Текст книги "От нуля до букваря"

Автор книги: Лариса Аникеева

сообщить о нарушении

Текущая страница: 15 (всего у книги 38 страниц) [доступный отрывок для чтения: 16 страниц]

Врожденные и наследственные болезни

Сразу после рождения у ребенка могут быть выявлены врожденные пороки развития и некоторые хромосомные болезни, например, болезнь Дауна, причина которой заключается в появлении лишней хромосомы. Значительно позднее проявляются генетические болезни, связанные с поломкой отдельных генов (фенилкетонурия, гемофилия и т. д.).

Каждая женщина мечтает родить здорового ребенка. Зарождение и развитие человеческой жизни – процесс во многом случайный даже при сознательном планировании беременности. Негативное влияние на плод могут оказать различные факторы внешней среды: вирусное заболевание матери (грипп, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция), радиационное или химическое воздействие, стрессовая ситуация и т. д. И у изначально здорового зародыша или плода разовьются пороки развития, аномалии или врожденные болезни.

Генетические болезни имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д. Завладеть одной-единственной яйцеклеткой стремятся тысячи сперматозоидов, и не всегда это удается самому достойному. Яйцеклетка тоже не всегда бывает идеальной, а нарушения в хромосомном аппарате половых клеток приведут к внутриутробной гибели плода или к рождению больного ребенка.

К сожалению, появление на свет детей с генетическими, наследственными заболеваниями не является большой редкостью, и такое горе может прийти в любую семью. С каждым годом население вообще и беременные женщины в частности испытывают на себе негативное влияние ухудшающейся экологии, токсическое воздействие алкоголя, никотина и наркотиков, а эти факторы приводят к поломке генетического материала и рождению ребенка с врожденной патологией.

Итак, главная особенность генетических болезней – патология определенного гена передается по наследству из поколения в поколение.

Современные научные исследования могут значительно сократить риск рождения больных детей, если родители еще до зачатия или на ранних стадиях беременности обратятся в медико-генетическую консультацию.

Похвально, когда человек интересуется историей (древней или современной), но знает ли он так же хорошо свою родословную, историю предыдущих поколений своей семьи? А эти знания не будут лишними, когда вы решаете обзавестись ребенком.

Многие наследственные заболевания малыш получает от родителей, которые, являясь абсолютно здоровыми, в хромосомном наборе имеют ген этого заболевания. Если супруги знают о наличии в генеалогическом дереве родственников, страдающих генетическими болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшена, хорея Гетингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого – предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10–12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена – от отца и от матери.

Если несчастье уже обрушилось на вашу семью, и первый ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование.

Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Несмотря на то, что российское законодательство запрещает брачные союзы между родными братьями и сестрами, такие случаи, увы, не редки. Еще чаще вступают в брак двоюродные и сводные братья и сестры, дяди и племянницы и даже родители с детьми. В православной религии кровные браки считаются большим грехом и не благословляются церковью. Однако по данным московских ЗАГСов количество заключенных браков между родственниками постоянно растет.

Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка.

Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления.

При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере.

Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов.

Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной (дородовой) диагностикой и помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.

Ультразвуковое исследование

Первое УЗИ проводится до 12-й недели, а следующее – на 18–20-й неделе. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается ли плод нормально, или у него имеются какие-то дефекты развития.

Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование – биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10–12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования почти 100 %. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.

Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) – белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель.

Определение уровня АФП возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости.

При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка.

Иногда прибегают к взятию крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии.

Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинно-мозговая грыжа и т. д.).

Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна.

Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников.

Взятие околоплодной жидкости или биопсия оболочек плода (для анализа ворсин хориона) производится под контролем ультразвукового исследования, что практически исключает повреждение плода. Так что не стоит бояться этого обследования, тем более что его результаты имеют большую ценность для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи.

Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка.

Новейшие достижения ученых-генетиков позволяют надеяться, что в недалеком будущем можно будет «лечить» нездоровый ген путем замещения его фрагментом здоровой ДНК. Сейчас это кажется нам фантастикой, но разве зачатие в пробирке, ставшее обычным делом, не казалось еще 20 лет назад попросту невозможным?

