Текст книги "Журнал «Вокруг Света» №10 за 2008 год"

Жизнь в ауте

Трудно сказать, почему эта болезнь привлекла к себе столь большое внимание общества. Она не поражает сотни миллионов людей, не заразна, собственно от нее вообще не умирают, хотя и не выздоравливают. Никто даже не высказывает подозрений, будто она создана в зловещих военных лабораториях или выдумана фармакологическими компаниями для стимулирования сбыта их продукции, тем более что и специфических лекарств от нее тоже нет. И тем не менее по своей известности, по обсуждаемости в обществе заболевание вполне может соперничать с самыми распространенными и опасными недугами нашего времени. Нередко можно услышать, что мы живем в разгар всемирной эпидемии этой болезни, а некоторые даже называют современную эпоху ее именем – веком аутизма.

«Одним из важнейших симптомов некоторых психических заболеваний является преобладание внутренней жизни, сопровождающееся активным уходом из внешнего мира. Более тяжелые случаи полностью сводятся к грезам, в которых как бы проходит вся жизнь больных; в более легких – мы находим те же явления, но выраженные в меньшей степени. Этот симптом я назвал аутизмом». Так объяснял свой термин Эйген Блейлер, знаменитый швейцарский психиатр начала ХХ века. Именно ему наука о душевных заболеваниях обязана не только термином, но и самим представлением об этой болезни, ее симптомах и характерной картине протекания.

Собственно, как видно из приведенной цитаты, аутизм для Блейлера был именно симптомом, характерным для «некоторых психических заболеваний», по мере развития которых у больного действительно нарастают отчуждение от внешнего мира, нежелание и неумение общаться с другими, даже самыми близкими людьми, эмоциональная холодность. Прогрессирующий аутизм в сочетании с другими характерными симптомами и сегодня рассматривается как один из верных клинических признаков шизофрении.

Однако еще в первой половине 1940-х годов американский психиатр Лео Каннер обратил внимание на «нетипичные» случаи детского аутизма. Поведение таких детей было на первый взгляд сходно с поведением шизофреников: замкнутость, скудность эмоций, отсутствие интереса к людям, склонность к стереотипным движениям и действиям. Однако оно не сопровождалось галлюцинациями, бредом и прочими обычными проявлениями шизофрении. Зато такие дети испытывали большие трудности с освоением речи, и чаще всего причиной обращения к врачу было как раз то, что в 2,5—3 года ребенок не только не говорил ничего членораздельного, но и не реагировал на обращенные к нему слова взрослых, при том что слух и голосовой аппарат были в полном порядке. Это никак не укладывалось в клиническую картину шизофрении – последняя никогда не связывалась с нарушениями речи. Смущали и сроки проявления болезни: бывает (хотя и довольно редко), что шизофрения развивается у детей, но все-таки не на третьем году жизни. Впрочем, этот возраст отражал скорее рубеж, после которого неизбежным становилось обращение к врачу. Сами же аномалии развития проявлялись намного раньше: задним числом родители такого ребенка обычно припоминали, что в грудном возрасте он выворачивался при попытке матери взять его на руки или лежал у нее на руках как неодушевленный предмет и никогда не глядел на ее лицо. «Он как будто смотрит сквозь меня», «Никогда не улыбается», «Наверное, мой ребенок глухой», «Она каждый раз словно застывает, когда я беру ее на руки», – говорят родители о младенцах с подобным расстройством.

Проанализировав частоту подобных жалоб, Каннер пришел к мысли, что эта форма аутизма никак не связана с шизофренией, а является проявлением какой-то другой болезни. Он назвал ее «синдромом раннего детского аутизма». В современной литературе она известна также как синдром Каннера.

Примерно в те же годы австрийский врач Ганс Аспергер тоже работал с аутичными детьми. Его маленькие пациенты были на первый взгляд очень похожи на детей, описанных Каннером: та же замкнутость, сосредоточенность на немногих «интересах» (часто странных для ребенка), отсутствие видимых проявлений эмоций, неумение и нежелание общаться. Однако у пациентов этого врача была нормально развита речь и интеллект их вполне соответствовал возрасту. А порой у таких детей обнаруживались незаурядные таланты в математике, шахматах, сборке и конструировании механизмов и тому подобных занятиях. С возрастом их странности нередко смягчались, но не исчезали полностью. Они могли, например, более-менее успешно общаться с людьми (даже с незнакомыми), но по-прежнему такое общение им было не нужно, да и неприятно.

