Текст книги "Секреты наследственности человека"

Автор книги: Сергей Афонькин

Жанр:

Биология

сообщить о нарушении

Текущая страница: 16 (всего у книги 26 страниц)

Назад к карточке книги

Капкан для ног

Уже Гиппократ гадал над причинами этого странного заболевания, которое назвали подагрой, то есть «капканом для ног» (греч. podos – нога и ager – капкан), достаточно метко. Действительно, чаще всего острый приступ подагры поражает плюснефаланговый сустав стопы, хотя возможна и другая его локализация. В Древней Греции в зависимости от места, куда впивался этот «капкан боли», различали например гонагру (поражение колена) и омагру (поражение суставов плеча), однако эти названия со временем отошли в прошлое. Знаменитый римский врач Гален считал, что подагру вызывает некое содержащееся в крови токсическое вещество, которое постепенно поступает в нее «капля за каплей». Or такого представления родилось еще одно наименование болезни. На латыни «капля» – gutta. Поэтому до сих пор во Франции подагру именуют словом goutte, в Англии – gout, в Италии gotta, а в Германии Gicht. Гален оказался прав, говоря о токсинах крови, однако окончательно разобраться в причинах заболевания помогли лишь успехи химии XVIII века.

В 1776 г. Шееле обнаружил мочевую кислоту в образующихся у подагриков почечных камнях. Столетие спустя в трудах медико-хирургического общества Гаррод писал по этому поводу еще определеннее: «В крови больного подагрой постоянно содержится мочевая кислота в форме урата натрия, который может быть выделен из нее в кристаллической форме». Свои наблюдения Гаррод подтверждал эффектным экспериментом – опускал нитку в кровь больных подагрой, где она покрывалась кристаллами мочекаменных соединений. В 1899 г. было твердо установлено, что именно эти кристаллы играют ключевую роль в воспалении суставов при подагре.

Надо заметить, что на отложения солей в суставах больных подагрой указывал еще в средние века знаменитый врач и натуропат Парацельс, описывая этот феномен с помощью характерной для того времени алхимической терминологии. Он утверждал, что суставы подагриков сначала пропитываются слизистым, жгучим подобно адскому огню вязким веществом тартарус (намек на подземное царство мертвых Тартар), из которого под воздействием духа соли удаляется влага, а землистые соли при этом выпадают в осадок. Оказывается, он был не так недалек от истины!

Ночь проходит в пытке

В наше время хорошо известно, что мочевая кислота (2,6,8 три-оксипурин) является конечным продуктом распада пуринов – гуанина и аденина, то есть двух из четырех азотистых оснований ДНК. Чужеродная ДНК ежедневно попадает в наш организм с пищей и в результате переваривания распадается до составляющих ее мономеров, в частности до гуанина и аденина, которые перерабатываются до мочевой кислоты. Изрядное ее количество образуется в нашем теле также при ежедневном распаде отслуживших свое клеток, в которых тоже есть ДНК. Наконец, некоторое количество мочевой кислоты может синтезироваться из более простых соединений.

У многих млекопитающих есть специальный фермент уриказа, который способен разлагать мочевую кислоту до более простых соединений. У человека этот фермент отсутствует, поэтому мочевая кислота вроде бы должна накапливается в организме. Однако этого не происходит, поскольку она фильтруется почками, и до 85 % ее ежедневно удаляется с мочой (примерно 1–2 грамма). Примерно столько же вновь поступает в кровь в результате распада пуринов. В результате, концентрация мочевой кислоты в организме человека остается более-менее на одном уровне и колеблется в норме от 0,06 до 0,07 г/л у мужчин и от 0,05 до 0,06 г/л у женщин.

