Текст книги "Дети с синдромом Ретта"
Автор книги: Автор Неизвестен
Жанр:
Медицина
сообщить о нарушении
Текущая страница: 14 (всего у книги 15 страниц)
Со вшами в вороте.
А, может быть,
Тимошке ( появляется голодный Тимошка).
Отдам твою ( стучит ложкой)
Картошку.
Тимошке-акробату,
Его сестре и брату ( появляются голодные родственники).
Они её съедят ( они окружили тарелку).
Обрадуешь ребят!
Беги и ешь ( они пошутили)
Картошку!
Она пождёт ( герои выстроились в ряд и зовут Машу есть)
Немножко.
Быть может
Пять минут.
Ну а потом –
Капут!
Картошка ждать
Не станет.
А попросту
Завянет.
Кролик издалека переживал. Был бедным. Папа вообще не выносил этого зрелища. Но, тем не менее, Кролик мелкими шажками, вдоль стенки, сам стал приходить на кухню к своей тарелке.
<…>
С Машкой очень интересно проводить время.
Именно так.
Я сама удивилась на эту формулировку сначала.
Мы доросли до настоящей дружбы. Отношения мать-дитя ушли на второй план. Я даже не могла представить никогда, что уровень контакта будет такогокачества. Как только Маша начала доверять, начал получаться диалог. И видно теперь это даже самому отдалённому от нашей семьи объекту.
Маша, честно Вам пишу, до чего у нас дошло.
Каждый день мы идём на музыку. Кролик знает эту коробку с шестью разноцветными буквами « музыка» (там все музыкальные инструменты), выстукивает по коробке это слово по слогам под мой голос. Потом он сам открывает коробку. Достаём нужный инструмент. Слушаем только три «музыки». Кролик играет кастаньетами на пасодобле, медными тарелками на джазе и т.д.
То, что участвует в музыке, он держит в руках. Но поразительно другое. Не то, что он почти точно отстукивает ритм или ритмично мотается или перешагивает с ноги на ногу… К этому есть многолетняя привычка. Интересно то, что у него бывают времена, когда ему не нуженникакой музыкальный инструмент в руках: он мешает. Но так как мать у него упрямая, пришлось Кролику пойти на крайние меры. Когда он не хочетиграть на инструменте, он вытягивает ладошки в жёсткие плоскости – попробуй согни пальцы, – тем самым категорически настаивает на просто слушании музыки. 
C помощью музыки можно иногда (теперь чаще обычного) управлять эмоциями. Недавно был такой случай. Был очень удачный день. Кролик, как проснулся, начал ржать. В хорошем настроении он пребывал полдня. Дошло до музыки. Его любимый первый номер (под него он может каким-то образом ездить на компьютерном кресле, мотаясь в такт). Он пришёл в такой восторг от первых звуков, что его просто завоевал гомерический хохот. Я испугалась и досадовала на своё легкомыслие. Кролик пытался спастись от смеха, с силой прячась у меня на груди, зарываясь в одежду. Я первый раз видела, как он боролся с зашкалившим смехом – естественно прятался в маму. Я быстро нашла на компьютере медленную мелодию с низким мужским голосом. Кролик переключился в тот же момент. Замер и заслушался. Всё поглядывал на меня искоса и даже пытался найти дядю в комнате – вертел головой.
Потом, как положено, танец. Один. Обычно это – медленный фокстрот. Кролик смотрит снизу вверх прямо в глазное дно, проникновенно чувствуя момент движения под музыку, в подходящем для него ритме шагая со мной во всех направлениях.
Однажды был у него праздник. У меня есть смешная маска какого-то бухгалтера, ну я и нарядилась и пригласила его на танго, сказав ему неуместное – куку. Он был заинтригован. Сначала не узнал. Не отрывал ног от пола, как я его ни поворачивала.
