Текст книги "Власть генов: прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн"
Автор книги: Маркус Хенгстшлегер
сообщить о нарушении
Текущая страница: 1 (всего у книги 11 страниц) [доступный отрывок для чтения: 5 страниц]
Маркус Хенгстшлегер
Власть генов: прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
Моему дяде Вилли из Мюльфиртеля в Верхней Австрии, который постоянно говорил: «Не забывай о том, откуда ты родом и кто твои предки».
Знаете ли вы, что…
…можно унаследовать от своих родителей физические черты, качества, а также заболевания, которых сами родители вовсе не имеют?
…в этом мире нет ни одного человека, который не был бы мутантом?
…каждый новорожденный в Европе и США обследуется на наличие генетических заболеваний – и такая практика ведется уже десятки лет?
…привычка человека напиваться до определенной степени заложена в генах?
…женщина не может перепить мужчину, потому что это обусловлено генетически?
…парики и открытые спортивные автомобили имеют отношение к генетической селекции?
…и животноводов, и рекордсменов может интересовать генная терапия?
…существуют теории, согласно которым лояльное отношение современного общества к гомосексуалистам может привести к их исчезновению?
…существуют теории, согласно которым религиозность заложена генетически?
…многие члены мафии, возможно, не виноваты в своих деяниях – все дело в их генах?
…отдельный человек должен умереть, чтобы человечество могло выжить?
…ежегодно человеческий организм регенерирует 6 мочевых пузырей, 8 трахей, 18 печенок и 200 выходных отделов желудка?
…в недалеком будущем все лекарства будут выписываться только после проведения генетической диагностики?
Введение
Я родился в Верхней Австрии. Семья моего отца родом из Мюльфиртеля, семья мамы – из Штайермарка. С материнской стороны есть даже югославские корни (только это очень дальние предки). Я женат на немке, которая родилась в Пфальце. К тому же она – генетик. В обоих наших детях – Анне и Максе – течет как немецкая, так и австрийская кровь, то есть они в каком-то смысле популяционные генетические гибриды. Когда родственники повнимательнее присматриваются к нашим детям – внешности, характеру, манере поведения, – они высказывают самые разные и порой противоречивые мнения: красивые голубые глаза у них от родителей, мечтательность от дедушки, я в молодости тоже играл в футбольном клубе, а еще мы ведь все немузыкальные, наверняка получатся натуралисты… Можно представить себе, что такие «сверхнаучные» выводы родственников вгоняют двух профессиональных генетиков в недоумение, вызывая либо жалостливую улыбку, либо капельки пота на лбу от испуга. Жалостливую улыбку, когда ясно, что это никак не связано с генетикой. Испуг зачастую появляется тогда, когда результаты самых последних исследований доказывают, что вот в этом случае гены все-таки играют свою роль. Как часто в таких ситуациях в голове мелькают тревожные мысли: какая внешность будет у ребенка? какой характер? больше похожий на родительский? или на дядин? а что, если он не будет походить на свою родню?.. Такие вопросы способны очень сильно мучить двух генетиков, у которых растет общее потомство.
