Текст книги "Секреты наследственности человека"

Автор книги: Сергей Афонькин

сообщить о нарушении

Текущая страница: 13 (всего у книги 26 страниц)

Псориаз

Псориаз, который в просторечии называют чешуйчатым лишаем, врачи именуют хроническим рецидивирующим эритематосквамозным дерматозом мультифакторной природы. Научное определение достаточно мудреное, поэтому давайте с ним разбираться. Хронический – значит долго тянущийся. Erytros по-гречески красный, squamula на латыни – чешуйка. Значит, для эритематосквамозного дерматоза характерны красноватые чешуйчатые бляшки, которые появляются на поверхности кожи. Под словосочетанием «мультифакторная природа» кроется молчаливое признание врачей в том, что они пока не могут указать на единственную и однозначную причину заболевания.

Многие исследователи указывают на наследственный характер псориаза, поскольку нередко фиксируются семейные случаи этого заболевания. Считается, что псориаз наследуется по рецессивно-аутосомному типу, хотя точно вероятность проявления болезни в чреде поколений предсказать трудно. Частота встречаемости псориаза оценивается как 0,1–3 %, а в скандинавских странах вероятность его проявления поднимается до 8 %! На основании генетических исследований установлена связь псориаза с одним из генов хромосомы № 17, однако роль этого гена в проявлении заболевания остается неясной. Известно лишь, что в основе возникновения псориаза лежит какое-то генетическое изменение, которое приводит к интенсивному делению кератиноцитов кожи и к интенсивному синтезу в них кератина. Достаточно сказать, что обычно время жизни клетки кожи составляет около 3–4 недель. В псориатической бляшке оно сокращено до 3–4 дней! Создается впечатление, что все процессы созревания кератиноцита, поднимающегося из глубин дермы к поверхности, протекают при этом на порядок быстрее. Причина такого «пришпоривания» биологических процессов дифференцировки остается неясной.

Вопрос о том, насколько такое нарушение жестко наследственно предопределено, также остается открытым. Хорошо известно, что возникновение псориаза могут спровоцировать серьезные стрессы (например, войны, потеря близких родственников и любимых людей), которые оказывают влияние на работу иммунной системы. «Пропускает» ли она при этом мимо своего контроля генетически измененные клетки кожи или же сама индуцирует мутагенез? На этот вопрос пока никто не в состоянии ответить однозначно. Известно лишь, что в области псориатических бляшек иммунологическая функция кожи серьезно нарушена. Болезнь может начаться и у совершенно здорового человека, родственники которого не страдали от псориаза. Врачи указывают на два возрастных периода, во время которых вероятность развития болезни наиболее высока: в юношеский период (16–25 лет) и в преклонном возрасте (50–60 лет). Возможно, эти два пика связаны с возрастными психологическими кризисами.

Наиболее распространенный вид псориаза – бляшечный. Бляшки розоватые, их размеры варьируют от булавочной головки до куриного яйца и даже ладони. Поверхность кожи шелушится. В начале заболевания болезненные ощущения отсутствуют, однако в процессе прогрессирования болезни могут появляться растрескивания кожи, приводящие к зуду. Не случайно на греческом psoriasis означает чесотка. Наиболее часто бляшки возникают на поверхности локтевых и коленных сгибов, на коже головы. При этом у части больных патологические изменения затрагивают и сами суставы, приводя к развитию псориартрического артрита. Примерно в четверти случаев ногти утолщаются и становятся ломкими.

Как и любое заболевание с генетической предрасположенностью псориаз не заразен. Чаще всего он вызывает лить психологический дискомфорт. Однако не следует преуменьшать последствия заболевания. При тяжелом течении псориаз может привести даже к потере трудоспособности. Невозможность точно указать причину болезни приводит и к отсутствию радикальных средств борьбы с ней. Неплохо помогают сдерживать течение заболевания солнечные ванны, витамины и курсы с применением кортикостероидов. Лечение этими гормонами должно обязательно протекать под наблюдением врача. К сожалению, в настоящее время псориаз считается неизлечимым заболеванием, хотя интенсивность его проявления может быть значительно снижена.

