Текст книги "Что вы знаете о своей наследственности?"
Автор книги: Николай Тарасенко
Соавторы: Галина Лушанова
сообщить о нарушении
Текущая страница: 6 (всего у книги 8 страниц)
Глава 5. Социальная среда и человек
Низкая рождаемость и как следствие – «эффект одиночки»
В настоящее время средняя рождаемость в мире невысока – 2 %. Эта цифра означает, что на тысячу жителей приходится 20 новорожденных. В СССР в начале 1980-х годов рождаемость была ниже среднемировой и составляла примерно 12 детей на тысячу жителей. В предвоенные же годы (1940 год) этот показатель был гораздо выше – 30 новорожденных на тысячу жителей.
Из приведенных цифр видно, что детей в мире стало меньше, а, значит, родительской любви на каждого ребенка (особенно если учесть увеличение продолжительности жизни современного человека) поприбавилось. В результате успехов научно-технической революции увеличилось количество свободного времени и улучшилось материальное благосостояние родителей, что также положительным образом сказалось на воспитании подрастающего поколения.
Однако для современных детей в СССР характерно и то, что до 16 лет они фактически лишены возможности участия в труде, так необходимого для правильного формирования будущих граждан.
Но вернемся к родительской любви. Относительно ее выдающийся советский педагог А. С. Макаренко утверждал, что избыток этого чувства более вреден в воспитании характера будущих граждан, чем его недостаток. По его мнению, оптимальное число детей в семье должно быть три и больше при разнице в возрасте 1,5—3 года. В таких семьях формируется благоприятный для воспитания микроколлектив, идет «шлифовка» будущего характера, закладывается и вырабатывается его гражданская позиция. Такие качества, как эгоизм, эгоцентризм, получившие в мировой социологической литературе название «эффект одиночки», для этих детей не характерны. И много внимания и энергии придется затратить педагогам на воспитание детей, выросших в семьях без сестренок и братишек, пока все острые грани их поведения перестанут вызывать негативное отношение, а порой и осуждение окружающих.
Итак, из вышеприведенного следует, что снижение рождаемости в свою очередь порождает такое негативное общественное явление, как «эффект одиночки», значительно усложняющее жизнь конкретного индивида и, конечно, окружающих его людей. Последнее, разумеется, не может не отразиться на общих нормах отношений между людьми, которые в целом характеризуют нравственность человека и общества.
40 % интеллекта – до трех лет
Современными психологией, педагогикой, социологией и другими науками, изучающими вопросы формирования человеческой личности, установлено, что около 40 % интеллекта будущего гражданина формируется до трех лет, а остальные 60 % – в течение всей его последующей жизни.
Первые три года жизни ребенка имеют чрезвычайно важное значение, так как именно в это время формируются основные критерии отношения будущего гражданина к окружающим его людям, а также к предметам, ценностям и в целом к миру. Известно, что двух– и трехлетний ребенок задает взрослым, окружающим его, в среднем около пяти – семи миллионов вопросов. Следует учитывать, что разные дети реализуют свою любознательность по-разному.
Анализ показал, что случайных, ненужных вопросов у детей нет. Если на все поставленные малышом вопросительные фразы отвечать спокойно, доброжелательно, ровно, терпеливо, не отмахиваясь от его любознательной назойливости, то можно надеяться, что на его развитие оказано большое, но, естественно, не исчерпывающее положительное влияние. От трех первых лет зависит не только интеллект ребенка, но и в значительной степени будущее самих родителей – будут ли они счастливы с детьми или последние привнесут в родительскую жизнь огорчения. Поэтому понятны тревога и беспокойство и родителей, и ученых по поводу часто встречающейся в жизни вынужденной разобщенности детей и родителей в эти первые три года – столь важные для ребенка, родителей и общества в целом. И радость родителей, получающих место в детских яслях, конечно же, относительна. В этом учреждении в среднем на одного воспитателя приходится 25—30 детей, и задача его не в том, чтобы ответить на те самые пять – семь миллионов вопросов, умноженных на количество детей в группе – ибо задача эта нереальная. В детских яслях решаются вопросы куда более прозаические – вовремя накормить, одеть, уложить спать, сменить штанишки и т. д. О том, что в первые годы жизни ребенка можно потерять нечто большее, наверстать, вернуть, восполнить которое позже уже не удастся, мало кто задумывается. А ведь за эти годы ребенок в результате ограниченного общения со взрослыми недополучит так много того, что формирует его интеллектуальное развитие, потенциальные возможности, и в итоге реальный интеллект гражданина получится значительно обедненным. Отрадно, что это начинают понимать все большее число специалистов и родителей.
