Текст книги "Расшифрованный код Ледового человека: От кого мы произошли, или Семь дочерей Евы"

Автор книги: Брайан Сайкс

сообщить о нарушении

Текущая страница: 1 (всего у книги 20 страниц)

 Брайан Сайкс
 Расшифрованный код Ледового человека: От кого мы произошли, или Семь дочерей Евы

От редактора

Представление этой книги правильно будет начать с вопроса: «Почему человечество мечтает о звездных далях?» Не потому ли, что на протяжении всей истории вопрос о происхождении человека каким-то образом связывается с космосом? А может, интуитивная тяга к звездам – это стертая память о «космическом доме» человечества? Настанет время, когда будут найдены ответы на эти вопросы, а в настоящее время генетиками приоткрыта тайна о наших древнейших предках, от которых пошел род человеческий.

Автор книги Брайан Сайкс – известный английский ученый, профессор Оксфордского университета, признанный во всем мире специалист по генетике человека. Изучая наследуемые заболевания костной ткани, Сайкс предположил, что ДНК – носительница наследственной информации и может сохраняться в ископаемых костях. Гипотеза подтвердилась, и Сайкс опубликовал в журнале «Nature» (1989) сведения об обнаружении древней ДНК. Профессор приобрел заслуженную репутацию, ему приходилось заниматься изучением сложнейших и интересных случаев, привлекающих к себе внимание, таких как Тирольский ледовый человек, Чеддерский человек.

Профессор Сайкс и его коллеги на основе своих исследований ДНК выстроили самое полное генетическое древо нашего биологического вида, какое когда-либо существовало.

Эта увлекательная и дерзновенная книга поведает читателю о праматери человечества и о сложнейшем процессе – становлении современной природы, человека и его материальной культуры. Читатель станет свидетелем неоднократной смены физического типа людей.

Зинаида Львова

От автора

Моей матери

Эта книга появилась благодаря множеству людей, которые очень много сделали для этого. Я не хотел бы, чтобы у вас создалось ложное ощущение, будто все описанное в ней было выполнено только в моей лаборатории и является плодом лишь моего труда. Это совсем не так. Современная наука – это коллективный труд, и мне очень повезло, потому что на протяжении долгих лет в одной команде со мной трудились талантливые люди. Они, каждый по-своему, очень много сделали для того, чтобы книга увидела свет. Я хочу особенно выделить Мартина Ричардса, Винсента Маколея, Кейт Рендалл, Кейт Смолли, Джилл Бейли, Изабель Коулсон, Эйлин Хики, Эмилсе Вега, Кэтрин Ирвен, Линду Фергюсон, Эндрю Либоффа, Джейкоба Лоу-Бира и Криса Томкинса. Я также хотел бы поблагодарить оксфордцев Роберта Хеджеса из группы радиоуглеродных исследований, который, собственно, и помог мне начать всю работу, и Уильяма Джеймса, в свое время бывшего членом совета во многих оксфордских колледжах, за те вдохновенные гипотезы, которые он выдвигал, а в Лондоне – Криса Стрингера из Музея естественной истории за то, что под свою ответственность он позволял мне сверлить дыры в бесценных ископаемых костях. Я очень признателен Клайву Гэмблу за его консультации по Древнему миру. Я также хочу выразить особую благодарность профессору сэру Дэвиду Уэзераллу за его терпение, поддержку и разрешение проводить в его Институте молекулярной медицины в Оксфорде столь экстравагантное и на первый взгляд бессмысленное исследование.

У вас может возникнуть ошибочное впечатление, что моя группа – единственная в мире, занимающаяся исследованиями подобного рода. Это вовсе не так, ничто из задуманного нами не было бы возможно без пионерских работ, выполненных нашими предшественниками, среди которых нельзя не отметить Луку Кавалли-Сфорца, Альберто Пьяцца, Вальтера Бодмера, Аллана Уилсона, Сванте Паабо, Марка Стонкинга, Ребекку Канн, Дугласа Уолесса, Антонио Торрони, Марка Джоблинга и Питера Андерхилла. Читая книгу, вы убедитесь, что мы не всегда и далеко не во всем соглашались друг с другом, однако без них и без их исследований мой путь оказался бы куда более тяжелым и долгим.

