Текст книги "Генетическая лотерея"

Автор книги: авторов Коллектив

Соавторы: Ольга Баловнева
сообщить о нарушении

Текущая страница: 9 (всего у книги 13 страниц)

Почему я пью кофе и не чувствую бодрости?

Кофеин – наиболее часто потребляемый психостимулятор в мире. Он содержится в различных продуктах питания и напитках, таких как кофе, чай, шоколад и энергетики. Кофе при этом является основным источником кофеина в Европе и Соединенных Штатах. Популярность кофеина можно объяснить его способностью приносить чувство бодрости, улучшать настроение и когнитивные способности. Поэтому многие люди не представляют своего утра без чашки кофе.

Метаболизм кофеина

У некоторых людей даже небольшое количество кофеина может вызвать беспокойство, нарушения сердечного ритма и бессонницу. Как правило, в этом случае дело в метаболизме кофеина в организме. CYP1A2 – фермент печени, который отвечает за метаболизм потребляемого кофеина. Это значит, что от его работы зависит, сколько кофеина и как долго будет циркулировать в крови. Определенный генетический вариант снижает активность CYP1A2, в результате чего кофеин нейтрализуется медленно и может приводить к неприятным симптомам. Таких людей называют «медленными метаболизаторами», а людей с неизмененной активностью фермента – «быстрыми метаболизаторами».

Что будет, если пить слишком много кофе при замедленном метаболизме кофеина?

«Медленные» метаболизаторы могут испытывать при употреблении кофеина в больших количествах негативные побочные эффекты, о которых мы говорили выше. Однако эти негативные эффекты обычно недолговечны и перестают беспокоить, когда человек возвращается к привычному количеству кофеина.

Как насчет сонливости после кофе?

Кофеин способствует бодрствованию, неизбирательно блокируя аденозиновые рецепторы в головном мозге. Аденозин является промежуточным продуктом АТФ и участвует в регуляции сна и бодрствования. Его концентрация во время сна уменьшается, а во время длительных периодов бодрствования увеличивается, поэтому предполагается, что он и стимулирует возникновение сонливости. Эффекты аденозина возникают при его связывании с тормозными рецепторами A1 и возбуждающими рецепторами A2A, распределенными по всему мозгу.

При этом считается, что наиболее важную роль в регуляции сна играют именно рецепторы A2A, которые кодирует ген ADORA2A. Определенные варианты этого гена могут быть связаны с продолжительностью сна. Однако, как мы помним, кофеин блокирует аденозиновые рецепторы, тем самым обманывая организм. Осталось разобраться, кто победит: кофеин или генетические варианты в гене ADORA2A.

Ученые провели исследование и выяснили: только у потребителей небольшого количества кофеина (менее 50 мг в день, то есть менее одного эспрессо) есть заметное влияние генетических вариантов, связанных с продолжительностью сна.

Как только участники стали умеренно употреблять кофеин (51-300 мг в день), ночной сон сократился независимо от вариантов ADORA2A. При потреблении кофеина выше 300 мг в день генетических варианты ADORA2A вообще не влияли на общее время сна, которое стало значительно более коротким по сравнению со временем при низком потреблении кофеина.

У тех, кто регулярно пьет кофе, со временем разовьется определенный уровень толерантности к кофеину, который можно изменить, временно отказавшись от кофе. Одной – двух чашек таким людям может быть недостаточно, чтобы получить привычный заряд бодрости. Дело в том, что накопление аденозина в организме связано с количеством кофеина, потребляемого в течение дня. Употребляя большое количество кофеина, человек накапливает избыточное количество аденозина. Часто этот избыток не полностью удаляется из организма во время сна. Таким образом, он способствует вялости, от которой многие страдают каждое утро. Это чувство побуждает людей потреблять больше кофеина. Возникает порочный круг, который приводит к плохому сну и усталости в течение всего дня.

На толерантность к кофеину также может влиять курение. Оно индуцирует CYP1A2, таким образом снижая уровень кофеина в плазме.

Кофе и профилактика заболеваний

Помимо бодрости кофе оказывает и другие положительные эффекты на организм. В частности, он снижает риск развития некоторых опасных многофакторных заболеваний (заболевания, за возникновение которых отвечает как наследственности, так и факторы внешней среды):

• Болезнь Альцгеймера.