Указанная проблема не могла пройти незамеченной и для СССР. В настоящее время в стране действует Постановление о предоставлении женщинам послеродового трехгодичного отпуска по уходу за ребенком (1,5 года оплачиваются). Это позволит более плодотворно решать вопросы, касающиеся воспроизводства полноценных, здоровых граждан с высоким интеллектуальным уровнем. Эта мера – шаг к уменьшению детского правонарушения в нашем обществе. А в идеале – искоренение такого правонарушения.
Несомненно, возможность домашнего воспитания детей до трех лет повлечет за собой снижение возраста невесты, который в настоящее время в СССР составляет 24 года, что, в свою очередь, приведет к уменьшению количества новорожденных, отягощенных наследственными заболеваниями, и к общему увеличению рождаемости. Это чрезвычайно важно для страны, ее будущего. Матери получат возможность заниматься воспитанием своих детей в первые годы их жизни, что, непременно, плодотворно скажется на интеллектуальном и физическом развитии потомства.
Глава 6. Любовь, инстинкт, рассудок, семья
Печальный факт свидетельствует, что дети есть далеко не во всех семьях. Установлено, что около 10 % браков в мире бесплодны. Еще около 20 % семей не могут иметь детей из-за спонтанных абортов и выкидышей. «Виновниками» бездетности в одинаковой мере могут быть и мужчины, и женщины, однако причины их бесплодия (как клинические, так и генетические) различны. В настоящее время описано несколько десятков наследственных болезней, или синдромов, сопровождающихся мужским или женским бесплодием. Спонтанные аборты у женщин могут быть вызваны целым рядом причин: нарушением хромосом плода или матери, несовместимостью плода и матери по системе групп крови АВ0, гетеро– или гомозиготностью по ряду заболеваний, влияющих на функции воспроизводства, многими наследственными болезнями матери, затрудняющими вынашивание плода в течение беременности и, наконец, различными клиническими нарушениями роженицы. Изучение спонтанных абортов показало, что около 20 % их связано с изменением кариотипа плода, а 5 % – с несовместимостью по системе групп крови АВ0 [Кулиев, 1974].
Выбираем ли мы гены для своих детей?
Гены, которые имеются у родителей, могут перейти к детям только в половинном количестве (из 46 хромосом в половые гаметы попадают только 23). С этих позиций, если оба родителя гетерозиготны по фенилкетонурии, то в такой супружеской паре с вероятностью 25 % может родиться больной ребенок.
Рассмотрим другую ситуацию. У одного из родителей 45 хромосом, но одна из двух 21-х хромосом присоединена к хромосоме 15-й. В этом случае с большой вероятностью может родиться ребенок с транслоцированным синдромом Дауна.
Ни одна семейная пара не хотела бы иметь ребенка с наследственным заболеванием. Может ли генетика помочь таким родителям? Да, может. В разработке методов профилактики генных и хромосомных заболеваний (аномалий) современная генетика достигла больших успехов. В ее арсенале имеется метод амниоцентеза (рис. 24), с помощью которого благодаря биохимическим анализам и изучению хромосомного набора у клеток, которые слущиваются с плода и находятся в околоплодной жидкости, можно идентифицировать около 100 генных и практически все хромосомные отклонения, отягощенности у развивающегося эмбриона в период до 18 недель беременности.
Метод амниоцентеза успешно используется в Японии. В этой стране в обязательном порядке и бесплатно для забеременевших пациенток старше 35 лет (читателю уже ясно, почему старше 35), а также для женщин, уже имеющих детей с отклонениями либо происходящих из семей с наследственно неполноценными родственниками, делается анализ околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток от плода. При наличии наследственного заболевания у эмбриона пациенткам представляется возможность самим решать, рожать ребенка или нет. Такой подход позволяет в значительной степени снизить рождаемость наследственна неполноценных детей и в итоге ограждает семью от трагедии, а общество от необходимости организации специальных домов для детей-инвалидов.
Метод амниоцентеза – относительно трудоемкая и дорогостоящая процедура. Однако экономисты США подсчитали, что стоимость анализа для 900 женщин намного ниже стоимости прижизненной госпитализации одного больного, которая оценивается более чем в 100 тыс. долларов. Ежегодно в США рождается около 4 тыс. детей с наследственными болезнями и их госпитализация обходится в 1,5 млрд. долларов в год.
Рис. 24. Схема проведения амниоцентеза.
