Текст книги "Власть генов: прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн"

Автор книги: Маркус Хенгстшлегер

сообщить о нарушении

Текущая страница: 4 (всего у книги 11 страниц) [доступный отрывок для чтения: 5 страниц]

Родителям зрелого возраста лучше иметь одного ребенка?

Тот факт, что возраст матери играет большую роль, чем возраст отца, без сомнения, биологическая несправедливость. Но не единственная. Если сперматозоиды можно долго хранить в замороженном состоянии, то яйцеклетку нельзя. Почему же нет? Это было бы хоть каким-то решением упомянутых проблем. Возраст яйцеклетки! В этом случае женщина двадцати лет могла бы заморозить свои молодые яйцеклетки. Это не дало бы им состариться, пока женщина получает образование и делает все то, что хочет сделать до рождения потомства. Замороженные яйцеклетки остаются клетками двадцатилетней девушки. А когда женщина в возрасте, например, тридцати пяти лет захотела бы иметь ребенка, ей можно было бы их снова ввести. Пришлось бы, конечно, применить метод искусственного оплодотворения, когда яйцеклетка сначала оплодотворяется сперматозоидом партнера в лабораторных условиях, а затем появившийся эмбрион помещается в матку. В этом случае женщина будет беременна ребенком, который появился из яйцеклетки, возраст которой, возможно, на пятнадцать лет меньше, чем возраст самой женщины, но тем не менее яйцеклетка принадлежит именно ей. Революция! Женщины этого мира могут спокойно добиваться всех своих целей, а потом, как надумают завести ребенка, – пожалуйста! Конечно, организм женщины здесь тоже играет определенную роль, и немаленькую. Но на проблему генетических изменений эмбрионов можно было бы в данном случае повлиять положительно.

Но яйцеклетки, в отличие от спермы, очень тяжело хранить в замороженном состоянии. Вопрос сохранения спермы, кстати, имеет и еще одну сторону. Если мужчина болен раком и поэтому вынужден пройти курс облучения, или химиотерапию, то у него зачастую нарушается процесс образования спермы. На всю жизнь. Поэтому медики советуют таким мужчинам заморозить свою сперму. Через несколько лет после того, как терапия успешно завершена, замороженная сперма может помочь этим мужчинам стать отцами путем искусственного оплодотворения. Сегодня это уже обычная практика.

А как быть женщине, если яйцеклетки, как было сказано выше, тяжело сохранить в замороженном состоянии? Совсем недавно в этой области медицины произошла настоящая революция. В клинике Сент-Люк в Брюсселе появился первый ребенок, зачатый после того, как матери трансплантировали ткань яичников. Мать страдала раком лимфатических узлов и должна была несколько лет проходить химиотерапию. Доктор Жак Донне взял у нее не яйцеклетки (потому что их сложно хранить), а ткань яичника. Он сохранил ее, и когда через шесть лет женщина захотела завести ребенка, он имплантировал ей эту ткань. У женщины снова начался процесс созревания яйцеклеток, она забеременела естественным путем и родила ребенка. Тридцатидвухлетняя женщина с тканью яичника и яйцеклетками, образовавшимися в ней, когда женщине было двадцать пять. Невероятно, правда?

Стоит прояснить еще несколько вопросов. Получается, в будущем можно будет сохранять не яйцеклетки, а ткань яичников молодой женщины. Эту ткань позднее можно будет имплантировать, и в результате оплодотворения более молодых яйцеклеток будут наступать беременности. Чтобы установить, что ребенок действительно появился от более молодой яйцеклетки, а не из остатков старой ткани в организме, сохраненную ткань яичника женщины можно имплантировать в предплечье. Оттуда далее добываются яйцеклетки, оплодотворяются искусственным путем и перемещаются в матку. Вы думаете, что я говорю чепуху? Но так уже делали! Однако необходимо провести еще много исследовательской работы. И я вижу в этом выход. Это дает возможность женщинам однажды отсрочить свою менопаузу на годы и, может быть, родить еще много детей – с минимальным риском получить генетические изменения, потому что яйцеклетки в этом случае будут совсем не старые. Без сомнения, это был бы выход для нашего общества – как вы думаете?

