Текст книги "Почему люди разные. Научный взгляд на человеческую индивидуальность"

Автор книги: Дэвид Линден

сообщить о нарушении

Текущая страница: 2 (всего у книги 3 страниц)

■ ■ ■

19 февраля 1979 года (в это время эксперимент по приручению лис в СССР шел уже 26 лет) местная газета в городе Лима, штат Огайо, напечатала любопытную статью с историей однояйцевых близнецов, которых усыновили разные семьи и воспитывали раздельно, однако в 39 лет братья встретились. Близнецов родила в 1939 году 15-летняя незамужняя мать и тут же отдала их на усыновление. Месяц спустя их разлучили. Одного усыновили Эрнест и Сара Спринглер, которые увезли его домой в Пикву, штат Огайо. Второго две недели спустя усыновили Джесс и Люсиль Льюис из Лимы, штат Огайо, находящейся в 45 милях от Пиквы. По неясным причинам обеим парам сказали, что брат-близнец их ребенка умер при родах[16]16
  В течение многих лет агентства по усыновлению в США и Европе часто помещали двойни и тройни, однояйцевые или разнояйцевые, в разные семьи. Это считалось разумным, поскольку для одного ребенка проще найти приемных родителей. Нет доказательств того, что это так, однако это распространенное представление. В 2018 году в документальном фильме “Три одинаковых незнакомца” была рассказана история об однояйцевой тройне, братьях Эдварде Калларде, Дэвиде Келлмане и Роберте Шафране, которых в 1961 году разлучили в возрасте шести месяцев и отдали в три разные семьи – бедную, среднего класса и богатую. Благодаря цепочке случайностей все трое снова встретились в возрасте 19 лет. Со временем братья поняли, что их разлучили и отдали в разные семьи в рамках так и не опубликованного исследования роли воспитания детей, задуманного психиатрами Питером Нойбауэром и Виолой Бернард. Исследование также включало еще несколько пар усыновленных однояйцевых близнецов. С моей точки зрения, документальный фильм верно отражает этические проблемы эксперимента. Однако создатели фильма предпочли не замечать, что разлучение близнецов при усыновлении было обычной практикой в те годы и коснулось сотен детей. Зрителю внушали, что двойни и тройни эксперимента Нойбауэра и Бернард были единственными разлученными близнецами. Это не уменьшает вину Нойбауэра, Бернард и их коллег, но помещает их в иной исторический контекст.


[Закрыть]. Но, когда Люсиль Льюис окончательно оформляла усыновление сына, чиновник в окружном суде проговорился. “Второго мальчика тоже назвали Джимом”, – сказал он.

В интервью журналу People миссис Льюис призналась: “Все эти годы я знала, что у него есть брат, и беспокоилась, есть ли у него дом, все ли у него хорошо”. Когда сыну исполнилось пять, она наконец-то призналась ему, что у него есть брат. Джим Льюис не мог объяснить, что его на это толкнуло, но в 39 лет он все-таки сделал запрос в суд, чтобы связаться с братом. Lima News писали, что Джим Льюис позвонил Джиму Спринглеру, глубоко вздохнул и спросил: “Ты мой брат?” и Джим Спринглер на другом конце линии ответил: “Да”. Вот так они и встретились[17]17
  Подробности истории близнецов-Джимов: Hoersten, G. (2015, July 28). Reunited after 39 years. The Lima News. http://www.limaohio.com/features/lifestyle/147776/reunited-after-39-years.
  Rawson, R. (1979, May 7). Two Ohio strangers find they’re twins at 39 – and a dream to psychologists. People. https://people.com/archive/two-ohio-strangers-find-theyre-twins-at-39-and-a-dream-to-psychologists-vol-11-no-18/.


[Закрыть].

Когда братья Джимы встретились, они не были похожи ни внешне (рис. 2), ни по характеру. Тем не менее в чем-то отмечалось и разительное сходство. Оба брата работали в правоохранительных органах, а на досуге плотничали и рисовали. В отпуск они любили ездить на своих “шевроле” на пляж Пасс-а-Гриль во Флориде. В школе обоим хорошо давалась математика, но плохо правописание. Оба женились на женщинах по имени Линда, а потом развелись и женились на женщинах по имени Бетти. У обоих были сыновья: Джеймс Аллан Льюис и Джеймс Аллан Спринглер. И, что замечательно, оба мыли руки и до, и после туалета.