В том, что эта книга увидела свет, есть особенная заслуга четырех человек. Уравновешенность и профессионализм моего редактора Салли Гасминар, а также заразительный энтузиазм моего агента Луиджи Бономи поддерживали меня, заставляя двигаться вперед. Добавьте к этому глубину и вдумчивость моего редактора Джиллиан Бромли и спокойствие Джулии Шеппард, с которым она разбирала мои каракули, печатая текст, и станет ясно, что мне посчастливилось, ведь отнюдь не у каждого автора книг бывает такая надежная поддержка.

Я испытываю огромную признательность тысячам добровольных помощников, которые, предоставив материал для анализа ДНК, помогли мне проникнуть в глубины их генетического прошлого. Не будь их – не было бы и истории, которая здесь рассказана. Некоторые имена были мною изменены, чтобы сохранить анонимность. Я особенно хотел бы поблагодарить правительство и жителей Раротонга на Островах Кука за их готовность оказать любую посильную помощь, а Малькольма Лакстона-Блинкхорна – за то радушие и гостеприимство, которое он оказывал мне во время пребывания на этом чудесном острове. И наконец, я благодарю Дженис, Джея, Сью и своего сына Ричарда (хотя когда я писал книгу, он еще находился в стадии эмбриона) за то, что они были рядом.

Брайан Сайкс

Пролог

Откуда я родом?

Как часто задаем мы себе этот вопрос, а всегда ли можем на него ответить? Мы, как правило, знакомы со своими родителями, чаще всего знаем также бабушек и дедушек; и только немногим известно хоть что-то о более отдаленных предках, для большинства прошлое скрыто в тумане. Но каждый из нас, оказывается, несет послание из глубины веков, причем послание это содержится в каждой клеточке нашего тела. Оно зашифровано в ДНК, генетическом материале, который передается из поколения в поколение. В ДНК записаны не только наши индивидуальные истории-родословные, но и история всего человеческого рода. Научные и технологические достижения последних лет позволяют приподнять завесу тайны. Мы наконец-то получили возможность расшифровать послания из прошлых веков. ДНК не может выцвести, как древний пергамент, или покрыться ржавчиной, подобно лежащему в земле мечу давно погибшего воина. Ее не развеет ветер и не смоет дождь, ей не страшен ни огонь, ни землетрясение. Эта путешественница во времени укрывается внутри каждого из нас.

Книга, которую вы держите в руках, повествует об истории мира, открытой и открываемой генетиками. В ней рассказано о том, каким образом история нашего вида Homo sapiens записана в генах и как это позволяет проследить и узнать наших предков, очень древних, из таких времен, когда еще и в помине не было письменности и даже наскальных изображений. Гены поведают историю, начавшуюся сотни тысяч лет назад, последние главы которой спрятаны в клетках каждого из нас.

Это также и моя собственная история. Я научный работник, исследователь, и для меня огромная удача, что я родился именно сейчас, в правильный момент, и благодаря фантастическим возможностям современной генетики получил возможность стать активным участником удивительного путешествия в прошлое. В скелетах людей, живших тысячи лет назад, я нашел ДНК и обнаружил в ней точно такие же гены, что и у моих современников.

Так было сделано открытие, поразившее меня самого: я обнаружил, что все мы, через наших матерей, являемся потомками всего нескольких женщин, которые жили на Земле давным-давно, десятки тысяч лет назад.

На страницах лежащей перед вами книги я расскажу о восторгах и разочарованиях работы на переднем крае науки – работы, которая привела к этим открытиям. Я достоверно расскажу о том, что происходит в генетической лаборатории. Как и на любом жизненном пути – в науке бывают взлеты и падения, встречаются свои герои и злодеи, соратники и недоброжелатели.

