Текст книги "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле."

Автор книги: Арман Мари Леруа

сообщить о нарушении

Текущая страница: 7 (всего у книги 27 страниц)

Три тысячи переключений

Говоря о "калькуляторе судьбы", я подчеркивал роль тридцати девяти Hox-генов. Но человеческий геном кодирует три тысячи других факторов транскрипции. Подобно сигнальным молекулам, на которые они реагируют, транскрипционные факторы образуют семьи, одну из которых и представляют гомеобоксные гены. Транскрипционные факторы являются компонентами сетей, если хотите – переключателями, которые мобилизуются, когда клетки калькулируют свою будущую судьбу. Этот вычислительный процесс носит поступательный характер, так что первые зародышевые клетки, еще не обученные, но с уймой открывающихся перед ними возможностей, испытывают, пожалуй, наиболее жесткий прессинг относительно того, кем именно они станут.

Некоторые из вычислительных уравнений, например, те, которые работают применительно к позвонкам, в общем, понятны; другие мы только сейчас начинаем узнавать. В 1904 году один тирольский трактирщик зарезал курицу, которая вместе с другими бродила по двору, и обнаружил у нее ни много ни мало как семь сердец. Курьез? Возможно. Однако в 2001 году было установлено, что при удалении у мышей гена под названием β-катенин у эмбриона возникает цепочка дополнительных сердец, каждое из которых бьется и перекачивает кровь. Добавочные сердца образованы из ткани, которая обычно предназначена для кишечника.Так выявляется небольшой кусочек другого уравнения, при решении которого необученные зародышевые клетки становятся эндодермой или мезодермой. [82]82
  О цыпленке с семью сердцами сообщает Тауссиг (Taussig, 1988), он же приводит рассказ патологоанатома по фамилии Вероке (Verocay) о том, как тот случайно оказался в 1904 году на постоялом дворе и как ему удалось сохранить внутренности, но не саму курицу, для исследования. Изидор Жоффруа Сент-Илер (I. Geoffroy Saint-Hilaire, 1832-1837) в 1-м томе обсуждает различные вероятные случаи удвоения сердца у людей, но приводит только одну более или менее достоверную историю о ребенке, родившемся в начале XVIII в. с сильнейшими деформациями. О добавочных сердцах у мышей с искусственным отсутствием β-катенинасм.: Lickert et al., 2002. – прим. авт.


[Закрыть]Другие нарушения свидетельствуют о наличии уравнений, о которых нам вообще ничего не известно. Например, в глазном веке существует ряд скрытых железок (мейбомиевы железы), которые иногда, хотя и редко, трансформируются в волосяные фолликулы. Дети, у которых утрачены мейбомиевы железы, имеют вместо них два или даже три ряда ресниц на каждом веке. Эта черта передается по наследству, но ген, отвечающий за превращение эпидермиса века в железу, а не в волосяной фолликул, пока что не найден (и кажется сомнительным, чтобы кто-то его искал). [83]83
  О наличии дополнительных рядов ресниц, или дистихиазисе ( 126300), пишет Кокейн (Cockayne, 1933), который отмечает, как бы между прочим, что у ежей обычно два ряда ресниц. – прим. авт.


[Закрыть]

