Текст книги "Эволюция и прогресс"

Автор книги: Владимир Бердников

сообщить о нарушении

Текущая страница: 5 (всего у книги 14 страниц)

Итак, что же выбрать критерием прогресса? Если удельную мощность метаболизма, то следует признать самыми продвинутыми воробьиных птиц. Если сложность строения органов, то более прогрессивными можно назвать крупных теплокровных животных. Достаточно вспомнить об очень сложных зубах крупных травоядных, сложном желудке крупных жвачных, переднем мозге с большим числом извилин высших приматов и китообразных.

Однако не следует забывать, что идущее при укрупнении особей ослабление клеточного метаболизма означает снижение скорости многих синтетических процессов. Какая клетка совершеннее – с высоким или низким метаболизмом? Скорее всего с высоким. Ведь чем выше уровень клеточного метаболизма, тем выше скорость всех циклических процессов и тем лучше «подогнаны» друг к другу активности многих генов. Вполне очевидно, что такое состояние менее случайное, т. е. оно соответствует более высокому уровню генетической информации. Таким образом, усложнение на надклеточном уровне как бы компенсируется некоторым упрощением на субклеточном и молекулярном уровнях.

Микроэволюция

Глава 3. Факторы микроэволюции

В природе существует много того, что не может быть ни достаточно глубоко понято, ни достаточно убедительно доказано, ни достаточно умело и надежно использовано на практике без помощи и вмешательства математики.

Ф.Бэкон

Для того чтобы в вопросах эволюции оставаться на твердой почве фактов, разумно руководствоваться принципом униформизма (актуализма), т. е. при объяснении явлений отдаленного прошлого исходить из анализа процессов, совершающихся в настоящее время. Не будем спешить и придумывать особые законы, влекущие эволюцию организмов по пути морфофизиологического прогресса. Сначала постараемся понять протекающую перед нашими глазами жизнь природных популяций, после чего сделаем попытку распространить эти (микроэволюционные) процессы на гораздо большие отрезки времени.

Генный поток

Сначала попробуем ответить на вопрос: что такое вид? Это понятие относится к наиболее важным и сложным в современной биологии. Начнем с того, что особи, связанные отношением родства, принадлежат одному виду. Под родством же люди обычно подразумевают каким-то образом зарегистрированную общность происхождения. Например, братья и сестры имеют общими двух предков в поколении родителей. Двоюродные братья и сестры имеют общих предков в поколении дедов, троюродные – в поколении прадедов и т. д. Таким образом, с понижением степени родства общие предки перемещаются на все более отдаленные поколения. Совокупность особей, связанную отношением родства (включая и самые отдаленные его степени), можно было бы назвать видом. По существу, это очень близко к библейскому определению рода человеческого как всех потомков Адама и Евы. Однако такое определение крайне неудобно и ненадежно. Разве особи разных видов (например, волки и лисицы) не связаны отдаленным (эволюционным) родством? Как определить ту степень родства, которая еще позволяет отнести организмы к одному виду?

С генетической точки зрения, от предка к потомку передаются практически в неизменном виде наследственные факторы, гены. Поэтому общность происхождения – это общность генов. Миф об Адаме и Еве на самом деле довольно точно отражает реальную ситуацию, во всяком случае, есть веские основания считать, что вся совокупность наследственных факторов человечества восходит к генам очень небольшой группы особей. И если бы гены при передаче от родителей к потомкам не изменялись (т. е. не мутировали), то все люди были бы действительно братьями.

В ядре любой соматической (т. е. не половой) клетки организма имеются два аллельных варианта каждого гена, два аллеля– один от матери, другой от отца. Исключение составляют только половые клетки – гаметы,в их геноме каждый локус представлен всего одним аллелем, такой набор генов называется гаплоидным.При оплодотворении гаплоидные геномы гамет соединяются в диплоидныйгеном зиготы, который затем точно копируется механизмом клеточного деления. Таким образом, геномы всех соматических клеток организма на всех стадиях его развития (включая и зиготу) идентичны. Гаплоидный геном гамет возникает в результате действия особого клеточного механизма – мейоза. Суть его состоит в том, что в одну гамету попадает только один аллельный вариант каждого генного локуса, какой именно – материнский или отцовский – решает случай.