Решение стать родителем в зрелом возрасте, решение завести только одного ребенка зачастую основано на огромном желании иметь здорового и умного наследника, которому можно дать все самое лучшее. Но, к сожалению или к счастью, ничего не поделаешь. Из всего вышесказанного ясно, что попытка осуществить желание родителей иметь детей с помощью специальных генетических манипуляций – довольное безнадежное предприятие. Обычно не один ген, а сотни оказывают воздействие на выражение какого-то качества. Генетика – очень сложная штука, и мы многого еще не знаем, ну а самое важное в том, что в жизни человека играют роль не только гены. В большинстве случаев современные родители многое делают для того, чтобы сделать окружающий мир своих детей более комфортным (и мы об этом еще непременно поговорим). И опять же, этот окружающий мир тоже необходимо брать в расчет.

Чтобы дети выросли хорошими, при них не следует ругаться и демонстрировать дурные манеры. Дети многое перенимают от родителей. И тем не менее, раз уж мы заговорили о генетических заболеваниях, ни на что нельзя повлиять, можно лишь смотреть. Гены изменить невозможно, но мы способны противопоставить окружающий мир невыгодным генным вариантам. Уже во время беременности проводят исследование околоплодных вод и плаценты, чтобы узнать, страдает ли ребенок адреногенитальным синдромом. Благодаря медикаментозному вмешательству во время беременности можно избежать развития гермафродитизма у девочек. При тяжелой форме гипотериоза после генетического анализа используется пренатальное лечение, которое помогает предотвратить необратимую задержку психического развития. Цена инвазивного вмешательства во время беременности высока – риск потерять ребенка немал. Поэтому следует все хорошо взвесить. При многих генетических заболеваниях, которые определяются еще до рождения, невозможно использовать какое-либо лечение. При тяжелых заболеваниях у родителей, к сожалению, остается лишь один вариант – аборт. В наши дни такое решение принимается и на довольно позднем сроке. Хочу заметить, что я нисколько не хочу критиковать подобное решение. Но как, например, политикам, демографам, футурологам есть, что сказать по этому поводу, так и у генетика есть свое мнение на этот счет. И вот еще что: поздние беременности приводят, как уже было сказано выше, к тому, что все сложнее осуществить задуманное. По этой и по многим другим причинам, о которых я сейчас не говорю, сильно возросло количество случаев искусственного оплодотворения. В наши дни уже есть возможность исследовать путь зародившегося эмбриона до того, как он попадет в матку, и решить определенные генетические проблемы. И количество таких исследований в ближайшие годы только возрастет – как в Европе, так и в США. Я осмелюсь предположить, что совсем скоро искусственное оплодотворение без такого рода генетического обследования эмбрионов едва ли будет проводиться. Для этого имеются явные предпосылки, которые связаны с развитием общества, а также потребностями и желаниями родителей.

Кто и что может спрашивать?

А как быть с теми желаниями родителей, которые касаются их детей? Они (желания) – мерило всех вещей? Или желание узнать, что будет с их ребенком, появится в будущем? Вопрос о том, кто и что о чьих генах может узнать, на мой взгляд, самый важный, когда речь идет о будущей силе, генах, которые будет иметь ребенок. Почему? Сколько конкретных желаний родителей принимать в расчет, если, например, известно, что ежегодно в Китае примерно миллион беременностей прерывается, потому что при исследовании во время беременности выясняется, что родится девочка, а родители хотят мальчика?

