Текст книги "Генетическая лотерея"

Автор книги: авторов Коллектив

Соавторы: Ольга Баловнева
сообщить о нарушении

Текущая страница: 7 (всего у книги 13 страниц)

Размер груди как у мамы?

Молочная железа – парный орган, расположенный спереди от грудной клетки. У женщин она полноценная, у мужчин же присутствует в зачаточном состоянии. Основная функция молочной железы, разумеется, выделение молока, однако в человеческом обществе она имеет также большое значение как фактор привлекательности.

Прежде чем говорить о наследовании, давайте разберемся, какие параметры можно выделить у молочной железы. Основными характеристиками являются размер и форма. Разные источники выделяют множество видов форм и называют их по-своему. Это происходит потому, что среди форм и размеров нет правильных и неправильных, что позволяет избегать строгих классификаций. В конце концов, даже на протяжении человеческой истории представление об идеальных параметрах менялось. К примеру, в средневековой Европе во многом из-за влияния религии в моде была маленькая грудь, и женщинам даже приходилось ее бинтовать и использовать специальные уплощающие корсеты. В некоторых странах эти традиции держались довольно долго, а вот в Италии в эпоху Возрождения уже вошла в моду большая грудь, и теперь ее стремились визуально увеличить. А помните, как выглядит бокал-креманка для шампанского? По легенде, он был сделан по форме груди французской королевы Марии-Антуанетты.

Но если мода постоянно следит за женской грудью, то наука не слишком уделяет внимание изучению этого направления в отрыве от связанных с молочной железой заболеваний и ее физиологических функций. Хотя отдельно взятые нестандартные исследования все же существуют – к примеру, некоторым исследователям удалось выяснить, что размер груди коррелирует с легкостью перемещения автостопом и количеством оставленных официанткам чаевых. А теперь давайте попробуем изучить факторы, отвечающие за внешний вид молочной железы.

От чего зависит размер груди?

Молочная железа состоит из железистого эпителия, фиброзной стромы и соединительной ткани, окруженной жиром. На соотношение этих составляющих влияют циркулирующие гормоны, возраст, вес, менструальный цикл, беременность, грудное вскармливание и генетика.

Возраст

Грудь постепенно начинает расти с началом полового созревания обычно в возрасте от 8 до 14 лет. Этот процесс в среднем продолжается до 18 лет (иногда чуть дольше). С возрастом, изменением массы тела, беременностью и лактацией консистенция и плотность груди значительно изменяются. Зрелая грудь становится более дряблой и вытягивается вниз и вбок, приобретая несколько уплощенную, отвисшую форму.

Вес

Как мы уже говорили, молочная железа содержит жировую ткань. Это означает, что размер груди может меняться при наборе веса или похудении.

Менструальный цикл

Каждый месяц у женщин происходят гормональные изменения. Гормон эстроген, который вырабатывается яичниками в первой половине менструального цикла,

стимулирует рост молочных протоков в груди. Далее во второй половине цикла начинает действовать гормон прогестерон и стимулирует развитие железистой ткани. Считается, что эти гормоны ответственны за циклические изменения, которые многие женщины ощущают в своей груди непосредственно перед менструацией. К ним относятся отеки и болезненность.

Беременность

Во время беременности грудь может увеличиться, так как молочная железа готовится вырабатывать молоко. Грудь может оставаться увеличенной и некоторое время после родов и грудного вскармливания.

Размер груди и генетика

Генетика определенно влияет на размер груди. В выборке из 348 пар близнецов ученые обнаружили, что наследуемость размера чашки бюстгальтера составила 56 %. При этом частично наследуемость была связана с наследуемостью индекса массы тела.

Если говорить о конкретных генах, то действительно были найдены некоторые генетические варианты, связанные с размером груди, однако они не позволяют точно спрогнозировать, к примеру, что чашка бюстгальтера будет D, а обхват под грудью – 75 сантиметров.