Когда я первый раз поехал со своей женой в места, откуда когда-то приехали мои предки – в Мюльфиртель, было лето. Стоял теплый денек. Одни крестьяне старательно завинчивали что-то своими кривыми толстыми пальцами в тракторах. Другие же – толстощекие и с невероятно большими красными носами – сидели у теплых конюшен и попивали фруктовое винцо. А третьи прятались в тени, боясь, как бы их бледная морщинистая кожа на лице и голове под реденькими светлыми волосами не сгорела окончательно, пока они с громким храпом отдыхают после тяжелой работы. Все это было знакомо и моей жене по Пфальцу. И все мужики, которые попадались нам на пути, имели одинаковые кривые и толстые пальцы, одинаковые мясистые красные носы, одинаковые толстые щеки, одинаковую светлую кожу и одинаковые редкие волосенки. Неудивительно, что у моей жены выступили капельки пота на лбу – все эти представители мужского пола невероятно походили друг на друга! Я посмотрел на свою вторую половину, сидящую рядом в машине, и сразу же заметил все признаки так хорошо знакомого мне «генетического испуга» – приоткрытый рот, капельки пота, закрытые глаза, наморщенный лоб. Я сразу понял, какие мысли в этот момент проносились в ее голове: почему такое невероятное сходство? Конечно, ее профессиональные знания были уже тут как тут, готовые дать разумное объяснение. Во-первых, внешность этих и повседневной жизни. Из-за тяжелой работы на поле пальцы становятся кривыми и толстыми, вино делает нос красным и большим, ветер, который постоянно гуляет по горной местности Мюльфиртеля, морщинит кожу, имеющую из-за недостатка солнца бледный вид. Когда я снова взглянул на свою жену, она тяжело дышала, хотя окно было открыто. Я понял, что она очень сильно углубилась в анализ. В общем-то, все было просто. Ей надо было лишь посмотреть в другую сторону. А там сидел я. Тогда мне было всего двадцать шесть, но у меня уже были кривые толстые пальцы, очень большой красный нос, светлая кожа и очень редкие волосы…
Моя жена знала, что я часто бывал в Мюльфиртеле, но никогда там не жил. Я вырос в городе. Я мало работал в поле и не закручивал гайки на тракторе. Слишком морщинистая для моего возраста кожа наверняка стала такой не от легендарного мюльфиртельского ветра, а размер и цвет носа не являлись следствием алкоголизма. Общие черты, которые все эти крестьяне имели со мной, результат уж точно не внешних воздействий – определенно! Такое объяснение для моей жены было бы, конечно, в тот момент приятнее. Ведь из теории Дарвина о галапагосских черепахах с разной длиной шеи моя жена знала, что приобретенные качества не передаются по наследству, как утверждал противник Дарвина Ламарк (если не принимать во внимание эпигенез – хотя мало кто знает, что это вообще такое). Арнольд Шварценеггер может тренироваться столько угодно, но у его сыновей при рождении не появятся мускулы на бедрах, о которых пишут в книгах рекордов. Они у них могут не появиться и за всю жизнь, потому что необходимые для этого пищевые добавки больше не продают. Если бы я поучил свою внешность (цитата моих друзей: когда тебе столько же лет, на сколько ты выглядишь, ты можешь быть доволен) лишь из-за тяжелой работы на мюльфиртельской пашне, моя жена бы не беспокоилась, что наши будущие дети унаследуют эту особенность. Но я, как уже говорил, не часто и не так уж сильно трудился на полях Мюльфиртеля. Тогда моя жена (как, собственно, довольно часто и теперь) сидела за рулем. Я, наблюдая за ее все возрастающей озабоченностью, уже и сам начал беспокоиться о собственном здоровье. Можно было заметить, что она в мыслях перешла ко второй модели разъяснения этой невероятной схожести. При этом речь идет, конечно, о доминирующих генетических особенностях, свойственных этому региону. Нехорошо. Но это может означать, что продолжение рода и при таких дальних родственных отношениях (и Мюльфиртель, и Пфальц сильно отличаются друг от друга – и не только языком) способно привести к тому, что наше общее с женой потомство… Нехорошо. Тогда у нас еще не было детей, и я твердо решил: если у меня и будут дети, то только от этой женщины, поэтому нужно было срочно принимать решительные меры – иначе все пропало. Так, все хорошенько продумать, не допустить ошибки и сказать все правильно. Я предпринял рискованную попытку: ограниченный набор генов для продолжения рода! Я знал, что она об этом знала. Нам обоим из учебников – хоть в Германии, хоть в Австрии – было известно, что из-за генетического родства общих скрытых (так называемых рецессивных) предрасположенностей ограничены возможности продолжения рода. Имеются в виду определенные заболевания, которые возникают в результате кровосмешения при браке родственников внутри династии или проявление некоторых генетических заболеваний у отдельных религиозных меньшинств. Есть даже плоскогорья, на которых шестипалые дети встречаются чаще, чем пятипалые, потому что люди там практически никогда не сходят с плато и постоянно совокупляются друг с другом.
Можно было бы попробовать начать разговор так: «Послушай, сокровище мое, здесь на весь Мюльфиртель всего лишь одна-единственная дискотека. До города очень далеко. Автобусы туда практически не ездят. Люди здесь поэтому такие своеобразные, они никогда не покидают свое плоскогорье». Тогда я был не совсем уверен, действительно ли моей жене пришла мысль о том, что эти крестьяне так похожи друг на друга потому, что в какой-то степени родственники друг другу. То есть дело не в сильно доминирующих генах, которые перебарывают все другие, потому и распространяются повсюду – и при неродственных отношениях тоже. Я вдруг успокоился. Как полководец, который замечает, что его стратегия ведет к победе, я упорно пошел в атаку. «Сокровище мое, какое счастье, что мы встретились, хотя родились в тысяче километров друг от друга». В итоге мы заехали в гости в Мюльфиртель, где весело и замечательно провели время.
