Текст книги "Антивозрастная медицина. Современная энциклопедия"

Автор книги: Инга Фефилова

сообщить о нарушении

Текущая страница: 5 (всего у книги 23 страниц) [доступный отрывок для чтения: 9 страниц]

Кому больше повезло: женщинам или мужчинам. Возрастные отличия генной экспрессии

На самом деле обо всем можно сочинить песню.

Правила жизни муми-троллей от Туве Янссон

У женских особей человека, млекопитающих и большинства насекомых репродуктивные половые клетки – гаметы – несут одинаковые половые хромосомы, т. е. являются гомогаметными. У человека яйцеклетки женщины содержат Х-хромосому, в отличие от мужских гамет – сперматозоидов, которые могут содержать как Х-, так и Y-хромосому – гетерогаметный пол. У птиц, пресмыкающихся и бабочек, наоборот, гомогаметный пол – мужской.

Женщинам повезло: у большинства видов животных гомогаметный пол живет дольше гетерогаметного. Помимо сложногенетических теорий происходящего, существует предположение, что у позвоночных животных самки, которые принимают непосредственное участие в выхаживании потомства, живут дольше. Эта особенность получила название «эффект бабушки».

У мужчин генетическая вариабельность играет более значимую роль в продолжительности жизни, чем у женщин. Это соответствует и демографическим данным. У женщин, видимо, более значимую роль играют эпигенетические факторы.

Широко и нахально трактуя результаты исследований, возможно предположить, что для мужчин эффективнее чего-то не делать, что-то не есть, что-то не пить, чтобы избежать реализации генетических рисков, а для женщин, наоборот, что-то делать, что-то есть и что-то пить. Для мужчин важно не переборщить с физическими нагрузками, а для женщин – все же начать посещать спортивный зал.

Анализ изменения функций при старении (плодовитости, подвижности, памяти) демонстрирует, что различные органы и ткани подвергаются возраст-зависимым нарушениям с разной скоростью. Кроме того, даже генетически сходные или идентичные люди могут иметь различные траектории продолжительности жизни.

Гендерные различия с возрастом не меняются – вот уж повезло так повезло. Меняется активность генов, и это проблема.

Человеку после рождения требуется два с половиной десятка лет, чтобы приобрести зрелые формы и функции, после чего разнообразные метаболические процессы вступают в длительную фазу угасания. Согласно многочисленным исследованиям геномики старения, было обнаружено, что основным механизмом является снижение активности (экспрессии) генов после 35 лет.

Согласно генно-регуляторной гипотезе, первичные механизмы возрастных изменений связаны с изменением регуляции активности генов, их экспрессии и репрессии. Активность некоторых генов с возрастом изменяется в два раза и более.

Анализ возрастных изменений демонстрирует, что различные органы и ткани подвергаются возраст-зависимым изменениям с разной скоростью. Так, около половины генов, экспрессия которых снижается с возрастом, связаны с половой функцией и репродукцией. Снижается транскрипция (биосинтез молекул РНК; первый этап реализации генетической информации в клетке) ряда генов, которые контролируют превращения глюкозы и других сахаров. Снижается транскрипция генов, расщепляющих спирты – алкогольдегидрогеназы. Репрессируются гены энергетического звена: цикла Кребса, а также АТФ-зависимого транспорта, что приводит к снижению физиологической активности нейронов и мышц. Репрессируется ряд генов биосинтеза и деградации белка, в результате чего снижаются функции белкового обмена и стресс-ответа.

Сотни генов испытывают возраст-зависимое подавление или сверхактивацию, но далеко не все гены являются генами предрасположенности. Это верно как в общегенетическом хоре, так и в каждом конкретном соло-случае.

В первом это означает, что не все гены, составляющие геном, ответственны за развитие заболеваний – им приходится выполнять массу другой важной работы.

Во втором – то, что каждый человек является обладателем своего собственного уникального набора генов, время и скорость изменений которых в пределах определенного возрастного интервала сугубо индивидуальны.

Поэтому, хотя разработка рекомендаций по базовым генетическим исследованиям, наиболее оправданным для определенного возрастного интервала, возможна, стандартизация исключена в силу уникальности каждого.

Составление генетического паспорта представляется вполне оправданным именно в молодом и раннем зрелом возрасте. Но стоимость таких исследований на сегодняшний день довольно высока, поэтому возможно использование целевых программ, адаптированных к конкретному случаю.

Программы генетического тестирования в современной профилактической медицине формируются индивидуально, исходя из подробного анализа образа жизни, семейной и медицинской истории конкретного человека.

