Текст книги "Генетическая лотерея"

Автор книги: авторов Коллектив

Соавторы: Ольга Баловнева
сообщить о нарушении

Текущая страница: 10 (всего у книги 13 страниц)

Можно ли влюбить в себя?

На Руси девушки, чтобы понравиться парню, выбеливали лицо с помощью травяных мазей, румянили щеки с помощью ягод, распускали волосы, а еще использовали различные заговоры.

А что говорит об этом генетика?

Влюбить в себя можно попробовать, воздействуя на обоняние человека. Сексуальное поведение тесно связано с обонянием человека. Известно, что высокий уровень эстрогенов на пике овуляции у женщин приводит к выбросу в большом количестве так называемых феромонов – веществ, которые обеспечивают химическую коммуникацию между индивидами, в том числе половое влечение. Существует редкое генетическое заболевание синдром Каллмана, которое приводит к снижению функции половых желез и снижению (гипосмии) или полному отсутствию (аносмии) обоняния, что подтверждает связь обоняния и сексуального поведения. Известно, что мутации в некоторых генах (SEMA3A, SOX10, IL17RD) приводят одновременно к аносмии и гипогонадизму (снижению функции половых желез). Этому факту есть и анатомическое объяснение – клетки головного мозга, синтезирующие так называемые гонадотропин-рилизинг-гормоны, которые регулируют синтез половых гормонов в яичках у мужчин и яичниках у женщин, и обонятельные нейроны формируются из близко расположенных нейронов-предшественников. Из вышесказанного можно сделать вывод, что духи с качественными феромонами могут оказаться эффективными и помочь влюбить в себя человека.

Бывает ли, что у человека просто нет сексуального влечения и влюбить его в себя невозможно?

Да, есть ряд генетических заболеваний, которые приводят к гипогонадизму и, как следствие, снижению или отсутствию сексуального влечения. Например, мутация в гене TAC3 приводит к крипторхизму (неопущению яичка в мошонку), уменьшению размеров головного мозга и гипогонадизму; а мутация в гене CHD7 приводит к развитию синдрома CHARGE, который проявляется колобомой (расщепление структур) глаза, пороками сердца, отсутствием ноздрей, задержкой роста и развития, недоразвитием гениталий, нарушением слуха. Важно помнить, что помимо генетических мутаций половое влечение могут снижать неизлечимые заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, депрессия, а также стресс, поэтому снижение либидо – это повод обратиться к врачу и разобраться в проблеме. Или хотя бы сходить в отпуск.

Когда лучше влюбляться?

Для мужчин, в принципе, не существует каких-то более удачных периодов для влюбленности, а вот у женщин все циклично. Половое влечение у женщин связано с менструальным циклом и максимально в овуляцию (время выхода яйцеклетки, когда необходимо совершать половой акт с целью оплодотворения), когда происходит пик выброса женских половых гормонов. В 1996 году был открыт белок кисспептин, который синтезируется, в первую очередь, в головном мозге и является главным регулятором синтеза половых гормонов, наступления овуляции, поэтому принимает участие в формировании полового влечения. Синтез данного белка кодируется геном KISS1. При мутациях в гене KISS1 может нарушаться предовуляторный выброс эстрогенов и снижаться половое влечение; такую женщину влюбить в себя будет очень сложно, однако, как показали исследования на мышах, инъекция кисспептина может решить этот вопрос, обеспечив выброс гонадотропинов, овуляцию и усилив половое влечение. Если отвлечься от генетики, есть много других причин, по которым у женщин не будет овуляции и будет снижено половое влечение. К ним относятся прием гормональных препаратов (например, комбинированных оральных контрацептивов), различные гинекологические и эндокринологические заболевания (например, синдром поликистозных яичников, образование гипофиза (аденома), сопровождающееся повышением выработки гормона пролактина), и, конечно, стресс.

А как влияет вес на половое влечение?

