Текст книги "Советы залетевшим"

Автор книги: Татьяна Соломатина

сообщить о нарушении

Текущая страница: 6 (всего у книги 23 страниц) [доступный отрывок для чтения: 9 страниц]

У меня есть знакомая. Довольно зрелая (раньше бы сказали: пожилая) дама. Она родила ребёнка с синдромом Дауна. Она очень любит своего сына. Вся жизнь этой женщины – подвиг. Она даже эмигрировала в более приличную, прости дорогая родина, страну. Лишь потому, что её тревожила одна-единственная мысль: «Что с ним будет, если я умру? Нет, что с ним будет здесь, если я умру?!» Вы представляете, чего стоило матери-одиночке эмигрировать за границу с больным ребёнком? Да-да, матери-одиночке! Муж имелся. И поначалу горячо помогал и клялся во всём хорошем, но. Но через два года не выдержал и ушёл. Мы уже обсуждали, что мужчины бывают разные, случаются и прекрасные. Но такие мужчины, которые могут пройти с тобой всё от начала до конца – куда большая популяционная редкость, чем синдром Дауна. Мало их, тех кто действительно «и в здравии, и в болезни.» Крайне мало! Вы понимаете, какой была жизнь этой женщины? Замуж она, к слову, так и не вышла. Даже в более благополучной, нежели наше драгоценное отечество, стране. Это только всё на постановочных фотографиях и не про вас – красиво и благополучно. А ребёнок-«даун» и там отпугивает. А на непуганых времени не остаётся. Надо работать и. И ребёнок-«даун». Работа и ребёнок-«даун». Вот и вся жизнь этой прекрасной мужественной женщины. И её ребёнок-«даун» ничуть не хуже, чем у той актрисы, о которой многие из вас знают. Но вся жизнь «моей» женщины, повторюсь: работа и тяжёлый труд по обслуживанию и воспитанию ребёнка-«дауна». Которого она, разумеется, безумно любит. И знаете, что она мне сказала недавно? Она, всю свою жизнь положившая на служение ребёнку-«дауну». Вне его себя уже просто не представляющая, как мы с вами не представляем себя вне атмосферы. Она мне сказала буквально следующее: «Если бы тогда можно было узнать. Если бы я тогда знала. Я бы сделала аборт!» – сказала она, с огромной любовью глядя на своего сорокапятилетнего сына-«дауна». И встала, чтобы вытереть ему слюни. В ответ он солнечно улыбнулся и шумно, с некоторой даже хвастовской удалью, выпустил газы. Она, привычно спокойно извинившись, поставила ему мультфильмы Тэкса Эйвери.

Аборт – не убийство. А ребёнок с синдромом Дауна – это очень тяжело. Вот такое вам моё не врачебное, и даже не писательское, а исключительно человеческое суждение. А теперь вернёмся к изложению фактов о синдроме Дауна. И сразу после – к истории генетики. Не то, кажется, так далеко ушли, что ещё чуть-чуть – и дороги не найдём.

Синдром Дауна не является редкой патологией – в среднем наблюдается один случай на 700-1000 (по данным разных источников и лет) родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна снижается. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. На шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна влияет возраст матери. От 20-ти до 24-х лет – вероятность 1 к 1562, до 30-ти лет – 1 к 1000, от 35-ти до 39-ти лет – 1 к 214, а в возрасте старше 45-ти вероятность рождения «дауна» составляет 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35-ти лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. Отцовский возраст старше 42-х лет также увеличивает риск. Синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Повторю: поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Странный факт (как-то неуместно называть его «интересным»): в январе 1987-го года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна по всей планете. Последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. С чем был связан подобный всплеск – выяснить не удалось. Достоверно выяснить не удалось. Гипотезы не в счёт.