Из вышесказанного ясно, что родители должны тщательно следить за своим генеалогическим древом. Однако как узнать, гетерозиготен ли человек по данному летальному гену? Является ли он носителем транслокации? Наконец, кому делать амниоцентез? Ведь всем роженицам сделать такой анализ невозможно, да в этом и нет необходимости. Рождение ребенка с наследственным заболеванием возможно в тех супружеских парах, в родословных которых (одного или обоих супругов) уже встречались наследственные заболевания. Таким семьям следует обращаться в медико-генетическую консультацию, где врач по генеалогии родителей подтвердит вероятность рождения больного ребенка и при необходимости направит на цитогенетический (определение числа и формы хромосом) или биохимический анализ. Такие консультации в СССР открыты в Москве, Ленинграде, Киеве, Донецке, Минске, Алма-Ате, Ташкенте, Фрунзе, Ашхабаде, Риге, Вильнюсе, Тарту, Ереване, Кишиневе, Кемерове, Новосибирске и других городах.
Анализ работы медико-генетической консультации при Институте медицинской генетики АМН СССР в Москве, проведенный Р. С. Патютко [1975], показал, что за 1973—1974 годы у 77 % семей, обратившихся в медико-генетическую консультацию, родились больные дети. Естественно, что родители не хотели и не ожидали появления больного ребенка и, обратись они в консультацию до зачатия плода, такого несчастья могло бы не произойти.
Ученые США подсчитали, что более 5 % населения страны имеют наследственные отклонения и нуждаются в генетической консультации.
Выявление гетерозиготного носительства и гена фенилкетонурии медико-генетическая служба проводит специальным тестом с пищевой нагрузкой фенилаланином (одной из аминокислот).
А что же делать, если больной ребенок все-таки родился? Здесь на помощь приходит генетика. Установлено, что некоторые наследственные заболевания можно «лечить» на уровне фенотипа. В настоящее время возникло целое направление в генетике – «лечение» фенилкетонурии. Но как провести раннюю диагностику наследственного заболевания у новорожденного, если внешне у него не видно никаких отклонений от нормы? В этом случае медико-генетическая служба предлагает ряд скринирующих (скрининг – просеивание) методик. В настоящее время скринингу поддаются около 20 наследственных заболеваний у новорожденных. С этой целью у последних берется моча или кровь (из пятки) . Современное состояние генетики позволяет проводить скрининг одной пробы на разные наследственные заболевания в разных центрах, при этом для анализа высылается капля крови на бумаге в конверте.
Какая у вас группа крови?
Группа крови – врожденное свойство человека и неизменна в течение всей его жизни (онтогенеза).
К настоящему времени известно несколько систем группы крови (табл. 11). Каждая из этих систем наследственно обусловлена. Невозможно найти двух людей (кроме однояйцевых близнецов), которые имели бы одинаковые группы крови по всем системам. Это явление используется в судебной медицине. В клинической медицине для переливания крови необходимо знание группы крови системы АВ0 (I—IV группы крови) и резус-фактора.
Система групп крови АВ0 открыта в начале XX века австралийским ученым К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов (красных кровяных телец) в сыворотке (жидкой части) крови разных людей. Ученый обратил внимание на тот факт, что эритроциты в сыворотке крови одних людей распределяются равномерно, а других – склеиваются. Используя разные комбинации эритроцитов и сывороток, он обнаружил три группы крови (I—III), а существование IV группы (более редкой) было установлено позднее. Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в разных популяциях человека различна (табл. 12).
Обладание одной из четырех групп крови определяется парой генов, пришедших по одному от каждого из родителей. Каждый ген может быть в одной из трех аллелей (функциональных состояний) – А, В, 0. Аллели А и В доминируют над 0, но, оказавшись вместе в одном организме, А и В проявляют совместное действие (кодоминирование) и обусловливают наличие IV группы крови (табл. 13).
Многие считают, что у родителей и детей группа крови всегда одна и та же. Это заблуждение. Установлено, что совпадение здесь имеет место далеко не во всех случаях.
Фенотипически (то есть биохимически, морфологически или другими методами) можно определить четыре группы крови: I(0), II(А), III(В) и IV(АВ). Фенотипы I и IV групп совпадают с их генотипами. Генотипы же ВВ и В0 (для III группы крови), АА и А0 (для II группы) без знания групп крови родителей различать невозможно.