Ожирение, вызванное мутациями в генах PCSK1, LEP и LEPR, может сопровождаться развитием гипогонадизма. Однако это в большей степени касается мужчин, так как жировая ткань является местом синтеза эстрогенов (женских половых гормонов), поэтому у женщин с ожирением половое влечение, наоборот, может усиливаться. Получается, что женщину с ожирением будет влюбить в себя намного проще, чем мужчину.

Почему мы любим одних и не выносим других?

Попытки понять биологию и химию любви предпринимались достаточно давно и по мере развития науки не приводили ни к чему, кроме как к пониманию биологических процессов на уровне наблюдателя (гормональные изменения, изменения активности определенных областей мозга и т. п.). Желание некоторых исследователей и философов описать любовь как полностью контролируемый процесс не привело, к счастью, к каким-либо результатам. Современная наука не преследует подобные цели, однако делает определенный прогресс в сторону более глубокого изучения причин, по которым у человека могут возникать те или иные чувства и эмоции. В этой главе мы не будем обсуждать достаточно очевидные вещи про психологические и социальные факторы симпатии и антипатии, но сконцентрируемся исключительно на вкладе генетики (если он все-таки есть) в выбор партнеров людьми.

Почти четверть века назад появилось первое научное исследование, показавшее взаимосвязь между определенной генетической составляющей человека и предпочтениями к запахам партнеров. Запахи в данном случае являются стабильным и неизменным критерием, так как именно они в первую очередь используются другими млекопитающими и, в общем случае. позвоночными для поиска полового партнера, определения его готовности к спариванию и других параметров. Разумеется, для человека и высших приматов все намного усложняется из-за развития социальных структур и психики, однако некоторые базовые биологические процессы никуда не исчезают, а их влияние можно обнаружить.

Наиболее исследованной генетической составляющей в контексте выбора полового партнера у животных (чаще мышей) и человека является главный комплекс гистосовместимости MHC, который у человека имеет свое название – HLA. HLA – это семейство генов, состоящее из трех классов (I, II и III), причем первые два класса необходимы для функционирования иммунной системы. Белки, которые кодируются генами HLA первого класса, находятся на поверхности мембраны всех ядерных клеток организма, а второго класса встречаются на некоторых иммунных клетках крови. Суть HLA заключается в том, что эти белки высоко изменчивы и способны связывать почти все множество возможных антигенов. Для аналогии можно представить универсальный набор отмычек, скомбинировав которые, можно открыть любую возможную входную дверь в мире. Родные братья и сестры только лишь с вероятностью 25 % будут иметь одинаковые варианты генов HLA, унаследованных от родителей. Однояйцевые идентичные близнецы несут 100 % совпадение всех вариантов HLA, как и других генов.

При попадании в клетку чужеродного белка (например, фрагмента оболочки вируса) этот белок разрушается на небольшие фрагменты, которые связываются рецепторами HLA и презентуются на поверхности клетки, тем самым показывая содержимое клетки для проверки на чужеродность. Иммунная система способна распознавать чужеродные фрагменты белков, связанных с HLA, и уничтожать такие клетки, чтобы избежать распространения инфекции. Гены HLA расположены на 6-й хромосоме, то есть человек имеет две копии гена (по одной копии от каждого родителя). Наличие на обеих хромосомах разных вариантов одного и того же гена HLA является эволюционным преимуществом, так как увеличивает вариабельность белков HLA и способность клетки противостоять разным инфекциям. Исследования в популяциях животных и человека показали, что эволюция поддерживает разнообразие вариантов генов HLA.

Распознавание животными вариантов генов гистосовместимости в потенциальных партнерах опосредуется через запахи и, предположительно, на уровне инстинктов определяет выбор партнера с вариантами этого гена, отличающихся от своих. Это значит, что индивидуум стремится создать потомство с партнером, максимально отличающимся от него по вариантам генов главного комплекса гистосовместимости. Исследования такого поведения в людях проводились много раз с использованием разных критериев включения и проверки, однако зачастую результаты противоречили друг другу. В научной среде для анализа результатов различных исследований по одной теме принято проводить мета-анализы, объединяющие полученные ранее разными лабораториями результаты и анализирующие их статистически на предмет отклонений и отличий. В случае с MHC и предпочтениями в выборе партнеров такие мета-анализы выделяют следующие категории:

1. связь отличий аллелей MHC у партнеров с предпочтениями в выборе партнеров;

2. связь отличий аллелей MHC у партнеров с удовлетворенностью отношениями;

3. связь отличий аллелей MHC с предпочтениями в запахе.