И снова здравствуй, дорогой Морган и хромосомная теория наследования. Мутации, ферменты, рентгеновское облучение дрозофил, хлебной плесени и ещё бог и чёрт знают чего. В результате Нобелевскую премию получает вовсе не Томас Морган, а рассорившийся с ним в пух и прах Генри Джо Мюллер. Нобелевских премий по биологии в двадцатом веке была тьма-тьмущая именно в области молекулярной биологии и генетики. Мюллер тот ещё пряник. Сперва он уходит из лаборатории Моргана и пока все нормальные люди тикают до Америки, он чешет через шарик в противоположном направлении. В 1932-м году его увлекают идеи социализма и, разумеется, евгеники, а именно: селекции эдакого безупречного «коммунистического человека». Он верит, что планомерно скрещивая людей, можно добиться того, чтобы рождались только гении. Такие как Маркс и Ленин (в последующих своих книгах и при переиздании предыдущих Мюллер благоразумно заменил прообразы гениев на Линкольна и Декарта). Идеи социализма и евгеники влекут его через Атлантический океан в Европу. Он прибывает в Берлин всего лишь за несколько месяцев до прихода к власти Гитлера. Вскоре Мюллер станет свидетелем ужасной сцены разгрома нацистами лаборатории его шефа Оскара Фогта, осмелившегося приютить у себя еврея. (А вы думали Мюллер кто по национальности? Американец? Для Гитлера не было американцев.) Мюллер сматывается дальше на восток, в Ленинград, в лабораторию Николая Вавилова, аккурат перед тем как великий антименделист Трофим Лысенко начинает гонения генетиков, отказывающихся принять его собственную сумасбродную, кондовую и посконную теорию о том, что пшеницу, как и русскую душу, не следует выводить селекцией, а нужно воспитанием подгонять к соответствию с требованиями нового режима. Тех, кто не соглашался поддерживать этот бред, не просто лишали статусных должностей и научных степеней, а сажали и расстреливали. В тюрьме умирает Вавилов. Всё ещё не теряющий надежду Мюллер шлёт Сталину копию своей книги о евгенике. Но, оказывается, теории «прогрессивный» вождь очередной молодой России к теории Генри Джо не благосклонен. Мюллеру везёт – он успевает вовремя бежать из СССР. Он отправляется в Испанию. Принимает участие в гражданской войне в составе интернациональной бригады, где заведует банком донорской крови. Затем Мюллер перебирается в Эдинбург. В столицу Шотландии беспокойный учёный приезжает как раз перед началом Второй мировой войны. Он понимает, что зимний Эдинбург, где в лаборатории приходится ходить в перчатках, явно не лучшее место для научной деятельности. В отчаянии наш славный Мюллер хочет вернуться в США, но в Штатах, на его собственной родине, не очень-то хотят видеть скандального и неуживчивого социалиста с подозрительными взглядами, к тому же уже пожившего в Советском Союзе. Можно понять. Но нельзя было бы простить, если бы университет Индианы, в итоге не сжалившись над блудным американским сыном, не предоставил бы ему должность. И вот всего через год Генри Джо Мюллер получает Нобелевскую премию за открытие мутагенеза. (Не пугайтесь! «Мутации» – не страшное слово. Мутации бывают полезными. Именно мутации – один из самых значимых эволюционных механизмов, именно мутации позволяют бороться за выживание вида.)

Вот такая вот приключилась. Мне эта история всегда казалась интересной, поэтому я с вами и поделилась, вдруг её кто не знал?.. Как и бородатый анекдот времён «лысенковщины»:

Научный симпозиум. Докладчик говорит о том, что если корове отпилить один рог, и так делать всему её потомству, то через несколько поколений будут рождаться однорогие коровы.

Вопрос из зала:

– А почему же тогда евреи до сих пор рождаются необрезанными, а женщины – девственницами?

Если вы думаете, что всё это не имеет никакого отношения к тому, каким будет ваш ребёнок – вы сильно ошибаетесь. Я сейчас не о работах Мюллера. Я о бородатом анекдоте.

В общем, худо-бедно с законами наследования и хромосомами разобрались. Три закона. Двадцать три пары, но.