В любом случае моя жена и я до сих пор еще женаты, и у нас двое детей. Я понятия не имею, сколько особенностей мюльфиртельской местности имеют мои дети и будут ли они их вообще иметь в зрелом возрасте. Я не знаю наверняка, существуют ли типичные пфальцские особенности. Но я знаю, как выглядят мои родственники и родственники моей жены. Я не знаю, должны ли сказать мои дети спасибо моей ГЕНиальной стратегии, которую я применил тогда, или исключительно жалостливой улыбке и сочувствию моей жены.
Но я точно знаю, что многие люди очень бы хотели узнать о своих генах, но до сих пор не отваживались спросить. Для того чтобы ответить на некоторые такие вопросы, я и написал эту книгу. Я благодарен своим детям за то, что они несут мои гены и гены моей жены, а также за то, что они взяли от нас все самое лучшее. И я благодарен своей жене за то, что она сделала все это возможным.
Человек – это продукт генетической случайности
Генетический набор каждого отдельно взятого человека не появляется вдруг при его рождении, а формируется задолго до этого. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом каждый раз возникает индивидуальное сочетание, генетический набор клеток при этом уже определен. Он не меняется никогда, включая локализованные в разных клетках организма изменения (мутации), которые, к сожалению, могут привести и к раку. (И не нужно, когда вы сдаете кровь, отказываться от генетического анализа!) У каждого человека приблизительно 30 000–40 000 генов (ядро клетки состоит из 46 хромосом, которые несут в себе всю информацию о человечестве). У всех людей на этой земле одинаковые гены, но каждый несет в себе их совершенно специфичные варианты. Все гены имеются в двух экземплярах: один от мамы, другой от папы. Для каждого из моих 30 000–40 000 генов есть возможность того, что моя мама передала его от своего отца или от своей мамы – у одного ген такой, у другого другой – все это дело случая. Благодаря генам, которые я унаследовал от своей матери, во мне содержится смесь дедушкиных и бабушкиных генов по материнской линии. Второй набор генов (я имею, как уже говорил, каждый ген в двух экземплярах) у меня от отца. И здесь у меня смесь дедушкиных и бабушкиных генов с отцовской стороны. Что за чудная смесь, получившаяся по воле случая! И это еще не всё. В процессе слияния яйцеклетки со сперматозоидом определенные биохимические процессы способствуют дополнительным случайным смешениям.
Говоря образно, генофонд человека возникает примерно так: представьте, что есть два пруда с огромным количеством всевозможных рыб. И вот рыб из этих двух прудов переселяют в только что созданный пруд. Рыбы нового пруда образуют пары и дают новое потомство, здесь господствуют его величество случай и ее величество индивидуальность. Каждый человек – это результат удивительного смешения «карт», которое и отвечает за индивидуальность и многообразие. Каждый человек индивидуален, каждый человек уникален. Эти «карты» – свои гены – он получает в самом начале и должен жить с этим багажом. Тот, кто понимает, что каждый человек – это, если говорить о генах, продукт случайности, может ответить на многие постоянно возникающие вопросы о наследственности. Кроме того, такой человек в состоянии понять, что новый продукт создан из не бесконечного множества отдельных компонентов.
Давайте вернемся к нашему примеру с прудами. Безусловно, рыбы нового пруда – продукт случайного смешения и представляют собой индивидуальные единицы. Но в то же время нужно понимать, что если в тех двух старых прудах не было акулы, то и в новом пруду ее тоже не будет – вот так просто.