Глава I
КАК МЫ НАШЛИ В ДОРСЕТЕ РОДСТВЕННИЦУ ЛЕДОВОГО ЧЕЛОВЕКА

Эрика и Гельмут Симон, опытные немецкие альпинисты из Нюрнберга, проводили отпуск в итальянских Альпах. Был четверг 19 сентября 1991 года, поход подходил к концу. Накануне вечером они сделали незапланированную остановку в хижине в горах, а наутро собирались спуститься вниз, где оставался их автомобиль. Но стояла такая чудная солнечная погода, что вместо этого альпинисты решили подняться утром на вершину Финайль высотой 3516 метров. Возвращаясь к хижине за оставленными в ней рюкзаками, они, сойдя с помеченной вешками тропы, сбились с дороги и попали в глубокую вымоину, наполовину заполненную тающим льдом. Изо льда что-то выступало, при ближайшем рассмотрении оказалось, что это обнаженное человеческое тело.

Подобные зловещие находки – не такая уж редкость в высокогорных районах Альп, и Симоны решили, что перед ними труп альпиниста, сорвавшегося в пропасть лет десять, а то и двадцать назад. На следующий день место осмотрели два прибывших туда скалолаза. Их заинтересовала необычная форма ледоруба, лежавшего рядом. Странный инструмент заставил предположить, что несчастный случай в горах произошел очень и очень давно. Была вызвана полиция, проведена сверка по спискам пропавших альпинистов. Первоначально решили, что обнаружен труп Карло Капсони, учителя музыки из Вероны, пропавшего в этих местах в 1941 году. Только несколько дней спустя забрезжило подозрение, что эта находка относится совсем к другой эпохе. Инструмент, обнаруженный подле тела, никак не напоминал современный ледоруб. Его скорее хотелось сравнить с доисторическим топором. Неподалеку был обнаружен еще и сосуд, сделанный из бересты. Мало-помалу появилась уверенность, что тело пролежало в горах не десятки и даже не сотни, а тысячи лет! Случайная находка оказалась археологическим открытием огромной важности.

Мумифицированные останки Тирольского ледового человека (так сразу же нарекли находку) перевезли в Институт судебной медицины в австрийском городе Инсбруке, где их заморозили и подготовили к исследованию. Группа ученых из разных стран собралась здесь для того, чтобы подвергнуть уникальную находку тщательному и всестороннему изучению. Поскольку моя научно-исследовательская лаборатория в Оксфорде была первой лабораторией в мире, где был проведен анализ ДНК ископаемых тканей, то и меня пригласили в команду, предложив попытаться извлечь ДНК из костей Ледового человека. Беспрецедентная, уникальная возможность поучаствовать в столь захватывающем предприятии оказалась достаточно сильным искушением; я, оставив рутинную карьеру специалиста по медицинской генетике, бросился очертя голову в совершенно новую для себя область науки, которую кое-кто из моих коллег рассматривал лишь как странное и эксцентричное отклонение, забаву, не имеющую никакого практического приложения.