Впрочем, это выяснилось позже, а тогда, в 1944 году, доктор Аспергер описал результаты своих наблюдений. Ничего не зная о работе Каннера (обмен научной информацией между входившей в состав гитлеровского рейха Австрией и воевавшими против него США был затруднен), он назвал это состояние аутистической психопатией. Название оказалось неудачным (хотя бы потому, что его можно применить и к синдрому Каннера, и к некоторым другим расстройствам), и сегодня эта форма аутизма называется синдромом Аспергера.

В научной литературе до сих пор идет дискуссия, не является ли синдром Аспергера мягкой формой синдрома Каннера. Но в любом случае благодаря работам обоих психиатров и ряда других исследователей можно констатировать, что за очень сходной внешней картиной аутизма могут скрываться совершенно разные патологические механизмы. Аутизм может быть тем, чем считал его Брейлер, – следствием и проявлением «большой» психической болезни, не обязательно шизофрении, ведь очень часто характерные признаки аутизма обнаруживаются у детей, от рождения страдающих глухотой, расщеплением неба или врожденным слабоумием. Неспособные к нормальной речи, отвергаемые сверстниками, они часто замыкаются в своем внутреннем мире. Но это «аутисты поневоле»: при восстановлении контакта с внешним миром (это возможно даже для слепоглухих малышей, если заниматься с ними по специальным методикам) они на глазах превращаются в общительных и эмоциональных детей. Шизофреникам и олигофренам помочь труднее, но и у них аутизм – вторичное явление, побочное следствие других патологий.

В синдромах же Аспергера и Каннера (и, возможно, некоторых других, более редких состояниях) аутизм первичен, именно он определяет патологическое развитие личности. Особенно это характерно для второго синдрома – не только потому, что его проявления наиболее тяжелы и почти не поддаются коррекции, но и потому, что, как говорилось выше, их часто можно заметить уже в первые месяцы жизни ребенка.

Одинокий по собственному желанию

Немалая заслуга в создании образа аутиста принадлежит Барри Левинсону, создателю фильма «Человек дождя», и Дастину Хоффману, исполнителю роли главного героя – Реймонда Бэббита.

Нельзя сказать, что такая трактовка поведения «человека дождя» совершенно ложная: аутисты, подобные Реймонду, существуют и в жизни, и их немало. Но все случаи такого рода относятся к вторичному аутизму, или синдрому Аспергера. Такие люди в раннем детстве успешно овладевают членораздельной речью, что и позволяет им развиться в личность – странную, во многом патологическую, но безусловно полноценную.

Для детей, страдающих синдромом Каннера, этот путь практически закрыт. «Первичный детский аутизм... принципиально несовместим с речью: в отсутствие всякого мотива для коммуникации речи, так сказать, ей неоткуда взяться», – пишет известный российский лингвист и психолог Ревекка Фрумкина. Иными словами, ребенок, страдающий синдромом Каннера, с первых месяцев жизни не испытывает нужды в общении, не хочет ничего сообщить или выразить. При этом его слуховой и голосовой аппарат развиваются нормально, и ничто не мешает ему освоить речь, но она ему просто не нужна. В такой ситуации даже самые энергичные и квалифицированные усилия педагогов и педиатров оказываются бесполезными: ребенку невозможно навязать ненужное и неинтересное ему умение.