Так на какие часто задаваемые вопросы по генетике можно ответить, как только вам все станет ясно? Ну, например, могут ли два светлокожих человека иметь ребенка с темной кожей? Если среди родственников никогда не было темнокожего, то в семье никогда не появится такой ребенок. И если все же это происходит, то это уже другой вопрос и хорошо бы задать его другу семьи. Ученые доказали, что в Европе 10 % всех детей считают своими отцами тех, кто ими не является. Но я всегда думал, что значение биологического отца сильно преувеличено. За исключением тех случаев, когда речь идет о наследственных болезнях, я думаю, намного важнее, кто воспитывает ребенка. Сегодня, когда показатель разводов очень высок, довольно часто практикуется такая система семейных отношений, когда под одной крышей живут мама с ее собственным ребенком, папа с его собственным ребенком и их общий ребенок. А есть еще такая штука, как усыновление. Как я уже сказал, примерно в 10 % случаях ребенок, рожденный в Германии или Австрии, не от того, кого он считает своим отцом. В некоторых регионах Великобритании число таких детей достигает 20 %. И, как показывают проведенные исследования, это вовсе не последствие эмансипации или сексуальной революции. Эти цифры существуют уже давно. Позже я расскажу несколько забавных историй на тему того, какие практические результаты имеет это для ежедневной работы генетика. Хочется привести еще пример о цвете кожи. Так, врожденная пигментация – это признак, который наследуется полигенно. То есть, в отличие от признаков или болезней, причиной которых является один-единственный ген (моноген), цвет кожи регулируется благодаря огромному количеству генов, о которых многие сегодня (пока еще) и понятия не имеют. С одной стороны, нет никакого сомнения, что цвет кожи наследуется от родителей. Но с другой стороны, хотя и понятно, что эта информация находится в генах, ни один ученый на свете не может сегодня установить с помощью генетического анализа, взят анализ крови у светлокожего или темнокожего человека. Да, это так.
Могут ли два голубоглазых родителя иметь ребенка с карими глазами? Может ли у черноволосых родителей родиться блондин? Все эти вопросы можно обсудить на основании вышесказанного. Родится ли у «прекрасных» родителей «прекрасный» ребенок? Ну, это явно интересует всех. А как выглядит эта ситуация у Кэти Холмс и Тома Круза или Анджелины Джоли и Брэда Питта? Несправедливость, если это так, злорадство, если это не так? Можно предположить, что в «прудах генов» такой исключительной «красоты» наверняка больше предпосылок для того, чтобы родился ребенок с теми физическими данными, которые сегодня считаются красивыми, чем в моем «пруду» (в отчаянии я снова думаю о том, что истинная красота – внутренняя). Но гарантий, конечно же, никаких нет! Если речь идет о генетической случайности, то потомство этих актеров также получает по набору от каждого из дедушек и бабушек, чему Том Круз и Кэти Холмс, может, и не рады вовсе, потому что они могут «перебить» их доминирующие (более сильные) гены, отвечающие за красоту других предков. Давайте рассмотрим это подробнее.
Пока гены спят
Дремлющий генотип
Я надеюсь, из сказанного выше стало понятно – мы имеем каждый ген в двух экземплярах. А в результате случайного смешения помимо приобретения человеком своей индивидуальности происходит еще кое-что. Например, вариант гена с номером 289, который я получил от своей мамы, может доминировать над таким же геном, пришедшим ко мне от отца. Это означает, что в таком случае активен ген с материнской стороны, а вот с отцовской – дремлет. В нашем примере о красоте это очень упрощает следующее: Том Круз может быть носителем доминирующих генов, отвечающих за «красоту», и дремлющих (рецессивных) генов, отвечающих за «некрасивую» внешность. То же самое может произойти и у его жены Кэти Холмс (например). Вспомните: любой ген существует в двух экземплярах, один мы получаем от отца, второй от матери. Если и Том, и Кэти передают свои детям доминирующие «красивые» гены, то дети могут получиться даже красивее родителей (то есть преувеличенно красивые, а это уже неприятная красота). Если только один из двоих передает доминирующие «красивые» гены, а другой – «некрасивые», ребенок все равно будет красивым, потому что побеждают доминирующие гены. Либо такой же красивый, как Кэти Холмс, либо такой же красивый, как Том Круз (и это относится к каждому гену, связанному с внешностью, – нос от него, глаза от нее и так далее). Лишь в том случае, если оба – и Том, и Кэти – передадут свои спящие «некрасивые» гены, ребенок получится некрасивым. В этом случае гены «красоты» вообще будут отсутствовать. Это самое научное объяснение того, о чем мы говорили выше. «Карты» для потомства обоих родителей неплохи, но никто не дает никаких гарантий! Хотя в целом все, конечно, намного сложнее. Каждая особенность человека, которая имеет отношение к красоте, зависит от многих генов. И мои слова «красивый» и «некрасивый» в контексте о генах я хотел бы забрать назад. Тем более что я, будучи ученым, знаю, что ДНК (огромное количество генов, входящих в структуру двойной спирали) всегда прекрасна и гены лишь в очень маленьких, но невероятно важных аспектах (а именно в своей цепочке ДНК) не отличаются. Как эта история выглядит у Кэти Холмс и Тома Круза, мы узнаем через несколько лет, когда их дочь Сури будет достаточно взрослой для того, чтобы ее начали обсуждать в бульварной прессе. Вопрос о том, могла ли Сури унаследовать предрасположенность к сайентологии (Том Круз приверженец этой секты), мы поднимем позже – в обсуждении возможного существования гена религиозности.