К этому моменту радиоуглеродный метод (определение исчисляемого тысячами и миллионами лет возраста минералов, горных пород и органических остатков по накоплению в них продуктов распада радиоактивного изотопа углерода) подтвердил, что возраст Ледового человека колеблется в пределах от 5 000 до 5 350 лет. Это был куда более древний материал, чем тот, с которым мне прежде приходилось иметь дело, но, несмотря на это, шансы на успех были неплохие, ведь тело было вморожено в лед, где и находилось все эти долгие годы, не подвергаясь разрушительному для ДНК воздействию воды и кислорода. Материал, с которым нам предстояло работать, был помещен в баночку с плотно притертой пробкой – вроде тех, в которых хранят материал для патолого-анатомических исследований. Внешне пробы выглядели невзрачно: какая-то невнятная сероватая кашица. Когда мы с Мартином Ричардсом ( в то время он был моим ассистентом) открыли баночку и пинцетом извлекли первую порцию содержимого, то разглядели, что оно представляет собой частички кожи, перемешанные с фрагментами кости. Конечно, в этом не было ничего такого, от чего мы могли бы прийти в бурный восторг, но ведь мы не обнаружили и никаких признаков разложения тканей, а этого было вполне достаточно, чтобы приняться за работу, преисполнившись энтузиазма и оптимизма. И что же, вернувшись в лабораторию в Оксфорде и обработав крошечные фрагменты костной ткани тем же методом, которым мы ранее успешно пользовались при извлечении ДНК из других древних образцов тканей, мы обнаружили ДНК, и немало.

Результаты исследования были опубликованы в ведущем американском научном журнале «Science». Честно говоря, главной удачей было не то, что мы извлекли ДНК из тела древнего человека – к тому времени метод был освоен и стал рутинным, нас порадовало то, что последовательность ДНК у Ледового человека полностью совпала с той, которую получила работавшая независимо от нас группа исследователей в Мюнхене. Они, как и мы, показали, что ДНК принадлежала европейцу, и вот это-то и было самым поразительным. Доказано это было путем сравнения ископаемой ДНК и ДНК живых европейцев, наших современников. Вам может показаться, что ничего удивительного в этом нет, однако нельзя было исключить возможности масштабнейшей мистификации, было высказано подозрение, что в Альпы доставили мумию из Южной Америки и там вморозили в лед. На юге Перу и в северной части Чили расположена пустыня Атакама. Там неглубоко под землей имеются древние захоронения сотен тел, прекрасно сохранившихся благодаря холодному и чрезвычайно сухому воздуху пустыни. Для мистификатора, если бы такой нашелся, не составило бы большого труда извлечь одно из тел. В Европе климатические условия совсем другие: высокая влажность ускоряет разложение тел, так что остается один голый скелет, поэтому если мы имели дело с розыгрышем, то логичнее было предположить, что тело привезено из другого места, скорее всего из Южной Америки. Подобная подозрительность в отношении находки может показаться чрезмерной, но только не для тех, кому известно, к каким изощренным уловкам прибегают мистификаторы. Вспомним хотя бы печально известную находку в Пилтдауне. Останки древнего человека были обнаружены в гравиевом карьере в английском графстве Сассекс в 1912 году. Здесь была найдена нижняя челюсть, похожая на обезьянью, но сочлененная с черепом, гораздо больше напоминающим человеческий. Было объявлено об открытии того самого «недостающего звена», которое пытались и пытаются найти ученые,– звена, связывающего человека и человекообразных обезьян – горилл, шимпанзе, орангутанов. Лишь в 1953 году мистификация была разоблачена. Это удалось сделать благодаря радиоуглеродному анализу – тому самому методу, который был применен и при исследовании Ледового человека. Проведенное исследование показало, что череп из Пилтдауна принадлежит современному человеку. Выяснилось, что автор розыгрыша (найти его так и не удалось) искусно присоединил нижнюю челюсть орангутана к человеческой черепной коробке, а затем с помощью химических красителей придал им одинаковую окраску, благодаря которой кости выглядели куда старше, чем были на самом деле. Пилтдаунскую подделку хорошо помнят до сих пор, и именно поэтому опасение, что новая находка также может оказаться фальшивкой, было для всех нас таким естественным.

Вслед за публикацией нашей научной статьи в прессе поднялась шумиха по поводу Ледового человека, и я дал интервью, разъясняя, как нам удалось доказать европейское происхождение останков. Если бы мы имели дело с фальшивкой, это удалось бы обнаружить с помощью анализа ДНК, тогда исследование выявило бы родство с южно-американцами, а не с европейцами. Но тут репортер газеты «Санди тайме» Луис Роджерс задала вопрос, который, как показали дальнейшие события, оказался поворотным.