Беда в том, что членораздельная речь абсолютно необходима для становления человеческого мозга. Как показали истории всех реальных «маугли» (детей, вскормленных и воспитанных животными), у ребенка, изолированного в первые годы жизни от человеческой речи, просто не развиваются важнейшие нервные структуры и не формируется человеческий интеллект. Отказываясь от общения, дети с синдромом Каннера, живя среди людей, превращаются в «маугли». Трудно сказать что-либо определенное об их внутреннем мире, но ни о каких «выдающихся способностях» у них не может быть и речи: они ни в каком возрасте не способны к самостоятельной жизни, а часто – и к элементарному самообслуживанию. Они нуждаются в постоянном присмотре, поскольку в любой момент могут совершить что-то опасное для себя или окружающих: внезапно свернуть на проезжую часть, не замечая потока машин, яростно укусить близкого человека, оказавшегося между ними и любимой игрушкой, уйти из дома куда глаза глядят...

К счастью, синдром Каннера довольно редок: это несчастье поражает от двух до четырех из каждых 10 000 детей, и эта цифра остается стабильной из десятилетия в десятилетие. Примерно три четверти больных этой формой аутизма – мальчики.

Между тем, если судить по сообщениям прессы, развитые страны и особенно США охватила самая настоящая эпидемия аутизма. Каждое новое крупномасштабное исследование неуклонно повышает частоту встречаемости этой болезни: «Аутизмом страдает один из каждых 300 американских детей... из каждых 200... из каждых 150...»

Общественные активисты бьют тревогу: заболеваемость аутизмом растет катастрофическими темпами. Ответственные официальные лица, например директор Центра контроля и профилактики заболеваний (CDC) США доктор Джули Гербердинг, считают, что эти цифры берутся с потолка: в действительности больных детей не стало больше, просто в нынешнюю статистику попадают те, кого прежде даже не заподозрили бы в аутизме.

Вероятно, дело еще и в своеобразной медицинской моде. Сегодня диагноз «аутизм» все чаще ставят не только детям с явными признаками, но и вообще детям замкнутым, интровертным, застенчивым. Поводом для такого диагноза может быть просто то, что ребенок предпочитает общаться не со сверстниками, а с компьютером. Можно сказать, что увеличение количества аутистов (или тех, кого к таковым причисляют) говорит прежде всего о том, как эта болезнь отражается в сознании общества, в котором очевидны нарастающая отчужденность в семьях, дефицит эмоциональных контактов родителей с детьми. Все это легко списать на патологию непонятного происхождения.

В поисках причины

Считается, что сейчас в развитых странах аутизм в той или иной форме и степени присущ примерно 56 из 10 000 детей. Трудно сказать, какую часть из них составляют случаи гипердиагностики, когда официальным диагнозом обозначают, по сути дела, особенности характера и склада личности. Но даже если рассматривать только явную патологию, чаще всего это будет вторичный аутизм, аутизм-симптом. Докопаться до его причин в каждом конкретном случае не всегда просто, но в принципе специалистам более или менее понятно, как формируется такое состояние.

Что же касается аутизма первичного, аутизма-болезни, то в любой энциклопедии или медицинском справочнике можно прочитать что-нибудь вроде «в науке до сих пор нет четкого представления о патогенетических механизмах раннего детского аутизма», хотя эта болезнь давно стала одной из самых популярных тем медицинских исследований, и за это время было выдвинуто немало гипотез о ее причинах. Но, как это часто бывает в медицине, список множества факторов, для каждого из которых доказана связь с аутизмом, никак не складывается в целостное (пусть даже гипотетическое) представление о механизме болезни.

В первые десятилетия изучения этой группы патологий наибольшей популярностью пользовалась теория, рассматривавшая аутизм как результат дефицита родительского внимания и контактов младенца с матерью. В самом деле дети, которых в грудном возрасте мало нянчили и ласкали (например, подкидыши, попавшие в детские приюты), в дальнейшем проявляли явные признаки аутичности: безразличие, неумение и нежелание строить социальные отношения. В то же время во вполне благополучных семьях, у любящих родителей, случалось, вырастали дети-аутисты, которым не могло помочь даже избыточное внимание близких.

Одним из таких родителей оказался американский психолог Бернард Римланд – его старший сын Марк страдал аутизмом, хотя отнюдь не был обделен родительским участием. Пытаясь помочь сыну, психолог втянулся в профессиональное обсуждение, а затем и исследование проблемы и обнаружил явную несостоятельность общепринятой теории. Выпущенная им в 1964 году книга «Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения» положила начало переориентации научного сообщества на генетические и биохимические причины аутизма.