Размер груди и рак молочной железы

Прямой связи между размером груди и раком молочной железы не обнаружено, хотя и существует некоторое совпадение генетических факторов. А вот плотность молочной железы однозначно является фактором риска развития рака. Возможно, это связано с тем, что в плотной

груди, как правило, больше соединительной ткани, чем жировой, что иногда может усложнить процесс выявления опухолей при маммографии.

Как генетика влияет на сексуальную привлекательность?

Любовь – великое и непостижимое чувство или все-таки генетически детерминированный процесс, который можно разложить на психологические и химические составляющие? В этой главе мы не будем говорить о любви к родственникам, животным, еде, Родине, литературе и т. д. Мы поговорим о любви между сексуальными партнерами и о том, что определяет нашу привлекательность.

Сексуальная привлекательность – константа или нет?

Сексуальная привлекательность – это способность человека привлекать других людей, потенциальных сексуальных партнеров. Она может быть основана как на физических качествах человека (фигура, голос, запах), так и на чертах характера.

То есть это составная характеристика, которую каждый человек будет оценивать по-своему, исходя из собственных канонов красоты (вспомните эталоны красоты с картин художников различных веков) и психологического склада. Это делает невозможным создание универсального рецепта сексуальной привлекательности, поэтому сложно изучать генетическую составляющую сексуальной привлекательности, так как генетика в данном случае влияет на все перечисленные качества, делающие нас привлекательными для одних и непривлекательными для других.

Запах

В 1995 году швейцарский биолог Клаус Ведекинд провел необычное исследование: 46 студенткам колледжа предложили понюхать футболки студентов-мужчин и по запаху выбрать самого привлекательного. В ходе эксперимента выяснилось, что девушки выбирали запахи мужчин, чьи варианты генов главного комплекса гистосовместимости (MHC) отличались от их собственных. Впоследствии проводилось много подобных исследований и некоторые подтвердили: противоположности по MHC притягиваются. Из возможных причин ученые назвали потенциально более совершенную иммунную систему у потомства, а также предотвращение связей с близкими родственниками, которые могут привести к проявлению у потомства наследственных заболеваний.

Однако результаты части исследований такие выводы не подтверждали. Подробнее об MHC читайте в главе «Почему мы любим одних и не выносим других».

Фигура

Так как не существует такого типа фигуры, который одинаково привлекает всех людей, то давайте упомянем стереотипные идеалы части населения.

• Большая грудь у женщин. Наследуемость размера груди составляет примерно 56 % и частично связана с генетическими факторами, влияющими на массу тела в целом.

• Развитая мускулатура и хорошая мышечная сила у мужчин. Вклад наследственности в эти показатели составляет 30–85 %. Гены влияют в первую очередь на строение мышц, в которых выделяют два типа волокон – медленные и быстрые. На соотношение этих типов волокон, к примеру, влияет ген ACTN3. Также ученые связывают силу мышц с геном VDR и геном АСЕ.

• Высокий рост у мужчин. Генетика определяет до 80 % различий в росте, при этом пока выявлены причины только 10–15 % изменчивости.

Черты характера и прочее

Влияние генетики на характер считается намного менее выраженным, чем влияние внешней среды, однако небольшой вклад в базовые качества все же имеет место – ученые активно это изучают. Ну и, разумеется, генетика может повлиять на некоторые другие особенности человека: пищевые привычки, склонность к зависимостям. Эти, казалось бы, не такие значимые особенности тоже могут сказаться на сексуальной привлекательности.

Лысина передается по наследству?

Проблема облысения существовала еще до нашей эры. Так, первый медицинский справочник Древнего Египта содержал рецепт средства от облысения. В состав этого средства входили жир змеи, кошки, гиппопотама, крокодила и тигра. А в 1986 в «Нью-Йорк Таймз» впервые была опубликована статья, в которой упоминалась связь генетики и облысения. Поговорим о том, что на сегодняшний день генетике известно об облысении.

Алопеция – патологическое выпадение волос, приводящее к их частичному или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища. Получается, что то, что в простонародье называют «лысиной», в научных кругах обозначается термином «алопеция».

