Текст книги "Большая Советская Энциклопедия (НА)"
Автор книги: Большая Советская Энциклопедия
Жанр:
Энциклопедии
сообщить о нарушении
Текущая страница: 45 (всего у книги 75 страниц)
Лит.: Вильсон Э., Клетка и ее роль в развитии и наследственности, пер. с англ., т. 1—2, М. – Л., 1936—40; Морган Т., Избранные работы по генетике, пер. с англ., М. – Л., 1937; Сэджер Р., Райн Ф., Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964; Сталь Ф., Механизмы наследственности, пер. с англ., М., 1966; Лобашев М. Е., Генетика, 2 изд., Л., 1967; Гайсинович А. Е., Зарождение генетики, М., 1967; Уотсон Дж. Д., Молекулярная биология гена, пер. с англ., М., 1967; Успехи современной генетики. Сб. ст., в. 1—4, М., 1967—72; Классики советской генетики. Сб. ст., Л., 1968; Дубинин Н. П., Общая генетика, М., 1970; Ичас М., Биологический код, пер. с англ., М., 1971; Меттлер Л., Грегг Т., Генетика популяций и эволюция, пер. с англ., М., 1972; Weber Е., Mathematische Grundlagen der Genetik, Jena, 1967; Sinnott Е., Dunn L., Dobzhansky Th., Principles of genetics, N. Y., 1958.
См. также лит. при статьях Генетика , Дарвинизм , Менделизм , Молекулярная генетика .
П. Ф. Рокицкий.
Наследственность (в металлах)
Насле'дственность структуры в металлах, сохранение формы и кристаллографической ориентации каких-либо элементов структуры после прямого (при охлаждении) и обратного (при нагреве) полиморфного превращения (см. Полиморфизм ). При обратном превращении могут восстанавливаться контуры исходных (перед прямым превращением) кристаллов (границы зерна), ориентация решётки кристаллов, местоположение дислокаций и дефектов упаковки в них, а иногда даже макроскопическая форма изделия, если при его пластической деформации образовывался мартенсит («эффект памяти»). Наследование кристаллографической ориентации и дефектов решётки обеспечивается упорядоченной перестройкой одной решётки в другую при сдвиговом полиморфном превращении, а восстановление формы зерна – также сохранением химической неоднородности (сегрегаций примеси и включений на месте старых границ). Н. структуры в легированной стали мешает измельчению зерна при отжиге отливок и поковок. Наследование дислокаций, внесённых наклёпом, используют для повышения прочности стали термомеханической обработкой . Из сплавов с «эффектом памяти» делают детали приборов, меняющие форму при нагреве.
Лит.: Бернштейн М. Л., Штремель М. А., О «наследственном» влиянии наклепа на свойства стали, «Физика металлов и металловедение», 1963, т. 15, в. 1; Садовский В. Д., Структурная наследственность в стали, М., 1973.
М. А. Штремель.
Наследственность цитоплазматическая
Насле'дственность цитоплазмати'ческая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме . Совокупность этих факторов – плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов – геном ). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки – митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов . Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены , локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием специальных схем скрещивания , при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Н. ц., сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом. Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), передающаяся по женской линии, широко используется для получения гетерозисных гибридных форм, главным образом кукурузы, а также некоторых др. с.-х. растений. Др. метод исследования Н. ц. – «пересадка» ядра из одной клетки в другую. От Н. ц. следует отличать так называемую инфекционную наследственность, т. е. передачу через цитоплазму симбиотических или слабо болезнетворных саморазмножающихся частиц (вирусов типа сигма, обнаруженных у дрозофилы или поражающих пластиды, риккетсиеподобных частиц типа каппа, найденных у парамеций, и др.), которые не являются нормальными компонентами клетки, необходимыми для её жизнедеятельности (см. Лизогения , Эписомы ). Во всех изученных случаях плазмагены в химическом отношении представляют собой ДНК, обнаруженную во многих самовоспроизводящихся органоидах (количество её может достигать нескольких десятков процентов от всей клеточной ДНК). Определённая степень генетической автономии, свойственная носителям плазмагенов, сочетается с контролем над ними со стороны хромосомных генов. Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа. См. также Наследственность .
