Текст книги "Род человеческий"

Автор книги: Энтони Барнетт

сообщить о нарушении

Текущая страница: 4 (всего у книги 23 страниц)

Некоторые ограничения теории Менделя

На основании сказанного у читателя может сложиться впечатление, будто вся наследственность подчинена сравнительно простым законам Менделя. Но это далеко не так. Достаточно вспомнить примеры с гемофилией и цветослепотой, когда мы отмечали одну сравнительно небольшую модификацию менделевских законов – наследование признаков, сцепленных с полом.

Множество других случаев, к которым неприложимы законы Менделя, только подтверждают известное положение: гены действуют не обособленно друг от друга, а как части единой сложной системы. Так, например, рост и вес с их «непрерывной изменчивостью» подвержены влиянию не одного или двух генов, а очень многих. В большинстве популяций рост взрослых людей колеблется от 150 до 185 сантиметров (рис. 12). Большая часть этих отклонений отражает влияние средовых различий. Что же касается генетической детерминации роста, то число генов, ответственных за него, возможно, исчисляется сотнями, причем каждый оказывает лишь небольшое влияние. Как полагают, общее число генов в одном половинном наборе хромосом человека равно примерно 20 000^[6]6
  Недавно высказано мнение, основанное на биохимических данных, что число генов человека в половинном (гаплоидном) наборе хромосом около 7 000 000.


[Закрыть], – не удивительно, что есть широкие возможности для самых сложных взаимодействий.

Рис. 12. Изменчивость признака, доступного измерению.

Рис. 13. Гистограмма распределения роста в зависимости от генетических и средовых факторов (применительно к мужскому населению Великобритании).

Это очень важно при рассмотрении таких признаков, как «интеллектуальность». Несмотря на существование корреляции по интеллекту между родителями и детьми (даже когда дети отделены от родителей), «интеллектуальность», как бы она ни измерялась или определялась, наследуется более сложным способом, чем, например, рыжий цвет волос.

О тестах «на интеллектуальность» и связанных с ними проблемах мы будем подробнее говорить в последующих главах. Сейчас упомянем лишь, что те же принципы можно применить к многим патологическим состояниям. Иногда спрашивают: наследуются ли психические заболевания? Ответить на этот вопрос всегда трудно, поскольку определения и диагностика психических заболеваний варьируют. Но на основании многочисленных исследований, связанных с диагностикой такого рода заболеваний в семьях, где известны случаи психозов, можно сделать следующие выводы: если у человека развился психоз, то вероятность, что он проявится у его брата или сестры, составляет 1 : 20, а для популяции в целом – 1 : 100. (Эти весьма приближенные цифры относятся к белому населению США.) Таким образом, на развитии психоза, несомненно, сказывается наследственный фактор. По мнению многих психиатров, шизофрения, например, возникает в тех случаях, когда развитие человека с определенной генетической конституцией протекает в особо неблагоприятных условиях. Немаловажную роль при этом играет окружение: вполне возможно, что кое-кто из близких своим поведением способствует развитию болезни. Но, несомненно, причины заболевания гораздо сложнее, и в основе их лежат взаимоотношения наследственности и внешней среды.

Эти проблемы сейчас широко изучаются на близнецах (так называемый близнецовый метод). Этот же метод применяется и в исследованиях по восприимчивости к инфекционным заболеваниям. Так, например, если один из однояйцовых близнецов заболел туберкулезом, то вероятность заболевания другого очень высока; у двуяйцовых (генетически не идентичных) близнецов конкордантность^[7]7
  Конкордантность – сходство близнецов по одному определенному признаку.


[Закрыть] гораздо ниже, и это прямое свидетельство генетической изменчивости в восприимчивости к туберкулезу. Какой практический вывод отсюда следует? Прежде всего – избегать контактов с туберкулезными больными; более того, молодежь, и особенно подростки, если у них в роду кто-то болен туберкулезом, должны находиться под особым наблюдением. Следует подчеркнуть, однако, что основную роль в заболевании туберкулезом играет среда, и тот факт, что у некоторых людей имеется генетически повышенная восприимчивость к этой болезни, не снимает первостепенного значения факторов среды.

