Текст книги "Солнечные дети с синдромом Дауна"

Не думаю, что мои решения – единственно верные. Но главное, что я хочу сказать – усилия всегда дают результаты. Даже если сразу их не видно, и от этого хочется опустить руки, завыть на луну или просто застрелиться.

Кроме того, оказалось, что практически все проблемы, с которыми сталкиваются родители детей с СД, это… те же самые, которые встают перед родителями «нормальных» детей. Возможно, решение их занимает больше времени и приводит к меньшим результатам. Но суть проблем – общих для всех – от этого не меняется.

О самом главном. Если хочешь быть здоров!

По мнению Гипо Попо, самая скучная вещь на свете – сидеть на горшке. Потому что ради этого приходится отвлекаться от миллиона полезных дел и веселых игр. Но игнорировать горшок тоже неправильно, это может окончиться конфузом, иногда даже очень крупным. Постепенно Гипо Попо и мама пришли к компромиссу: теперь походы на горшок сопровождаются сказкой и награждаются чем-нибудь вкусненьким. Лучше всего – мороженым. Мама называет это «замкнутый цикл».

Здоровье – возможно, самое главное в жизни ребенка. Любого ребенка. Еще до рождения вменяемые родители стараются сделать так, чтобы будущий малыш был здоров. Доказано, что к СД не приводит ни курение, ни употребление алкоголя или наркотиков. Впрочем, это еще не значит, что все вышеперечисленное не приводит к другим, возможно не менее печальным, последствиям. Которые будут тем более неприятны, если добавятся к СД. Об этом стоит задуматься.

Итак, что-то можно предусмотреть, а что-то – нет. Я расскажу вам все, что знаю о перинатальной диагностике СД. И о том, как проверить и улучшить здоровье уже родившегося ребенка с СД. Потому что если малыш будет болен сопутствующими заболеваниями, то это затормозит его развитие сильнее, чем собственно синдром.

Вопрос: Какие факторы влияют на появление в семье ребенка с СД?

Ответ: Есть лишь несколько факторов, которые так или иначе повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Это возраст матери и отца к моменту наступления беременности, близкородственные браки, генетические проблемы в семье. Кроме того, учеными Суттуром Малини и Наллуром Рамачандра из университета в индийском городе Мисор установлено, что риск повышается также в зависимости от возраста бабушки по материнской линии. Причем последний фактор оказался наиболее значимым. Оказалось, что чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что у внука или внучки будет синдром Дауна.

СД – самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – это уже 1/60, а в 49 лет – 1/12. Но большинство – 80% детей с синдромом Дауна в мире – родились от матерей моложе 30 лет. Просто потому, что молодые женщины рожают чаще. Особенные дети появляются с одинаковой частотой в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Генетическая аномалия эта не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Среди детей с СД примерно одинаковое количество девочек и мальчиков.

Надо сказать, что вокруг СД существует немало мифов. Многие обыватели, например, уверены, что дети с СД рождаются у родителей-пьяниц или наркоманов. А другие – что СД «послано» ребенку за грехи родителей. Всех заблуждений не перечислишь.

Мой опыт: Я лично стала жить намного спокойнее, когда перестала задавать себе вопросы: «За что? Почему именно я?» С моей семьей все в порядке. У моих родных и двоюродных братьев и сестер есть разные чудесные дети, среди которых – Полина.

……………………….

Вопрос: Как до наступления беременности уберечься от генетической аномалии у ребенка?

Ответ: Быть молодой парой в прямом смысле этого слова. Будущей маме – родиться у молодой матери. Вести здоровый образ жизни. Но и все вышеперечисленное плюс твердые моральные устои и три высших образования не гарантируют родителям того, что у малыша не случится синдрома Дауна.

