Текст книги "Что такое жизнь?"

Автор книги: Эрвин Шредингер

Соавторы: Григорий Рифтин
сообщить о нарушении

Текущая страница: 3 (всего у книги 9 страниц) [доступный отрывок для чтения: 4 страниц]

Гаплоидные особи

Оговорки требует еще один пункт. Хотя Гаплоидные он и не является существенным для нашей особи цели, он, однако, действительно интересен, поскольку показывает, что в каждом единичном наборе хромосом содержится совершенно полный шифровальный код всего «плана» организма.

Имеются примеры мейоза, за которым оплодотворение следует не сразу, и гаплоидная клетка ("гамета") подвергается в это время большому количеству митотических клеточных делений, в результате чего возникает целая гаплоидная особь. Это случай самцов пчелы – трутней, которые развиваются партеногенетически, то есть из неоплодотворенных и поэтому гаплоидных яиц царицы. Трутень не имеет отца! Все клетки его тела гаплоидны.

Если хотите, можно назвать его гигантски увеличившимся сперматозоидом и, действительно, известно, что функционировать в качестве такового является его единственной жизненной задачей. Однако, может быть, это не серьезная точка зрения. Ибо этот случай не является единичным. Есть семейства растений, где гаплоидные клетки, которые образуются при мейозе и называются спорами, падают на землю как семена и развиваются в настоящие гаплоидные растения, сравнимые по размеру с диплоидными. На рис. 5 изображен грубый набросок мха, хорошо известного в наших лесах.

Рис.5. Чередование поколений

Покрытая листочками нижняя часть представляет собой гаплоидное растение, называемое гаметофитом, потому что в своем верхнем конце оно развивает половые органы и гаметы, которые путем оплодотворения производят обычное диплоидное растение – голый стебель с семенной коробочкой на верхушке. Эта часть растения называется спорофитом, так как путем мейоза она производит споры, находящиеся в капсуле на верхушке. Когда капсула открывается, споры падают на землю и развиваются в облиственный стебель. Этот процесс метко назван чередованием поколений. Вы можете, если хотите, рассматривать обычный случай человека и животных с той же точки зрения. Но «гаметофитом» здесь является, как правило, весьма коротко живущее одноклеточное поколение, сперматозоид или яйцевая клетка. Наше тело соответствует спорофиту. Наши «споры» – это резервные клетки, из которых путем мейоза возникает одноклеточное поколение.

Выдающееся значение редукционного деления

Важным и действительно определяющим судьбу событием в процессе воспроизведения индивидуума является не оплодотворение, а мейоз. Один набор хромосом происходит от отца, один – от матери. Ни случайность, ни судьба не могут помешать этому. Каждый человек [19] 19
  Во всяком случае, каждая женщина. Чтобы избежать многословия, я исключил из этого обзора чрезвычайно интересную область определения пола и сцепленных с полом признаков (как, например, так называемая цветная слепота).


[Закрыть]получает ровно половину своей наследственности от матери и половину от отца. То, что одна линия кажется часто преобладающей, объясняется другими причинами, к которым мы перейдем позже (пол сам по себе, конечно, тоже представляет простейший пример такого преобладания).

Но когда вы проследите происхождение вашей наследственности вплоть до ваших дедов и бабок, то дело оказывается иным. Разрешите мне обратить ваше внимание на набор хромосом, пришедших ко мне от отца, в частности на одну из них, скажем, на хромосому № 5. Это будет точная копия или того № 5, который мой отец получил от своего отца, или того № 5, который он получил от своей матери. Исход дела был решен (с вероятностью 50: 50 шансов) в мейозе, происшедшем в теле моего отца в ноябре 1886 г. и произведшем тот сперматозоид, который немногими днями позже оказался причиной моего зарождения. Точно та же история могла бы быть повторена относительно хромосом № 1, 2, 3... 24 моего отцовского набора и mutatis mutandis относительно каждой из моих материнских хромосом.