В дальнейшем разные авторы связывали аутизм с индивидуальными особенностями нервной системы (повышенной эмоциональной чувствительностью и быстрой утомляемостью нервной ткани), с обстоятельствами рождения (родовыми травмами и асфиксией), с загрязнением окружающей среды и длительными интоксикациями. Среди гипотез последней группы особой популярностью до сих пор пользуется «прививочная» теория аутизма, которую в последние годы жизни поддерживал и Римланд. Однако представление, что ранний детский аутизм – болезнь прежде всего генетическая, сегодня явно преобладает. Известно, например, что если один из однояйцевых (генетически идентичных) близнецов страдает аутизмом, то для второго вероятность развития заболевания достигает примерно 36%. Для разнояйцевых близнецов она составляет 10%, в то время как для случайно выбранного ребенка она не более десятых долей процента.

Косвенным подтверждением генетической теории можно считать и результаты обширного исследования, опубликованного около двух лет назад американскими и израильскими учеными. Проанализировав сведения о более чем 130 000 детей, они обнаружили, что вероятность заболевания ребенка аутизмом очень сильно зависит от того, каков был возраст отца в момент зачатия. Для мужчин в возрасте 30—39 лет риск зачать ребенка-аутиста в полтора, а для 40—49-летних – в шесть раз выше, чем для отцов в возрасте до 29 лет. При этом возраст матери никак не влиял на риск аутизма ребенка. Что легко понять, если предположить, что причина аутизма – некая мутация: у женщины все ее яйцеклетки закладываются еще до ее собственного рождения, и после этого мутаций в них уже почти не прибавляется (в неделящейся клетке мутации крайне редки). У мужчин же сперматозоиды продуцируются всю жизнь в результате непрерывного деления клеток сперматогенного эпителия – и с возрастом мутации в них могут накапливаться.

Наконец, сегодня уже определены некоторые гены, как-то связанные с развитием аутизма. Группа сотрудников Университета Вандербильта в Нэшвилле (Теннесси, США) идентифицировала точечную мутацию гена, известного под названием МЕТ. Одна мутантная версия увеличивает вероятность того, что ее носитель заболеет аутизмом, в 1,7 раза, две – в 2,5. В прошлом году были опубликованы результаты генетического изучения 1200 семей, в каждой из которых было не меньше двух детей-аутистов. Авторы этого колоссального труда (120 ученых из 19 стран мира) пришли к выводу, что наибольшую роль в развитии аутизма играют ген neurexin 1, а также пока не идентифицированный ген в 11-й паре хромосом. Впрочем, они не исключают и участия других, пока не установленных.

Можно не сомневаться, что в ближайшие годы список «генов аутизма» будет быстро пополняться. Однако, как неизменно уточняют сами ученые, та или иная мутация в том или ином участке наследственной информации может сделать аутизм более вероятным, но никогда не делает его неизбежным. Фактически выявленные в этих исследованиях гены скорее представляют собой механизмы, защищающие своего обладателя от этой болезни. Причины же, запускающие ее развитие, пока остаются неизученными.

Невзирая на лица

Помимо всего прочего, клиническая картина аутизма и связанные с ним гены – это очень далекие друг от друга явления. Мы знаем, как выглядит «верхний этаж» болезни, и начинаем нащупывать, из чего состоит ее «фундамент». А что находится между ними? Как поломка того или иного гена преобразуется в характерный облик и поведение ребенка-аутиста?

Часть пропасти между данными генетики и психиатрии помогла заполнить нейрофизиология. Все начиналось с исследований, далеких от медицинской тематики: еще в 1960-е годы ученым удалось связать активность отдельных нейронов моторной и сенсомоторной коры с конкретными произвольными движениями: один нейрон «работал», когда животное (например, обезьяна) нажимало на рычаг в экспериментальной установке, другой – когда оно протягивало руку к корму и т. д. К 1990-м годам такие нейроны были уже довольно хорошо изучены и часто использовались в исследованиях организации движений.