Потом всё-таки поверил. В нужный момент, как полагается по танцу, я роняла его и ловила у пола. Следила – как он. Испугается? Но нет, полное доверие и смех. Но Кролик может изменить ход событий. Если я задержусь, то он просто покидает комнату. И уходит в свою, где кровать. Он толкает перед собой стул и поворачивает его в нужном направлении. Я ему кричу: ты куда? а как же танец? Но он даже не оборачивается, оставляя меня в слезах печали.Вот такие они нынче, Кролики. И это только ещё маленькая часть чудес.
<…>
Кролик по ночам играет в улыбку чеширского кота. Спит только два часа, например, с 12 до 2 или с 11 до 1, и потом улыбается тихо и загадочно в тишине. Если я рядом задремлю, только глаза открою, а надо мной – улыбка. Кролик смотрит в упор. Как оказалось, он может прекрасно общаться и со спящим человеком и не испытывать сложностей. После дня рождения Кролик встал на ножку и теперь постепенно восстанавливается. Я не подпустила медперсонал – люблю, когда долго, но само заживает. Мы Кролику делаем обмотку (почти как обмотку генератора, и что-то тут есть схожее в концепции). Очень интересная забава. Ноги обматываются – без усилий, с целью не фиксации, а щекотки – длинной-предлинной верёвочкой, получаются гольфы. В них можно путешествовать, как в лаптях, каждый пальчик обмотан отдельно… Машке очень нравится. Может, это лучше массажа помогло ножке.
<…>
Сейчас наивысший рейтинг у басни про ворону и сыр. Сыр – любимейший Машкин продукт – падает в конце концов Машке в руку. А как она следит за ним во время спектакля… Ворона почти настоящая, лицо – точно её, с красным клювом. Правда, оперение, как у попугая, но, видимо, было не сдержать художнику кукол своих творческих порывов.Ещё я поняла, что лично Машу очень интересуют тени. И, думаю, не только Машу. Театр теней – целая наука. А уж о пользе развития всего-всего и говорить нечего. Эх, есть где разгуляться.
<…>
Кролик очень восторженный в последнее время. Спит пунктиром. (Сегодня он дал мне поспать подряд 7 часов и, что удивительно, с утра ощущение, что я вылечилась от многих недомоганий. Особенно меня беспокоили уши и глаза: одни плохо слышали, другие плохо видели, да ещё болели. Люди, чтобы не заблуждаться, надо спать!) Так вот, Кроликов восторженный по любому поводу. Я не писала раньше, чтобы накопить случаев. В последние пять раз Кролик не боялся воды, не было признаков паники. Похоже, он опять полюбил купаться. Ещё недавно он даже ногу отказывался поднимать, чтобы не заходить в ванную. Был не кроликом, а осликом. Я долго его не мыла (ничего страшного в этом не оказалось). Мы просто каждый день по вечерам ходили на экскурсию. Садились перед пустой ванной, смотрели в неё и кидали туда предметы. Поначалу наливали немного воды, и это было кошмаром для Кролика. Приходилось покидать ванную и через 40 минут опять заходить. Пускать огоньки, совать ручку. Примерно через час он сам начинал совать ручки в воду и вылавливать рыб.
На следующий день сценарий повторялся. Иногда было по три захода. И вот так мы ходили с ним на рыбалку примерно месяца два.
Когда всё же надо было его помыть – он сидел у папы в объятиях в полусознательном состоянии от страха. Теперь всё позади.
Сейчас он вместе со мной в ванной проводит время, пока я занимаюсь своими делами, он в раковине плещется. Любит играть с мячиком. Мячик заткнёт отверстие, накопится вода, Кролик воду «спустит». Иногда долго следит, как вода набирается.
Ещё два удовольствия, от которых Кроликов не откажется.
1. Это – похлопать дверями. Что-то очень занимательное он в этом для себя находит. Я ему всегда говорю в этот момент: «Кролик, посеешь ветер, пожнёшь бурю», предполагая, что ему нравится создавать ветер. Может, нравится громкий звук или ощущение, что он – сильный и может открыть любую дверь. В общем, любовь к дверям кажется очень символичной, но не увлекаемся всё же, похлопаем и – надо заходить…
2. Об этом я уже писала. Кролик просто завороженно сидит, перестаёт хлопать, когда я начинаю его ножки обматывать зелёным шнуром. Достаточно 10 метров, чтобы получился на ноге носок. Он следит за верёвочкой, смотрит на свою ногу и радуется.
