Текст книги "Детские болезни. Полный справочник"

Автор книги: авторов Коллектив

сообщить о нарушении

Текущая страница: 22 (всего у книги 50 страниц)

МОЗГОВОЙ ГИГАНТИЗМ (СИНДРОМ СОТОСА)

Для этого заболевания характерен быстрый рост, а отличительной особенностью является то, что уровень гормона роста в крови остается в пределах нормы. В основе развития мозгового гигантизма лежит мозговое нарушение. В большинстве случаев рост и масса тела больного с раннего возраста превышают 90 %, возможно увеличение черепа. Ребенок быстро растет, и к возрасту 1 года длина его тела на 97 % превышает норму. Ускоренный рост продолжается в течение 4–5 лет, а затем ребенок растет с нормальной скоростью. Переходный период обычно наступает в обычные сроки или несколько раньше. Характерны большие кисти и стопы с утолщенным слоем подкожной жировой ткани. Голова большая, нижняя челюсть выступает вперед, глаза широко расставлены. Больной неловок, походка его неуклюжа, он абсолютно не спортивен, с трудом учится ездить на велосипеде и выполнять любые упражнения, требующие координации движений. Все это почти всегда сопровождается отставанием умственного развития разной степени, но не прогрессирующим. На рентгеновских снимках можно увидеть большой череп, высокую крышу глазниц, неизменное, но несколько наклонное кзади турецкое седло (внутренняя кость черепа) и увеличенное расстояние между глазницами. Степень окостенения скелета соответствует росту больного. Концентрация гормона роста в сыворотке находится в пределах нормы, а уровень промежуточных продуктов при обмене половых гормонов слегка повышен. Причина заболевания неизвестна. Описанные признаки заболевания могут быть связаны с нарушением функции в головном мозге. Для больных повышен риск таких злокачественных заболеваний, как рак печени, опухоли яичников и слюнных желез.

КАРЛИКОВЫЙ РОСТ (НАНИЗМ)

Карликовый рост – чрезмерно уменьшенные размеры тела.

Явным признаком снижения функций желез головного мозга является значительное замедление роста в детском возрасте, которое ведет к карликовости. В 1/3 случаев это обусловлено опухолью гипофиза; но в большинстве случаев пониженная деятельность гипофиза является первичным заболеванием и передается по наследству. Основные признаки заболевания связаны со снижением выработки гормона роста – соматотропина – в организме человека, но иногда отмечается недостаточность и других гормонов гипофиза (тиреотропных). При опухоли, расположенной в районе перекреста зрительных путей, отмечается понижение зрения. Сочетание сахарного диабета и карликового роста указывает на наличие опухоли. Обычно замедление роста обнаруживается на втором-третьем году жизни, вес при рождении нормален. В детском возрасте наблюдается одинаковое уменьшение роста во всех частях тела, пропорции тела нормальные. Однако такие же пропорции, присущие детскому возрасту, остаются и у взрослых. Голова большая по сравнению с туловищем, лицевая часть маленькая, особенно малы выступающие части лица – нос, подбородок. Половое созревание запаздывает или вообще не наступает, половое оволосение не появляется, половые органы недоразвиты. Взрослый карлик выглядит как увядший ребенок, кожа покрыта морщинами. Отставания в умственном развитии обычно нет. Соматотропный гормон играет важную роль в обмене веществ. Он влияет на обмен белков, что определяет его влияние на процессы роста. Кроме того, он оказывает существенное влияние на обмен углеводов и жиров, под влиянием гормона роста организм использует для получения энергии большое количество сахара. Поэтому низкий уровень глюкозы в крови является одним из физиологических стимулов повышения выработки гормона роста, что является одним из главных критериев диагностики. Действие этого гормона представляет собой трехступенчатый процесс. Прежде всего он стимулирует выделение вырабатываемого в промежуточном отделе мозга полпептида, который способствует росту костной ткани. Гормон роста непосредственно не влияет на рост костей, но стимулирует в печени выработку гормона соматомедина, который непосредственно регулирует костный рост. Таким образом, в результате недостаточного образования гормона роста развивается нанизм. При карликовости, обусловленной нарушениями в работе гипофиза, отмечают признаки недостаточности других гипофизарных гормонов. В части случаев имеет место недостаток секреции только гормона роста, в других более или менее выражена недостаточность секреции других гормонов. Сниженная активность тиреотропного гормона, который стимулирует деятельность щитовидной железы, не приводит к тяжелым изменениям, и не появляются характерные признаки. Нет у карликов снижения уровня интеллекта, при назначении препарата тиреоидина рост не изменяется. Гипогонадизм – недоразвитие половых органов и отсутствие вторичных половых признаков (оволосения) в подростковом возрасте является вторичным последствием уменьшения уровня половых гормонов, а именно, гонадотропина, которое обнаруживается во всех случаях этого заболевания. Иногда карликовость сопровождается ожирением. Полная картина выпадения функции гипофиза в детском возрасте встречается редко, однако разрушение гипофиза под влиянием опухоли может иметь место.