Наиболее распространенным типом алопеции является андрогенетическая. Андрогенетическая алопеция (или облысение по «мужскому» типу) представляет собой облысение теменной и лобной областей у мужчин и поредение волос в области центрального пробора головы с распространением на ее боковые поверхности у женщин.

Лысый дед – повод для беспокойства?

Существует множество мифов относительно передачи облысения по наследству и вызывает панику у многих мужчин. Есть мнение, что если дедушка по материнской линии начал терять волосы в возрасте младше 25 лет, то и внук к этому времени будет страдать облысением.

Это не совсем заблуждение. Один из генов, отвечающий за развитие андрогенетической алопеции, располагается на Х-хромосоме, то есть для того, чтобы этот ген проявил себя у девочки, необходимо, чтобы она получила данный вариант гена и от отца, и от матери, так как девочки имеют набор половых хромосом ХХ. А вот для мальчиков характерен набор половых хромосом XY, поэтому ему достаточно получить этот вариант гена только от матери. Получается, что для данного гена действительно имеет значение, был ли лысым дедушка по маминой линии, однако возраст, в котором он облысел, значения не имеет.

На сегодняшний день выявлено большое количество других генетических вариантов, приводящих к алопеции, и все они могут быть переданы потомству от обоих родителей. По данным исследований, риск возникновения облысения у ребенка, если один из родителей имеет алопецию, составляет от 10 до 42 %. Наследуемость облысения среди мужчин составляет 79 %, то есть в развитии облысения генетический фактор составляет 79 %, а факторы внешней среды – 21 %.

Облысение – это только косметическая проблема или говорит о наличии других проблем со здоровьем?

Для врача выпадение волос у пациента является поводом для исследования как минимум функции щитовидной железы, гормонального профиля, уровня в крови железа и цинка, исключения различных инфекционных заболеваний, поражающих волосяные фолликулы (грибковое поражение кожи головы и даже сифилис).

Так, гормоны щитовидной железы отвечают за все обменные процессы в организме. При гипотиреозе (снижение функции щитовидной железы) скорость обменных процессов снижается из-за нехватки гормонов щитовидной железы, поэтому волосы растут медленно, почему и наблюдается их поредение.

Эстрогены (женские половые гормоны) напрямую влияют на рост волосяного фолликула, поэтому менопауза у женщин зачастую сопровождается выпадением волос.

Дефицит железа, как правило, сопровождается снижением уровня гемоглобина в крови, основного переносчика кислорода. Если волосяным фолликулам не хватает кислорода, то рост волос нарушается.

Цинк входит в состав более чем 300 ферментов в организме, ответственных за протекание различных химических реакций. Дефицит цинка приводит к нарушению работы этих ферментов и замедлению роста волос.

А что говорит генетика?

На сегодняшний день появились полногеномные исследования ассоциаций, которые выявили общность генов облысения с генами, участвующими в воспалительных реакциях, метаболизме гормонов щитовидной железы и витамина Д, в развитии таких аутоиммунных заболеваний, как витилиго, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, синдром Шегрена (проявляется сухостью рта и глаз) и синдром Гийена-Барре (проявляется слабостью и нарушением чувствительности в конечностях), сахарный диабет 1 типа и псориаз, рассеянный склероз.

Каким будет цвет волос?

В Средние века цирюльники, основными обязанностями которых были стрижка и бритье, также выполняли обязанности врачей. Это связано с тем, что волосы наделяли жизненно значимыми свойствами наряду с кровотоком и относились к ним соответственно – с особенным трепетом. На сегодняшний день врачи определяют в волосах содержание микроэлементов и тяжелых металлов, то есть волосы служат порой диагностическим инструментом. Разберемся подробнее, как формируется такой важный признак, как цвет волос.

Цвет волос человека – это видимая черта, которая может сильно различаться внутри и между этническими группами населения.

Каков механизм формирования волоса того или иного цвета?

Волосяные фолликулы состоят из особых клеток кератиноцитов, окруженных меланоцитами, в которых как раз и образуется пигмент для формирующегося стержня волоса. Количество пигмента меланина и его химические и физические свойства в значительной степени определяют цвет волос человека.