Если бы я представлял все то, о чем писал выше, в одной из своих лекций, то обобщил бы это так:
Человек – это продукт случайного смешения генотипов его предков.
Каждый ген имеется в двух экземплярах – один от матери, другой от отца.
Один из этих генов может преобладать над другим, соответственно он – доминирующий, а другой – рецессивный.
Дорогие коллеги, если у вас есть дневник, запишите. Это то, о чем следует помнить. И пожалуйста, отметьте, что это было открыто не Маркусом Хенгстшлегером, а монахом по имени Грегор Мендель (1822–1884) более ста лет назад при проведении опытов на горохе.
В конце лекции я часто рассказываю историю по теме или шутку, чтобы материал лучше закрепился в умах моих слушателей. Вам я расскажу такую историю. Белый миссионер некоторое время живет среди темнокожего народа. Через несколько лет женщина из этого племени рождает белого ребенка. Вождь зовет миссионера в свою хижину. Ребенок белый, а это означает, что он может быть только от него, соответственно, дальнейшая судьба миссионера решена – голову ему с плеч. Миссионер сразу пытается оправдаться и объясняет вождю, что еще Грегор Мендель доказал: гены имеют способность дремать, а потом неожиданно могут проснуться (как раз то, о чем мы говорили с вами выше). Когда вождь высказывает сильное сомнение по поводу такого объяснения, миссионер пытается избежать смерти, показывая на живом примере, что эта теория действует. Он берет вождя с собой на поле и показывает ему стадо овец: «Видишь, вождь, все овцы белые, а одна черная…» Когда миссионер снова начинает объяснять генетическую теорию Грегора Менделя, вождь его прерывает и говорит: «Ну хорошо, если ты никому не расскажешь, тогда и я никому не расскажу…»
Генетические заболевания
А знаете, что самое удивительное в существовании спящих генов в каждом из нас? От родителей можно унаследовать такие физические данные, качества и заболевания, которых у них нет и в помине! Если бы, скажем, Сури оказалась некрасива, она, как это ни странно, и это бы унаследовала от Кэти Холмс и Тома Круза, хотя оба они очень красивы. В этом случае речь идет о дремлющих генах, которые проснутся, потому что отсутствуют гены «красоты». У родителей они не проснулись, поскольку у них преобладал «красивый» генотип. И тем не менее Сури в этом случае унаследовала бы «некрасивые» гены от своих родителей. Невероятно, но факт.
Я знаю, что родителям тяжело это осознавать. Так же тяжело, как было бы Тому Крузу и Кэти Холмс, если бы я сказал им: «Ваша дочь некрасива, и это у нее от вас». Большинство людей, вероятно, поняли бы, если бы эти знаменитые актеры после моих слов приняли меня скорее за идиота, чем за уважаемого ученого. И все-таки я прав. Это одновременно и хорошая, и плохая новость. Все, что нам не нравится в наших детях, когда речь идет об унаследованных качествах, идет от нас, даже если у нас самих эти качества никак не проявлены. То же самое относится и к самому хорошему, что имеют наши дети и что мы напрасно пытаемся найти в себе. Особенно мне смешно слышать такие высказывания родителей: «У нее ничего от нас нет!» Что имеется в виду? Что папа вовсе и не папа?.. Большинство думают, что какая-то особенность унаследована от бабушки или дедушки, у которых тоже есть эта особенность. Да, тогда возможно. Но в этом случае роль почтальона все равно играют родители. Иначе и быть не может. Независимо от того, проявляется ли данный признак у родителей или дремлет. Генетику забавно слышать и такое: «Это у тебя не от меня, это у тебя от твоего дяди!» Такое возможно только в том случае, если дядя приходится отцом (что, конечно, вполне может быть). В любом случае все гены, которые есть у человека, он берет от своих родителей – и по-другому быть не может. Лучше всего нам просто с этим смириться.
