Текст книги "Кровь: река жизни. От древних легенд до научных открытий"

Автор книги: Айзек Азимов

сообщить о нарушении

Текущая страница: 13 (всего у книги 14 страниц)

Постоянное присутствие антител обусловливает наличие иммунитета– способности противостоять инфекции. Например, у ребенка, больного ветряной оспой, в процессе выздоровления образуются антитела. Какая-то их часть остается в организме навсегда. Если позднее произойдет попытка вторжения вируса ветряной оспы, антитела будут наготове, и вирус не сможет проникнуть в организм, а если проникнет, то тут же погибнет.

Такой иммунитет обычно является признаком постоянного наличия антигенов (бактериальных или вирусных) в организме, в количестве, достаточном для выработки антител, но не способном вызывать болезнь. Если бы бактерии или вирусы полностью покинули наш организм, антитела постепенно бы совсем исчезли (ни один белок крови не существует вечно) и без стимуляции антигенами мы бы лишились иммунитета.

Поэтому присутствие в организме микробов, даже вызывающих болезни, необходимо. Наш иммунитет – полезная вещь даже для самих микробов. Чтобы паразит выжил, он не должен убивать хозяина, то есть организм, в котором он поселился. Очевидно, что мертвый хозяин уже не в состоянии кормить паразитов.

В идеале в организме должно быть достаточно небольшое количество бактерий или вирусов, чтобы хозяин совершенно не ощущал их присутствия. Им обеспечено пропитание, а хозяин приобретает иммунитет против серьезных инфекций. Это обоюдная адаптация хозяина и паразитов друг к другу.

Примером таких взаимоотношений служит вирус, вызывающий герпес. Многие из нас инфицированы им, даже не сознавая этого. Только временами, когда мы простужаемся и заболеваем, защитные силы организма активизируются и вступают в борьбу с инфекцией, и тогда вирус герпеса, от которого они «отвлеклись», начинает размножаться с невероятной быстротой. На губах появляются высыпания, появляется зуд. Поэтому адаптация хозяина и паразита далека от идеальной, и в очень редких случаях вирус может привести даже к смертельному исходу.

Болезни вызывают гибель тех людей, у которых нарушены взаимоотношения организма и паразитов. Это плохо как для нас, так и для самих паразитов. За многие столетия инфекционные заболевания стали протекать слабее.

К сожалению, постоянно появляются новые болезни. Когда-то шли споры о том, что полиомиелит тоже относительно новое заболевание. И до сих пор неизвестно, как вирус «узнает», что можно использовать в качестве хозяина именно этого человека.

Конечно, микробы все время видоизменяются, с каждым поколением вырабатывая все новые качества и свойства. У некоторых это происходит быстрее, чем других, и тогда у больных, инфицированных такими микроорганизмами, не возникает постоянного иммунитета.

Например, простуда и грипп отличаются тем, что на протяжении столетий постоянно поражают людей. Вирусы изменяются из поколения в поколение, и эти изменения называются мутациями.

Антитела, связывающиеся с антигенами, должны прикрепляться к ним прочно. Это означает, что они специфическиеи поэтому не будут связываться с другим антигеном, так же как ключ не войдет в чужой замок. Антитело, подходящее к определенному вирусу, может не подойти к его мутированной форме. Именно по этой причине антитела для защиты от гриппа и простуды нас постоянно подводят.

Иногда мутированный вирус становится особенно заразным или заболевание, которое он вызывает, становится особенно опасным. Тогда разражается эпидемия, и вирусное заболевание охватывает все население, у которого нет необходимых антител к новой разновидности вируса. Эпидемия гриппа в 1918 году произошла по вине именно такого вируса. То же самое можно сказать и о менее смертельной эпидемии азиатского гриппа в 1957 году.

Мутации вирусов или бактерий иногда приводят к появлению особой разновидности или штамма, которая не реагирует на введение антибиотика. Антибиотик убивает обычные немутированные микроорганизмы, а устойчивые вирусы продолжают размножаться. Поэтому врачи постоянно сталкиваются с уменьшающейся эффективностью антибиотиков, а биохимики все время изобретают новые. (По этой же причине инсектициды с годами теряют свое воздействие, теперь рождаются, например, мухи, устойчивые к ДДТ.)

