Текст книги "Секреты наследственности человека"

Автор книги: Сергей Афонькин

сообщить о нарушении

Текущая страница: 26 (всего у книги 26 страниц)

Анализ одной клетки

Еще одним перспективным приемом анализа хромосом и даже отдельных генов будущего ребенка является так называемая преимплантационная диагностика при экстракорпоральном оплодотворении. Речь идет о случаях, когда врачи проводят оплодотворение яйцеклетки сперматозоидами вне тела матери. Такой способ обычно применяют, борясь с бесплодием некоторых супружеских пар. В этом случае готовую к оплодотворению яйцеклетку аккуратно извлекают из яичника с помощью специальной методики. Когда оплодотворенная яйцеклетка начинает делиться, ее вводят в матку женщины. Пока эффективность такой процедуры невелика. В лучшем случае процент успеха составляет 10–20 % от числа всех пройденных подобных операций. Однако со временем этот процент, безусловно, будет расти.

Перед введением зародыша в матку одну из его клеток можно осторожно отделить от остальных. Вот такую-то одиночную клетку и можно использовать для диагностики с помощью самых современных методов молекулярной биологии. Они позволяют искать и находить отдельные гены! На первый взгляд, обнаружить специфический кусочек измененной ДНК (с мутантным геном) в одной клетке так же трудно, как найти листик с шифровкой о диверсионных действиях, засунутый между страниц многотомного издания, хранящеюся в обширной библиотеке. И, тем не менее, такой способ поиска существует. Он основан на уникальности фрагментов ДНК. Достаточно сказать, что отрезок ДНК длиной всего в 15 букв-нуклеотидов может быть представлен миллиардом вариантов! Именно благодаря такому подавляющему разнообразию любой уникальный отрезок ДНК можно опознать по его небольшому фрагменту. Представьте себе, что вам в руки попался маленький клочок бумаги с единственной строчкой «Мой дядя самых честных правил…» Совершенно очевидно, что это кусок романа А. С. Пушкина «Евгений Онегин» и к творчеству Ф. М. Достоевского он отношения не имеет.

Не вдаваясь в методические тонкости, достаточно упомянуть, что методы современной молекулярной биологии позволяют, имея на руках (в пробирке) небольшой кусок уникальной последовательности нуклеотидов, Найти в растворе его комплементарную половинку (ДНК – двойная спираль). Если такая половинка существует, в пробирке с нужными реактивами запускается каскад реакций, и искомый отрезок ДНК будет скопирован тысячи раз. Обнаружить такие отрезки в образце далее уже не составляет особого труда.

Такая методика «вылавливания» отдельных кусочков ДНК из пробы получила название полимеразной цепной реакции (ПЦР). Чувствительность этого метода поиска ДНК потрясает воображение. С его помощью удается, например, обнаружить в ста миллилитрах крови один-единственный лимфоцит, зараженный вирусом СПИДа. Таким же образом можно «выудить» измененный ген из одной клетки, взятой от 8-ми клеточного зародыша. Правда, необходимо учитывать, что процедура проведения ПЦР требует дорогих реактивов. Ее можно проводить только в стенах хорошо оснащенной биологической лаборатории.

Кстати, методы манипулирования с оплодотворенной яйцеклеткой позволяют, в принципе, заняться и процедурой пренатальной генной коррекции, когда четко известно, что у будущего зародыша определенный ген будет мутантным. В теории эта процедура выглядит следующим образом. Оплодотворение выделенной из тела будущей матери яйцеклетки происходит вне организма. В результате нескольких делений образуется группа клеток будущего зародыша. В них тем или иным способом вводят нормальный ген. Определив, в какие именно клетки он успешно внедрился, отбирают одну подобную «прооперированную» клетку и вводят ее в матку женщины, предварительно соответствующим образом гормонально подготовленную для успешного проведения подобной процедуры. В результате на свет должен появиться ребенок, все клетки которого будут нести копию нормального гена, отсутствовавшего у его родителей.

Непростые вопросы

Возможности пренатальной диагностики предоставляют родителям свободу выбора: брать ли на себя ответственность появления на свет ребенка с тяжелой наследственной патологией или прибегнуть к своевременному аборту. Главный принцип пренатальной диагностики состоит в том, чтобы предоставить супружеским парам с повышенным риском рождения ребенка с генетическим дефектом избирательно иметь непораженных детей. Вероятность того, что обследованный до рождения плод окажется дефектным и степень его патологии будут ясно указывать на развитие умственной отсталости или другого тяжелого порока развития, относительно невелика. Лишь в нескольких процентах случаев ситуация, по сути, не оставляет родителям выбора.