Неудивительно, что эта история понравилась читателям и вскоре облетела весь мир. На следующий день после выхода статьи в Lima News об их воссоединении ее перепечатали в Minneapolis Star Tribune, а там она привлекла внимание Мег Киз, изучавшей психологию на последнем курсе Миннесотского университета. Киз как раз недавно посещала курс профессора Томаса Бушара-младшего об индивидуальных поведенческих особенностях. Когда она показала статью Бушару, тот немедленно понял, насколько интересно будет изучить близнецов, и как можно скорее. “Ради изучения близнецов я готов вымаливать, занимать или красть или даже вкладывать собственные деньги, если бы они у меня были, – приводит его слова The New York Times. – Очень важно немедленно их изучить, пока они не успели, так сказать, «заразить» друг друга”[18]18
  Эти истории изложены в книге о результатах и контексте исследования Томаса Бушара, написанной Нэнси Сигал, одним из инвесторов Миннесотского центра изучения разлученных близнецов.
  Segal, N. L. (2012). Born together – reared apart: The landmark Minnesota twin study. Cambridge, MA: Harvard University Press.


[Закрыть].

Вскоре Бушар связался с близнецами, и они согласились на шесть дней приехать в Миннесотский университет и пройти серию психологических и медицинских тестов и опросов. Стали появляться и другие примеры поведенческого и физического сходства. Оба одинаково скрещивали ноги и страдали от головных болей и одного и того же сердечного заболевания. Обоих можно было описать как терпеливых, добрых и серьезных людей. Оба в одном и том же возрасте быстро набрали вес. Это анекдотичное сходство привлекало внимание, но анализ единственной пары близнецов, даже такой поразительной, как братья Джимы, не позволил Бушару найти священный грааль – оценить наследуемость признаков, исключив влияние общей среды. Нужно было сравнить внушительное число однояйцевых близнецов с таким же внушительным числом разнояйцевых, воспитанных отдельно.

Когда началось исследование близнецов-Джимов, Бушар думал, что их случай уникален для науки. Другие ученые уже пытались анализировать воспитанных отдельно близнецов, но таких пар оказалось настолько мало, что результат не был статистически значимым. Бушар считал, что столкнулся с той же проблемой, ему не удастся найти выросших отдельно близнецов. Но он не учел ненасытный аппетит публики, желающей и дальше читать истории близнецов-Джимов. Они появлялись в газетах, журналах, в популярных телешоу. После выступления братьев в “Вечернем шоу” с Джонни Карсоном и в программе Дины Шор стали появляться и другие разлученные близнецы.

Беспрецедентная известность этого случая позволила Бушару основать Миннесотский центр изучения разлученных близнецов (Minnesota Study of Twins Reared Apart, MISTRA), который просуществовал 20 лет и проанализировал 81 пару однояйцевых и 56 пар разнояйцевых близнецов одного пола[19]19
  Очень удачно, что в MISTRA анализировали как однояйцевых, так и разнояйцевых близнецов, выросших отдельно. Это важное методологическое достижение, поскольку в ранних исследованиях анализировали только однояйцевых близнецов и могли непроизвольно исключить однояйцевых близнецов, не идеально похожих друг на друга. На этапе предварительного отбора ученые могли посчитать однояйцевых близнецов с заметной физической или поведенческой разницей разнояйцевыми и таким образом ограничить исследование только более схожими парами. Важно, что близнецы, отбираемые для исследований MISTRA, не знали, к какому типу они относятся, и это увеличивало вероятность, что однояйцевые близнецы представлены со всеми возможными различиями. По словам Сигал, в исследованиях MISTRA тип близнецов не проверяли с помощью генетической экспертизы до самого конца исследования.


[Закрыть].

В сотрудничестве с коллегой из Миннесотского университета, психологом Дэвидом Ликеном, ученый также сравнил близнецов, воспитанных вместе и по отдельности. Этот проект стал прорывом в изучении близнецов, самым крупным и наиболее продуктивным. Он позволил получить неплохую оценку вклада наследственности во многие физические признаки, такие как индекс массы тела (около 75 %), сердцебиение в состоянии покоя (около 50 %), а также поведенческие характеристики, такие как экстравертность (около 50 %) и шизофрения (около 85 %).

Один из главных выводов исследования MISTRA и подобных заключается в том, что большинство человеческих признаков, физических или поведенческих, имеют значительную наследственную компоненту, обычно от 30 до 80 %. Признаки редко бывают полностью наследственными или полностью ненаследственными (об этих существенных исключениях мы поговорим позже). Другой важный вывод заключается в том, что определенные характеристики, такие как IQ, слабо зависят от наследственности (около 22 %), когда их измеряют в возрасте пяти лет, но начинают сильно зависеть от наследственности в школе, в возрасте 12 лет (около 70 %), и остаются таковыми на протяжении всей остальной жизни. Изменчивость IQ, объясняющаяся общей средой, составляет в возрасте пяти лет около 55 % (когда ребенок получает опыт в основном в семье), но к 12 годам, когда дети получают разносторонний опыт, падает до незначимых уровней[20]20
  Последующие работы, хотя и вызвавшие горячие споры, оценивали вклад общего окружения в IQ взрослого населения примерно в 15 %. Это больше нуля, но все же не так много. Подробнее об этом поговорим в восьмой главе.