Врожденные пороки сердца

Ежегодно в России появляется на свет 20–25 тысяч детей с врожденными пороками сердца (ВПС). На каждую тысячу новорожденных приходится от 5 до 10 больных с врожденной патологией сердца и крупных сосудов.

Причинами ВПС являются неблагоприятные воздействия на организм в первые три месяца беременности, когда формируется сердечно-сосудистая система плода. Отрицательное влияние могут оказать вирусные инфекции (краснуха, грипп, полиомиелит, ветряная оспа), порок сердца у матери, ионизирующая радиация, гиповитаминозы, возраст старше 35 лет. Также имеет значение наследственная предрасположенность к порокам и хромосомным заболеваниям.

Дети с ВПС вялые, плохо сосут и прибывают в весе, часто болеют респираторными инфекциями и пневмониями, во время приступа цианоза может возникнуть кратковременная потеря сознания. Они бледные, хрупкого телосложения, отстают в физическом развитии

Клиническая картина порока зависит от его вида, то есть от анатомических нарушений, от степени выраженности этих нарушений, от состояния кровообращения, от способности организма компенсировать порок.

При тяжелых анатомических аномалиях ВПС распознается уже в первые часы после рождения, а некоторые виды пороков проявляются только в подростковом возрасте.

Основные симптомы у детей с ВПС одышка, бледность или цианоз (синюшность) кожных покровов, усиливающиеся при физической нагрузке. А какая физическая нагрузка может быть у грудного младенца? Понятно, какая: сосание и плач.

Дети с ВПС вялые, плохо сосут и прибывают в весе, часто болеют респираторными инфекциями и пневмониями, во время приступа цианоза может возникнуть кратковременная потеря сознания. Они бледные, хрупкого телосложения, отстают в физическом развитии.

Хроническая кислородная недостаточность приводит к деформации ногтевых фаланг в виде «барабанных палочек» и «часовых стекол». Течение болезни зависит от способности организма компенсировать нарушенное кровообращение.

Единственный способ лечения ребенка с врожденным пороком сердца – операция. Благодаря современным успехам кардиохирургии разработаны методы лечения всех врожденных пороков. Наиболее благоприятный период для оперативного вмешательства – возраст от 3 до 12 лет. В случае тяжелого состояния новорожденного, неэффективности консервативного лечения операция проводится в раннем возрасте.

Один из часто встречающихся врожденных пороков сердца – открытый аортальный порок (ОАП), может ликвидироваться самостоятельно в течение первых месяцев жизни.

В организме человека имеются 2 круга кровообращения: большой и малый. Первый начинается из левого желудочка аортой и, разветвляясь до мельчайших капилляров, питает все органы и ткани артериальной кровью. Отдав кислород и питательные вещества тканям и забрав отработанные вещества, кровь по венозной системе попадает в печень, где очищается от токсических веществ и вливается в правое предсердие и затем в правый желудочек.

Профилактикой врожденных пороков является ранняя постановка на учет беременной, физиологическое течение беременности. Если в семье или среди ближайших родственников есть больные с ВПС, необходимо обследование в генетическом центре

Малый круг гонит кровь из правого желудочка по легочной артерии в легкие, где она обогащается кислородом и возвращается в левое предсердие и левый желудочек, чтобы вновь нести кислород во все ткани.

Пока ребенок развивается в утробе матери, его аорта соединена с легочной артерией аортальным протоком. Через 10–15 часов после рождения у доношенных детей происходит закрытие ставшего ненужным аортального протока, а через 2–3 недели его рассасывание. У недоношенного ребенка этот процесс протекает медленнее и проток закрывается в возрасте 1–1,5 месяца.

Если по каким-то причинам закрытие аортального протока не произошло, можно говорить о врожденном пороке сердца. При этом виде порока наблюдается сброс крови из аорты в легочную артерию из-за более высокого давления в аорте, что приводит к переполнению малого круга кровообращения и перегрузке левых отделов сердца, а позднее развивается перегрузка и правого желудочка.