И наконец, существует дезорганизация. Мутантные мыши с донельзя кошмарными и невероятно странными характеристиками стали объектом всего лишь трех научных работ. Три особенности делают дезорганизацию странной. Первая – это масштаб распространения дефектов у мышей, которые ею страдают. Неоправданной жестокостью было бы описание всех деталей внешности этих мышей-мутантов: достаточно сказать, что уродств одного помета хватило бы для заполнения просторного тератологического музея. Тем не менее мутация вовсе не обязательно летальна. Второе странное свойство дезорганизации состоит в том, что двух мышей-мутантов с одинаковым набором дефектов не существует. У некоторых выявляются совершенно ничтожные поражения, и они могут жить и размножаться, другие рождаются изуродованными, но живыми, третьи умирают во чреве. Подобные вариации встречаются даже у одной мыши: левая почка (либо легкое, либо нога) может быть полностью разрушена, а правый аналогичный орган остается по существу нетронутым. И последнее: у мышей-мутантов обнаруживается странная склонность генерировать добавочные части тела – не только конечности (которые могут появляться на теле практически в любом месте), но также дополнительные внутренние органы, такие как печень, селезенка и кишечник. В мышцах и коже мышей имеются, кроме того, странные опухолеобразные структуры, напоминающие остатки лишних органов, которые почему-то не смогли до конца развиться. Существует ли у человека ген дезорганизации? Неизвестно ни одной человеческой семьи со свойствами, похожими на проявления дезорганизации. Однако некоторые медицинские генетики говорят о детях с совершенно непонятным набором врожденных аномалий как возможных носителях передающейся по женской линии мутации. Один такой ребенок – мальчик, родившийся в 1989 году, имел девять пальцев на одной ноге и опухолеобразные разрастания тканей, разбросанные по всему телу. У него имелся также вполне сформированный палец с ногтем, который рос с правой стороны грудной клетки. Ген дезорганизации пока что не найден, но можно быть уверенным, что это вскоре случится. А до того слово имеют мыши. Они рассказывают о некоем важнейшем, глобальном и абсолютно неизвестном компоненте калькулятора судьбы эмбриона, который полностью вышел из строя. [84]84
  Дезорганизация ( 223200). Мутацию дезорганизации впервые изучал Хаммел (Hummel, 1958, 1959), а затем – Кросби с соавторами (Crosby et al., 1992). Вероятность присутствия гомологичного гена у человека обсуждается в нескольких статьях (Winter and Donnai, 1989; Donnai and Winter, 1989), авторы которых исходят из его наличия для объяснения рождения детей с такими уродствами, какие ранее приписывались целому ряду других причин. У мышей дезорганизация вызывается доминантной мутацией в 14-й хромосоме. – прим. авт.


[Закрыть]

Mutatis mutandis [85]85
  С соответствующими изменениями (лат.).


[Закрыть]

Власть гомеозисных генов над количеством и типом частей тела позволила некоторым ученым предположить, что они должны были играть важную роль в эволюции; что они каким-то образом определяли потрясающее разнообразие форм у животных – от червей до китов. В этом наверняка что-то есть. Люди с дополнительными ребрами, в особенности те, у кого эти ребра расположены там, где должна быть шея, несколько напоминают, к примеру, змей. У змей шеи вообще нет: у них есть позвонки, несущие ребра вдоль всего тела, до самой головы. Это происходит потому, что характер активности Hox-генов в сомитах эмбрионов змей совершенно отличен от такового у рептилий, которые обладают шеей, у птиц и млекопитающих. Кстати, это различие также объясняет тот факт, почему у змей нет рук. Положение рук, или шире – верхних конечностей, диктуется тем же самым генным калькулятором, который принимает решение о судьбе позвонков от шеи до грудной клетки. Нет шеи, нет и рук – просто, как апельсин. [86]86
  Эволюцию потери конечностей у змей описывают Кон и Тикл (Cohn and Tickle, 1999). Их толкование утраты передних конечностей у змей не объясняет отсутствия задних конечностей, причина которого заключается в неспособности почек конечностей к росту. Сходные изменения в паттернах экспрессии Hox-генов, в особенности у артропод, продемонстрированы во многих исследованиях. В некоторых новейших работах действительно показано, что мутации Hox-генов напрямую ответственны за эволюционные изменения морфологической структуры (в случае со змеями пример изменения экспрессии Hox-гена подразумевает мутацию некоего предшествующего регуляторного фактора).  – прим. авт.


[Закрыть]

Однако притягательность гомеозисных генов состоит не столько в различиях между видами, сколько в их сходстве. Универсальность этих генов попросту поразительна. Мухи пользуются ими, чтобы навести порядок в своих сегментах; мы используем их, чтобы отсортировать позвонки, но в обоих случаях общим является то, что и там и здесь происходит формирование органов вдоль оси тела голова-хвост. Кроме того, сходство между гомеозисными генами позвоночных и насекомых лежит гораздо глубже примеров их общего использования: оно касается непосредственно генома.

Гомозисные гены образуют кластеры – группы генов, расположенные друг подле друга на одной хромосоме. Первые несколько генов в гомеозисном кластере плодовой мушки определяют идентичность ее головных сегментов, следующие – выполняют ту же функцию для торакальных, и последние – для абдоминальных сегментов. Существует, по-видимому, довольно-таки немудреное соответствие между порядком расположения генов в хромосоме и структурной последовательностью самой мухи. Так же, с соответствующими изменениями (mutatis mutandis),обстоит дело и у человека. У нас имеется четыре кластера гомеозисных генов на четырех хромосомах, а не один, как у мухи, но внутри каждого кластера сохраняется тот же порядок расположения генов вдоль хромосомы, что и у мухи. В точности, как у мухи, первые гены каждого кластера необходимы для формирования нашей головы, последние – хвостового отдела, а остальные – для образования расположенных между этими двумя полюсами частей.