Таблица 11. Основные системы эритроцитарных антигенов *
| АВ0 | 1900 | А, А1, В, Н | 8 |
| MNSs | 1927 | М, N, S, s, U | 18 |
| Р | 1927 | P1, P2, p, pK | 4 |
| Rhesus | 1940 | D, С, Е, с, е | 35 |
| Lutheran | 1945 | Lua, LuB | 17 |
| Keff | 1946 | К, k | 18 |
| Lewis | 1946 | Lea, LeB | 2 |
| Duffy | 1950 | Fya, FyB | 6 |
| Kidd | 1951 | Jka, Jkb | 3 |
| Diego | 1955 | Dia, Dib | 2 |
| Ii | 1956 | T, i | 3 |
| Xg | 1962 | X, ga | 1 |
* Цитируется по: [В. H. Шабалин, Л. Д. Серова, 1988]
Таблица 12. Частота встречаемости эритроцитарных антигенов системы АВ0 в разных популяциях человека, %
| Коренное население Австралии | 603 | 54,3 | 40,9 | 3,8 | 1,0 |
| Голландцы | 14 483 | 46,3 | 42,1 | 8,5 | 3,1 |
| Население Южной Англии | 3 449 | 43,5 | 44,7 | 8,6 | 3,2 |
| Голландские евреи | 705 | 42,5 | 39,4 | 13,4 | 4,5 |
| Русские евреи | 1 475 | 36,6 | 41,7 | 15,5 | 6,1 |
| Бушмены | 336 | 83,0 | — | 17,0 | — |
| Венгры | 1 041 | 29,9 | 45,2 | 17,0 | 7,9 |
| Арабы | 2 917 | 44,0 | 33,0 | 17,7 | 4,1 |
| Японцы | 24 572 | 31,1 | 36,7 | 22,7 | 9,5 |
| Русские | 57 122 | 32,9 | 35,6 | 23,2 | 8,1 |
| Африканцы (Конго) | 500 | 45,6 | 22,2 | 24,2 | 8,9 |
| Китайцы (Кантон) | 500 | 45,5 | 22,6 | 25,0 | 6,1 |
| Венгерские цыгане | 925 | 28,5 | 26,6 | 35,3 | 9,6 |
| Индийцы | 2 357 | 30,2 | 24,5 | 37,2 | 8,1 |
Таблица 13. Наследование групп крови у человека
| 10 10 | 1А 1А | 1А 10 | 1B 1B | 1B 10 | 1A 1В | ||
| I(0) | 10 10 | 10 10 | 1А 10 | 1А 10 | 1B 10 | 1B 10 | 1A 10 |
| 10 10 | 10 10 | 1В 10 | |||||
| II(А)* | 1А 1A | 1А 10 | 1А 1А | 1А 1А | 1А 1B | 1А 1B | 1А 1А |
| 1А 10 | 1А 10 | 1A 1B | |||||
| 1А 10 | 1А 10 | 1A 1A | 1А 1А | 1А 1B | 1A 1A | ||
| 10 10 | 1A 10 | 1А 10 | 1А 1B | 1А 10 | 1A 1B | ||
| 10 10 | 1А 10 | 10 10 | 1A 10 | ||||
| 1А 10 | 1A 10 | ||||||
| III(B)* | 1В 1B | 1B 10 | 1A 1В | 1A 1B | 1B 1B | 1B 1B | 1A 1B |
| 1B 10 | 1B 10 | 1B 1B | |||||
| 1B 10 | 1B 10 | 1A 1B | 1A 1B | 1B 1B | 1B 1B | ||
| 10 10 | 1A 10 | 1B 10 | 1B 1B | 1B 10 | 1A 1B | ||
| 10 10 | 1B 10 | 10 10 | 1А 10 | ||||
| 1А 10 | 1B 10 | ||||||
| IV(AB) | 1А 1В | 1А 10 | 1А 1А | 1A 1A | 1B 1B | 1А 10 | |
| 1B 10 | 1А 1В | 1A 10 | 1А 1B | 1B 1B | 1А 1A | ||
| 1В 10 | 1B 10 | 1В 1В | |||||
| 1А 1В | 1A 1B | 1A 1B | |||||
* Группа имеет два генотипа.