А надо ли, чтобы родители все знали о генах своих детей? У мужчины есть сестра, которая страдает болезнью Хантингтона. Умная и совершенно здоровая жена и мать в сорок два года вдруг потеряла рассудок, перестала узнавать своих детей, не знала, как ее зовут, и превратилась в больную, за которой требовался уход. Болезнь проявилась только во взрослой жизни, но в генах она была с самого начала. Она была заложена генетически, и ее появление нельзя было предотвратить, ее нельзя было излечить. Муж ушел от нее, ухаживать за ней остался брат. И не только за ней – он стал опекуном обоих детей этой женщины. Теперь он узнает, что болезнь генетическая, то есть унаследованная. Вероятность того, что у каждого прямого потомка этой женщины в этом же возрасте проявится болезнь и он так же сляжет, как его мать, – 50 %. Более того, он выясняет, что генетики при чтении ДНК могут установить, какие гены больные, а какие здоровые. Так называемые пророческие генетические анализы дают генетику возможности, которых нет ни у одного врача-клинициста. Генетик может совершенно здоровому человеку предсказать, какими болезнями он заболеет (или не заболеет). Брат женщины, имеющей болезнь Хантингтона, пошел к генетику и попросил его сделать генетический анализ своим племянникам. А ведь у него самого два сына. Это значит, ему нужно обеспечить финансовую поддержку всем четырем парням, а оплатить учебу каждому он просто не в состоянии. Поэтому из двух своих племянников он выбирает того, кто подает больше надежд, – того, кто умнее и в сорок лет не растеряет весь свой ум. Это было верное решение вложения денег. Придуманная история? Возможно, и придуманная. Но если бы в моей практике и не было такой истории, я все равно бы задумался над этим. Кто и что о чьих генах и когда может узнавать? Есть над чем призадуматься…

Глухонемая пара спрашивает через переводчицу, возможно ли уже во время беременности установить, родится ребенок глухим или нет. Существуют разные известные и еще не известные признаки, по которым определяют глухоту. По ним можно определить, родится у глухонемой пары слышащий ребенок или тоже глухой. Вероятность этого, как и вопрос, можно ли проверить это с помощью генетического анализа, зависит от вида генотипа. Но пренатальное исследование в этом отношении несущественно, потому что лечения на таком раннем сроке нет, а прерывание беременности из-за установления факта, что ребенок родится глухим, конечно, не имеет никаких оправданий. Родители имеют в виду, что они все равно никогда не сделают аборт, если выяснится, что ребенок будет глухим, но возможно, решатся на него, если он будет слышащим. На самом деле они хотят повысить шанс родить глухого ребенка. О таком мы уже слышали. В этом случае мотивация не в том, чтобы присоединиться к элитной группе глухонемых людей. Скорее всего, больше имеет место страх, что слышащий ребенок для того, чтобы научиться говорить, должен много часов проводить со слышащими и говорящими людьми. Но у этой пары нет в семье никого слышащего, к тому же они не хотят ежедневно отдавать свое дитя на многие часы каким-то чужим людям. Так и получается, что кто-то хочет слышащего ребенка, а кто-то глухого. Но кто и что о чьих генах и когда может спрашивать? Есть над чем призадуматься…

Что вообще значит быть больным? Или: что для кого значит быть больным? На примере с мотыльком березовым я попытался показать, что речь постоянно идет о взаимосвязи между генами и окружающим миром. Если береста имеет светлые прожилки, то для мотылька лучше иметь светлую окраску. Если бы пренатальная диагностика как-нибудь выяснила, что в семье появится потомство с черным окрасом, семье мотыльков предложили бы прервать беременность. У черного мотылька нет никаких шансов выжить – его мгновенно заметят на березе враги – птицы – и съедят. Но теперь цвет прожилок у берез из-за загрязнения окружающей среды в этом регионе меняется на черный. И значит, пренатальный диагноз светлого березового мотылька отныне будет иметь противоположный вывод. Черная мутация оказывается выгодной, тем самым хорошей или «здоровой». Утрированный пример, я знаю. Но здесь все средства хороши. Я хочу донести до каждого, что нельзя наверняка знать, какой генотип человека правильный или оптимальный.

Я пойду еще дальше. На первый взгляд совершенно негативная мутация на второй взгляд (который мы, возможно, еще не сделали) оказывается преимуществом. Например, недавно было обнаружено, что ген GJB2 при условии, что он мутирован у обоих родителей (и у папы, и у мамы), может привести к глухоте. Если же мутация затронула только один из генов, носитель будет слышать. Но почему этот вид мутации сохранился? Почему она до сих пор есть, ведь она несет в себе лишь недостаток? Чистая случайность? Результаты новейших исследований показали, что это не случайность. Удалось доказать, что у носителей такого мутированного гена легко заживают раны. Кто бы мог подумать! Поэтому мутация, которая, если она затрагивает оба гена, приводит к глухоте, так широко распространена. Думаю, что здесь нечего больше сказать. Кроме того, полагаю, мы понятия не имеем, сколько всего нам еще не известно.

Ген полноты или все-таки диетная паранойя?