Почемугомеозисные гены должны действовать таким образом и почему они по-прежнему сохраняют эту свою способность, не вполне ясно. Тем не менее они указывают на систему построения организма, которая сформировалась, возможно, сотни миллионов лет назад у какого-то червеобразного предка и до сих пор сохранилась. Действительно, гомеозисные гены были всего лишь первым указанием на то, что многие молекулярные механизмы, задействованные в формировании нашего тела, отличаются большой древностью. На протяжении последних десяти лет стало ясно, что мы во многих отношениях – всего лишь черви, но разросшиеся. Ген под названием ems нужен плодовой мушке для того, чтобы у нее образовался крошечный мозг. Эволюционная пропасть – и по времени, и по структурной сложности, – отделяющая мушиный мозг от того сооружения в сотни миллионов нейронов, которое сидит у нас на плечах, столь огромна, что трудно представить себе возможность использования в обоих случаях тех же самых механизмов. И тем не менее мутации в человеческом аналоге ems вызывают наследственное расстройство, выражающееся в появлении избыточных борозд на мозге (а следовательно, в умственной отсталости и нарушении моторики). [87]87
  Мутации в Emx2 ( 600035), гомологе ems у человека, отвечают за шизофрению ( 269160).  Роль ems и других консервативных генов мозга обсуждается в работе: Reihart and Simeone, 2001. – прим. авт.


[Закрыть]Еще один мушиный ген, так называемый "eyeless" ("безглазый"), необходим для формирования фасеточных глаз дрозофилы. Мухи, лишенные гена eyeless, в общем, да, безглазы. То же, по сути, происходит и с людьми в случае наличия у них наследственной мутации в родственном гене. Они рождаются без радужной оболочки глаза. [88]88
  Мутации Pax6 ( 607108), человеческого гомолога "eyeless", вызывают аниридию ( 106210) (Ton et al., 1991). Обзор причин эволюционного сохранения генов eyeless / Pax6 см.: Gehring and Ikeo, 1999. – прим. авт.


[Закрыть]

В соответствии с циклическим характером интеллектуального развития все это уже было высказано ранее, хотя и не в столь прямой форме. Более ста пятидесяти лет назад Этьен Жоффруа Сент-Илер – этот эксцентрический гений и Линней мира уродств, открыватель универсального закона взаимного сродства – пытался создать новую отрасль науки, анатомическую философию,которая бы продемонстрировала, что животный мир, с виду столь обширный и разнообразный, по существу един.

Его изначальные цели были достаточно скромными. Жоффруа стремился показать, что структуры, возникающие у млекопитающих, являются по существу теми же, лишь модифицированными по сравнению с другими позвоночными, как то: рыбы, рептилии и амфибии. Другими словами, он пытался идентифицировать то, что мы сейчас называем гомологами, доказывая, к примеру, что оперкулярные кости рыб (прикрывающие жабры) – это, по сути, то же, что и мельчайшие косточки среднего уха у млекопитающих (молоточек, стремечко и наковальня).

Но такому склонному к обобщению мыслителю – истинному "синтезатору", каким был Жоффруа, оперкулярных костей показалось мало. Он продолжал искать гомологии между на удивление несхожими структурами у самых что ни на есть различных существ. Сопоставляя наружный скелет насекомого и позвонки рыб, он высказал суждение, что это одно и то же. Никто не спорит, насекомые имеют наружный скелет (все их внутренности окружены твердыми частями), а рыбы – внутренний (у них кости окружены мягкими частями). На этом основании другие анатомы считали возможным разделять эти существа. Жоффруа, с откровенной убежденностью визионера, объяснял, что "каждое животное существует внутри или вне своего позвоночного столба". Не удовлетворившись этим, он пошел дальше, дабы показать, насколько анатомия омара сходна с таковой позвоночного – стоит только перевернуть первого на спину. Если у омаров их основной нервный тяж расположен на вентральной (брюшной) стороне, а основные кровеносные сосуды на дорзальной (спинной), то у позвоночных все происходит ровно наоборот. А ведь был еще и любопытный пример с головоногими: если взять утку и свернуть ее пополам, так чтобы хвост коснулся головы (надеюсь, что этот эксперимент проводился только на бумаге), разве ее анатомическое строение не напомнит таковое каракатицы?