Но сами гены, те самые пресловутые «дискретные единицы наследственной информации» продолжали оставаться непостижимой загадочной тайной. Учёные ломали головы над тем, каким образом в гене может быть записана структура белка. Многие полагали, что генами могут быть только другие белки. Казалось, в клетке больше нет ничего достаточно сложного для выполнения таковой функции. Ах да, в хромосомах есть еще одно довольно незатейливое вещество: нуклеиновая кислота. Точнее – дезоксирибонуклеиновая кислота. ДНК. Впервые эту кислоту выделил в 1869-м году шведский доктор Фридрих Мишер в немецком городе Тюбингене из пропитанной гноем повязки раненного солдата. Уже тогда Мишер предположил, что ДНК может быть ключом к разгадке тайн наследственности. В 1892-м году в своём письме к дяде он высказывает удивительно пророческие мысли о том, что именно ДНК может передавать наследуемую информацию «так же, как слова в языках всего мира создаются из двадцати четырёх-тридцати букв алфавита». Но ДНК состоит всего из четырёх нуклеотидов. Как такое монотонное, скучное, можно даже сказать унылое соединение может хранить в себе информацию о беспредельном многообразии?

И тут немного погодя на сцену выходят Уотсон и Крик.

В лаборатории и без того психованного (а теперь ещё и Нобелевского лауреата!) Генри Джо Мюллера, появляется девятнадцатилетний пацан (но уже бакалавр!) Джеймс Уотсон. Понятно, что у Мюллера он долго не задерживается, потому что характеры у обоих не дай боже. Уотсон уходит в другую лабораторию. Затем – в следующую. Из США – в Данию. Из Дании – в Англию. В 1951-м году в известнейшей физической лаборатории Кембриджа, Кавендишской, он знакомится с Френсисом Криком. Выясняется, что у них одна и та же «манечка»: наследственность – это ДНК. Ген – не белок, как полагают многие прочие (а многие прочие десятилетиями не замечали правильного количества хромосом, так что верить надо только себе, а вовсе не этим «многим прочим»,) а именно эта незамысловатейшая дезоксирибонуклеиновая кислота. Всё гениальное, как и положено всему гениальному, просто!..

Крик, к слову, в свои тридцать пять, не был даже несчастным PhD, позорище! Для физика это полнейшее фиаско. Тридцать пять лет для физика – это уже старость. Поэтому Крик только обрадовался возможности переметнуться в биологию, которой он, к слову, очень интересовался. А Уотсону того и надо было. Потому что ему как раз именно физических методов исследования на манер кристаллографии и не хватало! Так появился дуэт (ныне частенько и не слишком, говоря откровенно, заслуженно называемый «великим» – вполне бы хватило слова «великолепный») двух талантов: молодого амбициозного американца, отлично разбирающегося в биологии; и ярко мыслящего, но несобранного «под сраку лет» британца, немного соображающего в физике. Соединение двух противоположностей вызвало экзотермическую реакцию (ну, в школе учились, да?).

Двадцать восьмого февраля 1953-го года в небольшом пабе «Орёл», Уотсон и Крик заслуженно напивались. «Мы открыли секрет жизни», – твердил бармену Уотсон, про себя опасаясь, что где-то была допущена ошибка.

Но ошибки не было. Всё оказалось действительно донельзя просто: ДНК содержит в себе код, записанный вдоль всей её молекулы – элегантно вытянутой двойной спирали, которая может быть сколь угодно длинной. Код копируется благодаря химическому сродству между составляющими химическими соединениями – буквами кода.

Комбинации букв представляют собой текст прописи молекулы белка.

Через месяц, после того как была опубликована структура ДНК Уотсона и Крика, в один день британская экспедиция покорила Эверест и на трон взошла новая королева Англии. Если не считать небольшой заметки в «News Chronicle», журналисты (а, значит, и широкая общественность) оставили незамеченным открытие двойной спирали ДНК. Но сегодня учёный мир рассматривает это событие как величайшее открытие двадцатого столетия, если не всего тысячелетия.

В 1962-м году Уотсон и Крик получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине, с формулировкой: «За открытия в области молекулярной структуры нуклеиновых кислот и за определение их роли для передачи информации в живой материи».