Более того, все 48 результатов являются совершенно независимыми. Даже если бы было известно, что моя отцовская хромосома №5 пришла от моего деда Джозефа Шредингера, для № 7 еще оставались бы равные шансы, что она произошла или от него же, или от его жены Марии, урожденной Богнер.

Кроссинговер. Локализация свойств

Но роль случайности в смешении дедушкиной и бабушкиной наследственности у потомков еще больше, чем это могло показаться из предыдущего описания, в котором молчаливо предполагалось или даже прямо утверждалось, что определенные хромосомы пришли как целое или от бабушки, или от дедушки, другими словами, что единичные хромосомы пришли неразделенными. В действительности это не так или не всегда так. Перед тем как разойтись в редукционном делении, скажем в том, которое происходило в отцовском теле, каждые две «гомологичные» хромосомы приходят в тесный контакт одна с другой и иногда обмениваются друг с другом значительными своими частями таким образом, как это показано на рис. 6 (табл. III дает микрофотографию, на которой виден даже еще более тесный и множественный контакт, чем на схеме). Путем такого процесса, называемого «кроссинговер» (перекрест), два свойства, расположенные в соответственных частях этой хромосомы, будут разделены у внука, который окажется похожим одним из этих свойств на дедушку, а другим на бабушку [20] 20
  Автор здесь выражается неточно, говоря о расположении в хромосоме «свойств» или «признаков». Как он сам далее указывает, в хромосоме расположены не сами свойства, а лишь определенные материальные структуры (гены), различия в которых приводят к видоизменениям определенных свойств всего организма в целом. Это надо постоянно иметь в виду, ибо Шредингер все время пользуется кратким выражением «свойства». (Прим. перев.)


[Закрыть].

Явление кроссинговера, будучи не слишком редким, но и не слишком частым, обеспечивает нас ценнейшей информацией о расположении свойств в хромосомах. Чтобы рассмотреть вопрос полностью, мы должны были бы использовать некоторые представления, которые будут даны только в следующей главе (например, гетерозиготность, доминантность и т.д.), но так как это увело бы нас за пределы размеров этой маленькой книги, разрешите мне просто указать на самый важный пункт.

Рис.6. Кроссинговер. Слева – две гомологичные хромосомы в контакте; справа – после обмена и разделения.

Если бы не было кроссинговера, то два признака, за которые ответственна одна и та же хромосома, приходили бы к потомку всегда вместе, и ни одна особь не могла бы получить один из них, не получив также и другого. Два же свойства, определяемые двумя различными хромосомами, либо имели бы шансы 50 : 50 оказаться отделенными друг от друга, либо всегда расходились бы в потомстве к разным особям, а именно тогда, когда эти свойства расположены у предка в гомологичных хромосомах, которые никогда во время мейоза не идут вместе.

Эти правила и отношения нарушаются кроссинговером, вероятность которого может быть установлена путем тщательного регистрирования процента различных комбинаций признаков у потомства в широких экспериментах по скрещиванию, поставленных надлежащим образом для этой цели. Анализируя результаты таких скрещиваний, принимают убедительную рабочую гипотезу, что "сцепление" между двумя свойствами, расположенными в одной хромосоме, тем реже нарушается кроссинговером, чем ближе эти свойства лежат одно к другому. Ибо тогда менее вероятно, что точка разрыва ляжет между ними, тогда как особенности, расположенные ближе к противоположным концам хромосомы, будут разделяться каждым кроссинговером. (То же самое применимо и к объединению в одной хромосоме двух признаков, расположенных ранее в гомологичных хромосомах одного и того же предка.) Таким путем можно ожидать получения из "статистики сцепления" своего рода "карты признаков" внутри каждой хромосомы.

Это ожидание целиком подтвердилось. В случаях, когда была проведена тщательная проверка (главным образом у Drosophila, хотя и не только у нее), оказалось, что изученные признаки действительно распадаются на такое количество отдельных групп, между которыми нет сцепления, сколько имеется различных хромосом (четыре у Drosoyliila). В пределах каждой группы может быть вычерчена линейная карта признаков, количественно выражающая степень сцепления между каждой парой признаков этой группы; поэтому не может быть больших сомнений, что они действительно расположены в хромосоме и притом линейно, как это заставляет думать и самая палочкообразная форма хромосом.

