Текст книги "Секреты наследственности человека"

Автор книги: Сергей Афонькин

сообщить о нарушении

Текущая страница: 4 (всего у книги 26 страниц)

Тестикулярная феминизация
Секрет жаворонка Франции

Это редкое наследственное заболевание, влияющее на определение пола, называют также синдромом Морриса. Оно является результатом нарушения гена, кодирующего клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Иначе говоря, этот гормон организмом вырабатывается, но клетками тела не воспринимается. Если все клетки эмбриона обладают X и Y половыми хромосомами, теоретически на свет должен появиться мальчик. Как вы уже знаете, именно такой хромосомный набор определяет повышенное содержание в крови мужского полового гормона тестостерона. В случае тестикулярной феминизации клетки организма оказываются «глухи» к сигналам этого полового гормона, поскольку поврежденными оказываются его белки-рецепторы. В результате клетки зародыша реагируют только на женские половые гормоны (а они у мужчин в небольшом количестве тоже есть), что заставляет эмбрион развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону.

В конечном итоге на свет рождается существо, которое обладает мужским половым набором хромосом, однако внешне четко воспринимается как девочка. В ее теле во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники. Однако они не опускаются в мошонку, поскольку ее просто нет, и остаются в брюшной полости. Такая ситуация нередко приводит впоследствии к паховым грыжам. Матка и яичники полностью отсутствуют, что является причиной полного бесплодия, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса не может рассматриваться как передающееся по наследству нарушение, поскольку страдающие им люди абсолютно бесплодны. Они просто физически не могут оставить потомство. С вероятностью порядка 1/65000 тестикулярная феминизация возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений в хромосомах половых клеток.

Многим тренерам и врачам, занимающимся проблемами спортсменов, известен этот синдром, поскольку обладающие им «девушки» обладают недюжинной мужской силой, активностью и выносливостью. Благодаря этим своим особенностям они нередко проходят все фильтры отборочных соревнований и попадают в сборные высшей лиги и атлетические команды. По статистике, около одного процента всех выдающихся спортсменок по своей генетической природе вовсе не являются женщинами! К сожалению, судьи безжалостны к таким претенденткам на олимпийское золото, и после несложного анализа на наличие мужской Y хромосомы такие спортсменки дисквалифицируются.

История знала одну такую знаменитую девушку, которая своей решительностью, сообразительностью, живым умом и необычайной выносливостью не уступала мужчинам. Речь идет о Жанне д’Арк. Отсутствие у нее менструаций было документально зафиксировано, а несколько мужеподобная, хотя и пропорциональная фигура прямо указывала на синдром Морриса. К тому же Жанна была прекрасной наездницей и великолепно держалась в седле. Как и многие люди с синдромом Морриса, она обладала недюжинной силой, была высокой и стройной. Наиболее яркими чертами в ее характере были бесстрашие и героизм. Учебники медицинской генетики характеризуют людей с синдромом Морриса как исключительно активных, деловых, деятельных. Именно такой, вероятно, и была святая дева Жанна – этот знаменитый «жаворонок Франции».

Адреногенитальный синдром

Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros – мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние влияют на солевой, белковый и углеводный обмен веществ в организме. Основой для образования кортикостероидов служит всем известный холестерин. Ом же является биохимическим «сырьем» для выработки половых гормонов. Получается, что в клетках надпочечников из одного и того же холестерина получаются совершенно разные продукты!

Различные генетически обусловленные нарушения синтеза кортикостероидов встречаются с очень большой частотой. Примерно каждый пятидесятый человек несет те или иные мутации в генах, в которых записана информация о ферментах, играющих важную роль в образовании гормонов коры надпочечников. По счастью, каждый подобный генетический дефект становится по-настоящему актуальным только в гомозиготном состоянии, то есть когда он встречается одновременно в обеих гомологичных хромосомах. Частота таких состояний оценивается как 1/5000.