Альбинизм и другие нарушения пигментации

В принципе альбинизм следовало бы отнести к врожденным заболеваниям обмена веществ. Темный пигмент меланин, который придаст белой коже телесный опенок и продукция которого возрастает под воздействием солнечных лучей, образуется в клетках человека и животных из аминокислоты фенилаланина. Контролируют это удивительное превращение ряд ферментов, ключевую роль среди которых играет тирозиназа. Дефекты в гене тирозиназы автоматически приводят к блоку синтеза меланина. В результате на свет появляются люди и животные, либо вообще лишенные меланина, либо обладающие его недостаточным содержанием.

Альбинизм может быть полным или частичным. В последнем случае синтез меланина снижен, либо этот пигмент образуется в одних клетках и отсутствует в других. У неполных альбиносов на геле имеются отдельные белые пятна, встречаются белые пряди волос. Седина, возникающая с возрастом, к синтезу меланина отношения не имеет. Считается, что она появляется благодаря нарушению правильной укладки чешуек кератина, расположенных по длине волоса. Между ними появляются воздушные прослойки, пузырьки воздуха, которые в массе и создают эффект «белой пены».

Полные альбиносы рождаются с частотой менее 1/10000. Наследуется такое состояние по аутосомно-рецессивному признаку. Это понятно, ведь для полного блока синтеза меланина у людей-альбиносов должны быть повреждены оба гена тирозиназы. Если же хромосома одного из родителей несет нормальный ген этого фермента, меланин будет синтезироваться, хотя и с меньшей интенсивностью. У полных альбиносов не только белая кожа, но и красновато-розовый цвет радужной оболочки глаза. Такой оттенок ей придают просвечивающие через неокрашенные ткани внутренняя сосудистая оболочка глаза, которая, естественно, имеет красный цвет.

Как уже упоминалось, за синтез меланина отвечают несколько ферментов. Поэтому к альбинизму могут приводить дефекты в разных генах, кодирующих эти ферменты. Этим объясняются редкие случаи рождения нормальных детей у родителей альбиносов. В этой ситуации каждый из родителей имеет свой «генетический дефект». При объединении генов в зиготе такие генетические дефекты могут взаимно компенсироваться. Так по разным вариантам текста с различными опечатками можно восстановить изначальный текст без ошибок.

Следует также упомянуть, что под общим термином «меланин» кроется не один пигмент, а целая группа белков, способных придавать тканям различную окраску – от желтой и светло-коричневой до почти черной. Соответственно, кодируются они разными генами. Вернее, множественными аллелями (вариантами) гена, содержащего информацию о меланине. Хорошо известно, что в браках белых людей с представителями негроидной расы рождаются так называемые метисы. Цвет их кожи занимает промежуточное положение между белым и темно-коричневым опенком. Такое «цветовое смешение» является результатом взаимодействия двух разных аллелей в генотипе метиса. Какой результат следует ожидать от брака двух метисов, имея в виду цвет кожи их потомства, заранее сказать трудно. Здесь возможны самые разные варианты – от почти белой кожи до почти черной. Объяснить такую ситуацию несложно. Представьте себе, что у нас есть семь разных аллелей: A1, А2, А3… А7. Белый цвет кожи определяется двумя аллелями A1А1, а максимально темный – аллелями А7А7. Ребенок метис будет иметь генотип А1А7, и кожа его будет бронзовой (A1А7). Какое потомство может появиться на свет от брака метиса с аллелями А1А3 (слегка смуглый) с метиской, обладающей аллелями, скажем А1А6 (бронзовая)? Прикиньте на бумажке!