Некоторые пары по тем или иным соображениям (религиозным, финансовым или психологическим) не хотят получать информацию о состоянии здоровья их будущего ребенка, полагаясь на волю случая. В такой ситуации уместно напомнить, что появляющийся на свет младенец тоже имеет свои права, которые были, к примеру, даже зафиксированы Верховным судом штата Род-Айленд (США): «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Более того, в судебной практике США были случаи подачи исков за «испорченную жизнь» от имени родителей детей с врожденными патологиями.

Весьма показательный подобный случай приводит в своей книге «Знайте свои гены» Обри Милунски. Вот что он пишет: «…дело было представлено на решение Верховного суда штата Нью-Джерси. Мать под присягой утверждала, что рассказала врачам о том, что на сроке беременности в два месяца переболела коревой краснухой. Она, ее супруг и их ребенок предъявили врачам иск за небрежность на том основании, что они не предупредили женщину о возможном появлении на свет ребенка с врожденными уродствами и тем самым помешали ей сделать аборт. Ребенок действительно родился с тяжелыми дефектами зрения, слуха и речи… Таким образом, в этом случае жалоба на врача, по сути дела, есть не что иное, как иск за „испорченную жизнь“».

Почему бы не представить себе ситуацию, когда подросший ребенок, родившийся с тяжелым врожденным дефектом, подает в суд на своих родителей за то, что они не проконтролировали вовремя сложившуюся ситуацию еще на стадии беременности? Правда, «своевременный контроль» означал бы в данном случае, что ребенок-истец вообще не появился бы на свет. Родителям, которые стремятся избежать подобных ситуаций, приходится решать непростой вопрос. Что лучше: жизнь ребенка с тяжелым пороком или лишение его права появиться на свет? И что означает на практике осуществление права ребенка «…начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Значит ли это, что мы должны лишать жизни эмбрионы, которые не могут в силу врожденных аномалий развиться в полноценных здоровых детей?

Это непростые вопросы, которые к тому же порождают массу других сомнений. Где, например, проходит граница, отделяющая несовместимую с нормальной жизнью патологию от врожденного заболевания, которое поддается терапевтическому воздействию? Кто до рождения и возмужания ребенка может решить за него, стоит ли ему жить с тяжелыми пороками развития? Врачи? Родители? Когда, наконец, возникает жизнь нового человека? Когда наступает тот момент, после которого аборт безоговорочно можно считать убийством? В нашей стране плод считается потенциально жизнеспособным после 28 недель беременности (при весе не менее 1 кг и росте не менее 35 см). Однако постоянный прогресс медицины позволяет выживать младенцам, рожденным и на более ранних сроках. Когда плод становится индивидуальностью? В момент зачатия или только после имплантации в стенку матки? Быть может, решающим моментом является начало сердцебиения или электрической активности клеток мозга?

Однозначных ответов на эти непростые вопросы не существует до сих пор, и вряд ли они будут быстро найдены. Их приходится самостоятельно искать каждой супружеской паре, попавшей в трудную ситуацию выбора, связанного с решением судьбы их будущего ребенка. Важно лишь, чтобы супруги обладали необходимым объемом информации для принятия ответственных решений. Развитие пренатальной диагностики способно предоставить им такие сведения.

Словарь использованных терминов

Аберрация хромосомная – изменение структуры хромосомы, возникающее в результате утраты, дупликации, изменения положения ее участка или вставки части другой хромосомы.

Австралопитеки – вымершие человекообразные обезьяны, обитавшие в Африке несколько миллионов лет назад и рассматривающиеся как непосредственные предки древнейших людей.

Аденин – одно из четырех азотистых оснований ДНК.

Азотистые основания – структурные элементы ДНК, с помощью последовательности которых записана информация о белках.

Актин – наряду с миозином основной белок мышц.

Аллельные гены – варианты одного гена, которые находятся на одних и тех же участках гомологичных хромосом.

Амилоидные бляшки – скопление атипичных белков в мозге людей с болезнью Крейцфельда-Якоба.

Аминокислоты – органические кислоты, из которых строятся молекулы белков.

Амниотическая полость – полость, стенки которой образованы оболочкой развивающегося зародыша.

Амниоцентез – взятие пробы амниотической жидкости для исследований.