Блок синтеза кортикостероидов приводит к повышенному производству мужских половых гормонов. В общем, это понятно. Когда вода не может поступать в одну засорившуюся трубу, она будет литься по второй с удвоенной силой. Так возникает адреногенитальный синдром, в результате которого интенсивный синтез половых гормонов начинается еще во внутриутробном периоде. У будущих девочек такой «гормональный удар» мужскими половыми гормонами ведет к так называемой маскулинизации – появлением и проявлением мужских черт у женщин (лат. masculinus – мужской). Строение их наружных половых органов приобретает сходство с мужским членом. В частности, необычно развивается клитор и половые губы. Для будущих мальчиков повышенный уровень мужских половых гормонов тоже не приводит ни к чему хорошему. У них уже на 2–3 году жизни начинают проявляться признаки полового созревания. Такие дети быстро растут и быстро развиваются физически. Казалось бы, ничего плохого в этом нет. Однако такой ускоренный рост за счет окостенения скелета приостанавливается уже к 11–12 годам, и подростки начинают заметно отставать от сверстников. Они как бы проходят весь период возмужания в ускоренном темпе, в то же время не успевая «дорасти» до физически развитых мужчин.

Основной мужской половой гормон тестостерон с химической точки зрения представляет собой стероид, состоящий из трех шестиуглеродных колечек и одного пятиуглеродного. К нему присоединены две метальные (CH₃) и одна гидроксильная группа (OH). Если несколько игриво выразиться, то можно сказать, что его фаллическим символом является еще один радикал, представляющий собой атом кислорода, соединенный с шестиуглеродным кольцом двойной химической ковалентной связью. Этакое одинокое, прикрепленное для крепости надвое яичко. Самое любопытное, что женский половой гормон эстрадиол имеет очень сходную структуру. Вместо характерного для тестостерона кислорода у эстрадиола находится гидроксильная группа (OH) и не хватает одной метальной группы. Вот и вся разница! То есть, со структурной точки зрения разница между главным мужским и женским половыми гормонами примерно такая же, что и у слов «он» и «она». Даже меньше! Зато какая разница в действии!

Не вызывает сомнения, что и тестостерон, и эстрадиол до поры синтезируются по единому сценарию. Разница возникает лишь на финальных этапах. Неудивительно поэтому, что при адреногенитальном синдроме перебои в синтезе кортикостероидов вызывают недостачу андрогенов на фоне нормального синтеза женских половых гормонов. В этой ситуации будущие мальчики попадают в трудную ситуацию. Несмотря на наличие у них заветной Y хромосомы, их клетки захлестывает волна эстрогенов. Результат – феминизации (лат. femina – женщина) с типичным для нее недоразвитием полового члена. Она также связана с аномалиями мочеиспускательного канала вплоть до его частичного незаращения и расположения его наружного отверстия совсем не там, где принято. Нередкий результат синдрома при недостатке мужских половых гормонов – не опущение в мошонку из брюшной полости одного или даже обоих яичек (крипторхизм). В общем, картина невеселая.

Молекулы половых гормонов существуют в нашем теле недолго. Например, период полураспада эстрадиола – всего 20–25 мин. Также непродолжителен век и кортикостероидов. Для того чтобы их концентрация в крови постоянно поддерживалась на нужной отметке, железы внутренней секреции, и в том числе надпочечники, должны постоянно «выдавать на-гора» новые порции этих гормонов. Помните, как у Алисы в Зазеркалье? Для того чтобы оставаться на месте, надо быстро бежать вперед! Продукты распада кортикостероидов и половых гормонов удаляются вместе с мочой. Поэтому при ее тщательном анализе ранняя диагностика адреногенитального синдрома возможна в самом юном возрасте. Последующее лечение может заметно сгладить его проявление.

Почему мы не гермафродиты?

Первыми жертвами любых экстремальных условий среды становятся мужские особи.

В. А. Геодакян

Преимущества гермафродитов

Теперь, описав достаточно примеров нарушений четкого определения пола у человека, давайте зададимся простым на первый взгляд вопросом – почему это природа вообще разделила род человеческий на отдельно существующие в пространстве половинки – на женский и мужской пол? Мы так привыкли с детства к этому делению, что воспринимаем его уже чуть ли не как единственно возможный вариант решения сексуальных взаимодействий в природе. Действительно, ведь окружающие нас звери, птицы и рыбы, не говоря уже о большинстве прочих менее сложно устроенных существ, как и люди, тоже раздельнополы. Между тем некоторые живые существа демонстрируют нам совсем иное и, вроде бы, куда более разумное решение. И женская и мужская половые системы мирно уживаются у них в одном теле. Такое явление биологи назвали гермафродитизмом.