Конечно, схема наследственного механизма, как она описана здесь, еще пуста и бесцветна, даже слегка наивна. Ибо мы не сказали, что следует разуметь под признаком. Рассекать на дискретные "признаки" организм, который является в сущности единым, "целым", представляется неправильным и невозможным. В действительности мы утверждаем в каждом отдельном случае только, что пара предков различалась в определенном, хорошо выраженном отношении (скажем, один имел голубые глаза, а другой – карие) и что потомство сходно в этом отношении или с одним или с другим предком. В хромосоме же мы локализуем место этого различия. (Мы называем его на техническом языке "локус"– или, если мы думаем о гипотетической материальной структуре, которая образует его основу,-"ген".) На мой взгляд, основным представлением служит скорее различие признаков, чем признак сам по себе, несмотря на кажущееся словесное и логическое противоречие в этом утверждении. Различие признаков действительно дискретно, как это выявится в следующей главе, когда мы будем говорить о мутациях и когда представленная выше сухая схема, я надеюсь, приобретет больше жизни и красок.

Максимальный размер гена

Мы только что ввели термин ген для гипотетического материального носителя определенной наследственной особенности. Мы должны теперь подчеркнуть два момента, которые будут иметь большое значение для нашего исследования. Первый момент – это размер, или, лучше сказать, максимальный размер этого носителя; другими словами, – до сколь малого объема можем мы проследить локализацию наследственных потенций. Второй момент – это устойчивость гена выведенная из постоянства «наследственного плана».

В отношении размера имеются два совершенно независимых способа определения. Один основан на генетических данных (эксперименты по скрещиванию), другой – на цитологических данных (прямое микроскопическое наблюдение). Первый способ принципиально достаточно прост. Установив описанным выше путем расположение значительного числа различных признаков (большего масштаба) внутри определенной хромосомы (скажем, у мушки Drosophila), мы, чтобы получить требуемую величину, должны только разделить измеренную длину этой хромосомы на количество признаков и умножить на поперечное сечение. Ибо, конечно, мы рассматриваем как отдельные признаки только такие, которые иногда разделяются кроссинговером и не могут быть обусловлены одной и той же (микроскопической или молекулярной) структурой. С другой стороны, ясно, что наш расчет может дать только максимальный размер, потому что количество признаков, изолированных генетическим анализом, непрерывно растет по мере того, как работа идет вперед.

Другая оценка размера, хотя и основанная на микроскопическом наблюдении, в действительности является гораздо менее прямой. Определенные клетки Drosophila (именно, клетки слюнных желез) оказываются по каким-то причинам гигантски увеличенными, и это касается и их хромосом. В этих последних вы различаете скученный рисунок из поперечных темных полосок, пересекающих нить (табл. IV). Дарлингтон подметил, что число этих полосок (2000 в рассматриваемом случае), хотя и заметно больше, но все же того же самого порядка, как и число генов, локализованных в той же самой хромосоме на основании экспериментов по скрещиванию. Он склонен рассматривать эти полоски как действительные гены (или границы между генами). Разделив длину хромосомы, измеренную в клетке нормального размера, на число полосок (2000), он находит объем гена равным кубу со стороной в 300 А ?. Учитывая всю грубость расчетов, мы можем считать, что такой же размер получается и первым методом.