– Вы говорите, что обнаружили в точности такую же ДНК и у европейцев – наших современников? А кто они? – спросила она тоном, не оставлявшим сомнений в том, что ожидает от меня немедленного и конкретного ответа.

– В каком смысле кто? Мы использовали образцы ДНК, которые собирали по всей Европе.

– Хорошо, но у кого именно? – настаивала Луис.

– Да я понятия не имею. Все записи, содержащие сведения о донорах, хранятся отдельно от результатов наших исследований. Но если бы даже я и знал, все равно эта информация строго конфиденциальна.

Однако после этого разговора с Луис я полез в свой компьютер, потому что мне и самому стало любопытно, чей же именно материал мы сравнивали с пробами древнего человека. Один из образцов именовался LAB 2803, а шифр LAB означал, что проба взята либо у сотрудника лаборатории, либо у родственника или близкого друга. Проверив номер по базе данных с именами добровольцев, я не поверил своей удаче. LAB 2803 была Мэри Мозли, и именно в этом образце ДНК была точно такой же, что и у Ледового человека. Полное совпадение могло означать только одно: Мэри и Ледовый человек состояли в родстве. По причинам, о которых я подробно расскажу в следующих главах, для меня это служило неопровержимым свидетельством того, что между Мэри и матерью Ледового человека имелась неразрывная генетическая связь, которая протянулась на пять тысяч лет и была надежно записана в структуре ДНК.

Мэри – наша подруга, ирландка, она работает консультантом по менеджменту неподалеку от Борнмута, в южно-английском Дорсете. Хотя Мэри сама не занималась наукой, но генетикой она живо интересовалась и за два года до описываемых событий предоставила нашей лаборатории несколько прядей своих длинных рыжих волос, которые мы и использовали для исследования ДНК. Мэри умница, она общительна и обладает прекрасным чувством юмора, так что я не сомневался, что она все поймет правильно и сможет справиться с бременем внезапной славы. Я позвонил и спросил, не возражает ли она, если ее имя будет опубликовано в «Санди тайме». Мэри не пришлось уговаривать, она сразу же дала свое согласие, и вот в следующем номере газеты появилась статья под интригующим заголовком: «В Дорсете проживает родственница Ледового человека».

Очень скоро Мэри приобрела международную известность. Среди многочисленных публикаций, которые были посвящены ей в прессе, меня особенно порадовала одна, в ирландской газете «Айриш таймс». Журналист спросил Мэри, осталось ли у нее хоть что-нибудь от ее ставшего знаменитым предка. Она призналась, что (вот сюрприз!) у нее ничего не сохранилось; статья вышла под заголовком «Тирольский ледовый человек не оставил нашей землячке – жительнице Борнмута никаких средств к существованию».

Был в этой истории один странный и поначалу неожиданный для нас момент, ради которого я, собственно, все это и рассказываю: Мэри вдруг призналась в непривычном ощущении – она испытывала к Ледовому человеку странное чувство близости, нечто большее, чем простое любопытство. Она разглядывала его многочисленные фотографии – в леднике, где он был обнаружен, в холодильнике, в анатомичке, где проходило вскрытие и были взяты образцы тканей для анализа. Для нее он больше не был неизвестным существом, диковинкой, о которой поведали газеты и телевидение. Мэри начала думать о нем как о реальном человеке, своем родственнике, коим он и на самом деле являлся.

