Текст книги "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле."

Автор книги: Арман Мари Леруа

сообщить о нарушении

Текущая страница: 15 (всего у книги 27 страниц)

Гениталии

Чтобы понять Абеля Барбена и многих других, чья жизнь пропала или пропадает из-за неопределенности их половой принадлежности, надо узнать все о том, что делает нас мужчинами или женщинами. Тем не менее этот рассказ может быть упрощен, сведен к самому существенному. Абель не просто влюблялся в представительниц женского пола, игнорируя мужчин, не только жил с таким телом, пол которого плохо соответствовал обуревавшим его страстям, и не в том даже дело, что жизнь его текла в такие времена, когда ничто не прощалось, – подобные истории достаточно известны. Нет, его рассказ гораздо больше удивляет другим. Он о теле, которое не смогло с достаточной убедительностью выбрать один из двух путей половой идентификации. В основе своей это рассказ о половых органах.

Если мы рассмотрим тело мужчины и тело женщины, то увидим в них, даже не задумываясь над этим, черты сходства и признаки, аналогичные друг другу. Сердце остается сердцем, в чьей бы груди оно ни билось. С половыми органами дело обстоит иначе. Их детали кажутся менее похожими друг на друга, чем у различных органов, которые каким-то чудодейственным образом ухитряются работать вместе. Все, что находится ниже пупка, вызывает у нас интерес именно своими различиями.

Однако у анатомов иные вкусы. Сталкиваясь с разнообразием, они инстинктивно стремятся упрощать и объединять, создавать схемы, которые соединят вместе самые непохожие структуры. Эта тема – поиски гомологов – проходит через всю мою книгу. Но в данном случае нас занимает чуточку иное: поиски гомологов не между видами, которые отдалились друг от друга в процессе эволюции, а скорее между полами. Первое веское объяснение соответствию между мужскими и женскими половыми органами дал в 1543 году Андреас Везалий, основатель выдающейся анатомической школы эпохи Возрождения в Университете Падуи. Яичники, утверждал он, эквивалентны тестикулам, каждая из женских фаллопиевых труб – семявыносящему протоку, матка – мошонке, вульва – крайней плоти, а влагалище – полая трубка, считалась женским вариантом самого пениса. Таким образом, для Везалия женские половые органы были такими же, как и мужские, но просто располагались внутри тела. Эта точка зрения как будто объясняла все. Чтобы придать ей больше убедительности, он проиллюстрировал ее изображением влагалища, шейки матки и самой матки в виде мужских половых органов, пребывающих в состоянии хронической полуэрекции.

Внутренние женские половые органы.

Из книги Андреаса Везалия "О строении человеческого тела", 1543 (Библиотека Уэллком, Лондон).

В учебниках по половому воспитанию всегда приводятся схемы мужской и женской репродуктивных систем. Окрашенные в два контрастных цвета, они выглядят как переплетения снабженных названиями трубок. Хотя на вид они кажутся малопривлекательными, по сути эти диаграммы вполне верны. Читатель, который припомнит, как выглядит схема женского репродуктивного тракта, незамедлительно поймет: в ней мало сходства с той, что изобразил Везалий. При более пристальном рассмотрении этой диаграммы, 27-го рисунка из пятой книги "О строении человеческого тела", становится ясно, что она неверна в огромном количестве деталей. Везалий изобразил влагалище в виде длинной, жесткой, стержнеобразной структуры, но оно таковым не является; у него также нет набухания на кончике, там, где помещается головка. И хотя мошонку можно разделить на две половинки (по шву – месту соединения двух эмбриональных генитальных складок), с маткой так поступить нельзя. Некоторые из сделанных Везалием ошибок были следствием простой спешки. Его диаграмма основывалась на вскрытии тела возлюбленной одного падуанского священника, останки которой были незаконно эксгумированы студентами Везалия и подверглись быстрому и довольно-таки безжалостному анатомированию. Но и в этом случае сделанные ошибки ставят в тупик: ведь Везалия обычно отличает исключительная педантичность. Невольно возникает мысль, что нарисованное им влагалище в той же степени отражает увиденное на секционном столе, как и его теорию общностей между мужчиной и женщиной. [209]209
  Лакер (Laqueur, 1990) убежден, что гомологии Везалия и Галена подтверждаются данными современной эмбриологии или, по крайней мере, фактами, известными в XIX веке. Однако это не так. Тири и Хаутцагер (Thiery and Houtzager, 1997) на стр. 51 своего труда описывают основы анализа Везалия, отмечая при этом, что анатом был настолько очарован гомологией между влагалищем и мошонкой, что изобразил первый из этих органов с продольной щелью, наподобие шва мошонки, которой на самом деле там не было. – прим. авт.