Было бы хорошо, если бы нам не приходилось ждать, пока организм выработает свои антитела. Зачем болеть целую неделю, рискуя жизнью, если за это время микробы только укрепят свои позиции?

Из этого положения есть несколько выходов. Например, у людей, переболевших корью, вырабатываются антитела. Если такие люди сдают кровь и из нее выделяется гамма-глобулин, получается концентрированная форма антитела кори. Если корью заболевает ребенок, ему можно сделать инъекцию этого антитела.

Можно ввести столько антител, чтобы совершенно лишить вирус кори возможности поселиться в организме. Однако это, как я уже объяснял, не очень хорошо для самого человека. Чужеродные антитела, вводимые в кровь ребенка, довольно быстро покидают его организм, и ребенок опять становится уязвимым для кори.

Идеально было бы ввести ребенку столько антител, чтобы он переболел корью в слабой форме, но чтобы все-таки переболел обязательно. Такая болезнь не принесет ребенку вреда, но в крови будет циркулировать достаточное количество вирусов для стимуляции организма ребенка, направленной на выработку собственных антител. У ребенка разовьется иммунитет.

Можно направленно провоцировать выработку антител в организме животных. Например, лошади можно ввести инъекцию небольшого количества токсина, вырабатываемого бациллами дифтерии. В организме лошади образуется нейтрализующий антитоксин. Его можно получить, периодически забирая у лошади кровь и выделяя из нее гамма-глобулины. Затем такой антитоксин можно использовать для предотвращения дифтерии у людей. Но лучше всего, чтобы в организме больного выработались собственные антитела.

Иногда можно воспользоваться тем, что специфичность антител не идеальна. Например, Эдвард Дженнер придумал вакцинацию против оспы, намеренно вводя в организм людей вирус более слабой коровьей оспы. Препарат вируса, вызывающего коровью оспу, называли вакциной (от латинского слова «корова»). Этот вирус почти не причиняет человеку вреда, хотя его структура настолько близка к вирусу человеческой оспы, что антитела действуют против обоих типов вирусов. Поэтому у людей, перенесших коровью оспу, вырабатывается иммунитет и к более опасной оспе человека.

Но не у каждой болезни есть такой удобный «младший брат». Хорошо бы научиться самим создавать их.

Представьте себе вирус с участком на поверхности, к которому прикрепляется антитело. Допустим, на его поверхности вируса есть также и другой участок, который определяет степень опасности вируса («участок опасности»). У вируса оспы человека и коровы могут быть одинаковые участки для связывания антитела, но разные «участки опасности».

Если мы возьмем вирус оспы человека и подвергнем его химической обработке, в результате изменится участок опасности, но сохранится участок связывания антитела. В результате мы создадим вирус оспы коровы из вируса оспы человека.

Это может быть сделано более или менее наугад. То есть вирус обрабатывается химическим веществом в течение разного периода времени и при разных условиях. Каждый модифицированный вирус затем вводится в организм животного. Если животное не заболевает, значит, «участок опасности» удалось убрать. Но возникает другой вопрос: исчез ли вместе с ним и участок связывания антитела? Чтобы ответить на него, животному надо ввести исходный вирус. Если оно опять не заболеет, значит, у него выработался иммунитет, и участок антитела не был поврежден.

В результате подобных экспериментов Джонас Залк создал модифицированный вирус, который не вызывает полиомиелит, по инициирует выработку антител, эффективных против природного вируса полиомиелита. Таким образом, вакцина Залка(модифицированные вирусы всегда по традиции называются вакциной) способна предотвратить заболевание полиомиелитом так же, как коровья вакцина практически уничтожила оспу.

Токсин, вырабатываемый столбнячной палочкой, можно преобразовать в неядовитый, сохранив его способность стимулировать выработку антител против столбнячной палочки. Такие модифицированные токсины называются токсоидами.

Кажется, что образование антител в организме – очень полезный процесс. Однако организм использует их в борьбе с чужеродными белками, которые могут не представлять столь серьезной опасности, как вирусы или бактерии. Иногда защитные силы организма могут быть намного опаснее чужеродного белка.

Если чужеродный белок (сам по себе безобидный) ввести в кровь животного, у него образуются антитела к этому белку. Животное становится гиперчувствительнымк этому белку, или, как говорят, сенситизированным. При определенных условиях вторая инъекция того же белка может вызвать бурную реакцию или даже гибель животного ( анафилактический шок).