Легенда рассказывает, что Гермафродитом звали сына греческих богов Гермеса и Афродиты. В прекрасного юношу влюбилась нимфа Салмакида, но тот не отвечал ей взаимностью. Обиженная таким невниманием нимфа подала жалобу в вышестоящую инстанцию – самой Афродите, матери Гермафродита. А поскольку та была богиней любви и по должности была обязана потворствовать влюбленным, то она, недолго думая, со свойственной подчас богам решимостью, слила нимфу и Гермафродита в единое существо – чтобы последний не бегал от девушки.

Гермафродитизм, как вы уже знаете, у людей встречается чрезвычайно редко как тяжелая патология сексуальной детерминации на генетическом или гормональном уровнях. В результате же получается ни то ни ее. Среди животных, однако, попадаются виды, для которых гермафродитизм – жизненная норма. Они обладают обеими половыми системами и способны как к взаимному оплодотворению, так и к самооплодотворению. Так устроены, например, некоторые ракообразные, многие черви и моллюски.

Если пренебречь неудобностью и некоторой неприятностью сравнения себя с мягкотелыми, то легко обнаружить многие преимущества, которые несет гермафродитизм. Например, совершенно очевидно, что обоеполые существа должны быть более плодовиты, чем их раздельнополые соседи по эволюционной лестнице. В самом деле, если при образовании пары только один из партнеров может со временем разродиться, то общее количество потомков в каждом поколении при таком способе воспроизводства будет меньше, чем при образовании гермафродитных пар, когда любой из двух партнеров может стать мамой!

Только представьте себе, как легче было бы в некоторых страна вроде современной Франции справляться с падением рождаемости, если бы через некоторое время после вступления в брак оба молодых человека ложились в родильное отделение! Будь человек гермафродитом, Робинзону Крузо не пришлось бы страдать на свое острове от одиночества, и жалеть, что Пятница не оказался туземкой. Окончив труды по благоустройству своего немудреного быта, Робинзон совершенно сознательно приступил бы к размножению, и менее чем через год познал бы счастье и материнства и отцовства одновременно!

Немного знакомый с биологией скептик может возразить, что возможное при гермафродитизме самооплодотворение чревато накоплением и проявлением генетических ошибок. В самом деле, одна из задач раздельнополого способа размножения – хорошенько «перемешать», «перетасовать» разнородный генетический материал родителей, что приводит к увеличению разнообразия потомства и к маскированию возможных дефектов в генах. Так две книги с одним и тем же текстом, изданные в разных издательствах и в разные годы, вряд ли будут иметь одни и те же опечатки. Если читать их одновременно, можно восстановить исходный текст без искажений. Коррекция примерно такого рода происходит при совместной работе любой пары хромосом, одна из которых достается от отца, а другая от матери. Вспомните – длительная практика политически выгодных близкородственных династических браков нередко подрывала здоровье царствующих фамилий. Чего уж тут говорить о самооплодотворении – самом близкородственном браке, какой только можно вообразить!

Все это так. Однако у настоящих гермафродитов дело до самооплодотворения доходит редко. Например, известен только один вид рыб ривулюсов (Rivulus marmoratus), которые занимаются самооплодотворением. То есть каждая особь оплодотворяет сама себя. Чаще же представители видов гермафродитов выступают последовательно то в роли самца, то в роли самки. Если бы, кстати, такая ситуация была возможна у людей, отпали бы проблемы эмансипации, сексизма – то есть любой дискриминации, вызванной той или иной сексуальной ориентацией и принадлежностью к одному конкретному полу.