Сделаем одно важное (и в какой-то степени спорное) предположение. Будем считать, что все особи одного вида обладают набором одних и тех же генных локусов, т. е. при мутировании может изменяться не число, а только аллельное состояние локусов. Потерю гена формально можно трактовать как его мутирование к нулевому аллелю. Правда, с добавлением гена (его дупликацией) вопрос обстоит сложнее. Итак, примем, что все особи одного вида содержат в хромосомах каждой клетки (в своем геноме) одно и то же число генных локусов, или генов.

Поскольку при передаче наследственного материала от родителя к потомку с некоторой вероятностью может произойти мутация по любому гену, то чем ниже степень родства особей, тем выше вероятность различия аллелей по каждому локусу. Различие аллелей ведет к различию фенотипов, т. е. к уменьшению внешнего сходства. Следовательно, степень родства можно оценить по близости внешнего вида особей. Мы оцениваем такое сходство на глаз, интуитивно схватывая огромное число признаков. В итоге, глядя на окружающие нас живые организмы, мы можем рассортировать их по внешнему виду, что, как правило, эквивалентно разбиению по видовой принадлежности.

Нет ли способа объективно оценивать степень сходства генов? Оказывается, такой способ есть, и им уже давно пользуются биологи. Считается, что особи разного пола принадлежат к одному виду, если они способны к самостоятельному скрещиванию и их потомство плодовито. При оплодотворении две гаметы родителей сливаются в зиготу, при этом объединяются два набора аллелей – от отца и матери. Под контролем конкретной комбинации аллелей ( генотипа) зигота превращается во взрослый организм. В связи с этим можно говорить о генетической программе развитияорганизма, хотя это выражение не более, чем метафора, во всяком случае данная «программа» не имеет ничего общего с компьютерной. Итак, онтогенез потомка протекает под контролем сразу двух генетических программ. Если они не очень хорошо согласованы, то онтогенез может либо вовсе не завершиться, либо привести к созданию дефектной особи. Таким образом, метод скрещивания фактически оценивает близость аллелей по локусам, контролирующим онтогенез. Именно этим методом и пользуются особи одного вида в своей естественной жизни. Впрочем, для многих животных со сложным поведением оценка видовой принадлежности по внешним признакам также является необходимым условием для скрещивания, и спаривания не произойдет, если особи разных полов не «поймут» ритуала ухаживания.

Ситуация, когда любые две взрослые разнополые особи одного вида могут стать участниками скрещивания, называется панмиксией.Естественно, в реальности условия для панмиксии выполняются далеко не всегда, поскольку для соединения любой пары гамет нужно, Чтобы родители – обладатели гамет – находились недалеко друг от друга. Тем не менее в пределах этого «недалеко» панмиксия выполняется. Например, жителей большого этнически однородного города с хорошо организованным транспортом можно считать связанными панмиксией.

У большинства зоологических видов особи способны к активному движению, кроме того, могут двигаться их личинки или гаметы. У ботанических видов к широкому расселению способны семена, споры, пыльца, а нередко и фрагменты растений. Мы можем взглянуть на это явление немного иначе и увидеть в нем блуждание генов по ареалу вида. Данный процесс имеет много общего с диффузией броуновских частиц. Поток таких частиц в каком-то направлении пропорционален градиенту (перепаду) их концентрации вдоль этого направления и коэффициенту диффузии – параметру, отражающему подвижность самих частиц. В конечном счете концентрация частиц во всей области их блуждания выравнивается, и наступает диффузионное равновесие.