Иногда анафилактический шок развивается у людей, которые получают инъекции сыворотки животных (об этом я говорил, описывая способ получения дифтерийного антитоксина). В такой сыворотке содержатся белки, чуждые организму, и, хотя некоторые из них могут помочь и даже спасти жизнь, организм автоматически начинает обороняться. Если у него вырабатывается гиперчувствительность к этим белкам, следующая инъекция может вызвать лихорадку, сыпь, зуд, отеки. Это сывороточная болезнь.

К счастью, инсулин является плохим антигеном. Обычно он не стимулирует выработку антител. Хотя в очень редких случаях у больных могут выработаться антитела и развиться гиперчувствительность к инсулину. Это серьезно, потому что инсулин необходим для поддержания здоровья. Решением обычно является переход от инсулина, выработанного из поджелудочной железы коровы, к инсулину свиньи. Эти два вида инсулина несколько отличаются друг от друга, и, хотя оба с равным успехом борются с диабетом, антитела одного из них не действуют на другой.

Подобные неприятности из-за слишком усердной работы защитного механизма еще можно считать незначительными. Относительно небольшому количеству людей необходимо постоянно вводить одно и то же чужеродное вещество. В этом смысле все остальные находятся в безопасности.

Однако такая безопасность кажущаяся. Каждый рискует выработать чувствительность к какому-либо чужеродному протеину. Почему это происходит, пока неясно.

Существует мнение, что иногда почти полностью непереработанным протеинам удается пройти сквозь слизистую оболочку рта и кишечника и попасть в кровь. Тогда весьма вероятно, что против них начнут вырабатываться антитела. Возможно, у некоторых людей антитела вырабатываются быстрее, чем у других, поэтому, если молочные белки в мизерных количествах попадут в кровь, у одного человека могут появиться к ним антитела, у другого – нет.

В любом случае те несчастные, в организме которых вырабатываются антитела на любой совершенно безобидный белок, случайно попавший туда пусть даже и в ничтожном количестве, страдают от ряда неприятных симптомов, впоследствии сталкиваясь с этим белком. У них появляется насморк, зуд, развиваются затрудненность дыхания, отеки, возникает крапивница и так далее. Разные люди реагируют по-разному, а описанные симптомы являются симптомами аллергии.

Одной из самых распространенных форм аллергии является аллергия на пыльцу некоторых растений, которая во время цветения попадает в атмосферу. Обычно эта разновидность аллергии называется сенной лихорадкой. Аллергия на некоторые белки вынуждает страдальцев особенно тщательно следить за своим питанием. Возможна аллергия на кошачью шерсть, тогда человек не может находиться рядом с кошкой, зато он безошибочно отличит норковую шубу от шубы из кошки, крашенной под норку.

Первым шагом в лечении аллергии является точное выяснение, что именно ее вызывает, а иногда это сделать весьма нелегко.

Хотя организм миллионы раз демонстрирует свою способность действовать очень «целесообразно», аллергия является одним из драматических доказательств того, что он способен ошибаться в определении цели действия. И за эти ошибки расплачивается дорогой ценой.

Глава 14
«Твердая» кровь

Кровь уникальна тем, что это жидкая ткань. Это дает ей ряд преимуществ, которые уже обсуждались ранее. Однако у жидкости есть и один большой недостаток. Она может проливаться.

Это становится ясно, если повреждается большой кровеносный сосуд, особенно артерия. Кровь не просто вытекает из артерии, а выбрасывается с огромной силой. Чтобы остановить кровотечение, необходимо пережать артерию, например при помощи жгута, до тех пор пока организм не исправит повреждение.

То, что организм в состоянии исправить повреждение, очевидно. Мы постоянно режем, царапаем, ударяем и наносим сотни других повреждений своей коже, в результате чего мелкие сосуды разрываются и начинается кровотечение. Обычно оно не доставляет нам неприятностей. Мы промываем рану, наносим антисептическое средство, чтобы избежать заражения, но совершенно не думаем о потере крови. По опыту мы знаем, что вскоре кровь перестанет течь и свернется, место повреждения покроется корочкой, которая со временем отпадет, и под ней будет новая, неповрежденная кожа.

Что происходит после повреждения сосудов?