Нет, не напомнит. Рассуждения Жоффруа вызвали приступ ярости у Кювье, его могущественного соперника по Музею, в результате чего в 1829 году были организованы публичные дебаты в присутствии членов Французской академии наук. Жоффруа потерпел поражение: утка не похожа на каракатицу, как бы вы ее ни свернули; даже его рассуждения о сходстве между оперкулярными костями рыб и косточками среднего уха не выдерживали серьезной критики. И все же если конкретные приведенные им примеры гомологий иногда выглядели абсурдными даже для того времени, то предложенный им метод таковым не являлся. Различные организмы действительно наделенысходными, хотя и модифицированными, структурами. Представление о гомологиях является общим местом в сегодняшней биологии (мы говорим о гомологичных генах с той же легкостью, как о гомологах конечностей), и потому легко вычитать в рассуждениях Жоффруа тот эволюционный смысл, который сам он в них не вкладывал. Гомологии, которые он наблюдал, или думал, что наблюдает, были, по его мнению, сотворены Создателем. Это был век, если так допустимо выразиться, Трансцендентной Анатомии. [89]89
  Основные идеи Жоффруа по поводу того, что мы сейчас именуем гомологией, можно найти в "Философии анатомии. Дыхательные органы при установлении идентичности их костных частей" ( Philosophie anatomique. Des organes respiratoires sous de la determination et de I'identité de leurs pièces osseuse, 1818) и в труде "Общие соображения. О позвоночных" ( Considerations générates. Surla vertèbre,1822). Собранные вместе, эти высказывания приводятся в одной работе (Le Guyader, 1998), где обсуждается также спор между Жоффруа и Кювье. Этой же темы касается Аппель (Appel, 1987). Возрождением гипотезы дорзо-вентральной инверсии мы обязаны, среди прочих, де Робертису и Сасаи (De Robertis and Sasai, 1996); современный критический взгляд на эти идеи дает Герхарт (Gerhart, 2000). – прим. авт.


[Закрыть]

Сегодня едва ли возможно изучать развитие какого бы то ни было существа, не сравнивая его с другими. Это происходит потому, что животные, сколь бы разными они ни выглядели, по-видимому, наделены общими комплексами молекулярных механизмов, которые являются наследием общей эволюционной истории. Они используются снова и снова, часто с различными целями, но остаются узнаваемо схожими, где бы мы их ни встретили. Действительно, именно об этом говорят результаты проектов по секвенированию геномов. У людей имеется 30 тысяч генов, у мух – 13 тысяч. Разница в количестве генов значительно меньше, чем можно было бы предположить исходя из огромных различий, по крайней мере кажущихся, и в размерах, и в усложненности строения у представителей двух видов. Другое существо, к которому с нежностью относятся специалисты по биологии развития, – круглый червь Caenorhabditis elegans – имеет 19 тысяч генов, хотя взрослые особи достигают всего лишь 1,2 миллиметра в длину, а в их организме насчитывается только 959 клеток.

Некоторые из специфических идей Жоффруа сегодня вновь обретают жизнь. Среди них – его представление, на первый взгляд абсолютно абсурдное, что позвоночное животное на четырех ногах – это все равно что омар, перевернутый на спину. В предыдущей главе я рассказывал о сигнальных молекулах, которые соревнуются друг с другом в формировании передних и задних частей эмбрионов позвоночных. Те же самые молекулы, или, чтобы быть точным, их родственники, или гомологи, дифференцируют спину от живота у плодовых мушек, но в противоположном направлении. Если у зародыша позвоночных сигналы BMP-4 приказывают клетке формировать живот, то у дрозофил родственная молекула дает клетке инструкции по образованию спины. И там, где у эмбрионов позвоночных хордин стимулирует клетку к образованию спины, у мушек родственная молекула отдает приказ образовывать живот. Где-то в эволюционном хиатусе, разделяющем мух и мышей, по-видимому, произошла инверсия в самих молекулах, формирующих пространственное расположение частей эмбриона. Эта инверсия чем-то до боли напоминает переворот с одной стороны на другую, о котором говорил Жоффруа. Абсурд? Может быть, и нет. Это одна из тех необъяснимых аналогий, которых следует ожидать в век Трансцендентной Генетики.

Глава IV
Клешнепалые
[о руках и ногах]

Фокомелия. Скелет Марка Казотта по прозвищу Маленький Пепин (1757-1801).

Из книги Виллема Фролика "Таблицы для иллюстрации эмбриогенеза человека и животных в норме и в аномалиях", 1844-1849 (Библиотека Уэллком, Лондон).

