Текст книги "Дети с синдромом Ретта"

Автор книги: Автор Неизвестен

сообщить о нарушении

Текущая страница: 15 (всего у книги 15 страниц)

Надо отметить, что передача мутированного гена от матери-носительницы происходит довольно редко. В подавляющем большинстве случаев эта мутация «de novo», то есть мутация гена происходит в момент деления клеток во время образования сперматозоида или яйцеклетки. В настоящее время многие ученые считают, что эта мутация гораздо чаще возникает при образовании сперматозоида, то есть мутированный ген находится в отцовской Х-хромосоме. Возможно, у отца существует предрасположенность к такой мутации. Надо отметить, что в случае синдрома Ретта, в отличие от многих других генетических заболеваний, проявление этой предрасположенности никак не связано с возрастом отца. Предположение о передаче мутированного гена с отцовской Х-хромосомой подтверждается тем, что синдром Ретта крайне редко встречается у мальчиков – ведь от отца мальчики получают Y-хромосому, возможно, именно поэтому в случаях семейного синдрома Ретта мальчики, рождающиеся в таких семьях, практически всегда оказываются здоровыми.

Сейчас уже ясно, что MECP2-ген является регуляторным: его мутация приводит к тому, что определенные гены в определенных клетках оказываются активными в тот момент, когда их активность должна быть уже подавлена.

Атипичные формы синдрома Ретта

Помимо классического синдрома Ретта было описано несколько вариантов, отличающихся по течению, клиническим проявлениям, выраженности признаков.

Мозаичная форма синдрома Ретта

Мозаичная форма встречается у 80% девочек с атипичными формами Ретт-синдрома. Характеризуется различными отклонениями в неврологическом развитии, которые с возрастам образуют картину, сходную с синдромом Ретта. В эту группу входят девочки с очень хорошо сохранившейся общей моторикой, отмечаются лишь отдельные, едва различимые неврологические аномалии. В первую очередь выявляется более или менее выраженная мануальная апраксия. Существуют примеры, когда несколько подростков с синдромом Ретта смогли осуществить лыжный переход между двумя странами, но при этом они совершенно не могли держать лыжные палки. В настоящее время 8–10 лет считается самым поздним возрастом, когда может быть поставлен диагноз «мозаичная форма синдрома Ретта».

Синдром Ретта с сохранной речью

Сохранение речи при синдроме Ретта встречается не столь уж редко, как считали вначале. Такие дети удовлетворяют всем критериям синдрома Ретта, но они могут произнести, по крайней мере, одну грамматически правильную фразу. Впервые три такие девочки были описаны в 1992 г. Позднее была опубликована работа, в которой анализируется уже 30 подобных случаев. В этой выборке у 63% пациентов речь была абсолютно сохранна или наблюдалась лишь легкая задержка речевого развития. У всех обследуемых имелись выраженные эхолалии. Родители этих детей часто сообщали, что, на их взгляд, понимание у их ребенка было лучше, нежели активная речь. Действительно, часто понимание у таких детей оценивается как хорошее, хотя понимание слов, имеющих абстрактное значение, очень ограниченно. Что касается активной речи, то здесь преобладают эхолалии и повторяющиеся вопросы.

Надо отметить, что практически все девочки с синдромом Ретта с сохранной речью проявляют все поведенческие особенности, присущие аутизму. Многим из них изначально ставится диагноз «аутизм». Это заставляет многих авторов сомневаться относительно того, к какой группе относить подобных детей. Также эти дети заставляют задуматься о том, что связь между синдромом Ретта и аутизмом может быть гораздо глубже, нежели просто некоторые совпадения на поведенческом уровне.

Врожденный синдром Ретта

Такое течение заболевания, когда период относительно нормального развития отсутствует, встречается крайне редко, так что многие авторы вообще сомневаются в том, что в таких случаях уместно говорить о чистом синдроме Ретта. Действительно, во-первых, многие синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями и проявляющиеся в задержке психического развития, в первые годы жизни могут напоминать синдром Ретта. Во-вторых, в случае синдрома Ретта не исключается какая-то иная сопутствующая неврологическая патология, которая и может сводить на нет период нормального развития.