Это может показаться странным, однако серьезное научное исследование меланинов, этих важных «естественных красителей» только начинается. При этом выясняются любопытные вещи. Оказывается, меланины не просто защищают кожу от опасного ультрафиолетового облучения путем поглощения энергии солнечных лучей и превращения ее в тепло. Естественные пигменты человека и животных играют более универсальную защитную роль, ограждая клетки от влияния свободных радикалов и молекулярного кислорода. Таким образом, меланины можно рассматривать как естественные антимутагены. Исследуется роль меланинов и в процессе восприятия звуков.

Хорошо известно, что у людей альбиносов обычна снижен слух. Кошки и коты альбиносы и вовсе глухие. Эта особенность вызвана следующим обстоятельством. Как хорошо известно из школьных уроков анатомии, за восприятие звуков отвечают особые клетки, находящиеся в полости внутреннего уха. Эта полость заполнена особой жидкостью – эндолимфой – которая должна иметь вполне определенную концентрацию различных ионов. За выработку эндолимфы отвечают клетки особого участка – так называемой сосудистой полоски. Эти клетки для своей нормальной работы обязательно должны содержать пигмент меланин. У альбиносов его нет или не хватает. Свойства эндолимфы благодаря такому дефекту меняются не в лучшую сторону, что и сказывается на остроте слуха.

Альбиносами бывают не только люди. Изредка в прессе мелькают сенсационные сообщения о различных животных альбиносах: тиграх, жирафах, рыбах и птицах. Такие находки свидетельствуют, что генетические нарушения синтеза меланинов встречаются не только у людей.

Ведь эти пигменты очень широко распространены в живой природе. Достаточно упомянуть, что меланины есть и в потемневшей шкурке бананов, и у некоторых плесневых грибов.

Особенно остро проблема альбинизма у людей воспринимается среди представителей негроидной расы. Например, у некоторых племен Африки дети альбиносы считаются неполноценными личностями со всеми вытекающими из такого отношения негативными последствиями. С такими предрассудками приходится вести борьбу. Недавно в Восточной Африке в Малави была организована даже особая ассоциация африканцев-альбиносов, главной задачей которой является борьба за свои права.

Альбинизм – не единственный пример изменения нормальной пигментации кожи. Например, нарушение равномерной пигментации приводит к появлению на коже тела сеточек, полос или пятен, отличающихся по окраске от соседних областей (так называемая симметричная акропигментация). Такой синдром нередко имеет наследственный характер и передается в ряду поколений.

Отдельные беловатые пятна на коже с пониженным содержанием пигментов называются в медицинской науке витилиго (лат. vitium – порча). По-русски в старину подобные врожденные дефекты пигментации называли песью. С возрастом такие пятна склонны постепенно разрастаться. Любопытно, что в пределах пятна меланоциты присутствуют, но вырабатывать свою главную продукцию – меланин – почему-то не желают. Возможно, кстати, дело тут не в дефекте генов, ответственных за синтез пигментов. Есть указания, что в районе белых пятен нарушена иннервация кожи. Или это следствие дефектов ее пигментации?

Западные сплетники утверждают, что витилиго страдает знаменитый певец Майкл Джексон. Быть может именно поэтому он каким-то образом умудрился выбелить свою кожу, сделав ее необычный для афроамериканца цвет частью своего артистического имиджа. То есть поступил как истинный американец по Дейлу Карнеги, который советовал: «Если у тебя есть лимон, сделай из него лимонад». Смысл этой присказки прост – умей свои недостатки превращать в достоинства!

В анналах истории США зафиксирован другой случай, когда витилиго помогло человеку сделать карьеру артиста. В конце XVIII века, после окончания войны Севера с Югом, некий темнокожий Генри Мосс стал свободным фермером. Неожиданно, в 90-х годах его кожа стала местами белеть. Сначала типичная для афроамериканцев пигментация у него исчезла на пальцах рук, затем на запястьях, а потом белые пятна пошли по всему телу. К 1796 г. вся кожа и даже волосы Мосса стала белой. Впрочем, Генри не отчаялся и не впал в депрессию из-за такого странного состояния своих кожных покровов. Он начал демонстрировать себя как чудо природы на ярмарках и в салунах, тем зарабатывая себе на жизнь. Успех у аудитории был заранее обеспечен., Действительно, такое увидишь нечасто – бледнолицый афроамериканец!