К 1965-му году (да-да, когда ВОЗ как раз расшаркивалась перед монгольскими депутатами за идиотизм) уже весь код спирали ДНК был известен – и началась эра современной генетики.

В конце двадцатого века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки – вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.

Но!..

До сих пор ещё не расшифровала!

Код известен, но внятного, ясного и очевидного толкования «шифровки» нет.

«Но», и ещё раз «но»!..

Но тем не менее генетика (законы Менделя, хромосомы, ДНК) – может о-о-о-чень многое!

(Я вообще считаю, что ДНК – это и есть бог, но чтобы за мной не приехали добрые санитары из дурдома, я прикинулась, что это не я так считаю, а просто такой художественно-литературный приём – читайте в моей книге «Роддом. Сериал. Кадры 1426», кадр девятнадцатый «Продажная девка импереализма».)

Кажется, я ещё что-то упустила. Нет, на самом деле упущено многое. Ну да кого тема заинтересовала (вы просто обязаны положить книгу на стол в комнате своих детишек, возможно именно их генетика заинтересует куда больше, чем вас) – тот найдёт информацию по теме.

Но раз уж я употребила словосочетание «негативная евгеника», то упустить пунктирное разъяснение евгеники позитивной, было бы не логично.

«Позитивная евгеника» – это вовсе не селекция новой, улучшенной расы, отнюдь нет. Дело в том, что в рамках современной науки генетики, сам термин «евгеника» уже утратил свою актуальность. Но мне захотелось помянуть это «винтажное» понятие словом не злым, а добрым. Злым и без меня уже поминали. Кто только об евгенику ноги не вытер. Не хочется чтобы она осталась в людской памяти, как «эксперименты нацистов над людьми», как «уничтожение нежелательных социальных групп» (в куда как добропорядочной США). Если евгенику насиловали на потребу толпе (с горячего одобрения и при массовой поддержке этой самой добропорядочной толпы обывателей) – это не отменяет того факта, что евгеника («позитивная евгеника») стала матерью генной инженерии. Генной инженерии, исправляющей «ошибки метаболизма». Ошибки, допущенные самой природой. Вот что такое евгеника! А вовсе не «селекция лучшей расы». Евгеника – мать генной инженерии и бабушка генотерапии. А генотерапия не занимается улучшением рас, и не кастрирует нежелательный социальный элемент. Напротив. Генная терапия занимается замещением и коррекцией дефектных генов и успешно работает с такими тяжёлыми генными заболеваниями, как амавроз Лебера (врождённая слепота), комбинированный иммунодефицит, муковисцидоз и многими другими. Это, конечно же, завтрашний день генетики. Но без «позитивной евгеники» не было бы генной терапии.

Ну вот, давным-давно, с самой юности, когда я всерьёз увлекалась медицинской генетикой, хотела сказать слово доброе о евгенике. Желательно, при большом скоплении неглупого народа.

А как «работает» ДНК – см. ПРИЛОЖЕНИЕ № 10.

О типах наследования болезней – см. ПРИЛОЖЕНИЕ № 11.

К слову, пока далеко не ушли, Джеймс Уотсон – ужасный провокатор! Вот, к примеру, одно из его высказываний:

Если бы можно было найти ген, отвечающий за сексуальную ориентацию, и какая-нибудь женщина решила бы, что не хочет иметь гомосексуального ребенка, – что же, ну и пусть.

Какой шум подняли в прессе! Как заголосили коллеги Уотсона, мол, он совсем не то имел в виду. А, вот, положа руку на сердце?.. Ладно-ладно, каждая и каждый решают для себя. Мы ещё в эпиграфе к этой главе договорились.

А ещё Джеймс Уотсон написал книгу «Избегайте занудства». Эта его работа мне особенно по нраву.

Но мне придётся вернуться к занудству. На тему: нуждаетесь ли лично вы в медикогенетическом консультировании и почему? Если хоть на один из следующих вопросов ответите положительно (или ответа хоть на один вопрос не будете знать) – ответ однозначен: нуждаетесь.