[Закрыть]

В том, что такие общности – гомологи – существуют, сомнений быть не может. Проблема в том, что они совсем иные, чем те, о которых сообщал Везалий. Ошибки Везалия состоят не в том, что он нарисовал на бугорок больше или на бороздку меньше. Даже допуская, что нам трудно увидеть мир таким, каким он представлялся взору анатома XVI века, а еще труднее узнать, что ему было и что не было известно, при взгляде на рисунок Везалия возникает ощущение, что здесь все неправильно, а нечто важное попросту отсутствует. Действительно, так оно и есть. Глубокий знаток женской репродуктивной системы, он тем не менее не смог прикоснуться к самой важной ее детали.

Другой анатом из Падуи, Ренальдо Колумб, тот самый, у которого возникли проблемы с дополнительным ребром, в 1559 году нашел то, что пропустил Везалий: клитор. Он назвал его "услада Венеры" и описал в возвышенных, восторженных и неточных выражениях: "Дотронься до него хотя бы мизинцем, и семя с быстротой воздуха потечет туда и сюда, при этом они будут млеть от удовольствия, даже сами того не желая... Если женщина испытывает влечение к мужчине, – продолжает он, – то клитор становится несколько тверже удлиняется до такой степени, что проявляет себя как своеобразный мужской половой член". Однако затем он помещает этот восхитительный орган внутрь матки. Вообще совершенно не ясно, был ли Колумб действительно первым в этом деле. Соперничавшие с ним анатомы обвиняли его в том, что он описал структуру, которая была известна еще грекам.

Даже Колумб не смог обнаружить все, чем отличался клитор. В 1998 году, к удовольствию всех, кто и прежде подозревал, что секс есть нечто большее, нежели простое возбуждение того, что, в конце-то концов, было малюсеньким кусочком плоти, клитор в два с лишним раза увеличил свои размеры. Группа австралийских анатомов (возглавляемая, что, наверное, неудивительно, женщиной), работая на свежих трупах молодых женщин, а не на законсервированных трупах старушек, являющихся обычной поживой студентов-медиков, установила, что клитор – это не просто малюсенький отросток из учебника анатомии и сексологическая догма, а большая разветвленная структура, которая окружает уретру и проникает в стенку влагалища.