Они сначала расширяются, чтобы кровь могла проходить по ним свободнее. Начинается активное кровотечение. Это совсем не так страшно и даже полезно, поскольку кровь вымывает грязь и микроорганизмы, которые могли попасть в ткани через царапину или порез.

Через короткое время сосуды вновь сокращаются, и кровотечение уменьшается. Начинает образовываться сгусток крови.

Примерно через тридцать минут – два часа сосуды снова расширяются, поэтому к поврежденному участку кожи приливает больше крови, и начинается восстановление ткани. (В этом процессе могут участвовать некоторые виды белых клеток крови.) Расширение сосудов не означает, что кровотечение возобновится вновь, поскольку к этому времени сгусток крови перекрывает повреждение в стенке сосуда.

Кровяной сгусток состоит в основном из элементов крови, объединенных сетью белковых волокон. Волокна составляют всего 1 % сгустка, но роль их велика. Не будь белковых волокон, кровь бы текла постоянно.

Белок, из которого состоят волокна, носит название фибрин. Очевидно, что в циркулирующей крови фибрина нет. Если бы он был, красные клетки запутались бы в нем, и кровообращение, а следовательно, жизнь стали бы невозможны. Но в крови должно быть какое-то вещество, которое при контакте с воздухом или при повреждении кровеносного сосуда становится фибрином.

Этим веществом является белок плазмы крови, носящий название фибриноген(«дающий жизнь фибрину»). При электрофорезе фибриноген располагается между гамма-глобулином и бета-глобулином. Физически он отличается от других белков плазмы тем, что его молекула особенно длинная и тонкая. (Большинство молекул белков имеют форму сигары, но фибриноген длиннее и тоньше других.)

С химической точки зрения у фибриногена есть одно важное свойство. При определенных условиях небольшая часть молекулы фибриногена может отделиться. Эта часть, составляющая менее 1 % от целой молекулы, называется фибринопептидом. После отделения фибринопептида атомы выстраиваются таким образом, что соседние молекулы фибриногена прочно соединяются между собой. (Подобное происходит, если снять защитную бумажную полоску с пластыря. Открытая поверхность липкая, а сама бумага – нет.) В результате соединения молекул фибриногена, происходящего почти сразу же после удаления фибринопептида, образуется бесконечно длинная молекула фибрина. Именно эти молекулы составляют каркас кровяного сгустка.

Если у животного или человека взять цельную кровь и оставить ее на какое-то время, она свернется. Фибриноген превратится в фибрин и соединит все форменные элементы крови. Через некоторое время из сгустка выделится жидкость желтого цвета. Это обычная плазма, в которой не хватает только фибриногена. Обычно ее называют сывороткой крови.

С плазмой работать довольно сложно, поскольку фибриноген легко свертывается. Проще удалить фибриноген и работать с сывороткой. По этой причине плазменные белки – альбумин, глобулин и другие – как правило, называют сывороточными белками.

Должен существовать какой-то механизм, который быстро превращает фибриноген в фибрин. Это происходит при помощи фермента. Сам фибриноген может избавляться от фибринопептида и превращаться в фибрин очень медленно. В присутствии фермента переход фибриногена в фибрин ускоряется. Этот фермент носит название тромбина(от греческого слова «сгусток»).

Очевидно, когда сосуд поврежден и начинается кровотечение, появляется тромбин, и фибриноген, который до этого мирно циркулировал в организме, быстро превращается в фибрин.

Я сказал «появляется тромбин», потому что кажется вполне логичным, что до ранения в крови его просто не было. Если бы он там был, то постоянно превращал бы фибриноген в фибрин, что могло привести к смерти. В крови должно быть какое-то вещество, неактивное, которое в нужный момент превращается в активный тромбин. Ученые называют такое вещество неактивным предшественником. (Фибриноген – неактивный предшественник фибрина.)

Неактивным предшественником тромбина в плазме является протромбин.

Получается, что мы сделали еще один шаг назад. Что в критический момент превращает протромбин в тромбин? Одними из необходимых для этого веществ являются ионы кальция. Никакие другие ионы не подходят, поэтому о замене речь не идет. Ионы кальция всегда находятся в плазме и всегда в нужном количестве. Концентрация ионов кальция в крови строго контролируется, потому что снижение ее даже на 10 % будет смертельно. От кальция зависит деятельность мышц, в том числе и сердца.