Синдром Ретта у мальчиков

Вначале считалось, что данное заболевание встречается исключительно у девочек. Однако к настоящему времени накапливается всё больше описаний случаев синдрома Ретта у мальчиков. Поскольку данный синдром обусловлен мутацией гена, расположенного в X-хромосоме, вполне понятна высокая ранняя смертность среди мальчиков с такого рода мутацией. Действительно, поскольку женский набор хромосом содержит две Х-хромосомы, то вторая Х-хромосома, несущая немутированный ген, может играть компенсирующую роль, в то время как у мальчиков возможности такой компенсации отсутствуют. Этим объясняется относительно высокие проценты: смертности в период новорожденности, наличия энцефалопатий, приводящих к ранней смерти, а также мертворожденных среди мальчиков в семьях, в которых уже есть ребенок с синдромом Ретта. Однако описано несколько случаев развития мальчиков с синдромом Ретта, сходного с тем, что наблюдается у девочек. Несколько таких мальчиков имели аномальный набор хромосом – XXY (синдром Клайнфельтера), т.е. компенсация у них достигалась за счет дополнительной Х-хромосомы. Также описан мальчик, у которого развитие шло по типу синдрома Ретта, однако у него не было обнаружено характерной мутации гена MECP2. Надо отметить, что в одном из проведенных исследований у 81 из 227 девочек с синдромом Ретта также не было обнаружено какой-либо аномалии данного гена. Это заставляет предполагать, что генетические механизмы синдрома Ретта не ограничиваются мутацией гена MECP2. Что касается клинической картины синдрома Ретта у мальчиков, то ни в одном из этих случаев необходимые диагностические признаки не были представлены в полном объеме.

Краткий словарь терминов

Апраксия —невозможность выполнения произвольных, целенаправленных движений и действий.

Атаксия —отсутствие целенаправленности и точности движений корпуса, головы или конечностей (движения некоординированные, походка пошатывающаяся).

Аэрофагия —заглатывание избыточного количества воздуха и последующее его отрыгивание.

Базальный —основной, относящийся к основанию.

Базальные ядра —участки переднего мозга, отвечающие за явление торможения в поддержании мышечного тонуса; они регулируют и координируют двигательную активность вместе с мозжечком и таламусом. Другая часть базальных ядер участвует в создании программ целенаправленных движений в процессах обучения и запоминания.

Вербальный —речевой.

Гидротерапия —водолечение.

Гипервентиляция —аномально учащенное дыхание в состоянии покоя.

Гипертонус —повышение мышечного тонуса.

Гипотонус —понижение мышечного тонуса.

Гипогликемия —пониженное содержание глюкозы в крови.

Диспраксия —утрата возможности целенаправленных движений.

Иннервация —связь органов и тканей с центральной нервной системой при помощи нервов.

Иппотерапия —лечебная верховая езда.

Кинезиотерапия —лечение движением.

Кифоз —искривление позвоночника, обращенное выпуклостью назад.

Лордоз —искривление позвоночника выпуклостью вперед.

Миопатия —хроническое прогрессирующее наследственное заболевание мышц, связанное с нарушением обмена веществ в мышечной ткани.

Множественные (сочетанные) нарушения —наличие у ребенка одновременно нескольких видов нарушений развития (например, сочетание двигательных нарушений с нарушениями зрения и слуха).

Непроизвольные движения —движения, не контролирующиеся человеком.

Остеотомия —хирургическая операция, направленная на устранение деформации или улучшение функции опорно-двигательного аппарата путем резекции, отсечения части кости.

Парамедицинский —термин используется по отношению к профессиям, которые тесно связаны с медициной. Во Франции к парамедицинскому персоналу относятся кинезиотерапевты, логопеды, специалисты в области психомоторного развития и др.

Пневмопатия —общее название некоторых патологических процессов в легких.

Постуральный —относящийся к позе тела, обусловленный положением тела.

Произвольные движения —движения, обусловленные определенными намерениями и связанные с концентрацией внимания.

Проприоцепция (проприоцептивная чувствительность) —способность воспринимать и анализировать информацию о положении тела в пространстве и движениях, поступающую от мышц, суставов и вестибулярного аппарата.

Рефлюкс желудочно-кишечный —моторные нарушения верхних отделов желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся обратным забросом желудочного содержимого в пищевод.

Ригидность мышечная —один из видов повышения мышечного тонуса, при котором тело сковано, поза жестко фиксирована и существует значительное сопротивление по отношению к двигательным воздействиям.

Сколиоз —искривление позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскостях. По форме искривления различают С-образный сколиоз (с одной дугой искривления), S-образный – с двумя и Е-образный – с тремя дугами искривления.

Сочетанные нарушениясм. Множественные нарушения.

Спастичность —один из видов повышенного мышечного тонуса, при котором тонус повышается в ответ на быстрое растяжение мышцы.

Стереотипии двигательные – многократное повторение однотипных движений.

Тонус —длительное стойкое возбуждение нервных центров и мышечной ткани, не сопровождающееся утомлением.

Эрготерапия —медицинская специальность, методы и средства которой направлены на восстановление двигательной активности людей с ограниченными возможностями. Э.основывается на том, что целенаправленная, имеющая для человека смысл деятельность помогает улучшить его двигательные, эмоциональные, когнитивные и психические функциональные возможности.