Безусловно, генетический паспорт, т. е. широкая программа генетических исследований, максимальным образом реализует современные возможности, связанные с индивидуальной профилактикой. Принимая во внимание значение этих данных для формирования оптимальных пищевых привычек и адекватности физических и стрессовых нагрузок, составление генетического паспорта представляется вполне оправданным именно в молодом и раннем зрелом возрасте. Но стоимость таких исследований на сегодняшний день высока, поэтому возможно использование целевых программ, адаптированных к конкретному случаю.

Болезни, связанные с возрастом, можно предотвратить, персонифицировав медицину и создавая адресные программы профилактики и коррекции с учетом генетических особенностей, возраста, пола, семейной, жизненной и медицинской истории и степени реализации генетических и иных рисков, тем самым минимизировав индивидуальные риски ускоренного старения.

А теперь самое важное:

• стало понятно, что ДНК – это не телефонная компания, что хромосомы различаются совсем не по цвету, что полиморфизм – это не болезнь, передающаяся половым путем, и что для развития заболевания только генетических особенностей недостаточно;

• все живые организмы – открытые системы. Они постоянно контактируют с внешней средой и, по сути, являются результатом взаимодействия их геномов с внешним миром;

• современная профилактическая антивозрастная медицина требует вовлечения огромных массивов данных, касающихся одного конкретного человека. Без всестороннего анализа генетических, средовых, этнических, возрастных и других особенностей индивидуализация методов диагностики, профилактики и лечения невозможно;

• знание генетического «портрета» помогает понять иерархию проблем – какие процессы, органы и системы нуждаются в генной регуляции/стимуляции в каждом конкретном случае.

Глава 8
Кит третий. Параметрика

Хвост или есть, или его нет.

По-моему, тут нельзя ошибиться.

Правила жизни Винни-Пуха и Алана Александра Милна

Ищем отличия между соседями. Индивидуальная диспансеризация

Вы еще помните, что такое всеобщая диспансеризация? В классическом понимании диспансеризация – это активное динамическое наблюдение за состоянием здоровья населения, включающее комплекс диагностических, профилактических и лечебно-оздоровительных мероприятий. Цель всеобщей диспансеризации – раннее выявление факторов риска и наиболее вероятных для данного возраста хронических неинфекционных заболеваний, являющихся основной причиной инвалидности и преждевременной смертности. Таким образом, диспансеризация есть начало начал медицинской профилактики.

Не следует пренебрегать возможностями, которые предоставляет нам обязательное медицинское страхование.

В официальных документах значится, что каждый взрослый человек, имеющий медицинский полис, один раз в три года может пройти диспансеризацию. То есть эту возможность имеет каждый из нас.

Пренебрегать ею не следует, но с единственной оговоркой: диспансеризация, как и медицина в целом, должна стать индивидуальной. Этим вам придется заняться самостоятельно.

Начиная с момента, когда в нашу жизнь пришло понимание роли и возможностей генетического прогнозирования, незаметно для начальствующей и широкой медицинской общественности сущность диспансеризации изменилась. Сегодня это не только и не столько возможность оценки уровня здоровья разных популяционных групп, но и система мер мониторинга состояния здоровья конкретного человека, возможность оценить степень реализации имеющихся генетических и приобретенных рисков.

Основной целью диспансеризации является осуществление комплекса мероприятий, направленных на формирование, сохранение и укрепление здоровья населения, предупреждение развития заболеваний, снижение заболеваемости, увеличение активного творческого долголетия.

Результаты диспансерного обследования подразумевают не «краткое профилактическое консультирование» (так обещано в приказе), но разработку системы адресных превентивных и ранних лечебных мероприятий с целью предупреждения возраст-ассоциированных состояний и заболеваний.

В процессе эволюции организм человека адаптировался к оптимально комфортному существованию при условии постоянства внутренней среды. Это положение было сформулировано великим французским физиологом Клодом Бернаром еще в XIX веке.

Контроль за поддержанием постоянства внутренней среды осуществляется эндокринной, нервной и иммунной системой. С течением времени постепенно накапливаются изменения функций этих систем. Проявления этих изменений чрезвычайно разнообразны:

• дефицит витаминов и микроэлементов;

• снижение уровня основного обмена;

• снижение продукции гормонов;

• снижение объема костной и мышечной массы;

• снижение скорости кровотока, частоты пульса; повышение артериального давления; снижение числа клеток крови;

• увеличение содержания общих липидов крови, холестерина и его фракций;

• снижение активности пищеварительных ферментов;

• падение количества образующегося инсулина;

• снижение максимальной емкости легких;

• ослабление иммунитета;

• снижение скорости проведения нервных импульсов;

• нарушение метаболизма коллагена и пр.

Точно оценить состояние вашего здоровья и определить метод лечения, который показан именно вам, сможет только врач, обладающий достаточным количеством информации о вас.

Современные достижения диагностических, в том числе компьютерных, технологий помогают представить большинство из параметров, характеризующих биологический возраст отдельных органов и систем, в количественном виде. Это позволяет проводить мониторинг возрастных изменений, адаптационных возможностей и эффективности проводимых превентивных мероприятий на принципах доказательной медицины.