Точно так же по ареалу вида «движутся» и аллели. Как и в случае диффузии, через некоторое время, определяемое размерами ареала вида и способностью генов к перемещению, должно установиться равновесие аллельных частот. Если скорость движения генов высока, то процесс выравнивания этих частот идет быстро. При панмиксии, когда в скрещивание может вступить любая пара разнополых особей, аллельное равновесие устанавливается практически моментально, т. е. за одно поколение. Нередко мы имеем дело только с переходом к такому равновесию, когда на территории, занятой видом, обнаруживаются градиенты по частотам разных аллелей. Эти градиенты – клины– можно изобразить графически в виде семейства изолиний, как это принято для топографических карт. Вдоль такой изолинии частота аллеля постоянна. Где изолинии гуще, градиент частоты аллеля круче.

По аналогии с диффузионным потоком можно ввести понятие о генном потокекак о переносе аллелей через единицу длины изолинии. Ясно, что такой поток будет тем мощнее, чем круче градиент и чем больше коэффициент диффузии генов. Наиболее мощные генные потоки образуются, когда в какую-то область ареала с высокой концентрацией определенного аллеля проникает группа иммигрантов с другой частотой того же аллеля.

Представим себе, что область блуждания броуновских частиц разделена на несколько отсеков перегородками с разной проницаемостью. Понятно, что если все частицы поместить в один из таких отсеков, то характер последующей диффузии будет существенно зависеть от геометрии расположения перегородок и проницаемости каждой из них. Точно так же территория, где обитают особи одного вида, далека от однородности. Здесь могут быть и реки, и горы, и луга, и леса, – и все это создает препятствия ( барьеры)для генных потоков.

Ясно, что если вид занимает сильно пересеченную местность, то время выравнивания концентраций аллелей будет много больше, чем в случае однородного ландшафта. Более того, в реальной ситуации существует немало районов, отделенных от остальных частей ареала практически непроницаемыми барьерами. Представим ареал как замкнутое пространство, разделенное на ячейки барьерами разной проницаемости. Внутри таких ячеек препятствий для генного потока практически нет, поэтому аллельные частоты в них выравниваются сравнительно быстро. Во всяком случае, скорость этого процесса внутри ячеек на несколько порядков выше, чем на их границе. Ясно, что даже в соседних ячейках частоты одних и тех же аллелей могут резко различаться. Вот эту-то часть вида, населяющую одну ячейку, и назовем популяцией.Каждая популяция может быть охарактеризована своим генофондом, т. е. составом аллелей каждого локуса. Популяцию, занимающую ячейку с непроницаемыми стенками, назовем изолированной.

Рис. 9.Схема видообразования гавайских дрозофилид (по: [Carson, 1983]).

Стрелками показаны направление и число заносов мух-основательниц новых видов. В кружках – количество видов-эндемиков каждого острова.

Встает естественный вопрос, как особи попадают в изолированные ячейки? Можно лишь заметить, что абсолютно непроницаемых барьеров нет, кроме того, их проницаемость со временем изменяется. Если виды существуют в течение миллионов лет, то легко себе представить, что большинство барьеров в их ареалах изменяют за это время свою проницаемость в широчайшем диапазоне. Даже такой молодой вид, как Н. sapiens(его возраст оценивают всего в 40 тысяч лет), уже успел столкнуться с неоднократным наступлением и отступлением ледника, представляющего собой весьма эффективный изолирующий барьер.

Американский генетик Х. Карсон сумел восстановить родословную одной группы дрозофилид, обитающих на Гавайских островах (рис. 9). Эти вулканические острова возникали друг за другом в направлении с северо-запада на юго-восток. Самому древнему острову Кауаи 5,6 миллиона лет, а самому молодому острову Гавайи – всего 700 тысяч лет. Анализ политенных хромосом 97 видов гавайских дрозофил привел Карсона к заключению, что все они происходят от одного вида, обитавшего на острове Кауаи. Затем мухи проникли на более юный остров Оаху и, наконец, на остров Гавайи. Число родственных видов во много раз превосходит число островов, поэтому следует предположить, что иногда происходило попадание мух с одного заселенного острова на другой. При этом, несмотря на общность происхождения, иммигранты не скрещивались с туземцами, т. е. обе группы дрозофилид за время географического разобщения успевали стать разными видами. Залеты мух с острова на остров относятся к очень редким событиям, поэтому скорее всего в основе каждого нового вида стояла всего одна осемененная самка.