Примечания

1

«The Handbook of Rett syndrome», Kathy Hunter, президент IRSA (Международной ассоциации синдрома Ретта).

2

Пытаясь точно перевести французское слово doudou, переводчик оказался в затруднении: будучи понятным каждому маленькому ребенку и его родителю, оно не имеет точного аналога в русском языке. Doudou ведет свое происхождение от «детского» слова dodo, аналогичного русскому «бай-бай» (от гл. dormir – спать), и означает предмет, с которым ребенок привык засыпать (таким предметом может быть как мягкая игрушка, так и предмет одежды и даже просто тряпочка); таким образом, основные характеристики doudou – «любимое, привычное, мягкое» (прим. перев.).

3

От греческого kryos – холод.

4

Quelque chose en plus, Вокрессон.

5

Institut Médico Educatifs (IME) – учебно-медицинский институт; далее – УМИ.

6

SESSAD (Service d’Education Spéciale et de Soins а Domicile) – служба специального образования и ухода на дому (далее – ССОУД).

7

Centre d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) – центр ранней медико-социальной помощи; далее – ЦРМСП.

8

Service d’Education Spéciale et de Soins а Domicile (SESSAD) – служба специального образования и ухода на дому; далее – ССОУД.

9

Jardin d’Enfant Spécialisé (JES) – специализированный детский сад; далее – СДС.

10

Institut d’Education Motrice (IEM) – институт двигательного развития; далее – ИДР.

11

Centre Médico-Educatifs (CME) – учебно-медицинский центр; далее – УМЦ.

12

Le Robert – французское энциклопедическое издание.

13

Commission de circonscription préscolaire et élémentaire (CCPE) – комиссия по дошкольному и начальному образованию, далее – КДНО.

14

Пока этот текст готовился к печати, в законодательстве, в свою очередь, готовились важные изменения, которые вот-вот вступят в силу. В связи с этим информация, касающаяся функционирования ряда административных органов, может оказаться устаревшей начиная с 2005 г. (Прим. к французскому изданию.)

15

Commission Départementale d’Educations Spécial (SDEC) – Департаментская комиссия по специальному образованию; далее ДКСО.

16

Это удостоверение дает людям с инвалидностью право на внеочередную парковку. (Прим. перев.)

17

Т.е. дополнительного сопровождающего. (Прим. перев.)

18

Ежемесячная база семейных пособий (Base mensuelle des Allocations Familiales, BMAF) – сумма, закрепленная в постановлении о базовом начислении семейных дотаций. О размерах пособия на услуги по специальному образованию и дополнительных выплатах можно узнать на сайте www.caf.fr.

19

Адрес в Париже: 11 rue Saint Florentin 75008 Paris, см. также информацию на сайтах. (Прим. перев.)

20

Instituts d’Education Motrice (IEM) – Институт двигательного обучения.

21

Орган, ответственный за рассмотрение гражданских дел. (Прим. перев.)

22

Т.е. дополнительному сопровождающему. (Прим. перев.)

23

Французская ассоциация синдрома Ретта (ФАСР) существует 16 лет. Благодаря работе трех женщин – президентов Ассоциации, а также усилиям членов Административного совета, родителей и друзей, удалось сохранить преемственность идей, заложенных в основу Ассоциации в момент ее создания. Люди с различными взглядами объединились ради единой цели – развития концепции сопровождения особого ребенка.

24

Специалист по лечебной физкультуре и массажу.

25

Эпиприступы.

26

А.М. Тимофеева – педиатр, автор книги «Беседы детского доктора».

27

Гипервентиляции (приступы учащенного глубокого дыхания).

28

Машина младшая сестра, разница – 1,5 года.

29

Завертывание в простыню, как пеленают младенцев (чтобы Маша могла расслабиться и легче заснуть).

30

Домашнее прозвище Маши.

31

Про цветок-Доктор Марина позже написала:

«Цветок-Доктор – это каланхоэ. С ним вышла грустная история в конечном итоге. Поначалу, при первых признаках простуды, две капли два раза в день – неоценимо избавляли от этих признаков. Через неукротимый чих. Но через какое-то время, не помню, эти две капли спровоцировали Машкин скоростной отек бронхов. Думали, совпало. Попробовали еще раз, картина подтвердилась. Избавились от такого „доктора“. (Та же история произошла и у наших знакомых. Так что все очень осторожно и индивидуально.)»

32

Перекатывание по полу для лучшего ощущения тела на плоскости.

33

В апреле 1999 года Марина начала ходить (без Маши) в ковровский реабилитационный центр, помогала работать с детьми в группе, играла с ними, занималась музыкой (по профессии Марина —учитель музыкальной школы). Потом эта группа распалась, и некоторые дети стали собираться у Марины дома; иногда получалось один раз в неделю, иногда – реже, но всегда – на праздники.