Карликовый рост (нанизм) – низкий рост. Карликом считается взрослый, рост которого не превышает 120–130 см, в детском возрасте нанизм отмечается в том случае, если рост ребенка более чем на 40 % отстает для данного возраста. При отставании на 20 % говорят о низком росте. Причины карликового или низкого роста многообразны. Кроме генетических, гормональных и алиментарных факторов (неполноценного или недостаточного питания), на рост оказывают влияние и различные заболевания отдельных органов. Наиболее частыми причинами нанизма и низкого роста являются следующие.

1. Эндокринные заболевания – нарушения всех видов обмена, уменьшение количества гормонов щитовидной железы, преждевременное половое созревание, недоразвитие половых желез.

2. Хроническое голодание или одностороннее питание.

3. Заболевания отдельных органов.

4. Задержка в развитии из-за врожденных заболеваний различных органов: печени, почек, головного мозга, сердца и легких.

5. Заболевания костей – хондродистрофия (укорочение конечностей), рахит, заболевания позвоночника.

6. Первичный нанизм – наследственное заболевание, наблюдается в единичных случаях.

Болезни костей, протекающие с уменьшением роста. Ахондроплазия не слишком редкое заболевание, часто наследуемое. При этом заболевании отмечается замедление роста костей, что связано с разрастанием клеток хряща. Кости растут в длину медленно, но их поперечный рост нормален. В этом случае конечности будут короткими, утолщенными, иногда искривлены. В результате этого в более тяжелых случаях появляется нанизм, в более умеренных – значительное отставание в росте. При этом длина туловища нормальна, а конечности очень коротки, особенно их плечевые и бедренные отделы. Пальцы растопырены (пальцы-остроги), за исключением большого все остальные пальцы одинаковой длины; часто имеет место искривление позвоночника вперед – лордоз. Развитие лицевой части черепа отстает от развития мозговой его части, основание носа часто погружено. Гормональных или генитальных изменений не обнаруживается, половое созревание происходит нормально, умственное развитие также обычно нормальное. На рентгеновских снимках выявляются толстые короткие кости и широкие бугорчатые неправильные линии участков роста у больного. Лечения за исключением возможного ортопедического вмешательства путем хирургического лечения искривлений туловища и конечностей нет. Гормон роста не оказывает влияния на эту форму болезни.

Гаргондизм (болезнь Пфацидлера-Херлера)

Название заболевания происходит от названия уродливых фигур, которые изображались на готических соборах. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. В мозге, селезенке, печени, сердце и других органах в избыточном количестве накапливаются мукополисахариды. Характерно повышенное выделение хондроитина. Причины возникновения этого заболевания неизвестны.

Признаки заболевания. Картина заболевания своеобразна уже в грудном возрасте. Голова большая, вытянута челноком, внутренние углы глаз далеко отстоят друг от друга, нос широкий, основание носа погружено, шея короткая, часто встречается катаракта, развивается искривление позвоночника – горб, живот сильно вздут из-за увеличения печени и селезенки. Конечности короткие и часто изуродованы, таз также деформирован. Пальцы короткие, толстые, полностью не выпрямляются. Ребенок значительно отстает в росте. Сердце часто увеличено. Умственное развитие в большинстве случаев резко отстает. Изменений в эндокринной системе не обнаруживается. Специфического лечения нет. Преднизолон снижает выделение серной кислоты, но на другие проявления заболевания не оказывает влияния. Обычно больные не доживают до зрелого возраста.