Лит.: Астауров Б. Л., Острякова-Варшавер В. П., Получение полного гетероспермного андрогенеза у межвидовых гибридов шелковичного червя. (Экспериментальный анализ соотносительной роли ядра и цитоплазмы в развитии и наследственности), «Изв. АН СССР. Сер. биологическая», 1957, № 2, с. 154—75; Соколов Н. Н., Взаимодействие ядра и цитоплазмы при отдаленной гибридизации животных, М., 1959; Хагеман Р., Плазматическая наследственность, пер. с нем., М., 1962; Джинкс Д., Нехромосомная наследственность, пер. с англ., М., 1966; Сэджер Р., Гены вне хромосом, в сборнике: Молекулы и клетки, пер. с англ., М., 1966; Лобашев М. Е., Генетика, 2 изд., М., 1967.
Ю. С. Демин.
Наследственные заболевания
Насле'дственные заболева'ния, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской , выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением Н. з. человека занимается преимущественно медицинская генетика.
В основе Н. з. лежат мутации – преимущественно хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных (генных) болезнях. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения (изменения фенотипа ) локального или системного порядка. Наиболее рациональна классификация Н. з. по характеру метаболических расстройств: нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия); нарушения обмена липидов (болезнь Нимана – Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия); нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия ); нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер – Нацжара, синдром Дубинина – Джонсона). (См. также «Молекулярные болезни» .) Однако поскольку биохимические механизмы большинства Н. з. пока неизвестны, и, следовательно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной, её дополняют классификацией по органно-системному принципу: Н. з. крови (гемолитическая болезнь новорождённых , гемоглобинопатии ); эндокринной системы (адреногенитальный синдром, диабет сахарный ); Н. з. с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы); нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и т.д.
В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген – в аутосоме или в половой хромосоме – и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем , т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (или ограниченный полом). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными. Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования.
При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии (см. Гетерозиготность ); больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере один из родителей больного также болен. Родословная, характерная для аутосомно-доминантного типа наследования, представлена на рис. 1.
По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, ахондроплазия , брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия , птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, эктопия хрусталика и др.
При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность ); больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; патологическая наследственность прослеживается в родословной семьи «по горизонтали»; вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей. Родословная, характерная для аутосомно-рецессивного типа наследования, представлена на рис. 2. Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев дети могут оказаться больными, и создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу (родословная на рис. 3 ). Такое явление носит название псевдодоминирования. От истинного доминирования оно отличается тем, что больные с рецессивной мутацией в браке со здоровыми людьми всегда будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь больных детей. Если проследить родословную, представленную на рис. 3 , ещё в одном поколении, она может выглядеть, например, как на рис. 4 . По аутосомно-рецессивному типу наследуются агаммаглобулинемия, алкаптонурия, альбинизм , амавротическая идиотия, гепатоцеребральная дистрофия, дистония мышечная деформирующая, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.
Из заболеваний, сцепленных с полом или ограниченных полом, для клиники особое значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме (этот тип наследования называется также Х-хромосомным). Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола (т. е. у мужчин); в отягощенных семьях заболевает половина сыновей, а половина дочерей – носители мутантного гена (кондукторы); родители клинически здоровы. Болезнь часто обнаруживается у сыновей сестёр больного (пробанда) или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передаёт дефектный ген сыновьям. Типичная родословная представлена на рис. 5.
По Х-хромосомному типу наследуются гемофилия А, гемофилия В, периодический паралич, пигментный ретинит, фосфат-диабет, цветовая слепота и др.
Перечисленные типы наследования предусматривают главным образом моногенные заболевания (определяемые мутацией одного гена). Однако патологическое состояние может зависеть от двух и более мутантных генов. Ряд патологических генов обладает сниженной пенетрантностью . При этом присутствие их в геноме, даже в гомозиготном состоянии, необходимо, но недостаточно для развития болезни. Т. о., не все типы наследования болезней человека укладываются в перечисленные схемы.