«Увидел свою ногу – обрадуйся» – девиз на случай грусти, который придумал Кроликов. (Спастичным ногам лучшая помощь – обмотка шнуром не натужно, а слегка. Очень сильные ощущения. Нога становится очень подвижной. Ходить в таких носках не так легко, щекотно потому что. Но мы ходим).
Ещё мне очень нравятся у него ручки. Очень бойкие и разнообразные… Это всё перчатки с липучками, они по-прежнему в теме. Если к ручкам что-то прилипает, то избавиться от предмета очень трудно, и если задаться такой целью, то приходится придумывать массу новых движений руками. Особенно прилипчив человек-груша. Когда не удаётся или руки разлепить, или от груши избавиться, то Кролик выдвигает нижнюю челюсть, начинает грушу ненавидеть, приходится немного помочь.
Шнурами обматывать ручки – тоже интересная забава. Только Кролик зубами моментально освобождается от верёвочек…
Вчера мне понравилось, как он ел хрустящий хлебец. Держал двумя руками, не выпускал, хрустел громко, очень был забавный. 
<…> На прошлой неделе я начала Вам писать про наши успехи… Но не успела продолжить. Откуда ни возьмись вечером налетела шторм-пурга, повыворачивала деревья у дома, посрывала провода, окошки залепила мокрым снегом полностью. Было ощущение, что за полчаса насыпались сугробы ростом с восьмиэтажный дом. Бедный Кроликов не успел сгруппироваться, и его сильно задело природным катаклизмом. В итоге во время сильного приступа ножки свело, сухожилия потянулись и теперь человек не может ходить. Сам он печалился об этом два дня и две ночи. Потом понял все радости катания на компьютерном кресле и полётов у мамы на ручках. За это он всегда с удовольствием показывает на картинках – где папа, где мама. Там убыло, тут прибыло.
<…>
Странное дело. То ли после прежнего опыта, но в этот раз, несмотря на тяжесть Машкиного состояния, я-то совсем не дёргалась, а очень уверенно знала, что делать. Отнестись, как к испытанию, которое исчерпает себя рано или поздно. Я чувствовала этот момент будущего, когда плохое уйдёт. Так было в первый раз. 
<…>
Машке на тот момент было уже 13… Однажды, разговаривая с горюющей мамой больного малыша и видя ее беспредельное отчаяние (в таком же состоянии и я когда-то была), я осмелилась сказать ей то, что давно поселилось в моем сердце: «Подождите, вы еще не знаете, как вам повезло в каком-то смысле. У вас теперь есть шанс особого жизненного пути. Надо только поскорее понять, что приход особого малыша в семью – это новая точка отсчета вашей жизни, ваш ноль. Придется заново учиться говорить, ходить, думать и чувствовать. Это будет другойсловарный состав и другиешаги по сравнению с теми, какие вы делали “до”. Вы даже сможете переписать свою жизнь с чистого листа. Далеко не каждому выпадает такой шанс».
Когда не упустишь этот шанс и примешь свой новый путь, то со временем начнешь собирать подарки. Да не простые…
Я про эти подарки тоже не сразу поняла, а когда поняла, то не сразу меня поняли другие… На всё потребовалось время.
Понимание этих даров-подарков пронзает. Оно подобно рождению новой голубой планеты из хаоса или огню, размыкающему тьму.
Первым таким подарком было понимание простого слова “рядом”.