Таблица 14. Связь групп крови с антителами и антигенами
| I(0) | _ | Анти А, анти В |
| II(A) | А | Анти В |
| III(В) | В | Анти А |
| IV(AB) | АВ | — |
Таблица 15. Варианты несовместимости матери и ребенка (по группам крови системы АВ0)
| I | 10 10 | II | 1А 10 |
| III | 1В 10 | ||
| II | 1А 10 | III | 1В 10 |
| IV | 1А 1В | ||
| III | 1B 10 | II | 1А 10 |
| IV | 1А 1В | ||
Рассмотрим такой пример. Двое мужчин имеют II группу крови, а их жены – I. В этом случае у одной супружеской пары могут родиться двое детей со II (или с I) группой крови, а у другой пары возможен один ребенок с I, а другой – со II группой крови. I группа крови новорожденному гарантирована только в том случае, если оба родителя имеют эту группу. Если же у обоих родителей II или III группа крови, то их дети, кроме родительской, могут иметь и I группу крови. В случае, когда у родителей II и III группы крови (например, у матери – II, у отца —III), их дети могут обладать I—IV группами. У родителей с I и IV группами крови (например, у матери – I, у отца – IV) дети будут иметь II или III группу (см. табл. 13). Правда, недавно в специальной литературе появилось описание нескольких японских семей, у которых родители имели I и IV группы крови, а дети – IV. Такие семьи представляют большой научный интерес, а «неправильное» наследование IV группы крови тщательно исследуется.
Присутствие генов А и В обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В, а их отсутствие приводит к появлению антител А и В в сыворотке крови (табл. 14). Если антиген А, содержащийся в эритроцитах, встречается с антигеном А, содержащимся в сыворотке, то происходит склеивание эритроцитов. В норме такого не происходит, так как в крови нет антител, способных склеивать собственные эритроциты (антигены). Но около 5% зигот (оплодотворенных яйцеклеток) погибает, а в среднем 1 % новорожденных имеют гемолитическую болезнь из-за несовместимости матери и ребенка по группам крови системы АВ0. Возможные варианты такого несовмещения показаны в табл. 15, Если, например, ребенок имеет генотип 1А10, а мать 1В10, то у ребенка есть антиген А, а у матери – антитело А. Последние проникают в кровь плода и склеивают, а затем и разрушают эритроциты, обусловливая этим гемолитическую болезнь. Ученые предполагают, что существует специальная генетическая система защиты плаценты, которая нейтрализует антитела матери до их попадания в кровь плода.
Резус-фактор (Rh)
Система групп крови резус открыта в 1940 году К. Ландштейнером. Изучая кровь человека и животных, ученый обнаружил, что кровь примерно 85 % обследованных людей подобна крови обезьян резус. Было доказано, Что кровь этих людей содержит антиген, идентичный имеющемуся у резуса. Обнаруженный антиген был назван резус-фактором (Rh). Вскоре было показано, что присутствие (или отсутствие) этого гена наследуется.
Рис. 25. Несовместимость по резус-фактору. Отец Rh+, мать Rh-, ребенок Rh+.
Резус-фактор может быть положительным или отрицательным. В первом случае он обусловливается доминантным (более сильным), во втором – рецессивным (менее сильным) геном. Если оба родителя имеют одинаковый резус-фактор (положительный или отрицательный), то иммунологического конфликта между организмом матери и плодом не происходит. Конфликт возникает, если отец имеет положительный, а мать – отрицательный резус-фактор. В этом случае плод будет иметь отцовский положительный (доминантный) резус-фактор, который вступит в иммунологический конфликт с материнским – отрицательным. Если же, напротив, у матери положительный резус-фактор, а у отца – отрицательный, то плод будет иметь материнский положительный (доминантный) резус-фактор, и в этом случае иммунологический конфликт не проявится.
При иммунологическом конфликте между организмом матери и плодом первый ведет себя так, как будто это не его ребенок, а инородное тело. Антигены плода вызывают появление в организме матери антител, способных при высоких концентрациях (титрах) нейтрализовать развитие плода и освободить организм матери от «чужеродного» тела. Однако при первой беременности количество антител в организме матери не повышается до такого уровня, чтобы существенно повредить (или убить) плод: исход, как правило, бывает благополучным. Но при второй беременности к антителам, которые остались в крови матери от первого ребенка, добавляется еще определенное их количество. В этом случае эритроциты ребенка будут уже частично повреждаться. Если между первой и второй беременностями не было прерванных беременностей, то и второй ребенок рождается вполне здоровым. Но если до беременности производились переливания крови без учета резус-фактора, которые могут быть приравнены (в зависимости от количества прилитой крови) к беременности, то второй ребенок будет неполноценным (рис. 25).
В Новосибирске и в других городах Западной Сибири отмечено несколько случаев, когда врачи делали (и неоднократно) переливание крови при тяжелых заболеваниях девочкам без учета резус-фактора (который был детально изучен лишь около 20 лет назад), В результате, когда девочки стали взрослыми, все беременности у них заканчивались гибелью эмбриона или спонтанным абортом.
Однако современная медицина может помочь таким семьям иметь детей. Созданный в Ленинграде Институт переливания крови производит частичную замену крови матери с целью снижения титра антител до неопасных уровней для будущего плода.