Остеопсатироз

Наследственное, врожденное заболевание. Развивается в результате раннего окостенения скелета, вследствие нарушения синтеза коллагена. Болезнь часто проявляется сразу после рождения. Ведущим признаком является повышенная ломкость костей. Переломы костей могут иметь место во внутриутробном периоде, в процессе родов и после них без значительных силовых нагрузок. Если значительные переломы плохо срастаются, то конечности искривляются, появляется наклонность к низкому росту. Кроме того, окостенение черепа незавершенное, могут быть обнаружены значительные дефекты костей в области виска и затылка. Тяжелые случаи заболевания у новорожденных приводят к смерти в раннем возрасте. В более поздно проявляющихся случаях наряду с переломами костей отмечается окраска оболочек глаз в голубой цвет, у некоторых больных в зрелом возрасте возникает разрастание костной ткани во внутренней части слухового прохода, что приводит к глухоте. У отдельных членов семей голубые глазные яблоки – единственное проявление аномалии.

Первичное уменьшение роста (нанизм)

К этой группе относят разнообразные состояния. Общим для них за исключением низкого роста является отсутствие каких-либо отклонений в выработке гормонов организмом; специфических заболеваний органов или костей также не отмечается; костный возраст соответствует фактическому, половое созревание нормальное. В отдельных случаях можно доказать наследственную природу, когда один или оба родителя низкого роста, в других случаях низкий рост представляет собой единичный случай. При этом дети часто рождаются с низким весом. Нередко обнаруживается особое выражение лица, например «карлик с птичьим лицом». Особый признак – старческая кожа, сухая, с большим количеством морщин. У таких больных наряду с карликовым ростом отмечается рыхлая кожа, жировая подушка истончена; имеет место облысение; нос клювовидной формы, маленький подбородок.

Лечение: гормон роста неэффективен, иногда применяются анаболические стероиды, которые повышают мышечный объем, но результаты сомнительны. Единственным эффективным способом лечения являются постоянные внутримышечные инъекции препарата, содержащего гормон роста (СТГ). Но этот препарат очень дорог и широко применяться не может. В период полового созревания лечение гормоном роста сочетают с препаратами метилтестостерона, хорионгонадотропина и детрогена. При пониженной функции щитовидной железы до начала лечения и параллельно ему назначают тиреоидин. Применение анаболических стероидов до 6 лет нецелесообразно. Этим можно добиться некоторого ускорения роста, но конечный результат скорее вреден, нежели полезен. При склонности к увеличению сахара крови следует назначать умеренные дозы АКТГ (адренокортикотропного гормона) или преднизолона.

БОЛЕЗНЬ ИЦЕНКО-КУШИНГА

Избыточная продукция глюкокортикоидов корой надпочечников может быть обусловлена либо патологией самих надпочечников (опухоль) – синдром Иценко-Кушинга, либо гиперпродукцией АКТГ – болезнь Иценко-Кушинга.

Болезнь Иценко-Кушинга – это особого типа ожирение, сочетающееся с повышенным кровяным давлением.

Причины заболевания. Более половины случаев опухоли коры надпочечников встречается у детей в возрасте до 3 лет, а 85 % – у детей моложе 7 лет. В настоящее время в качестве причины этого заболевания у детей раннего возраста считают первичное увеличение объема ткани в результате новообразования клеток коры надпочечников. К его характерным признакам относятся окрашенные в черный, коричневый, темно-зеленый, красный цвета узелки. Иногда заболевают только дети в одной семье. Заболевание часто сочетается с миксомами (доброкачественная опухоль) сердца или кожи, опухолями яичек, гипофиза и молочных желез. В возрасте старше 7 лет первое место по частоте среди причин занимает двухстороннее увеличение надпочечников.