Поначалу всегда существует повышенная напряженность: хочется всего побольше – побольше встреч со специалистами, побольше массажей, тренировок, побольше применений всяких лекарственных и нелекарственных средств и практик, везде поездить и сломаться на создании идеальных условий жизни (что зачастую мешает) и образцовом питании. За этим экраном напряженности не видно малыша. Экран не дает малышу и маме – их внутренним мирам – встретиться. Поначалу маме кажется, что надо применять массу воздействий на малыша, чтобы максимально приблизить его к привычностям этогомира. И только позже понимаешь, что малыш без нас, сам по себе, наделен силой и способностью изменить этот мир к лучшему…
Быть рядом…Это очень просто. Посидеть рядом, постоять рядом. Забыть на этот момент про то, другое, третье… Быть мыслями и сердцем только с малышом. Как только получается, отказавшись от окружающего, встретитьсясо своим особым малышом, в такие моменты происходит нечто высшее, не объяснимое в словах. А потом и занятия пойдут успешнее, и лекарство лучше подействует, без препятствий.
Вторым подарком был пример внутренней свободы.
Надо сказать, что я все время учусь этому ощущению у Маши, но, видимо, трудно этому научиться. В этом плане ее душа более зрелая, чем моя.
Голый ли асфальт, или в лужах, или припорошенный снегом, или с чавкающей грязью – Маша принимает всёи всему радуется. Ее настроение не зависит от времени года, от переживаний по поводу исходящего от нее впечатления, она не боится уронить свое лицо и ей совершенно все равно – что на ней надето и какая прическа. Всё, на что мы, обычные люди, тратим уйму времени и усилий – причем в высшей степени холостого порядка – Маша пропускает мимо и просто получает удовольствие от окружающего мира. Надо признаться, только рядом с ней я не боюсь быть такой, какая я есть, не боюсь признаться в своих слабостях, всё как есть, без натяжек и скидок на человеческий фактор восприятия.
А еще – Маша не боится (ее страхи ограничены ограниченными физическими возможностями). Маша не боится ни следующей минуты, ни завтрашнего дня, ни конца света в целом, она живет сейчаси не старается извлечь какую-нибудь пользу, просто живет.
Третьим, особым, подарком было понимание Машиного дара. Это – дар безусловной любви.
Когда же я это поняла… Наверное давно. Вы не поверите, но это случилось, наверное, в роддоме, только я ничего не поняла тогда. Мы лежали недвижно лицом друг к другу и хлопали глазами. Я тогда почувствовала, что между нами образовался какой-то секрет. Мне тогда показалось, возможно это была послеродовая горячка, что она понимает, как мне больно, и как-тоучаствует. Она видела то, что не видели другие. Я тогда почувствовала какую-то ее необыкновенность, но ни о какой болезни и речи тогда не было.
Нет, я не о том……Мы так живем, что нам трудно не обижаться, не требовать, не ждать милостей. Еще труднее простить или признать свои ошибки. Как в детском саду, мы не можем избежать соблазна поделить людей на хороших и плохих и, тем более, допустить, что хороший человек может поступить плохо, а плохой хорошо. Нам трудно любить, нужна масса составляющих, чтобы, если любовь и случилась, продлить, удержать это чувство. Мы часто любим за то, за это… И случаются ошибки, потому что любим поступки, а не людей.
В своей жизни я встретила только одного человека, который не может совершить такой ошибки, которому, чтобы любить, надо просто чтобы человек был. Это – Машка. Она никогда не делит людей на своих и чужих, друзей и врагов. Она открыта всем, и от нее исходит свет любви к любому человеку, независимо от того – кто он и какой.
Ей легко любить. Ей не важны мои достоинства и поступки, направлен ли вектор моих усилий на улучшение ее жизни или нет… Это – мой выбор. А ее выбор – любить меня просто за то, что я есть.Мне посчастливилось.
Четвертый подарок – ощущение настоящего.
Можно по-разному просыпаться. Можно с утра думать каждый раз: мой ребенок болен. Это – одно настоящее. Не сто́ящее усилий.
А можно выбрать другое настоящее. Сто́ящее.
Тут уместно вспомнить Оду к радости. Другими словами – можно доставить радость своему ребенку и получить радость от своих действий. Тут как будто выходишь с ним за руку за скобки болезни и существуешь на другом уровне – от сердца к сердцу.Особые дети учат жить сейчас.
…И ничего бы этого я не поняла, не приди ко мне Машка.