Какое, казалось бы, замечательное открытие! Прямо-таки воплощение вагинального оргазма Зигмунда Фрейда, который столько лет подвергался насмешкам. В Англии газеты восторженно приветствовали новое открытие и выражали удивление, как такая замечательная вещь могла столько лет оставаться неизвестной. Конечно, это было не так: о ней знали и раньше. Новый улучшенный клитор – всего-навсего давний и хорошо описанный объект, который несколько изменил местоположение и подвергся переоценке. Эта структура была прежде известна под названием вестибулярных луковиц, представлявших собой два непонятных разрастания губчатой ткани, глубоко пронизанной кровеносными сосудами. Голландский анатом XVII века Ян Сваммердам думал, что это части клитора, но величайший из всех исследователей половых органов, Георг Людвиг Кобельт (автор книги "Мужские и женские органы сексуального возбуждения у человека и некоторых млекопитающих", 1844), внимательно изучив их, пришел к выводу – для равновесия – что они таковыми не являются. Возник вопрос: имеют ли эти луковицы столь же богатую иннервацию, как головка пениса и головка клитора. И если да, тогда, возможно, следует их именовать частями клитора. Нервы там действительно есть, но до сих пор неясно, какого рода ощущения они передают. А это-то и есть главное: разросшийся клитор, лишенный ощущений, вероятно, вообще недостоин своего названия. [210]210
   Лакер (Laqueur, 1989) дает глубокий анализ истории установления аналогий между мужскими и женскими половыми органами. О'Коннелл с соавторами (O'Connell et al., 1998) вновь описывают вестибулярные луковицы в качестве клитора; Уильямсон и Новак (Williamson and Novak, 1998) сообщают дополнительные детали относительно этого открытия; Кобельт (Cobelt, 1844) излагает более ранние взгляды на этот предмет. – прим. авт.


[Закрыть]

Клитор и вестибулярные луковицы.

Из книги Георга Людвига Кобельта "Мужские и женские органы сексуального возбуждения у человека и некоторых млекопитающих", 1844 (Библиотека Уэллком, Лондон).

Однако каким бы он ни был – большим или маленьким, представление Колумба о клиторе как "своеобразном мужском половом члене" в принципе было правильным, хотя и несколько фаллоцентричным. Оно помогало решить проблему гомологий (клитор = пенис), но только отчасти: соответствие остальных органов было по-прежнему неясным. Каков в таком случае женский эквивалент мошонки? И где у мужчин влагалище? Лишь в XIX веке эмбриологи, исследуя развитие органов у зародыша, окончательно установили, что гомологично и что уникально в женских и мужских гениталиях.

К двадцать восьмому дню после зачатия эмбрион, длиной примерно в полсантиметра, обладает четырьмя небольшими почками конечностей и хвостом. Именно в это время появляются первые наружные признаки пола: ничего особенного, просто небольшое возвышение между нижними почками конечностей и чуть повыше хвоста. Это возвышение – половой бугорок – вскоре оказывается в окружении двух небольших комплектов складок – один внутри другого. [211]211
  Описание и сроки эмбриональных событий приводятся по книге: McLachlan, 1994. Я не даю здесь описания внутренних половых органов (фаллопиевых труб, матки и верхней части влагалища, эпидидимуса, семявыносящих протоков и семенных пузырьков), поскольку все эти органы имеют иное эмбриологическое происхождение и контролируются другими гормонами. – прим. авт.


[Закрыть]

Вместе половой бугорок и складки образуют в дальнейшем все разнообразие наружных половых органов. (Внутренние половые органы – все эти трубы и протоки – имеют иное происхождение.) Половой бугорок по виду напоминает бледный миниатюрный росток спаржи, вытянувшийся внутри более яркой, телесного цвета борозды. По мере роста становится очевидным его предназначение: это фаллос, но какой именно – пенис или клитор, пока неясно. Внутренний набор складок удлиняется синхронно росту бугорка и образует под ним своего рода щель, а обе эти структуры – бугорок и мягкая щель – помещаются внутри наружных складок, которые, разрастаясь, формируют вокруг защитный валик.

Это нулевой цикл создания гендера: описанные выше стадии формирования являются общими как для мужчин, так и для женщин. Различия проявляются лишь на шестьдесят третий день, когда зародыш достигает в длину нескольких сантиметров, а его хвост превращается в совершенный обрубок, как у терьера. Если зародыш мужского пола, то бугорок удлиняется еще больше, а находящаяся под ним бороздка срастается и образует трубку – мочеполовой канал, путепровод для мочи и спермы. Чуть ниже его более крупные наружные складки также срастаются, создавая мешок – мошонку, который до поры до времени остается пустым. Яичники находятся в глубине абдоминальной стенки и остаются там до сто шестидесятого дня, когда они начинают мигрировать вниз, в мошонку. Если зародыш женского пола, половой бугорок сохраняет свои изначальные размеры, но стенки находящейся под ним щели разрастаются и углубляются, превращаясь в малые губы. Наружные складки разбухают, но не срастаются, как у мужчин, а становятся большими половыми губами. Они продолжают расти, так что маленький женский половой бугорок, который теперь уместно называть клитором, делается едва заметным.