Признаки заболевания. Болезнь и синдром Иценко-Кушинга по клиническим проявлениям практически не отличаются. Первые признаки могут появиться уже в период новорожденности, а в возрасте до 1 года встречаются у 40 % больных. Среди больных раннего возраста девочек в 3 раза больше, чем мальчиков, и причиной заболевания обычно являются опухоли коры надпочечников – карцинома, аденома. У маленьких детей болезнь проявляется в более тяжелой форме и выражена резче, чем у взрослых. Лицо – крупное, щеки, – выступающие и пылающие (луноподобное лицо), подбородок – двойной, при отложении большого количества жира в области шеи возникает «буйволиный горб», нередко – общее ожирение. Характерно повышение кровяного давления и, как следствие, развитие сердечно-сосудистых заболеваний. Отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям. Дети с болезнью Иценко-Кушинга обычно очень слабые. Иногда это заболевание сочетается с врожденными пороками развития. У детей старшего возраста заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Помимо ожирения, нередко первым проявлением болезни бывает низкорослость. Постепенно развивающееся ожирение и замедление или прекращение роста вначале могут не сопровождаться никакими другими проявлениями. В числе других возможных проявлений – мелкоточечные кровоизлияния на бедрах и животе. У девочек после начала менструаций иногда наступает полное их прекращение. Больные жалуются на слабость, головные боли, резко снижается их школьная успеваемость. Постоянным симптомом является повышенное кровяное давление. Созревание скелета обычно замедленно, но может быть и нормальным; у детей с признаками заболевания Иценко-Кушинга костный возраст, как правило, опережает хронологический. Нередко отмечают остеопороз, характеризующийся снижением плотности костей, наиболее выраженный на рентгеновских снимках позвоночника. Возможны патологические переломы. Внутренние кости черепа, как правило, не изменены. Характерно нарушение толерантности к глюкозе, нередко – развитие сахарного диабета. На рентгеновских снимках конечностей в ряде случаев отчетливо видно уменьшение массы мышц и повышенное отложение жировой ткани. В ряде случаев опухоли надпочечников смещают почку на пораженной стороне. Диагностике и локализации опухоли помогает компьютерная томография, при которой происходит регистрация процессов, возникающих в различных областях мозга, на множественных снимках, объединив которые получают объемное изображение, и ультразвуковое исследование.

Методы диагностики. Часто отмечают полицитемию – увеличение эритроцитов в крови. Концентрация натрия, кальция и калия в крови чаще нормальная, но иногда снижено содержание калия. Уровень гормона надпочечников – кортизола – в крови обычно повышен, но подвержен резким колебаниям. Диагноз ставится на основании характерных признаков болезни. Если у ребенка ожирение, особенно сочетающееся с кровоизлияниями под кожу и повышенным кровяным давлением, часто возникает подозрение на болезнь Иценко-Кушинга. Дети с простым ожирением обычно высокие, тогда как больные данным заболеванием низкорослы и медленно растут.

Методы лечения. В случае доброкачественной опухоли надпочечников рекомендовано одностороннее удаление части пораженных тканей, адреналэктомия. Такие аденомы иногда бывают двусторонними, тогда проводят удаление части органа. В том и другом случае удаление опухоли дает отличные результаты. Злокачественные опухоли надпочечников распространяются по всему организму, особенно часто процесс переходит в печень и в легкие, поэтому прогноз может быть неблагоприятным, несмотря на удаление первичной опухоли. Изредка в связи с двухсторонними опухолями приходится прибегать к полному удалению органа. Раньше рекомендовали хирургическое удаление органа, но в настоящее время склоняются к воздействию на гипофиз. Облучение гипофиза у детей вызывает выздоровление, и ему отводят роль начального лечения.

К числу возможных послеоперационных осложнений относятся сепсис, панкреатит, плохое заживление раны и внезапное падение кровяного давления, что особенно часто бывает у маленьких детей с болезнью Иценко-Кушинга. В дальнейшем нередко отмечают компенсирующий ускоренный рост, но в основном больные обычно низкорослы.

ПОНИЖЕНИЕ ФУНКЦИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (ГИПОТИРЕОЗ)

Основная функция щитовидной железы заключается в выработке гормонов 1-тироксина (Т₄) и трийодтиронина (Т₃). Единственная физиологическая роль йода – участие в производстве этих гормонов: суточная потребность в нем составляет 75-150 мкг. В какой бы химической форме йод ни попал в организм, он в конце концов достигает щитовидной железы в форме йодида. Ткань железы обладает способностью захватывать йод, транспортировать и концентрировать его в своих тканях, чтобы затем включить в производство тиреоидных гормонов. Образовавшиеся гормоны хранятся в составе тиреоглобулина в щитовидной железе до того, как будут доставлены к клеткам организма.