[Закрыть]. Те из вас, кто занимается подсчетами, заметят, что вклад наследственности и общей среды не составляют совместно 100 %. Разница относится к так называемому не общему окружению, которое, вдобавок к не общему социальному опыту, также вносит свой вклад в развитие человека. Мы остановимся на этом подробнее во второй главе.

Много десятилетий и психологи, и общество в целом считали, что самый важный вклад в личность взрослого человека вносит влияние семьи, в особенности родителей. Эту мысль внушило психологическое течение XX века – бихевиоризм, считавшее, что человек приходит в мир чистым листом, готовым для заполнения социальным опытом. В итоге результаты эксперимента MISTRA оказались шокирующими, продемонстрировав гораздо более сильное сходство личных черт однояйцевых близнецов по сравнению с разнояйцевыми. Главный результат заключался в том, что примерно за 50 % изменчивости личностных характеристик отвечает наследственность. Это касается всех пяти главных свойств личности (открытости опыту, сознательности, согласия, экстраверсии, доброжелательности и нейротизма) и напрямую противоречит теории “чистого листа” бихевиористов.

Большинство психологов предполагали, что оставшиеся 50 % изменчивости главным образом относятся к внутрисемейной социальной динамике. Путем сравнения однояйцевых близнецов, выросших вместе и по отдельности, эксперименты MISTRA оценили вклад “общей среды” в свойства личности – этот фактор включает социальный опыт в семье, а также одинаковое питание и подверженность тем же инфекционным заболеваниям. К удивлению психологов, общая среда вносила минимальный или нулевой вклад в личностные черты (обычно менее 10 %). Не только результаты исследований однояйцевых близнецов подтверждают, что общая среда играет совсем маленькую роль в индивидуальности. В отношении свойств личности выросшие вместе разнояйцевые близнецы похожи друг на друга не больше, чем выросшие в разных семьях, а неродственные биологически братья и сестры, выросшие в одной приемной семье, совершенно не похожи друг на друга.

Низкое влияние общей среды на индивидуальность идет вразрез с некоторыми популярными идеями о влиянии родителей. Однако результаты исследований близнецов не говорят о том, что поведение родителей не имеет значения. Скорее, они показывают, что дополнительное внимание, помимо необходимого минимума родительской поддержки и поощрения, не оказывает серьезного воздействия на личностные черты, измеряемые в лаборатории.

Важно, что характер человека складывается не только из индивидуальных черт. Родители могут привить определенные привычки и научить определенным умениям, таким как вязание или ремонт машины. Могут также передать философские, религиозные или политические воззрения, не измеряемые личностными тестами. Например, альтруизм, способность делиться с другими и другое социальное поведение, похоже, определяется средой в большей степени[21]21
  Krueger, R. F., Hicks, B. M., & McCue, M. (2001). Altruism and antisocial behavior: Independent tendencies, unique personality correlates, distinct etiologies. Psychological Science, 12, 397–402.


[Закрыть]. Религиозность – еще одна черта, в которую существенный вклад вносят и генетика, и среда. Важно, что, хотя на склонность к религиозности влияют как наследственность, так и окружение, наследственность не влияет на выбор конкретной религии. Гены могут сделать религиозным, но не определят веру – будет ли человек индуистом, язычником или католиком. Это дело родителей и общества.

Еще одна глубоко укорененная идея относительно влияния семьи на индивидуальность – та, что порядок появления на свет имеет значение. Обычно считается, что первенцы склонны к доминированию, более бесстрашны, открыты новому опыту и больше склонны к риску, чем братья и сестры, родившиеся позже. Понаблюдав за детьми в семье, можно увидеть влияние этого стереотипа воочию. Родители обращаются с первенцами иначе, чем с другими детьми, а первенцы заботятся о младших и в то же время командуют ими. Эти же социальные стереотипы часто простираются и дальше, когда дети взрослеют. Однако многочисленные исследования не подтвердили, что доминантные качества первенцев как-то проявляются вне семьи[22]22
  Lejarraga, T., Frey, R., Schnitzlein, D. D., & Hertwig, R. (2019). No effect of birth order on adult risk taking. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, 116, 6019–6024.
  Damian, R. I., & Roberts, B. W. (2015). The associations of birth order with personality and intelligence in a representative sample of US high school students. Journal of Research in Personality, 58, 96–105.
  Botzet, L., Rohrer, J. M., & Arslan, R. C. (2018). Effects of birth order on intelligence, educational attainment, personality, and risk aversion in an Indonesian sample. PsyArXiv. doi:10.31234/osf.io/5387k.