«Моя семья» (сочинение Наташи, февраль 2008)
...
«Мама, у меня есть всё.
Осталось только жить!»
Мои слова, когда мне было восемь.
Моя семья – это мама, папа, Маша и я. Мне и легко, и сложно писать о своей семье. С одной стороны, у меня есть главное: любовь, защита, комфорт. С другой – наша семья почти пятнадцать лет сдаёт экзамен на стойкость. Дело в том, что моя старшая сестра Маша тяжело и неизлечимо больна. Она – особый ребенок, у неё – особое детство, у нас – особая жизнь. Легко радоваться жизни, когда светит солнце и нет проблем. А как научиться радости, находясь в особо сложных обстоятельствах? Мы все в нашей семье учимся этому у Маши.
Так уж сложилось: вся жизнь кружится вокруг Маши, а не вокруг меня. Раньше это мучило. Мне казалось, что все её любят больше, раз больше отдают ей времени. Мне всегда доставался второй план. Я часто расстраивала своих родителей разными выходками. Сейчас я понимаю – мне хотелось привлечь их внимание. Мама никогда не заставляла меня играть с Машей или кормить её. Только просила. Недавно она показала мне видеозаписи, где я, такая маленькая и забавная, с удовольствием обучаю Машу буквам, рисованию и ходьбе. Всё изменилось со временем. Очень часто у меня сжимается сердце от жалости к ней, от её беззащитности. Она никогда не смогла бы ответить ударом на удар, дать сдачи, как другие дети. Она всё стерпит.
Бывает, что болезнь начинает сильно брать своё, и Маше с трудом удаётся оставаться при жизни. Тогда мы с мамой не спим, делаем ей уколы, изо всех сил показываем ей, что жить можно и жить – хорошо. Мы поём ей песни, читаем стихи и показываем сказки. А папа работает в Москве и переживает оттуда за нас. Этой зимой, когда Маше было особо тяжело, к моим чувствам добавился страх её смерти. И справиться с этим пока не получается.
Я написала про сложность Маши. Теперь хочу написать о том, как Маша умеет быть счастливой.
Когда отступает болезнь, веселее Маши нет человека. Папа зовёт её «Зоной оптимизма». Маша использует любой повод, чтоб порадоваться: музыка или просто смешной звук, еда, вид из окна, прогулка, любой человек, обративший к ней своё лицо. Машка очень любит, когда именно я пристаю к ней со всякими забавами: она приходит в полный восторг и строит такие смешные рожицы!!! Развеселить она может любого, поэтому мы все ходим в хорошем настроении. У Маши есть дар. Она может любить человека несмотря ни на что. Безо всяких условий. Мама часто говорит: «Легко любить человека за его хорошие поступки. А попробуй любить просто так! Маша умеет». И она действительно любит всех, радуется всем, кто приходит в наш дом.
Но бывает, что из-за сильной радости жизни Машка не может спать. И она не спит неделями и месяцами. Все только удивляются: где она берёт энергию?! А она часик поспит и всё. Тогда мама говорит: «Опять грянул сезон торнадо!!» Иногда и мы все не спим. А я поражаюсь маме: она не спит уже почти пятнадцать лет! Где она берёт силы? Когда я спрашиваю об этом, она говорит: «Это просто любовь».
Надо сказать, мне очень повезло с мамой, а маме повезло с мужем, моим папой. В общем, мне очень повезло с родителями! Они очень разные. Мама – поле с ромашками. Папа – каменная стена. Мама – воздушный змей, а папа – нить, которая удерживает этот змей, чтобы не пропал в облаках. Папа любит помолчать, мама – поговорить. Они разные, но поступают одинаково. Недавно до смешного дошло. Папа пришёл с улицы и сказал: «Задержался, мужика пьяного поднимал, чтоб в сугробе не замёрз». А мама кричит с кухни: « Я тоже только что пришла, женщину поднимала, на льду расшиблась!» Интересно…Они, мои родители, никогда не забывают друг о друге, дарят подарки смешные. Папа однажды маме столько купил её любимых апельсинов, что завалил ими пол в комнате и развесил везде в сетках. А в другой раз ей на День рождения прямо на дачу джазовый оркестр привёз, и он весь вечер играл на виду у корабельных сосен. Мама была так рада!