Тиреоглобулин (ТГ) при нормальных условиях определяется в крови большинства людей в небольшом количестве. Из тиреоглобулина под влиянием активных веществ (протеазы и пептидазы) в кровь всасываются Т₄ и Т₃. В настоящее время существуют методы определения содержания Т₃ в крови, которое в 50 раз меньше содержания Т₄. Гормоны щитовидной железы повышают потребление кислорода тканями, стимулируют выработку белков, влияют на рост клеток, обмен углеводов, жиров и витаминов. Функция щитовидной железы регулируется тиреотропным гормоном гипофиза (ТТГ). Производство ТТГ стимулирует тиролиберин, который вырабатывается гипоталамусом. Избыток тиролиберина за счет разрастания клеток приводит к увеличению размеров щитовидной железы, повышенному захвату ими йода и ускорению выработки тиреоидных гормонов. При многих заболеваниях, не связанных со щитовидной железой, снижена продукция Т₃. Концентрация Т₃ может быть значительно сниженной при нормальных уровнях Т₄. Низкая концентрация Т₃ приводит к замедлению скорости образования кислорода, выведения вредных для организма веществ и других процессов.

Щитовидная железа плода и новорожденного. К 10-12-й неделе внутриутробного развития щитовидная железа плода сформирована и способна захватывать йод и вырабатывать гормоны. До 30-й недели беременности уровень Т₃ в крови ребенка очень низкий и практически не определяется, а к моменту родов он увеличивается, достигая 500 мг/л. Максимальная концентрация гликопротеина в крови плода – около 150 мкЕД/л – приходится на период от 20-й до 24-й недели беременности, а к родам постепенно снижается до 100 мкЕД/л. Во время родов выброс гликопротеина повышается; у доношенного ребенка через 30 мин после рождения концентрация гормона в сыворотке крови максимальна, достигая 700 мкЕД/л. В ближайшие 24 ч его уровень быстро падает и в последующие 2 дня продолжает постепенно снижаться до 10 мкЕД/л.

Гипотиреоз обусловлен недостаточной продукцией тиреоидного гормона. Нарушение может проявиться в самом раннем возрасте, когда признаки появляются после периода внешне нормального функционирования щитовидной железы, нарушение либо действительно приобретенное, либо только кажется таким, а в действительности обусловлено одним из вариантов врожденного дефекта, который проявляется не сразу. Таким образом, сниженная активность щитовидной железы может быть врожденной и приобретенной. Врожденные формы протекают с резким отставанием в умственном и физическом развитии, поэтому их объединяют под названием «кретинизм». Можно выделить следующие формы.

1. Врожденный гипотиреоз (кретинизм). Может быть как эндемичным (недостаток йода в воде и почве), так и наследственным. Щитовидная железа уменьшена или отсутствует совсем. Протекает вместе с зобом, который у новорожденных может иметь значительные размеры и затруднять дыхание.

2. Гипотиреоидный зоб. Основой заболевания является наследственное нарушение выработки гормона щитовидной железы. Встречается редко. Имеют место различные формы заболевания. Одна из форм часто протекает с глухотой (синдром Пендреда).

3. Приобретенный гипотиреоз. В большинстве случаев проявляется только наличием зоба, но иногда имеют место также симптомы снижения функций щитовидной железы в виде сухости, бледности кожных покровов, выпадение волос на голове, лобке, в подмышечных впадинах, выпадение бровей. Травмы, различные лекарства также могут стать причиной более или менее выраженной гипофункции.

4. Врожденный гипотиреоз. Во многих случаях недостаточность гормона значительная, и ее признаки развиваются в первые недели жизни. В других случаях недостаточность гормона не столь значительна, и проявления болезни отмечаются спустя месяцы и годы после рождения.

Причины развития. Самая частая причина врожденного гипотиреоза – нарушение развития щитовидной железы. Частота врожденного гипотиреоза составляет в мире примерно 1: 3800-1: 4000, несколько ниже она в Японии и у лиц негроидного происхождения, проживающих в США. Среди больных детей девочек в 2 раза больше, чем мальчиков. Локализация в языке представляет собой крайний случай нарушения расположения железы. Расположенная таким образом ткань может обеспечивать достаточное количество тиреоидного гормона в течение многих лет; в других случаях недостаточность гормона проявляется в раннем детстве. Хирургическое удаление тиреоидной ткани приводит к снижению уровня гормонов в крови. Недостаточность гормонов возможна при любых пороках развития гипофиза или гипоталамуса. Частота гипотиреоза, обусловленного недостаточностью гликопротеина, составляет 1: 50 000-1: 100 000 новорожденных детей. Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен разнообразными нарушениями в производстве тиреоидного гормона. Отличительной особенностью этих нарушений служит развитие зоба, поэтому вызванное ими заболевание называют зобогенным. Частота зобогенного гипотиреоза составляет 1: 30 000-1: 50 000 новорожденных детей. Дефекты передаются по наследству.