Таблица III. Двенадцать пар сблизившихся хромосом в материнских клетках пыльцы Fritillaria chitralensis. Точки пересечения петель показывают места кроссинговера между партнерами (X 1600)

Таблица IV. Покоящееся ядро клетки слюнной железы мушки Drosophila melanogaster. Гены прошли восемь циклов удвоения и поэтому выглядят как серии поперечных полосок, из которых каждая содержит 256 генов. Более крупные гены дают сильнее окрашенные полоски (X 1500)

Малые числа

Подробное обсуждение отношения статистической физики ко всем фактам, которые я изложил (или я, может быть, должен сказать – отношение этих фактов к применению статистической физики в живой клетке), последует позже. Но разрешите мне привлечь ваше внимание сейчас к тому обстоятельству, что 300( А) ? – это только около 100 или 150 атомных расстояний в жидкости или в твердом теле, так что ген, несомненно, содержит не более миллиона или нескольких миллионов атомов. Согласно статистической физике, а это значит– согласно физике вообще, такое число слишком мало (с точки зрения ?n чтобы обусловить упорядоченное и закономерное поведение. Оно было бы слишком мало, даже если бы все эти атомы исполняли одинаковую роль, как в газе или капле жидкости, а ген, почти несомненно, как раз не является гомогенной каплей жидкости. Он, вероятно, большая протеиновая молекула, где каждый атом, каждый радикал, каждое гетероциклическое кольцо играет индивидуальную роль, более или менее отличную от роли любых сходных атомов, радикалов или колец. Это, во всяком случае, точка зрения таких ведущих генетиков нашего времени, как Холдэн и Дарлингтон, и мы скоро должны будем обратиться к генетическим экспериментам, которые почти доказывают это.

Постоянство

Обратимся теперь ко второму, весьма важному вопросу: с какой степенью постоянства мы сталкиваемся в наследственных особенностях и что мы поэтому должны приписать тем материальным структурам, которые их несут.

Ответ на это может быть дан без какого-либо специального исследования. Простой факт, что мы говорим о наследственных особенностях, указывает, что мы признаем это постоянство почти абсолютным. Ибо мы не должны забывать, что от родителя к ребенку передается вовсе не отдельная особенность: орлиный нос, короткие пальцы, предрасположение к ревматизму, гемофилия, дихромазия и т. д. Такие черты удобно вычленять для изучения законов наследственности. Но в действительности из поколения в поколение, без заметного изменения в течение столетий – хотя и не в течение десятков тысяч лет,– передается весь (четырехмерный) план "фенотипа", вся видимая природа индивидуума. При этом в каждом поколении передача осуществляется материальной структурой ядер тех двух клеток, которые соединяются при оплодотворении. Это– "чудо"; имеется только одно еще большее "чудо", хотя и связанное тесно с первым, но относящееся уже к другой сфере. Я подразумеваю тот факт, что мы, чье существование целиком основано на удивительной игре именно этого механизма наследственности, все же обладаем способностью узнать о нем так много. Мне представляется, что в отношении первого чуда наши знания могут дойти едва ли не до полного понимания. Что касается второго, то возможно, что оно вообще лежит за пределами человеческого познания.

Мутации

Und was in schwankender Erscheinung schwebt,

Befestiget mit dauernden Gedanken.

Goethe [21] 21
  И то, что носится в колеблющихся очертаниях, закрепляется в прочных мыслях. – Гете.


[Закрыть]

«Скачкообразные» мутации – поле действия естественного отбора

Основные факты, которые мы только что выдвинули в доказательство устойчивости, приписываемой генной структуре, может быть, хорошо известны нам и не покажутся поразительными и убедительными. Но на этот раз поговорка, что исключения подтверждают правило, действительно верна. Если бы не было исключений в сходстве между детьми и родителями, мы были бы лишены не только всех прекрасных экспериментов, открывших нам механизм наследственности, но также и грандиозного, миллионнократного эксперимента природы, кующего виды путем естественного отбора и выживания наиболее приспособленных.

Разрешите мне взять последнюю важную проблему исходной точкой для того, чтобы представить относящиеся сюда факты, опять с извинением и с напоминанием, что я не биолог.

Мы теперь определенно знаем, что Дарвин ошибался, когда считал, что материалом, на основе которого действует естественный отбор, служат малые, непрерывные, случайные изменения, обязательно встречающиеся даже в наиболее однородной популяции. Потому что было доказано, что эти изменения не наследственны. Этот факт достаточно важен, чтобы его кратко проиллюстрировать. Если вы возьмете урожай чистосортного ячменя и измерите у каждого колоса длину остей, а затем вычертите результат вашей статистики, вы получите колоколообразную кривую, как это показано на рис. 7.