Поскольку всякий фенотип, как нормальный, так и патологический, детерминируется не только генотипом и является результатом взаимодействия генотипа и среды, постольку наследственной патологии присущ значительный клинический полиморфизм: в пределах одной нозологической единицы могут встречаться различные клинические синдромы, степень тяжести заболевания также варьирует в широких пределах. Большая вариабельность клинических проявлений и течения Н. з. наблюдается порой даже у членов одной семьи. Для объективной оценки соотносительной роли наследственных факторов и среды в этиологии и патогенезе Н. з. важно изучать особенности их клинической картины и течения у однояйцевых и разнояйцевых близнецов .
Нозологическая принадлежность Н. з. устанавливается на основе всестороннего клинического (в том числе клинико-генеалогического) и лабораторного обследования. Большую диагностическую ценность имеют биохимические, электрофизиологические, цитоморфологические, иммунологические и др. лабораторные методы, часто позволяющие идентифицировать не только заболевание, но и гетерозиготное носительство мутантного гена. Иногда диагностику облегчает плейотропный эффект генов, т. е, множественность зависящих от них фенотипических проявлений. В частности, действие патологического гена может проявиться не только в заболевании, но и в ряде других, обычно индифферентных для организма признаков, по которым в сомнительных случаях и устанавливается присутствие гена-«виновника».
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования различных заболеваний и влиянии факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов стали намного яснее пути лечения и профилактики Н. з. Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; заместитительная терапия дефицитным ферментом или нормальным конечным продуктом извращённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений. Некоторые биохимические дефекты могут с возрастом частично компенсироваться. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Важнейшей задачей медицинской генетики остаётся профилактика Н. з., осуществляемая в основном через медико-генетические консультации .
Лит.: Давиденков С. Н., Наследственные болезни нервной системы, 2 изд., М., 1932; его же, Генетика медицинская, в кн.: Большая медицинская энциклопедия, 2 изд., т. 6, М., 1958; Справочник по клинической генетике, под ред. Л. О. Бадаляна, М., 1971; Schreier К., Die angeborenen Stoffwechselanomalien, Stuttg., 1963; Mc Kusick V. A., Mendelian inheritance in man, Bait., [1966]; The metabolic basis of inherited disease, ed. J. B. Stanbury [a. o.], N. Y. – [a. o.], 1972.
Л. О. Бадалян.
Рис. 3. Псевдодоминирование.
Рис. 4. Та же родословная, прослеженная ещё в одном поколении.
Рис. 2. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Рис. 1. Наследование по аутосомно-доминантному типу.
Рис. 5. Наследование по Х-хромосомному типу.
«Наследственных факторов» теория
«Насле'дственных фа'кторов» тео'рия, буржуазная теория в области криминологии , рассматривающая в качестве причин преступности наследуемые свойства организма человека, его анатомические особенности, особенности генетических хромосомных структур, наследуемые свойства нервной системы и др. «Н. ф.» т. возникла в 18—19 вв. как реакция на явную несостоятельность идеалистического объяснения преступности лишь как результата «злого умысла» преступников. Объясняя преступность с позиций естественных, биологических наук (анатомии, физиологии, антропологии, генетики), сторонники этой теории (Ч. Ломброзо , Ди Тулио, Э. Кречмер, Ф. А. Ланге и др.) игнорируют социальные причины преступности. См. также Антропологическая школа уголовного права .