• Болезнь Паркинсона.

• Желчнокаменная болезнь.

• Подагра.

• Сахарный диабет 2 типа.

• Рак толстой кишки.

Существуют ли «спортивные гены»?

Считается, что генетические факторы играют ключевую роль в спортивных результатах за счет влияния на такие признаки, как мощность, сила, гибкость, координация и темперамент. Обнаружилось, что около 200 генов влияют на спортивные результаты. В медицинской генетике существует даже отдельная отрасль – спортивная генетика, которая была образована в 1980 году. История подтверждает влияние генетики на успехи в спортивных состязаниях. Существует много легендарных семей, в которых из поколения в поколение ее члены добивались выдающихся результатов в спорте. Ярким примером служит семья Буре. Павел Буре, дедушка популярных хоккеистов, был вратарем сборной СССР по водному поло. Его сын Владимир был выдающимся пловцом, выступал за сборную СССР и был неоднократным чемпионом Европы. Известные всем нам хоккеисты Павел и Валерий Буре стали звездами НХЛ.

Основные гены, имеющие практическое значение в исследовании физических возможностей человека

Когда тип физической нагрузки соответствует наследственной предрасположенности, человек может добиться лучших результатов и получить максимальный эффект от тренировок за наиболее короткое время. Имеющиеся в настоящее время генетические тесты оценивают работу генов, связанных с атлетическими способностями (такие гены, как ACTN3, ACE, NOS3). Поговорим об этих и некоторых других генах, играющих роль в спортивных достижениях, подробнее.

Ген ACE кодирует ангиотензинпревращающий фермент, который играет важную роль в регуляции артериального давления. Ген ACE также отвечает за работу скелетных мышц, влияя на силу и скорость сокращения. Аллель (вариант гена) I связывают с увеличением выносливости спортсмена, которую обеспечивают медленные мышечные волокна. Аллель D отвечает за увеличение способности совершать значительное усилие в течение короткого временного промежутка, высокоинтенсивную кратковременную и тяжелую работу обеспечивают быстрые мышечные волокна. В данный момент ген ACE является наиболее часто исследуемым геном для определения предрасположенности организма к тому или иному типу физических нагрузок.

Ген ACTN3: ген кодирует синтез белка альфа-актинина-3, который способствует сильному сокращению скелетных мышц на высокой скорости. У данного гена существует два аллеля R и Х. У каждого человека в организме существует пара хромосом с одинаковым набором генов, поэтому аллеля данного гена будет два с возможными вариантами – RR, RX, XX. Для варианта ACTN3 RR характерны скорость и высокие силовые характеристики, для варианта ACTN3 ХХ – высокая выносливость, а для варианта ACTN3 RХ – выносливость и хорошая реакция.

Ген UCP2: ген отвечает за синтез белка UCP2 – фермента, препятствующего выработке инсулина (гормона, отвечающего за поступление глюкозы в клетки) клетками поджелудочной железы, а также защищающего организм от воздействия свободных радикалов. При потреблении продуктов с высоким содержанием жира выработка белка UCP2 в белых жировых клетках повышается, что свидетельствует о влиянии UCP2 на скорость обмена веществ и, возможно, на устойчивость к развитию ожирения. Таким образом, генетические изменения в гене UCP2 влияют на риск возникновения ожирения и сахарного диабета 2 типа.

Исследования показывают, что работа гена UCP2 активируется в ответ на тренировку аэробной направленности (бег, плавание, езда на велосипеде), диету с высоким содержанием жиров, а также в ответ на повышение содержания свободных радикалов. Высокая активность гена UCP2 у спортсменов обусловлена переходом организма на более эффективное энергообеспечение за счет использования жиров, а не углеводов. Получается, для того чтобы избежать развития ожирения и сахарного диабета 2 типа, а также запустить более эффективное использование питательных веществ для получения энергии нужно усилить работу гена UCP2. Для этого необходимы аэробные физические тренировки и высокожировая диета (многие слышали о кето-диете, но прибегать к ней можно только под руководством врача-диетолога).