Меланин образуется из аминокислоты тирозина с помощью фермента тирозиназы. Мутация в гене TYR, который отвечает за синтез тирозиназы, является наиболее частой причиной альбинизма (генетическое заболевание, которое проявляется снижением или прекращением выработки меланина в коже, волосах и радужке; такой человек имеет белую кожу, волосы и светло-серые или светло-голубые глаза).

Существует два типа меланина: коричневый/черный эумеланин и красный/желтый феомеланин. Преобладание того или иного пигмента как раз и определяет цвет волос. Так, содержание эумеланина самое высокое у брюнетов, а феомеланина – у рыжих. (рис. 12).

Рис. 12. Формирование цвета волос за счет сочетания эумеланина и феомеланина в кортексе.

Передается ли цвет волос по наследству?

Цвет волос – это одна из наиболее наследуемых черт, исследование близнецов показало наследуемость в 97 %. Известно, что полиморфизм rs12821256*T/C связан со светлыми волосами в странах Северной Европы, таких как Исландия и Нидерланды. Получается, что вероятность того, что у родителей-блондинов родится ребенок с рыжими волосами, минимальна.

Может быть, какой-то определенный цвет волос иметь от рождения лучше? Что говорит генетика?

Известно, что вариант гена MC1R отвечает за формирование волос рыжего цвета, а также светлой кожи и веснушек, наиболее часто встречается у жителей Севера. К сожалению, люди с такой внешностью и таким вариантом гена MC1R имеют более высокий риск развития рака кожи, в том числе меланомы за счет практически отсутствующей способности к загару, который мог бы защищать от ультрафиолета. Ген ASIP связан с развитием меланомы, рыжим и светлым цветом волос, веснушками, чувствительностью кожи к солнцу. Поэтому, с точки зрения риска развития рака кожи, лучше быть брюнетом.

Пиебалдизм? Что это?

Пиебалдизм – это генетическое заболевание, которое проявляется в виде белых пятен на коже или волосах, чаще встречается у африканцев – в 1,2 % случаев. Заболевание связано с мутациями в гене c-KIT.

А кто более светловолосый – женщины или мужчины?

Полногеномное исследование (GWAS) показало, что для женщин характерен более светлый цвет волос. Поэтому если кто-то считает, что женщина создана дьяволом, то, возможно, будет не прав; генетика гласит, что женщина в прямом смысле более светлое создание, чем мужчина.

Размер пениса наследуется по материнской или отцовской линии?

Размер полового члена – довольно щепетильная тема, которая актуальна как для мужской, так и для женской половины человечества. Как ни парадоксально, но беспокойство по поводу длины пениса является одним из наиболее сильных мужских переживаний. Эта тема заботит мужчин еще с древних времен, ведь во все времена половой член считался признаком плодородия и почитался во всех культурах.

На размеры значительное влияние оказывают гены, однако немаловажную роль играют различные факторы окружающей среды, гормональный фон и образ жизни.

Несколько исследований показали, что нормальная длина полового члена колеблется от 7,6 до 13 см, а длина эрегированного полового члена – от 12,7 до 17,7 см.

Какие гены влияют на размер пениса?

Какими именно будут наружные половые органы мужчины зависит от комбинации генов, в частности половых хромосом, полученных от родителей. Половые хромосомы определяют биологический пол человека и вторичные половые признаки, которые появляются во время полового созревания.

Мужчины имеют одну X– и одну Y-хромосому, в то время как женщины имеют две X-хромосомы. Y-хромосома наследуется от отца и содержит ген SRY, который принимает участие в формировании организма по мужскому типу. Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников, также называемый белком SRY или TDF (testis-determining factor), который инициирует развитие мужского организма – влияет на появление семенников у эмбриона.