С другой стороны, одних ионов кальция недостаточно. Нужно что-то еще, и этим «что-то» является белок под названием тромбопластин. Это фермент, ускоряющий удаление фрагмента молекулы протромбина и превращающий его таким образом в тромбин. Другими словами, тромбопластин освобождает активную группу атомов тромбина так же, как тромбин освобождает активную группу атомов фибриногена.

Этот процесс напоминает бесконечное кружение на карусели, поскольку очевидно, что тромбопластин также не может находиться в крови. Если бы это было так, он превращал бы протромбин в тромбин, тромбин превращал фибриноген в фибрин, и тогда жизнь была бы невозможна.

Вместо тромбопластина, в крови и тканях находятся несколько его неактивных предшественников. Некоторые из них необходимы для образования тромбопластина, и все они носят общее название тромбопластиногены.

Должно быть что-то, что превращало бы тромбопластиноген в тромбопластин, то есть в крови опять должно присутствовать некое активное вещество. Другими словами, в этом бесконечном круговороте мы продолжаем удаляться от исходной точки все дальше.

Но на этом круговорот заканчивается. Вещество, ускоряющее процесс превращения тромбопластиногена в тромбопластин, находится в крови в активном виде. Как же предотвращается образование сгустков в текущей крови? Необходимое вещество имеется, но оно надежно спрятано в маленьких контейнерах.

Эти контейнеры представляют собой третью группу форменных элементов крови, упомянутых в главе 3. Они называются тромбоцитами(«клетками свертывания»). Они самые маленькие из всех клеток: всего от 2 до 4 микронов в диаметре по сравнению с 7,5 микрона у красных клеток, которые тоже меньше обычных клеток.

Тромбоциты нельзя назвать полноценными клетками, они еще дальше от них, чем эритроциты. Тромбоциты образуются в костном мозге, как и красные клетки, из особых больших клеток – мегакариоцитов. Через неделю после образования мегакариоцита его цитоплазма начинает расщепляться и делиться на множество мелких тромбоцитов. Согласно результатам исследований, проведенных с помощью изотопов, продолжительность жизни тромбоцитов человека составляет от 8 до 10 дней.

Это и есть законченная цепь. При повреждении сосуда кровь вытекает из него. Довольно хрупкие тромбоциты (в одном кубическом миллиметре крови их 250 000) расщепляются. Вещество, содержащееся в нем, превращает тромбопластиноген в тромбопластин; тромбопластин и ионы кальция превращают протромбин в тромбин; тромбин превращает фибриноген в фибрин, в результате образуется сгусток. Возможно, этот путь покажется слишком длинным и извилистым, но биохимики постоянно находят все новые и новые вещества, принимающие участие в свертывании крови. Они называют вещества, участвующие в свертывании крови, факторами свертывания крови, обозначая их в порядке открытия римскими цифрами. Вещества, о которых я уже говорил, – это главные факторы. Таким образом, фибриноген – это I фактор свертывания, протромбин – II фактор свертывания, тромбопластин – III фактор свертывания, ионы кальция – IV фактор свертывания. Кроме того, среди глобулинов плазмы существуют различные белки, принадлежащие к группе тромбопластиногенов, которые помогают ускорять тот или иной этап. В настоящее время известно по крайней мере двенадцать факторов.

Что касается сложности системы свертывания крови, то ее причина неясна. Очевидно, что у крови непростая задача: она должна образовывать сгустки, как только соприкоснется с воздухом, однако не допускать образования сгустков в организме.

Если тромбоциты столь хрупки, что расщепляются при соприкосновении с воздухом, то они не в состоянии выдержать постоянного столкновения со стенками сосудов. Считается, что средняя продолжительность жизни тромбоцита не превышает 3–5 дней. Сложная система свертывания крови не должна допускать сбоев, вроде разрушения тромбоцитов в организме. Как именно это происходит, нам неизвестно, но мы знаем, что иногда в кровеносных сосудах образуются сгустки крови, особенно в том случае, если их стенки грубые, как при атеросклерозе, и тромбоциты в таких сосудах быстрее разрушаются. Это случается нечасто, и препятствует этому именно механизм свертывания крови.

