменяясь по-разному. Это явление называется множественным аллелизмом. Все вы, вероятно, видели кроликов различной окраски – черных, белых с черными ушами и лапами и полностью белых с красными глазами (альбиносов). Это все – аллели одного гена.

Другой, более серьезный пример – мутантные аллели гена, отвечающего у человека за одну из реакций с гипоксантином и гуанином. Практически все аллели приводят в гомозиготном состоянии к накоплению в организме мочевой кислоты, но уровень развития болезни разный. Один аллель вызывает лишь подагру, другой – почечнокаменную болезнь. В полной форме еще в детском возрасте возникает тяжелейшее нервное заболевание с параличами и характерными припадками, во время которых больной кусает сам себя (синдром Леша-Нихана). Более известный пример, также из генетики человека, – это так называемые группы крови. Они обусловлены множественными аллелями, из которых шире всего распространены три (так называемая система АВ0, читается А-Б-ноль).

Как мы уже упоминали, стабильность гена хотя и не абсолютна (как думал Вейсман), но весьма высока. У человека в среднем частота мутирования отдельных генов 1:100 000; впрочем, разные авторы называют разные цифры. Но число генов в ядрах клеток настолько велико, что не менее 10 % яйцеклеток и спермиев несет какую-либо вновь возникшую мутацию. Каждый из нас – носитель доброй тысячи мутаций. Почему же изменчивость в природе все же ограничена? Ведь все виды достаточно стабильны и сохраняют, как часто говорят, «дикий тип». Все дело в гетерозиготности: большинство мутантных аллелей рецессивно (вспомните эволюцию доминантности!). Не проявляясь в фенотипе, мутировавший ген может переходить сотни поколений от предков к потомкам, и, лишь встретившись с таким же геном в гомологичной хромосоме, будет обнаружен. Эти процессы имеют важнейшее значение для эволюции, и о них мы будем еще много говорить.

Закон гомологических рядов, или параллельная изменчивость

У читателя может сложиться впечатление, что если «запасы изменчивости», накопленные в генофондах и непрерывно пополняемые мутационным процессом, столь велики, то в принципе возможно получение организмов с любым набором признаков.

Однако это далеко не так. Цветоводы с незапамятных времен выводили розы с цветами самой невероятной окраски. Тем не менее, никто не видел синюю розу. Нормальный цвет глаз плодовой мушки – дрозофилы – красновато-коричневый, но генетики вывели мутантные линии с глазами белыми, киноварными, ярко-красными и бурыми. А вот дрозофилу с голубыми или зелеными глазами никто не смог получить – и вряд ли это вообще возможно. Есть признаки для того или иного вида как бы запретные.

И наоборот, уже давно было подмечено, что если какой-либо признак встречается у одной из форм вида, весьма вероятно, что он обнаружится у вида близкородственного. Фигурально выражаясь, ген нельзя уподобить бильярдному шару, который случайно может обратиться к вам любой точкой своей поверхности. Скорее, это монета, которая падает или орлом, или решкой, а в случае множественного аллелизма – игральная кость, выпадающая лишь какой-либо из своих шести граней.

Такие случаи знал уже Дарвин: «…одинаковые признаки время от времени проявляются у некоторых разновидностей или рас, ведущих начало от одного и того же вида и, реже, в потомстве отдаленных видов». В подтверждение этого он ссылался на французского ботаника Ш. Нодэна, обнаружившего параллельную изменчивость у тыквенных, и английского энтомолога Б. Уолша. Впоследствии много подобных фактов обнаружили ботаники (М. Дюваль-Жув и уже известный нам Де Фриз) и палеонтологи (Э. Коп и Г. Осборн). Однако не хватало исследователя с синтетическим складом ума, способного охватить умственным взором (как писал М. В. Ломоносов – «умными очами») все это громадное скопище разрозненных фактов и построить общую теорию.