Она вообще очень любит придумывать интересную жизнь.
С самого раннего детства я помню, что в доме всегда случались праздники, ставились целые спектакли на Новый год, показывались по пять раз!!! Столько детей всегда приглашали, и обычных, и с проблемами. Всем была радость! Маша всегда участвовала в представлениях, у неё были свои звёздные роли. Больше всего мне запомнилась роль Феи Тишины.
Однажды маме по сценарию понадобился настоящий снеговик. И чтобы мы ничего не узнали, они с папой ночью бегали с вёдрами за снегом, сваливали его в ванной, лепили снеговика и прятали его на балконе у соседей. А на празднике мы не могли понять – откуда он взялся?!
Сейчас у мамы нет уже таких сил, как раньше, а папа уехал работать в Москву. Я всё равно всегда чувствую, как они стараются, чтобы в моей жизни всё было хорошо. Летом, например, у нас на даче всегда живут мои подруги по три человека, и мне не бывает тоскливо. Мы, конечно, помогаем маме. А папа ездит со мной на соревнования по спортивным танцам и поддерживает меня всей душой… Я заметила, к нашей семье всегда есть интерес, вокруг нас всегда люди. Особенно это видно, когда живём на даче. Там около мамы с Машей всегда жужжит дачный народ. Зайдут что-то спросить и остаются до вечера. Таков Машкин магнетизм и мамина доброта. Конечно, всех нас держит папа на своих каменных плечах. От него исходит сила.
В нашей семье как-то всё стройно. Я учу уроки, мама занимается с Машей чтением или физкультурой, папа, если дома, мастерит какую-нибудь мебель… Всё очень спокойно и мирно.
Я понимаю, что родители не могут себе позволить отдых, поездки, просто телевизор – то, что обычно для других семей. У них нет времени болеть и отчаиваться. Они часто говорят мне: «Живи тем, что есть, не трать времени на недовольство тем, чего нет!». Я очень стараюсь, я вижу, что они сами так живут!
Самое главное, что я хочу сказать, мои родители – очень одаренные люди. Они могли бы достичь больших успехов в своих профессиях, построить карьеру, иметь свои увлечения… Но они выбрали главным в своей жизни нас, своих детей, наше детство. И это – царский выбор!!!
Обзорно-справочная информация
Клинико-диагностические и генетические аспекты синдрома Ретта
Краткий обзор зарубежных источников (по материалам англоязычных публикаций) составлен нейропсихологом Д. Ермолаевым, сотрудником Центра лечебной педагогики.
Диагностические критерии
Впервые синдром Ретта был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Он наблюдал девочек, у которых неожиданно в возрасте от 6 месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинался регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук, замедление роста головы и некоторые другие признаки. Первая публикация Андреаса Ретта на немецком языке не привлекла широкого внимания. Повторное «открытие» синдрома Ретта связано с именем шведского врача Бенгта Хагберга, опубликовавшего в 1983 г. свою работу в англоязычном журнале. По инициативе Ретта и Хагберга в 1984, 1986 и 1988 гг. в Вене проводится ряд конференций, посвященных этому нарушению. В это же время создается рабочая группа, которая разработала диагностические критерии синдрома Ретта (1988 г.). Это послужило толчком к интенсивному исследованию заболевания.
Для постановки диагноза должны быть, по крайней мере, три из шести включающих признаков: 1) частичная или полная утрата навыков, связанных c тонкой моторикой, к позднему младенческому или раннему детскому возрасту; 2) утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз; 3) характерные стереотипные движения руками (чаще всего двуручные движения перед собой, например моющие, похлопывающие, рука в рот и т.д.); 4) рано проявляющееся нарушение коммуникации (избегание контакта, аутостимуляции и другие аутистические проявления); 5) замедление скорости роста окружности головы; 6) особое течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.