Анабиоз – состояние организма, при которой все жизненные процессы замедлены.

Андрогены – мужские половые гормоны позвоночных животных и человека.

Аномалии хромосом – изменения хромосом, возникающие в результате утраты, дупликации, или изменения положения их участков.

Антиген – вещество, которое воспринимается иммунной системой как чужеродное.

Антимюллеровский гормон – гормон, угнетающий у эмбрионов развитие мюллеровых каналов, из которых у особей женского пола происходит развитие яйцоводов и в зачатков матки.

Антиоксиданты – вещества, препятствующие окислению органических веществ.

Антитело – белок, способный специфически связываться с антигеном.

Апоптоз – запрограммированная гибель клеток в ответ на стрессовые воздействия.

Аутоантитело – антитело к собственным молекулам организма.

Аутоиммунный процесс – процесс развития иммунной реакции на собственные молекулы организма.

Аутосома – неполовая хромосома.

Ацетилхолин – нейромедиатор, вещество, влияющее на прохождение электрических сигналов по цепи нервных клеток.

Белок – полимерная молекула, состоящая из остатков аминокислот.

Бензпирен – вещество, способное под воздействие ферментов печени превращается в мутаген.

Биопсия – прижизненное исследование тканей для диагностики.

Вазоконстрикция – местное сокращение кровеносных сосудов.

Вирус Энштейна-Барра – вирус, вызывающий у человека образование злокачественных опухолей.

Вольфов канал – парный проток у зародыша, из которого у мужчин образуется семявыносящий канал.

Гамета – половая клетка.

ГАМК – гамма-аминомасляная кислота, нейромедиатор, вещество, влияющее на прохождение электрических сигналов по цепи нервных клеток.

Ганцикловир – вещество, способное при помощи фермента тимидинкиназы поражать некоторые делящиеся раковые клетки человека.

Гаплоидный набор хромосом – одинарный набор хромосом.

Гемоглобин – белок крови, способный связывать молекулярный кислород.

Ген – участок ДНК, на котором записана информация о последовательности аминокислот в одном белке.

Генеалогия – научная дисциплина, изучающая родословные.

Генная терапия – введение ДНК в клетки для исправления различных врожденных дефектов.

Генотип – 1) вся генетическая информация организма. 2) информация о конкретных генах организма.

Генотропин – синтетический гормон роста.

Гермафродит – животное или человек с признаками мужского и женского пола.

Гетерозигота клетка или организм, содержащие две отличающиеся копии гена на конкретном участке гомологичных хромосом.

Гинекомастия – увеличение молочных желез у мужчин.

Гликопротеин – сложные белки, содержащие углеводы.

Гомозигота – клетка или организм, содержащие две одинаковые копии гена на конкретном участке гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – хромосомы с одинаковым набором генов.

Гуанин – одно из четырех азотистых основании ДНК.

Дактилоскопия – изучение узоров пиний кожи.

Дальтоник – человек с врожденным отклонением восприятия цветов.

Деления – потеря участка ДНК или хромосомы.

Дерма – соединительная часть кожи, расположенная ниже эпидермиса.

Дерматоглифика – синоним дактилоскопии.

Диплоидный набор хромосом – двойной набор хромосом.

Дистрофии дефектный белок, причина развития мышечной дистрофии.

Дихромат – человек, колбочки сетчатки которого не реагируют либо на зеленый, либо на красный свет.

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота; сложная полимерная молекула, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белках.

Дупликация – удвоение участка ДНК или хромосомы.

Евгеника – учение о наследственном здоровье человека.

Иммуноглобулин – выделяемый лимфоцитами белок, способный специфически связываться с антигенам.

Инверсия – изменение ориентации участка ДНК или хромосомы.

Инсерция – вставка участка ДНК или хромосомы.

Инсулин – белковый гормон, регулирующий захват клетками глюкозы.

Интрон – участок ДНК, не несущий информацию о белках.

Интерлейкин – вещество, стимулирующее активность клеток иммунной системы.

Каллус – группа растительных неспециализированных клеток.

Канцерогенез – процесс возникновения и развития опухоли.

Канцерогенные вещества – вещества, способные вызвать процесс возникновения опухолей.

Кератин – белок, входящий в состав кожи, волос, ногтей, когтей, рогов и перьев.

Карцинома – разновидность рака кожи.

Кератиноцит – стволовая клетка кожи.

Кишечная палочка – симбиотическая бактерия человека, обитающая в его кишечнике.