При определенных обстоятельствах это тяжело принять. Например, когда речь идет о генетических заболеваниях. Мутации – это изменения в генах. Мы уже об этом слышали. Понятие «мутация» было заимствовано из средств печати и киноиндустрии и символизирует нечто очень страшное: мутант! Мутанты наступают, мутация из Боденского озера… На самом деле на Земле нет ни одного человека, который не был бы мутантом. Каждый человек несет в своих генах, в своей ДНК те или иные мутации. Среди мутаций тоже есть такие, которые ярко выражены (доминирующие), и такие, которые дремлют (рецессивные). Сегодня мы знаем – и не в последнюю очередь благодаря великому исследователю эволюции Чарльзу Дарвину (1809–1882), – что именно постоянные мутации сделали возможным превращение простейших в рыб, а тех в свою очередь – в наземных животных, ну а из обезьяны уже появился и сам человек. То есть эволюция – это мутация. Чтобы понять значение мутации для эволюции, следует сказать то, что в этой книге имеет значение для всех последующих тем: человек не ограничивается своими генами, он – продукт, слепленный из генетики и окружающей среды. Связанные с эволюцией влияния окружающей среды образуют фактор отбора. На протяжении истории эволюции происходили миллиарды мутаций. Выжили и победили те виды, которые несли в себе преимущество в борьбе за выживание. Один вид мотылька называется мотыльком березовым, потому что цвет его крыльев напоминает расцветку березовой коры. Когда этот мотылек сидит на березе, он сливается с ней. Его враги – птицы – не могут его увидеть, и поэтому он остается жив. Как у любого живого существа, у этого мотылька постоянно происходят мутации. Некоторые не имеют для него никаких последствий, другие затаились, а третьи приводят к очевидным изменениям. Например, есть такая мутация, из-за которой у мотылька березового крылья становятся черными или темно-серыми. Если такой мутировавший мотылек сидит на березе, птицы его точно выследят и съедят. Понятно, что это недостаток в борьбе за выживание. Но что, если изменить факторы окружающей среды? Что, если в каком-то одном регионе из-за высокой сосредоточенности промышленных предприятий березы стали черными от сажи? Мутант с черными крыльями неожиданно становится невидимым, а мотылек со светлыми крыльями сразу же превращается в мишень для своих врагов. Очень быстро в этом регионе черных мотыльков станет больше, потому что вдруг возникли наиболее благоприятные условия для жизни и продолжения именно его рода, а светлый мотылек в таких условиях просто не выживет. Простой пример взаимодействия мутации и естественного отбора. Мы еще к этому вернемся.
У людей тоже происходят мутации. Вероятно, и сегодня все еще происходят, при этом они несут человеку преимущество. Действительно ли это так? Доказать это утверждение можно, если проследить огромные периоды времени. Что принесут эти мутации через тысячи лет?.. На ум сразу приходят нежелательные генетические изменения. Курение способно привести к мутациям в клетках легких и тем самым к раку легких. Солнечный свет приводит к мутациям в клетках кожи и, соответственно, вызывает образование меланом. Но с таким видом генетических изменений не рождаются. Эти изменения имеются только в определенных клетках, и если они не затрагивают зародыш человека, то потомству подобные мутации не передаются. Человек может иметь мутации во всех клетках сразу с самого рождения. Многие из них возникают индивидуально при зарождении жизни путем слияния яйцеклетки и сперматозоида (то есть спонтанно). Синдром Дауна (раньше его называли монголизмом), например, возникает преимущественно из-за изменения числа хромосом (21-я хромосома – лишняя). Люди с синдромом Дауна имеют эту лишнюю хромосому во всех своих клетках. Однако никаких спонтанных изменений (о чем мы до этого говорили) это не касается. Такой генетический набор не наследуется от родителей. То есть существуют генетические заболевания, которые не наследуются! Можно было бы даже сказать: есть два разных вида заболеваний, с которыми человек рождается, но не наследует их от родителей. Во-первых, это те заболевания, которые вызваны спонтанными мутациями (см. выше). С другой стороны возможно, что у ребенка встречаются два дремлющих у родителей «больных» варианта гена. Давайте еще раз вспомним о нашем примере с Крузом и Холмс. Заменим слово «красивый» на «здоровый», а «некрасивый» на «больной». Предположим, и мама, и папа несут два варианта одного гена: доминирующий «здоровый» и рецессивный «больной». Поскольку господствуют доминирующие, оба генотипа родителей здоровые. Ребенок получает всегда по варианту одного гена от отца и матери. Возьмем случай, когда ребенок получает и от отца, и от матери «больные» варианты. Тогда у ребенка вообще нет «здорового» варианта, и потому он заболевает. Каждый четвертый ребенок из такой семьи будет страдать какой-нибудь болезнью, хотя у родителей этой болезни нет. Я уже говорил, родителям тяжело осознать, что ребенок получил генетическую предрасположенность к своей болезни от них самих. Но это так. Существует огромное количество тяжелых наследственных заболеваний. Кистозный фиброз, ранее известный как муковисцидоз, – одно из них. Мутации приводят к изменению секрета в легких, поджелудочной железе, кишечнике, потовых железах и печени. Часто такие дети умирают, не достигнув шестилетнего возраста, но сегодня 30 % больных доживают до двадцати лет. Я постоянно встречаю родителей, которым непросто принять, что набор генов, из-за которого ребенок страдает тяжелым заболеванием, он получил от них, хотя сами они и не болеют.