Признаки заболевания. Среди детей с врожденным гипотиреозом девочек в 2 раза больше, чем мальчиков. Врожденный гипотиреоз редко диагностируется в период новорожденности, так как в это время его признаки еще не вполне развились. Но заподозрить гипотиреоз в первые недели жизни вполне возможно по некоторым признакам. Дети с гипотиреозом часто рождаются с большой массой тела. Самым ранним признаком может быть сильная или слишком затянувшаяся физиологическая желтуха, которая проявляется окраской кожных покровов в желтый цвет, из-за большого количества билирубина в крови, который не выводится из организма в течение нескольких дней. Трудности вскармливания, особенно вялость сосания и отсутствие интереса к окружающему, сонливость и кратковременные приступы удушья во время мероприятий по уходу за ребенком нередко заметны уже на первом месяце жизни. Отмечается увеличенный язык, который с трудом помещается во рту. Дыхательные нарушения, частично связанные с наличием большого языка, проявляются в виде остановки дыхания, шумного затрудненного носового дыхания. Больные дети мало кричат, много спят, едят без аппетита и вообще вялые. Часто отмечаются запоры, плохо поддающиеся обычным видам лечения. Характерны большой живот и пупочная грыжа. Температура тела ниже нормальной, часто даже ниже 35 °C, кожа, особенно конечностей, – холодная и влажная. Возможен отек наружных половых органов и конечностей. Пульс медленный, нередко отмечают шумы в сердце. Частым признаком является также анемия, устойчивая к лечению препаратами. Перечисленные признаки проявляются постепенно, поэтому диагноз нередко ставят не сразу.

Заболевание прогрессирует в последующие месяцы. Отставание физического и умственного развития нарастает, и к 3-6-му месяцам развивается полная картина болезни. В случае частичной недостаточности тиреоидного гормона признаки болезни более мягкие, появляются позднее. Грудное молоко содержит довольно много тиреоидных гормонов, в частности Т₃, но их недостаточно для защиты вскармливаемого грудью ребенка с врожденным гипотиреозом. Бросается в глаза отставание в умственном развитии: ребенок пассивен, внешняя среда не привлекает его внимания, он сонлив. В дальнейшем отставание становится еще более выраженным: ребенок не говорит. Такие дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить, их движения медленны, неуверенны. Все более очевидным становится резкое отставание в росте; при отсутствии лечения карликовость неизбежна. В выраженных случаях характерен внешний вид больного: голова непропорционально велика, конечности короткие. Лицо уродливое, бесцветное, нос – глубоко запавший, лоб низкий, морщинистый, глаза широко расставлены, веки отечны, через раскрытый рот хорошо виден толстый, увеличенный язык. Зубы прорезываются поздно. Шея короткая, толстая; над ключицами и между шеей и плечами могут быть скопления подкожной жировой клетчатки. Кисти рук широкие, с короткими пальцами. Кожа сухая и шершавая, ребенок мало потеет. Кожа может приобретать желтый оттенок, но слизистые оболочки глаз остаются белыми. Кожный слой волосистой части головы утолщен, волосы грубые, ломкие, редкие. Линия роста волос на лбу спущена. Большой родничок не закрыт. Степень отставания физического и умственного развития с возрастом нарастает. Вторичные половые признаки могут появиться поздно, вовсе отсутствовать или развиваться преждевременно. Для гипотиреоза характерна мышечная слабость, но в редких случаях возможно увеличение мышечного объема. Больные дети иногда кажутся из-за этого атлетами, особенно часто увеличиваются икроножные мышцы. Мальчики более склонны к развитию этого симптома.

Диагностика. В настоящее время в большинстве стран, в том числе и в России, новорожденные подлежат обязательному скрининг-обследованию, направленному на выявление гипотиреоза (как правило, проводится в роддоме). Лабораторные исследования:

1) уровни Т₄ и Т₃ в сыворотке крови – низкие или на нижней границе нормы;

2) основной обмен (водный, солевой) резко снижен;

3) величина связанного с белком йода, которая отражает концентрацию гормона, ниже нормальной (3,5 мкг%);

4) содержание холестерина в крови высокое;

5) анемия.