Статистическая обработка всех результатов показывает, что ни в одной из этих категорий нет достоверной корреляции, то есть на основании комбинированных данных исследований нельзя сделать вывод о том, что аллели MHC каким-либо образом влияют на упомянутые выше три параметра. Однако необходимо отметить, что обнаружение статистически значимых эффектов сильно зависит от выборки и ее гетерогенности. Разумеется, исследователи стремятся найти абсолютную истину, верную для любого человека независимо от региона проживания, культурного подтекста и расы, поэтому они стремятся использовать репрезентативную и разнообразную выборку людей.

Однако некоторые эффекты можно обнаружить только в узкой группе. Например, выяснилось, что среди израильтян значительно прослеживается предпочтение к партнерам с высокой степенью схожести аллелей HLA, а у швейцарцев наблюдается предпочтение к запахам людей с низкой степенью схожести аллелей. Наблюдаемые местные эффекты часто связывают с географическими особенностями развития популяций, так как при длительной изоляции популяции необходимость поддержания генетического разнообразия увеличивается, и лучшим способом ее сохранить при наличии культурных или географических ограничений является включение некоторого биологического механизма, неподвластного сознанию.

Нужно признать, что наука не может ответить на многие близкие к философским вопросы. Пока что есть только однозначная уверенность в существовании механизмов, которые смогут ответить на эти вопросы, а однозначных результатов не существует. В любом случае, вопрос любви и ненависти максимально лежит в плоскости человеческих отношений и того, как мы проявляем себя по отношению к себе и другим. Поведение и визуальные предпочтения, в первую очередь, определяют наличие симпатии, а развитие общества по невиданным ранее для эволюции путям ведет к тому, что некоторые генетически детерминированные эволюционные механизмы перестают работать и существовать.

Склонность к преступлениям наследуется или это социальный конструкт?

На протяжении всей своей истории человечество пытается понять, чем отличается преступник от законопослушного гражданина, обусловлено ли это факторами среды, индивидуальными особенностями или же является следствием биологических факторов. С глубокой древности существовали теории о том, что люди, более «совершенные» с биологической точки зрения – здоровые и красивые, обладают более высокими моральными качествами. На этом базировалась и система отбора детей в Древней Спарте, и философские идеи о разделении людей на классы в зависимости от того, в чем заключается их «божественное предназначение», – воинов, правителей, торговцев, крестьян и т. д. Кастовые системы Древней Индии, древнегреческое понятие «калокагатия», утверждавшее, что существует прочная связь между нравственностью и физическим совершенством, – различные культуры древности независимо друг от друга приходили к идее о том, что природные задатки, или, говоря современным языком, генетика, определяет то, каким человек будет, как он проживет свою жизнь. Давайте посмотрим, как эти идеи трансформировались за века и что о склонности к преступлениям думает современная наука.

Чезаре Ломброзо

Одну из первых попыток исследования факторов преступного поведения предпринял в XIX веке итальянский врач Чезаре Ломброзо. Именно с его именем, в первую очередь, ассоциируются «биологические» теории преступности, его называют «отцом» криминальной антропологии. Несмотря на то, что его методы по современным меркам нельзя признать строго научными, нельзя и отрицать, что он внес важный вклад в изучение преступности как явления. Его главным трудом является сочинение «Преступный человек», в котором последовательно излагается идея о том, что склонность к преступному поведению – врожденная черта человека и свойственна людям с «дефектами» – как физическими, так и психическими. Такие расстройства он считал признаком атавизма, вписывая свои представления о преступности в господствующую в то время идею о том, что человек линейно развивается на протяжении своей истории, становясь со временем лучше и цивилизованнее, и все свойственные человеку плохие черты в результате эволюции исчезнут. Ломброзо выделял различные признаки – стигматы, свойственные той или иной категории преступников (например, голова удлиненной формы в сочетании с прямым носом, по его мнению, была типичным признаком воров, а насильники обладали большими глазами навыкате, пухлыми губами и кривым носом). Убийцы также имели определенные черты – выдающийся вперед подбородок, квадратные челюсти, тонкие губы и хорошо развитые клыки. Склонность к преступлениям он считал чертой неискоренимой, так как люди «преступного типа» не могут осознавать аморальность своих поступков и причиняемый ими вред. Еще при жизни Ломброзо его теории многими воспринимались с крайне критических позиций, и впоследствии ему пришлось признать, что биологические факторы «не обязательно означают, что человек совершит преступление», то есть фактически признать несостоятельность своей теории.