А теперь перенесемся в 1920 год. Казалось бы, до науки ли тут – но в Саратове собирается III Всероссийский селекционный съезд. После доклада молодого, но уже пользующегося заслуженной известностью генетика Н. И. Вавилова аудитория разражается громом рукоплесканий. И на вопрос – что происходит? – посторонний свидетель слышит ответ – «это биологи приветствуют своего Менделеева».

Сравнение весьма лестное, образное, но обязывающее. Что же сделал Вавилов? Можно ли его труд сравнить с периодической системой Д. И. Менделеева? Попробуем проследить ход мыслей Вавилова, путь, по которому он прошел, когда делал свое открытие.

В начале XX века систематика растений (да и животных) чудовищно осложнилась по сравнению с той, что дал отец систематики Карл Линней в XVIII веке. Линней знал одну пшеницу, одну рожь, один рис. Но линнеевские виды – линнеоны – оказались отнюдь не однородными единицами. Их удалось разделить на сотни и тысячи наследственных форм, причем процесс дробления представлялся явно бесконечным. Дикие, неокультуренные человеком виды не являлись исключением. А. Жордан, например, обыкновенную невзрачную травку – крупку разбил более чем на 200 видов! Такие мини-виды стали в отличие от линнеонов называть жорданонами. Систематики уже захлебывались в океане видов, которые описывали сами.

Итак, исходная точка Вавилова – полиморфизм крупных видов – линнеонов. Оттолкнувшись от нее, он подмечает параллелизм изменчивости линнеонов. Пшеницы, например, распадаются на три группы видов – с 42, 28 и 14 хромосомами. В каждой из этих групп имеются сходные формы, или возникшие параллельно, или унаследованные от общего предка: остистые и безостые, бело-, красно– и черноколосые, озимые и яровые. Такие же ряды Вавилов находит у ячменей и ржи, овсов и проса, хлопчатника и пырея, огурцов, дынь и тыкв.

Этого мало. Параллельная изменчивость обнаружилась и у представителей различных родов. Так, если у пшениц имеются формы с опушенными колосьями, то у ржи они также должны иметься. И действительно, Вавилов находит их сначала на Памире, а потом в Армении. Сходство гомологичных[8]8
  Гомология в данном случае – соответствие, параллельное сходство форм.


[Закрыть] форм из разных родов настолько велико, что их порой принимали за межродовые гибриды. Например, С. И. Коржинский за 23 года до доклада Вавилова описал гибриды арбузов и дынь – гибриды ложные, никогда не существовавшие. Вавилов нашел сорта арбузов, похожие не только на дыни, но и на тыквы и кабачки.

Я вспомнил этот пример Вавилова, когда мы как-то достали в туземной деревне на острове Молекула (архипелаг Новые Гебриды) загадочные плоды, формой и размером семечек похожие на огурцы, но по вкусу – типичные арбузы.

Насколько же далеко идет гомология изменчивости? Оказывается, ее можно проследить между весьма отдаленными семействами и даже классами. Однако эти примеры, естественно, касаются лишь самых общих черт строения. Так, альбинизм (возникновение бесхлорофильных форм), гигантизм и карликовость, превращение корней в корнеплоды, сходные форма плодов и окраска цветов возникают в семействах, связанных друг с другом чрезвычайно отдаленным родством. Свекла, например, родственница лебеды и дерева пустынь – саксаула (семейство маревых), но она образует корнеплоды, удивительно похожие на корнеплоды моркови (семейство зонтичных) или редьки (семейство крестоцветных).

Вавилов отметил также, что процессы параллельной изменчивости наблюдались не только у высших растений, но и у водорослей и грибов. Гомологические ряды изменчивости установлены у таких животных, как инфузория и паразитические черви, моллюски и морские пауки – пантоподы, земноводные, черепахи, ящерицы, птицы и млекопитающие. Например, известный генетик Дж. Холдэйн изучил параллелизм окраски шерсти у грызунов и хищных. Оказалось, что у мышей, крыс, кроликов и морских свинок, по-видимому, есть идентичные гены окраски, хотя кроликов сейчас вообще выделяют из грызунов в самостоятельный отряд зайцеобразных, а морская свинка – родственница, как ни странно, не крысе, а дикобразу.