Низменные инстинкты

Мы уже говорили о двух однояйцевых близнецах – пожарных, у которых было очень много общего. Об одном сходстве я умолчал. Они оба были чрезвычайно тучными. Вот это хорошая новость! Получается, полнота заложена в генах. Так значит, виновата не моя недисциплинированность, которая так и тянет меня ночью к холодильнику, а мои гены! Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Если у одного излишний вес, то и у второго тоже. Все дело, очевидно, в генах. Но действительно ли это так? Да, на самом деле в определенной степени это так.

Сначала поговорим о строении тела. Однояйцевые близнецы, даже если внешне различаются, очень схожи строением тела. Ширина таза, длина ног и рук, ширина плеч – все это у генетически идентичных близнецов невероятно похоже. Существуют гены для строения и формы кости, о которых сегодня уже многое известно. Но как насчет живота, размера груди, ягодиц или целлюлита? Об этом тоже написано в книгах о генах? Неужели совершенно не имеет значения, что и сколько я ем, как часто занимаюсь спортом? Из многих исследований разных семей или однояйцевых близнецов уже известно, что склонность к полноте связана с генами. Очевидно, на самом деле есть люди, у которых организм из-за каких-то генов склонен к полноте. Как несправедливо!

Недавно генетики Бостонского университета исследовали тысячи вариантов генов в геноме человека. Мы помним, что у каждого человека есть любой ген. Но у каждого человека свой вариант набора – специфичные небольшие изменения в генах. И этих изменений стало невероятно много. Исследователи обнаружили изменения в генах рядом с геном INSIG2. Он – очень важный регулятор жирового обмена. Исследования на большом количестве испытуемых (взрослых, детях, западноевропейцах, афроамериканцах…) четко показали: люди, которые имеют такие варианты генов, на 30 % чаще страдают избытком веса, чем другие. Мне не нужно никаких обычных генетических анализов, чтобы понять: я – носитель этого варианта гена – это абсолютно явный факт. Не в первый раз генетики связывают определенные варианты генов с полнотой. Возможно, у меня есть и другие беспомощные и безвольные варианты: я – мутант-обжора. Так же как одна вызывающая сожаление семья, которая недавно обратилась ко мне на большом празднике в винном ресторанчике Heuring в Перхтольдсдорфе. «Господин профессор, это у нас генетически, можно ли что-то сделать?» Бабушка, отец, мать и двое детей, как и другие посетители, сидели за обеденным столом, который просто ломился от вкусной еды. Шницели, хлебные клецки, жаркое из свинины, фаршированная телячья грудинка занимали весь стол, и места для салата уже было не найти. Бабушка, отец, мать и оба ребенка очень тучные, их портной наверняка не скучает. Мой опытный глаз генетика сразу же определил: да, здесь поработала генетика. Любой негенетик подумал бы, что речь здесь идет о приобретенном и хорошо натренированном обжорстве. С одной стороны, я как вежливый человек могу просто сказать, что это генетическая предрасположенность, и не говорить, что каждому из членов этой семьи было бы неплохо ежедневно ездить на велосипеде вокруг земного шара, дабы сжечь количество потребляемых калорий. С другой стороны, мы уже знаем, что на самом деле есть разные генетические предрасположенности, касающиеся питания. Впрочем, что касается этой семьи, генетика, быть может, и ни при чем – достаточно посмотреть на их ужасно тучную собаку, лежащую под столом. Вряд ли есть какое-то генетическое родство между этой собакой и ее «семьей».

При слове «собака» мне вспоминается еще кое-что, что влияет на вес тела. Животные на воле едят, пока голодны. Если они сыты, они перестают есть. Тучные жирафы, толстые кузнечики и жирные львы существуют лишь в фантазиях человека. Если какие-то животные, живущие в природе, имеют излишний вес, значит, так задумала природа и худого сородича этого зверя вы не найдете. Худенький носорог, хрупкий кит – полная чушь. Но тогда почему так много толстых домашних животных? И снова совершенно очевидна взаимосвязь генетических компонентов и окружающей среды в виде «мамочек» и «папочек». Я очень люблю подшучивать над формами слов, которые мы, люди, используем при описании владельцев домашних животных. И, скорее всего, домашние животные не стали бы использовать эти уменьшительно-ласкательные имена для своих хозяев. «Моя пышечка» или «мой поросеночек» – это как-то не особенно хорошо звучит. Поскольку у диких животных нет лишнего веса, а наблюдателей за весом домашних животных уже больше, чем необходимо, факт очевиден: дело не в генах таких животных. Главные виновники – кошачьи палочки и собачьи кексы.