В рамках всеобщей диспансеризации реализуется программа стандартных диагностических профилактических мероприятий. Сегодня пришло время диспансеризации индивидуальной, планируемой исходя из генетических особенностей, возраста, пола, образа жизни, состояния здоровья и семейной истории конкретного человека. Параметрика, или мониторинг биологического возраста и уровня здоровья, – это комплекс мероприятий столь же индивидуальных, как и генетическое тестирование.

Чем больше вы знаете о себе, тем больше знает о вас ваш врач. Чем больше знает о вас ваш врач, тем больше вы знаете о своем здоровье.

Для создания целевых программ исследований, позволяющих оценить степень реализации генетических и приобретенных рисков, необходимо понимать свои генетические особенности и средовые факторы. При этом вы получаете возможность ранней коррекции выявленных функциональных нарушений на досимптоматическом этапе.

Программы индивидуальной диспансеризации включают в себя функциональные тесты, лабораторные исследования и инструментальную диагностику. С помощью диагностических исследований антивозрастная медицина становится доказательной и приобретает дополнительные обоснованные критерии постановки диагноза. В профилактической медицине структуру диагноза как результата исследований состояния здоровья составляют определение факторов риска и степени его реализации. Именно этот диагноз определяет индивидуальную программу профилактических действий.

С функциональными тестами и инструментальными методами самостоятельно разобраться сложно, даже если вы озаботились приобретением индивидуального импедансметра, фиксирующего объем мышечной ткани и жира, велоэргометра – для проведения нагрузочных «сердечных» проб, спирометра – для оценки ресурсов легких или обучили супруга читать тесты Векслера и Шульте как «Отче наш», с тем чтобы дотошно фиксировать изменения когнитивных функций. Исключение составляют весьма информативные измерения роста, веса и объемов талии и бедер. Но развитие сети независимых лабораторий дает нам реальный шанс к познанию самих себя.

Тождество механизмов изнашивания человеческого организма и возрастных заболеваний подразумевает возможность диагностики как последних, так и первых. В классической медицине, проводя диагностику заболеваний, имеющих соответствующую симптоматику, мы фиксируем уже произошедшие органные изменения, которые для минимизации последствий требуют проведения лечебных мероприятий.

Согласно концепции, предложенной в 1993 году докторами Рональдом Клатцем и Робертом Голдманом, процессы, связанные с возрастными изменениями, на первичном этапе являются результатом функциональных нарушений.

Функциональные нарушения, в отличие от органных, могут не иметь клинических последствий и быть обратимыми, так как подлежат профилактической и ранней лечебной коррекции. Отсутствие соответствующих превентивных мероприятий приводит к развитию физиологических дисфункций и в дальнейшем – появлению симптоматики заболеваний.

Симптомы являются признаками уже развившихся физиологических дисфункций. Традиционное обследование, в каких бы рамках оно ни проводилось (вероятно, за исключением профилактических программ наблюдения за детьми и беременными женщинами), сосредоточено на уточнении степени патологии. Мы же с вами ищем не подтверждения существования заболевания и его тяжести, а досимптоматические признаки или функциональные нарушения, которые в дальнейшем могут привести к развитию состояний и заболеваний, связанных с возрастом.

Понимая и принимая собственные генетические особенности и средовые факторы, мы можем создавать целевые программы исследований, позволяющие оценить степень реализации генетических и приобретенных рисков. При этом мы получаем возможность ранней коррекции выявленных функциональных нарушений на досимптоматическом этапе.

В наших с вами условиях спасение утопающего – дело рук самого утопающего. Поэтому, не забывая о возможностях всеобщей диспансеризации, вспомните, насколько приятно вы отличаетесь от ваших соседей.

О том, как узнать о себе много нового. Про витамины, микроэлементы, аминокислоты, гормоны и другие дефициты. Элементы тактики

Нужно бежать со всех ног, чтобы только оставаться на месте, а чтобы куда-то попасть, надо бежать как минимум вдвое быстрее!

Правила жизни Алисы и Льюиса Кэрролла

Чем больше вы знаете о себе, тем больше знает о вас ваш врач. Чем больше знает о вас ваш врач, тем больше вы знаете о своем здоровье.

В силу взаимозависимости возрастных изменений однозначно констатировать, что является причиной, а что следствием, крайне затруднительно.

Несмотря на то что полной ясности в понимании первопричин пока нет, происходящие изменения вполне очевидны: накопление в генах все большего количества повреждений в результате воздействия внешних и внутренних факторов с возрастом движется в сторону увеличения, а активность основной возраст-регулирующей нейро-эндокринно-иммунной оси очевидно затухает.