Дальнейшая судьба закона гомологических рядов, или гомологической изменчивости, оказалась весьма оригинальной.

Генетики и селекционеры в большинстве восторженно приветствовали идеи Вавилова и охотно применяли их в своей работе. Подобно тому, как химики искали новые элементы по карте – периодической системе Менделеева, селекционеры искали и находили нужные им формы, исходя из закона гомологии. Бобовое растение люпин, часто произрастающее в подмосковных палисадниках, кроме красивых цветов, дает большой выход зеленой массы и отлично обогащает почву азотом. Казалось бы, это прекрасная кормовая культура. Однако люпины не поедаются скотом из-за горького вкуса. Руководствуясь трудами Вавилова, селекционеры из ГДР довольно быстро нашли негорькие формы люпинов, которые и стали родоначальниками новых сортов.

Отношение же к закону Вавилова теоретиков порой было скептическим. Речь идет не о тех, кто отказывал Вавилову в праве на приоритет, вспоминая всех его предшественников. (Отдавать предшественникам должное, разумеется, необходимо, но здесь не следует перегибать палки, в противном случае творцом закона гомологических рядов следует признать первого человека, заметившего, что кроме белых и черных собак существуют белые и черные кошки). Гораздо опаснее были те, кто признавал параллелизм в изменчивости, но делал из этого антидарвиновские выводы.

Ход рассуждений был при этом следующим. Согласно Дарвину, изменчивость неопределенна. Однако сами факты гомологической изменчивости якобы свидетельствуют, что Дарвин ошибался: изменчивость направленна, она имеет цель. В результате сложилось парадоксальное положение – в конце концов трудно поверить, что творец закона гомологических рядов был ограниченнее (если не сказать – глупее) легиона последующих комментаторов и, оставаясь на стороне дарвинизма, не догадывался, что он одним из самых своих значительных открытий опровергает Дарвина.

Следует все же отметить, что дело прояснилось лишь с созданием так называемой биохимической генетики. Эта отрасль генетики изучает механизмы наследования и возникновения в фенотипе признаков более простых, чем морфологические, связанных с синтезом в организме того или иного химического соединения.

Еще в 1914 году М. Онслоу показала, что окраска цветов наследуется по менделевским принципам (на что, впрочем, указывал и сам Мендель). Р. Вильштеттер исследовал пигменты, вызывающие окраску цветов, и реакции, в процессе которых они возникают в организме. Цветы, например, душистого горошка окрашены пигментами антоцианами (это те же пигменты, которые окрашивают фиолетовые и розовые клубни картофеля, ягоды черники, листья синей капусты и многое другое в растительном мире). Антоциан возникает в клетках в результате длинной цепи биохимических реакций, последовательным превращением одного вещества в другое. Обозначим эти промежуточные этапы синтеза буквами, чтобы не перегружать текст биохимической терминологией:

А → Б → В → Г………. → антоциан.

По скорости протекания химических реакций организмы не имеют конкурентов. Это тем более поразительно, что в живой природе не применяются такие мощные ускорители реакций, как высокое давление и температура. Организмы в данном случае пошли другим путем – путем использования катализа.

Что такое катализатор, читателям известно из курса школьной химии. На всякий случай напомним, что катализатор – вещество, которое, не расходуясь само, ускоряет процесс реакции (точнее, сдвигает равновесие реакции в одну сторону). Например, смесь водорода с кислородом или воздухом чрезвычайно взрывоопасна (гремучий газ). При низкой температуре реакция окисления водорода в воду может тянуться тысячи лет. Но стоит лишь внести в реакционную смесь кусочек платины, как произойдет взрыв – платина в данном случае послужит катализатором.

Катализаторы живой природы – специальные белки – ферменты, они же энзимы.