Этот пример показывает, что для интеграции генофондов популяций в единый генофонд вида продолжительность существования барьеров должна быть намного меньше времени превращения изолированной популяции в новый вид. Очевидно, что со временем в разделенных друг от друга частях некогда единой популяции могут произойти изменения аллельного состава генов, достаточные для того, чтобы воспрепятствовать спариванию особей или нарушить нормальное течение онтогенеза их потомков; иными словами, разобщенные генофонды станут несовместимыми. Такая несовместимость представляет собой особый, самый эффективный, генетическийбарьер, разделяющий популяции навсегда.

Итак, на популяции одного вида постоянно действуют два фактора, противоположных по своему конечному эффекту. Генный поток стремится слить генофонды популяций в единый генофонд, тогда как процесс видообразования пытается воздвигнуть между временно разобщенными популяциями непреодолимые генетические барьеры. Далее нам предстоит понять, какие факторы лежат в основе генетической дифференциации популяций.

Элементарный акт микроэволюции

Очевидно, что в ходе эволюции идет замещение одних аллелей на другие в ряде локусов. Будем считать элементарным микроэволюционным актом замещение в одном из локусов старого аллеля на новый у всех особей популяции. Учитывая огромные численности природных популяций (10 ⁵– 10 ⁹особей), «элементарный акт» микроэволюции требует для своего завершения длительного времени. В связи с этим вспомним некоторые рассмотренные выше эволюционные теории.

С точки зрения приверженцев номогенеза, эволюционный сдвиг развивается под влиянием каких-то внутренних факторов без всякой связи с изменениями окружающей среды. По мнению Л.С. Берга, «при возникновении новых географических форм (видов, подвидов, наций) образованием новых признаков захватывается громадная масса особей, обитающих в определенной географической местности». Такое явление можно было бы объяснить, допустив строгую направленность характера мутирования, когда у большинства особей популяции в клетках зародышевого пути в значительной части локусов происходит превращение старых аллелей во вполне конкретные новые. Фантастичность такого представления самоочевидна.

С точки зрения ламаркизма, процесс возникновения новых аллелей уже с самого начала имеет приспособительное значение. Иными словами, между изменениями среды и характером мутирования должна существовать связь, обусловленная каким-то неизвестным молекулярным механизмом. Главное состоит в том, что возникшие мутанты должны быть лучше приспособлены к окружающей среде. Скажем, если в среде обитания популяции падает концентрация кислорода, то в локусах, кодирующих полипептиды гемоглобина, возникают мутации, повышающие сродство этого белка к кислороду. Если же затем в окружающей среде концентрация кислорода вновь повышается, то локусы гемоглобина мутируют в обратном направлении. Заметим, что эти мутации должны происходить в клетках зародышевого пути, в которых гены гемоглобина даже не экспрессируются. Все наши знания о характере мутирования не соответствуют такому ходу событий.

Наиболее спокойной, целиком основанной на известных фактах, представляется нам точка зрения неодарвинизма (вейсманизма). Новые аллели в данном случае возникают совершенно спонтанно: ни скорость возникновения мутаций, ни их эффект никак не связаны с изменениями окружающей среды. При этом каждый локус можно охарактеризовать особым свойством– мутабильностью, т. е. вероятностью смены им аллельного состояния. Для ряда генов, изменения которых ведут к четким, легко регистрируемым изменениям фенотипа особей, мутабильность была измерена. Для совершенно разных организмов она составила 10 ^-5—10 ^-6на одну копию локуса за генерацию. Иными словами, из каждых 100 тысяч особей, возникших в популяции за поколение, лишь одна может оказаться носителем новой мутации по конкретному гену.