Практического смысла искать один или несколько стандартных показателей для оценки возрастных изменений нет. Сложность и многогранность задействованных механизмов, индивидуальность средовых и генетических факторов подразумевают разностороннее обследование, целью которого являются:

• определение показателей, которые относятся к возраст-зависимым, но могут быть изменены диетами, физическими тренировками и другими лечебно-профилактическими мероприятиями;

• выявление факторов риска и возможных резервов функций (табл. 12).

Индивидуальная диспансеризация проводится в разном объеме, исходя из результатов совместной работы врача и пациента, предполагающей подробный анализ истории жизни, семейной и личной истории заболеваний, осмотр, генетическое тестирование и оценку прогнозируемых базовых механизмов ускоренных возрастных изменений. Мы говорили о них в главе 2.

Таблица 12

МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ВОЗРАСТНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ

Окончание таблицы 12

Тесты – это комплекс мероприятий, совокупный результат которых позволяет оценить степень реализации генетических и приобретенных рисков. Так, сердечно-сосудистые тесты включают в себя, помимо измерений частоты сердечных сокращений (ЧСС), велоэргометрии и электрокардиограммы (ЭКГ), которые можно сделать у врача спортивной медицины в фитнес-клубе или центрах здоровья, липидограмму (именно полную липидограмму, а не уровень общего холестерина), коагулограмму, маркеры водно-солевого обмена (калий, натрий, хлор и магний), гормонов (половые, ДГЭА и тироксин), микроэлементов (селен и цинк), антиоксидантов (витамины С, Е, В₁₂) и гомоцистеин.

Тесты общей резистентности, определяющие предрасположенность к заболеваниям, включают маркеры углеводного обмена (тест толерантности к глюкозе), гормоны (ДГЭА, мелатонин, серотонин), нагрузочные тесты (ЧСС и велоэргометрию).

Если блок исследований, относящихся к типу возрастных изменений, связанных с системным «загрязнением» и неполным выведением продуктов метаболизма, это скорее тесты, отражающие действительность сегодняшнего дня, то исследования общей резистентности, витаминного, микроэлементного, аминокислотного, антиоксидантного и гормонального портретов дают представление и о том, что будет завтра. Они позволяют идентифицировать:

• дефицит питательных веществ, необходимых для осуществления метаболических функций и поддержания постоянства внутренней среды;

• метаболические нарушения, являющиеся причиной многочисленных расстройств, от утомляемости до диабета;

• гормональные расстройства, которые лежат в основе многих причин неудовлетворенности жизнью, – от эмоционального дисбаланса, сниженного полового влечения и недостаточности мышечной массы до сердечно-сосудистых заболеваний.

С функциональными тестами и инструментальными методами самостоятельно разобраться сложно. Исключение составляют весьма информативные измерения роста, веса и объемов талии и бедер.

Витамины

В понятие «витамины» входят соединения разнообразной химической природы, объединенные по признаку абсолютной необходимости для организма. Это информационные конструкции или коферменты, т. е. вещества, необходимые для эффективной работы ферментов или их предшественников. Их расходы невелики. Но большинство витаминов не синтезируются в организме человека, поэтому должны регулярно и в достаточном количестве поступать в организм с пищей или в виде пищевых добавок. Исключения составляют: витамин D, который образуется в коже человека под действием ультрафиолетового облучения; витамин A, который может синтезироваться из предшественников, поступающих в организм с пищей; витамин В₃, предшественником которого является аминокислота триптофан, и витамин К, который синтезируется бактериальной микрофлорой толстого кишечника.

Недостаточная обеспеченность витаминами и витаминоподобными веществами представляет собой доклиническую стадию дефицита, вследствие чего в тканях и клетках нарушается активность синтетических и обменных процессов. Это дорога к возрастным изменениям.

Под витаминной недостаточностью понимают патологическое состояние, обусловленное сниженной обеспеченностью организма тем или иным витамином или нарушением его функционирования в организме.

Но излишнее и необоснованное их применение способно подавить синтез собственных антиоксидантных ферментов по аналогии с бесконтрольным применением заместительной гормональной терапии.

Таблица 13

ВЛИЯНИЕ НЕКОТОРЫХ ВИТАМИНОВ НА ОРГАНИЗМ

Окончание таблицы 13

Клинико-фармакологические подходы к выбору препаратов для коррекции витаминного и минерального баланса достаточно сложны. Основной задачей выбора является тактика максимальной безопасности, умеренности и, вместе с тем, достаточной эффективности лечения.

Конечно, можно просто купить поливитаминный комплексный препарат в ближайшей аптеке. Но не факт, что таким образом вы решите проблему. Необходимость пищевой и терапевтической коррекции, как и оптимальные дозы, зависит от исходного уровня, прогнозируемых рисков, имеющихся заболеваний и генетически обусловленной чувствительности рецепторного аппарата.