Конечно, недостаток или полное отсутствие любого из факторов свертывания крови нарушает процесс свертывания, приводя к продолжительным кровотечениям при повреждении тканей. Это происходит, когда человек рождается с недостатком в организме фибриногена или протромбина. В этом случае время свертываниякрови удлиняется, иногда до критических значений. Поскольку фибриноген образуется в печени, серьезные заболевания этого органа могут стать причиной снижения уровня фибриногена в крови и привести к кровотечениям. Бывают случаи, когда тромбоцитов в крови недостаточно (или от рождения, или в результате лейкемии, когда образуется много лейкоцитов) или, что еще хуже, они слишком прочные и не разрушаются при соприкосновении с воздухом. Поэтому образование сгустка крови оттягивается.

Самым известным заболеванием такого рода является гемофилия(от греческих слов «любовь к крови»). У страдающих этим недугом в результате даже незначительных травм происходят кровотечения, и они могут умереть даже от царапины, не говоря уже об удалении зуба, которое не должно происходить без серьезной подготовки.

Гемофилия является результатом унаследованной неспособности организма к образованию антигемофилического глобулина, который также носит название VIII фактора свертывания крови. Это один из главных компонентов тромбопластиногена. Без него тромбоциты даже при разрушении не могут выполнять свои функции.

Отсутствие других компонентов из группы тромбопластиногенов вызывает другие болезни, сходные с гемофилией. В наше время выявлено целое семейство таких заболеваний. Обычная гемофилия называется классической гемофилией, или гемофилией А. Другой относительно хорошо изученной разновидностью является гемофилия В, возникающая в результате отсутствия X фактора свертывания крови.

Этот фактор носит название плазменного компонента тромбопластина. Он находится в бета-глобулиновой фракции белков плазмы.

По странному стечению обстоятельств, первый случай гемофилии В был обнаружен у маленького мальчика по фамилии Кристмас. Бесстрастные врачи назвали это состояние болезнью Кристмаса, а X фактор часто называют Кристмас-фактором.

Гемофилия передается по наследству по половому признаку, и это требует специального объяснения.

В главе 6 я обсуждал передачу по наследству веществ, определяющих группу крови, и описывал, как ребенок получает гены от своих родителей. Однако есть случаи, при которых определенный ген унаследуется только от матери, и это происходит следующим образом.

Гены в клетках человеческого организма образуют цепочки. Каждая цепочка генов образует структуру под названием хромосома. Хромосомы хорошо подвергаются воздействию некоторых красителей, и поэтому за ними легко наблюдать.

Хромосомы образуют пары. Гены каждой пары содержат серии одинаковых характеристик. Таким образом, если определенный ген одной хромосомы определяет цвет глаз, то же делает и ген другой хромосомы. Сами гены могут различаться между собой – один может вызывать карий цвет глаз, а другой – голубой, но они определяют одну и ту же характеристику – цвет глаз.

Таким образом, каждый ген, за некоторыми исключениями, к которым я скоро перейду, обладает запасным геном. Это очень важно. Если по какой-то причине один ген поврежден, велики шансы, что оставшийся ген здоров, и организм будет развиваться нормально.

Во время образования половых клеток пары хромосом разъединяются. Мужской сперматозоид содержит только по одной хромосоме из каждой пары, находящейся в клетках организма мужчины. Женская яйцеклетка также содержит по одной хромосоме из каждой пары. Когда происходит оплодотворение, они соединяются вместе, и хромосомы тоже соединяются в пары. Однако в каждой паре у оплодотворенной яйцеклетки одна хромосома взята у отца, а другая – у матери.

Результат такого смешения генов в каждом поколении был описан в главе 6, когда речь шла о наследовании веществ, от которых зависит группа крови. То же самое относится и к другим человеческим признакам, которыми управляют гены.

Но существует еще одна разница между полами, когда речь заходит о хромосомах. В клетках женщины содержится двадцать три пары хромосом. (До 1957 года считалось, что их двадцать четыре, но более тщательный анализ, проведенный японскими учеными, показал, что в большинстве случаев хромосом двадцать три.)

В мужских клетках также двадцать три пары хромосом, но одна из этих пар состоит из двух различных хромосом. Двадцать третья пара состоит из одной нормальной хромосомы и короткой хромосомы, почти не содержащей генов. Нормальная хромосома называется X-хромосомой, а короткая – Y-хромосомой. Таким образом, женские клетки содержат две Х-хромосомы, а мужские – Х-хромосому и Y-хромосому.