Итак, подведем некоторые итоги. Наиболее важные признаки человека, являясь результатом действия многих генов (равно как и факторов окружающей среды), выпадают из любой простой менделевской схемы. Их проявление в популяциях определяет частоты распределений, и какие-либо прогнозы в отношении определенных индивидуумов бессмысленны. Не имеет практического значения и тот факт, что смертельный исход в результате какой-либо болезни для людей, не достигших шестидесятилетнего возраста, 1 : 17. И так ли уж важно знать, что один из ста детей будет умственно недоразвитым? Но для планирования службы здравоохранения в странах с большим населением статистические данные такого рода имеют огромное значение.

3
От яйца до взрослого

О, для чего господь, создатель мудрый,

Велевший, чтобы жили в небесах

Одни лишь духи мужеского пола,

Такую новость на Земле устроил,

Природы обольстительный порок,

Не создал здесь одних мужчин без женщин,

И способа иного не нашел

Производить людей.

Джон Мильтон

Изучая наследственность человека, мы подчас волей-неволей отталкиваемся от таких «признаков», как, скажем, рост или музыкальные способности. При этом создается представление о неизменности этих признаков. В действительности же все в человеке – результат развития: гены, контролируемые окружающей средой, влияют на процессы, которые протекают в течение всей жизни по-разному и особенно быстро в раннем возрасте. О химизме влияния генов на такие процессы, как рост, мы знаем сравнительно немного. Но зато стадии развития человека и механизм воспроизведения изучены хорошо. В этой главе мы несколько отклонимся от основной темы книги и обсудим некоторые аспекты воспроизведения и развития человека.

Сперматозоид и яйцеклетка

У многих млекопитающих сперма образуется лишь в определенное время года, в период течки, и только в это время самец проявляет интерес к самке. У человека нет сезонных вариаций, его сперма образуется непрерывно.

Особенностью семенников большинства млекопитающих является их расположение вне брюшной полости в мошонке – свободном кожаном мешочке. В сезон размножения (и только на этот период) семенники из брюшной полости опускаются в мошонку. В этом положении их температура на несколько градусов ниже, чем тогда, когда они находятся внутри тела. Это объясняется тем, что семенники покрыты лишь тонкой кожей и не имеют жирового слоя. Если искусственно повысить температуру мошонки, то сперма потеряет активность и может наступить временная стерильность. У человека такой эффект вызывает воздействие на мошонку горячей воды. Как полагают, горячие ванны перед сном снижают способность к оплодотворению.

Рис. 14. Мужские половые органы.

Сперма образуется в семенниках (так называемых яичках) и затем по семявыносящему протоку попадает в мочеиспускательный канал, по которому, как и моча, через половой член выводится наружу. Сперматозоиды взвешены в семенной жидкости, которую образует предстательная железа. Семенные пузырьки представляют ответвления семявыносящего протока и служат хранилищами спермы.

Рис. 15. Женские половые органы.

В отличие от сперматозоидов яйцеклетки образуются внутри брюшной полости, в двух яичниках. У всех млекопитающих это происходит с определенной периодичностью: у одних – только весной, у других – с постоянными интервалами в течение всего года. Женщина способна к оплодотворению обычно в возрасте от пятнадцати до сорока пяти лет, хотя бывает, что этот срок удлиняется. Примерно через каждые 28 дней, не считая периода беременности и в какой-то степени периода кормления ребенка, поочередно в каждом яичнике развивается одно яйцо. Лишь у некоторых женщин может одновременно созревать два или более яйца, что приводит, как мы видели в гл. 1, к одновременному рождению нескольких детей.

Менструальный цикл

Женщина способна к деторождению, когда у нее начинаются менструации.

Через сравнительно постоянные промежутки времени у женщины наступает период кровотечения, называемый менструацией, когда происходит потеря крови и обрывков слизистой оболочки матки, продолжающаяся примерно четыре дня. Чаще всего интервал между началом двух менструаций составляет 28 дней. Какова же связь между менструацией и ежемесячным созреванием яйцеклетки? Прежде чем ответить на этот сложный вопрос, полезно более детально познакомиться с процессом образования и созревания яйцеклеток.

Сначала клетка, которой предстоит стать яйцом, выделяется среди других своими размерами; окружающие ее мелкие клетки образуют пространство, заполненное жидкостью, которая омывает яйцо. Это образование называется фолликулом; фолликул увеличивается, выступая над поверхностью яичника. В конечном счете он лопается и освобождает яйцо, которое попадает в трубку, ведущую из яичника в матку (яйцевод).