Меня поразило то острое чувство кровного родства, что возникло у Мэри по отношению к Ледовому человеку. А потом я подумал: если мы обнаружили столь тесную генетическую связь между Мэри и человеком, умершим тысячелетия назад, то такую же связь в принципе можно проследить и для каждого из нас. Может, стоит только повнимательнее присмотреться к нашим современникам, и это позволит приоткрыть завесу над некоторыми тайнами далекого прошлого? Моим друзьям-археологам, однако, мысль эта ни в коей мере не показалась интересной. Они стояли на той точке зрения, что познать прошлое можно лишь путем изучения собственно прошлого; современные люди их не привлекали. Я же был убежден, что, если люди унаследовали ДНК от своих предков, если, как показал пример с Мэри и Ледовым человеком, сотни поколений пронесли ее структуру неизменной сквозь тысячелетия, значит, наши современники – не менее надежные свидетели событий прошлого, чем какой-нибудь бронзовый дротик или обломок глиняного сосуда.

Мне стало ясно, что необходимо сделать: провести развернутое исследование структуры ДНК, охватив им как можно больше современников. Я хотел сопоставить ДНК ныне живущих людей с ископаемым материалом, но моих тогдашних знаний не хватило бы для того, чтобы понять, сравнить и интерпретировать результаты. Поэтому на первых порах я поставил перед собой другую задачу: подробнейшим образом исследовать ДНК современных европейцев и жителей других частей света. Я был уверен: любая полученная в ходе исследования информация о современной ДНК – это наследство, полученное людьми от их предков. Прошлое находится внутри нас.

Исследования, проведенные за последние десять лет, показали, что почти для каждого европейца можно проследить неразрывную генетическую связь с предками, такую же, как у Мэри с Ледовым человеком, причем эта цепочка длиной в десятки тысяч лет приводит к одной из семи (всего семи!) женщин. Эти семь женщин приходятся прямыми матрилинеарными(то есть по материнской линии) предками примерно 650 миллионам современных европейцев. Я дал им имена – Урсула, Ксения, Елена, Вельда, Тара, Катрин и Жасмин, и после этого они внезапно ожили. Эта книга расскажет, как я пришел к такому невероятному заключению, и познакомит вас ближе с жизнью каждой из семи женщин.

О себе мне стало известно, что я потомок Тары, и у меня возникло желание узнать побольше о ней и о ее жизни. Я чувствую родственные узы, связывающие нас, она ближе мне, чем остальные шесть женщин. С помощью методов, о которых я расскажу вам, мне удалось определить, в какую эпоху и где именно жила каждая из семи женщин. Я узнал, что Тара жила в Северной Италии около семнадцати тысяч лет назад. Европу тогда сжимали тиски последнего ледникового периода, так что люди могли жить только на небольшой территории на самом юге материка. Тогдашняя Тоскана выглядела совсем не так, как в наши дни. Не было ни виноградников, ни гроздей бугенвиллии, вьющейся по стенам деревенских домиков; не было и самих домиков. Склоны холмов покрывали густые заросли сосны и березы. В речке была рыба, водились раки, так что Тара могла подкармливать семью в дни неудач, когда мужчины не приносили с охоты ни оленя, ни кабана. Когда ледниковый период сменился некоторым потеплением, потомки Тары, двигаясь вдоль побережья, переселились во Францию и присоединились к большой группе охотников на крупных животных, обитавших в тайге северной Европы. В конечном итоге потомки Тары пересекли посуху будущий пролив Ла-Манш и оказались прямо в Ирландии, и имя клану Тары дано мною по названию древнего кельтского государства.

Вскоре после того, как результаты моего исследования были опубликованы в газетах и на телевидении, по всему свету стали появляться разные истории о семи женщинах – праматерях европейцев. Журналисты и художники изощрялись в фантазиях, пытаясь придать им сходство с кем-то из наших прославленных современниц: Брижит Бардо провозгласили воплощением Елены; Мария Каллас стала Урсулой; на роль Жасмин выбрали, не мудрствуя лукаво, известную фотомодель Жасмин ле Бон; Дженнифер Лопес сделали Вельдой. Нам в лабораторию без конца звонили люди, желающие выяснить свое происхождение, в конце концов пришлось открыть сайт в Интернете, чтобы справиться со всеми запросами. Стало ясно, что мы натолкнулись на что-то весьма фундаментальное и сами еще только начинаем в полной мере осознавать значение происшедшего.