[Закрыть]. Ни в школе, ни в спортивных командах, ни на работе перворожденные дети не показывают необычно высокого социального доминирования или других особенных свойств личности. И, если задуматься, это вполне понятно. Первенец, который дома остается самым старшим и крупным, уже не обладает этими качествами на детской площадке, в классе или в других местах за пределами семьи.

■ ■ ■

Если бы близнецы Джимы не были так похожи и не привлекли такого внимания прессы своими рассказами, эксперименты MISTRA не были бы проведены. Братья, безусловно, попадают в число наиболее похожих близнецов в исследовании, а следовательно, не являются наиболее показательным примером однояйцевых близнецов, выросших раздельно. Как отмечал Бушар, “вероятно, генетика влияет почти на все аспекты человеческого поведения, но упор на уникальные характеристики может повести по ложному пути. В среднем воспитанные раздельно однояйцевые близнецы имеют 50 % сходства (поведенческих черт), и это противоречит всеобщему убеждению, что однояйцевые близнецы – точные копии друг друга. Нет, это не так. Каждый индивидуален”.

Когда в 1980-х были опубликованы первые результаты экспериментов MISTRA, не все их приняли на ура. Некоторые обрадовались новым свидетельствам тому, что наследственность серьезно влияет на такие сложные поведенческие характеристики, как стремление к новому, традиционализм и общий интеллект, в то время как другие встретили их скептически, а кое-кто и враждебно, в особенности приверженцы бихевиоризма. Бушара и его коллег называли мошенниками, расистами и нацистами. Некоторые оппоненты даже требовали изгнать его из Миннесотского университета. Однако со временем результаты исследований MISTRA, в части как поведенческих, так и физических признаков, были повторены в нескольких контролируемых исследованиях воспитанных раздельно близнецов. Важно отметить, что до сих пор эти исследования проводились по большей части среди населения развитых стран, таких как Япония, США, Швеция и Финляндия, где доступны качественное питание, медицинская помощь и хорошие школы. Споры еще не прекратились, но большинство биологов согласны с тем, что на поведенческие и физические характеристики существенно влияет наследственность[23]23
  Polderman, T. J. C., Benyamin, B., de Leeuw, C. A., Sullivan, P. F., von Bochoven, A., Visscher, P. M., & Posthuma, D. (2015). Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies. Nature Genetics, 47, 702–709.


[Закрыть].

Дэниэль Рид из Центра химических чувств Монелла (Monell Chemical Senses Center), полагает, что работы Бушара расширили наше понимание наследственности. “Он был пионером в этой области, – говорит она. – Мы забыли, что 50 лет назад считалось, будто алкоголизм и сердечно-сосудистые заболевания – результат лишь образа жизни. Считалось также, что шизофрения развивается от плохого воспитания. Изучение близнецов позволило лучше понять, с чем люди рождаются, а что приходит с опытом”[24]24
  Цитата из: Miller, P. (2012, January). A thing or two about twins. National Geographic. http://www.nationalgeographic.com/magazine/2012/01/identical-twins-science-dna-portraits/.


[Закрыть].

■ ■ ■

Люди много лет спорили о происхождении тех или иных характеристик человека. Самые политически и эмоционально насыщенные споры касаются тестов IQ в качестве мерила интеллекта. Определяется ли интеллект наследственностью, средой или чем-то еще? Да и вообще, сохраняется ли точность теста в разных культурах? Результаты экспериментов MISTRA и некоторых других исследований близнецов показывают, что около 70 % изменчивости IQ имеет наследственную природу. Самое важное и очевидное – 70 это еще не 100 %, то есть остается еще значительное место для влияния окружающей среды. Второе замечание более тонкое. Оценка наследуемости верна только для изучаемой популяции. Хотя ученые из MISTRA не пытались отобрать для исследования определенных близнецов, те все равно были в основном белыми представителями среднего класса, так что 70 % наследуемости не обязательно относится к другим популяциям.

Возможно, проще рассматривать наследственность в человеческой популяции, используя менее политически чувствительный признак, такой как рост. В развитых странах с широким доступом к хорошему питанию, чистой воде, медицинской помощи и возможности хорошо выспаться около 85 % изменчивости роста наследуются. Но, если взглянуть на популяции, у которых нет таких преимуществ, к примеру на жителей сельской Индии или Боливии, вклад наследственности составляет там лишь 50 %. Без доступа к хорошему питанию (включая достаточное количество белковой пищи) бедняки не могут достичь своего генетического потенциала роста[25]25
  Любопытно, что недоедание связано не только с бедностью. Некоторые эпидемиологические данные показывают, что современные японки, потребляющие меньше калорий во время беременности, чтобы не растолстеть, тем самым ограничивают рост своих детей.
  Normile, D. (2018). Staying slim during pregnancy carries a price. Science, 361, 440.


[Закрыть]. Другими словами, вклад наследственности и окружающей среды в тот или иной признак не просто суммируются. Наследственность взаимодействует со средой, предоставляя определенный потенциал для развития признака, но условия окружающей среды влияют на то, сможет ли он полноценно развиться.