1. Имеется ли у вас ребёнок с врождёнными пороками и проблемным здоровьем?

2. Имеется ли наследственное заболевание, которое передаётся в вашей семье или в семье вашего мужчины?

3. Имеете ли вы или ваш мужчина брата или сестру с врождённым дефектом?

4. Имеете ли вы или ваш мужчина серьёзное заболевание или врождённый дефект, могущий передаваться по наследству?

5. Вам больше тридцати пяти? Вашему мужчине больше пятидесяти?

6. Были ли у вас выкидыши или мёртворождения? Были ли они в вашей семье?

7. Не являетесь ли вы с вашим супругом кровными родственниками?

А вот проходить или не проходить медико-генетическое консультирование – дело ваше. Исключительно и сугубо ваше.

Что же оно такое медико-генетическое консультирование? Медико-генетическое консультирование – это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность) и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов. Первый: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности. Да-да, я понимаю, что описала всё правильно, портрет сферического коня в вакууме удался на отлично! И вы уже скривились, фыркнули и через губу кинули мне: «В жизни всё гораздо сложнее!» Понимаю. Знаю. Но кабинет медико-генетической консультации – это исповедальня. Там можно всё. Туда можно прийти и сказать:

– От кого ребёнок – знать не знаю. Мне не важно. Так что, дорогой доктор, никакой информации не то что о семье отца – о самом отце нет! Но вот, по семейным преданиям, у прабабушки Моти вроде как был сын, до тридцати лет сидевший на печке и пускавший оттуда пузыри, прабабка Мотя всегда ему мыльный раствор впрок заготавливала.

Если доктор хороший, он не будет вас поднимать на смех. Ни в коем случае. Напротив! Он сделает умное лицо, про себя предположит наличие в вашем семейном анамнезе миопатии Дюшенна, вслух для начала ничего не скажет, но предложит вам исследовать как минимум ваш генотип.

К слову, признаки хорошего доктора (любого). Хороший доктор никогда не раздражается. Он поддерживает с вами хороший контакт, излагает информацию спокойно (дважды, трижды), в не слишком официальной манере и по возможности в доступной для вас форме. Хороший доктор не настаивает на принятии вами какого-либо определённого решения и не навязывает своё мнение. Он лишь помогает вам разобраться в ситуации. И принимает любое ваше самостоятельное умозаключение. На постулате недирективности в медицине построено очень многое, но в первую очередь именно консультирование!

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования.

Прежде, чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале – паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем, как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе), и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний. Если беседу ведёт опытный специалист – вы будете, как минимум, спокойны. А это, если разобраться, уже далеко не минимум!

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это? Как это?

Я сейчас пробегусь галопом по Европам, но вы, мои милые собеседницы (и собеседники, если таковые имеются), должны полностью отдавать себе отчёт в том, что наша беседа – всего лишь ознакомительная экскурсия, только некоторое разъяснение иных терминов и понятий, но ни в коем случае не медицинское пособие, не руководство к действию! Алфавит, обучение чтению. Но вовсе не постижение писательского мастерства. И уж, тем более, врачебного ремесла! Прочитав эту книгу, вы не станете врачом. И даже санитаркой.

Итак:

1. Ультразвуковое сканирование. Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы – эмбрион, плод (я, вслед за выдуманным доктором Хаусом, – смотревшим на реальность куда яснее иных невыдуманных персонажей, – предпочитаю воздерживаться от слов «ребёнок», «дитя», потому что наша цель не сопливые «мимими», не давление на и без того не слишком крепкую женскую психику, а именно здоровье и жизнь, ваша – и вашего будущего, таки да, ребёнка). Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода, такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие. Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия – именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось. Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её фнкционирования; предлежание плода и плаценты; и проч. Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ – отнюдь не алгебраическое вычисление (хотя и в алгебраических вычислениях случаются ошибки). УЗИ – точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, – не догма. Аппарат совершенно бездушен, а человек свойственно ошибаться – см. хотя бы историю о клоичестве хромосом. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода – всего лишь высокотехнологичный неживой ящик. И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Ну посмотрите сами на свою недавнюю фотографию. Правда, вам по фото никогда замуж не выйти?.. Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами – не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния. Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд. Идеальный «врач-УЗИ» в случае акушерства и гинекологии – это клиницист, работающий ещё и на УЗИ-аппарате. А если «врач УЗИ» несколько часов в день «смотрит» и печень и мозг – то он, конечно же, может оказаться неплох. В мизерном проценте случаев. Ия бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