Но как обстоят дела с влагалищем? Эквивалента этому органу у мужчин нет. Часть влагалища образуется из тех же складок, что и малые половые губы, тогда как внутренние элементы ведут свое происхождение от набора протоков, которые формируют также остальные половые органы у женщин, но не у мужчин. Аналогии теперь ясны: пенис и клитор; мошонка и большие губы; уретра и малые губы; и влагалище, которое имеется только у женщин. Благодаря этим сопоставлениям можно представить себе, что случилось в Сен-Жан-д'Анжели в апреле 1838 года. Они расскажут о том, как Абель, или урожденнаяАлексина Барбен, мог обладать одновременно пенисом, хотя и небольшим, и влагалищем, хотя и очень неглубоким. Будучи плодом, он как будто бы прошел часть пути по направлению к мужской половой принадлежности, а затем, не завершив его, остановился. Или же пропустил молекулярный указатель на развилке дорог и не свернул в нужную сторону.

Пятьдесят на пятьдесят

Становиться женщиной – это значит катиться по главной дороге, прямой и широкой. Сворачивать в сторону – удел мужского зародыша, и случись ему сбиться с пути, он снова оказывается на тракте, ведущем к женскому началу. Первый придорожный столб – самый известный из всех: это Y-хромосома. Она была открыта в 1956 году, а спустя три года признана центральным органом контроля половой принадлежности у человека. [212]212
  Описание того, как была обнаружена Y-хромосома, см.: Mittwoch, 1973.  – прим. авт.


[Закрыть]В человеческом организме все хромосомы составляют пары, согласованные по размерам, а также по числу и типам содержащихся в них генов. Так же обстоит дело и с половыми хромосомами, хотя в данном случае подбор пары происходит сложнее: у женщин ее образуют две X-хромосомы, а у мужчин пара состоит из X-хромосомы и Y-хромосомы. (О здоровых мужчинах и женщинах говорят, что их хромосомный набор: XX или XY соответственно.) X– и Y-хромосомы по внешним признакам плохо подходят друг к другу: первая из них большая, вторая маленькая. Они напоминают одну из тех с виду странных пар – крупная почтенная женщина и мелкий щеголеватый мужчина, которых иногда можно встретить среди профессиональных танцоров аргентинского танго. Это действительно удачное сравнение, так как, несмотря на кажущееся несоответствие, оба партнера прекрасно работают вместе.

При определении пола, как и в танго, Y командует, а X подчиняется. Несомненным доказательством ведущей роли Y в детерминации пола служит тот факт, что действие этой хромосомы доминантно по отношению к X-хромосоме.

Что доказывают мужчины, которые обладают Y-хромосомой, но также имеют аномально большое количество X-хромосом (то есть являются по генетическому составу XXY, XXXY или даже XXXXY). Такие люди – несомненные мужчины (и они имеют абсолютно нормальные половые органы), подтверждая тем самым, что любое число X-хромосом оказывается бессильным заблокировать действие единственной хромосомы Y, формирующей особь мужского пола. Правда, в пубертатном периоде действие Y-хромосомы слегка ослабевает, и у таких юношей часто развиваются грудные железы и неопределенная сексуальная ориентация. [213]213
  XX[n]Y мужчины нередко бывают также умственно отсталыми и бесплодными. Это состояние известно под названием синдрома Клайнфельтера; оно встречается с частотой 1 на 1000 мужских рождений (Conner and Ferguson-Smith, 1993). – прим. авт.


[Закрыть]Но в утробе матери все решается однозначно: присутствие Y-хромосомы означает, что плод безоговорочно выбирает путь к маскулинности.