Из дополнительных признаков должны присутствовать, по крайней мере, шесть из одиннадцати. К дополнительным признакам относятся:
1) эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания;
2) заглатывание воздуха;
3) скрежетание зубами;
4) диспраксия походки;
5) деформация спины;
6) деформация положения ног;
7) гипопластичные синюшные холодные ступни;
8) характерные изменения на ЭЭГ;
9) неадекватный смех и пронзительные крики;
10) нарушение болевой чувствительности;
11) интенсивная коммуникация с помощью взгляда.
Основная часть этих критериев вошла в классификации DSM-4 и МКБ-10.
Стадии развития заболевания
Раннее развитие
Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорожденные оцениваются как здоровые дети. Иногда отмечается легкое недоразвитие ступней и кистей рук. Иногда отмечаются особые очертания лица: выступающий лоб, широкий разрез глаз. Иногда у этих как будто здоровых детей уже в течение первых месяцев могут появляться признаки легкой задержки психомоторного развития. Такие дети мало передвигаются, например, их очень редко можно видеть ползающими на четвереньках. Уже на первом году жизни могут появляться стереотипные движения рук. Также редко возникает какая-то действительно нестереотипная игра и речевая продукция. Несмотря на все это, развитие продолжается, так что при очередном обследовании в 3, 6 и 9 месяцев врач сообщает родителям, что их ребенок развивается «нормально» или даже «очень хорошо». Действительно, дети все лучше тянутся за интересными предметами (хотя многие авторы отмечают снижение исследовательской активности уже в первые месяцы жизни), перекладывают игрушки из руки в руку, начинают пользоваться ложкой, появляются первые «словечки», они встают, а иногда и начинают самостоятельно ходить.
Такое в целом нормальное развитие продолжается примерно до 10–12 месяцев. Обычно именно в это время происходит остановка развития: ребенок перестает осваивать новые моторные навыки, снижаются темпы роста окружности головы. В ряде случаев остановка развития происходила уже в 6 месяцев, а иногда только в 1,5 года. Такая «пауза» может продолжаться несколько месяцев.
Временный регресс
Регресс может начаться совершенно внезапно. При этом появляются беспричинные вскрикивания, пропадает глазной контакт и резко обедняется речевая и моторная активность. Толчкообразные или волновые движения могут охватывать любую группу мышц, включая язык. Возникают непроизвольные движения руками, иногда они связаны с ощупыванием волос или рта. Манипуляции руками около рта могут быть первым признаком формирования стереотипных движений руками. Ребенок может совершать стереотипные движения руками прямо перед собой, сбоку или даже за спиной. В это же время происходит распад произвольных движений. Регресс психомоторного развития часто сопровождается нарушениями сна. Нарушение сна может быть первым признаком начала регресса: ребенка могут будить сбои ритма дыхания, непроизвольные вскрикивания, забивание дыхательных путей слюной. В 15% случаев на этой стадии впервые отмечаются случаи эпилептической активности.
Регресс связан с периодом развития, когда происходит интенсивное формирование связей в коре головного мозга. Это требует повышенных энергетических ресурсов. Любые сбои в поддержании активности коры головного мозга приводят к тому, что клетки коры становятся уязвимыми даже для самых незначительных вредных воздействий.
После регресса
Регресс продолжается несколько месяцев и изредка оканчивается так же внезапно, как и начинается. К пяти годам у большинства детей поднимается общий уровень настроения, возвращается желание общаться, до некоторой степени восстанавливаются утраченные моторные навыки, а также происходит возобновление роста головы. Может продолжиться развитие двигательных возможностей, а в некоторых случаях и речи. Вновь становится возможным обучение ребенка. Хотя в это время дети выглядят более жизнерадостными, повышенная тревожность остается, беспричинные вскрикивания могут сохраниться на протяжении всей жизни. Именно в это время часто отмечаются первые случаи эпи-приступов (пик начала приходится на 4 года), которые к школьному возрасту могут усиливаться. В той или иной степени эпи-активность наблюдается в 90% случаев.