То же касается и тестов IQ. Дети, не имеющие возможности удовлетворить базовые потребности, – а это не только питание, медицинская помощь и санитария, но и хорошие школы, книги, достаточное время сна и свобода исследовать и проявлять любопытство – не могут реализовать свой генетический потенциал в интеллекте. Что важнее всего, доля изменчивости интеллекта за счет наследственности в бедных популяциях ниже, чем в тех, где базовые потребности удовлетворяются[26]26
  Nisbett, R. E., et al. (2012). Intelligence: New findings and theoretical developments. American Psychologist, 6, 130–159.


[Закрыть]. Для меня политический и моральный урок этого исследования наследуемости очевиден: если вы хотите улучшить жизнь человечества в целом, первым делом необходимо добиться, чтобы у каждого была возможность удовлетворить базовые потребности и таким образом реализовать свой генетический потенциал. Мы вернемся к этой теме, когда будем говорить о различиях популяций и понятиях “раса” и “расизм” – в восьмой главе.

■ ■ ■

С помощью близнецового метода можно измерить средний вклад наследственности в человеческие характеристики в популяции, но он не откроет ответственные за вариативность этих характеристик биологические механизмы. Для этого нужно рассмотреть биомеханику жизни. Наследственность закодирована в ДНК, находящейся в клеточных ядрах. ДНК включает множество генов, каждый из которых содержит инструкцию о том, как сделать конкретный белок. Некоторые белки отвечают за структуру – это балки и тросы, определяющие форму клетки. Другие имеют специфические биомеханические функции, такие как создание или метаболизм в организме важных химических веществ, например пищеварительных ферментов желудка. А некоторые белки служат рецепторами, специальными микромеханизмами, позволяющими клеткам отвечать на химические сигналы, например взаимодействовать с гормонами и нейромедиаторами. Некоторые служат преобразователями, помогающими нам воспринимать окружающий мир: так, белки сетчатки позволяют нам видеть свет, а белки внутреннего уха – слышать звуки, превращая их в электрические сигналы, немедленно поступающие в мозг.

ДНК состоит из длинных цепочек химических веществ, называемых нуклеотидами, их всего четыре: A, C, T и G. У человека около 3 млрд нуклеотидов, составляющих примерно 19 000 различных генов, плюс обширные участки ДНК между ними, назначение которых изучено хуже[27]27
  ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, – это цепочка повторяющихся химических соединений, называемых нуклеотидами. Нуклеотиды – это молекулы, состоящие из азотистого основания и сахара. Существуют четыре нуклеотида: аденин, гуанин, тимин и цитозин (A, G, T, C). ДНК состоит из двух цепочек, закрученных друг с другом спиралью и образующих знаменитую двойную спираль. Если в цепочке есть C, он образует в другой цепочке пару с G, а Т – пару с А. Таким образом, обе цепочки двойной спирали содержат одну и ту же информацию в зеркальном отображении. В сущности, группы из трех нуклеотидов составляют генетический алфавит: каждый кодон (триплет) ДНК-кода отвечает за определенную аминокислоту, цепочки которой формируют белок.
  Когда в клетке производится определенный белок, соответствующий участок ДНК-кода также указывает, в каком месте начинается ген, и спираль разворачивается. Одна цепочка ДНК служит образцом, по которому выстраивается комплементарная последовательность рибонуклеиновой кислоты (РНК). Свободные нуклеотиды выстраиваются вдоль развернутой цепочки ДНК, составляя пары – С с G и T с U (урацил), создавая последовательность РНК. Затем эта цепочка матричной РНК отделяется от ДНК. Таким образом, последовательность оснований матричной РНК зеркально повторяет последовательность оснований ДНК. После этого матричная РНК покидает ядро и входит в цитоплазму клетки, где и остается. Там она взаимодействует с белковыми соединениями, называемыми рибосомами, и генетическая информация транслируется, когда аминокислоты выстраиваются вдоль матричной РНК и формируется белок.
  Почти вся генетическая информация передается с помощью РНК. Таким образом, синтез белков и функционирование организмов полностью определяется наборами различных белков, которые производят разные типы клеток. Существуют и некодирующие РНК, которые не принимают участия в синтезе белка, но о них мы говорить не будем.


[Закрыть]. Все вместе они составляют ДНК, человеческий геном. Теперь мы знаем полную последовательность нуклеотидов человеческого генома, как и геном некоторых растений, животных и бактерий. Оказалось, что 19 000 генов – вполне обычное число и для животных. Крохотный круглый червь Caenorhabditis elegans имеет примерно столько же. У мухи-дрозофилы около 13 000 генов, а у риса – около 32 000. На сегодняшний день победителем можно назвать один из видов тополя: у него около 45 000 генов. Очевидно, что число генов в организме не определяет его анатомическую сложность, а тем более умственные способности живого существа или растения[28]28
  У некоторых растений очень много генов, потому что в процессе эволюции они претерпели полную дупликацию генома, иногда по два или три раза.