Рассмотрим, что происходит при образовании половых клеток. Когда у женщины образуются яйцеклетки, то в каждой из них находится по одной хромосоме из каждой пары. Таким образом, в каждой яйцеклетке содержится полный набор из двадцати трех хромосом, включая одну Х-хромосому.

Со сперматозоидами дело обстоит иначе. Когда мужские пары хромосом разделяются, одна из них состоит из двадцати трех обычных хромосом, включая Х-хромосому. Другая же состоит из двадцати двух обычных хромосом и одной укороченной Y-хромосомы. В половине сперматозоидов содержится один набор хромосом, во второй половине – другой. Поэтому существует два вида сперматозоидов – Х-сперматозоидыи Y-сперматозоиды. Естественно, их количество одинаково, поскольку половина содержит одну хромосому из каждой пары и половина – другую.

В процессе оплодотворения шансы того, что яйцеклетка будет оплодотворена Х-сперматозоидом или Y-сперматозоидом, практически равны. Y-сперматозоид, содержащий двадцать две обычные хромосомы и одну короткую, чуть легче Х-сперматозоида, который состоит из двадцати трех полноценных хромосом, поэтому он может передвигаться быстрее и скорее добраться до яйцеклетки. По этой причине оплодотворение Y-сперматозоидами происходит несколько чаще, чем Х-сперматозоидами.

Оплодотворение Х-сперматозоидом приводит к появлению яйцеклетки с двумя Х-хромосомами. Из такой яйцеклетки рождается ребенок женского пола. Оплодотворение Y-сперматозоидом приводит к появлению клетки с одной Х-хромосомой и с одной Y-хромосомой, и тогда из нее развивается младенец мужского пола. (Равная вероятность оплодотворения яйцеклетки X– или Y-сперматозоидом является причиной того, что количество новорожденных мальчиков и девочек примерно одинаково, с небольшим перевесом в сторону мальчиков из-за легкости Y-хромосомы.)

Если ген в яйцеклетке или сперматозоиде дефектный, то парный ему ген, скорее всего, не поврежден, поэтому ребенок рождается без серьезных патологий.

Единственное исключение из этого правила наблюдается, когда дефектный ген имеется в Х-хромосоме. Назовем такой ген Х-дефектным. Допустим, у матери есть пара генов: Х-дефектный и Х-нормальный. У половины яйцеклеток будет только Х-дефектный ген, а у другой половины – только Х-нормальный.

С Х-нормальными яйцеклетками после оплодотворения ничего особенного не происходит, поэтому мы не будем их рассматривать. Что же касается Х-дефектных яйцеклеток, существует два варианта их оплодотворения. Если они оплодотворяются Х-сперматозоидом, то ген в нем, скорее всего, нормальный, и тогда в оплодотворенной клетке будут содержаться Х-дефектный и Х-нормальный гены. Появившаяся на свет девочка, а это должна быть девочка, поскольку у нее две Х-хромосомы, не должна иметь дефектных признаков. Однако, поскольку у нее имеется Х-дефектная хромосома, она может передавать дефектный ген следующим поколениям. Она является носителем дефектного гена.

Шансы, что дочь, как и ее мать, будет носителем этого гена, составляют пятьдесят на пятьдесят. Это не значит, что, если у матери две дочери, одна будет носителем, а другая нет. Это значит, что вариант, когда одна дочь будет носителем, а другая нет, более вероятен, чем вариант, когда носителями будут обе дочери или ни одна. У матери может быть и десять дочерей, все будут с дефектными генами или все с нормальными, хотя такое может быть примерно в одном случае из 1024.

Но что, если Х-дефектная яйцеклетка оплодотворяется Y-сперматозоидом? В нем нет гена для замены Х-дефектного. Мальчик в этом случае рождается с дефектом (это будет именно мальчик, поскольку Х-хромосома у него всего одна).

И опять шансы рождения больного ребенка у женщины составляют пятьдесят на пятьдесят. У нее может родиться сын в результате оплодотворения Y-сперматозоидом Х-нормальной яйцеклетки. У нее может быть десять сыновей и все здоровые или все больные, хотя такое может произойти опять примерно в одном случае из 1024.