Одновременно с созреванием яйцеклетки происходят изменения и в самой матке. Ее слизистая оболочка, разрастаясь, утолщается, усиливается ее кровоснабжение, и к моменту освобождения яйца из фолликула она готова принять оплодотворенное яйцо, чтобы поддержать его развитие. В таком состоянии матка остается примерно в течение 14 дней, затем, если яйцо не оплодотворено, слизистая начинает разрушаться, часть утолщенной ткани ее внутренней поверхности удаляется в виде фрагментов, а так как эта ткань пронизана кровеносными сосудами, то при этом теряется и некоторое количество крови. Так протекает менструация. После ее окончания весь цикл повторяется; через несколько дней покоя слизистая оболочка матки вновь утолщается, а тем временем созревает новое яйцо (обычно в яичнике с противоположной стороны).

Рис. 16. Менструальный цикл.

1–4 – последовательные стадии изменения яичника и матки в течение менструального цикла. Наружное кольцо показывает изменения фолликула в яичнике: в начале стадии 4 яйцо высвобождается, и если оно оплодотворится, то слизистая оболочка матки (показана внутри) готова к его приему. Если этого не происходит, слизистая оболочка матки почти полностью разрушается и наступает менструация.

Следовательно, менструация протекает, грубо говоря, в промежутке между созреванием двух яиц. Если бы менструальный цикл всегда длился ровно 28 дней (а это его обычная продолжительность), можно было бы довольно точно фиксировать время образования яйца: оно происходило бы примерно через 14 дней после начала менструации. Однако у многих женщин продолжительность цикла варьирует от 25 до 30 дней. Более того, даже у одной и той же женщины редко сохраняются одинаковые интервалы между менструациями^[8]8
  Индивидуальные колебания длительности менструального цикла приходятся преимущественно на первую его половину, до момента образования яйцеклетки (овуляции). Продолжительность второй половины цикла, от овуляции до начала следующей менструации, довольно стабильна и равна 14 дням с отклонением примерно на один день.


[Закрыть]. Эту особенность важно знать супругам – как тем, кто хочет иметь ребенка, так и тем, кто старается его избежать. Половой акт приведет к беремености только при наличии созревшей яйцеклетки. Сколько времени живет неоплодотворенное яйцо человека, сказать трудно: у кроликов, например, это время равно приблизительно шести часам. Сперматозоид кролика остается жизнеспособным около 30 часов. Для яйца и сперматозоида человека соответствующие значения другие, но, как мы уже говорили, оплодотворение яйца наиболее вероятно, если половой акт произойдет в середине менструального цикла. На этом основан расчет так называемого «безопасного» периода в половых сношениях. Некоторые люди, в частности католики, по религиозным мотивам не имеют права пользоваться предохранительными средствами, но им не запрещено избегать половых сношений в период, когда вероятность оплодотворения наиболее велика. К сожалению, «безопасные» периоды отнюдь не гарантируют полной безопасности; известны случаи, когда половые сношения перед самой менструацией или сразу же после ее окончания приводили к зачатию. Но все-таки можно считать, что шансы зачатия существенно снижаются в течение семи дней до начала и семи дней после окончания менструации, это все же определенный, хотя и ненадежный, способ ограничения рождаемости.

Рис. 17. Развитие яйца и менструальный цикл.

Слева – последовательные положения яйцеклетки после ее выхода из яичника, в случае если оплодотворения не произошло. Справа – последовательные стадии имплантации оплодотворенного яйца.

В связи со всем сказанным интересно знать, какова функция менструального цикла. У всех млекопитающих есть тот или иной цикл. В чем заключается его биологический смысл? Для большинства млекопитающих этот цикл соответствует определенному сезону. Тем самым обеспечивается появление потомства в наиболее выгодное время года. Готовые к оплодотворению яйцо и матка влияют на поведение самки: у нее начинается течка, и ей нужен самец (течка у животных соответствует не менструации у женщин, а тому времени, когда освобождается яйцо). В другое время самец нежелателен и сношение невозможно. Люди почти единственные млекопитающие, среди которых известно изнасилование. У млекопитающих периоду течки (периоду половой охоты, или как его называют, эструсу) соответствуют наибольшая активность самцов и внутренние изменения, происходящие в организме самки.