Клетки киллеры – клетки иммунной системы, способные убивать раковые клетки или клетки, несущие чужеродные антигены.

Клон – потомство одной клетки или организма, полученное с помощью бесполого размножения.

Коллаген – один из главных белков соединительной ткани.

Конформация – пространственная организация белка.

Кордоцентез – исследование пробы крови, взятой из пуповины зародыша.

Кортикостероиды – гормоны, вырабатывающиеся корковым слоем надпочечников.

Креатинкиназа – один из ферментов, повышенное содержание которого может указывать на развитие мышечной дистрофии.

Криоконсервация – длительное прижизненное сохранение образцов клеток, тканей и микроорганизмов при низких температурах.

Криопротекторы – соединения, препятствующие образованию кристаллов льда при замораживании клеток или организмов.

Крипторхизм – отсутствие в мошонке одного или обоих яичек.

Кроссинговер – обмен участками между гомологичными хромосомами в процессе редукционного деления клеток.

Леватор – мышца, приподнимающая веко.

Лейкемия – рак крови.

Лиофилизированный концентрат – осадок, образующийся при удалении воды из растворов, содержащих различные соединения.

Липопротеины низкой плотности – мембранные шарики для транспортировки в крови жирорастворимых веществ.

Липосома – мембранная капсула, способная переносить в водной среде нерастворимые в воде соединения.

Липостатик – вещество, снижающее уровень холестерина в крови.

Маскулинизация – развитие у женской особи мужских вторичных половых признаков.

Мейоз – редукционное деление, в результате которого число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое.

Меланома – разновидность рака кожи.

Меланоцит – клетка кожи, вырабатывающая пигмент меланин.

Метастаз – вторичная опухоль, возникающая из отдельных клеток, отделившихся от материнской опухоли.

Метилтестостерон – аналог мужского гормона тестостерона.

Миозин – наряду с актином основной мышечный белок.

Миофибрилла – структурная единица мышечного волокна.

Митоз – деление клетки, при котором число хромосом в дочерних клетках не изменяется.

Моносахарид – молекула сахара, состоящая из одного пяти– или шестиуглеродного кольца.

Моносомия – недостача одной хромосомы из их диплоидного набора.

Мочевая кислота, – основной конечный продукт распада пуринов.

Мутаген – химическое вещество, способное вызывать мутации.

Мутация – наследуемое изменение в ДНК.

Мюллеров канал – один из двух парных зачатков женской половой системы у млекопитающих.

Нейромедиатор – вещество, влияющее на передачу электрических сигналов между нервными клетками.

Нейрон – нервная клетка.

Нитрозамины – сильные мутагены.

Норма реакции – границы изменчивости особей с одинаковым генотипом в разных условиях.

Нуклеотид – основной структурный элемент ДНК.

Однояйцовые близнецы – близнецы, развившиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки.

Онкоген – ген, мутация в котором чаще всего делает клетку раковой.

Онкогенные клетки – клетки, являющиеся родоначальниками развития опухоли.

Онкология – наука, изучающая раковые опухоли.

Остеобласты – клетки кости, за счет которых происходит ее рост.

Остеокласты – клетки кости, за счет которых происходит ее разрушение.

Остеоциты – главные клетки костной системы.

Островки Лангерганса я группы клеток поджелудочной железы, выделяющие гормон инсулин.

Папиллярные линии – кожные валики на ладонях, ступнях и пальцах, образующие характерные рисунки.

Партеногенез – «девственное» размножение, происходящее без оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом.

Пенетрантность – частота проявления заболевания, которое определяется наличием мутантного гена у гетерозигот.

Пентосомия – наличие в клетке пяти гомологичных хромосом.

Плазмида – способные к удвоению не связанные с хромосомами короткие молекулы ДНК.

Плацента – орган, осуществляющий у млекопитающих животных связь матери с плодом во время внутриутробного развития.

Полиплоидный набор хромосом – число гаплоидных наборов хромосом больше двух.

Полисахарид – полимерные углеводы, состоящие из моносахаров.

Половые хромосомы – хромосомы, определяющие пол.

Преимплантационная диагностика Hr диагностика до помещения оплодотворенной яйцеклетки или зародыша в матку.

Пренатальная диагностика – диагностика в период внутриутробного развития.

Прион – аномальный белок, вызывающий у человека болезнь Крейцфельда-Якоба.

Протромбин – белок, предшественник тромбина.