Ген UCP3: ген отвечает за синтез белка UCP3, который участвует в теплообмене, углеводном и жировом обмене, а также в защите от свободных радикалов. Генетические изменения в данном гене связаны с развитием ожирения и сахарного диабета 2 типа. Работа данного гена активируется во время голодания и аэробных тренировок. С целью профилактики ожирения и сахарного диабета 2 типа через активацию данного гена эффективны аэробные нагрузки и интервальное голодание (когда в течение как минимум 16 часов человек не принимает пищу, для интервального голодания существуют противопоказания, поэтому предварительно необходимо проконсультироваться с врачом).

Ген NOS3: ген кодирует фермент, участвующий в синтезе оксида азота (NO), который может помочь предотвратить сердечно-сосудистые заболевания (инфаркт миокарда, артериальная гипертония и др.), а также улучшает спортивные показатели за счет увеличения кровотока, эффективного производства энергии и регуляции сердечного ритма. В спортивном питании широко используется аминокислота L-аргинин, из которой в организме как раз синтезируется оксид азота.

Ген VEGF: кодирует белок – эндотелиальный фактор роста сосудов VEGF, который способствует образованию новых кровеносных и лимфатических сосудов, усилению роста мышц после физических упражнений.

Препараты на основе гена VEGF могут использоваться как генный допинг у спортсменов.

На сегодняшний день лекарственный препарат Неоваскулоген успешно используется врачами для лечения атеросклероза нижних конечностей.

На спортивные результаты человека влияют как экологические, так и генетические факторы, причем за большинство признаков, связанных с физическими упражнениями, отвечает не один ген, а целый комплекс генов. Поэтому при интерпретации результатов генетических исследований спортсмена необходимо принимать во внимание тот факт, что любой генетический вариант объясняет лишь небольшую часть производительности, и многое зависит от количества тренировок, их организации, питания, суточного режима и прочих факторов внешней среды.

В 2017 году Австралийский институт спорта выпустил документ, согласно которому проведение генетических исследований для выявления талантов не рекомендуется из-за недостаточной научной базы и этической стороны вопроса, если тест хотят провести детям. Поэтому пока генетика спорта – это, скорее, кропотливые научные исследования, а не рутинная практика.

Почему эфиопы лучше бегают?

Кого вы представляете, когда вам говорят о бегуне-чемпионе Олимпийских игр? Скорее всего, вы видите Усейна Болта, Абебе Бикилу или просто собирательный образ легкоатлета африканского происхождения. Это, конечно, не значит, что люди с других континентов никогда не побеждают в беге. Побеждают, но за ними не наблюдается такой регулярности побед, про их скорость не складывают легенды. Так в чем секрет потрясающего успеха африканцев в беге?

Несмотря на то, что спортсмены африканского происхождения бегали на Олимпиадах и раньше, первым чемпионом, представившим африканскую страну (Эфиопию), был Абебе Бикила на Олимпиаде 1960 года. Спортсмен поразил всех не только своей скоростью, но и тем, что пробежал марафонскую дистанцию босиком. Некоторые тогда решили, что в этом заключается причина победы. Однако на следующих Олимпийских играх Бикила бежал уже в обуви и опять победил. А после Олимпийских игр 1968 года в Мехико стали говорить о доминировании африканских бегунов на средние и длинные дистанции.

Ученые предложили несколько возможных факторов, объясняющих выдающиеся успехи этих бегунов на длинные дистанции:

• генетика;

• развитие высокого максимального потребления кислорода в результате активной ходьбы и бега в раннем возрасте;

• высокий уровень гемоглобина и гематокрита;

• «хороший» состав скелетно-мышечных волокон;

• традиционная диета;

• жизнь и тренировки на высоте;

• мотивация (некоторые африканские спортсмены были очень бедными).

Эти факторы были тщательно изучены, и ученые пришли к неожиданному выводу. Данные показывают, что гены, исследованные в связи с результатами в беге, не могут полностью объяснить успех этих спортсменов. Приобретенные в процессе тренировок физические показатели, по-видимому, имеют большее влияние, чем генотип, на их успех в беге на длинные дистанции.

Генетика

Как мы писали выше, генетика не может полностью объяснить успех спортсмена, однако можно сказать, что она создает благоприятную почву, на которой успех вырастет, если приложить достаточно усилий.