Поздний регресс моторных возможностей
Выделение этой четвертой стадии остается спорным. В первую очередь, потому, что эта стадия наступает далеко не во всех случаях. Во-вторых, на этой стадии не происходит каких-то качественных изменений. Скорее, в это время имеет место постепенное нарастание тяжести состояния. Так, люди, имевшие возможность ходить, могут утрачивать эту способность.
Имеются примеры женщин, проживших до весьма преклонного возраста (известна датчанка, которой в 2001 году исполнилось 78 лет), у которых болезнь так и не вступила в эту самую четвертую стадию. Более того, несмотря на то, что к периоду зрелого возраста начинается постепенный регресс моторных способностей, мышечной силы, в этом возрасте имеют место и положительные изменения. Эпи-активность, вызывавшая беспокойство в дошкольном и школьном возрасте, к зрелому возрасту ослабевает, а иногда вообще исчезает. В ряде случаев в этом возрасте усиливаются понимание, мотивация к взаимодействию и общению.
Генетические механизмы
Уже в начале 1990-х гг. получила распространение гипотеза, что синдром Ретта – нарушение, связанное с мутацией гена, лежащего в Х-хромосоме; обусловливаемый им признак является доминантным и у мальчиков не совместим с жизнью.
После рождения мальчиков в семьях, в которых уже был ребенок с синдромом Ретта, данная гипотеза была уточнена. Допускается возможность развития мальчиков с такого рода мутацией, которая у них приводит к тяжелой энцефолопатии новорожденных. Из-за того, что зарегистрировано всего несколько случаев появления синдрома Ретта в одной и той же семье, было весьма трудно выявить мутированный ген (современные методы генетического анализа основаны на сопоставлении генов, мутация которых рассматривается в качестве предполагаемой причины заболевания, у братьев и сестер, страдающих данным заболеванием). Наконец, в 1999 году была выявлена семья, в которой три ребенка страдали данным заболеванием, что позволило выявить мутированный ген – MECP2. С тех пор как появилось первое сообщение о выявлении мутации гена MECP2, этот участок X-хромосомы у пациентов с синдромом Ретта исследовался во многих лабораториях мира. Мутация MECP2-гена была обнаружена в 65– 100 % случаев классического синдрома Ретта. Такая вариативность отчасти объясняется тем, что исследователи пользовались различными диагностическими критериями. В среднем, в настоящее время мутация выявляется в 80% случаев классического синдрома Ретта. В случаях атипичного синдрома Ретта мутации MECP2-гена выявляются в различных исследованиях в 10–50 % случаев. Однако и при атипичных формах синдрома Ретта выявляются мутации, аналогичные тем, что выявляются в случаях классического синдрома. В случае же семейного синдрома Ретта (когда в семье рождается несколько детей с синдромом Ретта) мутацию удается выявить только в 20–29 % случаев.
Такая низкая частота выявленных мутаций остается непонятной. Существует предположение, что в случаях семейного синдрома действуют какие-то иные генетические механизмы. К настоящему времени описано около 200 видов мутации этого участка Х-хромосомы. Постоянно открываются новые мутации. В то же время данные о связи между типом мутации и клиническими проявлениями или тяжестью заболевания достаточно противоречивы. Установлено, что тяжесть заболевания связана с типом инактивации Х-хромосом. Известно, что в клетках женского организма содержится набор генов, включающий две Х-хромосомы (одна отцовская, другая материнская). Одна из этих хромосом находится в инактивированном состоянии. Факторы, влияющие на то, какая из двух хромосом – материнская или отцовская – будет активирована, пока до конца не ясны. Синдром Ретта развивается в тех случаях, когда инактивация носит случайный характер (упрощенно – в одной клетке активна отцовская Х-хромосома, в другой – материнская). Когда же, в силу каких-то причин, происходит асимметричная активация, при которой в инактивированном состоянии находятся преимущественно Х-хромосомы, несущие мутированный ген, заболевание протекает в стертой форме или вообще имеет место наличие мутированного гена без клинических проявлений.