Если период половой охоты характерен для большинства млекопитающих, то менструируют лишь немногие из них: самки обезьян, в том числе человекообразных, и женщины. У самок некоторых других животных в определенные моменты выделяется немного крови, но это не связано с разрушением слизистой оболочки матки.

Половые гормоны

До сих пор мы говорили об анатомическом проявлении циклических изменений в органах размножения. У лабораторных животных их можно наблюдать под микроскопом на препарированных органах, у человека их изучают в основном на трупах, например на органах людей, погибших от несчастных случаев. Но эти исследования еще ничего не говорят нам о самом процессе, о том, например, как успевает подготовиться матка к приему эмбриона именно к моменту выхода яйца из яичника.

Менструальный цикл и другие физиологические половые ритмы контролируются эндокринными железами, или железами внутренней секреции. Широко известны потовые и слюнные железы – органы, которые секретируют жидкость со специальной функцией и выводят ее через тонкие трубочки – протоки либо на поверхность кожи (потовые железы), либо в полость рта (слюнные железы). Такого типа желез много (например, железы, которые выделяют пищеварительные соки в желудок и кишечник). В противоположность им эндокринные железы выделяют свой секрет непосредственно в кровь и выводных протоков не имеют.

К железам внутренней секреции относится гипофиз – небольшой орган, расположенный в углублении черепа под мозгом. Удаление гипофиза или только передней его части приводит к прекращению спермообразования в семенниках крысы, но с введением животному экстракта гипофиза спермообразование восстанавливается. Очевидно, экстракт содержит вещество – гормон, – которое выделяется железой в кровь и стимулирует деятельность спермообразующей ткани в семенниках. У млекопитающих с сезонной половой активностью сперма созревает только в период размножения; это зависит от гипофиза, который именно в этот период продуцирует гормоны, стимулирующие деятельность семенников. Вполне возможно, что деятельность гипофиза в свою очередь стимулируется мозгом, и в особенности гипоталамусом^[9]9
  Гипоталамус (буквально «подбугорье») – область на нижней поверхности головного мозга, под так называемыми зрительными буграми.


[Закрыть], который расположен как раз над гипофизом и связан с ним (что стимулирует гипоталамус у большинства видов животных, не известно, но у ряда животных эта стимуляция, по-видимому, связана с увеличением количества дневного света весной).

У гипофиза, продуцирующего целый ряд гормонов, много других функций, но сейчас нас интересует только его роль в воспроизведении. У женщин это стимуляция яичников к их регулярным изменениям и полный контроль над менструальным циклом. Действие гипофиза на яичники в первую очередь заключается в стимуляции образования яиц, но у него есть (как мы только что отмечали) и другие функции; чтобы разобраться в них, необходимо познакомиться с работой яичников. Мы уже видели, что цикл образования яиц в яичниках сопровождается рядом изменений в матке; при экспериментальном удалении у крысы обоих яичников изменения в матке прекращаются. Следовательно, их каким-то образом контролируют яичники, но каким? Для ответа на этот вопрос был проведен следующий эксперимент. Самке ввели экстракт из яичников (как в случае с гипофизом), и это вызвало рост слизистой оболочки матки – точно такой же, как при нормальном цикле перед созреванием яйца. Значит, яичник – не только производитель яиц, но и эндокринный орган. Гормон, вызывающий рост слизистой оболочки матки, называют эстрогенным гормоном, или эстрогеном.

Но в яичнике образуется не только этот гормон. После выхода яйца в нем остается ткань фолликула, в которой развивалось яйцо. Эта ткань разрастается, образуя так называемое желтое тело. В свою очередь желтое тело секретирует гормон прогестерон, необходимый для дальнейшего развития слизистой оболочки матки, чтобы подготовить ее к приему оплодотворенного яйца. Образование прогестерона также стимулируется гормоном гипофиза. Примерно через 14 дней желтое тело начинает спадаться и прекращает секрецию прогестерона, что приводит к разрушению слизистой оболочки матки, – наступает новая менструация. Таким образом, изменения в менструальном цикле зависят не только от гормонов гипофиза, но и от гормонов яичника.