Одним из наиболее хорошо изученных генов является ACTN3, который достоверно влияет на скорость, мощность и силу. Исследования показывают, что вариант в этом гене может также влиять на адаптацию к тренировкам, восстановление после упражнений и спортивных травм.

ACTN3 кодирует альфа-актинин-3 – белок, вырабатывающийся только в мышечных волокнах типа II. Распространенным полиморфизмом в этом гене является rs1815739, где замена основания C на T приводит к образованию нефункционального белка. Люди, у которых две дефектные копии гена ACTN3, имеют дефицит альфа-актинина-3, что связано с более низким процентом быстросокращающихся волокон. Число таких людей различается в зависимости от этнической группы: примерно 25 % азиатов, 18 % европейцев, 11 % эфиопов, 3 % ямайцев и афроамериканцев и 1 % кенийцев и нигерийцев. При изучении спортсменов выяснилось, что у элитных спортсменов-спринтеров частота функциональной копии гена ACTN3 была значительно выше, чем у контрольной группы.

Даже несмотря на то, что у людей африканского происхождения могут чаще встречаться предрасполагающие генетические факторы, в других популяциях они тоже присутствуют. Поэтому нельзя сказать, что успех зависит только от генетики. К врожденному таланту должны прилагаться и другие факторы.

Глава 6
Генетика и психика

Можно ли унаследовать гениальность?

В некоторых случаях талантливые люди происходят из талантливых семей, что позволяет предположить, что генетика частично отвечает за физические, физиологические или внешние характеристики, необходимые талантливому человеку. Впервые изучением передачи гениальности по наследству в XIX веке занялся ученый Фрэнсис Гальтон, кузен Чарльза Дарвина. Гальтон уже тогда отмечал, что «талант передается по наследству в очень значительной степени, целые семьи талантливых людей встречаются чаще, чем те, в которых только один член обладает талантом». На сегодняшний день наука далеко продвинулась в этом направлении, о чем мы и поговорим.

В чем отличие гениальности от таланта? Передаются ли они по наследству?

Гениальность – это высший уровень интеллектуального и творческого развития личности, который проявляется в научных открытиях, изобретениях, создании художественных произведений, внесших исторический вклад в развитие определенных сфер человеческой деятельности.

Талант – выдающиеся способности человека, проявляемые в определенной сфере деятельности, позволяющие на основе принятия нестандартных решений добиваться высоких результатов.

Гениальность не может передаваться по наследству, так как гениальность – это уникальное редкое явление, изучить генетическую природу которого не предоставляется возможным, ведь по данным профессора С.С. Савельева, гениев за всю историю человечества насчитывается не более 100 человек. А вот выдающиеся способности в разных сферах, которые определяют наличие у человека таланта, передаются по наследству.

Передаются ли по наследству способности к спорту?

В исследовании De Moor показано, что в 30–80 % способности к спортивным достижениям передаются по наследству. В обзоре И.И. Ахметова сообщается о 155 генах, ответственных за спортивные достижения.

Ген ACTN3 называют «геном скорости», так как отвечает за скоростные и силовые качества спортсмена. При этом в исследовании Scott среди элитных спринтеров США и Ямайки, относящихся к самым быстрым бегунам на дистанцию 100 метров, не было обнаружено существенной разницы в вариантах гена ACTN3 между этими спортсменами и их сверстниками, не занимающимися спортом. Таким образом, нельзя сказать, что в спортивных достижениях генетический фактор играет ведущую и определяющую роль. Многие родители хотят узнать, получится ли спортсмен из их ребенка или нет, с помощью генетических исследований. Генетические лаборатории действительно предлагают такие исследования. Например, лаборатория Map my gene предлагает генетическое тестирование «46 Talents & Traits», в котором изучаются 6 генов, отвечающих за качества, важные для спортивных достижений: выносливость, беговые навыки, технические навыки, восприимчивость к тренировкам, склонность к спортивным травмам, спортивная психология. Однако это не совсем этично. Не существует определенного одного гена, отвечающего за спортивные достижения, а ключевую роль в спортивных успехах даже при отсутствии генетической предрасположенности могут играть индивидуальные волевые качества, поддержка семьи, тренера и команды.

Передаются ли по наследству музыкальные способности?