А теперь снова нечто удивительное и одновременно несколько шокирующее: каждый из нас является носителем трех дремлющих генетических наборов тяжелых заболеваний, над которыми, к счастью, господствует доминантный набор генов, благодаря чему болезнь и не просыпается. Лишь в том случае, если партнер несет дремлющий «больной» вариант одного и того же гена, один из четырех детей будет страдать заболеванием. Известно, что примерно один из двадцати европейцев – носитель дремлющего гена кистозного фиброза. Двадцать умножить на двадцать, то есть 1:400 – такова вероятность того, что два человека в Европе, имеющих такой ген, встретят друг друга. Каждый четвертый ребенок в такой семье будет страдать этим тяжелым заболеванием – это приводит к вероятности 1:1600. На самом деле в Европе примерно из двух тысяч детей один появляется на свет с диагнозом «кистозный фиброз». Постоянно находят все новые методы лечения этого недуга. Немало сделано, чтобы улучшить продолжительность и качество жизни таких детей. И снова мы видим, насколько велико значение взаимодействия между генетикой и окружающей средой.
Цель генетической диагностики человека в итоге должна заключаться в развитии методов лечения, которые направлены на противодействие «больным» генам. Каждого читателя этой книги моложе сорока при рождении наверняка исследовали на наличие одного тяжелого заболевания, которое передается по наследству. Да, каждого! Имеется в виду заболевание под названием «фенилкетонурия». При этом заболевании мутация приводит к тому, что больные не переносят фенилаланин. Это вещество содержится во многих продуктах питания и приводит (носителей этой мутации) к необратимым тяжелым умственным повреждениям. Этого можно избежать, если первые десять лет кормить ребенка пищей с ограниченным составом фенилаланина. Диетическая кока-кола, например, имеет примечание на этикетке: нет фенилаланина. Я бы сказал, не в каждой стране. Исследуйте сами как-нибудь во время путешествия этикетки бутылок колы на предмет этого примечания. Уже примерно сорок лет все новорожденные в Европе и США автоматически исследуются на наличие этого заболевания. Огромное значение этого очевидно. Если бы вы или я были носителями мутации, врачи прописали бы нам диету, а если бы нет… Мне всегда интересно, почему многие люди так скептически относятся к исследованиям на наличие генетических заболеваний (а ведь в некоторых случаях это вполне обоснованно)? И это несмотря на то, что более молодое поколение уже практически повсеместно исследуется на наличие наследственных недугов (и не с помощью классического генетического теста, а биохимическими методами). Я думаю, если польза настолько велика, как описано выше, то с помощью подобного исследования можно избежать очень многих неприятностей. И тем не менее во время следующей встречи с друзьями просто спросите, как бы они отреагировали, если им предложат исследоваться на наличие генетических заболеваний. Чем больше они будут отказываться, тем очевиднее, что (при условии, что ваши гости относятся к «молодому поколению») их уже исследовали, притом не спрашивая и не информируя позднее. Старшее поколение я люблю побуждать к дискуссии, в которой спрашиваю, знают ли они или согласны ли вообще с тем, чтобы их детям регулярно проводили подобные обследования.