Заметим, что для завершения элементарного микроэволюционного акта мутантный аллель должен заменить старые аллели во всех экземплярах этого локуса в популяции. Расчеты показывают, что надеяться исключительно на процесс мутирования по меньшей мере неразумно. Даже при строгой направленности перехода A ₁→ А ₂(где А ₂– новый аллель, а А ₁– старый) для превращения только половины старых аллелей в новые при мутабильности 10 ^-5надо ждать около 70 тысяч поколений. К тому же старый аллель может превратиться в совсем другие аллели – А ₃, А ₄и т. д., и их эффект на фенотип совсем не обязан совпадать с эффектом аллеля А ₂.Если представить, например, что доля новых аллелей, изменяющих фенотип особи в одном направлении, равна доле аллелей с противоположным эффектом, то средний фенотип особи популяции вообще останется неизменным, лишь постепенно будет возрастать многообразие аллелей, а следовательно, и многообразие фенотипов. Итак, с неодарвинистской точки зрения, элементарный микроэволюционный акт не может быть обеспечен одним мутированием, для этого нужны дополнительные факторы.

Естественный отбор в популяциях

Мы уже упоминали о том, что Ч. Дарвин ввел понятие естественного (природного) отбора по аналогии с отбором искусственным. Последний сознательно или бессознательно осуществляется человеком, который отбирает на потомство особей с «полезными» для него свойствами. При естественном отборе в качестве селекционера выступает сама природа. Но сказать «природа», значит, не сказать ничего, с равным успехом можно было бы употребить и слово «бог». Какие же реальные факторы стоят за словами «естественный отбор»? Сам Дарвин трактует это понятие следующим образом: «Я назвал это начало, в силу которого каждое незначительное изменение, если оно полезно, сохраняется, естественным отбором…» Иными словами, природа находит «полезным» любое наследуемое свойство особей, которое повышает их жизнеспособность, т. е. их шансы на выживание в борьбе за жизнь.

Попробуем подойти к этому немного строже. Определим жизнеспособность как вероятность особи завершить свой онтогенез. Раз дарвиновская «полезность» наследуется, значит, можно найти гены, чьи аллели обеспечивают своих носителей разной жизнеспособностью. В популяционной генетике каждому генотипу приписывается его приспособленность – величина, которая показывает, каковы у обладателей данного генотипа шансы на вклад своих аллелей в генофонд взрослых потомков. Легко заметить, что понятие «приспособленность» шире, чем «жизнеспособность». Ведь особи с равной выживаемостью могут различаться по числу производимых гамет, шансам найти партнера по спариванию, оплодотворяющей способности гамет и т. д. Очевидно, что все такие наследуемые свойства дают их носителям больше шансов передать свои гены потомкам. В связи с этим выделяют несколько компонент приспособленности – жизнеспособность, плодовитость, скорость индивидуального развития и др.

В рассматриваемой ниже простейшей модели отбора приспособленность отождествляется только с одной из ее главных компонент – жизнеспособностью. Пусть в популяции, насчитывающей Nособей, локус Апредставлен всего двумя аллелями А ₁и А ₂.Тогда особи должны разделиться на три генотипических класса: 1) гомозиготы А ₁А ₁с численностью N ₁₁; 2) гомозиготы А ₂А ₂с численностью N ₂₂; 3) гетерозиготы А ₁А ₂с численностью N ₁₂,т. е.

N = N ₁₁+ N ₂₂+ N ₁₂. (3.1)

Каждая особь вносит в генофонд популяции два экземпляра гена А, или (выражаясь несколько иначе) каждая особь является донором(или поставщиком) двух экземпляров этого локуса. Гомозиготы А ₁А ₁вносят 2 N ₁₁копий аллеля А ₁, гомозиготы А ₂А ₂– 2 N ₂₂копий аллеля А ₂, тогда как гетерозиготы А ₁А ₂– 2 N ₁₂копий аллеля А ₁и столько же копий аллеля А ₂. Отсюда легко оценить долю (частоту) каждого аллеля среди всех 2Nэкземпляров локуса А, которыми располагает генофонд популяции. Обозначим частоту аллеля А ₁через р,а частоту аллеля А ₂через q(отметим, что р+ q= 1). Эти частоты можно вычислить по формулам

p = (2N ₁₁+ N ₁₂) / 2N = (N ₁₁+ 0,5N ₁₂) / N, (3.2)

q = (2N ₂₂+ N ₁₂) / 2N = (N ₂₂+ 0,5N ₁₂) / N. (3.3)