Если уровень мочевой кислоты повышен, говорят о гиперурикемии (от греч. гипер – сверху и урон – моча). Как правило это отклонение от нормы протекает бессимптомно. Лишь в нескольких процентах случаев, когда концентрация мочевой кислоты подскакивает в десять, двадцать, а то и в тридцать раз, развитие подагры практически неизбежно. В этой ситуации в крови и тканях человека содержится не 1–2, а порой до 30 грамм мочевой кислоты! В чистом виде это соединение является белым плохо растворимым в воде порошком. Как и любая кислота, она в состоянии образовывать кислые и щелочные соли – так называемые ураты. В нашем теле образуются только кислые соли, основу которых составляет мононатриевый урат. Немудрено, что в случае супер-гиперурикемии эти соли начинают буквально пропитывать собой ткани больного и образуют крупные локальные скопления – так называемые тофусы.

Накопление солей мочевой кислоты в тканях и суставных сумках нередко приводит к развитию острого приступа подагры, яркое описание которого дал еще в 1735 г. Томас Сиденгам. Он сам страдал подагрой 34 года и знал не понаслышке, о чем писал! «Жертва ложится в постель в полном здравии, – замечает Сиденгам. – Около двух часов ночи она просыпается из-за острой боли в большом пальце ноги; более редкая – в пятке, локте или подъеме. Боль подобна боли при вывихе, и все же чувство такое, как будто на пораженные места льется холодная вода. Затем следует озноб, дрожь и небольшой жар. Боль, сначала умеренная, становится более сильной. С ее усилением усиливается озноб и дрожь. Через некоторое время все это достигает наибольшей высоты, распространяясь на кости и связки предплюсны и плюсны. То ощущается сильнейшее растяжение, разрывание связок, то это грызущая боль, то это давление и натяжение. Теперь чувствительность пораженной части настолько сильна и жива, что она не может переносить ни тяжесть одеяла, ни толчки от чьего-то хождения по комнате. Ночь проходит в пытке…»

Причина гиперурикемии остается до конца не совсем понятной. Скорее всего, в этом случае мочевая кислота хуже фильтруется почками, однако детали этого процесса во многом еще неясны. Для нашего рассказа важно другое. В основе гиперурикемии и в конечном счете подагры безусловно лежат какие-то генетические нарушения. Еще Гален считал подагру наследственным заболеванием, а современные подсчеты показывают, что более 80 % подагриков обладают наследственной предрасположенностью к этому недугу.

Мочевая кислота стимулирует

Впервые на объяснение возможной связи подагры и повышенной умственной активности указал английский исследователь Э. Орван в своей статье «Происхождение человека». Она была опубликована в знаменитом научном журнале «Nature» в 1955 г. Он обратил внимание на то, что структура мочевой кислоты чрезвычайно схожа со структурой кофеина и теобромина – веществах, содержащихся в кофе и чае, и способных стимулировать у человека умственную активность. Последние вещества являются «мозговыми стимуляторами» потому, что ингибируют в клетках мозга фермент фосфодиэстеразу, которая, в свою очередь, уничтожает другое соединение – циклический аденинмонофосфат (цАМФ). А это последнее вещество образуется в результате поступления в клетки всевозможных сигналов и служит универсальным активатором множества внутриклеточных процессов.

Следовательно, если мочевая кислота обладает хотя бы частичным эффектом, аналогичным действию кофеина и теобромина, то кровь подагриков, где этой кислоты в 20–30 раз больше, чем в норме, должна постоянно стимулировать мозговую, да и физическую активность таких людей. В своей статье Э. Орван указывал, что наши родственники приматы лишены фермента уриказы, который у прочих млекопитающих расщепляет мочевую кислоту до более простых органических соединений. Следовательно, мозг приматов должен был постоянно испытывать на себе стимулирующее влияние мочевой кислоты, что и могло во многом предопределить дальнейшее появление именно в этой ветви эволюции позвоночных разумных существ. У подагриков это стимулирующее влияние увеличено многократно, что и создает предпосылки для проявления бешеной работоспособности и гениальности. Позже положительная связь между проявлениями подагры и уровнем умственной активности была неоднократно подтверждена. К примеру, такая связь обнаружилась у 113 обследованных профессоров Мичиганского университета.