Порок проявляется обычно на втором-третьем году жизни, когда повышается физическая активность малыша. Раннее проявление болезни возникает при широком протоке: одышка и синюшность кожных покровов при нагрузке (сосание и плач), частые респираторные заболевания, отставание в физическом развитии.

Если ширина открытого аортального протока невелика, то в некоторых случаях наблюдается его самопроизвольное закрытие после года.

Способствует закрытию протока применение у новорожденных индометацина по определенной схеме. Наиболее благоприятный срок для оперативного лечения ОАП – возраст от 3 до 12 лет. Более раннее хирургическое вмешательство производится при угрожающих состояниях.

В настоящее время разработана и применяется щадящая операция – закрытие протока специальным баллончиком при катетеризации сердца. В других случаях во время оперативного вмешательства проток перевязывается и рассекается.

После операции результаты видны сразу же: исчезают симптомы сердечной недостаточности, дети начинают быстро преодолевать отставание в физическом развитии и догоняют сверстников.

Пролапс митрального клапана (ПМК) – один из видов врожденных пороков сердца, о котором стало известно всего полвека назад. Вспомним анатомическое строение сердца, чтобы понять сущность этого заболевания. Известно, что сердце имеет два предсердия и два желудочка, между которыми находятся клапаны, своеобразные ворота, пропускающие кровь только в одном направлении и предотвращающие обратный ток крови в предсердия во время сокращения желудочков. Между правыми предсердием и желудочком запирающую функцию осуществляет трехстворчатый клапан, а между левыми – двустворчатый, или митральный, клапан. Пролапс митрального клапана проявляется прогибанием одной или обеих створок клапана в полость предсердия во время сокращения левого желудочка. Это довольно частое врожденное отклонение диагностируется обычно в старшем дошкольном или школьном возрасте, когда неожиданно для мамы врач обнаруживает у практически здорового ребенка шум в сердце и предлагает пройти обследование у кардиолога. Ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца подтвердит подозрения врача и позволит с уверенностью говорить о ПМК. Выявление этого недуга вовсе не означает коренного изменения образа жизни ребенка и всей семьи, ведь в большинстве случаев ПМК протекает бессимптомно и позволяет ребенку вести обычный образ жизни без ограничений физической нагрузки.

Регулярное наблюдение у кардиолога является единственным непременным условием, которое придется соблюдать ребенку перед тем, как приступить к занятиям, связанным с физическим перенапряжением, например, заняться плаванием, принять участие в соревнованиях или посвятить себя большому спорту.

Большинство людей с ПМК ведут обычный образ жизни, не подозревая о наличии у себя такого заболевания. Тяжелые осложнения ПМК встречаются редко. В основном это расхождение створок, ведущее к недостаточности митрального клапана или инфекционный эндокардит, которые имеют выраженные симптомы и требуют специализированного лечения.

Дети с выявленными пороками сердца должны наблюдаться врачом-кардиологом в первые два года жизни ежеквартально, а позднее – 2 раза в год с проведением необходимых исследований. Ребенок должен соблюдать режим, позволяющий чередовать посильные физические нагрузки с полноценным отдыхом. Максимальное пребывание на свежем воздухе, разнообразное богатое витаминами питание, санация очагов инфекции (аденоиды, хронический тонзиллит, кариозные зубы), закаливающие процедуры – повышают сопротивляемость организма к инфекциям, усиливают иммунитет, увеличивают шансы благоприятного исхода операции.

Профилактикой врожденных пороков является ранняя постановка на учет беременной, физиологическое течение беременности. Если в семье или среди ближайших родственников есть больные с ВПС, необходимо обследование в генетическом центре.

Рождение больного ребенка – тяжелое испытание для всей семьи. У родителей может сформироваться чувство вины за болезнь малыша, возникнуть отчаяние из-за невозможности изменить ситуацию. Подобные переживания – плохие помощники в борьбе за здоровье и жизнь новорожденного.