Родинки

Наверное, самый распространенный пример нарушения пигментации кожи – обычные родинки. В основе появления родимых пятен лежит интенсивный синтез клетками кожи пигмента меланина. Темный цвет родинок как раз и обусловлен повышенным содержанием пигментов, которые образуются в особых клетках – меланоцитах. По сути, родинки – это скопления меланоцитов, которые видны невооруженным глазом благодаря большой концентрации в них пигмента.

В народе такие пятнышки прозвали «родимыми», то есть «родными» не случайно. Локализация точечных очагов повышенной пигментации кожи часто наследуется. Наверняка вы находили у ваших родителей, родственников или детей родимые пятнышки, которые расположены точно в том же месте, что и у вас. В среднем на теле человека удается обнаружить от 9 до 15 родинок. Механизм наследования расположения таких «родных отметин» остается пока мало изученным.

Родимые пятна различаются по своей форме и структуре. Они бывают различных размеров и оттенков (телесного, желтовато-бурого, черного); плоские или возвышающиеся над уровнем кожи; гладкие, покрытые волосами или бородавчатые; с широким основанием или даже сидящие на «ножке». В период полового созревания или во время беременности на коже могут появляться новые родимые пятна, а уже существующие иногда увеличиваются или темнеют. Родимое пятно может возникнуть в результате увеличения числа меланоцитов на границе эпидермиса и дермы. Площадь такого пятна, которое носит название лентиго, со временем не растет. Обычно оно не возвышается над уровнем кожи, темнее (коричневый, бурый цвет) и больше, чем веснушка. Иногда встречаются родимые пятна, окруженные каймой из более светлой, депигментированной (неокрашенной) кожи. Некоторые родимые пятна возвышаются над уровнем кожи, их окраска варьирует от телесной до черной, а поверхность может быть гладкой, покрытой волосами или бородавчатой.

Некоторые родинки, слегка возвышающиеся над уровнем кожи, имеют неправильную форму. Врачи называют их «диспластическими». Как правило, они крупнее обыкновенных родимых пятен (5–12 мм в диаметре). Диспластические родимые пятна могут возникнуть в любом месте, хотя чаще они встречаются на участках, закрытых одеждой, например, на ягодицах или груди. Отмечены семьи, где проявление крупных родинок неправильной формы явно носит наследственный характер. У большинства людей имеется в среднем по 10 обыкновенных родинок, тогда как отдельные личности могут являться обладателями более сотни диспластических! Появление обычных родинок обычно заканчивается к периоду полового созревания, тогда как диспластические продолжают возникать и после 35 лет.

Некоторые родинки похожи на маленькие, мягкие, выпуклые, красноватые пятна. Их официальное название – «земляничные гемангиомы». Они встречаются почти у каждого десятого новорожденного. По сути, это даже не эпидермис, а часть кровеносной системы зародыша, изолированной от общего кровотока в процессе эмбриогенеза. Обычно они заметны сразу после рождения ребенка, хотя могут проявиться и в течение нескольких недель после родов. Особых беспокойств земляничные гемангиомы у специалистов не вызывают, поскольку эти пятна вскоре начинают бледнеть и исчезают к 5–10 году жизни ребенка. Родителям детей с подобными родинками можно посоветовать обращаться к косметологам только в тех случаях, когда такие гемангиомы расположены на лице.