Рис. 7– Статистика длины остей в чистосортном ячмене. Черная группа должна быть отобрана для посева (детали взяты не из реального эксперимента, но подобраны только для иллюстрации)

На этом рисунке количество колосьев с определенной длиной остей отложено против соответствующей длины остей. Другими словами, преобладает известная средняя длина остей, а отклонения в том и другом направлении встречаются с определенными частотами. Теперь выберите группу колосьев, обозначенную черным, с остями, заметно превосходящими среднюю длину, но группу достаточно многочисленную, чтобы при посеве в поле она дала новый урожай. Проделывая подобный же статистический опыт, Дарвин ожидал бы, что для нового урожая кривая сдвинется вправо. Другими словами, он ожидал бы, что отбор произведет увеличение средней величины остей. Однако на деле этого не случится, если использовался действительно чистосортный ячмень. Новая статистическая кривая, полученная для отобранного урожая, будет вполне подобна первой, и то же самое случилось бы, если бы были отобраны для посева колосья с особенно короткими остями.

Отбор не дает результата, потому что малые, непрерывные различия не наследуются. Они, очевидно, не обусловлены строением наследственного вещества, они случайны. Но около 40 лет тому назад голландец де-Фриз открыл, что в потомстве даже совершенно чистосортных линий появляется очень небольшое число особей – скажем, две или три на десятки тысяч – с малыми, но "скачкообразными" изменениями. Выражение "скачкообразные" означает здесь не то, что изменения очень значительны, а только факт прерывистости, так как между неизмененными особями и немногими измененными нет промежуточных форм. Де-Фриз назвал это мутацией. Существенной чертой тут является именно прерывистость. Физику она напоминает квантовую теорию – там тоже не наблюдается промежуточных ступеней между двумя соседними энергетическими уровнями. Физик был бы склонен мутационную теорию де-Фриза фигурально назвать квантовой теорией биологии. Мы увидим позже, что это значительно больше, чем фигуральное выражение. Мутации действительно обязаны своим происхождением квантовым скачкам в генной молекуле. Но квантовой теории было еще только два года от роду, когда де-Фриз впервые опубликовал свое открытие в 1902 г. Неудивительно, что потребовалось целое поколение, чтобы установить связь между ними!

Они действительно размножаются, т.е. они наследуются в совершенстве

Мутации наследуются так же хорошо, как первоначальные неизмененные признаки. Например, в первом урожае ячменя, рассмотренном выше, могло оказаться несколько колосьев с размером остей, далеко выходящим за пределы изменчивости, показанной на рис. 7, скажем, совсем без остей. Они могли представлять де-фризовскую мутацию и стали бы поэтому размножаться действительно в совершенстве, то есть все их потомки были бы также без остей.

Следовательно, мутация определенно является изменением в наследственном багаже и должна обусловливаться каким-то изменением наследственной субстанции. В самом деле, большинство важных экспериментов, открывших нам механизм наследственности, состояло в тщательном анализе потомства, полученного путем скрещивания мутировавших (а во многих случаях даже множественно мутировавших) индивидуумов с немутировавшими или с иначе мутировавшими. С другой стороны, в силу их свойства действительно передаваться потомкам, мутации служат также подходящим материалом и для естественного отбора, который может работать над ними и производить виды, как это описано Дарвином, элиминируя неприспособленных и сохраняя наиболее приспособленных.