Доминантное поведение Y-хромосомы не тот случай, который дает повод для радости поборникам мужского шовинизма (или для огорчения неукротимым феминисткам). Термин "доминантность" относится всего лишь к молекулярным закономерностям, задействованным в процессе образования пола, а не к соотношению тех или иных качеств у мужчин и женщин. Доминирование Y-хромосомы – это, вероятно, всего лишь случайный эпизод в истории видов. У птиц также есть половые хромосомы, но они эволюционировали совершенно независимо от таковых у млекопитающих и называются W и Z вместо X и Y. Эти птичьи половые хромосомы, похоже, действуют так же, как и у млекопитающих, за исключением того, что в данном случае несовпадающая пара хромосом (WZ) характеризует самок, а совпадающая (ZZ) – самцов. При этом у птиц хромосома, уникальная для самок (W), оказывается доминирующей по отношению к той, что имеется также и у самцов (Z). Так могло произойти и с млекопитающими, но, по-видимому, по воле случая не произошло.

Поиски источника способностей Y-хромосомы контролировать процесс образования пола заняли тридцать четыре года. По размерам Y может быть карликом среди хромосом, но все равно она имеет в длину сорок с лишним миллионов пар оснований. Сократить эту обширную протяженность ДНК до неких поддающихся объяснению размеров помогла небольшая и необычная группа людей, как будто не подчиняющихся диктату половых хромосом. Это были мужчины, у которых странным образом отсутствовала Y-хромосома. Такой диагноз был им поставлен в процессе лечения от азооспремии (бесплодия, вызванного неподвижностью спермиев). Гермафродитами они не были, поскольку у них имелись яички, прекрасно сформированные мужские половые органы – и только они.

Генетики называют таких мужчин реверсированными женщинами. Подобная терминология сама себе явно противоречит, но так же обстоит дело и с самими этими людьми, которые являются по генетической конституции женщинами, а по физическим проявлениям – мужчинами. Тщательное исследование половых хромосом у реверсированных женщин показало, однако, что противоречие тут скорее кажущееся, нежели реальное. У каждого из таких индивидов в одну из X-хромосом был аномально включен кусочек Y-хромосомы. При отсутствии всей Y-хромосомы них каким-то образом оказался тот ее участок, который имел решающее значение в определении пола. В 1990 году на этом участке был обнаружен ген, кодирующий транскрипционный фактор, чего и следовало ожидать от гена, который должен напрямую контролировать по крайней мере некоторые из многих других генов, в совокупности определяющих различия между полами. Этот ген получил название "определяющая пол область Y-хромосомы" (Sex-determining region on Y, или SRY).

Само название любопытно: не определяющий пол ген,а – область.В нем звучат нотки колебания, уклончивости и осторожности. Весьма желательная осторожность, поскольку история поисков особой роли Y-хромосомы – это в значительной степени история потраченных впустую усилий. До SRY был другой ген – ZFY, а перед ним – молекула под названием антиген H-Y, но в обоих случаях исследователи шли по ложному следу. Подробный рассказ о том, как это выяснилось, был бы слишком долгим и запутанным. Достаточно сказать, что окончательная дискредитация вышеупомянутых молекул как детерминаторов пола служит прекрасным примером развития процесса научного познания. Сотни работ были уже опубликованы по поводу этих молекул (в особенности об антигене H-Y), множество научных судеб зависело от них, но когда контраргументы стали действительно изобличающими, все отошло в сторону и поиски начались снова.