Сотни знаменитостей

Среди российских исследователей выдающийся вклад в развитие «подагрической» теории гениальности внес классик отечественной генетики Владимир Павлович Эфроимсон (1908–1989), который сам обладал потрясающей работоспособностью и прекрасной памятью. Его увлечение этой темой было далеко не случайным. Он приобщился к генетическим исследованиям в знаменитой московской школе эволюционной генетики, основанной людьми широчайшей эрудиции биологами-эволюционистами Н. К. Кольцовым и С. С. Четвериковым.

Владимир Павлович начал собственные эксперименты в Государственном рентгеновском институте, изучая влияние облучения на появление мутаций. Покинув Москву в 1930 г. после типичного для тех времен ареста своего учителя С. С. Четверикова, Эфроимсон проработал два года в Закавказском институте шелководства. В 1932 г. он сам был арестован по огульному обвинению «за участие в антисоветской организации» и был осужден на 3 года.

Вновь обретя относительную свободу в 1936 г., В. П. Эфроимсон вновь с головой уходит в науку, занимаясь в Среднеазиатском НИИ шелководства в Ташкенте генетикой тутового шелкопряда. Всю войну он проработал в санбате и отделении фронтовой разведки переводчиком с немецкого языка и был награжден за боевые заслуг и.

После победы Эфроимсон вновь возвращается к науке, работая доцентом кафедры дарвинизма и генетики Харьковского университета. Однако уже через 2 года за свою активную и нескрываемую борьбу против лысенковщины он изгоняется с работы «за деятельность, порочащую звание советского педагога». В 1947 г. – новый арест и ссылка в казахстанский концлагерь.

Реабилитирован он был лишь в 1956 г. Устроиться работать удалось только библиографом по естественным наукам в библиотеке иностранной литературы. Лагерь не сломил бойцовского духа В. П. Эфроимсона. Под видом библиографических обзоров он публикует серию статей, прямо направленных против Т. Д. Лысенко и его методов действий в науке. Одновременно он готовит к публикации уникальную рукопись «Введение в медицинскую генетику». Она была опубликована только в 1964 г. и послужила основой для развития медицинской генетики в Советской России. Наконец (через 15 лет после защиты!), получив степень доктора наук, он становится заведующим отделом генетики Московского НИИ психиатрии Минздрава РСФСР, где занимается новаторскими исследованиями генетики психозов, олигофрений, эпилепсий и шизофрений.

Вероятно, именно в это время у него и возникает желание на широком историческом материале обосновать связь гениальности и заболеванием подагрой. В 1975 г. на закате хрущевской оттепели Эфроимсон в знак протеста против использования психиатрических лечебниц в качестве тюрем для диссидентов покидает Институт психиатрии.

Став пенсионером, он продолжает работать по 12–14 часов ежедневно, готовя к печати новые публикации. Одна из них – «Биосоциальные факторы повышения умственной активности» – и была посвящена генетике гениальности. Рукопись этого капитального труда, включавшего более четырехсот машинописных страниц, густо заполненных сотнями имен, дат и широких исторических экскурсов, испытала на себе инерцию репрессивной машины государства. Ее не удалось опубликовать в открытой печати, а лишь депонировать в 1982 г. во Всесоюзном институте научной и технической информации, где она была доступна лишь немногим специалистам. В своем труде В. П. Эфроимсон анализирует биографии сотен знаменитых людей, опираясь на обширную литературу, включающую более шестидесяти книг.

Среди великих подагриков он находит таких известных личностей как Александра Македонского, Юлия Цезаря, Оливера Кромвеля, адмирала Нельсона, королей, императоров и царей Карла Великого, Карла XII, Людовика XI, Фридриха III, Генриха VII и Генриха VIII, Елизавету I, Фридриха II, Людовика XIV, Иоанна Грозного, Бориса Годунова и Петра I, художников, музыкантов, скульпторов, поэтов и писателей Микельанжело Буаноротти, Алигьери Данте, Джона Мильтона, Людвика ван Бетховена, Питера Пауля Рубенса, Огюста Ренуара, Ги де Мопассана, Чарльза Диккенса, Ивана Сергеевича Тургенева, реформаторов церкви Мартина Лютера и Иоганна Кальвина, ученых Карла Линнея, Чарльза Дарвина, Эйлера и Бойля, Галилео Галилея, гуманистов и философов Томаса Мора, Эразма Роттердамского, Мишеля Монтеня, Вольтера. Подагрой страдали папа Григорий Великий, внук Тамерлана астроном Улугбек, Христофор Колумб и Чарли Чаплин. Это заболевание передавалось из поколения в поколение в роду Медичи, Османов, Карла V, герцогов Лотаргинских (Гизы), Черчиллей-Мальборо!