Когда же яйцо оплодотворено и, внедряясь в стенку матки, начинает развиваться, желтое тело остается и продолжает расти. Если на ранней стадии беременности его удалить, слизистая оболочка матки разрушится, зародыш погибнет и произойдет выкидыш (у млекопитающих, которые рожают сразу нескольких детенышей, в каждом яичнике несколько желтых тел – по одному на каждое освободившееся яйцо; выкидыш можно вызвать только удалением всех желтых тел).

Таким образом, с помощью половых гормонов осуществляется синхронность изменений в органах воспроизведения.

Однако это не единственная функция половых гормонов: они играют значительную роль и в контролировании развития половых органов. Рассмотрим развитие мужчины в период полового созревания. Обычно в возрасте 13–16 лет у подростков начинается образование спермы, половой член увеличивается, под мышками, на лобке и на груди появляются волосы, изменяется голос – он становится ниже. Но, если до начала полового созревания удалить семенники, этого не произойдет. Удаление семенников – кастрацию – обычно проводят у домашних животных, и тогда быки становятся волами, жеребцы – меринами. В прошлом кастрации подвергались и люди: кастрированным рабам – евнухам в гареме доверяли жен; кастрировали мальчиков, чтобы сохранить высокий тембр их голосов, – церковным хорам постоянно нужны были дисканты и альты. Воздействие кастрации на общее развитие можно предупредить действием гормонов, обнаруженных в семенниках.

Семенники, так же как и яичники, являются эндокринными железами и играют важную роль в половом развитии. Опускание самих семенников в мошонку, как и образование спермы, регулируется гипофизом. Случается, что у юноши семенники не опускаются. Этот дефект легко устранить применением препаратов, действие которых сходно с действием гормонов гипофиза.

Эстрогенные гормоны яичников так же влияют на развитие женщины, как гормоны семенников – на развитие мужчины. У девочек в возрасте 12–15 лет гипофиз подает первичный стимул, вызывающий начало секреции эстрогена. Начинает расти матка, увеличиваются влагалище и грудные железы; начинает действовать менструальный цикл, а подмышки и лобок покрываются волосами.

Действие гормонов сказывается не только на отличительных чертах физического строения, но и на половом поведении особей.

Путем разнообразных воздействий половые гормоны обеспечивают согласованное развитие и функционирование половых органов. Наши знания о механизме этих воздействий далеко не полны, но химическая природа некоторых из них известна, и они используются в медицине. Мы уже говорили о том, как с помощью определенных препаратов можно воздействовать на неопустившиеся семенники. Многие девушки и женщины жалуются на боли во время менструаций. Происхождение их врачам не удалось полностью выяснить, но установили, что иногда боли сопровождаются спазмами и сокращениями тех мышц матки, которые изгоняют плод во время родов. Это нарушение (дисменорею) сейчас лечат гормональными препаратами.

Рис. 18. Развитие половых желез.

У эмбриона половые железы развиваются в верхней части брюшной полости. В процессе развития они смещаются вниз, а у мужчины в конечном счете опускаются в мошонку. Различия в строении тела мужчины и женщины зависят от гормонов, секретируемых половыми железами.

Приведенный пример служит яркой иллюстрацией состояния наших знаний о физиологии размножения. Современная наука дала нам немало сведений, но и эти сведения неполны и пользоваться ими надо весьма осторожно. Лечение дисменореи основано на экспериментальном исследовании (как правило, на лабораторных животных) действия на различные органы разных доз управляющего гормона. Одно время широко рекламировались методы лечения, не имевшие серьезного физиологического обоснования. К ним относилась операция по пересадке старикам с целью омоложения семенников обезьян, «обезьяньих желез». Эта операция неосновательна хотя бы уже в силу тканевой несовместимости: пересаженные семенники быстро дегенерировали и исчезали. Скоро операция стала предметом шуток, но попытки использовать не собственно железы, а их экстракты нашли широкое применение. В подтверждение этой мысли сошлемся на следующее высказывание специалиста: «Использование эндокринных препаратов в торговле медикаментами опередило научные знания… С неоправданным оптимизмом пациентам скармливали или вводили бочки экстрактов и миллионы таблеток, прежде чем химики и физиологи смогли научно обосновать их применение. Из-за этого успех эндокринных исследований на половых железах практически пошел насмарку. Даже теперь врачу-практику нелегко выбрать действенный и практичный препарат в потоке разрекламированных эндокринных лекарств».