Мой опыт: Вот именно. Никак. Мне и моему мужу было по 30 лет, мама родила меня также в 30. Его – если это вдруг окажется важным при следующих исследованиях – еще раньше. Мы с мужем не состоим в родстве, ни дальнем, ни ближнем. У нас обоих высшее образование и не так уж много вредных привычек. Ни в одной из семей никогда не встречалось генетических заболеваний. Или они, благодаря милой российской привычке отказываться от больных детей, просто тщательно скрывались.

Тем не менее слепой выбор случая СУДЬБЫ пал именно на нас.

Вопрос: Допустим, беременность уже есть. Как понять, есть ли у ребенка СД?

Ответ: Существуют два безвредных анализа, которые показывают высокий риск возникновения СД. Это:

1. Ультразвуковое исследование в 10–13 недель беременности (по дате менструации). Основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода) и определение носовой кости (она не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с СД и только у 2% здоровых плодов).

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10–13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16–18 недель. АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. Его концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик.

Увы, оба анализа не дают 100-процентных результатов, а лишь предположение, что у ребенка проблемы. В первом случае специалист должен уметь УВИДЕТЬ особенности плода с синдромом Дауна, ведь стандартные показатели: ручки – ножки – количество пальцев – сердце у такого эмбриона могут быть в полном порядке. Да и уровня АФП, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Он сильно зависит от многих факторов: точного срока беременности, а также курения матери. Кроме того, он может быть высоким или низким без какой-либо патологии плода.

Есть генетические анализы, которые дают ТОЧНЫЙ ответ, есть ли у эмбриона синдром Дауна. Это:

1. Биопсия ворсин хориона – забор образцов ворсин через влагалище или прокол в животе. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Анализ делается на 9–12-й неделе беременности. Риск кровотечений, заражения, выкидыша (1–1,5% – сравнимый с риском патологии). Результат анализа нужно ждать 2–4 недели.

2. Амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 16-й недели беременности, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Ответ беременная получает через 2–4 недели. Примерно в одном случае из 200 анализ этот оканчивается выкидышем. То есть риск выкидыша примерно такой же, как риск родить ребенка с синдромом Дауна.

Два анализа с применением инвазивного вмешательства дают четкий ответ: есть или нет у ребенка синдрома Дауна. Но риск потерять, травмировать или заразить здорового ребенка очень велик. Кроме того, при амниоцентезе ответ приходит тогда, когда делать обычный аборт уже поздно – только искусственные роды.

Мой опыт: Я была беременна Полиной в России. УЗИ (у профессора в одном из самых престижных перинатальных центров Москвы) показало, что все в порядке. Здоровый плод. Я, даже не зная о том, в чем суть подобного УЗИ, услышала только то, что мои надежды на девочку подтвердились. Ну, и руки–ноги–сердце–пальцы на месте и в нужном количестве. Доктор более или менее удачно шутил, что УЗИ вообще не требуется – все подсказывает сердце матери. Мое про Пол все сказало верно. Но про СД предпочло помалкивать.

Позже, уже после того как я стала «специалистом» по генетическим анализам, я рассмотрела подробно УЗИ эмбриона, которому суждено было стать Полиной. Мне показалось, что и шея у него толстовата, и нос – типичный нос ребенка с СД. Странно, как этого не увидел профессор? Или просто я знала, что искать, вот все и нашлось. А он, получается, не знал?

Следующий анализ – АФП – был «пограничным», то есть показал риск патологии. Но взят он был чуть позже времени, да и консультация с генетиком (тоже профессором, в моем «крутом» центре других, кажется, и не было!) меня успокоила. Врач, задав дежурные вопросы: нет ли в наших с папой Пол семьях патологий и не родственники ли мы, сказал, что «риск рождения ребенка с проблемами общепопуляционный». То есть не сказал НИЧЕГО. Даже не предложил мне пройти какие-то дополнительные проверки или анализы. А сама я о них тогда даже и не подозревала.