Какая уж тут дискриминация при приеме на работу, если даже лучший мастер цеха Сидоров может в принципе по желанию в любое время уйти в декретный отпуск! Наверно, и психологические проблемы внутри семьи решать было несравненно проще, если бы партнеры регулярно менялись сексуальными ролями. Исчезли бы все проблемы сексуальных меньшинств. В случае разводов гермафродитных пар проблему дележки детей тоже было бы решать не в пример проще ведь у каждого из супругов может быть ребенок, которого он самостоятельно родил! В самых же крайних житейских обстоятельствах можно решиться и на самооплодотворение.

Слов нет, преимущества гермафродитизма в приложении к человечеству по сравнению с раздельнополым существованием могут показаться соблазнительными и даже в чем-то выгодными. Однако за редчайшими исключениями все позвоночные четко разделены на самцов и самок, а мы, люди, на мужчин и женщин. В чем же дело?! Чем раздельнополость выгоднее и эволюционно привлекательнее гермафродитизма? Зачем природе потребовалось создавать отдельный мужской пол? Эта загадка волновала еще Чарльза Дарвина, который так писал по этому поводу: «… Если в природе все целесообразно, а это так, ибо нецелесообразное погибает, то зачем возникли мужские особи, которые не воспроизводят себе подобных, как это делают самки»?

Противоречивые задачи

Для того чтобы подвести под загадку раздельнополости теоретическую базу, доктор биологических наук, сотрудник Института эволюционной морфологии и экологии животных РАН Виген Артаваздович Геодакян создал собственную эволюционную теорию пола, которую давно и плодотворного развивает. Суть ее положений сводится к следующему.

Любая стремящаяся к самосохранению система (например, биологический вид), находящаяся в нестабильной, меняющейся со временем среде, пытается от этой среды обособиться и в идеале стат совершенно независимой от окружающих условий. Вся эволюция живого на земле – это длинная дорога борьбы за независимость о влияния окружающей среды. Путь пройден немалый – от высыхающих во время отлива медуз в Кембрии пол миллиарда лет назад до современного человека с его батареями парового отопления, кондиционерами и скафандрами.

Для того чтобы добиться столь впечатляющих успехов, живым существам все время приходилось решать две противоречивые задачи. С одной стороны, сохранять и передавать во времени уже сложившуюся информацию о собственном устройстве. С другой стороны, постоянно «тестировать» среду, реагировать на ее изменения, подлаживаться под меняющиеся условия, искать способы ей противодействовать и, в конечном счете, вводить соответствующие коррективы в передаваемую по цепочке поколений информацию. Поскольку куда же от нее, среды, деться?

На заре эволюции, вероятно еще во времена царствования одноклеточных, решение этих столь различных стратегических задач было возложено на два противоположных пола, поскольку отдавать одновременно два противоречивых приказа одному подчиненному глупо и неэффективно. Женский пол взял на себя функцию сохранять и передавать, а мужской – исследовать, тестировать и привносить изменения в уже сохраняемое. Говоря образно, женский пол взял на себя консервативную, а мужской – революционную роли.

До появления человеческой техники тестировать среду, ее состояние, можно было только одним способом – своей собственной жизнью, вернее степенью приспособленности этой жизни к окружающим условиям. Подходишь – проходи, плодись и размножайся. Не подходишь – извини… Для того чтобы лучше выполнять столь непростую миссию, мужской пол обзавелся целым рядом любопытных свойств. У мужских особей выше частота мутаций – своеобразных случайных проб «а что получится, если сделать так…». У них меньше норма реакции – другими словами у особей мужского пола четче и однозначнее проявляются все диетически определяемые признаки. Дескать, достался тебе набор именно этих генов, вот конкретно своей жизнью их и опробуй. У людей этот феномен приводит к тому, что однояйцовые близнецы-мальчики более похожи друг на друга, чем близнецы-девочки. С другой стороны, внешнее (фенотипическое) разнообразие представителей мужского пола больше, чем женского – опять-таки, чтобы среди них было легче тестировать и выбирать. Например, частота ранней детской смертности выше у мальчиков, но зато и среди долгожителей мужчин больше, чем женщин. Среде есть из чего выбирать!