В этой связи интересно и другое исследование, проведенное генетиками. Чем генетически ближе порода собаки или кошки к виду дикого животного, тем сложнее «мамочкам» и «папочкам» этих животных откормить их, превратив в толстеньких любимчиков. Чем генетически ближе порода домашнего животного к естественным формам, тем раньше заканчивает животное есть, когда голод утолен. Удивительно, не так ли? Одомашнивание оказало влияние на генетику, порода домашних животных постепенно изменялась, и это все привело к тому, что пищевое поведение и ощущение голода изменилось на генетическом уровне. И снова генетика и окружающая среда – и то и другое – играют существенную роль в регулировании веса.

Генетика и собаки – они преследуют меня с тех пор, как я живу со своей женой под одной крышей. Когда она впервые готовила для нас двоих ужин, я крутился на кухне. Сегодня, к сожалению, постоянно что-то мешает. Тогда моя жена готовила блюдо из вермишели – я точно помню. Она попросила меня посмотреть в кастрюлю и сказать, достаточно ли еды, чтобы осталось еще и на завтра. Посмотрев в кастрюлю, я подумал (а я, когда речь идет о приготовлении еды, совершенный профан), что эта вермишель наверняка еще поднимется, как дрожжевое тесто. В итоге я не угадал и никак не мог понять, почему моя жена так удивилась, что после вермишели я ел хлеб с колбасой. Я уже привык к подобному удивлению, потому что удивляется она до сих пор.

Моей жене с уроков биологии известна история о кокер-спаниеле. А я знаю эту историю от нее – мне приходилось слышать ее не раз. Ни одна собака так не склонна к полноте, как кокер-спаниель. Неважно, кто ее кормит, эта собака всегда склонна к полноте. К этому приводят определенные гены, которые у этой породы ярко выражены. Она никогда не испытывает чувства насыщения. Кокер-спаниеля можно охарактеризовать по следующим пунктам: а) он съедает все, что лежит в миске, до последней крошки; б) он ест все, что находит; в) он ест, несмотря на то, что это, возможно, предназначено и не для него; г) он может есть в любое время суток.

Когда я прихожу домой после долгого рабочего дня и наши дети уже в кровати, я начинаю с пункта «а». Я ем и одновременно разговариваю с женой, читаю или смотрю телевизор. Я ем все, что стоит на столе, даже если предполагалось, что нужно взять из общего блюда порцию себе в тарелку. Я ем, сметая все на своем пути. Чтобы меня спасти, моя жена незаметно убирает еду со стола. Если ей не удается это сделать вовремя, потому что, например, ей звонит какая-нибудь подруга и необходимо срочно обсудить положение на Ближнем Востоке, я замечаю, что к горлу медленно подступает тошнота. Но если ей удается и со стола все убрано, в силу вступает пункт «б». Я ищу во всех ящиках и шкафах что-нибудь съедобное. Если ничего не нахожу, перехожу к пункту «в». Я начинаю искать в школьных сумках моих детей молочный шоколад или посягаю на их шоколадных Дедов Морозов или шоколадных зайцев (причем мне все равно, что я ем шоколадного Деда Мороза на Пасху, а шоколадного зайца на Рождество). Так проходит вечер, и я иду спать. Нередко в полночь я просыпаюсь и доказываю, что пункт «г» тоже имеет место в моей жизни. Моя жена думает, что у меня с кокер-спаниелем общие гены. Кокер-спаниель – это моя низменная генетическая сущность. При всем почтении к Чарльзу Дарвину моя жена и я едины во мнении, что кокер-спаниель не имеет ко мне никакого прямого генетического отношения. И тем не менее моя жена сомневается порой, когда замечает мой пристальный взгляд и двигающиеся челюсти… Об обстоятельствах, при которых она это видит, я умолчу. Почему же я, несмотря на это, не ношу размер постаревшего Марлона Брандо? Совершенно очевидно – потому что я все правильно делаю.