Гетерозиготы являются донорами сразу двух аллелей, в связи с этим (чисто формально) можно считать, что одна половина гетерозигот вносит в генофонд аллель А ₁, а другая – аллель А ₂.Тогда всех особей популяции можно представить в виде суммы двух классов – доноров аллеля А ₁с численностью N ₁и доноров аллеля А ₂с численностью N ₂.При этом

N ₁= N ₁₁+ 0,5N ₁₂, (3.4)

N ₂= N ₂₂+ 0,5N ₁₂. (3.5)

Взглянув на правые части равенств (3.2) и (3.3), мы видим, что в популяции частота каждого аллеля равна доле его доноров:

p = N ₁/ N; q = N ₂/ N. (3.6)

Рассмотрим популяцию на двух стадиях развития ее особей – на стадии зиготы и взрослого организма. Обозначим численность зигот через N,а численность взрослых – через N'.Каждая из этих величин (Nи N')складывается из численностей трех генотипических классов: N ₁₁, N ₂₂, N ₁₂– для зигот и N ₁₁', N ₂₂', N ₁₂'– для взрослых. Теперь каждому генотипическому классу припишем его приспособленность: w ₁₁– гомозиготам A ₁A ₁, w ₂₂– гомозиготам А ₂А ₂и w ₁₂– гетерозиготам. Определим приспособленность каждого генотипа как долю зигот (с данным генотипом), достигших взрослой стадии, т. е.

w ₁₁= N' ₁₁/ N ₁₁; w ₁₂= N' ₁₂/ N ₁₂; w ₂₂= N' ₂₂/ N ₂₂. (3.7)

Так же можно ввести представление и о приспособленности любой группы генотипов. Например, можно говорить о средней приспособленности популяции ( w) как о доле всех зигот, успешно завершивших развитие. Аналогично определяется средняя приспособленность доноров каждого аллеля – w ₁и w ₂:

w = N' / N; w ₁= N ₁' / N ₁; w ₂= N ₂'/ N ₂. (3.8)

Наша главная задача состоит в том, чтобы определить, как под действием отбора изменяется аллельный состав популяции, иначе говоря, как изменяется частота аллелей А ₁и А ₂за время онтогенеза особей.

Доля аллеля в генофонде популяции равна доле его доноров (формулы (3.6)). В случае аллеля А ₂это ( N ₂/ N) – на стадии зигот и ( N ₂' / N') – на стадии взрослых. Поэтому сдвиг частоты аллеля А ₂в результате отбора ( Δq) можно получить как разность: ( N ₂' / N') – ( N ₂/ N). Выразив численности взрослых через численности зигот (см. уравнения (3.8)), получим

Δq = N ₂*w ₂/ Nw – N ₂/ N = q((w ₂– w) / w). (3.9)

Итак, сдвиг частоты аллеля в генофонде популяции в результате отбора равен частоте этого аллеля до отбора, умноженной на относительное превосходство приспособленности его доноров над средней приспособленностью популяции.

Отбор в панмиктической популяции

Перейдем к панмиктической популяции. Здесь при оплодотворении аллели гамет соединяются в генотипы зигот по правилам свободного попарного комбинирования. Зиготы с генотипами А ₁А ₁, А ₁А ₂и возникают в соотношениях р ²: 2pq: q ²(рис. 10). Эти же соотношения, получившие название закона Харди-Вайнберга, будут справедливы и для взрослых членов популяции, если приспособленность всех генотипов одна и та же. Закон Харди-Вайнберга довольно часто выполняется в природных популяциях, он позволяет легко вычислять частоты генотипов, исходя из частот аллелей.