XX век

В XX веке исследователи бросили все силы на изучение генетической природы преступности, надеясь, что это позволит построить прекрасное общество будущего.

• Немецкий психиатр Йоханнес Ланге применяет близнецовый метод и получает впечатляющий результат: у однояйцевых близнецов, если один близнец совершал преступление, то в 77 % случаев его совершал и второй. Что, как кажется, однозначно подтверждают доминирующее влияние генетики на формирование преступной личности. Многие другие исследователи пошли по стопам Ланге и подтвердили его результаты.

• В 60-е исследователи внезапно обнаружили, что доля людей с хромосомной аномалией XYY значительно больше среди преступников. Дальнейшие исследования, однако, показали, что эти данные статистически не достоверны. Было выявлено, что на самом деле хромосомные отклонения встречаются у людей с равной частотой, независимо от совершения ими преступлений. К тому же среди преступников, имеющих XYY, всего лишь 9 % были осуждены за насильственные преступления.

Современность

Антисоциальное поведение часто проявляется внутри семей, что позволяет предположить, что факторами риска для такого поведения являются как унаследованные генетические факторы, так и семейное окружение.

Результаты многих исследований показывают, что даже если люди имеют сильную генетическую предрасположенность, они никогда не будут вести себя антисоциально, если не подвергнутся воздействию необходимых факторов окружающей среды.

Какого-то одного гена или даже группы генов «преступности» обнаружено не было. Однако предполагается, что люди, обладающие определенными психологическими чертами (например, импульсивностью), могут чаще становиться преступниками. На развитие этих черт способны повлиять некоторые заболевания и состояния (например, синдром дефицита внимания и гиперактивности), на вероятность возникновения которых, в свою очередь, могут повлиять совокупные эффекты многих вариантов генов.

Зависимость от алкоголя и наркотиков – это тоже генетика?

Еще древние предки современных людей умели перерабатывать алкоголь, так как в их рационе часто бывали немного забродившие фрукты с различным содержанием этилового спирта. По мере эволюции человека, и особенно после изобретения керамической посуды примерно восемь тысяч лет до н. э., люди начали готовить разные слабоалкогольные напитки из меда, винограда и других плодов.

Арабы в начале VII века научились получать чистый спирт. И само слово алкоголь арабского происхождения, в переводе означает «одурманивающий». После этого крепкий алкоголь распробовали практически на всех континентах земного шара.

Алкоголизм – проблема, масштаб которой растет с каждым годом. Например, уже в 2013 году в США среди взрослого населения практически у каждого второго были выявлены проблемы с алкоголем.

Но что же играет решающую роль в развитии алкоголизма? Генетика или окружение? Если родители алкоголики, обязательно ли их дети тоже будут алкоголиками? Попробуем разобраться.

Наследуемость алкоголизма оценивается примерно в 50–60 %. Это не означает, что если один из родителей злоупотреблял алкоголем, то риск для детей унаследовать алкоголизм также равен 50–60 %. Понятие наследуемость отражает вклад генетических факторов в развитие определенного признака, но не является законом передачи генетической информации и уж точно не оценкой риска для следующих поколений.