В Израиле генетическая проверка на СД (и некоторые другие патологии развития плода) – амниоцентез – бесплатна (покрывается страховкой) для всех беременных старше 35 лет. Остальные – более молодые – женщины делают ее или в случае, если в семье есть генетические проблемы, или состоя в близкородственном браке, или просто по собственному желанию – за дополнительные (собственные, а не страховой компании) деньги. Надо сказать, что решается на него большинство беременных. Даже те, кому 20 лет. Впрочем, особенные дети так или иначе рождаются. Потому что даже этот суперточный и окончательный анализ время от времени «ошибается». А еще потому, что часть беременных – особенно верующие – считают, что ни к чему делать столь опасные проверки. Потому что даже если они узнают неприятные новости, аборт на столь позднем сроке делать не станут.

Надо сказать, что я была беременна еще раз – спустя год после рождения Полины. И до такой степени боялась повторения проблемы, что решилась на биопсию ворсин хориона. И потеряла здорового ребенка – в процессе анализа плацента порвалась, и вода постепенно вытекла. Уже после этого я получила письмо с результатами анализа – девочка была здорова.

……………………….

Вопрос: Делать или не делать генетические анализы?

Ответ: У каждого свой. Анализы имеют как ярых сторонников, так и не менее ярых противников. Причем мнение это в течение жизни может измениться. На самом деле нужно для себя ответить на два вопроса: сделаете ли вы аборт, если анализ будет плохим? Готовы ли вы подвергнуть риску здорового ребенка ради того, чтобы наверняка знать, что у него нет СД? И если оба ответа – «да», то анализ просто необходим.

Мой опыт: Когда, готовясь к беременности, читала книгу Уильяма и Марты Сирс, я мельком проглядела раздел про анализы. Меня это не очень волновало – уж мой-то ребенок должен был быть здоров. Лишь потом, во время второй беременности, вернувшись к книге, я с удивлением узнала, что у самих Марты и Уильяма восемь детей, из которых одна девочка – приемная, и у одного мальчика (родного) есть СД. И они счастливы, что стали родителями особенного ребенка. А значит, и на оба вышеприведенных вопроса ответили «нет». Вообще их размышления об анализах впервые заставили меня задуматься: какова же моя позиция в этом вопросе?

В моей жизни все сложилось так. Сначала – до Полины – я была убеждена, что больные дети семье ни к чему. И не было бы никакой девочки, если бы я заранее знала об ее проблеме (да простит меня за эти слова Полина, которая как раз сейчас учится читать и рано или поздно прочтет их!). Потом, во время второй беременности, уже будучи разведена и одна принимая решения, я побоялась, что СД повторится (хотя это случается крайне редко!), и из-за опаснейшего анализа потеряла здорового ребенка. В дальнейшем, если беременность наступит, я всерьез подумаю, прежде чем решиться на анализ. И скорее всего откажусь от него. Но это лично мой, выстраданный и хорошо обдуманный путь. Возможно, для кого-то правильным будет другое решение. Важно просто заранее обладать всем объемом информации. У меня, увы, ее не было.

Одна из моих подруг после рождения Полины аккуратно спросила меня, не хотела ли я оставить девочку в роддоме… Она была уверена, что сама ни за что не забрала бы проблемного ребенка. А спустя несколько лет, будучи беременной, не стала делать генетических анализов. Потому что решила, что примет любого ребенка. Как после этого принять «единственно верное» решение, нужны ли анализы? Я встречала только одну мать, которая заранее знала, что у ее ребенка СД. И она приняла решение сохранить малыша. Несмотря на то что семья, в том числе и муж, убеждали сделать аборт (мальчик должен был стать пятым ребенком). Женщина рассказывала, что ко времени родов она совершенно успокоилась, и когда малыш родился и диагноз подтвердился (была слабая и, в общем, беспочвенная надежда, что это ошибка), для нее это уже не стало шоком. Она уже была готова. Возможно, и для этого стоило сделать анализ.

Вопрос: Можно ли вылечить Синдром Дауна?

Ответ: Нет. Прежде всего, потому, что СД – не болезнь. Это генетическое состояние – трисомия, которое начинается с момента зачатия (именно поэтому СД можно увидеть, отследить еще на стадии эмбриона). Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт, которые присутствуют у всех людей с СД. Прежде всего это измененный хромосомный состав клеток. Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома.