Из всех доктрин, когда-либо созданных для объяснения человеческих уродств, ни одна не вызывает большего неприятия, чем та, которая считает их следствием некоего морального падения. Ее можно было бы назвать "псевдокаиновой печатью". [90]90
  О каиновой печати см.: Friedman, 1981, p. 87-107. – прим. авт.


[Закрыть]Согласно иудейско-христианской традиции, за убийство брата Бог отметил Каина и все его потомство. В армянском апокрифическом тексте Каин наделен рогами; в одной истории среднеирландского периода у него на лбу, щеках, руках и ногах появляются шишки; автор "Беовульфа" делает его предком чудовищного Гренделя. Ничего этого мы на самом деле не обнаружим в Книге Бытия, которая на фоне вышеперечисленного может даже показаться скучной. В ней Каин наказан изгнанием, и сделанное Богом "знамение" призвано защитить его, причем что это за знамение, остается непонятным. Но в целом связь между моральным и физическим уродством никогда в действительности и не требовала отсылок на авторитет Библии. Для появления уродства не требовались даже безобразные родители. В 1999 году тренер английской национальной футбольной сборной [91]91
  Футбольного тренера звали Гленн Ходдл. Он был отправлен в отставку ("Таймc", Лондон, 1 февраля 1999 г.). – прим. авт.


[Закрыть]высказал одному интервьюеру такое мнение: "Нам с вами были физически даны две руки, две ноги и приличный мозг. Некоторые люди такими не уродились, и на то есть причина. Карма переходит из другой жизни. Что посеешь, то и пожнешь". Он почерпнул эти идеи у буддистского целителя.

В Великобритании ложные представления о печати Каина процветали совсем еще недавно (о футбольных тренерах мы не говорим) – в XVII столетии. В 1685 году в отдаленной и унылой деревне Уигтаун, области Галлоуэй, две вероотступницы, Маргарет Маклафлин и Маргарет Уилсон, были преданы суду и приговорены к смерти за преступления против государства. Печальная известность этой истории связана с крайней жестокостью того способа, которым их казнили. Обеих женщин привязали к столбам в устье реки Бледнох и оставили там в ожидании прилива. Различные рассказы, ни один из которых не относится непосредственно к тому времени, когда произошли события, повествуют о том, как они умирали. Маклафлин, пожилая вдова, ушла из жизни первой. Уилсон, которой было всего восемнадцать лет, продержалась дольше. Помощник шерифа, думая, что смертные муки вдовы должны подействовать на психику молодой девушки, пытался заставить ее отказаться от своей веры: "Скажи: Боже, спаси короля Чарли, и я сниму веревку с твоей шеи".

Он недооценил волю девушки. По некоторым рассказам, ее ответом была долгая и набожная речь; по другим – она запела 25-й псалом и прочла 8-ю главу Послания апостола Павла к Римлянам. Но все отчеты сходятся в том, что ее последние слова были открытым проявлением неповиновения:"Боже, спаси короля Чарли, если сможешь". В ответе офицера прозвучала явная любовь к местному диалекту: "Тогда ступай на дно кормить клешнепалых". Потом он взял свою алебарду и утопил девушку.

Слова палача довольно любопытны. На старошотландском диалекте слово "клешнепалые" ("cleppies") означало "крабы". Таким образом, он отправлял ее на дно кормить крабов. Еще одна версия той же истории гласит, что офицера якобы спросили (кто-то из тех, кто, очевидно, пропустил занимательное зрелище), как вели себя женщины, когда над ними смыкались воды. "О-о-о, – ответил он, наслаждаясь собственным остроумием, – они сзывали подонков вроде клешнепалых и молились". Так или иначе, но с этого места рассказ из разряда историй о казни мучеников переходит в миф. Ибо, по-видимому, вскоре после того, как офицер, фамилия которого была Белл, совершил свое гнусное дело, у его жены родился ребенок, отмеченный неискоренимой печатью вины своего отца: вместо пальцев у него на руках были клешни, как у крабов. "Парнишка клешнепалый!" – закричала повитуха. Печать ниспосланной небом кары за преступление Белла сохранится и у его потомков, многие из которых унаследуют это уродство и будут известны как Клешнепалые Беллы.