Что до SRY, это был несомненно достойный кандидат. Не исключалась, однако, возможность, что существует еще один ген, расположенный где-то поблизости, но пока что скрытый от взоров, который может действительно оказаться главным. К счастью, этого не случилось. На сегодня существует множество разного рода доказательств, демонтирующих, что SRY и есть главный регулятор тендера. Вот одно из них: наряду с явными реверсированными женщинами (мужчины XX) существуют и столь же очевидные реверсированные мужчины (женщины XY). И подобно тому как у мужчин XX имеется действующая копия SRY в том месте где ее быть не должно, так и у многих женщин XY, как было недавно обнаружено, нет работающей копии SRY там, где она должна присутствовать. Один ген – SRY, два нормальных его состояния (присутствие на Y-хромосоме, отсутствие на X-хромосоме), два аномальных состояния (отсутствие на Y-хромосоме, присутствие на X-хромосоме) – и в результате полная инверсия всего, что связано с полом. Это столь прекрасная демонстрация работы гена, что лучшего нельзя и желать. [214]214
  Действие SRY ( 480000) у людей и мышей описано в ряде статей (Sinclair et al., 1990; Gubbay et al., 1990). Несколько современных комментариев см.: McLaren, 1990. – прим. авт.


[Закрыть]

Если

Возможно, SRY активизирует какие-то важные для развития маскулинности гены, а возможно, наоборот, лишает активности другие, необходимые для развития женского начала. [215]215
  Перечень генов, о которых известно, что они регулируются SRY в половых железах, см.: Graves, 1998.  – прим. авт.


[Закрыть]Может быть, имеет место и то и другое. Свисающие половые органы, волосатая грудь и взрослый мозг, чрезмерно озабоченный сексуальными проблемами, – все это, наверное, и есть последствия обладания SRY, но весьма отдаленные. Основное, что делает SRY, – это контролирует судьбу двух небольших органов у зародыша. Мы знаем об этом благодаря неким экспериментам, которые проводились в вишистской Франции.

Плод кролика – сама хрупкость. Чтобы выполнить на нем хирургическую операцию, после которой он бы выжил, нужна рука настоящего мастера. Таким человеком был французский биолог Александр Жост. В середине 1940-х годов он начал серию экспериментов, в ходе которых вскрывал матку беременной самки, удалял гонады у ее неродившихся крольчат, а затем зашивал зародышей обратно. Если мать и плоды выживали, что в начале экспериментов удавалось далеко не всегда, он убивал их спустя десять дней, анатомировал и изучал у плодов половые органы. Жост обнаружил, что у кроликов-кастратов не произошло формирования мужских половых органов. Лишенные семявыносящего протока, предстательной железы, мошонки и пениса, они вместо этого обладали яйцеводами (фаллопиевыми трубами), маткой и влагалищем. Возможно, это был жестокий эксперимент (впрочем, ничуть не хуже кастрирования любого домашнего животного), но в равной степени и о многом говорящий: он показывал, что плод мужского пола нуждается в своих гонадах. [216]216
  Об экспериментах Александра Жоста см.: Jost, 1946-1947. Описанные результаты справедливы для кроликов, кастрированных до 22-го дня после зачатия. – прим. авт.


[Закрыть]

Или, по крайней мере, в своих клетках Лейдига. Эти клетки, находящиеся внутри гонад, продуцируют гормоны, которые формируют у млекопитающих принадлежность к мужскому полу. Без SRY эти и другие клетки мужских гонад не могут существовать. Один из гормонов – собственно тестостерон, стероид, производимый клетками Лейдига из довольно-таки опасных молекул – холестерина. Плод мужского пола начинает производить тестостерон в больших количествах примерно на пятидесятый день, а пик выброса наблюдается около сто пятидесятого дня. Для выполнения этой работы требуется четыре фермента, каждый из которых служит одновременно дорожным указателем и может, если что-то идет не так, вернуть плод XY назад, на ту дорогу, где становятся женщинами. В генах, кодирующих три таких фермента, обнаружены мутации. [217]217
  Процесс синтеза тестостерона может быть нарушен в нескольких точках. Для правильного роста клеток Лейдига необходим лютеинизирующий гормон. Мутации в рецепторном гене лютеинизирующего гормона ( 152790) вызывают гипоплазию клеток Лейдига и, как следствие, псевдогермафродитизм (Kremer, 1995; Laue et al., 1996). Далее различные мутации могут нарушить биосинтетический метаболический путь (Besser and Thorner, 1994). Некоторые из них приводят к образованию группы синдромов, известных под названием врожденных адреналовых гиперплазий (ВАГ) (например, 201910), поскольку они нарушают не только синтез тестостерона, но и синтез других стероидов, продуцируемых надпочечниками, и, соответственно, обладают широким спектром физиологического воздействия. Хорошие примеры мутаций синтеза тестостерона дает ген 17-β-гидроксистероид-дегидрогеназы ( 605573) см.: Russel et al., 1994; Geissler et al., 1994. – прим. авт.