Протромбиназа – белок, стимулирующий действие протромбина.

ПЦР – полимеразная цепная реакция – метод, позволяющий многократно увеличивать число копий определенного участка ДНК.

Разнояйцовые близнецы – близнецы, образовавшиеся из двух независимо оплодотворенных яйцеклеток.

Резус-фактор – белок крови плода, способный вызывать образование на него антител у матери.

Репарация – процесс восстановления структур и функций.

Репликативное старение – старение, причиной которого является неспособность клеток к делению.

Родопсин – зрительный пигмент сетчатки животных и человека.

Сексизм – дискриминация по половому признаку.

Серотонин – гормон, нейромедиатор.

Соматическая клетка – не половая клетка.

Соматические хромосомы – все хромосомы помимо половых.

Соматомедины – биологически активные вещества печени, стимулирующие в клетках синтез белка.

Соматостатин – гормон, контролирующий выделение соматотропина.

Соматотропин – гормон роста.

Стволовая клетка – клетка, в результате деления которой возникают специализированные клетки.

Талидомид – вещество, вызывающее пороки развития эмбрионов человека. По ошибке недолго применялся в США как медицинский препарат.

Тельце Барра – половой хроматин, компактная X хромосома.

Теломераза – фермент, достраивающий кончики хромосом при делении клеток.

Теломеры – концевые участки хромосом.

Теобромин – стимулирующее вещество чая.

Тестостерон – главный мужской половой гормон позвоночных животных и человека.

Тетраилоид – организм, в клетках которого содержится два двойных набора хромосом.

Тетрасомия – наличие в клетке четырех гомологичных хромосом.

Тимин – одно из четырех азотистых оснований ДНК.

Тирозиназа – фермент, контролирующий превращение аминокислоты фенилаланина в пигмент меланин.

Транслокация – изменение положения участка хромосомы.

Трисомия – наличие в клетке трех гомологичных хромосом.

Триплоид – организм, в клетках которого содержится тройной набор хромосом.

Тромб – кровяной сгусток в кровеносном сосуде или в сердце.

Тромбин – белок, под воздействием которого в процессе образования тромба фибриноген превращается в фибрин.

Тромбогенез – процесс возникновения тромбов.

Точковая (точечная) мутация – изменение одного из оснований ДНК.

Трофобласт – наружный клеточный слой зародыша, возникающий на ранних стадиях развития, участвует в питании зародыша.

Тофус – уплотнение подкожной ткани.

УЗД ультразвуковая диагностика, исследование внутренних органов и зародыша с помощью ультразвука.

Ураты – соли мочевой кислоты.

Уриказа – фермент, разлагающий мочевую кислоту.

Фактор Коллера – вещество, принимающее участие в процессе свертывания крови.

Фактор Розенталя – вещество, принимающее участие в процессе свертывания крови.

Фактор Хагемана – вещество, принимающее участие в процессе свертывания крови.

Феминизация – развитие у мужской особи женских вторичных половых признаков.

Фенилаланин – одна из 20 аминокислот.

Фенотип – признаки, которые являются результатом работы генов.

Фермент – белок, биологический катализатор.

Фибрин – белок, за счет переплетения нитей которого образуется тромб.

Фибриноген – белок, при полимеризации которого образуются фибриновые нити тромба.

Фибринолизин – белок, разрушающий тромбы.

Фибробласт – клетка соединительной ткани.

Фолликул – пузырек, в котором в яичнике созревает яйцеклетка.

Холестерин – важнейший ненасыщенный спирт из класса стероидов.

Хромосома – компактная форма упаковки нити ДНК.

Х-хромосома – половая хромосома, определяющая у млекопитающих при отсутствии Y хромосомы развитие по женскому пути.

Число Хайфлика – максимальное число делений, которые способна осуществить клетка многоклеточного организма.

Цитозин – одно из четырех азотистых оснований ДНК.

Эвтаназия – безболезненное лишение жизни безнадежно больных по их просьбе.

Экзон – участок ДНК, кодирующий белок или его часть.

Эмбриогенез – процесс развития зародыша от зачатия до рождения.

Эндотелий – клеточная выстилка внутренних стенок кровеносных сосудов.

Эпидермис – наружный слой кожи.

Эпифизарный хрящ – зона роста трубчатых костей.

Эстрадиол – один из главных женских половых гормонов.

Эстрогены – женские половые гормоны.

Y-хромосома – половая хромосома, определяющая у млекопитающих развитие по мужскому пути.