Это лишь малая выборка из списков известнейших лиц, приведенных в монографии Эфроимсона. Как истинный ученый, он не ограничился только перечислением примеров, а занялся статистикой. В качестве контрольного уровня взята частота подагры среди мужского населения США, составляющая от 0,3 до 0,6 процентов. Среди общепризнанных талантов эта цифра подскакивает более чем на порядок и составляет 5–10 %, а у подлинных титанов духа и творчества взлетает до 30–50 %. Другими словами, каждый второй общепризнанный гений был подагриком!

Гениальные кучки

В 1926 г. В. И. Вернадский прочел в Академии наук доклад «Мысли о современном значении истории знаний», в котором, в частности, упомянул феномен пульсации талантливости. Согласно этой идее, гении и таланты появлялись в истории как бы кучками, группами. Вспомните расцвет древнегреческой цивилизации. Достаточно упомянуть, что «могучая кучка» таких философов, как Анаксагор, Зенон, Протагор, Сократ и Платон были гражданами лишь одного города – Афин, в котором численность свободного населения едва достигала в то время 50 тысяч человек. Вспомните, к примеру, эпоху королевы Елизаветы в Англии, подарившей миру множество талантливейших людей или «лицейский» период нашей истории, породивший целую плеяду выдающихся деятелей искусства, науки и политики. В истории науки, литературы и искусства можно найти и другие подобные примеры. Феномен «гениальных кучек», вроде бы, противоречит обсуждаемым наследственным основам появления одаренных людей, поскольку частота появления и проявления различных генетических нарушений явно не зависит ни от политического строя, ни от литературных или иных вкусов публики.

Для того чтобы разобраться с этим парадоксом, необходимо проанализировать, что еще, помимо природных, врожденных данных необходимо человеку, для того чтобы полностью раскрыть свои способности.

В. П. Эфроимсон считает, что для проявления таланта и гениальности необходимы эмоционально полноценное и информационно насыщенное раннее детство. По данным многих психологов до 50 % будущего интеллекта формируется у ребенка уже к четырехлетнему возрасту, а в восьмилетием возрасте эта доля составляет уже 80 %. Остальные годы взросления в основном тратятся лишь на накопление необходимой информации, в то время как умение работать с ней, продуцировать оригинальные идеи и нетрадиционные подходы к решению задач формируется еще в раннем детстве.

Второе важное условие – возможность найти и реализовать те свои способности, которыми талант наиболее наделен от природы. А для этого необходим соответствующий спрос со стороны общества. Если же его нет, то талант неизбежно останется нереализованным. Кто знает, сколько талантливых органистов, программистов и летчиков жило в Древней Греции? В XIX веке в Вене пользовались спросом музыканты, и они действительно появлялись, однако мы практически не можем указать ни на венских великих инженеров, ни на полководцев.

Они, безусловно, могли появиться, но на таких людей просто тогда не было спроса. По оценкам В. П. Эфроимсона лишь один гений из тысяч потенциальных раскрывает все свои способности, если можно так сказать, удачно родившись в нужное время и в нужном месте. Остальные просто не могут реализовать данные им природой способности. В этом случае спрос не рождает предложение, а лишь позволяет в полной мере воспользоваться потенциальными талантами. Взлет германской, английской и американской промышленности в конце XIX и в начале XX веков объясняется во многом соответствующим спросом на соответствующие специальности и на развитие целой сети технических училищ, где талантливые молодые люди могли получить необходимое образование. Можно только полностью согласиться со следующими выводами В. П. Эфроимсона, сделанными им на основе анализа десятков биографий выдающихся людей:

1. Зарождение потенциального гения – проблема биологическая, даже генетическая.