Есть, правда, мозаичная форма трисомии (примерно 2% от всех случаев), когда изменены не все клетки организма, а лишь часть их. Считается, что носители мозаичной формы трисомии намного более развиты, чем те, у кого обычная трисомия.

Пока врачебного способа изменить хромосомный состав клеток не существует.

Мой опыт: Лично я знаю молодых людей с СД, закончивших среднюю школу, а также тех, кто работает, живет в браке и служит в армии. У всех них «стандартная» трисомия. Расклад примерно такой: 4 0% людей с СД «сохранны», то есть более или менее успешно развиваются и интегрируются в общество. Еще 40 – менее успешно, но все же продвигаются. И, наконец, оставшиеся 2 0% очень тяжело преодолевают этапы развития или вовсе их не проходят.

Честно говоря, я думаю, что во многом это зависит от условий жизни и воспитания, отношения окружающих, своевременной врачебной помощи. Если, например, не начать вовремя принимать лекарства для нормального функционирования щитовидной железы, то развитие мозга замедляется, и это необратимо.

В общем, если не во всем, то во многом развитие ребенка находится в руках родителей. В данном случае – моих. Проблема в том, что ежедневная кропотливая работа намного сложнее, чем однократный прием чудодейственных лекарств. Поэтому (а еще от неверия в силы – свои и ребенка) многие родители и предпочитают искать панацею от СД.

Попытки стимулировать развитие мозга посредством БАДов и лекарств приводят… в лучшем случае ни к чему – то есть не помогают, но и не вредят. В худшем – сажают печень, почки и селезенку. Вряд ли это то, чего хотели бы добиться родители – плюс к СД.

……………………….

Вопрос: Обязательно ли ребенок с СД будет выглядеть специфически и иметь все внешние признаки СД?

Ответ: Разумеется, при наличии определенной практики (то есть встречая много людей с СД), сразу понимаешь, что у человека трисомия. Все люди с СД похожи друг на друга, как дальние родственники – специфическим «монголоидным» разрезом глаз, складками над глазами, небольшим носом. Но при этом человек с СД может быть очень симпатичным или несимпатичным, как и любой другой человек.

Мой опыт: Когда я впервые поинтересовалась, как выглядит человек с СД, я прочитала следующее: «Лицо плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые, с низкой линией роста на шее. На щеках румянец. На радужной оболочке светлые пятна (пятна Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Отмечаются неправильный рост зубов, высокое нёбо. Обычно люди с СД на 20 сантиметров ниже среднего роста». Общий пренебрежительный тон описания показался мне просто оскорбительным. Впрочем, им грешат многие сайты и книги, где говорится о СД, особенно изданные до начала XX века. Я уже давно их не читаю, чтобы не портить настроения.

В реальности оказалось, что растущая у меня девица вполне привлекательна. У нее чуть раскосые глаза, высокий лоб, шикарные густые светлые волосы. Одно ухо, правда, вышло лопоухим, но если бы вы увидели ее дедушку, то поняли бы, что ребенку еще повезло, у нее могли быть и оба «фамильных» уха. Язык у Пол вполне обычный, и высовывается изо рта только в моменты наивысшего сосредоточения, например, когда она рисует. Я встречала такую же привычку и у вполне «обычных» детей.