По данным исследования Gustavson, увлечение музыкой, способности к танцам и пению передаются по наследству (степень наследования признаков составляет 78 %, 66 % и 43 % соответственно).

Исследование Wesseldijk L продемонстрировало, что музыкальные и вербальные способности имеют общие генетические факторы, кроме того, музыка и язык обрабатываются в одних и тех же областях мозга и сходными способами. Участки генов, связанные с музыкальными способностями, расположены в зонах, ответственных за интеллектуальные способности и слух. Например, ген AVPR1A отвечает не только за танцевальные и музыкальные способности, но и за память и процессы обучения.

Для того чтобы сочинять музыку, необходима креативность. Ученые открыли ген GALM, который связан с креативностью за счет накопления вещества серотонина в таламусе, одной из структур головного мозга.

По данным исследования Irma Järvelä, было показано, что ген SNCA, отвечающий за музыкальные способности, имел более выраженное проявление при регулярном прослушивании и исполнении музыки. Получается, что с помощью регулярных занятий музыкой можно влиять на генетику.

Таким образом, музыкальные способности определяются генетически, но могут развиваться при регулярных занятиях и тренировках.

Передаются ли по наследству интеллектуальные способности?

Общий интеллект является важной количественной характеристикой, которая учитывает большую часть различий в когнитивных способностях человека. Интеллект – это способность учиться, рассуждать и решать проблемы. Человеческий интеллект стабилен на протяжении всей жизни, а сходство данной черты между родственниками предполагает, что он в значительной степени передается по наследству.

Исследования близнецов показали, что наследуемость данного признака составляет около 50 %, также влияние оказывают факторы окружающей среды. Так, исследование Bulik-Sullivan показало, что уровень интеллекта связан с курением, окружностью головы в младенчестве, продолжительностью жизни, тем, сколько человек учился на протяжении жизни, болезнью Альцгеймера в анамнезе, наличием депрессии, синдрома дефицита внимания и гиперактивности у детей.

Науке давно известно, что основную роль в формировании интеллекта у человека с точки зрения биологии играет нейромедиатор ацетилхолин, который способствует контакту между клетками головного мозга. Генетические исследования подтверждают, что ген CHRM2, отвечающий за синтез рецептора, с которым связывается в клетках ацетилхолин, также участвует в формировании интеллекта.

Выяснилось также, что интеллект связан с уровнем дофамина и норадреналина в головном мозге, хотя изначально наука определяла этим веществам совсем другую роль. Считалось, что дофамин – «гормон удовольствия», его синтез повышается при употреблении алкоголя, вызывая у человека не только наслаждение и эйфорию, но и желание выпить еще и еще, что способствует и формированию зависимости. Норадреналин, как и адреналин, главным образом, участвует в реакции организма на стресс – повышает артериальное давление, частоту дыхания и сердечных сокращений. По результатам генетических исследований обнаружилось, что мутация в гене COMT приводит к нарушению работы фермента, разрушающего дофамина, и повышению уровня дофамина, в результате чего при наличии данной мутации уровень интеллекта и памяти у исследуемых был выше, чем в группе контроля. Ген ADRB2 отвечает за действие норадреналина через специфичный для него рецептор и способствует процессам обучения и запоминания.

В 1982 году был открыт нейротрофический фактор мозга (BDNF), который поддерживает развитие клеток головного мозга. BDNF поддерживает процессы памяти и обучения. За рубежом зарегистрирован лекарственный препарат на основе данного вещества для лечения болезни Альцгеймера. Генетические исследования показали, что мутация в гене BDNF нарушает работу нейротрофического фактора мозга и приводит к худшим результатам при тестировании памяти. Хотя пока влияние гена BDNF на интеллект остается неоднозначным.

Учитывая имеющиеся на сегодняшний день исследования в области влияния генетики на спортивные достижения, музыкальные способности и интеллект, можно сделать вывод, что генетика способствует формированию талантов у человека, но сила воли и настойчивость человека могут сыграть большую роль, поэтому списывать все на генетику нельзя.

Советский генетик В. П. Эфроимсон писал, что ключевую роль в формировании гения играют «способность к неимоверному труду, абсолютная одержимость и стремление к абсолютному совершенству».