И Y-хромосома и ген SRY определяют только генетическую принадлежность к мужскому полу, но не влияют на количественные характеристики, такие как длина или окружность. В большей степени размер пениса может зависеть от Х-хромосомы, которая исходит только от матери и содержит около 900 генов по сравнению с предполагаемыми 55 генами Y-хромосомы.

На развитие полового члена у эмбриона могут влиять некоторые из Hox-генов (в частности, HOXA13 и HOXD13), которые также контролируют развитие конечностей.

Расположенный на X-хромосоме ген AR (рецептор андрогена) также может влиять на размер. Рецептор андрогена активируется андрогенами, которые, в свою очередь, имеют решающее значение для мужского полового развития и физиологии во время эмбриогенеза в период полового созревания и во взрослой жизни. Тестостерон и его более мощный метаболит дигидротестостерон являются основными андрогенами, участвующими в дифференцировке мужского пола.

Влияние Х-хромосомы объясняет, почему размеры пениса некоторых братьев различаются, поскольку каждый из них может унаследовать разную Х-хромосому от своей матери, даже если у них один и тот же отец. Соответственно, размер пениса зависит от генов, унаследованных через материнскую Х-хромосому.

Отдельные мутировавшие гены или целые хромосомы также могут влиять на размер пениса.

Генетические мутации, влияющие на длину и внешний вид пениса

Генетические мутации также могут способствовать длине и внешнему виду пениса.

Синдром Клайнфельтера – хромосомная патология, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Классическая внешность при синдроме Клайнфельтера: мужчина, имеющий длинные ноги, маленькие яички, микропенис и увеличенные молочные железы. Также часто синдром характеризуется азооспермией и бесплодием.

Синдром Свайера – состояние, при котором гены, нужные для формирования мужских половых органов у плода, не функционируют, и внутриутробно ребенок развивается по женскому типу. Люди с синдромом Свайера имеют кариотип XY и женский фенотип.

Синдром де ла Шапеля (XX мужской синдром) – хромосомная патология, при которой ген SRY прикрепляется к одной из Х-хромосом, вместо У-хромосомы посредством транслокации. Люди с синдромом де ла Шапеля имеют женский генотип, но внешне выглядят как мужчины.

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) – врожденное генетическое заболевание, при котором у людей мужского пола ткани-мишени не чувствительны к мужским половым гормонам – андрогенам. Человек с синдромом Морриса генетически является мужчиной (имеет кариотип 46 XY), но выглядит как женщина.

Другие факторы, оказывающие влияние на размер пениса

Помимо генетики на размер члена могут повлиять различные факторы, включая гормоны, питание и воздействие токсинов в утробе матери.

• Гормоны, такие как тестостерон, особенно во время полового созревания, влияют на рост пениса и его окончательную длину во взрослом возрасте. Низкий уровень тестостерона связан с меньшим размером пениса, а также с более низким либидо и эректильной дисфункцией. Тестостерон может быть повышен естественным образом с помощью питания и физических упражнений.

• Питание, особенно в утробе матери и в первые годы жизни, может повлиять как на гормоны, так и на общее развитие. Недоедание также может привести к уменьшению размера пениса.

• Также размер полового члена может различаться из-за воздействия факторов окружающей среды, таких как воздействие химических веществ (пестициды, антибактериальный триклозан, пластификаторы для пластмасс) или загрязнений.

• Повлиять на размер пениса могут и некоторые лекарственные препараты.

• Исследование 2007 года, проведенное медицинским факультетом Университета Анкары, показало, что размер полового члена может уменьшаться в результате применения гормональной терапии с целью подавления андрогенов – мужских гормонов в сочетании с лучевой терапией. Укорочение полового члена было статистически значимым при среднем наблюдении в течение 18 месяцев (в среднем от 14,2 см до лечения до 8,6 см после).

Обрезание. Корейское исследование 2016 года показало, что обрезание новорожденных мальчиков приводит в последствии к более короткому половому члену.

Значительное влияние на количественные характеристики пениса оказывают гены, которые наследуются через Х-хромосому матери.

Размер пениса может передаваться по наследству от мужчин по материнской линии, но и другие гены от отца также играют немалую роль.