[Закрыть].

В среднем вся последовательность ДНК (и гены, и участки ДНК между ними) у каждого человека на 99,8 % идентична с ДНК другого человека, на 98 % совпадает с ДНК шимпанзе и на 50 % – с ДНК мухи-дрозофилы. Все это потому, что, если заглянуть на 800 млн лет назад по эволюционной шкале времени, люди, шимпанзе и мухи-дрозофилы имели общего предка.

Если всего 2 % отделяет нас от шимпанзе, значит, даже незначительная разница в ДНК может оказывать огромное влияние на индивидуальные признаки. И действительно, в некоторых местах человеческого генома изменение единственного нуклеотида (это называется точечной мутацией) может быть смертельно. Иногда, если изменение проявляется на ранней стадии развития, может погибнуть эмбрион. В других местах изменение единственного нуклеотида приводит к серьезному заболеванию. Например, крохотные изменения гена, который отвечает за производства фермента, отвечающего за метаболизм аминокислоты фенилаланин, нарушает этот метаболизм. И в результате, когда ребенок с такой мутацией ест продукты, содержащие фенилаланин, содержание аминокислоты поднимается до опасных уровней и влияет на развитие мозга и других органов, вызывая фенилкетонурию (ФКУ)[29]29
  Фенилкетонурия – серьезное заболевание, но его легко купировать диетой с низким содержанием фенилаланина. Вот почему новорожденных всегда проверяют на это заболевание.


[Закрыть]. Существует много других примеров мутации единственного нуклеотида в генах, но стоит отметить, что, в отличие от ФКУ, большинство из них не имеет вообще никаких функциональных последствий[30]30
  Есть две причины, почему мутация единственного нуклеотида в гене не приводит к функциональному дефекту. Первый называется молчащая мутация. В этом случае два разных триплета ДНК кодируют одну и ту же аминокислоту. Например, если триплет AAA замещается на AAG, в цепочку аминокислот, формирующих белок, встраивается та же аминокислота – лизин. Во втором случае, называемом консервативной заменой, изменение одного нуклеотида приводит к изменению аминокислоты, скажем, из глутамата на аспартат, но такая замена в этом конкретном месте существенно не влияет на функции белка.


[Закрыть].

Обычно у нас две копии одного гена, каждая называется аллелем: одна от матери, вторая – от отца. Для большинства генов активны и материнские, и отцовские копии[31]31
  Есть одно важное исключение. Для некоторых генов, хотя вы и унаследовали две копии, только одна из них будет активна – либо отцовская, либо материнская. Этот процесс называется геномным импринтингом. Например, для гена UBE3A, влияющего на развитие и функции нервной системы, активен только материнский аллель. Когда в материнском аллеле возникают мутации (или проблемы с экспрессией гена), это может привести к заболеванию нервной системы – синдрому Ангельмана. Другое исключение – экспрессия генов X и Y. Например, мутация в гене X-хромосомы, приводящая к утрате его функциональности, вызывает заболевания у мужчин, имеющих второй хромосомой Y, в то время как женщины с двумя X-хромосомами обычно не имеют этого заболевания, поскольку другой аллель функционирует нормально (если только они не унаследовали аллели с мутацией от обоих родителей). Примером служит красно-зеленый дальтонизм, которым страдают около 8 % мужчин и 0,5 % женщин в северной Европе.


[Закрыть]. Чтобы получить ФКУ, нужно унаследовать сломанные копии генов, отвечающие за производство фенилаланина, и от матери, и от отца. Таким образом, ФКУ – это рецессивное генетическое заболевание. Другие генетические заболевания, такие как синдром Марфана (заболевание, при котором соединительная ткань слишком легко тянется), наследуются доминантно, то есть достаточно получить одну копию определенного гена от любого родителя.

■ ■ ■

Вот забавный факт, которым вы можете поразить друзей: у любого человека есть сера в ушах, и она либо сухая, либо влажная. Если ваши предки – выходцы из Европы или Африки, очень велика вероятность (больше 90 %), что у вас будет влажная сера. Если ваши предки из Кореи, Японии или северного Китая, у вас почти наверняка будет сухая сера. Если ваша родня из южной Азии или вы имеете смешанное азиатско-европейское или азиатско-африканское происхождение, то вероятность, что у вас будет сухая сера – где-то посередине. Для изучения генетики ушной серы группа ученых из Медицинской школы Нагасакского университета под руководством Норио Ниикавы получила ДНК и образцы ушной серы у людей со всего мира[32]32
  Если вы любите жаловаться на свою работу, просто помните, что все могло быть хуже. Вы могли бы собирать по всему миру ушную серу.