В дарвиновской теории нужно только заменить его "небольшие случайные вариации" мутациями (совсем как в квантовой теории "квантовый скачок" заменяет собой "непрерывные переходы энергии"). Во всех других отношениях в теории Дарвина оказались необходимыми лишь очень небольшие изменения, во всяком случае если я правильно понимаю точку зрения, которой придерживается большинство биологов [22] 22
  Широко обсуждался вопрос о том, не помогает ли естественному отбору (если не заменяет егоотмечавшаяся тенденция появления полезных или выгодных мутаций. Моя личная точка зрения по этому вопросу не имеет значения. Но необходимо оговорить, что возможность «направленных мутаций» не принимается во внимание в дальнейшем изложении. Более того, я не могу входить здесь также в обсуждение взаимодействия генов-"модификаторов" и «полимерных» генов, какими бы важными ни были эти вопросы для действительного механизма отбора и эволюции.


[Закрыть].

Локализация. Рецессивность и доминантность

Теперь мы должны рассмотреть некоторые другие важнейшие факты и представления, касающиеся мутаций, – опять в несколько догматической форме, не показывая, как эти факты и представления возникли один за другим из экспериментальных данных.

Мы должны были бы ожидать, что определенная мутация вызывается изменением в определенной области одной из хромосом. И так это и есть. Важно констатировать: мы твердо знаем, что это изменение происходит только в одной хромосоме и не возникает одновременно в соответствующем "локусе" гомологичной хромосомы. Схематически это показано на рис. 8, где крестом отмечен мутировавший локус.

Рис.8. Гетерозиготный мутант. Крестом отмечен мутировавший ген

Факт, что затронута только одна хромосома, обнаруживается, когда мутировавшая особь (часто называемая «мутант») скрещивается с немутировавшей. Ибо при этом ровно половина потомства обнаруживает мутантный признак, а половина – нормальный. Это и есть именно то, чего следует ожидать в результате расхождения у мутанта двух хромосом в мейозе и что показано весьма схематично на рис. 9.

Рис. 9. Наследование мутации. Прямые линии указывают передачу нормальной хромосомы, а двойные – передачу мутировавшей хромосомы. Хромосомы третьего поколения, происхождение которых не указано, приходят невключенными в схему супругов особей второго поколения. Предполагается, что эти супруги не родственны и свободны от мутаций

На этом рисунке дана родословная, где каждый индивидуум (трех последовательных поколений) представлен просто парой хромосом. Пожалуйста, учтите, что если бы обе хромосомы мутанта были изменены, то все дети имели бы одну и ту же (смешанную) наследственность, отличную от наследственности каждого родителя.

Но экспериментировать в этой области не так просто, как могло показаться из вышесказанного. Дело усложняется вторым важным обстоятельством, а именно тем, что мутации весьма часто бывают скрытыми. Что это значит?

У мутантной особи две "копии шифровального кода" больше уже не одинаковы; они представляют два различных "толкования" или две "версии", во всяком случае в том месте, где произошла мутация. Может быть, полезно указать сразу, что хотя это и соблазнительно, но было бы совершенно неверно рассматривать первоначальную версию как "ортодоксальную", а мутантную версию как "еретическую". Мы должны рассматривать их в принципе как равноправные, ибо и нормальные признаки в свое время также возникли путем мутаций.

Действительно, признаки мутантного индивидуума, как общее правило, соответствуют или той или другой версии, причем эта версия может быть как нормальной, так и мутантной. Версия, которой следует особь, называется доминантной, противоположная-рецессивной; другими словами, мутация называется доминантной или рецессивной в зависимости от того, проявляет ли она свой эффект сразу или нет.

Рис.10. Гомозиготный мутант, полученный в одной четверти потомства при оплодотворении гетерозиготных мутантов (см. рис.8) или при скрещивании их между собой

Рецессивные мутации даже более часты, чем доминантные, и бывают весьма важными, хотя они не сразу обнаруживаются. Чтобы л изменить свойства организма, они должны присутствовать в обеих хромосомах (рис. 10). Такие индивидуумы могут быть получены, когда два одинаковых рецессивных мутанта скрещиваются между собой или когда мутант скрещивается сам с собой. Последнее возможно у гермафродитных растений и происходит даже самопроизвольно. Простое рассуждение показывает, что в этих случаях около четверти потомства будет мутантной внешности.