Кроме того, у Полины нормальной длины пальцы, включая мизинец, нет широкой продольной – «обезьяньей» – складки на руке, и руки и ноги вполне пропорциональны по отношению ко всему телу. С тех пор как я приняла решение об увеличении физических нагрузок, мы каждое утро играем в «волка и поросенка» и бегаем по двору, а также много лазаем, прыгаем и пытаемся ездить на велосипеде, ее живот перестал выпячиваться. Ну, если, конечно, не давать ей съедать взрослую порцию чипсов за раз. О том, какого она будет роста годам к 17–18, пока можно только гадать, но пока рост в норме – в шесть лет в Пол 110 сантиметров и нет ни грамма лишнего веса. Чтобы не описывать привлекательность собственной дочери, я просто поставлю в книге фотографию. Сами все увидите. Сказать, что по Полине совершенно не заметно, что у нее СД, нельзя. Впрочем, все зависит от угла зрения. Совсем недавно мама мальчика с СДВГ (синдром дефицита внимания) из садика Пол, встретив меня на детском пикнике, спросила: «Ну, а ваша-то почему в специализированном садике? У нее вроде все в порядке!» Я обалдела. Потому что в садике для детей с легкой задержкой в развитии лишь у моей дочери были генетические проблемы. Но за живостью и красивыми платьями мама «жениха» этого даже не заметила…

……………………….

Вопрос: Обязательно ли, кроме СД, у ребенка будут сопутствующие заболевания?

Ответ: Практически всегда. Но вовсе не обязательно у каждого ребенка будет «букет» из всех проблем. Чаще всего их лишь несколько. Самое главное – проверить все слабые места малыша с СД, чтобы начать лечение, если оно необходимо. И сделать это нужно как можно раньше. Кроме того, нельзя забывать, что если СД вылечить нельзя, то все остальное чаще всего можно. Сопутствующие заболевания – не обязательная часть СД, и, избавив ребенка от болезней, можно намного эффективнее заниматься его воспитанием и развитием. То, что еще совсем недавно продолжительность жизни людей с СД составляла всего 25–30 лет, связано вовсе не собственно с СД, а с сопутствующими заболеваниями.

Мой опыт: Полина родилась более или менее здоровой – ее СД даже не сразу заметили. Но когда диагноз ребенка стал очевиден, сразу же начались проверки и исследования, которые выявили все слабые места в здоровье Пол. И то, что это было сделано в раннем возрасте, дало мне возможность оперативно принять меры. Сейчас Пол более или менее здорова.

……………………….

Вопрос: Какие заболевания наиболее часто сопровождают СД?

Ответ: Брошюра, изданная «Даунсайд Ап», называет следующие возможные заболевания, сопутствующие СД, приводя также их частоту в процентах:

• гиперподвижность суставов – 80%

• мышечная гипотония – 80%

• плоский затылок – 78%

• короткие конечности – 70%

• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) – 70%

• катаракта в возрасте старше 8 лет – 66%

• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) – 65%

• зубные аномалии – 65%

• клинодактилия (искривление) мизинца – 60%

• аркообразное («готическое») нёбо – 58%

• плоская переносица – 52%

• бороздчатый язык – 50%

• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») – 45%

• короткая широкая шея – 45%

• ВПС (врожденный порок сердца) – 40%

• короткий нос – 40%

• страбизм (косоглазие) – 29%

• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная – 27%

• пигментные пятна по краю радужки – пятна Брушфильда – 19%

• эписиндром – 8%

• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки – 8%

• врожденный лейкоз – 8%.

Добавлю еще: недостаточная выработка гормона тироксина щитовидной железой – не знаю, у какого процента людей с СД. Также у них слабые органы дыхания и нередко сниженный иммунитет, поэтому они часто болеют простудными заболеваниями, бронхитами и даже воспалениями легких.

Вовсе не обязательно, чтобы у каждого ребенка с СД встретились все вышеперечисленные проблемы. Но проверить нужно все.

Мой опыт: Прежде всего, когда Пол не было и двух недель, в больнице, куда мы попали с воспалением уха, обнаружили недостаточную выработку гормона тироксина щитовидной железой. С тех пор Пол каждое утро принимает таблетку «Эльтироксина». Каждые полгода мы проводим проверку крови, чтобы определить уровень гормона и понять, достаточна ли доза лекарства. Была слабая надежда, что щитовидная железа с возрастом «научится» вырабатывать гормон сама, но чуда не случилось. Скорее всего «сидеть» на гормоне Пол придется всю жизнь.