[Закрыть].

Они определили, что за сухую ушную серу отвечает мутация одного нуклеотида в гене, контролирующем разные формы секреции (ABCC11). Как и ФКУ, сухая ушная сера – рецессивный признак, нужно унаследовать мутацию гена от обоих родителей. В контексте близнецового метода сухая ушная сера – на 100 % наследственный признак. Никакие условия окружающей среды, ни общие, ни индивидуальные, на него не влияют. Не имеет значения, как вас воспитывают родители, какой опыт вы получили в школе и чем вы питаетесь. Если вы унаследовали две мутантных копии гена ушной серы, она будет сухая, и точка.

Мутация гена ABCC11, приводящая к сухости ушной серы, также уничтожает запах из подмышек[33]33
  Yoshiura, K., et al. (2006). A SNP in the ABCC11 gene in the determinant of human earwax type. Nature Genetics, 38, 324–330.
  Nakano, M., Miwa, N., Hirano, A., Yoshiura, K., & Niikawa, N. (2009). A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene. BMC Genetics, 10, 42.


[Закрыть]. Вот почему в сеульском метро в часы пик пахнет гораздо лучше, чем в нью-йоркском. Ген ABCC11 играет роль в секреции апокриновых желез – специальных потовых желез в подмышках (и внешних половых органах), которые выделяют маслянистое вещество, а затем его перерабатывают бактерии, в результате чего появляется отвратительный запах[34]34
  В остальном теле потовые железы другого типа – железы внешней секреции, выделяющие соленую водянистую жидкость, из которой бактерии не производят вонючих метаболитов, как в подмышках и паху. В подмышках обитают популяции коринебактерий и стафилококков, которых и следует винить за вонь.


[Закрыть]. Из-за мутации гена ABCC11 почти все корейцы (а также большинство японцев и северных ханьцев) обладают подмышками без запаха и сухой ушной серой. По слухам, в некоторых случаях запах из подмышек служил достаточным основанием, чтобы не брать японца в армию. Вонючие подмышки настолько редки в Японии, что японцы, у которых все-таки есть этот признак, пытаются удалить апокриновые железы хирургическим путем. Однако вызывающий беспокойство запах из подмышек – не только японский феномен. В одном исследовании, изучающем влияние рекламы и социального конформизма, выяснили, что даже те редкие женщины в Великобритании, у которых не пахнет из подмышек, все равно в большинстве своем (78 %) покупают дезодоранты и пользуются ими[35]35
  Rodriguez, S., Steer, C. D., Farrow, A., Golding, J., & Day, I. N. (2013). Dependence of deodorant usage on ABCC11 genotype: Scope for personalized genetics in personal hygiene. Journal of Investigative Dermatology, 133, 1760–1767.


[Закрыть].

■ ■ ■

Услышав про ФКУ и сухую ушную серу, кто-нибудь решит, что за многие человеческие характеристики отвечает единственный ген. На самом деле такое встречается довольно редко, на крайнем конце наследственного спектра. На другом конце находятся признаки, на которые, по-видимому, и вовсе не влияет наследственность, такие как акцент в речи. Наследственные факторы вносят свой вклад в ваш голос (высокий или низкий, зычный или тонкий, хриплый или чистый), эти особенности будут заметны как в речи, так и в пении, но акцент определяется только опытом – что вы слышали в речи окружающих. Наследственность на него совершенно не влияет. Что любопытно, в речи мы больше подражаем сверстникам, а не родителям. Вот почему дети иммигрантов чаще приобретают произношение окружающего их общества.

Большинство человеческих признаков не относятся ни к полностью наследственным, как тип ушной серы, ни к полностью зависящим от окружения, как манера произношения. Генами можно объяснить от 30 до 80 % изменчивости человеческих признаков в популяции. В последние годы показать это помог новый подход, названный полногеномным исследованием ассоциаций (GWAS). Представим, что вы хотите узнать, какие гены вносят вклад в изменчивость роста (а как мы знаем, в развитых странах вклад наследственности составляет 85 %). Тогда вам нужно собрать тысячи случайно выбранных взрослых людей и измерить их рост. Потом собрать образцы ДНК и посмотреть изменчивость 19 000 генов в геноме, а также длинных участков ДНК между генами. Такое исследование и в самом деле проводилось на 700 000 человек и показало, что рост определяется не единственным геном и даже не несколькими, а изменчивостью как минимум сотни генов. Известно, что некоторые из этих генов вносят вклад в рост костей, мышц или хрящей, что совершенно неудивительно. Но другие прежде не могли бы быть заподозрены в таком влиянии, и это говорит о том, что мы слабо понимаем функции многих генов[36]36
  Кроме того, генетическая изменчивость, влияющая на рост, может затрагивать участки ДНК между генами.
  Wood, A. R., et al. (2014). Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics, 46, 1173–1186.
  Marouli, E., et al. (2017). Rare and low-frequency coding variants alter human height. Nature, 542, 186–190.