[Закрыть]Они не вызывают полной перемены пола, но производят нечто среднее: гермафродита. Или, точнее, мужского псевдогермафродита, поскольку яички у него присутствуют, хотя и дисфункциональные.

Биохимия формирования маскулинности пугает своей сложностью. Если, как сказал Киплинг, на пути становления мужчины стоит неспособность "владеть собой среди толпы сметенной..." (и так далее), то еще вернее выполняют эту роль мутации синтеза тестостерона. К такому же итогу приведут мутации, вызывающие нарушения дифференциации и роста клеток Лейдига. А также мутации рецептора тестостерона.

Тестостерон проникает в клетки растущего плода мужского пола и связывается с белковым рецептором. Гормон и рецептор затем проникают в ядра клеток, где они оба связываются с ДНК и включают гены, необходимые для того, чтобы сделать мужчину мужчиной. Во многих семьях обнаружены десятки повреждающих рецептор мутаций, что обычно приводит к появлению на свет новорожденной девочки – по крайней мере во внешних проявлениях. Если бы акушерка попыталась найти у нее шейку матки и саму матку, ей бы это не удалось. Но нарушение обычно выявляется в пубертате, когда эти несомненные с виду девочки не способны к началу менструирования.

Такие девочки, как часто говорят, необычайно женственны – по крайней мере внешне. Лишенные рецептора тестостерона, они подвергаются еще меньшему влиянию маскулинизирующих гормонов, чем истинные женщины, которые до некоторой степени это воздействие испытывают. [218]218
  Синдром нечувствительности к андрогену ( 300068) вызывается мутациями в гене рецептора тестостерона ( 313700). – прим. авт.


[Закрыть]Одна явно маскулинная черта – их рост: во взрослом состоянии они становятся очень высокими. [219]219
  О длине тела людей с выключенными рецепторами тестостерона см.: Quiygley et al., 1992. – прим. авт.


[Закрыть]Это обстоятельство также наводит на мысль о том, что различия между мужчинами и женщинами есть следствие иных, чем тестостерон, механизмов (впрочем, каких именно, до сих пор неясно). Сочетание женственного облика с мужским ростом приводит к тому, что женщины без тестостероновых рецепторов обладают исключительной привлекательностью. В 1950-х годах, как минимум, одна француженка с таким дефектом зарабатывала на жизнь демонстрацией моделей одежды, а парочка однояйцевых близнецов из Канады с аналогичными нарушениями работали стюардессами в авиакомпании. [220]220
  О стюардессах – монозиготных близнецах – см.: Marshall and Harder., 1958; о французской манекенщице – Netter et al., 1958. – прим. авт.


[Закрыть]

Многие мужские псевдогермафродиты, однако, не характеризуются полной феминизацией к моменту рождения. Они обладают, как говорят врачи, "неопределенными" гениталиями: фаллосом, который слишком велик для клитора, но мал для пениса, или отверстием уретры, расположенным не на кончике пениса, а где-нибудь у его основания, хотя ясно, что влагалище вообще отсутствует. Как бы то ни было, практически у всех гениталии остаются в дальнейшем такими, какими они были при рождении, если, конечно, не прибегать к хирургическому вмешательству. Правда, у некоторых, крайне малочисленных, индивидов в период созревания происходит трансформация в их истинный генетический пол.