Джакомо Риццолатти и его коллеги из Пармского университета (Италия) как раз и занимались такими исследованиями, когда обнаружили, что некоторые нейроны генерируют разряды не только когда самка макаки намерена совершить определенное движение, но и когда она видит, как это движение совершает кто-то еще (другая макака или человек). Получалось, что обезьяна, наблюдая за собратом, как бы воспроизводит в собственном мозгу его действия, точнее, их «виртуальную», командную картину.

Позднее такие нейроны, их назвали «зеркальными», были найдены в разных отделах коры, связанных с восприятием движений и управлением ими. Эксперименты с участием человека показали, что и в его мозгу они есть. Обычно их деятельность совершенно не отражается в сознании, но если испытуемый сознательно повторяет движения инструктора, они работают вовсю.

В конце 1990-х годов сотрудники Центра по изучению мозга и познавательной деятельности Калифорнийского университета в Сан-Диего обратили внимание на то, что зеркальные нейроны выполняют как раз те функции, нарушение которых отмечается при аутизме. «Если система зеркальных клеток участвует в интерпретации человеком сложных намерений других, то наиболее серьезную патологию у аутичных людей (дефицит социальных навыков) можно объяснить повреждением этой нейронной сети. Дисфункции могут провоцировать возникновение и прочих важных симптомов данного расстройства: неспособности к сопереживанию, дефектов речи, плохо развитых подражательных способностей и т. д.», – писал директор Центра доктор Вилаянур Рамачандран.

Ответ на этот вопрос могли дать только эксперименты. Но существование макак-аутистов, мягко говоря, не доказано, а протыкать человеческие нейроны электродами нельзя. Группа Рамачандрана нашла изящный выход. Еще с середины ХХ века было известно, что при совершении любого произвольного движения в электроэнцефалограмме подавляется так называемый мю-ритм (более-менее правильные колебания с частотой 8—13 Гц). У здоровых людей мю-волны исчезают и в том случае, когда испытуемый наблюдает за другим человеком, совершающим произвольные движения.

Результат опытов калифорнийских ученых оказался однозначным: у всех испытуемыхаутистов мю-ритм подавлялся только при собственных движениях, в то время как у всех членов контрольной группы (то есть здоровых людей) – как при собственных действиях, так и при наблюдении за действиями других. Эти данные были опубликованы в 2000 году, и с тех пор представление о недоразвитии или дефекте системы зеркальных нейронов как непосредственной причине первичного аутизма стало практически общепринятым.

Но что вызывает сбой в работе этой системы? Какие-то специфические нарушения биохимии нервных клеток? (Например, ген neurexin 1, поломка которого сильнее всего содействует аутизму, участвует в синтезе глютамата – вещества, которое не только придает мясной вкус бульонным кубикам, но и используется многими клетками мозга в качестве химического сигнала.) Или эти структуры не развиваются у аутистов по другим причинам?

Вспомним, что «каннеровские» младенцы с первых же дней жизни выказывают противоестественное отвращение к человеческим лицам, в том числе к лицу собственной матери. Такие дети при попытке взять их на руки выворачиваются, плачут, всячески избегают взгляда в глаза. Они, конечно, не могут ничего объяснить, но их электроэнцефалограмма наводит на мысль, что они в это время испытывают сильнейшее неудовольствие.

Возможно, для нормального развития системы зеркальных нейронов нужно, чтобы новорожденный ребенок при всяком удобном случае смотрел на лицо матери (как оно и происходит у всех нормально развивающихся детей). И извращенность этой реакции у маленьких аутистов приводит к тому, что система зеркальных нейронов у них просто не формируется – точно так же, как позднее у них не развиваются мозговые центры речи.

Гипотеза звучит правдоподобно и логич но, но пока это только гипотеза. Вопрос же о том, чем вызвана парадоксальная реакция «каннеровских» младенцев на человеческие лица, пока не имеет даже гипотетического ответа. Через век после Эйгена Блейлера и через 60 с лишним лет после Лео Каннера и Ганса Аспергера мы все еще не можем сказать, почему человеческая психика иногда выстраивает пожизненную одиночную камеру для самой себя.