Из книги вы узнаете и о том, как были сделаны открытия, и об их последствиях для всех нас, где бы мы ни жили: в Европе или в самых отдаленных уголках нашей планеты. Это история единого прошлого для всех людей, общего для всех родословия. Мы побываем на Балканах во времена Первой мировой войны и на далеких островах Тихого океана. Из нашего времени мы перенесемся в те давние времена, когда лишь зарождалось земледелие, и еще дальше: в глубины прошлого, к тем нашим предкам, которые охотились рядом с неандертальцами. Не удивительно ли, что мы храним собственную историю в своих генах, фрагментах ДНК, которые, практически не изменившись, дошли до нас с тех древних времен, от далеких предков – предков, которые отныне перестали быть отвлеченным понятием и обрели реальные человеческие черты; предков, чья жизнь не имела ничего общего с современной жизнью, которым приходилось бороться за выживание и продолжение рода. Наши гены присутствовали при этом. Они дошли до нас спустя тысячелетия. Им выпало постранствовать по суше и морю, переваливать через горы и пробираться сквозь леса. Все мы, от самого сильного до слабейшего, от сказочно богатых до нищих, несем в своих клетках гены, которым удалось пережить все эти невероятные приключения. Нам есть чем гордиться.

А в общем началась эта история, по крайней мере, для меня, в Институте медицинской генетики в Оксфорде, где я работаю в должности профессора генетики. Институт – это часть Оксфордского университета, хотя расположен отдельно, да и по своему складу не слишком близок таинственному затворническому миру университетских колледжей. Сотрудники института – врачи и ученые, в своем труде применяют современные технологии генетики и молекулярной биологии для медицинских исследований. Среди них есть: иммунологи, занятые поиском вакцины против СПИДа; онкологи, которые воздействуют на опухоли и пытаются «убивать» их, прекращая доступ крови к опухолевым клеткам; гематологи, изучающие природу генетически наследуемой анемии, заболевания, из-за которого ежегодно становятся инвалидами и даже погибают миллионы людей в развивающихся странах; микробиологи, старающиеся проникнуть в тайны менингита, и много других специалистов. Работать в этом замечательном месте почетно и невероятно интересно. Я занимаюсь в нем проблемой наследственных заболеваний костей, в частности ужасного недуга osteogenesis imperfecta(несовершенный остеогенез) – наследственного заболевания, обусловленного нарушением синтеза коллагена в костной ткани. В тяжелых случаях болезнь приводит к трагическим последствиям в самом начале жизни: кости новорожденного настолько хрупки, что он не может сделать первый вдох – все ребра ломаются, ребенок задыхается и гибнет. Изучая причины возникновения этой страшной болезни, мы добрались до совсем, казалось бы, незначительных изменений в структуре генов, ответственных за формирование коллагена. Коллаген – очень важный белок, который в большом количестве содержится в костях, укрепляя их примерно настолько, насколько каркас из стальных прутьев укрепляет железобетонные конструкции. Логично было предположить, что отклонения в гене, отвечающем за коллаген, могут приводить к ломкости костей. Нам было необходимо подробнейшим образом изучить, как видоизменяется структура коллагена и его генов не только у больных, но и у здоровых – у возможно большего количества самых разных людей. Именно во время этого исследования я и познакомился в 1986 году с Робертом Хеджесом.