Интересно, что родные сыновья алкоголиков, которых усыновили приемные семьи, в четыре раза чаще становились алкоголиками по сравнению с приемными сыновьями неалкоголиков, что доказывает существенную роль генетического фактора. Однако если человек будет окружен непьющими или малопьющими людьми, если он будет успешен, то вероятность появления генетически заложенного признака у него ниже. Обратимся за примером к медийным личностям – отец Кристины Орбакайте и родители актрисы Дрю Берримор были алкоголиками, однако сами звезды вполне успешны и благополучно строят свою карьеру в мире шоу-бизнеса, а в интервью высказывают свое отвращение к алкоголю и страх передать зависимость своим детям.

Так существует ли какой-то один ген, ответственный за развитие алкоголизма? Можно сдать анализ и узнать, станешь ты алкоголиком или нет?

К сожалению или к счастью, на сегодняшний день выявлено более 20 генов, ответственных за развитие алкогольной зависимости. Поэтому сдать один анализ и получить ответ на интересующий вопрос не получится, тем более что исследования продолжаются, и возможно, многие гены алкоголизма еще предстоит открыть.

Может ли помочь генетика в борьбе с алкоголизмом?

Может. Мутации в генах DRD2, DRD4, KCNJ6, HTR2B связаны не только с развитием алкоголизма, но и с нарушением выработки нейромедиаторов головного мозга (дофамин, ГАМК, серотонин), которые важны для контроля поведения, настроения, управления эмоциями, из-за чего люди с такими мутациями склонны к тревожности, импульсивности, депрессивным расстройствам. Даже генетика нам говорит, что человека с нетяжелой формой алкоголизма достаточно часто направить в нужное русло – заставить его головной мозг выделять «гормоны удовольствия» (серотонин, дофамин) от спорта, прогулок, общения с близкими, вкусной еды, досуга, а не от приема алкоголя, или же вовремя порекомендовать обращение к психотерапевту. А для пациентов с тяжелым алкоголизмом обнаружение мутации в гене OPRM1 может предсказать эффективность терапии налтрексоном – препаратом для лечения алкогольной зависимости.

Генетика помогает разрабатывать все новые препараты для лечения алкоголизма, так, у крыс с мутацией в гене CRHR1 введение препарата анталармина (блокатора рецепторов к кортикотропин-рилизинг-гормону) приводит к снижению тяги к алкоголю. Возможно, скоро в зависимости от генетической причины алкоголизма можно будет подобрать наиболее подходящий препарат и не назначать заведомо малоэффективное лечение.

Почему одни люди могут выпить много и хорошо себя чувствовать, а другие нет?

Разрушение алкоголя в печени обеспечивают 2 фермента – алкогольдегидрогеназа и альдегиддегидрогеназа. За их работу отвечают 2 соответствующих гена – ген ADH и ген ALDH.

Когда мы выпиваем бокал вина, срабатывает первый фермент – алкогольдегидрогеназа и этиловый спирт превращается в ацетальдегид. Дальше начинает работать второй фермент – ацетальдегиддегидрогеназа, которая расщепляет альдегид на уксусную кислоту и воду.

Если вам когда-либо доводилось ощущать едкий запах формалина, то можно интуитивно понять, насколько токсичными и опасными могут быть ацетальдегиды. В случае мутаций в этих генах в организме накапливается этот токсичный побочный продукт метаболизма алкоголя, который сопровождается тошнотой, слабостью, падением артериального давления, одышкой. Мутации в этих генах чаще всего встречаются у азиатов, что приводит к более низкому риску развития у них алкоголизма из-за слишком стремительного наступления всех побочных эффектов алкоголя.

А наркомания передается по наследству?

По наркомании проведено пока намного меньше исследований, чем по алкоголизму. Например, удалось выяснить, что мутация в гене NCAM1 повышает риск развития зависимости от марихуаны, а мутация в гене опиоидных рецепторов OPRK1 приводит к тяге к морфину. В то время как мутация в гене 5-HT2C, кодирующего серотониновые рецепторы, может приводить к злоупотреблению кокаином. То есть и на развитие наркомании влияют как генетика, так и факторы окружающей среды.