2. Развитие гения – проблема биосоциальная.

3. Реализация гения – проблема социобиологическая.

Прекрасный пример, иллюстрирующий эти положения, приводит доктор биологических наук М. Д. Голубовский. Он обращает внимание на своеобразную «черную дыру» в истории русской литературы, простирающуюся от конца 30-х до начала 60-х годов XIX века. До этого периода и после нация регулярно рождала великих писателей и поэтов. Достаточно назвать лишь несколько известных фамилий.

До тридцатых годов родились И. Крылов, В. Жуковский, К. Батюшков, А. Грибоедов, А. Пушкин, Ф. Тютчев, Е. Баратынский, Н. Гоголь, М. Лермонтов, И. Гончаров, А. К. Толстой, Ф. Достоевский, А. Фет, И. Тургенев, А. Островский, Н. Некрасов, Л. Толстой, Н. Лесков, М. Салтыков-Щедрин. После шестидесятого года появились на свет А. Чехов, И. Бунин, М. Горький, А. Блок, В. Хлебников, В. Маяковский, А. Ахматова, М. Булгаков, Б. Пастернак, М. Цветаева, О. Мандельштам. Посередине же – полный вакуум.

Создается впечатление, что мощные потенциальные литературные дарования просто не появлялись на свет в течение тридцати лет, в то время как в других областях человеческой деятельности выдающиеся личности рождались и в этот период. На самом деле, как доказывает М. Д. Голубовский, «эффект дыры» возникает не из-за недостатка генетически одаренных людей, а из-за изменившегося в обществе после революций 1848 г. отношения к изящной словесности, ужесточения цензуры и разгрома многих литературных журналов. Новый подъем начался только после кончины Николая I в 1855 г.

Гигантский потенциал

Частота зарождения потенциальных гениев оценивается В. П. Эфроимсоном как 1/2000–1/10000, и она должна быть более-менее одинаковой у всех народностей. Эта не такая маленькая цифра. Она указывает, что по статистике как минимум в каждой второй школе страны должен учиться потенциальный гений. Хуже дело обстоит со статистикой гениев, сумевших реализовать себя в истории. Частота таких случаев падает уже до одного на миллион. Противопоставление этих цифр указывает на гигантский потенциал человеческих ресурсов, который, как правило, на 95 % и более остается нереализованным.

Попытки совершенно сознательно воспользоваться потенциалом человеческой гениальности в истории были. Так например, Карл Великий специально рассылал гонцов во все концы своей обширной империи, включавшей в 800 г. Францию, Бельгию, Голландию, почти половину Германии, Австрию, север Италии и Испании, для того, чтобы те выискивали природно одаренных мальчиков и отсылали их для обучения в школы. В результате такой практики через некоторое время наступило так называемое каролингское возрождение.

Практичные американцы поставили на поток не только производи во автомобилей, но и человеческих талантов. Ежегодно в результате специальных тестов, ориентированных на выявление не объема знаний, а уровня мышления и сообразительности, в США отбираются 35 тысяч одаренных старшеклассников (всего около 3 % от общего числа учащихся), которым в дальнейшем оказывается государственная поддержка для получения высшего образования. Более того, денежные субсидии получают и те колледжи, которые этих молодых людей избираются дальнейшего обучения. В рамки этой политики «выращивания» талантов и гениев вписывается и программа «откачки мозгов» из стран, отстающих в экономическом отношении от ведущих держав Запада.

Для повышения процента реализации талантливых детей в нашей стране надо не так уже и много. По мнению В. П. Эфроимсона, «достаточно предоставить детворе и юношеству хорошие, равные, соответствующие возрасту условия, и задача резкого повышения частоты развивающихся гениев, тем более выдающихся талантов, да и талантов вообще, будет решена».