В среднем у одного из сотни новорожденных можно обнаружить пещеристую гиангиому – голубовато-красный рыхлый плоский нарост на коже. И в этом случае, несмотря на вполне понятное субъективное беспокойство родителей, особых причин для волнения нет. Несмотря на то, что площадь пещеристой ангиомы растет в первые месяцы жизни ребенка, с годовалого возраста начинает идти обратный процесс. К 5–6 годам от такого выпуклого пятна практически ничего не остается. Разве что небольшой малозаметный шрам будет в дальнейшем указывать на место бывшей локализации ангиомы этого типа. Точно так же обычно исчезают с возрастом почти точечные ангиомы в области шеи. Любопытно, что за это их специфическое расположение в народе подобные дефекты пигментации назвали «клевками аиста» (известно ведь, что эти птицы приносят в клюве младенцев…)

В процессе наблюдения за естественной эволюцией упомянутых ангиом, может возникнуть образное представление о том, что иммунная система как бы корректирует появившиеся в процессе эмбриогенеза дефекты. Возможно, так оно и есть на самом деле.

В отличие от ангиом, плоские участки кожи, окраска которых варьирует от цвета кофе с молоком до темно-коричневого оттенка, не исчезают со временем. Такие дефекты пигментации могут располагаться на любых участках тела. Они встречаются достаточно часто и проявляются либо уже при рождении, либо в первые годы жизни ребенка. И в этом случае особых причин для беспокойства нет, однако, если таких пятен много, стоит показать младенца дерматологу.

У представителей африканской, азиатской или индейской рас дефекты пигментации кожи иногда проявляются в виде так называемых «монгольских пятен». Они имеют вид голубых или бледно-серых пятен, похожих на синяки.

С возрастом не исчезают и гораздо более заметные пурпурно-красные родимые пятна на коже (так называемые «винные пятна»). Строго говоря, к врожденным дефектам пигментации они отношения не имеют, поскольку возникают благодаря локальному разрастанию и расширению капилляров дермы. Причины такого, часто врожденного дефекта, остаются пока неясными. Опасности для жизни и здоровья они не представляют, хотя способны доставлять их обладателю чисто психологические неудобства.

Современные мистики считают, что некоторые дети могут хранить память о своих предыдущих реинкарнациях, и расположение их родинок соответствует кожным травмам, полученным в предшествующих жизнях. Однако такой странный взгляд на родимые пятна надо оставить на совести авторов подобных воззрений. Мистическую роль родинкам и родимым пятнам приписывали издавна. В XV веке они считались метками дьявола. В средние века немало несчастных женщин закончило свой жизненный путь на костре инквизиции только благодаря тому, что их фанатично настроенные соотечественники замечали на их теле крупные родимые пятна. Не надо думать, что подобные поверья ушли вместе со средневековыми рыцарскими турнирами в глубокое прошлое. «У моего сына с рождения на лице большое родимое пятно. Одна бабка недавно мне сказала, что это „метка дьявола“. И это не дает мне покоя. Может, и правда это что-то значит?» – задает вопрос врачам на одном из интернет-сайтов наша с вами соотечественница Наталья Л. из Ростова-на-Дону. Вот вам и средневековье!

Современные «носители тайных знаний» считают родинки отголосками серьезных негативных наработок в прошлых воплощениях человека (кровавые культы, садистские извращения, занятия черной магией). Не менее экзотично для ученого, скептически относящегося к современным мифам, звучит утверждение, что родимые пятна расположены в биоактивных точках тела человека. Здесь они работают якобы своеобразными антеннами, с помощью которых организм обменивается энергией с Космосом. Таким образом, наши родинки – это что-то вроде «энергетических информационных кнопок», благодаря которым происходит тонкое регулирование физиологических и психических функций. Ну что тут скажешь? Каждому воздастся по вере его. Если вы верите в подобную теорию, и, «подзарядившись» энергией космоса через свои пигментные пятна, вы будете крепче спать иди лучше работать – нет проблем!