В нашей модели отличия в приспособленности особей обусловлены только разным уровнем их жизнеспособности, поэтому численности зигот трех генотипических классов А ₁А ₁, А ₁А ₂и А ₂А ₂соответственно равны Np ², 2Npqи Nq ².Тем самым зиготы в точности отражают генофонд популяции взрослых особей предыдущего поколения. В результате действия отбора численности генотипов взрослых особей, развившихся из зигот, приобретают вид

N ₁₁' = Np ²w ₁₁; N ₁₂' = 2Npqw ₁₂; N ₂₂' = Nq ²w ₂₂. (3.10)

Рис. 10.Схема формирования генотипов зигот при случайном соединении гамет (при панмиксии).

Объяснения в тексте.

Численность всех взрослых особей после отбора связана с численностью зигот уравнением

N' = N(р ²w ₁₁+ 2pqw ₁₂+ q ²w ₂₂).(3.11)

Поскольку отношение N'/Nвыражает среднюю приспособленность популяции (см. уравнения (3.8)), поделив обе части уравнения (3.11) на N,получим

w = р ²w ₁₁+ 2pqw ₁₂+ q ²w ₂₂. (3.12)

По аналогии с формулой (3.5) можно получить численность доноров аллеля А ₂после отбора, т. е. среди взрослых потомков

N ₂' = N ₂₂' + 0,5N ₁₂', (3.13)

или, учитывая соотношения (3.10),

N ₂' = Nq ²w ₂₂+ Npqw ₁₂. (3.14)

Поделив обе части этого уравнения на N ₂= Nq(см. (3.6)), получим значение приспособленности доноров аллеля А ₂:

w ₂= N ₂' / N ₂= (Nq(qw ₂₂+ pw ₁₂)) / Nq, (3.15)

т. е.

w ₂= pw ₂₂+ qw ₁₂.

Точно так же можно показать, что

w ₁= pw ₁₁+ qw ₁₂. (3.16)

Итак, мы располагаем всеми данными для вычисления сдвига частот аллелей после отбора (см. уравнение (3.9)).

Отбор в смысле Ч. Дарвина основан не на абсолютном уровне истребления молодых особей, а на различиях в степени такого истребления. В связи с этим приспособленность какой-то группы особей удобно объявить равной единице, а приспособленность других групп представить в виде суммы 1 + s (s – коэффициент отбора). Такой прием позволяет рассмотреть наиболее интересную для нас задачу – судьбу мутаций, влияющих на относительную приспособленность их носителей.

Судьба вредной мутации

Предположим, что в огромной панмиктической популяции возник и каким-то образом распространился новый аллель А ₂локуса А.(Ранее этот локус был представлен аллелем А ₁.) Ясно, что мутантный аллель может встречаться в гомо– и гетерозиготном состояниях. Если мутация вредная, значит, приспособленность гомозигот А ₂А ₂должна быть ниже, чем у гомозигот по нормальному аллелю А ₁ А ₁. Это обстоятельство мы можем отразить равенствами w ₁₁= 1, w ₂₂= 1– s.Возникает вопрос: какая приспособленность будет у гетерозигот А ₁ А ₂?

В классической генетике рассматриваются три случая: 1) мутация рецессивна, т. е. приспособленность гетерозигот равна приспособленности гомозигот по нормальному аллелю w ₁₂= w ₁₁= 1; 2) мутация доминантна, т. е. приспособленность гетерозигот равна приспособленности гомозигот по мутантному аллелю w ₂₂= w ₁₂=1—s; 3) случай неполного доминирования, когда приспособленность гетерозигот ниже, чем у гомозигот по нормальному аллелю, но выше, чем у гомозигот по мутантному. Степень доминирования можно оценить с помощью специальной величины А, варьирующей от нуля до единицы. При этом приспособленность гетерозигот можно выразить формулой w ₁₂=1 – hs, охватывающей все три рассмотренных выше случая. При h = 0 мы имеем дело с рецессивной вредной мутацией, при h = 1 – с доминантной, а при неполном доминировании – 0 < h < 1.