Плата за донжуанство

Мужчины чаще лезут на рожон, у них выше поисковая активность и агрессивность. Случайность? Вовсе нет! Именно такое поведение гарантирует качественный «отстрел» средой плохо приспособленных индивидов. Средняя продолжительность жизни у мужчин меньше, чем у женщин. Опять случайность? Тоже нет! Результат страшного давления среды на непластичных мужчин! Отведенный природой срок жизни мужских особей почти всегда оказывается больше, чем реально реализованный. Среднестатистический воробей живет на свободе обычно меньше года, тогда как в клетке, огражденный от убийственного давления среды, спокойно чирикает почте два десятка лет. Впечатляет? Какие воробьи доживут до второго года и обзаведутся, наконец, семьей? Стрелянные, но недострелянные средой обитания. По словам В. А. Геодакяна: «В эволюции половых взаимоотношений возникшая раздельнополость – экономичная форма информационного контакта со средой, специализирующемуся по двум главным линиям эволюции – консервативной и оперативной… Повышенная смертность – выгодная форма информационного контакта со средой». Правда, об этой видовой выгоде поневоле забываешь, когда среда со всеми ее стрессами начинает неимоверно давить именно на тебя…

Московский психолог Николай Козлов в своих «Философских сказках» так емко высказался по этому поводу: «На мужчинах природа экспериментирует, в женщин же складывает то, что себя оправдало. А по жизни оправдывает себя в первую очередь держать нос по ветру, подстраиваться и держаться вместе со всеми». Не будем сейчас спорить с последним утверждением психолога. Важно, что он своей дорожкой приходит к тем же выводам, что и В. А. Геодакян. Мужчины – эволюционный материал для экспериментирования со всеми вытекающими отсюда последствиями.

Если же вода, медные трубы и огонь окружающей среды успешно пройдены, если среда поставила свой штамп ОТК на данном наборе генов (генотипе), у его носителя есть все шансы активно распространить свои гены в последующем поколении, став владельцем многочисленного гарема или, на худой конец, просто многодетным папашей. В самом деле, вы не задумывались, к чему это природа создала такой перекос между полами в возможности оставлять потомство? Женский пол всегда по этому параметру ограничен. Сколько детей может родить женщина за всю свою жизнь, если только этим делом и будет заниматься? Десятка три? А какой-нибудь отец народа? Падишах или популярный певец без особых моральных ограничений? Тут счет может пойти уже на сотни и даже тысячи потомков. К примеру, у султана Османской империи Маули Исмаила (1640–1727) было 548 детей мужского пола и 340 – женскою. Подобные точные цифры удалось получить, поскольку каждый рожденный в обширном гареме султана ребенок получал небольшой подарок, и эти траты тщательно фиксировались в дошедших до наших дней расходных книгах.

Подобный перекос, только в соотношении половых клеток-гамет, возник уже в мире одноклеточных. Полмиллиарда лет назад одна царственно огромная женская клетка-гамета у примитивных водорослей или каких-нибудь медуз окружалась в воде суетливой толпой мужских гамет. Для репродуктивного успеха им надо было совершать поистине геракловы подвиги: вырабатывать массу энергии для дальнего путешествия, проплывать огромные (с клеточной точки зрения) расстояния, осуществлять поиск желанного партнера, ориентируясь на градиент половых феромонов… По сути, такая же картина сохраняется при оплодотворении в современном мире у большинства живых существ.

Биологи говорят о гаметическом отборе, происходящем до оплодотворения. В результате внутриутробного марафона подавляющее большинство мужских сперматозоидов сходит с дистанции и просто не добирается до яйцеклетки. Тестируют ли они при этом свои жизненные способности? Вполне вероятно. Говорят, что за счет эффекта гаметического отбора частота генетических нарушений в потомстве людей, переживших бомбардировку Хиросимы, оказалась гораздо ниже прогнозируемой.

Представительницы женского пола обладают сравнительно большей нормой реакции – то есть, они более пластичны. Один и тот же генотип может проявляться у них по-разному. Это позволяет ловко уходить от давления среды, хорошо сохранять доставшийся набор генов относительно независимо оттого, что досталось. Другими ело вами, приспосабливаться к любой жизненной ситуации, явно ил подсознательно думая только об одном – о детях. О возможности и необходимости передать им палочку генетической эстафеты.