Это вновь возвращает нас к истории Алексины / Абеля Барбена, чей увеличивающийся фаллос и постоянный рост волос на лице стали причиной описанных выше болей и душевного смятения. Люди, подобные Алексине, всегда были и есть среди нас. Амбруаз Паре и Монтень оба встречались с Мари Жерар, крестьянкой из деревни Витри-ле-Франсуа, которая, гонясь однажды за свиньей, вдруг обнаружила у себя пенис. По ее утверждению, он просто вывалился из-за тех усилий, которые она делала, прыгая по хлеву. Более вероятно, что рост фаллоса происходил постепенно и что его/ее объяснение было сочтено просто наиболее подходящим. После случившегося Мари взяла себе новое имя: Жермен.

Мужской псевдогермафродитизм. Эркюлина Барбен (1838-1868).

Из книги Э. Гужона "Изучение случая несовершенного двуполого гермафродитизма у человека" (Британская библиотека). 

Случаи с Алексиной / Абелем и Мари / Жерменом были единичными. [221]221
  Монтень, великий гуманист, видел причину перемены пола у Мари / Жермена в подавлении сексуальных желаний; Паре, хирург явно везалиевской школы, полагал, что выпадение гениталий у Мари было следствием напряжения мышц во время погони за свиньей (Montaigne, 1580, 1958, p. 38; Pare, 1573, 1982, p. 31). – прим. авт.


[Закрыть]Мы не знаем о существовании каких-либо родственников или потомков у того или другого мужчины, которые демонстрировали бы сходные симптомы. Но феномен "девочек, становящихся мужчинами", известен в некоторых отдаленных регионах мира. До недавнего времени жители деревни Салинас (население 4300 человек), расположенной в труднодоступной части Доминиканской Республики, ошибочно определяли пол у одного из девяноста порожденных мальчиков, считая его девочкой, которая затем изменяла пол в пубертатном периоде. Такие случаи были настолько обычными, что деревенские жители придумали для них специальное название: геведоче (guevedoche), или "пенис в двенадцать лет". По другую сторону земного шара, в восточных горных районах Папуа – Новой Гвинеи, обнаружилось нечто похожее. Там в племени самбия, занимающемся охотой и садоводством, людей, изменивших пол, именуют "куолу-аатмуол" (kwolu-aatmwol) – "превратившийся в мужское существо", или на грубо прямолинейном языке пиджин – "мужчина-превращенец".

Именно благодаря геведоче прояснились причины этих явлений: у всех геведоче отсутствует фермент под названием 5-α-редуктаза. В большинстве частей тела тестостерон транспортируется прямо в клетки, где он включает гены, определяющие мужской пол. Но в гениталиях плодов мужского пола большая его часть вначале трансформируется в более мощную форму дигидрокситестостерона, или ДГТ. Именно это и делает 5-α-редуктаза: любая мутация, поражающая этот фермент, приводит к отсутствию ДГТ и к нарушениям роста наружных половых органов. ДГТ необходим для плода, но в отрочестве работу выполняет сам тестостерон, а поскольку у геведоче его много, они начинают маскулинизироваться. Все эти люди ведут свою родословную от одной женщины по имени Альтаграсия Караско. Возможно, что дефектный фермент – ее наследие. Поразительно, что дефект того же самого фермента обнаружен и у самбийских куолу-аатмуол. И хотя об этом мы не можем судить наверняка, тот же фермент, по всей вероятности, отсутствовал и у Алексины / Абеля, что привело к запуску всей цепи описанных выше событий. [222]222
  О геведоче, живущих в Доминиканской Республике, пишут: Imperato-McGinley et al., 1974. В другой работе эти же авторы (Imperato-McGinley et al., 1991) сообщают о куолу-аатмуол из Папуа – Новой Гвинеи. Мутантным геном во всех этих случаях, как было показано либо как предполагается, является ген 5-α-редуктазы ( 264600, 607306). – прим. авт.


[Закрыть]