Наследуемость
Насле'дуемость, степень обусловленности фенотипической изменчивости какого-либо признака в популяции животных или растений (или их группе) генотипическими различиями между особями (см. Генотип , Изменчивость , Фенотип ). Термин «Н.» предложен в 1939 американским генетиком Дж. Лашем. Общая фенотипическая изменчивость в популяции является суммарным результатом генотипической изменчивости и изменчивости, вызываемой факторами внешней среды. Т. к. степень изменчивости может быть измерена вариансой (т. е. квадратом среднего квадратического отклонения вариант от средней вариационного ряда), то для характеристики Н. применяют популяционно-генетический параметр h2 , или коэффициент Н. Его формула в широком значении:
где sP2 – общая фенотипическая варианса, sG2 – генотипическая варианса, определяемая генотипическими различиями между особями, sE2 – варианса, вызываемая колебаниями внешней среды. Различают также h12 – коэффициент Н. в узком значении:
в этом случае учитывается не вся генотипическая изменчивость, а лишь один её компонент sA2 – варианса, определяемая различиями по т. н. аддитивным генам (действие таких генов на признак суммируется арифметически). Показатель sA2 важен для селекции, т.к. отбор происходит в основном по аддитивным генам, или полигенам (см. Полимерия ).
Значения h2 и h12 выражаются в долях единицы, реже в процентах. Существуют специальные методы определения h2 , основанные главным образом на установлении фенотипического сходства между особями разной степени родства, для чего используют коэффициенты корреляции , регрессии и др. Коэффициент Н. относится только к популяциям, а не к отдельной особи. Значения h2 зависят от характера изучаемого признака. Так, более низкие h2 у признаков, связанных с размножением (например, h2 плодовитости у овец, свиней и мышей – 0,1—0,2), более высокие – у конституциональных признаков (h2 длины головы у крупного рогатого скота – 0,6—0,7, складчатости кожи у овец – 0,5—0,8). Для практики важны различия между h2 хозяйственно-полезных признаков в конкретных стадах разводимых животных и популяциях растений. Однако эти различия могут довольно сильно колебаться в зависимости от условий содержания и кормления животных или агротехнических условий выращивания растений, а также от применяемых методов разведения. Значение h2 не может быть абсолютно точным, однако существенно, какое это значение – большое, среднее или малое, ибо оно позволяет судить как о генетической структуре популяции, так и о методах селекционной работы, необходимых для достижения наилучших результатов. См. также Селекция .
Лит.: Никоро Р. С., Рокицкий П. Ф., Применение и способы определения коэффициента наследуемости, «Генетика», 1972, т. 8, № 2; Рокицкий П. Ф., Введение в статистическую генетику, Минск, 1974; Falconer D. S., Introduction to quantitative genetics, Edin. – L., 1960.
П. Ф. Рокицкий.
Насморк
На'сморк, ринит, воспаление слизистой оболочки носа. Может быть самостоятельным заболеванием или симптомом острого катара верхних дыхательных путей, гриппа и др. инфекционных болезней, травмы слизистой оболочки. Как самостоятельное заболевание острый Н. возникает чаще в сырое и холодное время года. Возбудители – различные микробы (стрептококки, стафилококки, пневмококки) и вирусы. Предрасполагающие факторы – общее и местное охлаждение, механические и химические раздражители. Как правило, острый Н. заканчивается выздоровлением. Осложнения (заболевания придаточных пазух носа, воспаление среднего уха) наблюдаются сравнительно редко. Лечение: потогонные средства (чай с малиной), при повышенной температуре – ацетилсалициловая кислота, амидопирин; для облегчения носового дыхания – капли в нос (1%-ное ментоловое масло, 1—3%-ный раствор эфедрина), в качестве отвлекающих средств – горчичники к ногам, горячие ножные ванны. Профилактика – закаливание организма, начиная с раннего детского возраста.
Хронический Н. возникает в результате многократно перенесённого острого Н. Проявляется постоянными густыми выделениями из носа, нарушением носового дыхания и обоняния. Лечение по назначению врача: физиотерапевтические процедуры, смазывания слизистой оболочки носа, капли в нос. Профилактика – устранение причин, вызывающих повторный острый Н.
Особой формой является аллергический Н. – местное проявление аллергии при воздействии пылевых частиц, пыльцы в период цветения растений («сенной» Н.) и др. Течение приступообразное; во время приступа – зуд в носу, частое чихание, обильные водянистые выделения, заложенность носа. Лечение – противоаллергические средства, выявление и устранение аллергена.
Л. В. Нейман.