Считается, что по родинкам и родимым пятнам можно предсказать характер и судьбу, хотя и это утверждение с научной точки зрения весьма спорно. Современные газеты пестрят рекламой различных колдунов и медиумов. Если вы придете на сеанс к такому носителю «тайных знаний», то сможете узнать, к примеру, что если у женщины родинка расположена на правой груди, то это свидетельствует о ее непостоянном характере. Родинка на левой груди указывает на великодушие. Родимое пятно на талии свидетельствует о будущем счастливом материнстве и многодетности в браке. Причем, чем крупнее пятно, тем многочисленнее будет потомство. Темные метинки на женских лодыжках говорят о независимости, трудолюбии и энергичности их обладательницы. Родинки на обеих ступнях мужчины намекают на его страсти к путешествиям. Перечисление подобных примет можно продолжать, однако к генетике человека они никакого отношения не имеют. Не исключено, что, пролистывая странички объявлений, вы натолкнетесь на предложение по расположению и внешнему виду ваших родимых пятен прочитать «звездную карту» вашей души. Верите? Тогда платите по таксе!

Справедливости ради надо заметить, что в некоторых случаях родинки действительно могут быть «злыми метками, оставленными когтями дьявола». Дело в том, что иногда они могут стать своеобразным плацдармом для развития меланомы – рака кожи. Известно, что около 40–50 % злокачественных меланом развивается именно из меланоцитов родимых пятен. У детей эти опухоли возникают очень редко, возникая из крупных пигментированных родимых пятен, присутствующих от рождения.

Фактор риска, увеличивающий вероятность возникновения меланом – обычный солнечный свет. Вернее, его ультрафиолетовая составляющая. УФ облучение в больших дозах вызывает необратимые изменения в клетках кожи, повреждая их ДНК. Соответственно, многократно увеличивая риск их перерождения в злокачественные клетки. Об этом стоит помнить людям, которые готовы валяться на солнцепеке пляжа многие часы. Интенсивное загорание совсем не такая безопасная процедура, как можно себе представить! Особенно приятно бывает, поплавав летом в море или озере, плюхнуться на горячий песок или на махровое полотенце, подставив свои бока ласковому солнышку. Мало кто при этом помнит, что оставшиеся на коже капли воды действуют как миниатюрные линзы. Они фокусируют проходящие сквозь них солнечные лучи почти в одной точке, многократно увеличивая силу воздействия УФ лучей на от дельные клетки кожи.

Наиболее подвержены мутагенному воздействию солнечных лучей светлокожие и светловолосые люди с голубыми, зелеными и серыми глазами. К группе риска относятся и те, у кош много веснушек, пигментных пятен и родинок. Особенно, если диаметр их превышает 5 мм. При этом надо помнить, что от пагубных УФ лучей не спасают ни пляжный костюм, ни зонтик. Сухой песок в полдень отражает до 17 % ультрафиолетовых лучей, облака и туман пропускают их до 50 %, влажная одежда после купания – от 20 % до 40 %. Дополнительным фактором, иногда индуцирующим перерождение меланоцитов в раковые клетки, являются механические повреждения родинок.

Развитие меланомы – обычно длительный процесс, который может тянуться годами и даже десятилетиями, поэтому на ранних стадиях ее возникновения она излечима практически в 100 % случаев. Нужно только внимательно относится к своему здоровью и в случае увеличения или возникновения подозрительных пигментных пятен обращаться к специалистам: дерматологам или онкологам. На поздних стадиях развития меланома становится весьма опасной разновидности опухоли. Отдельные составляющие ее раковые клетки в состоянии проникать в кровеносные сосуды и разноситься вместе с кровотоком по всему организму. Оседая в самых разных местах, клетки меланомы образуют метастазы – очаги образования новых опухолей. Бороться с такой ситуацией хирургическим путем уже практически невозможно. Например, только в США в 1991 г. было зарегистрировано около 32 тысяч больных с меланомами, причем 6,5 тысячи из них умерли в том же году!