2. Тест на альфа-фетопротеин (АФП). В настоящее время существует масса тестов, разработанных, что называется, «на стыке специальностей». Биохимики, фармакологи, молекулярные биологи, врачи акушеры-гинекологи. И на месте эта индустрия не стоит. Внедряются в практику действительно уникальные комбинации тестов, которым нужна только кровь женщины – и никаких более глубоких инвазий! Одним из самых старых и проверенных в этом ряду является тест на альфа-фетопротеин (он же включён и в ряд последующих, более современных генераций тестов). Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна – АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности (да, поздновато, согласна, но наука на месте не стоит, да и шестнадцать недель – это не так, чтобы фатально поздно, в случае «если что») – он вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона, можно делать очень достоверные выводы. Возможно именно сейчас, пока я пишу (а уж пока выйдет книга, ой!..) современная научная и медицинская индустрия уже предложат нам что-то новое. Хотя вряд ли клинические испытания пройдут быстрее, чем выйдет книга. Но за любыми новинками надо следить! Особенно, если вы пока ещё юное создание, которое свою сильно будущую беременность будет планировать правильно.

3. Амниоцентез. Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе – и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых (точнее сказать «зачатных», но будем пользоваться привычной официальной терминологией) патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза – 15-я – 20-я недели беременности. Амниоцентез как правило проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» – так это потому что врачи – перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердятжизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек – это топография, а не плоский рисунок. Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так – то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы – чокнутая, но без УЗИ-контроля – никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5 – полкопейки от рублика (ну да и это сильно завысили, врачи-перестраховщики, ага). Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 2030 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь). Если аспирация околоплодных вод затруднена – под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! Не стоит пугаться и охать. И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом. Кому что приятней – тон представлять! А «под руки» доктору не смотреть!.. Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение, и исключив кровотечение. Независимо от того, была ли при пункции повреждена плацента, беременным с резус-отрицательной кровью вводят анти-Л(0) – иммуноглобулин. Это один из тех случаев (немалочисленных, стоит признать) в акушерстве, когда лучше перебдеть, чем недобдеть. Так что если у вас отрицательный резус – требуйте сыворотки, если доктор-растяпа забыл (что крайне маловероятно, но я лучше предупрежу). Всё. Вы два часа лежите – и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх-сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить. Но думать о хорошем – это вообще неплохая душевная и ментальная гимнастика на все случаи жизни.

4. Ранний амниоцентез. Амниоцентез на сроке беременности менее 15-ти недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. (Искренняя огромная врачебная благодарность инженерам!) Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл. В случае пренатальной диагностики, чем раньше – тем лучше. Это в теории всем понятно. Увы, но на практике многие дамы пренебрегают современными диагностическими возможностями. Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Врачи обменялись результатами исследований, проанализировали и пришли к выводу, что риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту от ста (копейка от рублика). И конечно же процент увеличен в сторону перестраховки (врачи предпочитают скорее переволноваться, нежели недо-). Ну и, разумеется, многое зависит от опытности врача. Чем умелее руки – тем ниже риски. Это понятно.

5. Биопсия ворсин хориона. Позволяет диагностировать патологию плода в первом триместре беременности, в сроке 8-ми-11-ти недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать – входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся, и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании. В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг – полграмма) отправляется на исследование. Точнее – на исследования: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические. Биопсия хориона – процедура тонкая, врач должен быть опытным. Тут чем меньше срок – тем более «натренированным» должен быть врач. В умело владеющих ремеслом руках процент возможных осложнений ничтожно мал.