[Закрыть].

Нет единственного гена роста. Есть много генов, и изменчивость каждого вносит свой небольшой вклад в рост (и каждый из этих генов влияет также на другие признаки). К тому же эффекты каждого из этих генов не просто суммируются, а, скорее, сочетаются – сложным, а порой непредсказуемым образом. Изменчивость, определяемая одновременным влиянием двух разных генов, может быть больше, чем сумма их небольших отдельных воздействий, то есть 1 + 1 = 5, если хотите. Или же два гена могут аннулировать влияние друг друга, и получится, что 1 + 1 = 0.

То же самое относится и к поведенческим характеристикам. Нет единственного гена, отвечающего за религиозность, невротизм или эмпатию. Гены содержат информацию о создании белков (таких как дофаминовый рецептор D2 или фермент тирозингидроксилаза), а не о поведенческих чертах вроде застенчивости или готовности к риску. Расстройства вроде шизофрении или такой структурный признак, как рост, могут быть высоконаследуемыми (оба – около 85 %), но также определяются взаимодействием многих сотен генов. Вспомните об этом в следующий раз, когда прочтете в новостях статью о “гене интеллекта” или “гене эмпатии” или еще какую-нибудь подобную чушь[37]37
  Понимание, что около 50 % изменчивости в определенной личностной черте, такой как экстравертность, можно объяснить генами, – это лишь начало. Какие конкретно гены отвечают за экстравертность и каким образом они это делают? И как варианты этих генов взаимодействуют с опытом – и социальным, и несоциальным? Здесь наше понимание весьма ограничено. Давайте рассмотрим в качестве примера одно недавнее исследование.
  Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего и нескольких других университетов провели стандартные тесты свойств личности по модели “Большой пятерки” и собрали образцы ДНК примерно у 200 000 человек. Затем они проанализировали данные, пытаясь найти те места человеческого генома, которые могли бы быть связаны с изменчивостью любой из пяти личностных черт, измеряемых в тесте. Такой тип исследования называется полногеномным поиском ассоциаций. Его преимущество в том, что не нужно начинать с устоявшегося знания о том, какие гены могут иметь значение. Ученые обнаружили несколько интересных корреляций, одна из которых – связь экстравертности и вариантов гена WSCD2.
  Значит ли это, что WSCD2 – это ген экстравертов? Ни в коем случае! Варианты гена WSCD2 отвечают менее чем за 10 % изменчивости признака в исследованной популяции. Даже если результаты исследования можно воспроизвести, WSCD2 – это лишь малая часть всех вариаций генов. Было бы замечательно, если бы WSCD2 относился к определенной зоне мозга, которая, по нашему мнению, связана с экстравертностью, вроде дофаминовых и серотониновых нейронов. Но пока что такой связи не обнаружено. Белок, кодирующийся геном WSCD2, не содержится в этих нейронах. Вообще-то, в щитовидной железе его даже больше, чем в мозге.
  Lo, M. T., et al., (2017). Genome-wide analyses for personality traits identify six genomic loci and show correlations with psychiatric disorders. Nature Genetics, 49, 152–156.


[Закрыть].

■ ■ ■

Учитывая этот фундамент наследственности и генов, давайте вернемся к эксперименту Трут и Беляева по приручению лис. Чтобы узнать, какие гены стоят за возникшим в процессе отбора дружелюбием лис, можно прибегнуть к тому же способу, что и в исследованиях человеческого роста: провести полногеномный поиск ассоциаций, взяв образцы ДНК ручных и диких лис и сравнив их геномы. Еще один метод называется “поиск гена-кандидата”. Недавняя работа Моник Уделль и ее коллег из Университета штата Орегон показала, что изменчивость двух смежных генов у собак напрямую связана с дружелюбием и приручением. Отсутствие этих генов (и других близлежащих) случается и у людей и вызывает синдром Вильямса, одним из симптомов которого является чрезвычайное, если не сказать чрезмерное дружелюбие. Эти результаты привели к интересной гипотезе, что в процессе одомашнивания собак важным событием стало изменение этих двух генов, и оно повторяет многие аспекты синдрома Вильямса у людей[38]38
  VonHoldt, B. M., et al. (2017). Structural variants in genes associated with human Williams-Beuren syndrome underlie stereotypical hypersocialibility in domestic dogs. Science Advances, 3. doi:10.1126/sciadv.1700398.


[Закрыть]. Вскоре мы узнаем, есть ли у сибирских домашних лис похожие мутации этих двух генов, это станет важным шагом в понимании механизмов одомашнивания, а именно в появлении новых поведенческих характеристик.