Роберт руководит лабораторией радиоуглеродного анализа археологического материала в Оксфорде. Он горит желанием извлекать побольше информации из тех костей, что проходят через его лабораторию, применяя для этого наряду с радиоуглеродным методом все мыслимые средства. Этот основной белок костей (коллаген) существует не только при жизни, он сохраняется в костях и после смерти. Поэтому нет ничего удивительного, что коллаген широко исследуется в изучении костей. Вот Роберт и подумал, не может ли какая-то генетическая информация содержаться в этих сохранившихся до наших дней фрагментах древнего белка. Мы решили провести совместное исследование, чтобы это проверить. Коллаген – белок, а значит, как и все белки, он построен из базовых элементов, которые называются аминокислотами. Как мы с вами увидим в следующей главе, последовательность аминокислот в коллагене – да и в других белках – диктуется последовательностью ДНК и генов. Мы задумали расшифровать последовательность ДНК древних генов коллагена не прямо, а косвенным путем, определяя порядок аминокислот в фрагментах белка, сохранившегося в старых костях, имевшихся в лаборатории Роберта. Несколько раз мы давали объявления, приглашая сотрудников для участия в этом проекте, но охотников не находилось. Мы и не ожидали потока заявлений на должность научного сотрудника по генетике, а полное отсутствие интереса к этой должности объяснили необычностью идеи. Мало, очень мало молодых ученых, которые бы хотели в самом начале пути удаляться от общепринятого направления исследований и пускаться в сомнительные предприятия. То, что никто не откликнулся на призыв поработать с нами, означало, что начало работы придется отложить на год. Разочарование, что и говорить; однако оказалось, что отсрочка была к лучшему потому, что мы, еще не успев начать работу, узнали о новом открытии. Американский ученый из Калифорнии по имени Кэри Маллис изобрел способ амплифицирования, то есть многократного приумножения самых мизерных количеств ДНК (в идеальном случае достаточно даже единственной молекулы) в лабораторной пробирке.

В один прекрасный, теплый вечер в 1983 году Маллис вел машину вдоль океана по Сто первой автостраде. Как он вспоминал впоследствии, ночь была напоена влагой и ароматом цветущих каштанов, он рулил и рассказывал подружке, сидевшей рядом, о работе, которую выполнял для местной биотехнологической фирмы. Маллис работал в области генной инженерии, а следовательно, ему приходилось заниматься воспроизведением ДНК в пробирках. Этот процесс протекал мучительно медленно, потому что молекулы приходилось копировать по одной. ДНК напоминает длинный кусок веревки, и копирование идет с одного конца до другого, затем все опять начинается сначала, и получается еще одна копия. Об этом громко и увлеченно рассказывал Маллис, и тут его внезапно осенило: а если вместо того, чтобы начинать копирование с одного конца, начать сразу с обоихконцов – это дало бы устойчивую цепную реакцию. В этом случае можно делать не по одной копии за раз с оригинала, а копии с копий, удваивая число в каждом цикле. Теперь вместо двух копий после двух циклов и, соответственно, трех копий после трех циклов, появлялась возможность удваивать количество копий с каждым циклом, получая две, четыре, восемь, шестнадцать, тридцать две, шестьдесят четыре копии за шесть циклов вместо одной, двух, трех, четырех, пяти и шести. После двадцати циклов, таким образом, можно было получить не двадцать молекул, а миллион. Это было истинное прозрение ученого, подобное «Эврике» Архимеда. Он повернулся к подружке, чтобы разделить с ней радость открытия,– девушка сладко спала.

За это открытие в 1993 году Кэри Маллису была заслуженно присуждена Нобелевская премия в области химии. Благодаря этому открытию произошли революционные изменения в области практической генетики. Это означало, что теперь генетики располагают неограниченными количествами ДНК для проведения исследований, даже при ничтожно малых количествах исходной ткани. Одного волоска, да что там – единственной клетки отныне достаточно, чтобы получить столько молекул ДНК, сколько потребуется. Что же касается нашего проекта, то в результате счастливого прозрения Маллиса я решил отказаться от восстановления структуры генов по коллагеновым белкам (эта методика оказалась неподъемно сложной и трудоемкой) и решил применить вновь открытую цепную реакцию для амплификации остатков ДНК в древних ископаемых костях. В случае удачи мы могли получить по ДНК массу информации – добиться же такого, исследуя коллаген, было просто невозможно ни при каких обстоятельствах.