Особый интерес для нас представляет случай полудоминирования, когда h= 0,5. Дело в том, что, по-видимому, большинство вредных мутаций, постоянно возникающих в природных популяциях, полудоминантны. Приспособленности генотипов в этом случае определяются соотношениями

w ₁₁= 1; w ₂₂= 1 – s; w ₁₂= 1 – 0,5s. (3.17)

Эти равенства позволяют вычислять (с помощью формулы (3.12)) значение средней приспособленности популяции:

w = р ²+ 2pq(1 – 0,5s) + q ²(1 – s),

или

w = (р ²+ 2pq + q ²) – qs(р + q).

Напомним, что p + q =1, поэтому

w = 1 – qs. (3.18)

Аналогично с помощью уравнения (3.15) можно оценить приспособленность доноров мутантного аллеля:

w ₂= q(1 – s) + р(1 – 0,5s) = 1 – qs – 0,5ps. (3.19)

Теперь, подставив в уравнение (3.9) только что полученные значения для wи w ₂, получим сдвиг в частоте мутантного аллеля за одно поколение отбора:

Δq = -0,5(pqs / 1 – qs). (3.20)

Так как мутация возникла недавно, то ее частота должна быть очень низкой. Если к тому же невелик и коэффициент отбора, то знаменатель правой части уравнения (3.20) мало отличается от единицы. Поэтому сдвиг частоты мутантного аллеля за одно поколение отбора можно оценить с помощью приближенной формулы

Δq ≈-0,5 pqs. (3.21)

Знак минус в правой части равенства указывает на то, что естественный отбор «стремится» снизить частоту аллеля A ₂. Эффективность этого отбора, получившего название очищающего,тем выше, чем выше частота мутантного аллеля и степень его вредоносности ( s).

Очевидно, что скорость появления в популяции мутантных аллелей пропорциональна частоте нормальных, из которых они возникают. Пренебрегая обратными мутациями, т. е. возникновением нормальных аллелей из мутантных, повышение доли аномальных аллелей за одно поколение можно оценить с помощью уравнения

Δq = vp,(3.22)

где v– мутабильность локуса, р– частота нормального аллеля.

В то же время очищающий отбор снижает частоту мутантных аллелей со скоростью 0,5 pqsза поколение (где s —средний коэффициент отбора против вредных мутаций). Поскольку оба процесса – мутирование и отбор – противоположны по своему эффекту на приспособленность популяции, то должна существовать точка мутационно-селекционного равновесия, когда поступление новых мутаций компенсируется их удалением из популяции очищающим отбором. Очевидно, в этой точке должно выполняться приближенное равенство

vp= 0,5 pqs,

откуда можно оценить равновесную частоту вредного аллеля q:

(3.23)

Эта частота прямо пропорциональна скорости появления вредных мутаций и обратно пропорциональна их среднему коэффициенту отбора. Поскольку природные популяции, несмотря на постоянно действующий процесс мутирования, не вымирают, то, очевидно, очищающий отбор со своей задачей успешно справляется. Между прочим, прямая оценка частот вредных мутаций в природных популяциях дрозофилы согласуется с уравнением (3.23).

Дрейф генов

Легко догадаться, что размер любой природной популяции не бесконечен хотя бы из-за ограниченности пищевых ресурсов. Ясно, что колебания в интенсивности таких факторов, как хищники, болезни и т. д., должны отражаться на численности особей. Тем не менее популяция, обитающая в одной и той же местности в течение нескольких тысяч лет, способна сохранять свою численность на более или менее постоянном уровне. Чтобы лучше уловить идею генетического дрейфа, примем, что размер популяции неизменен. Мы знаем, что каждая особь способна произвести (и действительно производит) очень много гамет, которые после оплодотворения могли бы дать начало большому числу потомков. Постоянство размера популяции означает, что в среднем одна особь производит всего две гаметы, дающих начало взрослым особям следующего поколения. Иными словами, в основе формирования генофонда популяции потомков лежит выбор 2 Nгамет из гигантского по объему гаметного фонда родителей. Насколько полно аллели этих выбранных гамет отражают генофонд популяции?