Место, где, как считают, погибли женщины, отмечено каменным монументом в виде столба. Сегодня он стоит на поросшем камышом болоте, далеко от края воды, так как за прошедшие три столетия Бледнох изменил свое течение. Еще один, намного более внушительный памятник двум мученицам стоит на холме, который возвышается над городом, а их могилы, с тщательно сохраняемыми надгробьями, можно найти на местном кладбище. Как и всегда, шотландцы не без удовольствия бередят свои исторические раны. [92]92
  Историю "клешнепалых" приводит британский генетик Карл Пирсон (Karl Pearson,1908) в одном из первых исследований семейства с синдромом "клешни омара" (эктродактилией). Большинство британских историков, включая Маколея (Macaulay), считают, что уигтаунские мученицы действительно существовали. Но есть и такие, кто в этом сомневается (Irving, 1862) на том основании, что документальные свидетельства современников этого события отсутствуют, а могилы в расчет не принимаются. Наиболее подробное описание всех "за" и "против" см.: Fraser, 1877. И Ирвинг, и Фрейзер упоминают еще об одной легенде, в которой фигурирует другой офицер, начальник военной полиции. Он якобы сказал девице Уилсон: "Давай, дорогуша! Хлебни-ка еще глоточек!" – и с той поры не переставал мучиться от неутолимой жажды. Недостоверный характер придает всей этой истории еще и ссылка на "доброго короля Чарли" – Карла II, которого ко времени происшествия уже два месяца как не было в живых. Историки обычно обвиняют его преемника Якова II, ревностного католика, в том, что тот отправил войска в шотландские долины. Существуют разногласия и по поводу происхождения самого термина "клешнепалые" ("cleppies"). У.А. Крейги (W.A. Craigie) в "Словаре старошотландского языка" (Dictionary of the older Scottish tongue, 1931) переводит слово "clep" как "призыв", но Пирсон указывает, что слово "clepped" означает также изуродованную конечность. Семейства с такой деформацией описаны рядом авторов (Pearson, 1908; McMullen and Pearson, 1913; Lewis and Embleton, 1908). Статьи Пирсона имеют особый исторический интерес, так как в них он углубил и расширил основные аргументы спора между приверженцами биометрической и менделевской генетики, показав, в частности, что этот, по всей видимости, доминантный ген не подчиняется закону менделевского расщепления. И хотя вся его кампания против менделевской генетики оказалась неудачной, относительно этого признака он был отчасти прав: дело обстоит так, будто встречаемость по крайней мере одного из аллелей эктродактилии у потомков по мужской линии выше ожидаемой – типичный пример мейотического дрейфа и единственный известный случай в человеческой патологии (Jarvik et al., 1994). – прим. авт.


[Закрыть]

Синдром расщепленной кисти – расщепленной стопы, или эктродактилия, или синдром клешни омара. Девочка с рентгенограммой материнской ступни.

Из книги Карла Пирсона "О наследовании уродства, известного под названием расщепленной ступни, или клешни омара" (Biometrica, 9: ЗЗ0-ЗЗ1. Из собрания автора).

Существуют и другие современные отголоски этого события. Совсем уже недавно, в XIX веке, у членов семьи с фамилиями Белл и Агнью руки от рождения были изуродованы и напоминали крабьи клешни. Они жили на юго-востоке Шотландии и, как говорят, были потомками тех самых Клешнепалых Беллов. Больше мы ничего о них не знаем. Может быть, они и до сих пор живут там. Зато нам известно, что в 1908 году представители большой семьи (фамилия их не называлась), живущей в Лондоне, но имеющей шотландские корни, стали объектом одного из первых генетических исследований телесных человеческих нарушений. Их аномалия, известная в то время как синдром клешней омара, – это, конечно, тот же самый дефект, которым страдали Клешнепалые Беллы. В наши дни специалисты по клинической генетике избегают говорить о клешнях омара, а называют аномалию синдромом расщепленной кисти – расщепленной стопы, или эктродактилией. Последний, ласкающий слух термин означает, если точно перевести непонятные греческие слова, "уродливые пальцы". Эта вторая шотландская семья также могла быть связана родственными узами с Клешнепалыми Беллами, но вполне возможно, что они в родстве не состояли и что деформация возникла независимо в двух семьях. Итак, на одном конце нашего рассказа – исторический судебный процесс и смерть двух Маргарет – Уилсон и Маклафлин, на другом – Клешнепалые Беллы и клиническая литература. Мифологический элемент лежит, конечно, в причинно-следственной связи между этими двумя полюсами. Ничто из совершенного офицером Беллом не могло заставить его потомков родиться всего лишь с двумя широко расставленными пальцами на руках. Если у Беллов и появились "клешни", то потому только, что кто-то из них был носителем доминантной мутации, поражающей рост зачатков конечностей на стадии внутриутробного развития. И крабы здесь были абсолютно ни при чем.