В клетках практически нет реакций, которые бы не катализировались теми или иными ферментами. Естественно предположить, что для каждого звена в цепи реакций, приводящих к возникновению признака, требуется фермент. Синтез каждого фермента контролируется определенным геном. Представим теперь, что мутантный аллель приводит к синтезу фермента со сниженной активностью или вообще не действующего. Цепь реакций, в результате которой возникает антоциан, оборвется, пигмент синтезироваться не будет, и рецессивные гомозиготы будут иметь не фиолетовые, а белые цветы.

Важно помнить, что обрыв цепи, ведущей к признаку, может произойти в любом месте, но эффект будет один – антоциан у гомозигот возникать не будет. Это знал Вавилов, указывая, что «одинаковые изменения фенотипического порядка могут быть вызваны и разными генами». Гомология, истинная на уровне фенотипа, на уровне генотипа оказывается ложной.

Второй шаг вперед биохимическая генетика сделала после того, как Бидл, Эфрусси и ряд других ученых выполнили детальные исследования окраски глаз дрозофилы. Нормальный цвет ее глаз, как мы уже говорили, красновато-коричневый и обусловлен наличием двух пигментов – коричневого и красного. Оказалось, что генов, контролирующих синтез каждого фермента, несколько, они расположены в разных хромосомах и могут быть представлены разными аллелями. Различные комбинации их в зиготе приводят к появлению мушек с коричневыми, киноварными, ярко-красными, алыми и белыми глазами (в последнем случае заблокирован синтез обоих пигментов). А так как биохимические механизмы, обеспечивающие пигментацию глаз у насекомых, общие для представителей разных отрядов (например, дрозофилы из отряда двукрылых и бабочки – амбарной огневки, шелкопряда и ряда других), то гомология изменчивости по этим признакам просто не может не возникнуть. Конечно, в ряде случаев все обстоит гораздо сложнее. В результате обрыва цепи реакции может не образовываться конечный продукт. Так, если заблокирован синтез пигмента меланина, во всех группах позвоночных, вплоть до людей, возникают альбиносы – особи с белыми волосами и красными глазами. Все отлично знают белых мышей и крыс, разводимых в лабораториях, описаны альбиносы гориллы, тигры, жирафы, пингвины и вороны. Мало кто, однако, знает, что на Новой Гвинее существуют целые семьи и даже деревни папуасов-альбиносов (оранг-булаи). Темнокожие меланезийцы побаиваются столь непохожих на них собратьев, поэтому альбиносы с большей вероятностью вступают в браки друг с другом. Дети их, естественно, тоже рецессивные гомозиготы по гену альбинизма. Сходные случаи описаны и для экваториальной Африки.

Далеко не всегда блокада пути превращений ограничивается отсутствием конечного продукта. Часто она сопровождается накоплением в организме предшественника заблокированной реакции. Такая изменчивость может кончаться фатально. Практически все наследственные болезни человека оказалось возможным свести к дефекту какого-нибудь определенного белка, например, к снижению активности того или иного фермента.

Можно, конечно, утверждать, что рассмотренное нами объяснение гомологической изменчивости касается только изменчивости биохимической. Однако это апелляция к незнанию. В громадном большинстве случаев мы не знаем, каким образом изменение структуры гена приводит к изменению признака, – для этого каждый раз приходится разгадывать сложную цепь биохимических превращений, идущих в клетках растущего организма. Но есть уже прямые доказательства, полученные на разных объектах – от вирусов до человека – того, что дефектный фермент, обрывая цепь превращений веществ в организме, приводит к изменениям в морфологии. Например, при наследственной болезни человека гомоцистинурии, помимо умственной отсталости и тромбозов, возникают множественные аномалии развития костей, и все из-за того, что организм больного синтезирует дефектный фермент (L-сериндегидрогеназу), не справляющийся с превращением метионина в цистин. Как в английской детской песенке, переведенной С. Я. Маршаком, государство проигрывает войну из-за того, что в подкове командирской лошади не было гвоздя.