Задержку окостенения можно выявить на рентгеновских снимках уже при рождении примерно у 60 % детей с врожденным гипотиреозом; она указывает на некоторую недостаточность тиреоидного гормона еще в период внутриутробного развития. У нелеченных больных расхождение между костным возрастом и хроническим нарастает. В участках роста костей часто видны множественные очаги окостенения; отмечают также деформацию грудных и бедренных позвонков. На рентгеновских снимках черепа видны увеличенные роднички и широкие швы, нередки косточки в швах. Внутренние кости черепа могут быть расширены, в отдельных случаях деформированы и источены. Образование и прорезывание зубов задержано.

Целесообразно определение уровня тиреоглобулина в плазме: неопределенно низким он бывает при полном отсутствии ткани железы, в ее присутствии он всегда определяется. Больные с гипотиреозом и зобом нуждаются в более широком обследовании.

В запущенных тяжелых случаях диагноз не вызывает затруднений. Наиболее трудно распознавание более умеренных случаев. Тяжесть клинической картины может значительно изменяться в зависимости от степени дефицита функционирующей ткани железы. Среди ранних признаков заболевания следует выделить толстый язык, запоры, замедленное развитие и отсутствие интереса к окружающей среде. Большую помощь в постановке раннего диагноза оказывают исследование йода, связанного с белками, электрокардиограмма и исследование обмена веществ, а также рентгеновские снимки костей руки. Эти исследования позволяют исключить болезнь Дауна и другие причины задержки развития. Иногда схожие признаки заболевания проявляются при снижении функций гипофиза. В этом случае функция щитовидной железы нормализуется при назначении тиреостимулирующего гормона. Для различения отдельных форм гипотиреоза применяется меченый изотоп йода. При гипотиреозе, протекающем без образования зоба, величина поглощения меченого йода понижена, при кретинизме с зобом – повышена, при гипотиреозе, связанном с врожденными дефектами развития, она в большинстве случаев нормальна, при этих формах необходимо проводить тщательные биохимические исследования крови и мочи. Без лечения больные дети становятся умственно отсталыми карликами. Лечение тиреоидным гормоном способствует нормализации роста, окостенению скелета и половму развитию. Что касается умственного развития, то его предсказать труднее. Тиреоидный гормон имеет критическое значение для нормального развития мозга в первые месяцы после рождения. Поэтому чтобы избежать необратимого повреждения мозга, необходимо как можно раньше поставить диагноз и начать эффективное лечение. В целом чем больше недостаточность тиреоидного гормона в первые недели жизни, тем менее благоприятен прогноз в отношении умственного развития.

Больные, выявленные до появления клинических признаков и получающие адекватное лечение с 1-го месяца жизни, в возрасте 6 лет интеллектуально полноценны. Прогнозировать развитие детей с проявлениями болезни гипотиреоза уже на первых неделях жизни и отсутствием признаков тиреоидной ткани на сканограммах при компьютерной томографии следует с осторожностью. При более позднем проявлении гипотиреоза нормальное умственное развитие значительно вероятнее; для детей с гипотиреозом, приобретенным в возрасте старше 2 лет, адекватно леченых, прогноз умственного развития хороший. Однако даже временный перерыв в заместительной терапии может привести к необратимым последствиям.

Методы лечения. Заместительная терапия тиреоидным гормоном рекомендована и эффективна при гипотиреозе независимо от его причины.

Используется также лечение собственно действующим веществом – трийодтиронином. Начальной дозой является 20 мкг – 1 таблетка. Лечение натрий-L-тироксином обеспечивает необходимый уровень Т₄ и Т₃. Потребность детей старшего возраста составляет около 4 мкг/кг, суточная доза может быть 100–150 мкг; к дозам выше 200 мкг/сут. приходится прибегать лишь в редких случаях. Контролем за адекватностью лечения служат концентрации Т₄ и гликопротеина в крови, которые следует поддерживать в нормальных пределах (› 80 мкг/л), особенно на первом году жизни. У детей в возрасте 8-13 лет при длительном лечении (до 4 месяцев) могут возникнуть головные боли, потеря сознания, нарушения сна, аппетита. У детей старшего возраста, преодолевших задержку роста, убыстрение роста становится отличным показателем адекватности лечения. В оценке тяжести состояния определенную помощь может оказать исследование содержания йода, связанного с белком крови. Общее беспокойство, повышенная температура, похудание, увеличение частоты сердечных сокращений, повышение основного обмена вещества указывают на передозировку.