Если в семье царит атмосфера страха, неуверенности, ожидания трагического исхода болезни, то самые лучшие врачи и самые современные лекарства будут бессильны. Родители должны стать союзниками медицинских работников, тщательно выполнять все врачебные назначения, обеспечить надлежащий уход за ребенком.

Нельзя показывать ребенку свою боль и отчаяние, ведь он чувствует настроение родителей, и это отражается на его состоянии. Напротив, оптимизм и уверенность в благоприятном исходе болезни внушают надежду и увеличивают шансы на выздоровление.

Врожденный вывих бедра

Некоторые малыши рождаются с недоразвитыми тазобедренными суставами, когда вертлужная впадина, в которую должна входить головка бедренной кости, не сформировалась, остается неглубокой и не может удержать головку в нужном месте, от чего та смещается наверх и назад.

Иногда эта патология выявляется уже в роддоме, и ребенку ставится диагноз врожденного вывиха (подвывиха) одного или обоих бедер. В других случаях заболевание обнаруживает сама мама или хирург-ортопед, к которому кроху принесли на осмотр в возрасте 1–2 месяцев.

Обнаружить это заболевание, все признаки которого на виду, нетрудно. Внимательная мама заметит, что кожные складки на ягодичках и бедрах малыша расположены на разных уровнях. А при разведении в стороны согнутых в коленках ножек одна опускается ниже, чем другая. Иногда при этой манипуляции слышится щелчок.

Эти симптомы должны насторожить маму и заставить обратиться к ортопеду незамедлительно. В некоторых случаях асимметрия складок зависит от гипертонуса мышц нижних конечностей, который проходит со временем самостоятельно, но бдительность не помешает. Специалист осмотрит малыша, при необходимости проведет дополнительное обследование (ультразвук, рентген) и назначит лечение.

Своевременное обращение за специализированной помощью позволяет ликвидировать недоработку природы за несколько месяцев. Если порок развития не обнаружен до года, то, начав ходить, ребенок будет хромать или передвигаться вразвалку, утиной походкой. Подобное упущение является настоящим преступлением по отношению к ребенку и свидетельствует о безразличии матери к его судьбе. Тяжелые случаи врожденного вывиха в настоящее время тоже излечиваются, но процесс выздоровления затягивается на несколько лет.

Причины этой аномалии, как и других врожденных пороков, кроются в неблагополучной экологической обстановке, заболеваниях матери и малоподвижном образе жизни во время беременности, неправильном положении плода в родах (тазовое предлежание) и т. д.

Раннее выявление и своевременное обращение к специалистам позволяет обойтись без оперативного вмешательства. Основной прием, который легко и просто выполняется в домашних условиях – широкое пеленание. С помощью одноразового подгузника или толстой байковой пеленки ножки разводятся в стороны, что фиксирует головку бедренной кости в нужном положении.

В арсенале ортопедов имеются специальные приспособления (шины-распорки, стремена Павлика, подушки Фрейка), постоянное использование которых на протяжении нескольких месяцев позволяет сохранить подвижность сустава при нормальном расположении головки бедренной кости в вертлужной впадине.

Для ношения малыша имеется специальное приспособление с широко расставленными отверстиями для ног – рюкзачок-кенгуру.

При поздней диагностике малыша «запаковывают» в гипсовую повязку, в которой он проведет длительное время, но выйдет из нее, как лягушка из собственной кожи, здоровым, с крепкими ножками.

Ношение фиксирующих приспособлений не исчерпывает всех методов лечения. Огромное значение имеет массаж, который должен проводить только массажист-ортопед, владеющий специальной методикой. Для закрепления успеха потребуются занятия лечебной физкультурой и физиотерапевтические процедуры, укрепляющие связки тазобедренного сустава. «Плавать раньше, чем ходить» – такой образ жизни больше всего подходит для малышей, появившихся на свет с врожденным вывихом бедра. Занятия в бассейне позволяют полностью реабилитировать детишек с этой аномалией и забыть о некогда существовавшем недуге.